Syndróm skorého starnutia. čo máme? Dôvody rozvoja progérie

Všetci ľudia starnú. Podľa vedcov, nebyť ničivého dopadu vonkajšie prostredie a náš závislosti k telu škodlivým rozkošiam, dožili by sme sa 130, ba aj 150 rokov. A pred 16 rokmi, 29. augusta 2001, vedci dokonca oznámili, že našli gén dlhovekosti. Takže možno v blízkej budúcnosti budeme môcť prežiť celú dĺžku života, ktorú nám pridelila príroda. Ale zatiaľ starneme a umierame, drvivá väčšina pred 80-90 rokom života. A niektoré choroby toto už nie tak dlhé obdobie niekoľkonásobne skracujú. A najviac „zabijákom“ z nich v doslovnom zmysle slova je progéria. Zistili sme, aké to je zostarnúť za jeden a pol až dve desaťročia.

Starnutie je prirodzený proces, charakteristické pre každý živý organizmus na Zemi. Všetky existujúce teórie na tému „Prečo ľudia starnú? možno rozdeliť na dve veľké skupiny. Zástancovia jedného z nich tvrdia, že starnutie bolo od prírody určené pre ďalší vývoj druhov a spoločnosti. Iní sú si istí, že tu neexistujú žiadne globálne plány - jednoducho sa časom nahromadia poškodenia na génovej a bunkovej úrovni, čo vedie k opotrebovaniu tela.

Tak či onak, ale v priebehu života človeka sa v jeho bunkách a tkanivách hromadia výsledky vnútorných zlyhaní a chýb, ako aj dôsledky vonkajšie vplyvy. Medzi kľúčové faktory starnutie je nasledovné:

• Vplyv aktívne formy kyslík (ROS), ktorý samozrejme naše telo potrebuje, no nie vždy a nie všade.
• Mutácie v DNA somatických buniek (teda telových buniek). Genóm nie je štruktúra zamrznutá v čase a priestore. Je to naživo a predmet zmeny dizajn.
• Hromadenie poškodených bielkovín, ktoré sú vedľajším produktomúčinky ROS alebo narušenie metabolických procesov.
• Skrátenie telomér – koncových úsekov chromozómov. Pravda, v V poslednej dobe Vedci začali pochybovať o tom, že starnutie súvisí s telomérami, no zatiaľ je táto teória stále populárna.

Progéria, o ktorej sa bude diskutovať v tomto článku, nie je starnutie - v tom zmysle, ako to veda chápe, keď hovorí o očakávanej dĺžke života, opotrebovaní tela atď. Táto choroba vyzerá ako starnutie, aj keď v skutočnosti je ťažká genetické ochorenie spojené s poruchou tvorby určitých proteínov.

Progéria - choroby detí a dospelých

Angličan Jonathan Hutchinson v roku 1886 prvýkrát opísal 6-ročné dieťa, u ktorého pozoroval atrofiu kože. A meno nezvyčajné ochorenie(z gréckeho slova „progeros“ – zostarnutý pred svojou dobou) jej dal v roku 1897 Dr. Guilford, ktorý študoval a opisoval nuansy choroby. A v roku 1904 Dr. Werner publikoval popis dospelej progérie – na príklade štyroch bratov a sestier, ktorí trpeli šedým zákalom a sklerodermiou.

Verí sa, že Francis Scott Fitzgerald napísal svoj príbeh „Podivuhodný prípad Benjamina Buttona“ v roku 1922 presne pod dojmom informácií o pacientoch s progériou. V roku 2008 si vo filme zahral hlavnú postavu knihy Brad Pitt Tajomný príbeh Benjamin Button."

Existujú dva typy progérie:

• Ochorením, ktoré postihuje deti, je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm.

Toto je zriedkavá patológia. Vyskytuje sa u 1 dieťaťa z niekoľkých miliónov. Predpokladá sa, že v dnešnom svete nie je viac ako sto ľudí trpiacich detskou progériou. Vedci však naznačujú, že môžeme hovoriť o ďalších asi 150 nediagnostikovaných prípadoch.

• Ochorením, ktoré postihuje dospelých, je Wernerov syndróm.

To je tiež zriedkavé ochorenie, ale nie toľko ako detská progéria. Ľudia s Wernerovým syndrómom sa rodia v 1 prípade zo 100 tis. V Japonsku - o niečo častejšie: 1 prípad na 20-40 tisíc novorodencov. Celkovo je na svete známych o niečo menej ako 1,5 tisíc takýchto pacientov.

Detská progéria súvisí so skutočným starnutím len nepriamo. Ide o ochorenie zo skupiny laminopatií – ochorenia, ktoré sa vyvíjajú na pozadí problému s tvorbou proteínového laminu A. Ak ho nestačí, alebo telo produkuje „nesprávny“ lamin A, potom jeden z celku sa vyvíja zoznam chorôb, ktorý zahŕňa Hutchinsonov-Gilfordov syndróm.

Príčinou detskej progérie je mutácia v géne LMNA, ktorý sa nachádza na 1. chromozóme. Tento gén kóduje zlúčeninu prelamín A, ktorá produkuje proteín lamin A, ktorý tvorí tenké vrstvy pokrývajúce vnútornú membránu jadra. Je potrebný na ukotvenie všetkých druhov molekúl a vnútorné štruktúry jadier. Ak lamin A chýba, vnútorná kostra bunkového jadra sa nedá vybudovať, nedokáže udržať stabilitu, čo vedie k zrýchlenej deštrukcii buniek a celého organizmu. Okrem toho hrá lamin A kľúčovú úlohu pri delení buniek. Reguluje rozpad a obnovu bunkového jadra. Nie je ťažké si predstaviť, čo sa môže stať, ak tento proteín chýba alebo nie je taký, aký by mal byť. Mutácia génu LMNA vedie k vytvoreniu „nesprávneho“ proteínu – progerínu. To spôsobuje zrýchlené „starnutie“ detí.

Podľa najnovších údajov sa mutácia vyskytuje pri skoré štádia vývoj embrya a takmer nikdy sa neprenáša z rodiča na dieťa.

Pred niekoľkými rokmi vedci zistili, že progerín produkujú aj zdravé bunky, ale v podstatne menšom množstve ako pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme. Navyše sa ukázalo, že s vekom sa progerín v normálnych bunkách zvyšuje. A to je jediná vec, ktorá skutočne spája detskú progériu a proces starnutia.

Dospelá progéria je výsledkom inej mutácie v géne WRN. Tento gén kóduje proteín potrebný na udržanie chromozómov v stabilnom stave a podieľa sa aj na procesoch bunkového delenia. Ak dôjde k mutácii v géne WRN, štruktúra chromozómov sa neustále mení. Frekvencia spontánne mutácie sa zvyšuje 10-krát, pričom schopnosť delenia buniek klesá 3-5-krát v porovnaní s zdravé bunky. Znižuje sa aj dĺžka telomér. A tieto procesy sú už naozaj blízko k starnutiu, ktoré máme na mysli pri pohľade na starších ľudí na lavičke.

Na progériu zatiaľ neexistuje žiadny liek. Lekári sa snažia zo všetkých síl spomaliť rýchle „starnutie“ takýchto pacientov. Deťom s Hutchinsonovým-Gilfordovým syndrómom sa predpisujú lieky s antioxidačnými vlastnosťami, vitamín E atď. Podstupujú bypass koronárnej artérie v snahe vyrovnať sa s komplikáciami v srdci a krvných cievach.

Liek, ktorý dokáže predĺžiť život pacienta s detskou progériou o rok, a v najlepší možný scenár na 6-7 rokov sa stal lonafarnibom, liekom vytvoreným na liečbu rakoviny. Pre človeka, ktorého život sa môže skončiť vo veku 13-17 rokov, je to významné obdobie. V roku 2012 sa zistilo, že jeho užívanie vedie k zlepšeniu sluchu, silnejším kostiam, zvýšeniu telesnej hmotnosti a zvýšeniu pružnosti ciev. 6 rokov nie je až tak veľa, ale tvorba mnohých účinné lieky začali s podobnými úspechmi.

Povzbudivé výsledky sa dosiahli aj s rapamycínom, pravastatínom a zoledronátom.

Je potrebná prevencia progérie? Predtým sa myslelo, že nie, pretože ľudia s detskou progériou nežili dostatočne dlho na to, aby mohli porodiť deti, a u dospelých pacientov sa vyvinula neplodnosť. Pravda, v posledné roky Existujú správy o ženách s progériou, ktoré porodili zdravé deti. Ale toto ochorenie je také zriedkavé, že pravdepodobnosť šírenia mutácií je extrémne nízka.

Od progéria dospelých zatiaľ sa nenašiel žiadny liek. U takýchto pacientov sa liečia len tie ťažké a početné choroby, ktoré ich napádajú.

Môže sa vyvinúť na genetickej úrovni. Toto je progéria. Faktory nesúvisiace s génmi môžu tiež ovplyvniť výskyt tohto stavu.

Progéria

Syndróm predčasného starnutia sa zistí veľmi zriedkavo. Tento smrteľný stav sa vyvíja iba u detí. Syndróm predčasného starnutia postihuje približne jedno dieťa zo štyroch až ôsmich miliónov novorodencov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je rovnaká u dievčat aj chlapcov.

Novorodenci s diagnózou syndrómu predčasného starnutia vyzerajú celkom zdravo. Keď však dosiahnu vek desať až dvadsaťštyri mesiacov, pociťujú príznaky progérie.

Medzi hlavné príznaky choroby je potrebné poznamenať:

Prudké spomalenie rastu;

plešatosť;

Strata váhy;

Tuhosť v kĺboch;

Generalizovaná ateroskleróza.

Napriek tomu, že syndróm predčasného starnutia možno zistiť u detí patriacich k rôznym etnické skupiny, pacienti sú si prekvapivo podobní. Pacienti spravidla zriedka žijú viac ako dvadsať rokov. Priemerná dĺžka trvaniaŽivotnosť takýchto pacientov je asi trinásť rokov.

Deti s progériou sú geneticky náchylné na predčasné, progresívne ochorenie srdca. Takmer vo všetkých prípadoch smrť vzniká práve v dôsledku týchto chorôb. Komplikácie kardiovaskulárneho pôvodu zahŕňajú mŕtvicu, hypertenziu a angínu pectoris.

Predčasné starnutie negenetického pôvodu

Takmer každému sa podarí vyrovnať s prirodzeným starnutím, ktoré zodpovedá starobe. Keď sa však prejaví predčasné starnutie, stav sa stáva vážnym problémom. Ženy reagujú veľmi bolestivo na vývoj tohto stavu.

Pod vplyvom určitých faktorov sa najskôr objaví predčasný vývoj, potom interné systémy a orgánov. Výsledkom je, že skutočný vek mnohých ľudí je často oveľa nižší ako ich biologický vek.

Skoré starnutie pleti sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Kryt sa spravidla zvrásňuje, vysušuje, objavuje sa opuch dolných a kútikov úst.

Medzi hlavné príčiny vzniku stavu patrí predovšetkým životný štýl, choroby, klíma, výživa, ako aj stav životné prostredie.

Medzi typmi starnutia pokožky sa rozlišuje aj fotostarnutie. Stav vzniká v dôsledku nedostatočnej hydratácie a nadmerného slnenia. Treba poznamenať, že nie je možné doplniť koncentráciu vlhkosti v pokožke jednoduchým pitím veľkého množstva tekutiny. Na to je potrebné použiť špeciálne prostriedky, medzi ktorého vlastnosti patrí schopnosť zadržiavať molekuly vody.

Jedným z deštruktívnych faktorov je fajčenie. Je známe, že sťahuje krvné cievy a zbavuje telo kyslíka. V dôsledku toho sa nedostanú do hornej vrstvy kože živiny, začína kolabovať, podľahnúť vplyvu voľné radikály.

Prienik toxínov môže paralyzovať dôležité funkcie telo, čo zase vyvolá nedostatok potrebné produkty v koži.

Veľký významšpecialisti venujú pozornosť vitamínom. Je potrebné pamätať na správne vyvážená strava obsahujúce Zdravé jedlá.

Psycho-emocionálne faktory tiež ovplyvňujú stav pokožky. V modernom, často stresujúcom, živote sa telo veľmi rýchlo vyčerpá. V tomto prípade je potrebné dbať na denný režim, kontrolu pracovný čas a doby odpočinku.

Predísť tak predčasnému starnutiu nielen pokožky, ale aj celého tela.

Progéria je vážna choroba, ktorá sa nedá vyliečiť. Toto genetické ochorenie sa vyvíja u detí akéhokoľvek pohlavia a otáča ich krátke obdobiečas u starých ľudí. Progéria je nebezpečná nielen pre deti, ale aj pre dospelých. Koniec koncov, choroba môže začať postupovať v rôznom veku.

Všeobecné informácie o chorobe

Táto patológia je nebezpečná, pretože spúšťa predčasné starnutie v tele. Choroba má dva rôzne názvy. Ak sa zistí u detí, diagnostikujú im Hutchinsonov-Gilfordov syndróm. Ak sa ochorenie prejaví u dospelého človeka, diagnostikuje sa mu Wernerov syndróm.

Štatistiky ukazujú, že progéria je bežnejšia u chlapcov ako u dievčat. Priemerná dĺžka života dieťaťa s diagnózou tohto ochorenia sa pohybuje od 10 do 13 rokov. Vyskytli sa veľmi zriedkavé prípady, keď pacienti s touto patológiou žili 20 rokov. Bohužiaľ, choroba sa nedá liečiť a je smrteľná.

Príznaky progérie sú veľmi desivé. Choré deti vo fyzickom vývoji veľmi zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Okrem toho sa telo pacienta veľmi opotrebuje: štruktúra kože je narušená, neexistujú žiadne známky sekundárneho sexuálneho vývoja a vnútorné orgány zostávajú nedostatočne vyvinuté. Okrem vyššie opísaných symptómov existuje ešte jeden - vonkajšie starnutie tela. To znamená, že malé deti vyzerajú ako starí ľudia, čo výrazne ovplyvňuje ich emocionálny stav.

Duševný vývoj pacientov s progériou je úplne normálny. Telo si zachováva detské proporcie, no napriek tomu epifýzová chrupavka rýchlo prerastie a na jej mieste sa vytvorí epifyzárna línia ako u dospelých. Deti, ktorých telo rastie veľmi rýchlo, čelia rôznym závažným ochoreniam dospelých: diabetes mellitus, kardiovaskulárne ochorenia, ateroskleróza, mŕtvica a iné.

Dôvody rozvoja patológie

Žiaľ, vedci ešte dôkladne neštudovali túto patológiu. Podarilo sa im len zistiť, že základom patológie je s najväčšou pravdepodobnosťou mutácia génu lamin. Práve tento gén je zodpovedný za procesy bunkového delenia. Zlyhanie v genetickom systéme zbavuje bunky odolnosti a spúšťa procesy predčasného starnutia v tele.

Mnohé genetické choroby sú dedičné. Progéria sa však neprenáša. Preto aj keď jeden z rodičov trpel touto patológiou, neprenesie sa na dieťa.

Príznaky progérie

Hneď ako sa dieťa narodí, príznaky ochorenia sa nedajú okamžite zistiť. Nebude sa líšiť od zdravých novorodencov. Už v prvom roku života sa však prejavujú príznaky progérie. Symptómy ochorenia sú:

• Veľmi nízkeho vzrastu a závažný nedostatok telesnej hmotnosti;
• nedostatok podkožného tuku a nedostatok tónu v koži;
• nedostatok obočia a mihalníc;
• hyperpigmentácia a modrastý odtieň kože;
• neprimeraný vývoj lebky a kostí tváre, vypuklé oči, malá spodná čeľusť, odstávajúce uši, hákovitý nos;
• neskorý vzhľad zuby, ktoré sa veľmi rýchlo zhoršujú;
• vysoký a ostrý hlas;
• hrudný kôš má hruškovitý tvar, drobné kľúčne kosti, ulnárne a kolenných kĺbov"tesný";
• konvexné nechty žltá farba;
• sklérovité útvary na koži zadku, spodnej časti brucha a stehien.

Vo veku piatich rokov sa u detí, ktoré trpia progériou, začína rozvíjať ateroskleróza, ktorá postihuje aortu, koronárnych tepien A mezenterické tepny. Na pozadí týchto porúch sa objavujú ďalšie patológie: hypertrofia ľavej komory, výskyt srdcových šelestov. Komplexný vplyv všetkých týchto príznakov vedie k náhlej smrti chorého človeka. Najčastejšie pacienti zomierajú na ischemickú mozgovú príhodu a infarkt myokardu.

Progéria u dospelých

Už bolo povedané vyššie, že nielen dieťa, ale aj dospelý môže trpieť tohto ochorenia. Progéria môže udrieť vo veku 14-18 rokov. Pacient začne prudko chudnúť, jeho rast sa spomaľuje a biele vlasy a pozoruje sa progresívna alopécia. Koža koža človeka sa prudko stenčuje a pokožka získava nezdravý bledý odtieň. Vidno pod kožu cievy, svaly a podkožný tuk. Ruky a nohy vyzerajú veľmi tenké a svaly začínajú atrofovať.

Katarakta sa objavuje u pacientov starších ako 30 rokov očné buľvy, hlas slabne, koža nad výbežkami kostí zhrubne a pokryje sa vredmi. Pacienti s progériou vyzerajú rovnako: tenké, suché končatiny, husté telo, nízky vzrast, nos v tvare vtáčieho zobáka, úzke ústa, brada vystupujúca dopredu, početné pigmentové škvrny na koži.

Choroba narúša činnosť celého organizmu. Práca je prerušená vnútorné orgány, mazových žliaz, potné žľazy, je narušený kardiovaskulárny systém, telo trpí nedostatkom vitamínov a minerálov, vzniká osteoporóza a erozívna artróza. Choroba má škodlivý vplyv na intelektuálne schopnosti.

Asi 10 % pacientov čelí vážnym ochoreniam, ako je rakovina prsníka, melanóm, sarkóm a astrocytóm. Onkológia sa začína rozvíjať na pozadí cukrovka a narušené funkcie prištítnych teliesok. Najčastejšie dospelí pacienti zomierajú na kardiovaskulárne patológie onkológie.

Diagnóza ochorenia

Príznaky progérie sú veľmi výrazné a špecifické. Preto lekár nemusí vykonávať žiadne ďalšie testy na stanovenie správnej diagnózy.

Liečba progérie

Bohužiaľ, vedci zatiaľ nenašli liek na túto chorobu. Všetky liečebné metódy, ktoré sa dnes praktizujú, veľmi často nie sú dostatočne účinné. Keďže choroba sa nedá liečiť, lekári jednoducho pravidelne sledujú stav chorého človeka. Osoba, ktorá trpí progériou, musí neustále podstupovať lekárske vyšetrenia, robiť ultrazvuk vnútorných orgánov a sledovať stav kardiovaskulárneho systému.

Všetky liečebné metódy sú zamerané na zníženie rýchlosti progresie ochorenia. Lekári sa tiež snažia čo najviac zmierniť stav pacienta.

Dnes sa pacientom s progériou predpisuje nasledujúca liečba:

• Predpísané sú minimálne dávky Aspirínu, ktoré môžu znížiť riziko srdcového infarktu.
• Predpísané sú rôzne lieky, ktoré zlepšujú pohodu a odstraňujú príznaky rôznych chorôb. Lekári predpisujú napríklad lieky zo skupiny statínov, ktoré znižujú hladinu cholesterolu v krvi. Na blokovanie tvorby krvných zrazenín sú predpísané antikoagulanciá. Veľmi často sa predpisuje rastový hormón, ktorý pomáha hromadiť hmotnosť a výšku.
• Pacientom s progériou sú predpísané rôzne fyzioterapeutické postupy, ktoré vyvíjajú kĺby. To umožňuje pacientovi zostať fyzicky aktívny.

Malým deťom s diagnózou progéria sú odstránené mliečne zuby, pretože ochorenie spôsobuje veľmi rýchle prerezávanie trvalých zubov a veľmi rýchle zhoršenie stavu mliečnych zubov. A ak nie sú odstránené včas, môžu nastať problémy s erupciou molárov.

Keďže choroba je genetická, preventívne opatrenia nie je nič proti jeho rozvoju.

Dr. Leslie Gordon je uznávaná americká odborníčka na progériu, riaditeľka Nadácie pre výskum progérie a výskumníčka.

Doktorka Gordonová má s touto chorobou osobný boj – pred piatimi rokmi jej synovi diagnostikovali progériu.

Dr. Gordon vyučuje pediatriu na Lekárskej fakulte Brown University v Providence, Rhode Island.

Je výskumníkom na Tufts University v Bostone, kde aktívne vedie výskum v oblasti Hutchinson-Gilfordovho syndrómu (HGPS).

Vďaka Dr. Gordon Western medicínska veda urobila v tejto oblasti významný pokrok. Doktor Gordon objavil najmä gén progérie a urobil mnoho ďalších dôležitých objavov týkajúcich sa patogenézy tohto zriedkavého ochorenia.

Výskumníčka často vystupovala v televízii, jej články o progérii boli publikované v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today a The Journal of the American Medical Association (JAMA).

V tomto článku Dr. Gordon odpovedá zástupcom NHMHB na FAQ o progérii.

- Čo je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm alebo progéria a čo spôsobuje túto chorobu?

- Keď hovoríme o progérii, mám na mysli Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, pretože existujú aj iné progerické syndrómy.

Progéria je to, čo nazývame „syndróm predčasného starnutia“, ktorý najviac postihuje telo dieťaťa rôznymi spôsobmi najmä starnutie ich kardiovaskulárneho systému.

Všetky deti s progériou zomierajú predčasne, trpia ťažkou aterosklerózou, vo veku od 8 do 20 rokov. Hlavnou príčinou úmrtia takýchto detí sú kardiovaskulárne ochorenia, ktoré sú typické pre starých ľudí. Progéria sa vyskytuje v priemere u jedného dieťaťa zo 4 miliónov ľudí, ale v niektorých populáciách sa tento počet pohybuje od 1 do 8 miliónov.

Väčšina detí s progériou vyzerá pri narodení úplne normálne. Približne vo veku 9 mesiacov sa začínajú vyvíjať klasické príznaky progéria, vrátane kožných zmien, plešatosti atď. Takéto deti dorastajú maximálne do 3,5 stopy, čo je o niečo viac ako polovica výšky normálneho dospelého.

Nervový systém a mozog takýchto detí sú choroby ušetrené, takže fungujú v súlade s biologický vek. Sociálne zručnosti a inteligencia sú u detí s progériou úplne zachované.

Inými slovami, sú to šťastné deti, prváci a druháci, ktorí si chcú užívať život a hrať sa so svojimi rovesníkmi, no veľmi rýchlo schátrajú a odchádzajú od nás. Pochopenie toho, čo sa deje v tele dieťaťa s progériou, by nám malo pomôcť nájsť liek na túto hroznú chorobu.

- Kedy a prečo ste sa rozhodli založiť Nadáciu pre štúdium progérie?

- Keď mal náš syn Sam takmer 2 roky, diagnostikovali mu progériu. Môj manžel je lekár a ja sám som lekár a vedec. Samozrejme, dokonale sme pochopili podstatu problému a urobili všetko pre to, aby sme túto chorobu zastavili.

Za pár dní sme vyzbierali všetko dostupné moderná veda materiál - ukázalo sa, že išlo o menej ako 200 publikovaných článkov. To je všetko. Nebola ani organizácia, ktorá by zháňala financie na ďalší výskum, nebolo prakticky nič.

A tak sme sa s manželom rozhodli založiť Nadáciu pre výskum progérie, PRF. Moja sestra Audrey je právnička a ako právnickú osobu sme ju požiadali, aby sa stala prvou prezidentkou a výkonnou riaditeľkou nadácie.

Teraz máme veľkú a veľmi kvalifikovanú správnu radu, skvelý výbor dobrovoľníkov a mnoho ďalších ľudí, ktorí pomáhajú v boji proti progérii.

Progeria Research Foundation je nezisková organizácia, ktorá neustále rastie.

- Čo robí Progeria Research Foundation?

- Nadácia pre štúdium progérie vznikla v čase, keď u nás pre deti s týmto syndrómom prakticky nič nebolo. Túto organizáciu sme založili s jasným pochopením toho, čo je potrebné na boj proti tejto chorobe.

Toto sme stále počúvali: „Na výskum v tejto oblasti nie sú peniaze, takže týmto pacientom nemáme čím pomôcť.“ Potom sme vyzbierali peniaze a poskytli výskumníkom granty na špeciálne vedenie dôležité diela a pokračujeme v tom aj dnes.

Povedali nám: „Neexistuje žiadne vybavenie a nástroje. Nie bunkových kultúr. Výskumníci potrebujú niečo, s čím by mohli pracovať.“ Preto sme vytvorili vlastnú banku buniek a tkanív odobratých pacientom s progériou. Všetky deti s týmto syndrómom môžu darovať svoje bunky našej banke, aby mali vedci dostatok materiálu na výskum. Teraz majú všetko a výsledky na seba nenechali dlho čakať.

Chceli sme prilákať výskumníkov z iných oblastí a presvedčiť ich, aby študovali progériu. Organizovali sme vedecké stretnutia, ktoré pomáhali šíriť informácie, ponúkali sme značné granty na kľúčový výskum, čo pomohlo pritiahnuť do nášho odboru vedcov nielen z rôznych častí Ameriky, ale aj z iných krajín.

Vytvorili sme aj Progeria Research Genetics Consortium, ktoré dnes zahŕňa 20 vedcov vrátane mňa. Zúčastnilo sa nás šesť historický výskum, ktorá vyvrcholila objavom génu progérie.

- Je možné diagnostikovať progériu pred narodením dieťaťa?

- Áno, dá sa to. To bolo možné vďaka nedávnemu objavu génu progérie. Ale keďže sa progéria neprenáša generačne (ide o sporadickú mutáciu), je mimoriadne nepravdepodobné, že sa v jednej rodine narodia dve deti s týmto zriedkavým ochorením.

Po objavení génu progérie sa diagnostika tohto syndrómu stala rýchlou a spoľahlivou. Lekári z celého sveta nám posielajú vzorky buniek svojich pacientov na testovanie na Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a robíme to úplne zadarmo. Pre všetkých.

- Aká je prognóza pre deti s progériou?

- Choroba je smrteľná v 100% prípadov. Dieťa zomiera v mladom veku na následky infarktu alebo mozgovej príhody. Zabíja ho to isté, čo zabíja väčšinu starších ľudí, len sa to stáva v detstve alebo dospievaní. Upchaté mozgové a koronárne tepny, angína pectoris, mozgové príhody – to je to, čo od tohto ochorenia očakávať.

- S akými ťažkosťami sa stretávajú pacienti s progériou?

- Tieto ťažkosti by som rozdelil do dvoch hlavných kategórií.

Po prvé, každodenná starostlivosť o zdravie. Naša nadácia veľmi rýchlo zistila, že lekári nemajú úplné informácie Autor: správna organizácia vyšetrenia, preventívne opatrenia u rýchlo starnúcich detí.

Rodiny neustále potrebujú informácie a odbornú pomoc. Preto sme zorganizovali tretí program – databázu medicínskych a vedeckých údajov ( Lekárske a Výskumná databáza). Naši vedci analyzujú a systematizujú všetky prichádzajúce informácie o pacientoch s progériou, zostavujú špeciálne protokoly o výžive, fyzioterapii atď. Okrem toho nám lekári a rodičia pacientov môžu 24 hodín denne volať a dostávať rady.

Pre tieto deti dôrazne odporúčame špeciálnu fyzickú a pracovnú terapiu. Naši konzultanti sa na to pýtajú rodičov a ukazuje sa, že vo väčšine prípadov sa nič také nerobí. Dieťa s progériou, ktoré prechádza dobrý kurz fyzikálnej terapie, žije úplne iný život. Zapamätaj si to.

Po druhé, existujú psychologické a sociálne ťažkosti. Deti s progériou sú však veľmi odlišné od zdravých detí intelektuálny rozvoj majú presne to isté.

Deti s týmto syndrómom chcú byť ako všetci ostatní, viesť bežný život, hrajte sa s ostatnými deťmi, bavte sa. Môžu mať nádherný vzťah z detstva. Nechcú myslieť na progériu a progéria by im nemala požierať už aj tak krátky život.

Zistil som, že rodiny s progériou majú tendenciu spájať sa s inými rodinami, ktoré utrpeli rovnaké trápenie. Naša nadácia preto často združuje takéto rodiny a dáva im možnosť zdieľať skúsenosti a morálne sa podporovať. To je pre každého veľmi dôležité.

Konštantín Mokanov