Glykogenóza typu 1 Gierkeho choroba. Genetické choroby
Príznaky ochorenia sú rôzne a závisia od veku dieťaťa.
- Hypoglykémia (zníženie hladiny glukózy v krvi) je hlavným klinickým problémom tohto ochorenia a je jedným z prvých príznakov ochorenia.
- Hypoglykémia je sprevádzaná kŕčmi, vracaním a poklesom krvného tlaku so zhoršením prekrvenia životne dôležitých orgánov.
- Symptómy sa pozorujú ráno as dlhými prestávkami medzi jedlami.
- Dýchavičnosť.
- Telesná teplota 38°C bez známok infekcie, ako je bolesť hlavy, slabosť, kožná vyrážka.
- Zväčšenie brucha v dôsledku výrazného zväčšenia pečene. Okraj pečene môže dosiahnuť úroveň pupka alebo pod ním.
- Rozšírenie obličiek. Väčšina pacientov má len malé zmeny vo funkcii obličiek, ako je výskyt stôp bielkovín v moči. V závažných prípadoch však zmeny v obličkách môžu viesť k chronickému zlyhaniu obličiek.
- Opakované krvácanie z nosa alebo krvácanie po rôznych chirurgických zákrokoch spojené s poruchou funkcie krvných doštičiek (doštičky, ktoré vykonávajú funkciu zrážania krvi).
- Xantómy sú ukladanie tukových látok (lipidov) v koži v dôsledku narušenia metabolizmu lipidov. Častejšie na lakťoch, kolenách, zadku, stehnách.
- Zakrpatenosť, telesná disproporcia (napr. veľká hlava, krátky krk a nohy), široká, plná tvár, znížený svalový tonus.
- Oneskorená puberta
- Neuropsychický vývoj je uspokojivý.
Formuláre
- glykogenóza typu Ia - defekt glukózo-6-fosfatázy;
- glykogenóza typu Ib – defekt glukózo-6-fosfát translokázy.
Rozlišujú sa nasledujúce varianty priebehu ochorenia.
- Akútny kurz - vyskytuje sa častejšie v 1. roku života dieťaťa. Zobrazuje sa:
- vracanie;
- svalové kŕče;
- respiračné zlyhanie podľa typu dýchavičnosti (porušenie frekvencie a hĺbky dýchania, sprevádzané pocitom nedostatku vzduchu).
- chronický priebeh - progresívne poškodenie funkcie obličiek a pečene, spomalenie rastu, oneskorená puberta.
Príčiny
- Príčinou Gierkeho choroby je mutácia génu kódujúceho glukózo-6-fosfatázu.
- Glykogenóza typu 1 sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že u zdravých rodičov, ktorí majú mutantný gén, sa deti môžu narodiť choré.
Diagnostika
- Zhromažďovanie anamnézy a sťažností na ochorenie:
- svalové kŕče na pozadí poklesu hladiny glukózy v krvi, vracanie častejšie ráno as dlhými prestávkami medzi jedlami;
- dyspnoe;
- telesná teplota do 37,5 ° C;
- zvýšenie brucha v dôsledku zväčšenej pečene;
- xantómy - ukladanie látok podobných tuku v koži na lakťoch, kolenách, zadku, stehnách;
- spomalenie rastu, disproporcia tvaru tela (veľká hlava, krátky krk a tenké nohy), zaoblená tvár v tvare mesiaca, znížený svalový tonus;
- oneskorená puberta.
- Laboratórne údaje:
- zníženie hladiny glukózy v krvi;
- zvýšené hladiny kyseliny mliečnej a močovej;
- vysoká hladina tuku v krvi;
- zvýšená aktivita pečeňových enzýmov: AST (aspartátaminotransferáza) a ALT (alanínaminotransferáza);
- provokatívny test s glukagónom;
- špeciálna štúdia: biopsia pečene, štúdia glykogénu (rezervoár glukózy);
- meranie aktivity glukózo-6-fosfatázy;
- polymerázová reťazová reakcia (PCR) je vysoko presná diagnostická metóda, ktorej podstatou je, že sa na výskum odoberie malé množstvo materiálu obsahujúceho DNA a počas procesu PCR dochádza k zvýšeniu množstva genetického materiálu a tým k možno založiť. Špeciálne štúdie a metódy molekulárnej biológie sú dostupné len špecializovaným laboratóriám.
- Ďalšie inštrumentálne metódy:
- Ultrazvuk brušnej dutiny;
- Vylučovacia urografia obličiek je röntgenová metóda na vyšetrenie obličiek a močových ciest pomocou intravenózneho podania kontrastnej látky.
Liečba Gierkeho choroby
Cieľom liečby je udržať hladinu glukózy v normálnych medziach. To môže byť uľahčené častými jedlami s dostatočným obsahom glukózy. Sacharidy musia byť prijaté počas noci.
Za posledných 30 rokov sa použili 2 metódy na neustále zásobovanie tela dojčiat sacharidmi:
- infúzia glukózy cez nazogastrickú sondu počas noci;
- príjem surového kukuričného škrobu.
Aby sa zabránilo hromadeniu solí v kĺboch a obličkách, používajú sa lieky, ktoré znižujú hladinu kyseliny močovej.
Pri výraznej progresii ochorenia a prítomnosti komplikácií sa vykonáva transplantácia pečene a / alebo obličiek.
Komplikácie a dôsledky
- Bez včasnej a adekvátnej liečby pacienti s Gierkeho chorobou zomierajú už v ranom detstve.
- U niektorých pacientov sa vyvinie nádor pečene, ktorý sa môže premeniť na malígny nádor (karcinóm).
- Medzi ďalšie komplikácie patria:
- hyperurikemická dna (ochorenie spojené so zvýšením hladiny kyseliny močovej v krvi, po ktorom nasleduje ukladanie solí v tkanive, s prevládajúcou léziou kĺbov a obličiek);
- zápal pankreasu;
- chronické zlyhanie obličiek.
Prevencia Gierkeho choroby
- Preventívne metódy zahŕňajú lekárske genetické poradenstvo a prenatálnu diagnostiku (predpôrodná diagnostika na zistenie patológie plodu v štádiu vnútromaternicového vývoja).
- Prítomnosť pacientov v rodokmeni je priamou indikáciou pre lekárske genetické poradenstvo. Lekársky genetik spolu so špecialistami na klinickú diagnostiku objasňuje genetickú situáciu v rodine, dáva stanovisko k riziku znovuzrodenia chorého dieťaťa a potrebe prenatálnej diagnostiky.
- Prenatálna diagnostika sa vykonáva v 18-22 týždni tehotenstva s biopsiou pečene. Okrem toho je prenatálna diagnostika možná s fetálnou DNA získanou biopsiou chorionu (vonkajší obal embrya), ale len vtedy, ak je známe, že dieťa je ohrozené rozvojom tohto ochorenia.
Okrem toho
Veľmi zriedkavo sa príznaky hypoglykémie objavujú u detí, ktoré sú dojčené. Je to spôsobené častým kŕmením a príjmom dostatočného množstva glukózy do tela dieťaťa.
Keď sa intervaly medzi kŕmeniami predĺžia, začnú sa objavovať príznaky hypoglykémie, obzvlášť výrazné ráno. Závažnosť a trvanie hypoglykémie sa postupne zvyšuje. To vedie k metabolickým poruchám.
Prvými príznakmi tejto patológie sú zvyčajne zmeny vo vzhľade dieťaťa:
- zvýšenie veľkosti brucha;
- výskyt dýchavičnosti a subfebrilnej telesnej teploty (nie vyššia ako 38 ° C).
- spomalenie rastu a fyzický vývoj;
- zvláštne rozloženie podkožného tuku (ako pacient s Cushingovým syndrómom: ruky a nohy zostávajú veľmi tenké, zatiaľ čo na tvári a trupe sa hromadí veľké množstvo tuku).
Ilustrácia George SapegoNedostatok tohto enzýmu v tele vedie k zhoršeniu schopnosti pečene tvoriť glukózu. U pacientov je narušený metabolizmus sacharidov a tukov, dochádza k hypoglykémii, zvyšuje sa obsah kyseliny mliečnej a močovej. Zároveň sa v pečeni a obličkách hromadí nadbytok glykogénu, čo vedie k zvýšeniu týchto orgánov. Chorobu prvýkrát opísal v roku 1929 Gierke, podľa ktorého je patológia pomenovaná. Avšak typ defektu enzýmu bol úsilím vedca Coreyho identifikovaný až v roku 1952.
Najbežnejšie formy Gierkeho choroby sú typ Ia (80 % prípadov) a typ Ib (20 % prípadov). Typ Ia je výsledkom mutácie génu G6PC kódujúceho glukózo-6-fosfatázu (G6P). Tento gén sa nachádza na chromozóme 17q21. Typ Ib je spôsobený mutáciou génu SLC374, transportéra G6P.
Príznaky ochorenia sa líšia v závislosti od veku pacienta, charakteru priebehu (akútna fáza alebo chronická) a množstva ďalších faktorov. Medzi najčastejšie príznaky patrí hypoglykémia, ktorá môže byť sprevádzaná kŕčmi, vracaním a poklesom krvného tlaku so zhoršením prekrvenia životne dôležitých orgánov; dyspnoe; zväčšenie pečene a obličiek. Tiež je zobrazená zvýšená telesná teplota, krvácanie z nosa, xantómy. Pacienti s Gierkeho chorobou sú často zakrpatení a majú sklony k obezite. Proporcie tela sú narušené, je tu "bábiková tvár", dochádza aj k oneskoreniu sexuálneho vývoja.
Diagnóza ochorenia sa vykonáva podľa výsledkov vyšetrenia a rozhovoru, počas ktorého sa zistia vyššie uvedené príznaky. Medzi ďalšie diagnostické metódy patrí: meranie hladiny glukózy a tuku v krvi, kyseliny mliečnej a močovej, meranie aktivity pečeňových enzýmov: AST (aspartátaminotransferáza) a ALT (alanínaminotransferáza), vykonáva sa provokačný test glukagónom, pečeň. biopsia, štúdium aktivity glykogénu a glukózy-6 -fosfatázy. Používa sa aj metóda PCR (polymerázová reťazová reakcia).
Liečba Gierkeho choroby sa znižuje na udržanie hladín glukózy v normálnych medziach. Na tento účel sa pacientom zobrazuje časté jedlo s dostatočným obsahom glukózy. Sacharidy sa musia prijímať aj v noci. Na tento účel sa používajú 2 metódy: infúzia glukózy cez nazogastrickú sondu; príjem surového kukuričného škrobu. Jedlá by mali obsahovať približne 65-70% sacharidov, 10-15% bielkovín a 20-25% tukov.
Liečba je tiež symptomatická: je indikované užívanie liekov, ktoré znižujú hladinu kyseliny močovej. Pri ťažkej progresii ochorenia sa vykonáva transplantácia pečene a/alebo obličky.
Gierkeho choroba sa vyskytuje v priemere v jednom prípade na 200 tisíc novorodencov. Podľa niektorých správ sa u aškenázskych Židov zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia na jeden prípad na 20 000 detí.
Bez adekvátnej liečby pacienti s Gierkeho chorobou zomierajú u novorodencov alebo v ranom detstve, prevažne na hypoglykémiu a acidózu.
Prevencia ochorenia sa redukuje na lekárske genetické poradenstvo a prenatálnu alebo preimplantačnú diagnostiku. Prítomnosť pacientov v rodine je priamou indikáciou pre lekárske genetické poradenstvo.
Synonymá pre Gierkeov syndróm. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Glykogénny hepatón z egálie (v. Gierke). Masívna steatóza pečene. Glykogénová hepatomegália.
Definícia Gierkeovho syndrómu. Klasická hepato-renálna forma patologického ukladania glykogénu. Podľa moderných konceptov sa táto choroba, nazývaná aj glykogenóza, delí na 4 typy:
Typ I: klasická hepatorenálna forma (S. v. Gierke v užšom zmysle slova).
Typ II: generalizovaná, malígna forma (S. Rotre).
Typ III: benígna hepatomuskulárna forma (tzv. hraničná dextrinóza).
Typ IV: retikuloendoteliálna forma s cirhózou pečene. Ochorenie patrí medzi fermentopatiu.
Autori. v. Gierke Edgar Otto Conrad - nemecký patológ (1877 - 1945), Karlsruhe, van Creveld S. - moderný holandský pediater, Amsterdam. Chorobu prvýkrát opísal van Creveld v roku 1928; patologickú anatómiu vyvinul v. Gierke (1929). Hanhart študoval dedičné aspekty choroby (1946).
Symptomatológia Gierkeho syndrómu:
1. Malý rast (pečeňový infantilizmus).
2. Veľké brucho v dôsledku výrazného zvýšenia pečene; slezina nie je hmatná (diferenciálny diagnostický znak), nemá ascites (diferenciálny diagnostický znak), nemá žltačku (diferenciálny diagnostický znak).
3. Záchvaty silného hladu s hypoglykémiou a kolaptoidným stavom. Zníženie hladiny cukru v krvi nalačno na 50-40 mg% alebo dokonca nižšie čísla. Znížená tolerancia glukózy (cukrová krivka podobná cukrovke po cvičení) s normálnou toleranciou fruktózy a galaktózy. Ketonémia. Vysoká citlivosť na inzulín, nedostatok citlivosti na adrenalín. Aktivita krvnej diastázy nie je zvýšená (diferenciálny diagnostický znak).
4. Obezita, najmä tváre (niekedy tzv. „bábiková tvár“).
5. Zvýšená náchylnosť na infekčné ochorenia.
6. Osteoporóza. Pomalý vývoj osifikačných jadier v kostiach.
7. Intelektuálny vývoj u väčšiny pacientov zodpovedá veku (diferenciálny diagnostický znak), v ojedinelých prípadoch je znížený.
8. Moč: obsah kontrastnej látky použitej na cholecystografiu nie je zvýšený (diferenciálny diagnostický znak). ketonúria.
9. Zvýšený obsah glykogénu v leukocytoch.
10. Pozitívny test so záťažou dihydroxyacetónom (po perorálnom podaní dihydroxyacetónu v dávke 1,5 g na 1 kg telesnej hmotnosti sa v krvi nezistí, pričom u osôb s normálnym metabolizmom sa v krvi objaví dihydroxyacetón do hodiny po jeho požití).
11. Hypercholesterolémia.
12. Niekedy sa vyvinie epiteliálna dystrofia rohovky (S. Meesmann).
13. V tých prípadoch, keď sa v klinickom obraze dostane do popredia zväčšenie srdca, je zvykom hovoriť o S. Pompe.
14. Niekedy sú usadeniny glykogénu v obličkách také významné, že palpácia môže ľahko zistiť zväčšenie obličiek (glykogénna nefromegália). Funkcie obličiek však zostávajú normálne.
Etiológia a patogenéza Gierkeho syndrómu. Vraj recesívno-dedičná metabolická porucha v zmysle fermentopatie. Ochorenie je založené na geneticky podmienenom deficite glukózo-6-fosfatázy (typ I), alfa-glukozidázy (typ II), amyl-1,6-glukozidázy (Cori ester) (typ III), amino-1,4- transglukozidáza (typ IV), svalová fosforyláza (typ V) alebo pečeňová fosforyláza (typ VI).
V tomto ohľade je štiepenie glukóza-6-fosfátu na glukózu a fosfát, ako aj úplná premena glykogénu na voľnú glukózu nemožné. Teda aj napriek značným zásobám glykogénu majú takmer všetky tkanivá chronický nedostatok použitých sacharidov.
Patologická anatómia Gierkeho syndrómu. Výrazné usadeniny glykogénu v pečeňových bunkách, ako aj v parenchýme obličkovej kôry. Zväčšené a naplnené glykogénovými bunkami vyzerajú ako „rastlinné bunky“. Vyskytujú sa sporadické aj rodinné prípady. Rodičia sú často pokrvne spriaznení. Iní členovia rodiny sú niekedy diagnostikovaní s cukrovkou.
Odlišná diagnóza. Cirhóza pečene u detí. S. Mauriac (pozri). S. Debre (pozri). Mastná pečeň. Diabetes. Spontánna hypoglykémia (S. Harris, pozri). S.v. Pfaundler-Hurler (pozri). S. Gaucher (pozri).
Diferenciácia glykogenóz
| Typ glykogenózy, názov, synonymá | Enzým s narušenou aktivitou | Štruktúra glykogénu | Hlavné orgány, tkanivá a bunky, ktoré ukladajú glykogén | Niektoré biochemické parametre | Poznámka |
| píšem. Gierkeho choroba, hepatonefromegálna glykogenóza | Glukóza-6-fosfatáza | Normálne | Pečeň, obličky, sliznica tenkého čreva | Hyperlipémia, hyperlaktacidémia, ketóza, hypoglykémia; negatívna reakcia (glykémia) na adrenalín, glukagón, galaktózu | Sú opísané kombinované formy s blokádou alebo nedostatočnosťou viacerých enzýmov. |
| II typ. Pompeho choroba, generalizovaná glykogenóza, kardiomegalia glycogenica | Kyslá a-1,4-glukozidáza | Normálne | Pečeň, obličky, slezina, svaly, nervové tkanivo, leukocyty | Reakcie (glykémie) na adrenalín, glukagón, galaktózu sú normálne | To isté |
| III typ. Coryho choroba, Forbesova choroba, limitná dextrinóza, defekt odnožovacieho enzýmu | Amylo-1,6-glukozidáza a (alebo) oligo-1,4-1,4-transglukozidáza | Krátke početné externé vetvy (limitovaný dextrín) | Pečeň, svaly, leukocyty, erytrocyty | Nalačno sú reakcie na adrenalín a glukagón negatívne, po zaťažení sacharidmi - slabo pozitívne s dvoma až tromi vrcholmi | Sú opísané 4 formy (A, B, C, D) |
| IV typ. Andersenova choroba, amylopektinóza, difúzna glykogenóza s cirhózou pečene, defekt vetviacich enzýmov | aD-1,4-glukán, 6-a-glukozyltransferáza | Dlhé vonkajšie a vnútorné vetvy s niekoľkými bodmi vetvenia (amylopektín) | Pečeň, svaly, leukocyty | Stredne výrazná hyperlipémia, ketóza, hypoglykémia; reakcia na adrenalín je normálna, na glukagón - hyperglykemická | - |
| typ V. McArdleova choroba, nedostatok myofosforylázy | Svalová fosforyláza | Normálne | svaly | Hypolaktacidémia po cvičení zaťaženie | Boli opísané kombinované formy s oslnením alebo nedostatkom niekoľkých enzýmov. |
| typ VI. Jej choroba, nedostatok hepatofosforylázy | Fosforyláza pečene | Normálne | Pečeň, leukocyty | Stredne výrazná hyperlipémia ketóza; reakcie na glukagón, adrenalín sú v norme | - |
| VII typ. Thomsonova choroba, hepatofosfoglukomutázová insuficiencia | Fosfoglukomutáza | Normálne | Pečeň a/alebo svaly | Glykogenolýza sa vo svaloch počas ischemického stresu nevyskytla. | - |
| VIII typ. Taruiho choroba, nedostatok myofosfofruktokinázy | Fosfofruktokináza | Normálne | Svaly, červené krvinky | Absencia hyperlaktacidémie po cvičení. zaťaženie | - |
| typ IX. Haga choroba | Fosforylázová kináza b | Normálne | Pečeň | - | - |
MINISTERSTVO ZDRAVOTNÍCTVA BIELORUSKEJ REPUBLIKY
UO „VITEBSK ŠTÁTNY PORIADOK PRIATEĽSTVA ĽUDOV
LEKÁRSKA UNIVERZITA"
KATEDRA VŠEOBECNEJ A KLINICKEJ BIOCHÉMIE
Lektor - Fomchenko G.N.
v odbore "Biologická chémia"
Glykogenózy a aglykogenózy. Ich vlastnosti"
vykonávateľ:
žiak skupiny 37, 2. roč
lekárska fakulta
Shustov D.A.
Vitebsk, 2015
Úvod 2
Klasifikácia 3
II. V závislosti od typu enzymatického defektu a kliniky ochorenia: 3
7. Typ VI (jej choroba) 7
9. VIII typ 8
Porovnávacia charakteristika 8
Záver: 9
Literatúra 10
Úvod
Glykogenózy sú ochorenia spôsobené metabolickými poruchami, ktoré vedú k nadmernej koncentrácii glykogénu alebo zmenám v jeho štruktúre.
Glykogén je zásobárňou uhľovodíkov, ktoré sú pohotovými zdrojmi pre okamžitú dodávku energie. Rozkladajú sa v pečeni, čím zabezpečujú neprerušovaný prísun glukózy do mozgu a červených krviniek.
Táto skupina ochorení je charakterizovaná akumuláciou glykogénu v orgánoch a tkanivách. Glykogenózy sú klasifikované ako dedičné ochorenia spôsobené porušením aktivity enzýmov zapojených do metabolizmu glykogénu. Okrem toho ovplyvňujú tvorbu rôznych metabolitov. Bolo popísaných niekoľko stoviek prípadov tohto ochorenia. Jeho prevalencia je 1:40 000.
Klasifikácia
I. Podľa klinických príznakov :
1) pečeňové;
2) svalnatý;
3) zovšeobecnené
II. V závislosti od typu enzymatického defektu a kliniky ochorenia:
1.0 typ (aglykogenóza)
2. Typ I (Girkeova choroba)
3. Typ II (Pompeho choroba)
4. Typ III (Forbesova choroba)
5. IV typ (Andersenova choroba)
6. Typ V (McArdleova choroba)
7. Typ VI (jej choroba)
Charakteristiky chorôb:
1.0 typ (aglykogenóza) - ochorenie vyplývajúce z poruchy glykogénsyntázy. V pečeni a iných tkanivách pacientov sa pozoruje veľmi nízky obsah glykogénu. To sa prejavuje výraznou hypoglykémiou v postabsorpčnom období. Charakteristickým príznakom sú kŕče, najmä ráno. Choroba je zlučiteľná so životom, ale choré deti potrebujú časté kŕmenie.
2. Typ I (nefromegálna glykogenóza alebo Gierkeho choroba) Je charakterizovaná nedostatkom alebo absenciou enzýmu glukóza-6-fosfatázy v pečeni a obličkách, v dôsledku čoho sa glykogén nerozkladá a hromadí sa v týchto orgánoch. Telo uspokojuje svoje energetické potreby zvýšením metabolizmu tukov, čo vedie k hyperlipidémii, tukovej degenerácii pečene, obličiek a xantomatóze. Patologická anatómia Ochorenie sa prejavuje bezprostredne po narodení alebo v dojčenskom veku nechutenstvom, vracaním, chudnutím, hypoglykemickými kŕčmi, kómou. Pečeň je zväčšená, hustá na dotyk. Zväčšenie sleziny nie je pozorované. Pri palpácii sa určuje zvýšenie obličiek. Vo väčšine prípadov ide o nepomer
telá - telo je dlhé, nohy sú krátke, hlava je veľká, tvár je okrúhla, „bábiková“. Ak pacienti dlhší čas nejedia, môže dôjsť k strate vedomia a kŕčom v dôsledku hypoglykémie a acetonémie – telo nevie využiť nahromadený glykogén. V krvi s Gierkeho chorobou sa zistí hypoglykémia, zvýšenie glykogénu, hyperlipémia, hypercholesterolémia a zvýšenie kyseliny močovej. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú záťažové testy s adrenalínom, glukagónom, galaktózou.
Liečba Hlavným cieľom liečby je zabrániť rozvoju hypoglykémie a sekundárnych metabolických porúch. To sa deje častými jedlami s vysokým obsahom glukózy alebo škrobu (ktorý sa ľahko rozkladá na glukózu). Aby sa kompenzovala neschopnosť pečene udržiavať normálnu hladinu glukózy, musia sa celkové hladiny sacharidov v strave upraviť tak, aby zabezpečili 24-hodinovú kontrolu glukózy. To znamená, že jedlá by mali obsahovať približne 65-70% sacharidov, 10-15% bielkovín a 20-25% tukov. Minimálne tretina sacharidov by mala byť prijatá počas noci, to znamená, že novorodenec môže bez ujmy na zdraví neprijímať sacharidy len 3-4 hodiny denne.
3. Typ II (Pomneho choroba, idiopatická) Je charakterizovaná retenciou glykogénu v lyzozómoch; glykonén sa neštiepi kvôli absencii kyslej maltázy. Symptómy Ochorenie sa objavuje po narodení alebo po niekoľkých týždňoch. Deti sú letargické, jedia zle, je zaznamenané časté zvracanie. Hematomegália sa vyvíja skoro. dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Už v ranom období je najvýraznejším znakom hepatomegália. Choré deti majú krátky trup, veľké brucho, zväčšené obličky. Choré deti zaostávajú vo fyzickom vývoji.
Opísané ochorenie sa niekedy označuje ako glykogenóza typu Ia, pretože existuje celý rad - typ Ib. Glykogenóza Ib je zriedkavá patológia charakterizovaná defektom enzýmu glukóza-6-fosfát translokázy, ktorý transportuje fosforylovanú glukózu do ER. Preto je aj napriek dostatočnej aktivite glukózo-6-fosfatázy narušené štiepenie anorganického fosfátu a uvoľňovanie glukózy do krvi. Klinický obraz glykogenózy typu Ib je rovnaký ako pri glykogenóze Ia.
Patologická anatómia Hlavným príznakom na klinike je poškodenie srdca, pľúc a nervového systému. Srdce je zväčšené, dochádza k dýchavičnosti a prerušovanej cyanóze. Časté opakované zápaly priedušiek, atelektáza, zápal pľúc. Svalový tonus je prudko znížený, v dôsledku čoho môže choroba získať myopatické znaky.Na EKG sínusová tachykardia, zvýšená vlna P, negatívna vlna T, vysoké napätie. V štúdii a krvnom sére zistí zvýšenie kyseliny močovej, glutamín oxalooctovej transaminázy a aldolázy a svalový a pečeňový deficit alfa-1,4-glykozidázy. Vzorky s glukagónom a adrenalínom sa nezmenili. Tento typ glykogénového ochorenia je prognosticky najnepriaznivejší. Smrť nastáva v 1. roku života na zlyhanie srdca alebo dýchania, často sa pridáva aj aspiračná pneumónia.
Liečba V súčasnosti je vytvorený prípravok na substitučnú enzýmovú terapiu (liek "Miozim", firma "Genzyme"). ERT pri Pompeho chorobe rieši primárny metabolický defekt priamo intravenóznym podávaním rekombinantnej ľudskej kyslej β-glykozidázy na korekciu deficitu enzýmu. Účinnosť liečby závisí od štádia ochorenia. Niektorí pacienti vykazujú výrazné klinické zlepšenie, zatiaľ čo iní majú minimálnu odpoveď na liečbu. Transplantácia kostnej drene bola neúčinná v dôsledku slabého prieniku enzýmu do svalového tkaniva; možno bude efektívnejšia transplantácia mezenchymálnych kmeňových buniek.
4. Typ III (limitná dextrinóza, Forbesova choroba) V populácii sefardských Židov (imigranti zo severnej Afriky) sa ochorenie vyskytuje s frekvenciou 1:5400 novorodencov. Amylo-1,6-glukozidáza sa podieľa na metabolizme glykogénu v bodoch vetvenia glykogénového stromu. Enzým je bifunkčný: na jednej strane premieňa limit-dextrín na glykogén s vonkajšími reťazcami normálnej dĺžky a na druhej strane uvoľňuje glukózu hydrolýzou α-1,6-glukozidovej väzby. Nedostatok enzýmu vedie k narušeniu glykogenolýzy a hromadeniu abnormálne tvarovaných molekúl glykogénu so skrátenými vonkajšími reťazcami v tkanivách. Rovnako ako u glykogenózy typu 1 a 2, v tomto variante ochorenia je porušenie glykogenolýzy sprevádzané hypoglykémiou, laktátovou acidózou a hyperketonémiou. velmi bezne. Tvorí 1/4 všetkých prípadov hepatálnej glykogenózy. Nahromadený glykogén má abnormálnu štruktúru, pretože enzým amylo-1,6-glukozidáza, ktorý hydrolyzuje glykozidické väzby na miestach vetvenia, je defektný (enzým debmnching). Nedostatok glukózy v krvi sa prejavuje rýchlo, pretože glykogenolýza je možná, ale v malom množstve. Na rozdiel od glykogenózy typu I sa nepozoruje laktátová acidóza a hyperurikémia. Ochorenie má miernejší priebeh
Patologická anatómia Glykogén sa hromadí v pečeni, svaloch a srdci. Chemická štúdia odhaľuje anomáliu v štruktúre glykogénu (limitovaný dextrín). Histologicky sa zistia veľké opuchnuté fibrily, ktoré prešli vakuolizáciou. Hepatocyty sú vakuolizované a vyzerajú spenené a portálové priestory vykazujú fibrózu a infiltráciu okrúhlych buniek. Na tvári a trupe dochádza k nárastu podkožného tukového tkaniva, a preto končatiny vyzerajú chudo. Dôležitým klinickým príznakom je výrazná hepatomegália, ktorá sa zaznamenáva už v prvom alebo druhom mesiaci života. Pečeň sa rýchlo zvyšuje a zaberá brušnú dutinu.
Liečba V dôsledku narušenej glykogenolýzy pri glykogenóze typu III je produkcia glukózy nedostatočná, takže dojčatá a malé deti po celonočnom hladovaní pociťujú hypoglykémiu. Zvýšenie glukoneogenézy vedie k zníženiu hladiny aminokyselín v plazme (používajú sa ako substráty pre glukoneogenézu). Cieľom liečby je teda zabrániť hypoglykémii nalačno a kompenzovať nedostatok aminokyselín. Uskutočňuje sa nasledovne: 1. príjem potrebného množstva glukózy vo forme surového kukuričného škrobu v kombinácii so stravou obsahujúcou dostatočné množstvo bielkovín a iných živín odstraňuje metabolické poruchy a spomalenie rastu; 2. Pacientom s ťažkou rastovou retardáciou a ťažkou myopatiou je preukázané nepretržité nočné kŕmenie sondou zmesou obsahujúcou glukózu, oligosacharidy a aminokyseliny a častý príjem jedál bohatých na bielkoviny počas dňa.
5. IV typ (Andersenova choroba, amylopektinóza, difúzna glykogenóza s cirhózou pečene) Autozomálne recesívna patológia, pri ktorej v kostrových svaloch úplne chýba aktivita glykogén fosforylázy. Keďže aktivita tohto enzýmu v hepatocytoch je normálna, hypoglykémia sa nepozoruje (štruktúra enzýmu v pečeni a svaloch je kódovaná rôznymi génmi). Ťažká fyzická námaha je zle tolerovaná a môže byť sprevádzaná kŕčmi, pri fyzickej námahe však nie je pozorovaná hyperprodukcia laktátu, čo zdôrazňuje význam mimosvalových zdrojov energie pre svalovú kontrakciu, napríklad mastných kyselín, ktoré nahrádzajú glukózu v túto patológiu. Hoci ochorenie nie je viazané na pohlavie, prevalencia ochorenia je vyššia u mužov.
Liečba Liečba je zameraná na boj proti metabolickým poruchám, vr. s acidózou. V niektorých prípadoch je účinné užívanie glukagónu, anabolických hormónov a glukokortikoidov. Pri hypoglykémii sú nevyhnutné časté jedlá s vysokým obsahom ľahko stráviteľných sacharidov. Pri svalových formách glykogenózy sa zlepšenie zaznamená pri dodržiavaní diéty s vysokým obsahom bielkovín, predpisovaní fruktózy (ústne 50-100 g denne), multivitamínov, ATP. Uskutočňujú sa pokusy podávať pacientom chýbajúce enzýmy. Pacienti s glykogenózou podliehajú dispenzárnemu pozorovaniu lekárom lekárskeho genetického centra a pediatrom (terapeutom) kliniky.
6. Typ V (McArdleova choroba) McArdle-Schmid-Pearsonova choroba (glykogenóza V. typu) je dedičné autozomálne recesívne ochorenie spôsobené znížením aktivity svalovej fosforylázy, v dôsledku čoho sa spomaľuje odbúravanie glykogénu a ten sa hromadí vo svaloch. Prejavy ochorenia u detí sa prejavia po miernej fyzickej námahe: objavujú sa bolesti svalov, kŕče, únava, slabosť. Niekedy sa tonické svalové kontrakcie zovšeobecnia a vedú k celkovej stuhnutosti. Neskôr sa rozvinie svalová dystrofia, srdcové zlyhanie. V pokoji sa deti zdajú zdravé. Liečba nevyvinuté.
Glykogenóza typu I (Girkeova choroba)
Čo je to Glykogenóza typu I (Girkeova choroba) -
Glykogenóza typu I- choroba, ktorú opísal Gierke v roku 1929, avšak defekt enzýmu zistil Corey až v roku 1952. Glykogenóza typu I sa vyskytuje u 1 z 200 000 novorodencov. Výskyt chlapcov a dievčat je rovnaký. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Pri glykogenóze typu I (Girkeho choroba) sú bunky pečene a stočených tubulov naplnené glykogénom, ale tieto zásoby nie sú dostupné: dokazuje to hypoglykémia, ako aj absencia zvýšenia hladiny glukózy v krvi v reakcii na adrenalín. a glukagón. Typicky sa u týchto pacientov vyvinie ketóza a hyperlipémia, ktorá je vo všeobecnosti charakteristická pre stav tela s nedostatkom sacharidov. V pečeni, obličkách a črevných tkanivách je aktivita glukózo-6-fosfatázy buď extrémne nízka, alebo úplne chýba.
Patogenéza (čo sa stane?) počas Glykogenózy typu I (Girkeho choroba):
Ochorenie je spôsobené poruchami v systéme pečeňových enzýmov, ktorý premieňa glukózu-6-fosfát na glukózu. Glykogenolýza aj glukoneogenéza sú narušené, čo vedie k hladovej hypoglykémii s laktátovou acidózou, hyperurikémiou a hypertriglyceridémiou. Nadbytočný glykogén sa hromadí v pečeni.
Enzýmový systém, ktorý premieňa glukózu-6-fosfát na glukózu, obsahuje najmenej 5 podjednotiek: glukóza-6-fosfatáza (katalyzuje hydrolýzu glukóza-6-fosfátu v lúmene endoplazmatického retikula), regulačný proteín viažuci Ca2 (+) a nosné proteíny (translokázy), T1, T2 a T3, ktoré zabezpečujú prechod glukóza-6-fosfátu, fosfátu a glukózy cez membránu endoplazmatického retikula.
Defekt v glukózo-6-fosfatáze (glykogenóza typu Ia) a defekt v glukózo-6-fosfát translokáze (glykogenóza typu Ib) sa prejavujú podobnými klinickými a biochemickými abnormalitami. Na potvrdenie diagnózy a presné stanovenie defektu enzýmu je potrebná biopsia pečene a štúdia aktivity glukózo-6-fosfatázy.
Príznaky glykogenózy typu I (Girkeho choroba):
Klinické prejavy glykogenózy I. typu u novorodencov, dojčiat a starších detí nie sú rovnaké. Dôvodom sú rozdiely v stravovaní a stravovaní v týchto vekových skupinách.
Niekedy sa hypoglykémia nalačno vyskytuje v prvých dňoch a týždňoch života, ale vo väčšine prípadov je choroba asymptomatická, pretože dojča často jedáva a dostáva dostatok glukózy. Často je ochorenie diagnostikované niekoľko mesiacov po narodení, keď sa zistí, že dieťa má zväčšené brucho a hepatomegáliu. Vyskytuje sa dýchavičnosť a subfebrilná teplota bez známok infekcie. Dýchavičnosť je spôsobená hypoglykémiou a laktátovou acidózou v dôsledku nedostatočnej tvorby glukózy. Keď sa intervaly medzi kŕmeniami predĺžia a dieťa začne v noci spať, objavia sa príznaky hypoglykémie, najmä ráno. Závažnosť a trvanie hypoglykémie sa postupne zvyšuje, čo vedie k systémovým metabolickým poruchám.
Ak sa liečba nevykoná, zmení sa vzhľad dieťaťa. Charakteristická je svalová a kostrová hypotrofia, spomalenie rastu a fyzického vývoja, ukladanie tuku pod kožou. Dieťa sa stáva ako pacient s Cushingovým syndrómom. Rozvoj kognitívnych a sociálnych zručností nie je ovplyvnený, pokiaľ opakované záchvaty hypoglykémie nespôsobia poškodenie mozgu. Ak dieťa nedostáva dostatok sacharidov a hypoglykémia nalačno pretrváva, potom sa prejaví spomalenie rastu a telesného vývoja. Niektoré deti s glykogenózou typu I zomierajú na pľúcnu hypertenziu.
Dysfunkcia krvných doštičiek sa prejavuje opakovaným krvácaním z nosa alebo krvácaním po zubných a iných chirurgických zákrokoch. Dochádza k porušeniu adhézie a agregácie krvných doštičiek; je tiež narušené uvoľňovanie ADP z krvných doštičiek v reakcii na adrenalín a kontakt s kolagénom. Trombocytopatia je spôsobená systémovými metabolickými poruchami; po liečbe zmizne.
Ultrazvuk a vylučovacia urografia odhaľujú zväčšenie obličiek. U väčšiny pacientov nie sú žiadne výrazné renálne dysfunkcie, je zaznamenané len zvýšenie GFR (glomerulárna filtrácia). Vo veľmi závažných prípadoch sa môže vyvinúť tubulopatia s glukozúriou, fosfatúriou, hypokaliémiou a aminoacidúriou (ako pri Fanconiho syndróme). Adolescenti majú niekedy albuminúriu a u mladých ľudí sa často rozvinie ťažké poškodenie obličiek s proteinúriou, zvýšeným krvným tlakom (krvným tlakom) a poklesom klírensu kreatinínu v dôsledku fokálnej segmentálnej glomerulosklerózy a intersticiálnej fibrózy. Tieto poruchy vedú k terminálnemu zlyhaniu obličiek.
Slezina nie je zväčšená.
Bez liečby sa hladiny voľných mastných kyselín, triglyceridov a apoproteínu C-III, ktorý sa podieľa na transporte triglyceridov a lipoproteínov bohatých na triglyceridy, dramaticky zvyšujú. Hladiny fosfolipidov a cholesterolu mierne stúpajú. Veľmi vysoká hladina triglyceridov je spôsobená ich nadmernou tvorbou v pečeni a znížením ich periférneho metabolizmu v dôsledku zníženia aktivity lipoproteínovej lipázy. Pri ťažkej hyperlipoproteinémii sa na extenzorových plochách končatín a zadku môžu objaviť eruptívne xantómy.
Nedostatok liečby alebo nesprávna liečba vedie k spomaleniu rastu a sexuálneho vývoja.
Adenómy pečene z neznámych príčin sa vyskytujú u mnohých pacientov, zvyčajne vo veku 10-30 rokov. Adenómy sa môžu stať malígnymi, sú možné krvácania do adenómu. Na scintigramoch pečene sa adenómy javia ako oblasti so zníženou akumuláciou izotopov. Ultrazvuk sa používa na detekciu adenómov. Ak je podozrenie na malígny rast, MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú informatívnejšie, čo vám umožní sledovať premenu malého, jasne ohraničeného novotvaru na väčší, s neostrými okrajmi. Odporúča sa pravidelne merať hladinu alfa-fetoproteínu v sére (je to marker hepatocelulárneho karcinómu).
S vekom sa závažnosť hypoglykémie nalačno znižuje. Telesná hmotnosť rastie rýchlejšie ako hmotnosť mozgu, takže pomer medzi rýchlosťou tvorby a využitia glukózy sa stáva priaznivejším. Rýchlosť tvorby glukózy sa zvyšuje v dôsledku aktivity amylo-1,6-glukozidázy v pečeni a svaloch. V dôsledku toho hladina glukózy nalačno postupne stúpa.
Klinické prejavy glykogenózy typu Ia a typu Ib sú rovnaké, ale pri glykogenóze typu Ib existuje konštantná alebo prechodná neutropénia. V závažných prípadoch sa vyvíja agranulocytóza. Neutropénia je sprevádzaná dysfunkciou neutrofilov a monocytov, preto sa zvyšuje riziko stafylokokových infekcií a kandidózy. U niektorých pacientov sa rozvinie zápalové ochorenie čriev, ktoré sa podobá Crohnovej chorobe.
Diagnóza Glykogenózy typu I (Girkeho choroba):
Pri laboratórnej diagnostike glykogenózy typu I sa vykonávajú:
- povinné štúdie: merať hladiny glukózy, laktátu, kyseliny močovej a aktivitu pečeňových enzýmov na prázdny žalúdok; u novorodencov a dojčiat s glykogenózou typu I klesne hladina glukózy v krvi na 2,2 mmol / l a menej po 3-4 hodinách hladovania; ak trvanie hladovania presiahne 4 hodiny, hladina glukózy je takmer vždy nižšia ako 1,1 mmol / l; hypoglykémia je sprevádzaná výrazným zvýšením hladín laktátu a metabolickou acidózou; srvátka je zvyčajne zakalená alebo mliečna kvôli veľmi vysokým triglyceridom a stredne vysokému cholesterolu; je tiež zaznamenaná hyperurikémia a zvýšená aktivita AST (aspartátaminotransferáza) a ALT (alanínaminotransferáza).
- provokačné testy: na odlíšenie glykogenózy typu I od iných glykogenóz a určenie defektu enzýmu sa u dojčiat a starších detí merajú metabolity (glukóza, voľné mastné kyseliny, ketolátky, laktát a kyselina močová) a hormóny (inzulín, glukagón, epinefrín) , kortizol a STH (somatotropný hormón)) nalačno a po užití glukózy; schéma štúdie je nasledovná: dieťaťu sa perorálne podáva glukóza v dávke 1,75 g / kg, potom sa krv odoberá každé 1-2 hodiny; v každej vzorke sa rýchlo zmeria koncentrácia glukózy; posledná vzorka sa odoberie najneskôr 6 hodín po príjme glukózy alebo v okamihu, keď koncentrácia glukózy klesne na 2,2 mmol / l;
- provokatívny test s glukagónom: glukagón sa podáva intramuskulárne alebo intravenózne prúdom v dávke 30 μg / kg (ale nie viac ako 1 mg) 4-6 hodín po jedle alebo po užití glukózy; krv na stanovenie glukózy a laktátu sa odoberie 1 minútu pred injekciou glukagónu a 15, 30,45, 60,90 a 120 minút po injekcii. Pri glykogenóze typu I glukagón nezvyšuje alebo mierne zvyšuje hladiny glukózy, zatiaľ čo pôvodne zvýšená hladina laktátu sa naďalej zvyšuje;
- špeciálna štúdia: vykonáva sa biopsia pečene, skúma sa glykogén; obsah glykogénu je značne zvýšený, ale jeho štruktúra je normálna;
- špeciálne štúdie na presné stanovenie enzýmového defektu, ktorý je základom glykogenózy typu I: meranie aktivity glukózo-6-fosfatázy v celých a zničených pečeňových mikrozómoch (tvorbou glukózy a fosfátu z glukóza-6-fosfátu); mikrozómy sú zničené opakovaným zmrazením a rozmrazením biopsie; pri glykogenóze typu Ia nie je aktivita glukózo-6-fosfatázy stanovená ani v celku, ani v zničených mikrozómoch; pri glykogenóze typu Ib je aktivita glukózo-6-fosfatázy v zničených mikrozómoch normálna a v celých mikrozómoch chýba alebo je značne znížená (pretože defektná glukóza-6-fosfát translokáza neprenáša glukózu-6-fosfát cez membrány mikrozómov);
- metódy molekulárnej biológie (detekcia genetického defektu pomocou PCR (polymerázová reťazová reakcia) a následná hybridizácia so špecifickými oligonukleotidmi).
Špeciálne štúdie a metódy molekulárnej biológie sú dostupné len špecializovaným laboratóriám; v USA napríklad v laboratóriách: Dr. Y. T. Chen, divízia genetiky a metabolizmu, Duke University Medical Center, Durham, Severná Karolína, U.S.A.; DR. R. Grier, Biocemické genetické laboratórium, Nemours Children's Clinic, Jacksonville, Florida, U.S.A.
Liečba glykogenózy typu I (Girkeho choroba):
Metabolické poruchy pri glykogenóze I. typu, spôsobené nedostatočnou tvorbou glukózy, sa vyskytujú v priebehu niekoľkých hodín po jedle a pri dlhotrvajúcom hladovaní sa výrazne zosilňujú. Preto sa liečba glykogenózy typu I znižuje na časté kŕmenie dieťaťa. Cieľom liečby je zabrániť poklesu koncentrácie glukózy v krvi pod 4,2 mmol/l – prahovú hodnotu, pri ktorej dochádza k stimulácii sekrécie kontrainzulárnych hormónov.
Ak dieťa dostane včas dostatočné množstvo glukózy, veľkosť pečene sa zmenšuje, laboratórne parametre sa približujú k norme, krvácanie zmizne, rast a psychomotorický vývoj sa normalizuje.
Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte Glykogenózu typu I (Girkeovu chorobu):
Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o Glykogenóze I. typu (Girkeho choroba), jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetria, preštudujú vonkajšie znaky a pomôžu identifikovať chorobu podľa príznakov, poradia vám a poskytnú potrebnú pomoc a diagnostikujú. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.
Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.
(+38 044) 206-20-00
Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.
ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen na predchádzanie hroznej chorobe, ale aj na udržanie zdravého ducha v tele a celkovo v tele.
Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále informovaný o najnovších novinkách a aktualizáciách informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.
Ďalšie choroby zo skupiny Choroby endokrinného systému, poruchy príjmu potravy a poruchy látkovej premeny:
| Addisonova kríza (akútna adrenálna insuficiencia) |
| adenóm prsníka |
| Adiposogenitálna dystrofia (Perchkrantz-Babinski-Fröhlichova choroba) |
| Adrenogenitálny syndróm |
| Akromegália |
| Alimentárne šialenstvo (alimentárna dystrofia) |
| Alkalóza |
| Alkaptonúria |
| Amyloidóza (degenerácia amyloidu) |
| Amyloidóza žalúdka |
| Črevná amyloidóza |
| Amyloidóza pankreatických ostrovčekov |
| Amyloidóza pečene |
| Amyloidóza pažeráka |
| Acidóza |
| Proteínová energetická podvýživa |
| I-bunkové ochorenie (mukolipidóza typu II) |
| Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatocerebrálna dystrofia) |
| Gaucherova choroba (glukocerebrozidová lipidóza, glukocerebrosidóza) |
| Itsenko-Cushingova choroba |
| Krabbeho choroba (globoidná bunková leukodystrofia) |
| Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinóza) |
| Fabryho choroba |
| Gangliosidóza GM1 typu I |
| Gangliozidóza GM1 typu II |
| Gangliosidóza GM1 typ III |
| Gangliosidóza GM2 |
| GM2 gangliozidóza typu I (Tay-Sachsova amaurotická idiocia, Tay-Sachsova choroba) |
| Gangliosidóza GM2 typu II (Sandhoffova choroba, Sandhoffova amaurotická idiocia) |
| Juvenilná gangliozidóza GM2 |
| Gigantizmus |
| Hyperaldosteronizmus |
| Sekundárny hyperaldosteronizmus |
| Primárny hyperaldosteronizmus (Connov syndróm) |
| Hypervitaminóza D |
| Hypervitaminóza A |
| Hypervitaminóza E |
| Hypervolémia |
| Hyperglykemická (diabetická) kóma |
| Hyperkaliémia |
| Hyperkalcémia |
| Hyperlipoproteinémia typu I |
| Hyperlipoproteinémia typu II |
| Hyperlipoproteinémia typu III |
| Hyperlipoproteinémia IV. typu |
| Hyperlipoproteinémia typu V |
| Hyperosmolárna kóma |
| Sekundárna hyperparatyreóza |
| Primárna hyperparatyreóza |
| Hyperplázia týmusu (brzlík) |
| Hyperprolaktinémia |
| hyperfunkcia semenníkov |
| Hypercholesterolémia |
| hypovolémia |
| Hypoglykemická kóma |
| hypogonadizmus |
| Hypogonadizmus hyperprolaktinémia |
| Izolovaný hypogonadizmus (idiopatický) |
| Hypogonadizmus primárne vrodený (anorchizmus) |
| Hypogonadizmus, primárne získaný |
| hypokaliémia |
| Hypoparatyreóza |
| hypopituitarizmus |
| Hypotyreóza |
| Glykogenóza typu 0 (aglykogenóza) |
| Glykogenóza typu II (Pompeho choroba) |
| Glykogenóza typu III (ochorenie osýpok, Forbesova choroba, limitná dextrinóza) |
| Glykogenóza IV. typu (Andersenova choroba, amylopektinóza, difúzna glykogenóza s cirhózou pečene) |
| Glykogenóza typu IX (Hagova choroba) |
| Glykogenóza typu V (McArdleova choroba, nedostatok myofosforylázy) |
| Glykogenóza typu VI (jej choroba, nedostatok hepatofosforylázy) |
| Glykogenóza typu VII (Taruiova choroba, nedostatok myofosfofruktokinázy) |
| Glykogenóza typu VIII (Thomsonova choroba) |
| Glykogenóza typu XI |
| Glykogenóza typu X |
| Nedostatok (nedostatok) vanádu |
| Nedostatok (nedostatok) horčíka |
| Nedostatok (nedostatok) mangánu |
| Nedostatok (nedostatok) medi |
| Nedostatok (nedostatok) molybdénu |
| Nedostatok (nedostatok) chrómu |
| nedostatok železa |
| Nedostatok vápnika (alimentárny nedostatok vápnika) |
| Nedostatok zinku (alimentárny nedostatok zinku) |
| diabetická ketoacidotická kóma |
| Dysfunkcia vaječníkov |
| Difúzna (endemická) struma |
| Oneskorená puberta |
| Nadbytok estrogénu |
| Involúcia mliečnych žliaz |
| nanizmus (nízky vzrast) |
| Kwashiorkor |
| Cystická mastopatia |
| xantínúria |
| Laktickú kómu |
| Leucinóza (choroba javorového sirupu) |
| Lipidózy |
| Farberova lipogranulomatóza |
| Lipodystrofia (tuková degenerácia) |
| Generalizovaná vrodená lipodystrofia (Sape-Lawrenceov syndróm) |
| Hypermuskulárna lipodystrofia |
| Lipodystrofia po injekcii |
| Lipodystrofia progresívna segmentálna |
| Lipomatóza |
