Podul lat al nasului în sindromul copilului. Boli congenitale și ereditare ale nou-născuților

Stigmatele sunt defecte de dezvoltare foarte mici care apar ca urmare a efectelor adverse factori nocivi pentru fructe. Sunt multe, dar trebuie să știi despre cele mai comune. Dacă există mai mult de 6-7, atunci aceasta indică inferioritatea materialului genetic, că ar trebui să se aștepte unele abateri de sănătate de la copil și, de asemenea, că părinții cu un astfel de copil ar trebui să contacteze un genetician.

Cele mai frecvente stigmate

În zona craniului: formă specială cranii, inclusiv asimetrice; fruntea joasa, pronuntata crestele sprancenelor, surplontă OS occipital, occiput turtit.

În zona feței: frunte înclinată, forma ochiului mongoloid și antimongoloid, hipo și hipertelorism, nas de șa, dorsal turtit al nasului, asimetrie facială. Forma neobișnuită maxilare, bărbie subdezvoltată, bărbie despicată, bărbie în formă de pană.

În zona ochilor: epicant, pleoape joase, asimetrie a fisurilor palpebrale, creștere dublă a genelor, culoare diferită iris, formă neregulată elevilor.

În zona urechii: urechi mari proeminente, urechi mici deformate, urechi de diferite dimensiuni și forme, poziție joasă urechi, nivel diferit localizarea urechilor, anomalie în dezvoltarea formei helixului și antihelixului, lobii urechilor atașați, tragus suplimentar.

În zona gurii: gură mare sau mică (microstomie, macrostomie), „gura de crap”, gură înaltă și îngustă, palat înalt turtit, palat arcuit, căpăstru scurt limbă, limbă bifurcată.

În zona gâtului: gât scurt sau lung, torticolis, pliuri pterigoide.

În zona trunchiului: trunchiul este lung sau scurt, pieptul este deprimat sau chiulat, în formă de butoi, asimetric, distanță mare între mameloane, mameloane accesorii, agenezia procesului xifoid, divergența mușchilor drepti abdominali, buric scăzut, hernie.

În zona mâinilor: degete scurte și groase, degete lungi și subțiri (păianjen), sindactilie, șanț transversal al palmei, degetul în V scurt curbat, curbura tuturor degetelor.

În zona picioarelor: brahidactilie, arahnodactilie, sindactilie, despicătură de sandale, bident, trident, picior cavus, suprapunerea degetelor de la picioare.

In zona pielii: pete depigmentate si hiperpigmentate, mari semne de nastere cu creșterea părului, creșterea locală excesivă a părului, hemangioame, zone de aplazie a scalpului.

sindromul Waardenburg

Telekanth, puntea lată a nasului, heterocromie a irisilor

Sindactilie

Degete topite

Prognatism

Hipoplazie maxilarul inferior

Sindactilie

Degete topite

sindromul Aarskog

Hipertelorism, punte lată a nasului, față rotunjită, frunte înaltă, forma ochiului anti-mongoloid

Acrocefalie, forma ochiului anti-mongoloid, pod nasal deprimat, prognatism

Copiii cu anomalii la nivelul craniului și feței suferă adesea de dureri de cap, care se intensifică în special în perioada de creștere intensivă a copilului.

Stigmatele detectate în zona feței unui nou-născut pot avertiza părinții și medicii despre posibilă încălcare dezvoltarea neuropsihică copil, manifestări patologice cel mai inalt activitate nervoasa copil în viitor.

Un astfel de copil ar trebui cu siguranță să fie tratat încă de la naștere, iar metodele de dezvoltare ar trebui folosite în creșterea lui la fiecare etapă de vârstă.

Conceptele „congenital” și „ereditar” nu sunt identice. Nu tot ce este „înnăscut” este „ereditar”. Patologia congenitală poate apărea în perioade critice embriogeneza sub influența factorilor teratogene externi ai mediului (fizici, chimici, biologici etc.) - embrio- și fetopatie. În acest caz, nu există nicio deteriorare a genomului, iar tulburările rezultate copiază adesea complet efectul genei mutante (fenocopie). Boală ereditară Ca urmare a acțiunii unei gene mutante, aceasta poate apărea nu numai de la naștere, ci uneori mult mai târziu.

Factori de risc pentru a avea copii cu defecte de dezvoltare de diverse origini sunt considerate: vârsta gravidei este mai mare de 36 de ani, nașterile anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturi spontane, căsătorii consanguine, somatice și boli ginecologice mamă, sarcină complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu pronunțate afectare funcțională sau defect cosmetic. Sunt detectate în perioada neonatală ( defecte congenitale dezvoltare). Abateri minoreîn structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organele sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția ca trăsături constituționale în cazurile în care au acumulare în exces(mai mult de 7) la un copil dau naștere unui astfel de diagnostic sindromologic precum starea displazică.

Feno- și genocopiarea, penetranța incompletă și expresivitatea genelor fac dificilă evaluarea naturii moștenirii anomaliilor individuale în fiecare observație specifică, ceea ce determină necesitatea studierii stigmatizării unui copil prin analiza comparativa cu caracteristicile părinţilor şi rudelor săi.

Cu ereditare şi boli congenitale sistem nervos De regulă, există o creștere semnificativă a numărului de stigmate care depășesc pragul condiționat de 2-3 ori sau mai mult. Există un anumit paralelism între creșterea nivelului de stigmatizare și severitate sindroame neurologice, tendința lor la reacții convulsive, tulburări licorodinamice și edem cerebral. Evaluarea corectă a trăsăturilor de dezvoltare displazice permite unui nou-născut să fie clasificat ca fiind expus conditii de urgentași ține cont de acest lucru atunci când îl observi.

Polietiologia trăsăturilor de dezvoltare constituționale displazice creează dificultăți în acestea evaluare clinică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. un sindrom independent sau chiar o formă nosologică independentă.

Lista stigmatelor displazice

Gât și trunchi: pliuri scurte, absente, în formă de aripi; clavicule scurte, lungi, scurte, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple, mameloane situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză, pete de culoarea cafelei, polimastie, semne de naștere, piele decolorată, piele de șagre; creșterea părului este scăzută, creșterea părului este mare, depigmentarea focală.

Cap și față: craniu macrocefalic, dolicocefalic, turn, oxicefalie, scafocefalie, cebocefalie, occiput plat; frunte joasă, frunte îngustă, profil plat al feței, puntea nasului deprimată, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, creste pronunțate ale sprâncenelor, puntea lată a nasului, curbată sept nazal sau punte nazală, bărbie despicătură, microstomie, micrognatie, prognatism, bărbie în retragere, bărbie cu pană, macrognatie, hipertelorism.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, colobom de iris, macrocornee, microcornee, heterocromie irisului, incizie oblică a ochiului, epicantus.

Gura, limba si dintii: buze cu șanțuri, alveole pe dinți, malocluzii, dinți supranumerari, dinți de ferăstrău, incisivi în formă de punteră, creștere spre interior a dinților, șanț pe proces alveolar, palat scurt, palat îngust, palat gotic, palat boltit, dinți rari, dinți pătați, proeminență a limbii, vârf bifurcat, frenul scurtat, limbă îndoită, macroglosie, microglosie.

Urechi: situat sus, situat jos, situat asimetric, microtia, macrotia, urechi suplimentare, plate, carnoase, „urechi de animal”, lobi atasati, absenta lobilor.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, skol^z, sacralizarea Lv, dorsalizarea TVn, fuziunea vertebrală.

Mână: arahnodactilie, clinodactilie, mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, camptodactilie, oligodactilie, brahidactilie, șanț palmar transversal, clinodactilie, fisura sandalei, simfalangie, degete suprapuse, picioare plate.

Burta și organele genitale: asimetrii în structura mușchilor abdominali, locație incorectă a buricului; subdezvoltarea labiilor și scrotului.

Unele dintre trăsăturile de dezvoltare displazice creează dificultăți grave de dezvoltare pe măsură ce copilul crește. De exemplu, un sept nazal deviat îl îngreunează respirație nazalăși creează premisele pentru o serie de caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos central; malocluziile perturbă actul de mestecare și creează condiții prealabile pentru disfuncție tract gastrointestinal; dezvoltarea întârziată a ochilor și urechilor (copii cu tulburări de vedere și auz) din cauza aferentării afectate creează condiții pentru maturarea întârziată (mielinizarea) a sistemului nervos central etc. Cu alte cuvinte, modificările morfofuncționale secundare în organism pot apărea pe baza a microanomaliilor ereditare congenitale.

Pentru multe defecte de dezvoltare nu există diferențe sigure între fenocopie și leziunea ereditară. În același timp, determinarea rolului eredității și al mediului în apariția acestei patologii, adică „heritabilitatea” unei trăsături, este extrem de importantă pentru pacient și familia sa.

Toate acestea subliniază necesitatea unei colectări atente a istoriei genealogice, a informațiilor despre cursul ante, intra și perioadele postnatale, deși identificarea unui anumit agent dăunător în cazuri specifice este o sarcină foarte dificilă.

Modificările mutaționale în structurile eredității pot apărea la nivel cromozomial și al genelor.

Conform OMS (1970), se constată că 1% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale; în medie, 1% din toți nou-născuții (inclusiv cei născuți morți) au semne ale influenței genelor mutante unice acțiune largă iar în 3-4% se recunosc anomalii izolate determinate de sisteme poligenice. În general, aproximativ 5% dintre nou-născuți au o patologie ereditară.

Defecte multifactoriale includ: luxația congenitală a șoldului, piciorul roșu, cauda equina, lipsa de consolidare palatul tareȘi buza superioară, anencefalie, malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida, boala Hirschsprung etc. S-a stabilit cu claritate efectul creșterii frecvenței unui anumit defect în rândul rudelor apropiate ale probandului, care corespunde cel mai bine ipotezei moștenirii poligenice. cu efect de prag.

Spre deosebire de trăsăturile monogenice (dominante sau recesive) cu penetranta deplina, când riscul de a avea următorul copil bolnav în familie este de 50, respectiv 25%, riscul de a avea un copil cu defect poligenic moștenit este variabil. Ea crește pe măsură ce numărul persoanelor afectate din familie crește, în funcție de gravitatea defectului. Pentru multe malformații, există diferențe marcate de sex în ceea ce privește incidența leziunii.

În perioada neonatală, sunt de obicei diagnosticate anomalii cromozomiale structurale și numerice.

Aberațiile cromozomiale afectează semnificativ indicatorul mortalitatea perinatală. Manifestari clinice sunt variabile: de la mici
anomalii de dezvoltare până la defecte grosolane, multiple incompatibile cu viața.

Cele mai frecvente sindroame de aberație cromozomială sunt:

Monozomie, CO (sindromul Shereshevsky-Turner) - gât scurt, pliuri pterigoide ale gâtului, edem limfatic al extremităților distale, defecte cardiace congenitale (coarctația aortei, defect septal ventricular), etc. Ulterior, infantilism sexual, statură mică, si apar amenoreea primara.

Sunt cunoscute următoarele sindroame trisomie:

1) 13-15 (sindromul Patau) - displazie craniocefalică (microcefalie, arinencefalie, agenezia fasciculelor osoase; despicătură de buză, mandibula și palato; surditate congenitală, defecte de dezvoltare) pavilionul urechii; defecte oculare; defecte ale inimii și rinichilor; modificări asemănătoare artrogluului în degete, polidactilie sau degete cu patru degete; despicarea pereților abdominali; aplazia oaselor nazale;

2) 18-20 (sindromul Edwards) până la 75% dintre pacienții cu acest sindrom sunt femei. Simptome: hipotrofie intrauterină, disostoză cranio-facială sub formă de craniu mic comprimat din lateral, o frunte mică, urechi joase și de formă anormală, o gură mică, triunghiulară; gât scurt, piept scurt, cocoașă la inimă. Dispunerea caracteristică a degetelor este că sunt îndoite, degetul arătător se suprapune cu degetul mijlociu, iar degetul mic se suprapune pe IV. Defecte constante ale inimii, rinichilor și tractului digestiv;

3) 21-30 (sindromul Down). Întâlni diverse opțiuni: mozaic, translocare. Diagnosticul cu tipic tablou clinic internat în maternitate. Simptome: forma ochiului oblic, lat puntea plată a nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, limba proeminentă, șanțul transversal cu una sau două fețe a palmei, defecte cardiace. Speranța de viață depinde de adăugarea de boli intercurente.

Trisomiile 8+, 9+, 22+ sunt mai puțin frecvente; altele, cum ar fi Y +, X + (triple-X, sindroame Klinefelter), sunt diagnosticate în principal în pre- și pubertate, bazat pe semne de eunuchoidism, scăderea inteligenței și ulterior infertilitate.

Sindroame cauzate de deleții: 4p-, (sindromul Wolf-Hirschhorn), 5p-, (sindromul pisicii plângă), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, au aspecte comune(malnutriție prenatală, diverse semne displazice ale craniului, feței, scheletului, membrelor); mai târziu se dezvoltă retardul mintal.

Diagnosticul deficitului de dizaharidază se bazează pe un complex de studii de laborator și biochimice. Reacția scaunului este acidă (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

În unele cazuri, patologia ereditară a absorbției carbohidraților duce la o afecțiune care amenință viața copilului.

Galactozemia este o boală cu un tip de moștenire autosomal recesiv, care se bazează pe absența sau pe diferite grade de activitate scăzută a enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferaza. Ca urmare, galactoza și galactoza-1-fosfatul (Ga-1-fosfatul), care este toxic pentru organism, se acumulează în sânge și apare un adevărat deficit de glucoză. Hipoglicemia este susținută și de efectul iritant al galactozei asupra aparatului insular și de efectul supresor al Ga-1-f asupra glucogenolizei.

Efectul toxic al Ga-1-f dăunează sistemului nervos central, celulelor roșii din sânge, cristalinul ochiului, ficatul și rinichii.

În cazurile severe, semnele bolii apar în primele zile și săptămâni de viață. Nou-născutul este reticent în a accepta lapte. Sunt caracteristice anorexia, vărsăturile, balonarea, dispepsia, letargia (manifestări hipoglicemice) și icterul persistent. La început, icterul seamănă cu icterul fiziologic, dar după a 5-6-a zi, în loc să scadă, se intensifică cu o creștere a conținutului de bilirubină predominant liberă. Ficatul se mărește, și apar semne de ciroză (consistență groasă, ascită, splenomegalie etc.). Copilul nu crește bine în greutate și înălțime. Simptomele neurologice tipice sunt letargia, adinamia sau agitația, anxietatea și sindromul convulsiv. Apare umflarea creierului. Uneori se adaugă simptome de sângerare, deoarece afectarea ficatului duce la hipoproteinemie și hipoprotrombinemie. La 25% dintre pacienți, se poate observa icterul hemolitic, deoarece globulele roșii deteriorate leagă cu 25-30% mai puțin oxigen, au o speranță de viață redusă și sunt hemolizate. Proteinurie (globunurie de origine tubulară), aminoacidurie și meliturie sunt observate în urină. Cataracta poate fi congenitală sau poate apărea în a 3-a săptămână. În galactozemie, galactoza este transformată în galactitol (dulcitol) sub influența aldolaze reductazei. Galactitol nu este metabolizat și joacă un rol patogenetic în apariția cataractei. Semnele bolii pot progresa și pot duce la comă și deces timp de câteva săptămâni. Cel mai adesea, cursul bolii este mai lung. Caracterizat printr-un întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

În formele ușoare ale bolii, simptomele din tractul gastrointestinal sunt mai puțin pronunțate, dar există întotdeauna cataractă și hepatosplenomegalie. Gama de diagnostic diferențial pentru galactozemie include toate tipurile de infecții intrauterine însoțite de icter și leziuni oculare (toxoplasmoză, listerioză, rubeolă, sifilis); hepatită congenitală; diverse tipuri de icter de alte origini (hemolitic și nehemolitic); sepsis și infecții intestinale. În plus, este necesară diferențierea galactozemiei de diabetul zaharat. Deoarece există asemănări în unele simptome clinice, prezența mellituriei și o creștere a zahărului total din sânge (determinată prin metoda Hagedorn-Jensen). Cu toate acestea, cu galactozemie are loc o scădere a concentrației de glucoză, iar cu diabetul zaharat are loc o creștere.

Diagnosticul se bazează pe istoricul genealogic și studii biochimice. Caracterizat prin galactozemie (mai mult de 0,2 g/l), galactozurie (mai mult de 0,25 g/l), o creștere a Ga-1-f în masa eritrocitară până la 400 mg/ml (în loc de 1-14 μg/l) ; reducerea activității galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei de 10 ori față de norma (4,3-5,8 UI) la 1 g de Hb (după metoda Kalkar). Se utilizează un test microbiologic semicantitativ Guthrie cu o tulpină auxotrofă de Escherichia coli.

Tratamentul este eficient dacă începe nu mai târziu de 2 luni. Laptele și produsele lactate sunt excluse din dietă. Sarcina este dificilă, dar realizabilă. Laptele este înlocuit cu hidrolizate de cazeină, amestecuri preparate cu lapte de soia și migdale. Cu 1 lună mai devreme decât cu hrănirea artificială se introduc alimente complementare: terci cu bulion de carne și legume, legume, uleiuri vegetale și ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani. Acidul orotic și sărurile sale, precum și derivații de testosteron, au un efect pozitiv asupra maturării galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei.

Enzimopatiile metabolismului aminoacizilor reprezintă un grup mare de importanță practică. Tulburările în metabolismul aminoacizilor se numesc fie aminoacidemie, fie aminoacidurie, care sunt împărțite în exces, fără prag și transport. Cu excesul de aminoacidurie ca urmare a unui bloc metabolic înnăscut, aminoacidul, care se acumulează în sânge până la o anumită limită, este excretat în urină. Acestea includ fenilcetonuria clasică (PKU), tirozoza, alcaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza („boala urinei cu sirop de arțar”), defecte ereditare în ciclul de sinteză a ureei etc.

Destul de devreme la nou-născuți și sugari sunt detectate modificări ale sistemului nervos central și simptome dispeptice cauzate de efectele metaboliților toxici. La nou-născuți, aceste modificări sunt nespecifice. Comun pentru toate tipurile de tulburări ale metabolismului aminoacizilor este sindromul convulsiv.

PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, convulsii și un miros de urină „șoarece”, scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

Tulburările în metabolismul triptofanului (afecțiuni dependente de B6) sunt caracterizate prin dermatoză eczematoasă persistentă, anemie și afecțiuni alergice.

Leucinoza se caracterizează prin apariția din primele zile de viață a sindromului convulsiv, vărsături, detresă respiratorie și un miros caracteristic de urină, care amintește de un decoct de rădăcină. Unii părinți vorbesc despre mirosul de varză. Se remarcă întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică și ataxie.

Tirozinoza - o tulburare a metabolismului tirozinei - duce la dezvoltarea distrofiei, cirozei hepatice, modificări asemănătoare rahitismului în schelet și leziuni ale tubilor renali. Încă din primele săptămâni de viață, copiii experimentează vărsături, diaree, întârziere în dezvoltare fizică, hepatosplenomegalie și insuficiență respiratorie.

La nou-născuți, în special la cei prematuri, în primele zile și săptămâni de viață, se remarcă imaturitatea funcțională a multor organe și sisteme; embriopatiile care au caracteristici similare cu enzimopatiile ereditare sunt de asemenea frecvente. Adesea boala este diagnosticată ca „traumă la naștere, encefalopatie posthipoxică”. Ineficacitatea terapiei, deteriorarea stării în fiecare lună, prezența unor simptome specifice (miros neobișnuit de urină) servesc ca bază pentru examinarea enzimopatiei ereditare. Un număr mare de fenocopii necesită diagnostic la nivel biochimic.

Disgamaglobulinemia tranzitorie a nou-născuților poate masca stări de imunodeficiență determinate genetic pentru o perioadă de timp. Copilul are un debut precoce și o tendință la infecție bacteriană recurentă.

Astăzi, sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică. Baza acestei boli este pusă în momentul formării ovulului sau spermatozoizilor. Un copil care are o astfel de problemă are un set de cromozomi ușor diferit. El este anormal. Dacă un copil normal are 46 de cromozomi, atunci un copil în jos are 47.

Factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin: cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a naște un copil cu această boală. În acest caz, sexul bebelușului, vârsta tatălui și mediul de viață nu contează.

Cel mai bun pentru o femeie - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu setul greșit de cromozomi crește de câteva ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de „copil însorit”. la un nou-născut ele apar în pântece. În a douăsprezecea săptămână de sarcină, o ecografie poate arăta patologie. Dar aceasta nu este o garanție că copilul se va naște nesănătos. Rezultatul exact poate fi cunoscut doar după naștere. Dar acest lucru nu este suficient. Pentru a confirma diagnosticul sau a-l exclude, trebuie efectuate examinări speciale. Semnele externe ale sindromului Down la nou-născuți nu confirmă întotdeauna abaterea.

semne la nou-născuți

Termenul „sindrom” în medicină înseamnă un set de simptome care apar într-o anumită condiție umană. În 1866, omul de știință și medic John Down a grupat un complex de simptome într-un anumit grup de persoane cu această boală. Sindromul poartă numele acestui bărbat.

Cel mai adesea la un nou-născut, acestea sunt vizibile imediat după naștere. Astfel de copii, din păcate, se nasc destul de des. La fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor prezintă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și plată. Partea din spate a capului are aceeași formă.
• Pe gât se vede un pliu al pielii.
• Există o scădere a tonusului muscular.
• Bebelușul are o tăietură oblică, iar colțurile sunt ridicate. Se formează un „pliu mongol” sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte în comparație cu alți copii.
• Articulațiile lui sunt foarte mobile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel încât palma pare lată și plată.
• Copilul este mic. Cel mai adesea, excesul de greutate apare odată cu vârsta.

Aceste caracteristici caracterizează sindromul Down. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a trăsăturilor faciale, precum și cu tulburări ale țesutului osos și muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâmplă atât de des.

Semne mai puțin frecvente

Sindromul Down (semnele la nou-născuți apar foarte des deja în copilărie) poate fi diagnosticat pe baza altor indicatori. Printre ei:

1. Gură mică și gură îngustă arcuită.
2. Tonul slab al limbii: iese constant din gură. În timp, pe ea se pot forma riduri.
3. O bărbie mică, precum și un nas scurt și o punte largă a nasului.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o cută orizontală.
6. Degetul mare de la picior este situat la o distanță mare de ceilalți. Iar pe picior dedesubt este o faldă.

Aceste semne ale sindromului Down la un nou-născut pot să nu apară imediat, ci pe măsură ce îmbătrânesc. Apropo, odată cu vârsta, un copil începe adesea să dezvolte probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu se observă la prima vedere

Nici măcar semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că copilul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot nu numai să fie clar vizibile. Medicii diagnostichează și diferențe interne care nu pot fi detectate imediat când se naște copilul. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție următorilor factori:

• Crize de epilepsie;
• leucemie congenitală;
• întunecarea cristalinului și a petelor pigmentare de pe pupile;
• structură anormală a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toate acestea pot indica o anomalie cromozomiala. Astfel de semne ale sindromului Down la un copil apar doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii au două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult timp. S-a stabilit că toți copiii cu această anomalie sunt foarte asemănători între ei. Și trăsăturile părinților lor nu sunt de obicei vizibile în aspectul lor.

Diagnosticare

Există mai multe metode pentru a identifica această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină dimensiunea „gulerului” fătului. Dacă lichidul subcutanat apare în această zonă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultate corecte.
2. Metoda combinata. Esența sa constă în faptul că se efectuează o examinare cu ultrasunete și, în același timp, se face un test de sânge special.
3. Studiul lichidului amniotic. Femeile care s-au dovedit a fi cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down prin această procedură ar trebui să continue testele suplimentare pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Semnele și simptomele sindromului Down pot varia la un nou-născut. Este în general acceptat că abaterea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale celui de-al douăzeci și unuul cromozom. Dar există și alte forme de patologie. De asemenea, este foarte important să știți despre ele. În primul rând, acesta este așa-numitul sindrom Down familial. Se caracterizează prin atașarea celui de-al douăzeci și unu-lea cromozom de oricare altul. Această abatere este destul de rară. Apare în aproximativ trei procente din cazuri.

Sindromul mozaic apare atunci când nu sunt prezente toate celulele corpului. Această anomalie apare la cinci la sută dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia este rară. Această abatere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Semne la făt

Nou-născuții cu sindrom Down sunt destul de frecventi. Semnele pot fi identificate nu numai la nou-născut, ci și la făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la o ecografie între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, se verifică nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mic sau complet absent, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai lată de 2,5 mm.

La o dată ulterioară, puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții trebuie să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu exactitate boala la făt. S-a dovedit că 5% dintre semnele observate la ecografie pot fi false.

Nou-născuți cu sindrom Down: semne la un copil

Mulți părinți sunt prea nedumeriți de aspectul copilului lor. Cu toate acestea, acest lucru poate ascunde multe alte probleme grave. Astfel de copii sunt susceptibili la multe boli. Ei pot suferi de următoarele afecțiuni:

• Întârzierea dezvoltării mentale și fizice.
• Deficiențe de vedere și auz care pot apărea complet neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistemul digestiv.
• boli de inimă și sânge, inclusiv leucemie.

Soluție corectă

Datorită tehnologiilor moderne, o femeie învață despre prezența anomaliilor cromozomiale la făt. Într-un stadiu incipient, mama poate întrerupe sarcina, privând astfel copilul nenăscut de viață. Sindromul Down nu este o boală fatală. Dar mama copilului poate determina soarta lui și a ei în avans. Astăzi, această anomalie cromozomială este o apariție destul de comună. Este posibil să întâlnești o persoană și nici măcar să nu crezi că are sindromul Down. Desigur, creșterea unui astfel de copil este puțin mai dificilă. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Numai mama lui are dreptul să-și decidă soarta viitoare.

Este important ca tatăl și mama „copilului însorit” să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt destul de învățați, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă sunt într-un grup cu semeni obișnuiți. Este mai bine dacă sunt crescuți în familii decât în ​​școli-internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu pot primi studii superioare. Nu vă concentrați prea mult pe boala copilului dumneavoastră.
4. „Copiii Soarelui” sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească sincer și să creeze familii. Cu toate acestea, au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni își pot prelungi viața la cincizeci de ani.
6. Nu ar trebui să vă asumați vina pentru nașterea unui „copil însorit”. Chiar și femeile complet sănătoase pot da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia ta are un copil cu această anomalie, atunci riscul de a avea același copil este de aproximativ unu la sută.

Sindromul Down (semnele la nou-născuți au fost indicate în acest articol) le permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le oferim sprijin, atenție și dragoste.

Patologia în cauză nu este legată de nicio rasă sau gen anume. Poate apărea ca un defect izolat sau poate fi combinat cu alte defecte de dezvoltare.

Medicul detectează adesea anomalii în timpul primei examinări, iar pentru a le elimina este necesară doar intervenția chirurgicală.

Cauzele deformărilor congenitale și defectele nasului - cine este în pericol?

Erorile în formarea nasului extern apar din cauza influenței negative a mediului, a obiceiurilor proaste și a altor factori asupra sănătății viitoarei mame, care este însărcinată în 6-12 săptămâni.

Defectele externe ale nasului nu sunt doar o problemă estetică - ele pot provoca probleme grave de dezvoltare în viitor.

Există mai mulți factori, al căror impact asupra unei femei însărcinate poate provoca anomalii congenitale ale nasului la un copil:

• Infectarea organismului cu boli din grupa TORCH. Din acest motiv, în Federația Rusă, în primul trimestru de sarcină, femeile sunt testate pentru rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus, virusul hepatitei, herpes și sifilis.
• Radiații radioactive sau ionizante.
• Intoxicatii cu agenti chimici.
• Luarea anumitor medicamente.
• Alcoolism.
• Fumatul de tutun.
• Predispozitie genetica.
• Luând droguri.

Tipuri de anomalii congenitale ale nasului în clasificarea medicală

Astăzi, în sursele medicale, boala în cauză este clasificată după cum urmează:

1. Dismorfogeneza

O afecțiune în care scheletul osos și cartilaginos al nasului este modificat.

Există mai multe tipuri:

• Hipogeneza . Se caracterizează prin subdezvoltarea și scurtarea structurilor externe ale nasului: spatele, baza, aripile. Deformările pot afecta toată sau o singură structură și pot fi unilaterale sau cu două fețe. În cazuri rare, poate exista o absență completă a componentelor de mai sus ale nasului. Această condiție este numită în unele surse ageneză.
• Hipergeneza . Țesuturile cartilaginoase sau osoase de aici sunt destul de mari. Acest grup de deformări include un nas larg, prea lung, precum și un vârf extins al nasului.
• Disgeneza . Defectele de dezvoltare sunt concentrate în plan frontal. Curbura nasului poate avea diferite forme (asimetrie, deformare în formă de S, proboscis lateral, cocoașă pe nas etc.).

2. Persistența

Condiții patologice în care nou-născutul are componente „inutile” ale nasului extern.

Acest grup de anomalii este împărțit în două tipuri:

• Defecte ale părții externe a nasului : neoplasme solitare la baza nasului, care conțin glande adipoase și păr; nasul despicat lateral/median; vârful nasului bifurcat.
• Anomalii intranazale : separarea - sau separarea completă - a cornetelor unul de celălalt; atrezie a căilor nazale.

3. Distopie

Cu aceste defecte, nasul extern are o varietate de neoplasme care pot fi localizate în diferite locuri.

De exemplu, septul nazal poate fi echipat cu un apendice, care va afecta negativ respirația nazală și funcția mirosului.

Un alt exemplu este prezența unei vezicule pe concha nazală cu secreție glandulare în interior. În viitor, în astfel de vezicule se poate acumula infiltrat purulent, ceea ce va duce la inflamarea mucoasei nazale.

Simptomele anomaliilor congenitale ale nasului - diagnosticul defectelor nazale la nou-născuți

Una dintre cele mai izbitoare manifestări ale bolii în cauză este forma non-standard a nasului, precum și deformările părții faciale a craniului.

Tipic pentru toate tipurile de anomalii este o încălcare a respirației libere prin nas.

Acest fenomen se caracterizează prin următoarele condiții:

• Respirație prea zgomotoasă, rapidă.
• Albastrul triunghiului nazolabial.
• Disconfort la înghițire.
• Sufocarea și insuficiența respiratorie se pot dezvolta în cazuri deosebit de dificile.
• Trecerea alimentelor prin căile nazale în timpul hrănirii.
• Nou-născutul este constant agitat și doarme prost.

Distopia, spre deosebire de alte defecte nazale congenitale, se manifestă mai clar. Pacientul experimentează o acumulare constantă de mucus gros în căile nazale, în urma căreia se poate forma dermatită în apropierea nasului și a buzei superioare.

Prezența chisturilor și fistulelor poate provoca procese inflamatorii regulate, care în viitor se pot dezvolta în sinuzită frontală sau meningită.

Această anomalie este diagnosticată de un medic pediatru sau neonatolog prin următoarele măsuri:

• Chestionarea mamei despre bolile suferite în timpul sarcinii, determinând momentul predispoziției genetice. Prezența factorilor nocivi care pot afecta dezvoltarea fătului joacă un rol important.
• Examinarea unui nou-născut pentru a identifica deformări ale craniului facial. În cazul unor defecte nazale grave, aceste modificări vor fi vizibile.
• Sunt necesare teste de laborator pentru a confirma/exclude infecțiile TORCH din sângele copilului. Folosind aceeași tehnică, se verifică exacerbările inflamatorii.
• Rinoscopia, folosind o mini-oglindă specială, are scopul de a examina starea structurilor interne ale nasului.
• Sondarea ajută la studierea gradului de permeabilitate a căilor nazale. Pentru această manipulare, se folosește un cateter din cauciuc sau metal.
• Fiberendoscopie. Face posibilă examinarea în detaliu a membranei mucoase a nasului și a nazofaringelui, a structurilor intranazale, identificarea celor mai mici neoplasme și, de asemenea, înregistrarea tuturor acestora pe monitor folosind o cameră video.
• Radiografie. Vă permite să examinați modificările patologice ale nasului care nu pot fi identificate cu un diagnostic superficial. În unele cazuri, un agent de contrast poate fi utilizat suplimentar.
• . Face posibilă obținerea unei imagini complete a modificărilor existente în interiorul cavității nazale. Această tehnică este utilizată pentru a studia calitatea permeabilității căilor nazale.
• RMN. Se prescrie în cazuri excepționale când există suspiciuni de tulburări în funcționarea creierului.

Tratamentul anomaliilor congenitale ale nasului - indicații și contraindicații pentru intervenție chirurgicală

Patologia în cauză este tratată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

Dacă există o absență completă a permeabilității cavității nazale, infecția este străpunsă și un cateter este introdus în orificiul format.

În timpul manipulării chirurgicale la sugari, alegerea se face în favoarea acces transnazal.

• Membrana mucoasă este excizată cu un bisturiu și decojită până la locul localizării dorite a atreziei.
• Acest defect este eliminat folosind o daltă medicală și un tub termoplastic este introdus în lumenul format pentru a asigura drenajul.

Pentru defecte severe ale nasului extern Rinoplastia se face cat mai devreme. Acest lucru ajută la prevenirea deformării craniului facial și nu afectează dezvoltarea procesului alveolar al maxilarului superior.

În paralel cu aceasta, poate fi efectuată manipulări microchirurgicale asupra structurilor intranazale care ajută la păstrarea simțului mirosului.

Pentru deformari mai putin pronuntate chirurgia plastică poate fi amânată, dar decizia este întotdeauna luată de medic.

Fistulele trebuie examinate înainte de excizie prin fistulografie. Neoplasmele chistice din cavitatea nazală sunt, de asemenea, eliminate indiferent de vârsta copilului. Dacă fistula congenitală este situată aproape de fosa craniană anterioară, la operație ar trebui să fie prezent și un neurochirurg.

Copilul își petrece primele nouă luni de dezvoltare în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni bebelușul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, acest lucru nu funcționează pentru copii imediat după naștere. Majoritatea nou-născuților fac față în decurs de șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, bănuind că copilul lor are strabism. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului său. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că puntea nasului copilului este prea lată. Pliurile de piele care merg de la pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicantus, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca mijirea. Totuși, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia strabii dispare și devine clar că ochii se mișcă sincron în aceeași direcție.

Cu strabismul adevărat, un ochi se mișcă independent și atrage atenția atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciune a unuia dintre cei șase mușchi oculari care mișcă globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos, îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului se concentrează în principal asupra ochiului sănătos, iar ochiul oblic pare să rămână nesupravegheat. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, la descoperirea strabismului, să se înceapă imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și apoi dispare. Uneori ambii ochi se mișcă și privesc sincron și în paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, când ochiul mijit se mișcă în mod constant independent, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observați strabism la un copil, acordați atenție lățimii podului nasului. Acesta poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un doctor?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Îți poți face ochiul slab să funcționeze acoperindu-ți ochiul bun cu un bandaj. La fel ca toți ceilalți mușchi, ochiul slab este întărit de acest antrenament, iar în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a modifica lungimea mușchiului slab, astfel încât ochiul strabiu să țină pasul cu ochiul sănătos și să funcționeze normal. Operația de strabism este de obicei efectuată la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, care uneori duce la strabism.

Dacă nu știți încă acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Până la trei luni, toți bebelușii suferă de strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie efectuată înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Sursa: www.bhealth.ru

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de simptome care se dezvoltă într-o anumită condiție umană. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți a fost observat în 1866 de John Down, după care a fost numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul anlagei intrauterine și a dezvoltării fetale, apare o tulburare cromozomială, dar a fost posibil să se identifice cauza genetică și natura acestui fenomen la doar un secol după ce Down a descoperit un model în combinația de caracteristici identice.

Multe simptome ale sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere., și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască anomalia imediat când naște o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul din 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor prezintă următoarele semne încă din primele zile de viață:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• o așa-numită „pliu mongol” (sau a treia pleoapă) se formează în colțul interior al ochilor;


• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, auricularele sunt deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma pare plată și largă;
• Înălțimea și greutatea copilului sunt sub medie; odată cu vârsta, există tendința de a crește în greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunile sistemului muscular și osos al copilului. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe observate la aproximativ jumătate din toți Downie din copilărie:

• gura mică (maxilarul) a copilului rămâne deschisă tot timpul;
• Copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (din cauza unei dimensiuni mai mici decât cele normale a cavității bucale și a tonusului muscular redus);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea de șanțuri (pliuri) în limbă (apare pe măsură ce copilul crește);
• puntea plată a nasului;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, punte lată;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linie de maimuță”) - datorită îmbinării liniilor inimii și minții;
• degetul mare este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• La o examinare ulterioară, sunt adesea descoperite defecte ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe la astfel de copii care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentare de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• o încălcare a structurii pieptului, iese înainte sau se scufundă în interior (piept în formă de chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie a duodenului și alte defecte ale sistemului digestiv;
• defecte ale sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un bebelus cu aceasta anomalie cromozomiala poate avea o fontanela in plus sau fontanelele nu se inchid o perioada indelungata. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice clare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale de pe fețele lor.

Punerea unui diagnostic de sindrom Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar pot fi o normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are nimic de-a face cu sindromul descris. Prin urmare, un diagnostic al sindromului Down nu poate fi pus doar pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru cariotip și numai acesta poate confirma sau infirma prezența acestui sindrom la un copil.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: băieții și fetele se nasc cu un cromozom suplimentar la fel de des. Dar, pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă un lucru: experții spun că downyats învață dragostea adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar acești copii speciali cer în schimb exact aceeași sumă de la părinți.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi o viață plină, pot experimenta momente de bucurie și fericire, pot obține succese și victorii! Doar că viitorul lor depinde aproape în întregime de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Mai ales pentru nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVA

Sursa: nashidetki.net

Lățimea treimii superioare a nasului

Lățimea excesivă a podului nasului este cauzată de oasele nazale care sunt distanțate prea lat. Ele distrag cu succes atenția de la ochi, creând un aspect unic pentru proprietarul unui nas non-standard. După rinoplastia podului nasului, accentul cade automat pe ochi.

Deoarece o punte largă a nasului se datorează în principal unui defect congenital, mulți oameni dezvoltă complexe din cauza acestei probleme literalmente pe viață. Dar există cazuri în care lățimea podului nasului crește vizual din cauza unei răni sau a unei intervenții chirurgicale anterioare, ceea ce este deosebit de înfricoșător pentru unii oameni, deoarece acest factor le amintește din nou de ceea ce li s-a întâmplat. Singura soluție la această problemă este rinoplastia.

O punte largă a nasului vizual nu numai că face nasul mare și turtit. De asemenea, schimbă expresivitatea și atractivitatea aspectului. Se schimbă și impresia generală a feței și modul în care arată atunci când reflectă diferite emoții.

Cum să elimini o punte largă a nasului?

Podul larg al nasului este vizibil mai ales clar din vedere frontală. Această problemă apare din cauza excesului de țesut osos, lățimii și grosimii structurii sale. Mulți oameni încearcă să ascundă acest dezavantaj folosind o cantitate imensă de produse cosmetice decorative de diferite nuanțe - fond de ten, fard de obraz, pudră. Dar aceasta este mai degrabă o soluție temporară care va crea doar o iluzie optică.

Dar trucurile unui artist de machiaj nu sunt întotdeauna capabile să ajute pe deplin la rezolvarea acestei probleme. De aceea, ar trebui să consultați un medic și să organizați o rinoplastie a podului lat al nasului. Acest lucru se face într-unul din trei moduri.

Osteotomie

Osteotomie sau fractură controlată a oaselor nazale pentru a le apropia. Acest lucru forțează oasele nazale spre interior, îngustând aspectul podului nasului. Pentru efectuarea acestei proceduri se folosește un osteotom, un tăietor medical special care permite mobilizarea și deplasarea suficientă a oaselor nazale.

Această procedură se face cel mai adesea cu îndepărtarea unei cocoașe de pe nas, chiar dacă puntea nasului în sine nu era lată înainte de procedură. Acest lucru se face special pentru ca atunci când primul defect este îndepărtat, al doilea să nu se manifeste vizual. Această procedură are un al doilea avantaj: pe lângă corectarea defectului, este posibil să se evite formarea unei punți plate a nasului.

O osteotomie îndepărtează segmente de os care au fost separate folosind un osteotom. Râșiile sunt făcute de-a lungul părților laterale ale nasului și arată oarecum ca niște găuri în jurul unui timbru poștal. Acest decalaj este controlat.

Dar dacă pacientul a suferit anterior o rănire, atunci este imposibil să se determine linia fracturii. Este imposibil de prezis cum se va comporta țesutul osos în acest caz. Acest lucru poate determina migrarea fragmentelor osoase. Acest lucru duce la un rezultat negativ. Acesta este motivul pentru care ar trebui să spuneți cu siguranță medicului dumneavoastră dacă ați avut răni în zona feței, chiar și în copilărie.

Transplant de cartilaj

O grefă de cartilaj pe puntea nasului face posibilă schimbarea configurației acestuia. Acest lucru face posibilă îngustarea vizuală. Este mai bine să folosiți cartilaj nativ luat din alte părți ale corpului, dar uneori este utilizat și un analog sintetic.

Dacă țesutul cartilajului pacientului este luat, atunci numai din septul nazal sau în zona coastelor. În mod ideal, luați-l pe coaste, deoarece acolo este cel mai rezistent la deformare. Cartilajele urechii sunt prea curbate și utilizarea lor este eliminată treptat. Mai mult, deseori își schimbă forma, creând denivelări pe podul nasului.

Set de metode

În unele cazuri, medicul combină ambele metode pentru a obține cel mai bun rezultat. De obicei, această abordare este utilizată pentru operații complexe și atunci când este necesară restabilirea structurii țesuturilor nazale după leziuni sau proceduri anterioare nereușite.

Rinoplastie de augmentare

Se folosește dacă nasul are o formă largă și turtită, care se mai numește și negroid. În acest caz, există o singură soluție - ridicarea și mărirea podului nasului. Un fel de cadru este instalat sub piele în locul potrivit, ceea ce creează forma dorită. În acest scop, se folosește de obicei țesutul propriu al pacientului.

Actrița Jennifer Aniston a recurs odată la această procedură. Marilyn Monroe nu a ezitat să caute un astfel de ajutor chiar la începutul carierei sale. Acest tip de rinoplastie a fost primul pas în propria ei viață de actorie pentru Halle Berry, care, cu noua ei apariție, s-a dus la starul Olympus cu salturi și salturi.

Cum are loc procesul de vindecare?

După operație, această parte a feței se vindecă aproximativ la aceeași viteză ca orice alt țesut osos din corpul dumneavoastră. Acest lucru depinde de caracteristicile unui anumit organism și, prin urmare, va trebui nu numai să purtați o ghipsă specială pentru o perioadă de timp, ci și să urmați o serie de reguli și proceduri.

În timpul procesului de vindecare, are loc formarea materialului inițial numit calus. El este cel care readuce forma nasului la normal după o astfel de intervenție. Dar problema este că unii pacienți se întorc cu indignare la chirurg din cauza calusului în creștere la locul intervenției. De fapt, medicul nu este de vină aici, deoarece aceasta este cu adevărat o caracteristică a unui anumit organism. În astfel de cazuri, sunt necesare doar corecții minore.

Avand in vedere ca baza nasului a fost schimbata, este posibil sa ai o senzatie de infundare din cauza ingustarii. Și la început, din cauza umflăturilor, este posibil să aveți și un nas care curge. Senzația de congestie nazală apare adesea tocmai din cauza creșterii țesutului osos, care reduce fizic spațiul alocat cavității nazale.

Dacă puntea nasului rămâne lată

Au existat un anumit număr de cazuri în care pacienții s-au plâns de o punte lată a nasului după rinoplastie. Acest lucru ar putea fi din mai multe motive:

1. Medicul a efectuat osteotomia inadecvat sau incorect.
2. Oasele nazale extrem de largi pot necesita o osteotomie intermediară, care va fi doar un pas în pregătirea pentru corectarea finală a podului nasului.
3. Datorită secțiunilor orizontale largi ale oaselor nazale. Prin îndepărtarea părților mediale ale țesutului osos nazal, această problemă este rezolvată.

Nu este întotdeauna posibil să obțineți imediat forma ideală. Daca medicul nu a stipulat ca aceasta operatie ar fi intermediara si acest lucru nu este indicat in contract, atunci aceasta este o greseala clara a chirurgului. În acest caz, este mai bine să mergeți la o altă clinică pentru rinoplastie de revizuire. Dar nu te grăbi să tragi un semnal de alarmă până când umflarea și vânătăile de pe față dispar complet. Uneori creează efectul unei punte late a nasului. Pe parcursul unui an, forma va deveni stabilă și puteți decide în mod adecvat dacă programați o operație repetată. Conform regulii nerostite a chirurgilor plastici, dacă prima intervenție chirurgicală plastică nu a reușit, atunci a doua este gratuită, dar rămâne la latitudinea dvs. să decideți dacă ar trebui să contactați același specialist.

După rinoplastia podului nasului

Vindecarea completă are loc pe tot parcursul anului. Medicul vă va spune cum decurge reabilitarea în cazul dumneavoastră specific. Dar, în general, procesul de recuperare completă are loc în două etape. În timpul primei, umflarea postoperatorie a feței scade. Viteza cu care trece această etapă depinde dacă a existat o intervenție chirurgicală anterioară în această zonă, precum și dacă există țesut cicatricial. Caracteristicile individuale ale corpului pacientului joacă, de asemenea, un rol la fel de important.

Dacă pacientul are pielea subțire, umflarea țesuturilor poate persista luni de zile. Persoanele cu piele groasă pot păstra umflarea până la câțiva ani, timp în care forma se schimbă treptat. Odată ce umflarea a scăzut, vindecarea continuă. Țesutul cicatricial ar trebui să se micșoreze în timp, să se lumineze și să devină invizibil vizual. Apropo, persoanele cu pielea groasă durează mult mai mult până se recuperează.

Trebuie avut în vedere faptul că odată cu reducerea treptată a nasului, învelișul pielii trebuie să se micșoreze treptat, repetând forma anatomică. Dacă pielea este subțire și nasul este mare, atunci acest proces poate dura multe luni. Prin urmare, nemulțumirea față de apariția cuiva în stadiile incipiente bântuie literalmente pe toți pacienții.

Dacă nasul a fost redus semnificativ, atunci este posibil ca pielea să nu-și revină la dimensiunea dorită, creând o nouă deformare. De aceea ar trebui să căutați un specialist mai calificat care, în timpul primei operații, va ține cont de toate nuanțele și posibilele complicații, deoarece astfel de probleme pot fi rezolvate.