Cauzele bolii Down și ereditatea. Factori de risc pentru sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare genetică. Această tulburare genetică este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar.Sindromul include o combinație de defecte congenitale - retard mental, trăsături de caracter față, tulburări de auz, tulburări de vedere și boli de inimă.

Cât de frecvent este sindromul Down la copii?

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente malformații genetice congenitale, afectând aproximativ unul din 1.000 de copii născuți. În Statele Unite, există aproximativ 350 de mii de persoane cu sindrom Down. Femeile care au peste 35 de ani au un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Diagnosticul prenatal poate diagnostica sau exclude prezența unei boli.

Sindromul Down se moștenește?

Majoritatea cazurilor de sindrom Down nu sunt moștenite. Anormalitatea apare de obicei în ouă, dar uneori apare în celulele spermatozoizilor. O eroare în diviziunea celulară se numește nondisjuncție, care are ca rezultat celule cu un număr anormal de cromozomi. De exemplu, un ovul sau un spermatozoid pot primi o copie suplimentară a cromozomului 21. Dacă una dintre aceste celule germinale atipice contribuie la formarea genetică a unui copil, atunci va avea un cromozom 21 suplimentar în fiecare dintre celulele corpului. Un copil cu sindrom Down poate moșteni un cromozom suplimentar de la un părinte neafectat. Un părinte poate avea o rearanjare a materialului genetic între al 21-lea cromozom și altul. Această rearanjare se numește translocare echilibrată.

Cum poate afecta sindromul Down un copil?

Toți copiii cu sindrom Down au un anumit grad de retard mintal. Gradul poate fluctua foarte mult, dar se manifestă corect în intervalul ușor până la moderat. Caracteristicile fizice ale unui copil nu sunt indicatori buni ai nivelului de retard mintal. Sindromul Down creează trăsături faciale caracteristice, ochii înclinați în sus, gura, nasul și urechile pot fi mici. Unii copii au gâtul scurt și mâinile mici cu degete scurte. De regulă, astfel de copii au întârzieri sever în dezvoltare; le este dificil să învețe să meargă, să vorbească și să folosească toaleta. Programele de educație specială sunt recomandate mai des, dar mulți copii cu sindrom Down pot studia cu colegii lor tipici și chiar pot participa la activități extracurriculare.Copiii cu sindrom Down au cel mai adesea alte probleme medicale, inclusiv probleme cu inima, vederea și auzul.

Ce tratament este disponibil pentru copiii cu sindrom Down?

Până în prezent, nu există niciun tratament pentru acest diagnostic. Cu toate acestea, cu vârstă fragedă unele intervenţii de specialitate precum şi educatie speciala poate ajuta un copil născut cu sindrom Down să meargă la o școală normală și să participe la activități sociale. De asemenea, adulții cu sindrom Down locuiesc în orfelinate, unde lucrează și se pot angaja în activități creative. Unii sunt capabili să aibă o familie cu drepturi depline.

Buna ziua. La 14 saptamani de sarcina am aflat ca sotul meu are in familie o persoana care sufera de Downism ( văr Soțul meu). Ar trebui să-mi întrerup sarcina pentru că îmi este foarte frică că voi avea și un copil cu sindrom Down?
Nastya, Nijnekamsk

Buna ziua!

Sindromul Down nu este boala ereditara, prin urmare, nu se poate vorbi de vreo întrerupere a sarcinii fără indicații medicale serioase. În această etapă, ar fi trebuit să fi făcut deja primul screening (de obicei efectuat la 12 săptămâni), la care un specialist determină probabilitatea de a avea un copil cu această patologie. Dacă totul a mers bine, atunci nu este nevoie să intri în panică. Medicul vă va spune cu siguranță despre probabilitatea sindromului Down la copilul nenăscut. Pentru a vă risipi toate îndoielile, asigurați-vă că participați la a doua screening, care se desfășoară la 20-24 de săptămâni.

Un copil cu sindrom Down se poate naște chiar și în acele familii în care nimeni din partea maternă sau paternă nu a avut această boală. Acest anomalie congenitală cauzată de un cromozom suplimentar într-o pereche. Copiii sănătoși se nasc cu 46 de cromozomi, în timp ce bebelușii cu sindrom Down au 47. Riscul de a avea un copil cu dizabilități de dezvoltare crește la femei după vârsta de 35 de ani și în familiile în care copiii mai mari suferă de boli genetice, în cazul căsătoriilor consanguine. . Dacă ești tânăr și sănătos, nu vor fi necesare examinări suplimentare. Pentru femeile cu vârsta peste 35 de ani se efectuează prelevarea de probe lichid amniotic, datorită căruia puteți studia compoziția cromozomială a celulelor.

Pashkovskaya V.V., Spitalul raional central Goretskaya, medic obstetrician-ginecolog, 2 ani de muncă în complexul rezidențial din Minsk.

Ai o întrebare la care nu ai găsit răspunsul? Întrebați-ne, și vom încerca să răspundem, în detaliu și cât mai deschis posibil, creând o discuție cu alți vizitatori ai site-ului.

sindromul Down (boala) este o tulburare cromozomială care cauzează retard mintal pe tot parcursul vieții și alte probleme grave de sănătate.

Severitatea deficiențelor în sindromul Down poate varia. Sindromul Down este cea mai frecventă cauză genetică a retardului mintal la copii.

Cauzele sindromului Down

Celulele umane conțin în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche este moștenit de la tată, celălalt de la mamă. Sindromul Down apare atunci când apare una dintre cele trei anomalii ale diviziunii celulare în care material genetic suplimentar este atașat la cromozomul 21. Este patologia din a 21-a pereche de cromozomi care determină la un copil trăsăturile caracteristice acestui sindrom.

Trei variații genetice ale sindromului Down:

1. Trisomia 21.

Peste 90% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate de trisomia 21. Copiii cu trisomie 21 au trei cromozomi în perechea 21 în loc de cei doi normali. Mai mult, toate celulele copilului au acest defect. Această tulburare este cauzată de o anomalie în diviziunea celulară în timpul dezvoltării ovulului sau spermatozoizilor. În cele mai multe cazuri, este asociată cu nondisjuncția cromozomilor în timpul maturării oului (aproximativ 2/3 din cazuri).

2. Mozaicism.

În această formă rară (aproximativ 2-3% din cazuri) de sindrom Down, doar unele celule au un cromozom suplimentar în a 21-a pereche. Acest mozaic de celule normale și anormale este cauzat de un defect în diviziunea celulară după fertilizare.

3. Translocarea.

Sindromul Down poate apărea și dacă o parte a cromozomului 21 se deplasează către un alt cromozom (translocare), care are loc înainte sau în timpul concepției. Copiii cu această afecțiune au doi cromozomi pe perechea 21, dar au material suplimentar din cromozomul 21 care este atașat de celălalt cromozom. Această formă de sindrom Down este rară (aproximativ 4% din cazuri).

Sindromul Down se moștenește?

Marea majoritate a cazurilor de sindrom Down nu sunt moștenite. Aceste cazuri sunt cauzate de o eroare aleatorie în diviziunea celulară în timpul dezvoltării, spermatozoizii, ovulului sau embrionului.

Doar o variantă rară a sindromului Down, asociată cu o translocare cromozomală, poate fi moștenită. Dar doar 4% dintre pacienții cu sindrom Down au o translocație. Și aproximativ jumătate dintre acești pacienți au moștenit defectul genetic de la unul dintre părinții lor.

Când o translocare este moștenită, înseamnă că fie mama, fie tatăl este un purtător echilibrat mutatie genetica. Un purtător echilibrat nu are semne de sindrom Down, dar poate transmite translocarea genei copiilor lor. Șansa de a moșteni o translocare depinde de sexul transportatorului. Dacă purtătorul este tatăl, atunci riscul de transmitere a bolii este de aproximativ 3%. Dacă purtătorul este mama, riscul de transmitere este de 10 până la 15%.

Factori de risc pentru sindromul Down

Astăzi se știe deja că unii părinți au mai mult probabilitate mare nașterea copiilor cu sindrom Down.

Factorii de risc includ:

1. Vârsta mamei.

O femeie cu vârsta peste 35 de ani are mai multe șanse să aibă un copil cu sindromul Down. Acest lucru se explică prin scăderea „calității” oului, care apare odată cu vârsta.

Până la 35 de ani, riscul de a avea un copil bolnav este de 1:400, iar până la 45 de ani este deja 1:35 (aproape 3%). Dar, conform statisticilor, majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc din femei sub 35 de ani, ceea ce poate fi explicat doar o cantitate mare nașterea în rândul femeilor tinere.

2. A avea un copil cu sindrom Down.

Fiecare femeie care are deja un copil cu sindrom Down are un risc mediu de 1% de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie. La soți, dintre care unul este purtător al translocării, acest risc este mult mai mare. Astfel de femei li se recomandă să se supună unui screening genetic în sarcinile ulterioare.

Semne ale sindromului Down

Copiii cu sindrom Down au trăsături distinctive chipuri.

Nu toți pacienții au aceleași caracteristici de aspect, dar cele mai frecvente sunt:

Gât scurt.
. Cap mic.
. Limba scoasă afară.
. Fața turtită.
. Forma ochiului mongoloid.
. Urechi de o formă neobișnuită.

Pacienții cu sindrom Down au și alte semne:

Rău tonusului muscular.
. Perii largi, scurte.
. Degete relativ scurte.
. Tendința la obezitate.
. Piele uscata.

Mulți pacienți au malformații ale inimii și ale tractului gastrointestinal. Copiii cu sindrom Down pot avea o înălțime medie, dar de obicei cresc prost și rămân mai scunzi decât alți copii de vârsta lor. În general, pacienții cu sindrom Down ajung în toate etapele importante ale dezvoltării lor (șezând, mers) de două ori mai încet decât copiii sănătoși. Copiii cu sindrom Down au un anumit grad de retard mintal, de obicei uşoară până la moderată.

Diagnosticul sindromului Down

Screeningul genetic pentru sindromul Down poate fi efectuat în timpul dezvoltării fetale a copilului. Vârsta mamei este în mod tradițional considerată o indicație pentru un astfel de screening. Dacă un copil este diagnosticat cu o patologie înainte de naștere, mama va avea mai mult timp să se gândească și să se pregătească pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale. Medicul vă va spune în detaliu despre avantajele și dezavantajele unui astfel de screening.

Astăzi, Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor recomandă o gamă largă de teste care pot ajuta la identificarea sindromului Down. Dacă primele analize (ultrasunete și analize de sânge) indică o posibilă problemă, atunci pe această bază pot fi efectuate teste mai precise, dar invazive (amniocenteză).

În ultimele decenii, Statele Unite au oferit mamelor teste de sânge în jur de 16 săptămâni pentru a verifica sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Astăzi, se recomandă un test combinat mai eficient, care se efectuează în două etape între săptămânile a 11-a și a 13-a de sarcină.

Testul din primul trimestru include:

1. Ultrasunete.

Utilizarea ultrasunetelor convenționale medic experimentat poate examina și măsura zone specifice ale fătului. Acest lucru ajută la identificarea malformațiilor grave.

2. Test de sânge.

Rezultatele ecografiei sunt evaluate împreună cu rezultatele analizelor de sânge. Aceste teste măsoară nivelurile de hCG (gonadotropină corionică umană) și proteina plasmatică PAPP-A asociată sarcinii. Rezultatele ne permit să judecăm dacă există anomalii grave în dezvoltarea fătului.

Test cuprinzător pentru primul și al doilea trimestru:

Experții americani recomandă efectuarea unui test cuprinzător, care constă în teste în primul trimestru (așa cum este descris mai sus) și teste suplimentare în al doilea trimestru. Acest test cuprinzător produce un procent mai mic de rezultate fals pozitive. Adică, ca urmare, mai puține femei vor crede în mod eronat că copilul lor are sindromul Down.

Pentru a face acest lucru, în al doilea trimestru, între săptămânile 15 și 20 de sarcină, sângele mamei este testat pentru 4 indicatori: alfa-fetoproteina, estriol, hCG și inhibina A. Rezultatele acestei analize sunt comparate cu rezultatele testelor. obtinute la inceputul sarcinii.

Dintre toate femeile care sunt testate, aproximativ 5% sunt identificate ca fiind expuse riscului. Dar, de fapt, natalitatea copiilor cu sindrom Down este mult mai mică de 5%, deci test pozitiv tot nu înseamnă că copilul se va naște neapărat cu boala.

Dacă screening-ul arată un risc ridicat de sindrom Down, se recomandă să se supună unui test mai invaziv, dar mai precis.

Astfel de teste includ:

1. Amniocenteza.

În timpul procedurii, se introduce un ac special în uter și se prelevează o probă din lichidul amniotic din jurul fătului. Această probă este apoi utilizată pentru analiza cromozomială a fătului. Amniocenteza se efectuează de obicei după a 15-a săptămână de sarcină. Judecând după statisticile americane, în 1 caz din 200 de proceduri (0,5%) este posibil un avort spontan.

2. Analiza vilozităților coriale.

Celulele care sunt prelevate din placenta mamei pot fi utilizate pentru testarea cromozomială pentru sindromul Down și alte boli cromozomiale. Testul se efectuează între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină. Riscul de avort spontan după această procedură este de aproximativ 1%.

3. Analiza unei probe de sânge din cordonul ombilical.

Acest test se efectuează după a 18-a săptămână de sarcină. Testul este asociat cu un risc mai mare de avort spontan decât alte metode. Se face în cazuri foarte rare.

Teste prenatale moderne:

1. Analiza ADN-ului fetal circulant.

Această analiză nu este încă disponibilă în toate spitalele, nici măcar în Occident. Metodă unică vă permite să găsiți și să studiați materialul genetic al copilului care circulă în sângele mamei. Analiza ADN-ului fetal circulant poate detecta atât sindromul Down, cât și alte anomalii cromozomiale. Nu există absolut niciun risc pentru făt.

2. Analiza genetică preimplantare.

Aceasta este o analiză care se realizează când inseminare artificiala, pentru a exclude defecte geneticeîn embrion înainte de a fi implantat în uter.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți:

După naștere, suspiciunea de sindrom Down poate apărea pur și simplu din cauza aspectului copilului. Dacă un nou-născut are caracteristică manifestări externe Dacă aveți sindromul Down, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un test cromozomial. Dacă se detectează material genetic suplimentar în toate sau unele celule din a 21-a pereche de cromozomi, atunci sindromul Down este confirmat.

Tratamentul sindromului Down

Diagnosticul precoce și tratament corect ajută copiii cu sindromul Down să se realizeze mai deplin și, de asemenea, le îmbunătățește sănătatea și calitatea vieții.

Țările dezvoltate au avut programe foarte puternice pentru a ajuta copiii cu sindrom Down de mulți ani. Aceste programe pot diferi, dar de obicei implică echipe mari de medici, psihologi și profesori. Aceste programe au ca scop dezvoltarea abilităților motorii, vorbirii, abilități de comunicareși abilități de îngrijire de sine.

Echipa de medici care ar trebui să lucreze cu acești copii include:

Medic pediatru.
. Cardiolog pediatru.
. Gastroenterolog pediatru.
. Endocrinolog pediatru.
. Neurolog pediatru.
. Specialist în dezvoltare.
. Kinetoterapeut.
. Audiolog.
. Logoped etc.

La ce ar trebui să vă așteptați?

Copiii cu sindrom Down se dezvoltă cu o întârziere semnificativă și mai târziu încep să se târască, să stea, să stea în picioare și să vorbească. Un oarecare retard mintal va însoți copilul pe tot parcursul vieții. În plus, astfel de copii au adesea defecte severe ale organelor interne, care uneori necesită operatii complexe. Dar intervenția timpurie va ajuta la creșterea șanselor copilului.

Complicațiile sindromului Down

1. Defecte cardiace.

Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down au defecte cardiace congenitale. Aceste defecte pot necesita tratament chirurgical la o vârstă fragedă.

2. Leucemie.

În copilărie, pacienții cu sindrom Down sunt mai predispuși să sufere de leucemie decât copiii sănătoși.

3. Boli infectioase.

Din cauza defectelor sistemului imunitar, pacienții sunt foarte sensibili la diverse boli infecțioase, inclusiv raceli.

4. Dementa.

La vârsta adultă, pacienții prezintă un risc ridicat de demență cauzată de acumularea de proteine ​​anormale în creier. Simptomele demenței apar de obicei înainte ca persoana să atingă vârsta de 40 de ani. Acest tip de demență are un risc ridicat de convulsii.

5. Apneea în somn.

Datorită anomaliilor țesuturilor moi și ale scheletului, pacienții sunt susceptibili la obstrucția căilor respiratorii. Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de apnee obstructivă în somn.

6. Obezitatea.

Pacienții cu sindrom Down au o tendință mai mare de a fi obezi decât populația generală.

7. Alte probleme.

Sindromul Down este asociat cu probleme severe precum megacolon, obstrucție intestinală, probleme cu tiroida, menopauză precoce, convulsii, pierderea auzului, oase slabe și vedere slabă.

8. Speranța de viață scurtă.

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down depinde în mare măsură de severitatea bolii și de capacitățile medicinei. În anii 1920, copiii cu această patologie nu trăiau peste vârsta de 10 ani. Astăzi, în țările occidentale, speranța de viață a pacienților ajunge la 50 de ani și chiar mai mult.

Prevenirea sindromului Down

Nu există metode sigure pentru prevenirea acestei boli. Singurul lucru care poate fi recomandat este în timp util Consiliere genetică, mai ales dacă au existat în familie probleme similare sau vârsta mamei depăşeşte 35 de ani.

Constantin Mokanov

Sindromul Down, numit după Dr. John Langdon Down, este o tulburare genetică care provoacă retard mintal. Sindromul Down este asociat cu o tulburare genetică - prezența unui cromozom suplimentar. De obicei, o persoană are 46 de cromozomi, dar un copil cu sindrom Down are 47. Acest lucru duce la perturbarea dezvoltării fizice și mentale a copilului. Aproximativ 1 din 660 de nou-născuți se naște cu sindromul Down, indiferent de etnie sau mediul sociocultural.
Există trei tipuri de sindrom Down:
95% dintre pacienții cu sindrom Down au trisomie 21 standard. Încă nu se știe exact de ce apare această tulburare. Acest lucru se poate întâmpla oricărui nou-născut.
Aproximativ una din 100 de persoane au sindromul Down de tip 2, o tulburare genetică moștenită numită translocare.
Al treilea tip se numește sindrom mozaic Down și este, de asemenea, destul de rar

Cauze
În cele mai multe cazuri, cauza este prezența unui cromozom 47 suplimentar.
Simptome
De obicei, sindromul Down este diagnosticat la naștere. Dar dacă aveți îndoieli, trebuie să vă atrageți atenția medic pediatru daca copilul are:
- fata plata;
- gât scurt;
— formă neregulată urechi;
- pete albe pe iris;
- colțurile ridicate ale ochilor;
- un pliu transversal pe palmă;
- tonus muscular insuficient.

Poate Down să nască un copil normal?

1) Unul dintre semnele sindromului Down este că organele genitale nu sunt complet dezvoltate, astfel încât copiii nu se pot naște întotdeauna.
2) Sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar. U persoana normala Există doar patruzeci și șase de cromozomi, dar persoanele cu sindrom Down au patruzeci și șapte. De obicei, aceasta este o tulburare în diviziunea celulară - această tulburare nu este cauzată de motive ereditare, prin urmare această boală nu este considerată ereditară, în sensul că apare adesea în doi oameni sanatosi se naște un copil bolnav. Totuși, dacă vorbim despre un copil din Jos. . Al 47-lea cromozom suplimentar nu merge nicăieri. Celulele sexuale conțin jumătate din genotipul uman, adică un ou obișnuit (sperma) conține 23 de cromozomi (46:2 = 23). Down are 47, ceea ce înseamnă că jumătate (din ouă/spermatozoizi) sunt normale și jumătate poartă un cromozom suplimentar. , care este cauza sindromului Down. Adică, probabilitatea de a avea un copil Down este de 50% dacă ambii părinți sunt Down - 75%.
Puteți lua lichid amniotic și puteți determina setul de celule cromozomiale ale copilului nenăscut. Și apoi faceți o alegere, dacă copilul nenăscut este în jos, atunci această sarcină poate fi întreruptă.

Un copil cu sindrom Down se poate naște în orice familie, chiar dacă mama și tata sunt tineri și duc un stil de viață sănătos. Și în familia lor, un copil cu acest sindrom se poate naște pentru prima dată, adică frați, surori, mame, tați, bunici, copiii ar putea fi complet sănătoși. Apropo, se pot naște și părinți cu sindrom Down copil sănătos. Acest lucru se explică prin faptul că acest sindrom nu este ereditar, adică gena defectuoasă nu se transmite din generație în generație. Patologia apare la nivelul procesului reproductiv.

Cu toate acestea, dacă familia viitorilor părinți a întâlnit deja copii cu sindrom Down, atunci aceștia se încadrează automat în grupul de risc.

Părinții tineri sănătoși au născut un copil diagnosticat cu Downism. Cum se poate întâmpla?

La fel de motive posibile Au fost luați în considerare mulți factori pentru sindromul Down, dar acum este bine stabilit că acesta se bazează pe o anomalie cromozomală: persoanele care suferă de această tulburare au de obicei 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali. Cromozomul suplimentar este rezultatul maturării afectate a germenului. celule. În mod normal, când celulele germinale imature se divid, cromozomii perechi se separă și fiecare se maturizează celula sexuală primește 23 de cromozomi. În timpul fecundației, adică fuziunea celulelor materne și paterne, se restabilește setul normal de cromozomi.

Sindromul Down se bazează pe nedisjuncția uneia dintre perechile de cromozomi, desemnată ca fiind a 21-a. Ca urmare, copilul are un (al treilea) cromozom 21 suplimentar. Această condiție se numește trisomie 21. Deși în marea majoritate a cazurilor cu sindrom Down această trisomie este detectată, alte anomalii cromozomiale sunt extrem de rare.

Studiile genetice asupra muștelor de fructe (Drosophila) au arătat că cel mai important factor, care determină nedisjuncția cromozomilor în timpul maturării oului este vârsta mamei. În ceea ce privește sindromul Down, se știe de mult timp că probabilitatea de a avea un copil bolnav crește odată cu vârsta mamei, iar cu cât este mai rapidă, cu atât este mai în vârstă. Numărul copiilor cu acest sindrom născuți de mame după vârsta de 35 de ani este semnificativ mai mare decât în ​​rândul celor mai tineri. Din acest motiv, medicii le sfătuiesc adesea viitoarele mămici cu vârsta peste 35 de ani să recurgă la amniocenteză, adică o procedură de obținere a unei probe de lichid amniotic pentru analiza compoziției cromozomiale a celulelor. Acest lucru face posibilă întreruperea unei sarcini care amenință nașterea unui copil bolnav.

S-a stabilit că, dacă unul dintre gemenii identici suferă de sindromul Down, atunci celălalt este inevitabil bolnav, iar la gemenii fraterni, ca în general printre frați și surori, probabilitatea unei astfel de coincidențe este semnificativ mai mică. Acest fapt susține în continuare originea cromozomială a bolii. Cu toate acestea, sindromul Down nu poate fi considerat o boală ereditară, deoarece nu implică transmiterea unei gene defectuoase din generație în generație, iar tulburarea apare la nivelul procesului reproductiv.

Evaluarea moștenirii

De ce arătăm ca părinții noștri atât la față, cât și la caracter? De unde vin bolile și de ce unele dintre ele devin familiale? Care dintre caracteristicile noastre sunt transmise copiilor noștri? Un cuvânt de la un genetician.

Cum funcționează ereditatea?

În mod surprinzător, secretul vieții umane este conținut într-un fir lung de un metru și lățime de doar câteva miliarde de milimetru. Experții îl numesc ADN sau acid dezoxiribonucleic. În ea sunt conținute toate economiile noastre, toate secretele mari și mici de familie. Încolăcit într-o bilă, este situat chiar în centrul nucleului fiecărei celule sub forma a 46 de cromozomi. Ele, la rândul lor, conțin 50.000 - 100.000 de gene, pe care le moștenim în proporție de jumătate de la tata, jumătate de la mama. Fiecare cromozom din corpul nostru are o pereche (există 23 de aceste perechi), cu excepția cromozomilor sexuali la bărbați (XY). Dacă într-o pereche există gene diferite, doar una dintre ele se va putea declara, iar cea care reușește va fi numită dominantă, iar cea „suprimată” va fi numită recesivă. Pentru ca un copil să prezinte o trăsătură ereditară recesivă, aceasta trebuie să-i fie transmisă atât de tatăl, cât și de mama în același timp. Dar trăsătura dominantă va deveni evidentă, chiar dacă copilul o primește doar de la unul dintre părinți.

Pot părinții brune să nască un copil blond?

Da, părinții cu părul negru pot avea un copil cu părul blond. Totul depinde de aranjarea trăsăturilor dominante și recesive. Dar pentru ca copilul să aibă ochi caprui, un părinte cu ochi căprui este suficient: culoarea maro- o trăsătură dominantă în raport cu albastrul. Doar să nu credeți că fiecare genă corespunde unei trăsături anatomice, fiziologice (sau chiar psihologice) clar definite, cum ar fi culoarea ochilor sau a părului sau forma urechii. În realitate, totul este mult mai complicat. Nu există o corespondență unu-la-unu între gene și caracteristicile fizice transmise de la părinți la copii. De exemplu, un copil poate moșteni păr blond de la mama, dar vor crește ca ale tatălui, sau culoarea ochilor de la bunica și forma lor de la mama. Jocul întâmplării în distribuția genelor și a combinațiilor lor explică diversitatea uimitoare a tipurilor umane, inclusiv între frați și surori, pentru că există o singură șansă la miliarde ca doi copii din aceeași familie să fie asemănători genetic.

Din ce este alcătuită „moștenirea” noastră?

Pentru a înțelege ce moștenim de la părinții noștri, priviți această diagramă. Jumătate din trăsăturile genetice ale bebelușului coincid cu cele ale tatălui ( Culoarea verde), cealaltă jumătate este cu mama mea (culoare roșie).

Da, teoretic gemenii identici au aceeași „moștenire” genetică deoarece s-au născut din divizarea unui ovul fertilizat de un spermatozoid. De fapt, ele se vor dezvolta diferit, în funcție de condițiile de mediu, care pot influența modul în care trăsăturile noastre genetice se manifestă. Gemenii sau gemenii fraterni, născuți din fecundarea a două ovule de către doi spermatozoizi, nu se aseamănă mai mult între ei decât frații obișnuiți.

Ce grupă de sânge va avea copilul?

Grupa de sânge depinde de ce moleculă de zahăr se află pe suprafața globulelor roșii (eritrocite). Poate fi de tip A, iar apoi bebelușul va avea grupa II de sânge, tipul B va avea grupa III, atât A cât și B vor avea grupa IV, sau poate să nu existe deloc, atunci va fi grupa I. Părinții cu grupele de sânge II și III pot avea un copil cu grupa I, II, III sau IV. Și mama și tata cu grupul I - doar cu exact același. Posesorii grupei sanguine IV vor da naștere copiilor din grupa II, III sau IV.

Caracterul este moștenit?

Multe trăsături umane depind de mai multe gene. În plus, unele dintre ele, de exemplu, trăsăturile de caracter sau abilitățile intelectuale, nu pot fi explicate doar prin regulile moștenirii. Gândește-te singur, de-a lungul vieții unei persoane, pe lângă ereditate, el este influențat și de mediul în care trăiește. Depinde de ea dacă înclinațiile noastre se vor manifesta și, dacă da, cum. Dar unele boli, care se caracterizează prin tulburări de comportament, sunt moștenite (de exemplu, o tendință la depresie sau cazuri de retard mintal asociate cu un cromozom X bolnav).

Cazul „bolii regale”

Compilarea pedigree-ului unui pacient ajută foarte mult geneticienii în munca lor. Iată o astfel de poveste.

Un cuplu care așteaptă nașterea celui de-al treilea copil a consultat un medic. Din păcate, al doilea copil al lor are hemofilie. Medicul va trebui să stabilească dacă fiica lor cea mare este purtătoare a genei și dacă va moșteni boala viitor copil. Până acum, șansele ca acest lucru să se întâmple sunt de 50/50. Așa arată pedigree-ul acestei familii.

Comentariu de expert. Pentru a determina cu exactitate dacă a moștenit copil nenăscut gena hemofiliei de la mamă, trebuie să efectuați diagnosticul prenatal - biopsie vilozități coriale la 9-12 săptămâni de sarcină. Acest studiu va ajuta la determinarea sexului copilului și va exclude purtarea mutației. În ceea ce privește fata mai mare, aceasta va fi supusă unui test de sânge molecular pentru a afla dacă este purtătoare a genei defectuoase. Dacă acesta se dovedește a fi cazul, mai târziu în timpul sarcinii, ea, ca și mama ei acum, va trebui să aibă un diagnostic prenatal.

Moștenim sănătatea părinților noștri?

Genele pe care le-am primit de la rudele noastre joacă un rol decisiv în această chestiune. Apoi totul depinde de imagine și de condițiile de viață, pentru că de ele depinde. dacă caracteristicile genetice inerente în noi, inclusiv o predispoziție la boli, se vor manifesta. Să sperăm că, în viitorul apropiat, specialiștii vor avea ocazia să determine predispoziția genetică a oamenilor la diferite boli (această zonă se numește medicină preclinică). Atunci vom ști despre slăbiciunile corpului nostru încă de la naștere.

Este posibil să aflați cumva despre o predispoziție la o boală?

Da, cu ajutorul pedigree-ului. Adevărat, acum această metodă este folosită cel mai adesea de viitorii părinți care doresc să se asigure că urmașii lor nu sunt expuși riscului de apariție a vreunei boli ereditare. Un pedigree este alcătuit de un genetician pentru a evalua probabilitatea de a avea un copil bolnav într-o familie. La prima vedere, acest studiu pare simplu (pătrat, cerc, săgeți), dar în realitate totul este foarte serios. Pedigree-ul se bazează pe istoricul medical al tuturor rudelor cunoscute de familie. Medicul este interesat de cazurile de boli grave care se repetă din generație în generație și căsătorii consanguine. Medicul va clarifica cu siguranță dacă vreuna dintre rude a avut infertilitate, avorturi spontane, dacă copiii s-au născut cu defecte de dezvoltare și retard mintal. Prin urmare, înainte de a merge la un genetician, ar trebui să discutați serios cu părinții și bunicii și să clarificați toate detaliile. După cum puteți vedea, genealogia nu este doar o privire în trecut, ci și în viitor.

Dacă există boli ereditare în familie, folosind pedigree-ul compilat, medicul va stabili modul în care acestea sunt transmise în familie și care este probabilitatea ca aceste tulburări să fie transmise copilului nenăscut. Când riscul de a moșteni o patologie genetică este mare, medicul vă va spune ce se poate face pentru a o depista la timp. Vorbim despre o varietate de metode de examinare înainte de concepție și în timpul sarcinii.

Cariotiparea este cartografierea cromozomilor unei persoane. În unele țări, apropo, acest studiu a devenit la fel de comun ca determinarea tipului de sânge și a factorului Rh. Se dă ambilor părinți, deoarece copilul primește jumătate din cromozomi de la mamă și jumătate de la tată. Un cariotip ajută la detectarea rearanjamentelor în setul de cromozomi, când toată informația genetică este păstrată, dar în timpul diviziunii o „piesă” a cromozomului este „transplantată” la alta. Aceste schimbări nu interferează cu viața viitorilor părinți, dar sunt periculoase pentru copil. Problema este că viitorul bebeluș poate moșteni un cromozom căruia îi lipsește o bucată sau are una în plus. Dacă sunt detectate la timp rearanjamente în setul de cromozomi ale soților, examen specialîn timpul sarcinii poate preveni apariția unui copil bolnav. Deja din săptămâna 11-12 din viața sa, în interiorul mamei pot fi detectate multe defecte și modificări de dezvoltare în timpul unei ecografii, care indică faptul că copilul a moștenit o patologie cromozomială. De exemplu, îngroșarea zonei gulerului la un copil mic în 30% din cazuri indică sindromul Down. Una dintre metodele suplimentare de cercetare va ajuta la eliminarea suspiciunilor medicilor sau, din păcate, la confirmarea lor: biopsia vilozităților coriale (analiza celulelor viitoarei placente), amniocenteza (examinarea lichidului amniotic), cordocenteza (analiza sângelui bebelușului din ombilical). cordon). A doua ecografie se efectuează pe viitoarea mamă la 20-22 de săptămâni, iar în acest moment sunt determinate cele mai multe abateri ale dezvoltării feței, membrelor și malformațiilor organelor interne ale bebelușului. La 30-32 de săptămâni, ecografia poate detecta întârzieri în dezvoltarea sa. O modificare a concentrației proteinelor din sângele mamei (sunt produse de placentă și organele copilului) poate indica, de asemenea, o patologie cromozomială și unele malformații ale bebelușului. Acest test se numește test de sânge biochimic.

De unde „daunele” genetice?

Celulele corpului nostru se divid în mod constant, astfel încât cele vechi și moarte sunt înlocuite cu altele noi. De fiecare dată când s-a format celulă nouă materialul ereditar conţinut în ADN este copiat. La copiere, apar adesea erori (mutații): fie se pierde un fragment de ADN, fie una dintre secțiunile sale este copiată incorect. Celulele noastre imunitare găsesc aceste defecțiuni și le elimină. Când acest lucru nu se întâmplă, celulele mutante transmit informații eronate celulelor fiice atunci când acestea se divid ulterior. Astfel de erori pot provoca boli genetice și tumori canceroase în corpul „gazdă”, iar mutațiile în celulele germinale (sperma și ovule) pot fi transmise copiilor.

Din fericire, natura prudentă a creat două copii ale genelor (toți cromozomii, cu excepția cromozomilor sexuali la bărbați, după cum ne amintim, sunt perechi). Dacă mutația are loc într-o genă recesivă, nu se va întâmpla nimic rău. O boală genetică va începe dacă „întâlnește” o secundă exact aceeași genă sau are loc o „defalcare” a genei dominante.

De ce unele boli apar doar la băieți?

Dacă apare o mutație pe cromozomul X al unei femei, aceasta va deveni purtătoarea unei boli genetice. Din păcate, dacă ea dă naștere unui băiat, există o șansă de 50% ca acesta să moștenească cromozomul „rupt”, deoarece femeile au 2 copii ale cromozomului X (XX), în timp ce bărbații au una (XY) și obțin ea de la mama ei. De exemplu, în cazul hemofiliei (tulburări de coagulare a sângelui), femeile sunt purtătoare ale mutației, iar aceasta apare pe unul dintre cromozomii X. După ce l-a primit de la mama sa, băiatul se va îmbolnăvi, iar fata va fi sănătoasă, dar va moșteni acest defect genetic și îl va putea transmite copiilor ei.

Știința nu stă pe loc, iar metodele moderne de diagnosticare genetică fac posibilă determinarea nu numai sexul copilului nenăscut, ci și dacă acesta va primi o genă defectuoasă, adică dacă un băiat se va îmbolnăvi și dacă o fată va deveni. un transportator. Această direcție se numește diagnostic prenatal și deja din a 8-a săptămână de sarcină, specialiștii vor putea răspunde la aceste întrebări.

De ce avem nevoie de toate aceste cunoștințe?

Peste tot în lume este o practică obișnuită să se vorbească despre planificarea sarcinii. Părinții, atunci când se pregătesc să conceapă, ar trebui să fie supuși unui examen medical complet pentru a preveni eventualele probleme în viitor. Începeți să planificați copil sanatos trebuie să vizitați un genetician: el va întocmi un pedigree, va examina cariotipul ambilor părinți și va determina dacă familia lor este în pericol. Și cu ajutorul metode moderne diagnosticul prenatal poate exclude majoritatea congenitale şi patologie ereditară la copilul nenăscut în timpul sarcinii. Este important ca specialiștii să excludă mai întâi bolile cromozomiale: sindromul Down (prezența unui cromozom 21 în plus), sindromul Klinefelter (cromozom X în plus), sindromul Turner (lipsa unui cromozom X). Dacă au existat cazuri de boli genetice în familie, precum hemofilie, fenilcetonurie, distrofie musculară.

Duchenne, fibroza chistica, viitorii parinti ar trebui sa aiba rabdare si sa continue examinarea.

Congenital. Nu este același lucru cu ereditar sau genetic. Defecte de dezvoltare, anomalii și boli care sunt cauzate de viruși (de exemplu, rubeola, toxoplasmoza) la copilul nenăscut sau tulburări hormonale(diabet zaharat) poate apărea la copil deja în momentul nașterii. Bolile genetice sau ereditare, „scrise” în ADN-ul celulelor, sunt doar una dintre formele bolilor congenitale.

Gene. O bucată de ADN responsabilă de transmiterea caracteristicilor ereditare.

Dominant. Acesta este numele unei trăsături genetice care se manifestă prin suprimarea informațiilor unei alte trăsături de pe un cromozom pereche.

Cariotip. Acesta este numele hărții cromozomilor umani.

Mutaţie. O modificare a unei bucăți de ADN, adică a unei gene, care provoacă apariția unei noi trăsături (boală, de exemplu).

Recesiv. Opțiune trăsătură ereditară, care se manifestă numai dacă cromozomul pereche are exact aceeași trăsătură.

Cromozom. Un purtător de informații genetice situat în nucleul fiecărei celule umane.

Sindromul Down, genetică și ereditate

Societatea este plină de o atitudine preventivă față de persoanele cu sindrom Down. Dar dacă te uiți la asta, aceasta este doar o deviere genetică, mai vizibilă decât caracteristicile genetice ale fiecăruia dintre noi. Deoarece codul genetic al unui copil cu sindrom îi afectează dezvoltarea mentală și fizică, este necesar să se studieze în detaliu toate subtilitățile influenței geneticii asupra dezvoltării copilului și asupra vieții viitoare a unei persoane, particularitățile ereditatea lui.

Daune diagnosticului prenatal

Mama poate ști de ce boli este bolnav copilul în timp ce este încă în burtă. La urma urmei, există o practică când un copil trebuie să fie operat când nu s-a născut încă. Dar diagnosticul prenatal în majoritatea cazurilor provoacă prejudicii ireparabile atât copilului, cât și mamei.

Dar trebuie avut în vedere că ultrasunetele și alte metode de diagnostic dau adesea rezultate eronate, care pot indica boli inexistente și împinge mama să întrerupă sarcina. Au existat cazuri de diagnosticare greșită care nu au fost confirmate de diagnostice alternative. Testul pentru sindromul Down este deosebit de dăunător. La urma urmei, dacă o mamă află că copilul este bolnav, acest lucru are un impact extrem de negativ asupra cursului sarcinii, ca să nu mai vorbim de faptul că avorturile sunt adesea efectuate în lume cu un astfel de diagnostic.

Avortul are consecințe ireversibile nu numai pentru femeie și copil, ci și pentru toate rudele și prietenii care vor suferi toată viața de pe urma schimbărilor în psihicul mamei. Dar, în același timp, dacă o mamă poartă și naște chiar și un copil bolnav, grija și sacrificiul ei fac familia și lumea din jurul nostru mai bune, mai vesele și mai blânde. La urma urmei, maternitatea și paternitatea sunt cele mai bune lucruri de pe Pământ, iar părinții buni nu vor sacrifica viața unui copil din cauza confortului lor imaginar.

Mai mult, chiar și un copil cu sindrom Down se poate dezvolta destul de normal, se poate simți confortabil în societate și chiar poate fi independent. Principalul lucru este să-l ajuți cu asta nu doar de la naștere, ci chiar și în timpul sarcinii, arătându-ți dragostea, grija și disponibilitatea de a lupta pentru bunăstarea lui. Dă-i bunătate aproapelui tău și lumea va deveni un loc mai bun, în primul rând, pentru tine. Fericirea nu înseamnă a primi ceva, ci a oferi bucurie cuiva; pentru a fi mai fericit, trebuie să oferi bucurie celor care au nevoie. Încercați - și veți fi plăcut surprins. Indiferent cât de dificil este pentru o persoană, întotdeauna va exista cineva căruia îi este și mai dificil.

Statisticile privind atitudinea mamelor față de un copil bolnav sunt pur și simplu îngrozitoare - 9 din 10 femei, ca urmare a diagnosticului prenatal și a depistarii sindromului, fac avort, mai mult de 90% dintre femeile care dau naștere unui copil sunt abandonat în maternități, doar un copil din 20 are șanse de iubire și îngrijire în familie, dar de multe ori nu este acceptat în societate.

În ceea ce privește diagnosticul prenatal, acesta dă adesea rezultate false, iar un copil care a fost diagnosticat cu sindromul Down in utero este adesea de fapt complet sănătos. Acest lucru este valabil și pentru utilizarea instrumentelor de diagnostic invazive, care sunt adesea eronate. Pericolul este ca un astfel de diagnostic să împingă mamele să avorteze, iar dacă crima nu are loc, agravează starea emoțională a mamei și, prin urmare, sănătatea copilului este în pericol.

Să nu uităm că sindromul nu este o condamnare la moarte; copiii cu boală sunt adesea mai dotați, dezvoltați și de succes decât cei sănătoși, oricât de paradoxal ar suna. Să spunem nu avortului, dar da grijii și iubirii.

Sindromul este moștenit?Nu, dar pacienții înșiși ar trebui să se abțină de la activitatea sexuală, deoarece sunt expuși riscului de a avea copii cu dizabilități.

Severitatea avortului

Companiile medicale, în căutarea profiturilor, acționează ca adevărați prădători, oferind informații false despre inofensivitatea și chiar utilitatea avortului. Dar, dintr-un motiv oarecare, nu au nicio informație că mamele care au păstrat copilul indiferent de ce, au spus nu avortului, în cele din urmă au devenit fericite. oameni autosuficienti, iar cei care au făcut un avort (uciderea unei mici persoane nevinovate) suferă toată viața de dureri de conștiință fără speranța unei mângâieri complete. La urma urmei, Dumnezeu va ierta, dar copilul nu va fi înapoiat.

Nu faceți greșeli, în acest caz nu pot fi corectate complet! Și dacă ai făcut-o, trebuie să mergi la episcop, ca să poată ajuta la ispășirea păcatului. O simplă mărturisire nu este adesea suficientă, pentru că puțini oameni știu că în creștinism, avortul este un păcat incomparabil mai mare decât uciderea unui adult, chiar și a unei persoane nevinovate, iar un episcop, și nu un simplu preot, are dreptul să se ocupe de aceste probleme. Și cum acest pruncucidere a devenit devalorizat în societate, pentru că este adesea numit pe scurt „epurare”.

Amintește-ți, cât ești în viață, cu pocăință, izbăvirea de orice păcat este posibilă, nu-ți pierde speranța! Trebuie să spui nu avortului și, de asemenea, trebuie să spui nu unui medic care înclină spre pruncucid.

Boala poartă numele medicului britanic John Down, care a descris boala în 1862. Dar acest medic nu a înțeles cauza bolii; a fost înțeles abia la mijlocul secolului al XX-lea. De la mijlocul secolului al XIX-lea, sindromul a fost considerat retardul mintal ca un tip de tulburare mintală. În acele vremuri durata medie Durata de viață a pacienților cu sindrom a fost de 25 de ani, în principal din cauza complicațiilor care nu au putut fi tratate.

În secolul al XIX-lea, pacienții au fost supuși eutanasiei și sterilizării; apogeul acestei practici crude a avut loc în prima jumătate a secolului al XX-lea; ei au fost deosebit de zeloși în exterminarea pacienților în Germania nazistă, precum și într-o serie de alte țări. După al Doilea Război Mondial, cruzimea față de pacienți s-a spus nu, atitudinea societății față de persoanele cu sindrom Down s-a schimbat și aceștia au putut să aibă o copilărie plină de bucurie și să trăiască o viață de adult deplină.

Caracteristici genetice au fost la început identificate la oamenii cu aspect asiatic, așa că boala a fost numită „sindrom mongoloid” sau „idioție mongoloidă”, ceea ce, conform cercetătorilor, era logic, deoarece pacienții cu forma ochilor semănau cu rasa mongoloidă. Dar, de-a lungul timpului, a devenit clar că boala nu are legătură cu rasa, nu este selectivă, iar copiii părinților de diferite origini sociale și naționale se pot îmbolnăvi. Prin urmare, în 1965, acest nume a fost anulat și boala a fost numită după descoperitorul ei, John Down. Au fost însă luate în considerare și alte nume - trisomia 21 sau cu alte variante digitale. Cu toate acestea, numele a fost păstrat după numele medicului, iar boala a fost numită sindrom deoarece se considera nedrept să numiți această caracteristică o boală. Unii au spus nu acestui nume, considerându-l nedrept, dar numele a rămas cu boala.

Medicii au căutat mult timp cauza bolii până au descoperit un tipar în care mamele mai în vârstă au născut copii cu sindrom ceva mai des decât cele mai mici. Pe baza acesteia s-a stabilit că cauza este ereditatea. Au existat alte versiuni care mai târziu s-au dovedit a fi incorecte despre apartenența la o anumită rasă sau tulburări intrauterine, au existat versiuni despre leziuni la naștere. În 1959, medicul francez Jerome Lejeune a numărat cromozomii și a indicat că numărul acestora nu corespunde cu setul obișnuit de cromozomi, dovedind astfel originea ereditară a bolii.

Caracteristici genetice

ÎN persoana normala 23 de perechi de cromozomi, 46 de cromozomi în total. Practic, sindromul Down apare atunci când cromozomul 21 din fiecare celulă are nu două, ci trei copii, de unde o altă denumire a bolii - trisomia 21. În cele mai multe cazuri, disfuncționalitățile apar în ovulul mamei, uneori în celulele reproducătoare masculine. Această trisomie reprezintă 90% din toate cazurile de boală.

Forma mozaică a sindromului este mai puțin frecventă, nu mai mult de cinci la sută din numărul total de pacienți cu sindrom. În acest caz, unele dintre celulele corpului au un număr normal de cromozomi, iar unele au un exces de 21 de cromozomi. Consecințe negativeîn această formă, ele nu sunt atât de evidente și, prin urmare, este destul de dificil să identifici caracteristicile de dezvoltare. Problemele din organism sunt direct proporționale cu numărul de celule bolnave și sănătoase.

Există un alt tip de boală numită translocație Robertsoniană - în acest caz numărul de cromozomi este normal, doar structura setului de cromozomi este diferită - cromozomul numărul 21 este atașat de altul, cel mai adesea de cel de-al 14-lea cariotip al tatălui sau al mamei. Numărul de pacienți cu acest tip în numărul total de pacienți cu sindrom Down este de aproximativ două procente.

Există o versiune conform căreia mutațiile în celulele unui corp sănătos, de exemplu din cauza expunerii la radiații, pot provoca tulburări în celulele germinale, dar această problemă nu a fost studiată temeinic și nu există dovezi pentru această teorie. Dar, deoarece ereditatea în general depinde de celulele germinale, această opinie nu poate fi luată cu ușurință.

Cauzele bolii

Nu există cauze exacte ale bolii, deoarece boala poate, din păcate, să apară și la părinții tineri sănătoși. Este imposibil de prezis când vor apărea caracteristicile genetice. Dar putem urmări unele tendințe, cazuri în care sindromul se manifestă mai des în anumite condiții.

Următorii factori cresc riscul:

Dependență de ereditate

Sindromul Down în 9 din 10 cazuri este reprezentat de trisomia 21; nu este moștenit. Cu toate acestea, statisticile arată că, dacă au existat copii cu sindrom în linia familiei, atunci mama este mai probabil să dea naștere unui astfel de copil. Acest lucru nu se datorează eredității directe, ci unei genetice în general mai slabe, care, deși transmisă, materialul genetic poate fi întărit. Pentru a consolida genetica, trebuie să duceți un stil de viață sănătos, să respectați, de asemenea, normele moralității creștine și să evitați rudenia cu rudele apropiate.

Poate cu cât relația este mai lungă, cu atât genetica este mai bună. Nu este un secret pentru nimeni că într-un sat există o mare probabilitate ca aceștia să fie rude într-un grad sau altul. De asemenea, legăturile de familie au fost observate istoric între locuitorii satelor învecinate. Oamenii născuți departe unul de celălalt, chiar și căsătoriile interrasiale, produc o genetică destul de puternică. Trebuie să te căsătorești din dragoste, pentru ca aceasta să fie sinceră, trebuie să menții puritatea înainte de căsătorie și apoi poți alege un soț, soț sau soție nu numai cu inima curată, dar și cu o minte curată.

Sub forma bolii sub forma unei translocații, moștenirea este posibilă în cazul în care doi cromozomi ai unuia dintre părinți nu sunt separați, ci lipiți unul de celălalt. În acest caz, părintele poate fi sănătos, deoarece numărul de cromozomi rămâne același, dar atunci când gena este transferată, poate apărea un dezechilibru al materialului genetic, poate în direcția creșterii numărului de gene pe cromozomul 21, atunci apare o boală. Dar este încă imposibil de urmărit și prezis acest fenomen, deci este încă o teorie care nu are semnificație practică din punct de vedere al prognosticului bolii.

Forma mozaicului este absolut aleatorie; în unele celule, trei cromozomi sunt pur și simplu formați la numărul 21 deja în timpul sarcinii. Nu se știe dacă acestea sunt influențe externe sau o consecință a proceselor la nivel celular; poate este o confluență a diferiților factori negativi.

Pentru multe cupluri, informațiile despre starea bebelușului pe care îl așteaptă sunt extrem de importante și dacă există abateri serioase în dezvoltarea acestuia. Una dintre patologiile care provoacă îngrijorare deosebită viitorilor părinți este sindromul Down. Copiii născuți cu acest sindrom vor avea nevoie de îngrijire medicală special calificată pe tot parcursul vieții.

Prezența semnelor caracteristice care pot fi observate deja în primele ore de viață ale unui copil permite unui medic calificat să determine prezența sindromului la un nou-născut: ochi înclinați cu colțuri ușor ridicate, insuficiente. dimensiuni mari cap și cavitatea bucală, limba proeminentă spre exterior, palme largi, degete scurte.

Viața unui copil cu sindrom Down este complicată nu numai de anomalii fizice legate de defecte vizibile ale aspectului, ci și de defecte grave ale organelor interne. Există o întârziere semnificativă în dezvoltarea mentală, care interferează cu educația și împiedică munca intelectuală de succes. Manifestarea în timp util a unei atenții sporite a părinților față de această problemă va ajuta la rezolvarea parțială a acesteia și va permite copilului să învețe să citească, să scrie și să participe la activități sociale. Dacă aveți sindromul Down, o persoană poate curăța camere, poate face jucării, articole tricotate, poate îngriji animale și poate stăpâni o serie de alte activități care nu implică acțiuni complexe și decizii rapide.

Ce este Panorama?

Panorama este un test de screening ADN care vă poate ajuta să aflați informații importante despre sarcină.

Cu acest test, vei putea:

Aflați riscul de a dezvolta sindromul Down și anomalii cromozomiale

Aflați sexul copilului dumneavoastră nenăscut

Avantajele testului Panorama:

Metoda non-invazivă și de înaltă frecvență reduce rata rezultatelor fals-pozitive

Testul Panorama poate fi făcut încă din 9 săptămâni de sarcină folosind prelevarea de sânge

Aproximativ 30% din toate sarcinile în care fătul are sindromul Down se termină cu avort spontan. Copiii născuți în viață pot trăi până la 60 de ani și, uneori, mai mult, cu îngrijire adecvată.

Părinții care apelează la teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii își oferă posibilitatea de a lua decizii în timp util de care va depinde bunăstarea familiei. După ce a primit confirmarea medicală a prezenței anomaliilor cromozomiale la făt, o femeie însărcinată poate întrerupe sarcina în orice stadiu; acest lucru va fi legal și, din punctul de vedere al multor experți, mai uman în relație atât cu copilul, cât și cu cuplu. Desigur, recunoașterea patologiei și întreruperea sarcinii într-un stadiu incipient provoacă mult mai puține daune corpului mamei.

Desigur, există un anumit procent de familii în care întreruperea sarcinii este exclusă. Acești oameni sunt gata să accepte și să-și crească copilul în orice fel. În acest caz, un test prenatal va fi util, deoarece va permite viitorilor părinți să fie informați în prealabil despre dificultățile viitoare. În timpul sarcinii, ei se vor putea pregăti mental pentru schimbările din viața lor, se vor întâlni cu specialiști relevanți și vor găsi grupuri de sprijin organizate în orașul lor pentru familiile care cresc un copil cu sindrom Down.

Poate că fiecare dintre noi a văzut pe stradă, într-un magazin sau într-o instituție un tip sau o fată complet matur cu vorbire neclară si slaba coordonare. De regulă, astfel de persoane sunt însoțite de rude. Din păcate, mulți oameni din societatea noastră au un sentiment de ostilitate puternică față de această familie și în special față de copil. Copiii cu semne de downism de foarte multe ori nu pot primi o atitudine corectă și prietenoasă față de ei înșiși din partea societății. Mulți dintre ei trebuie să fie victimele unei cruzimi reale sub formă de agresiune, ridicol și chiar dezgust pronunțat. Din fericire, lumea nu este lipsită de oameni buni și înțelegători care acceptă cu milă o persoană așa cum este, fără a judeca sau a-și permite să privească pieziș în direcția lui.

Excursie în istorie

Un medic din Marea Britanie, John Down, după numele căruia a fost numit ulterior sindromul, a fost descoperitorul acestei patologii și a descris-o încă din 1862. Adevărata cauză a bolii a fost dezvăluită doar o sută de ani mai târziu. La momentul cercetării lui John Down, nivelul de dezvoltare a științei era încă departe de orice cercetare semnificativă în domeniul geneticii. Omul de știință însuși a înregistrat tulburări în dezvoltarea abilităților mentale la pacienți, așa că a clasificat fenomenul ca o tulburare mintală. În secolul al XIX-lea, majoritatea acestor pacienți locuiau cel mai bun scenariu până la 25 de ani. Nivel inalt mortalitatea a fost observată la copii şi pruncie. Cu toate acestea, dezvoltarea constantă a medicinei a oferit diverse oportunități de a minimiza manifestările multor complicații care duc la rapid rezultat fatal. Apropo, în secolul al XIX-lea, oamenii cu această boală au fost uciși sau sterilizați fără milă pentru a preveni creșterea numărului lor.

În secolul al XX-lea SUA, Germania nazistași mai departe întreaga linie state initiate programe speciale pentru a extermina persoanele care prezentau simptome ale sindromului Down. Au fost nevoie de zeci de ani pentru ca situația să se schimbe. Mai tarziu ani lungi Datorită protestelor publice, proceselor și noilor descoperiri științifice care aruncă lumină asupra fenomenului, programele crude de eugenie au fost desființate. Astăzi, atât un copil, cât și un adult cu Downism au ocazia să conducă viață plinăși să fii activ social.

Inițial, semnele bolii au fost descoperite la reprezentanții rasei mongoloide, așa că oamenii de știință au început să folosească inițial numele „sindrom mongoloid”. Termenul „idioție mongoloid” a început să fie folosit dintr-un alt motiv: copiii europeni cu sindrom Down în aspectul lor semănau cu reprezentanții rasei mongoloide cu o formă specifică a ochilor. De-a lungul timpului, a devenit evident că aceste abateri nu sunt asociate cu caracteristicile niciunei dintre rase. Sindromul Down se poate manifesta indiferent de originea unei persoane, locul de reședință, poziția pe scara socială și o serie de alți factori. Reprezentanții rasei mongoloide înșiși nu au fost mulțumiți de starea actuală și au insistat să schimbe numele patologiei. Ca urmare, sub presiunea opiniei publice Organizația Mondială Sănătatea în 1965 a abolit oficial denumirea anterioară. Sindromul și-a luat numele de la numele lui John Down.

Totuși, această opțiune ar putea fi, de asemenea, respinsă. Oamenii de știință au luat în considerare opțiuni alternative: trisomia 21, 47XX (sau XY). Motivul nemulțumirii față de vechiul nume a fost că medicul care a descoperit și descris boala nu o avea. În consecință, nu a existat niciun motiv pentru a folosi această formă de nume. Cu toate acestea, expresia „sindrom Down” rămâne versiunea general acceptată și familiară a numelui. Termenul „sindrom” a devenit atașat acestei anomalii, deoarece activiștii pentru drepturile omului credeau că este mai neutru și mai corect decât termenul „boală”.

Prima descriere a bolii nu a dezvăluit cauza exactă a bolii, așa că au existat versiuni complet diferite ale explicației sale. Ulterior, medicii au stabilit o relație între vârsta mamei și riscul de a da naștere unui copil bolnav. Pe baza acestui fapt, s-au tras concluzii despre cauzele bolii asociate eredității. Prenumele sindromului a forțat comunitatea științifică să ia calea greșită și să continue să ia în considerare dependența bolii de rasă. Au existat o serie de versiuni alternative, de exemplu, încălcări în procesul de naștere, care ar putea deveni baza pentru dezvoltarea proceselor anormale.

Mai departe cercetare științifică a infirmat în cele din urmă existența unei dependențe a riscului de îmbolnăvire de rasa unei persoane și de mulți alți factori. De exemplu, odată cu apariția diagnosticului cu ultrasunete și a altor tehnici de screening prenatal, a devenit clar că sindromul Down poate fi detectat la un făt care este încă în uter. Acest fapt a respins posibilitatea apariției patologiei din cauza traumei la naștere.

La mijlocul secolului al XX-lea, dezvoltarea științei a făcut posibilă introducerea unor metode de numărare a numărului de cromozomi și de atribuire a acestora. numere de serieși clasificare ulterioară. Datorită acestui fapt, în 1959, medicul pediatru francez Jerome Lejeune a descoperit și dovedit legătura dintre anomaliile numărului de cromozomi și dezvoltarea sindromului Down.

Esența sindromului. Din punct de vedere genetic

Ce este sindromul Down? De ce se nasc copiii cu acest sindrom? Răspunsul la aceste întrebări poate fi dat de o știință precum genetica.

Cromozomii sunt elemente celulare care transportă informații genetice și sunt responsabile de asigurarea faptului că organismul uman își desfășoară activitățile în conformitate cu anumite procese de dezvoltare, atât celule individuale, cât și sisteme întregi de organe. Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase este de 46 de cromozomi, care sunt combinați în 23 de perechi. În comunitatea științifică, se obișnuiește să le numerotezi într-un anumit mod, astfel încât în ​​timpul discuțiilor și cercetărilor să nu existe discrepanțe. Câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down?

Trisomia 21. Marea majoritate a cazurilor de sindrom Down apar din cauza triplării cromozomului 21 (trisomia 21). Cu alte cuvinte, în fiecare dintre celulele corpului există trei copii ale unui anumit cromozom, când ar trebui să existe doar două copii. Încălcarea compoziției corecte a informațiilor genice are loc în organismul părinte în stadiul de formare a celulelor germinale. În 90% din cazuri acest lucru se întâmplă din cauza disfuncționalităților în ovulul mamei; alte cazuri sunt explicate de caracteristicile spermei. În stadiul de meioză (diviziunea celulară), există posibilitatea ca o eroare să apară din cauza căreia cromozomii nu se deplasează la poli diferiți. Consecința acestui lucru va fi că celula conține o copie în exces (în loc de un set de 23 de cromozomi, celula va conține un set crescut de 24 de cromozomi). În cazul în care o astfel de celulă germinală devine participantă la procesul de fertilizare, fătul va avea 47 de cromozomi în loc de 46. Din această cauză apariție timpurie Anomalia afectează absolut toate celulele corpului.

Forma mozaică a sindromului. Pentru mai mult etapă tarzie Pot apărea și încălcări ale codului genetic, dar probabilitatea acestui lucru este extrem de scăzută - de la 1-2 la 5%. În acest caz, unele dintre celulele embrionului vor avea un număr normal de cromozomi, iar în unul (sau mai mulți) va apărea un număr în exces. Această celulă va da ulterior naștere unei clone de celule cu un cromozom suplimentar. Ca urmare, unele celule din organism vor avea elemente genetice în exces, iar unele vor avea un set de cromozomi normal. Forma mozaică este definiția dată acestei anomalii. Severitatea consecințelor asupra corpului în cazul formei mozaic nu este la fel de evidentă ca în cazul trisomiei 21, deoarece modificările apar doar în anumite părți ale corpului. Este mult mai dificil de detectat prezența acestei forme a bolii, mai ales cu ajutorul metodelor de diagnostic prenatal. Expresivitate simptome clinice depinde de raportul dintre numărul de celule normale și celulele cu un set de cromozomi anormal.

Translocarea robertsoniană. În acest caz, genotipul pacientului nu va diferi de genotipul unei persoane sănătoase. Translocarea este un tip de mutație care implică modificări ale structurii cromozomilor. În cazul unei translocații robertstoniene, cromozomul 21 este atașat unui alt cromozom, în majoritatea cazurilor la al 14-lea în cariotipul unuia dintre părinți. În numărul total de cazuri diagnosticate cu sindrom Down, translocațiile robertsoniene, ca cauză a patologiei, reprezintă doar 2-3%.

Există un punct de vedere că mutațiile dobândite (iradierea cu radiații ionizante și alți factori mutageni) pot provoca, de asemenea, tulburări genetice, contribuind la apariția sindromului Down. Cercetare aprofundată cu privire la această problemă pe acest moment nu a fost efectuată, așa că ar fi greșit să tragem concluzii clare despre această versiune a originii patologiei.

Caracteristicile dezvoltării fizice și mentale

Copiii care suferă de downism se confruntă cu o dezvoltare fizică și mentală întârziată. Dacă vă uitați la fotografiile copiilor cu sindrom Down, atunci cu ochiul liber puteți observa caracteristici ale aspectului lor - o formă schimbată a craniului și proporțiile faciale:

• o față plată pe care nasul, gura, crestele sprâncenelor etc. sunt ușor proeminente;
• puntea nasului aproape plată;
• brahicefalie (craniu prea scurt), adesea însoțită de un occiput plat;
• pliul pielii de pe gât la nou-născuți;
• epicantus dezvoltat (pliul pielii lângă colțul ochiului).

Unele dintre aceste caracteristici pot fi observate la un copil nenăscut la o ecografie. Cu toate acestea, este imposibil să se determine cu exactitate prezența sindromului Down folosind ultrasunete. Pentru a face acest lucru, medicul trebuie să prescrie mai multe proceduri serioase cercetare.

Există o serie de alte modificări ale aspectului copilului care pot fi clasificate drept semne de Downism:

• Nas mic.
• Gât scurt și larg.
• Ochi mariti, strabismul este frecvent.
• Membrele scurtate vizibil nu corespund cu dimensiunea corpului.
• Lungimea scurtă a mâinii cauzată de degetele mijlocii subdezvoltate.
• Forma curbată a degetului mic.

În număr semne diagnostice Determinarea prezenței downismului include pliul palmar transversal, acesta apare cu o frecvență de 45%.

Încălcare functionare normala sistemele corpului dă naștere și la unele caracteristici externe. În special, pacienții prezintă adesea hipermobilitate articulară și tonus muscular insuficient. Aceste condiții sunt observate în aproximativ 80% din cazuri. Datorită limbii mărite (macroglosia) și structurii specifice a palatului, gura pacientului este întotdeauna ușor deschisă. Mușchii faciali nu pot ține buzele închise. În 65% din cazuri sunt detectate anomalii dentare.

Trăsături caracteristice ale dezvoltării mentale:

• Întârziere vizibilă în dezvoltare. Chiar și cu un tratament cuprinzător în timp util, întârzierile de dezvoltare vor deveni mai vizibile odată cu vârsta. Dezvoltarea abilităților mentale, în cele mai multe cazuri, rămâne la nivelul unui copil de șapte ani. În cazuri rare, inteligența atinge un nivel superior.
• Vocabular mic. Pe lângă faptul că pacienții cu această anomalie vorbesc neclar, există un set destul de slab de structuri de vorbire utilizate.
• Lipsa abilităților de gândire abstractă. Este mai ușor pentru astfel de copii să înțeleagă și să analizeze doar ceea ce văd direct în fața ochilor lor; imaginarea unei situații sau imaginarea este deja problematică pentru ei.
• Concentrație scăzută. Este dificil pentru un copil să se concentreze pe orice sarcină; încep rapid să se distragă.

Sindromul Down este practic singura anomalie cromozomiala la care diagnosticul poate fi pus clinic, adica pe baza doar semnelor externe. Cu toate acestea, în orice caz, cariotiparea va fi necesară pentru a determina forma sindromului.

Boli însoțitoare

Pe lângă prezența sindromului Down în sine, pacienții au aproape întotdeauna o serie de alte probleme de sănătate. Purtătorii acestei anomalii cromozomiale se confruntă foarte des cu afecțiuni cardiace. Malformațiile cardiace congenitale apar în aproximativ 40% din cazuri. Încălcare procese biologice presupune de asemenea dezvoltare timpurie cataracta, care afecteaza doua treimi dintre pacientii cu varsta de peste opt ani. Sindromul Down crește semnificativ riscul de a dezvolta boala Alzheimer și leucemie mieloidă acută. Pacienții cu această patologie au adesea anomalii la nivelul tractului digestiv. Sunt recomandate examinări regulate de către un gastroenterolog și un cardiolog.

Răcelile, infecțiile virale respiratorii acute și pneumonia sunt însoțitorii obișnuiți ai unui pacient cu sindrom Down. Acest lucru se explică prin slăbit sistem imunitar corp.

Apariția unui cromozom în plus în organism provoacă și tulburări metabolice, ceea ce duce la funcționarea defectuoasă a organelor interne (boală tiroidiană, tulburări de vedere, tulburări de auz etc.).

Trebuie remarcat faptul că rezultatele unor studii indică faptul că persoanele care sunt purtătoare a acestei anomalii cromozomiale au o incidență relativ scăzută a tumori maligneîn organism. Cu toate acestea, informațiile acumulate până în prezent cu privire la această problemă medicală nu ne permit să vorbim cu încredere despre motivele acestei relații.

Cauzele patologiei

Din păcate, un copil cu sindrom Down poate apărea într-o familie chiar și printre oameni foarte sănătoși. Nici viața mamei sau a tatălui în timpul sarcinii și nici mediu inconjurator, nici mâncare. Genetica este un lucru complex și, în cele mai multe cazuri, imprevizibil, așa că nu merită să țină pe cineva responsabil pentru decizia naturii.

Cu toate acestea, merită remarcat mai mulți factori care cresc riscul de a se naște într-o familie a unei persoane cu sindrom Down:

• Naștere târzie. Spre deosebire de tinerele mame, femeile de peste 35 de ani sunt mai expuse riscului de a avea un copil bolnav.

  Varsta mamei	Nivel de risc
  de la 20 la 24 de ani	1 din 5000
  de la 25 la 30 de ani	1 din 1000
  de la 35 la 39 de ani	de la 1 la 214
  După 45 de ani	1 la 19

• Vârsta tatălui. Acest factor are o influență mai mică decât vârsta mamei, dar deteriorarea calității spermei odată cu vârsta, aproximativ după 42 de ani, crește și riscul de defecte genetice.
• Căsătoria între rude de sânge. Oamenii cu informații genetice similare au mai multe șanse să se dezvolte anomalii genetice foarte mare.
• Ereditate. Riscul de a moșteni boala de la rudele apropiate este extrem de mic, dar este posibil în unele tipuri de sindrom.
• Obiceiuri proaste. Fumatul, alcoolul și drogurile abuzate de viitorii părinți pot afecta semnificativ materialul lor genetic și sănătatea copilului nenăscut.

Transmiterea bolii prin moștenire

Motivele nașterii copiilor cu sindrom Down se află uneori în ereditate. Potrivit multor studii, sindromul în peste 90% din cazuri este reprezentat de cromozomii clasici ai trisomiei 21. Această formă a bolii nu este moștenită. Cu toate acestea, s-a observat că în familiile în care s-a născut un copil cu sindrom Down, probabilitatea apariției unei anomalii cromozomiale în următorul copil mai mare decât în ​​populația generală.

În forma de translocare a sindromului, un copil poate moșteni boala de la părinți sănătoși. În acest caz, unul dintre părinți este un purtător de material genetic în care doi cromozomi mici sunt legați într-unul singur. Astfel de schimburi se numesc rearanjamente cromozomiale echilibrate. În timpul procesului de restructurare, cantitatea de material genetic nu este modificată, astfel încât aceste modificări cromozomiale de cele mai multe ori nu afectează sănătatea purtătorului restructurării. Cu toate acestea, atunci când un astfel de material genetic este transmis generației următoare, rearanjarea poate deveni dezechilibrată. Sindromul Down se dezvoltă atunci când genele din cromozomul 21 sunt dezechilibrate în direcția creșterii numărului lor.

Forma mozaică a bolii nu tinde să fie moștenită. Apare din cauza modificărilor aleatorii în procesul de meioză pe primele etape dezvoltarea fetală. Rezultatul acestor modificări este o stare în care unele dintre celulele corpului conțin cele două copii necesare ale cromozomului 21, iar în celulele rămase se vor observa trei copii.

Prevalența bolii

Sindromul Down la nou-născuți apare în aproximativ un caz la 700-800 de nașteri. Nu există o corelație între sexul copilului și incidența bolii.

Medicina modernă face posibilă detectarea acestei anomalii cromozomiale deja în stadiile incipiente ale sarcinii, ceea ce explică următorul fapt - în țările dezvoltate, frecvența nașterilor de copii cu sindrom Down este puțin mai mică decât în ​​întreaga lume (aproximativ 1 caz la 1100 de naşteri). Potrivit statisticilor, 92% dintre femeile care au primit rezultate nefavorabile ale testelor pentru prezența patologiei și-au întrerupt sarcina. Sugarii născuți cu sindrom Down au fost abandonați în maternitate în 94% din cazuri. Se pare că doar 6% dintre copiii cu această abatere au primit șansa pentru o viață plină și iubirea celor dragi.

Sunt tulburările genetice tratabile?

Din păcate, nivelul actual de dezvoltare a medicinei nu permite efectuarea de ajustări la tulburările genetice și acestea rămân cu o persoană pe viață.

Natura genetică a bolii reduce șansele de lupta reusita cu el la minim. Cu toate acestea, este probabil că vor fi în continuare dezvoltate metode care să permită tratamentul cu succes al sindromului Down. Experimentele efectuate de oamenii de știință în anul trecut, a arătat că este posibil să se efectueze un fel de „oprire” a unei copii suplimentare a cromozomului 21. Pentru a efectua această acțiune, se presupune că se utilizează comportamentul special al cromozomului X, care este responsabil pentru apartenența unei persoane la sexul feminin. Se știe că setul de cromozomi masculin este XY, iar setul feminin este XX. Oamenii de știință au descoperit că în corpul unei femei, unul dintre cromozomi are o stare inactivată, iar datele sale nu sunt utilizate în procesul de sinteză a structurilor proteinelor. De fapt, ea nu este un participant la sistem reactii biochimiceîn organism. Acest lucru se întâmplă din cauza producției de substanțe speciale sub controlul unei anumite secțiuni a ADN-ului. Aceste substanțe acoperă suprafața cromozomului și blochează astfel accesul la acesta.

Medicii au încercat să folosească acest mecanism pentru a face a treia copie a cromozomului 21 inactivă. Datele cercetării arată că activitatea sa în producția de compuși proteici este cea care inițiază apariția diferitelor abateri de la normele de dezvoltare. Pentru a implementa ideea, a fost necesar să se facă o copie suplimentară a cromozomului 21 similar cu cromozomul X. Pentru a face acest lucru, oamenii de știință au folosit o secțiune de material genetic ușor modificată care provoacă inactivarea. Această secțiune a fost plasată în locul unuia dintre fragmentele „junk” (o parte a ADN-ului care nu este responsabilă pentru sinteza proteinelor) în cromozomul suplimentar. După ceva timp, copia cromozomului 21 tratată în acest mod a încetat să mai fie activă. Cercetătorii au emis ipoteza că acest lucru ar compensa prezența excesului de material genetic.

Trebuie remarcat faptul că experimentele au fost efectuate numai pe culturi de celule stem, ceea ce înseamnă că astăzi este imposibil să vorbim despre vreo eficacitate a metodei. În plus, doar acele persoane cu sindrom Down care au sindrom Down din cauza trisomiei pot beneficia de această abordare. Forma de translocare a bolii nu poate fi vindecată în acest fel: ar trebui să „opriți” întregul cromozom, iar acest lucru ar face cu siguranță mai mult rău decât bine. Cu toate acestea, având în vedere progresul rapid în domeniul geneticii și cercetările conexe, putem spune că metoda are anumite perspective.

Mulți cuplurile căsătorite sunt îngroziți de gândul că copilul lor mult așteptat ar putea avea boala Down. Dar există și o proporție considerabilă de familii care sunt bucuroși să își accepte copiii așa cum sunt. Copiii cu sindrom Down sunt, de asemenea, capabili să comunice și să iubească și, de asemenea, le place să se joace, să deseneze și să cânte. Uneori, astfel de copii își pot surprinde părinții și pe alții cu abilitățile lor. Mânca poveste adevarata despre cum un băiat cu sindrom Down, care a ajuns la un institut elvețian pentru studiul copiilor cu dizabilități, a învățat să vorbească japoneza impecabil după aproximativ 6-7 luni. Cu toate acestea, merită să ne amintim că acest caz este mai degrabă excepția decât regula. Mulți copii cu această patologie, chiar și cu îngrijirea și atenția corespunzătoare, nu se pot adapta la societate, iar familiile lor se confruntă cu un număr mare de dificultăți cotidiene și financiare.

Diagnosticul prenatal

Să aruncăm o privire mai atentă asupra problemei identificării patologiei înainte de nașterea unui copil, în așa-numita perioadă prenatală. Multe cupluri se întreabă: cum să identifici sindromul Down în timpul sarcinii? Au fost dezvoltate metode speciale de diagnostic pentru femeile care așteaptă un copil. Ele pot fi împărțite în două grupe: invazive și neinvazive. Primul grup include biopsia vilozităților coriale, cordocenteza și amniocenteza (analiza lichidului amniotic), care necesită intervenție chirurgicală sub formă de puncție. Studiile non-invazive sunt efectuate fără a invada organismul și includ metode precum diagnosticul cu ultrasunete și screening biochimic.

Esența acestei metode este de a colecta o cantitate mică de lichid amniotic (lichid amniotic), care conține celule fetale. Aceste celule sunt folosite pentru a testa anomalii cromozomiale. Pentru a lua lichid amniotic, un specialist folosește un ac special pentru a crea o gaură în membrana fetală. Fructul nu este afectat în niciun fel. Cu toate acestea, există încă posibilitatea de deteriorare în timpul procedurii. Pentru a evita acest lucru, medicul selectează cea mai mare cavitate care nu are bucle de cordon ombilical. În cazuri rare, metoda poate duce la complicații: ruptura prematură a lichidului amniotic, desprinderea membranelor, infecția embrionului și alte probleme. Datorită faptului că există anumite riscuri, procedura este prescrisă numai după consultarea unui specialist calificat. Femeilor peste 34 de ani nu li se recomandă utilizarea amniocentezei, mai ales dacă metodele neinvazive nu au evidențiat nicio anomalie.

Amniocenteza: diagnostic invaziv al sindromului Down

Această metodă implică luarea unei cantități mici (aproximativ 10-15 mg) din membrana exterioară a fătului. Caracteristicile genetice ale acestui material oferă informații destul de precise despre starea fătului. Pentru a lua material, este necesar să pătrundem instrumentul în uter fie prin perete abdominal din față sau prin vagin. Aceste manipulări cresc probabilitatea de complicații în timpul sarcinii. De exemplu, riscul de avort spontan va varia de la 1 la 14%. De asemenea, metoda nu exclude durere, sângerări și leziuni ale corionului.

Metodele de diagnostic invazive sunt foarte precise, cu toate acestea, având în vedere riscul de complicații, nu sunt potrivite pentru utilizare în masă de către toate femeile însărcinate, ci sunt efectuate numai pentru indicații speciale.

Medicii folosesc de obicei tehnologii non-invazive, numite screening-uri, pentru a testa sindromul Down. Screening - studiu cuprinzător femeile însărcinate pentru prezența anomaliilor cromozomiale la făt. Au fost identificate mai multe semne care indică un risc mare de a avea boala, care poate fi evidențiat prin ecografie fetală (absența osului nazal, creșterea grosimii spațiului nucal, lungimea insuficientă a femurului și humerusului și alte caracteristici). În combinație cu ultrasunetele, se efectuează un test biochimic al sângelui mamei pentru hormoni precum beta-hCG liberă și PAPP-A. Datele obținute asupra markerilor biochimici sunt analizate împreună cu rezultatele examenul cu ultrasunete, iar rezultatul întregului screening este un calcul al riscului de a avea o anomalie cromozomială la făt.

Studiile invazive sunt prescrise în principal pentru acele femei care au risc crescut posibilitatea ca un bebeluș să se nască cu sindrom Down, de exemplu, la pacienții a căror vârstă depășește 35 de ani sau cu rezultate slabe la teste neinvazive: ecografie și analize. Cu toate acestea, atunci când se folosesc teste standard pentru sindromul Down, doar 4-5% dintre femeile trimise pentru diagnostic invaziv confirmă de fapt prezența bolii. Totodată, rezultatele fals-negative nu pot fi excluse, atunci când screening-ul arată un risc scăzut, iar copilul se naște cu o anomalie cromozomială.

Nu cu mult timp în urmă, a fost dezvoltată o nouă metodă de cercetare non-invazivă, care este mult mai precisă decât diagnosticul clasic (screening cu ultrasunete și biochimic) și este complet sigură, spre deosebire de metodele invazive. Tehnica poate fi folosită și ca test pentru sindromul Down în timpul sarcinii. Un avantaj important al testului este eficacitatea acestuia asupra primele etape: Testul poate fi efectuat încă din a noua săptămână de sarcină. Testul se bazează pe studiul fragmentelor de ADN fetal care se găsesc în sângele mamei. Pentru a colecta material pentru analiză, trebuie pur și simplu să luați sânge dintr-o venă a unei femei însărcinate. Din proba prelevată, cantitatea necesară de materie primă este izolată pentru procedura de secvențiere. Un test non-invaziv pentru anomalii cromozomiale detectează sindromul Down la un făt cu o acuratețe care depășește 99%.

Trebuie avut în vedere că niciuna dintre metodele de diagnostic nu poate da un răspuns final la întrebarea: fătul are sindromul Down. Chiar și atunci când se utilizează metode invazive, oferind acuratețe de recunoaștere de peste 99%, există cazuri rare, când se dau rezultate fals pozitive, în care un făt cu dezvoltare normală este definit ca fiind bolnav.

Creșterea unui copil cu sindrom Down

Părinții care sunt informați că copilul lor are o patologie cromozomială gravă și refuză să întrerupă sarcina își supraestimează adesea puterea, fără să-și dea seama cât de dificil este acest lucru pentru întreaga familie în general și pentru copilul nenăscut în special.

Dacă s-a luat o decizie fermă de a părăsi sarcina, cuplul trebuie să realizeze că acum are o responsabilitate serioasă. Nu trebuie să negați că un copil are anomalii și să îl considerați normal, deoarece o astfel de atitudine îl poate priva de îngrijirea medicală necesară. Părinții ar trebui să înconjoare un astfel de copil cu afecțiune și grijă nu mai puțin decât alți copii, pentru că el simte perfect atitudinea față de el.

Copiii cu sindrom Down trebuie să fie monitorizați în mod regulat de specialiști, să ia medicamentele prescrise de medic și să meargă la proceduri speciale si urmati regimul. Tratamentul internat este prescris numai dacă este necesar. Adesea toate acestea costă o grămadă de bani și nu fiecare familie are mijloace financiare pentru a oferi unui copil special tot ce este necesar.

Copiii cu sindrom Down se confruntă cu oboseală rapidă, tulburări de coordonare și abilități motorii fine și întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală. Părinții trebuie să aibă răbdare și să se străduiască să depună eforturi zilnice pentru dezvoltarea copilului lor. Numai în acest caz va putea dobândi toate aptitudinile necesare vieții, chiar și cu întârziere. Există și programe de reabilitare dezvoltate de psihologi și pediatri calificați care pot ajuta semnificativ la rezolvarea problemelor de creștere a copiilor speciali, dar chiar și utilizarea lor, din păcate, nu ușurează greu povara părinților.

Prognostic pentru familiile cu un copil bolnav

Un specialist poate da orice presupuneri cu privire la starea de sănătate a viitorilor copii doar pe baza formei de sindrom pe care medicii au înregistrat-o la copilul născut. În cazul unei triplări tipice a cromozomului 21 (complet sau mozaic) și în absența unor anomalii în setul de cromozomi al părinților, valoarea riscului nu va fi mai mare de 1%.

Dacă unul dintre părinți are o translocație robertsoniană, atunci riscul de avort spontan în timpul sarcinii va fi de 50%, iar în acele sarcini care continuă, riscul de sindrom Down la embrion va fi de până la 30%. Dacă doi cromozomi 21 sunt implicați în translocarea Robertsoniană, atunci 100% dintre sarcinile progresive vor avea sindromul Down.

Atunci când este moștenită de la mamă sau de la tată, o formă diferită de translocare va crește ușor riscul sindromului, dar medicii nu au date exacte despre această problemă. Evaluarea probabilității apariției unei boli este dificilă, în primul rând, deoarece studiile statistice de acest tip necesită forță de muncă intensă și necesită observații pe termen lung.

Copiii cu sindrom Down sunt uneori numiți „copii însoriti”. Acest lucru se explică prin faptul că sunt foarte prietenoși, pozitivi și binevoitori, în ciuda posibilelor schimbări de dispoziție și a acceselor periodice de agresivitate. Datorită dezvoltării rapide a medicinei și pedagogiei, copiii cu sindrom Down au acum mult mai multe șanse de a obține o educație decât aveau la începutul secolului al XX-lea. În acele zile, speranța de viață a persoanelor cu această patologie era în medie de 20-25 de ani. Influența acestui factor nu le-a permis să se dedice cantitate suficientă timpul pentru a stăpâni anumite discipline. Studii statistice recente cu privire la întrebarea „cât timp trăiesc persoanele cu sindrom Down?” Ei răspund că bara speranței de viață a crescut la 50 de ani.

Cu toate acestea, îmbunătățirea nivelului de viață al persoanelor cu o anomalie cromozomială nu a eliminat multe probleme atât pentru ei, cât și pentru părinți. De exemplu, în țara noastră sistemul de asistență timpurie (de la naștere până la trei ani) este extrem de slab dezvoltat și tocmai în această perioadă a vieții copilului trebuie să explice părinții cum să se ocupe cel mai bine cu copilul, ce ajutoare pentru dezvoltare utilizarea și pe ce să se concentreze pentru a dezvolta abilitățile necesare pentru viață. Obținerea preșcolară și educația școlară va necesita, de asemenea, un efort serios. Din păcate, în țara noastră, cei care suferă de sindromul Down au mult mai puține condiții favorabile dezvoltării personale decât în ​​Europa și SUA. Este puțin probabil să fie acceptați în obișnuit grădiniţă sau scoala. Nu există grupuri mixte în instituțiile de învățământ, ceea ce privează un copil bolnav de a-și dezvolta pe deplin abilitățile de comunicare.

Atitudinea față de copiii „însoriți” din Rusia nu este adesea la fel de prietenoasă ca în țările occidentale. Societatea îi vede ca „nu ca toți ceilalți”, nu încearcă să-i perceapă ca fiind egali și, uneori, nici măcar nu încearcă să ascundă agresivitatea și dezgustul față de astfel de oameni.

Din fericire, părinții unor astfel de copii se adună din ce în ce mai mult grupuri organizate și organizații în care suport psihologicși schimbul de experiențe educaționale. Membrii acestor grupuri luptă pentru drepturile copiilor lor la educație și suport social, uneori ei înșiși găsesc fonduri și profesori. Acest lucru ne dă speranța că în viitor atitudinea față de persoanele cu sindrom Down din societatea noastră va fi mai tolerantă și mai respectuoasă.

Viață de familie

Întemeierea unei familii, ca și activitățile din multe alte domenii ale vieții, prezintă anumite dificultăți pentru o persoană cu sindrom Down. Da, acești oameni își pot găsi o pereche și se pot căsători în siguranță, dar cu problema de a avea urmași, situația este și mai dificilă.

Persoanele cu sindrom Down pot avea copii? Răspunsul la această întrebare depinde, în primul rând, de sexul pacientului. Bărbații cu astfel de patologii genetice sunt întotdeauna infertili. În ceea ce privește femeile, situația este mult mai puțin critică. Potrivit oamenilor de știință, menstruația la pacienți este în multe cazuri regulată și aproximativ fiecare a doua femeie cu sindrom Down este capabilă să poarte și să nască un copil. Este de remarcat faptul că aproximativ 35-50% dintre copiii născuți de astfel de femei au diverse defecte congenitale dezvoltare: ar putea fi sindromul Down sau o serie de alte anomalii genetice.

Probleme etice

Există organizații în întreaga lume care ajută oamenii boala cromozomiala adaptarea la viața în societate. 21 martie este Ziua Mondială a Sindromului Down și există chiar și un simbol special pentru sindrom - o panglică galbenă și albastră. Cu toate acestea, în ciuda rezonanței largi a acestui fenomen, partea etică a problemei a provocat multe dispute și contradicții de mulți ani. În special, tema avortului este una foarte sensibilă.

În 2002, au fost efectuate studii într-un număr de țări europene care au arătat o rată ridicată de avorturi în rândul femeilor însărcinate care au primit rezultate pozitive ale testelor prenatale pentru prezența sindromului Down în embrion. În marea majoritate a cazurilor (91-93%), cuplurile căsătorite au luat o decizie comună de a întrerupe sarcina. Observații ulterioare au arătat că în perioada 1989-2006 acest nivel a fost constant ridicat. Eticienii și o serie de profesioniști din domeniul medical și-au exprimat îngrijorarea cu privire la această situație și implicațiile sale etice pentru societate. Astăzi, părerile experților sunt împărțite și există puncte de vedere diametral opuse în această chestiune.

Ronald Greene, specialist în eticină medicală, consideră că dacă există o anomalie genetică la făt, cu siguranță merită să scapi de ea. Șefa Asociației Sindromului Down, Claire Rayner, împărtășește o opinie similară. Claire Rainer își propune să popularizeze cât mai mult diagnosticul prenatal și, în cazurile în care este detectată o tulburare de dezvoltare, să recurgă la întreruperea artificială a sarcinii. Pentru a justifica fezabilitatea acestei proceduri, sunt indicate o serie de motive: dificultăți în realizarea proceduri medicaleși activități, incapacitatea de a oferi condiții adecvate pentru învățare, procesul dificil de socializare, costurile financiare impresionante ale întreținerii unei persoane bolnave. Susținătorii acestei poziții îi invită pe părinți să răspundă sincer la întrebarea: sunt ei gata să-și dedice viața îngrijirii cu grijă pentru un copil special și realizează că și oamenii din jurul familiei vor fi implicați într-o serie de griji care nu sunt întotdeauna plăcute. Viața copilului însuși cu greu va fi numită ușoară și nu se știe cum va fi soarta lui după ce părinții lui vor pleca.

Există un alt punct de vedere asupra problemei avortului. Mulți experți au o viziune negativă asupra creșterii numărului de avorturi și sunt extrem de îngrijorați de aceasta. Există o serie de experți care subliniază că această abordare este aproape identică cu diferite programe eugenice pentru uciderea și sterilizarea pacienților, care au fost realizate în secolul XX de unele țări și condamnate de lumea civilizată. Adepții acestui punct de vedere cred că o astfel de viziune pur și simplu devalorizează viața umană, deoarece embrionul devine ceva ca o piesă defectă într-un aparat de uz casnic sau alt mecanism, care poate fi ușor aruncat și înlocuit cu altul. Din păcate, avorturile sunt în multe cazuri grave influență adversă pe corpul mamei, provoacă diverse complicații și poate chiar amenința infertilitatea.

La urma urmei, nimeni nu poate spune cu certitudine că o persoană cu sindrom Down este profund nefericită, neacceptată de societate sau trăiește într-o suferință nesfârșită din cauza stării sale. Având în vedere toate aceste argumente, putem spune că pur și simplu nu există o soluție evidentă a problemei dezacordurilor etice astăzi. Fiecare familie trebuie să aleagă în mod independent una sau alta opțiune, în funcție de convingerile și viziunea lor asupra vieții.

Trebuie să recunoaștem că la noi în țară nu există suficient sprijin pentru persoanele cu boli genetice. Un bebeluș cu sindrom Down are nevoie de examinări și consultații regulate cu medicii, ceea ce îi va forța pe părinți și pe copil să se ocupe constant de imperfecțiunile sistemului de sănătate din Rusia sau să investească o sumă uriașă de bani în medicamente plătite. Dificultățile de a obține o educație, de muncă și de a stabili contacte personale vor bântui o persoană cu aceste abateri toată viața.

Întreruperea sarcinii din motive medicale, care include sindromul Down, este permisă de lege și se efectuează în orice stadiu al sarcinii, așa că nu trebuie să dai vina pe acei părinți care decid că nu sunt pregătiți să treacă la testul dur al vieții și al subiectului. copilul lor la ea. Va fi mult mai sigur pentru o femeie dacă întreruperea are loc în primele etape ale sarcinii. Acesta este motivul pentru care este foarte important să se supună diagnosticului prenatal în timp util.

În ciuda tuturor dificultăților, unele familii și chiar oameni publici, de exemplu, actrița și prezentatoarea TV Evelina Bledans, decid să nască și să crească un copil cu sindrom Down. Acest pas este, fără îndoială, demn de respect, dar ar trebui să priviți situația în mod realist și să vă evaluați corect pregătirea morală și capacitățile financiare. U oameni faimosi iar în familiile bogate există încă ceva mai multe oportunități de a ajuta un astfel de copil să se adapteze la viață.