Szeroki grzbiet nosa w zespole dziecięcym. Wrodzone i dziedziczne choroby noworodków

Stygmaty - bardzo małe wady rozwojowe, które pojawiają się w wyniku działań niepożądanych szkodliwe czynniki do owoców. Jest ich wiele, ale musisz wiedzieć o tych najczęstszych. Jeśli jest ich więcej niż 6-7, to wskazuje na niższość materiału genetycznego, że należy spodziewać się pewnych odchyleń w zdrowiu od dziecka, a także, że rodzice z takim dzieckiem powinni skonsultować się z genetykiem.

Najczęstsze stygmaty

W okolicy czaszki: specjalna forma czaszki, w tym asymetryczne; niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, zwisające kości potylicznej, spłaszczona potylica.

W obrębie twarzy: opadające czoło, mongoloidalne i antymongoloidalne nacięcia oczu, hipo- i hiperteloryzm, nos siodłowy, spłaszczony tył nosa, asymetria twarzy. nietypowy kształt szczęki, podbródek słabo rozwinięty, podbródek rozszczepiony, podbródek w kształcie klina.

W okolicy oczu: epicanthus, niskie ustawienie powiek, asymetria szpar powiekowych, podwójny wzrost rzęs, inny kolor irys, nieregularny kształt uczniowie.

W okolicy ucha: duże wystające uszy, małe zdeformowane uszy, uszy różnej wielkości i kształtu, niska pozycja uszy, inny poziom lokalizacja uszu, anomalia w rozwoju postaci loków i antyhelisy, zrośnięte płatki uszu, dodatkowy tragus.

W obrębie jamy ustnej: usta duże lub małe (mikrostomia, makrostomia), „usta karpiowe”, podniebienie wysokie i wąskie, podniebienie wysokie spłaszczone, podniebienie łukowate, krótkie uzdy język, rozwidlony język.

W okolicy szyi: krótka lub długa szyja, kręcz szyi, fałdy skrzydłowe.

W okolicy tułowia: tułów długi lub krótki, klatka piersiowa wklęsła lub skręcona, beczkowata, asymetryczna, duża odległość między sutkami, sutki pomocnicze, agenezja wyrostka mieczykowatego, rozbieżność mięśnia prostego brzucha mięśnie, niski stan pępka, przepukliny.

W okolicy dłoni: krótkie i grube palce, długie i cienkie (pająk) palce, syndaktyl, bruzda poprzeczna dłoni, krótki zakrzywiony palec V, skrzywienie wszystkich palców.

W obszarze stóp: brachydaktylia, arachnodaktylia, syndaktyl, luka sandałowa, bident, trójząb, pusta stopa, znajdująca się na sobie palce.

W okolicy skóry: plamy odbarwione i przebarwione, duże znamiona z owłosieniem, nadmiernym miejscowym owłosieniem, naczyniakami krwionośnymi, obszarami aplazji skóry głowy.

Zespół Waardenburga

Telekant, szeroki grzbiet nosa, heterochromia tęczówek

syndyktylia

stopione palce

Prognatyzm

hipoplazja żuchwa

syndyktylia

stopione palce

Zespół Aarskoga

Hiperteloryzm, szeroki grzbiet nosa, zaokrąglona twarz, wysokie czoło, oczy antymongoloidalne

Akrocefalia, antymongoloidalne nacięcie oczu, zapadnięty grzbiet nosa, prognatyzm

Dzieci z anomaliami w okolicy czaszki i twarzy często cierpią na bóle głowy, które szczególnie nasilają się w okresie intensywnego wzrostu dziecka.

Stygmaty wykryte na twarzy noworodka mogą ostrzec rodziców i lekarzy o możliwe naruszenie rozwój neuropsychiczny dziecko, objawy patologiczne wyższy aktywność nerwowa dziecko w przyszłości.

Z takim dzieckiem zdecydowanie należy sobie z nim radzić od urodzenia, wykorzystywać techniki rozwojowe w jego wychowaniu na każdym etapie wiekowym.

Pojęcia „wrodzony” i „dziedziczny” nie są identyczne. Nie każdy „wrodzony” jest „dziedziczny”. wrodzona patologia może wystąpić w okresy krytyczne embriogeneza pod wpływem środowiskowych czynników teratogennych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.) - embrio- i fetopatia. W tym przypadku nie dochodzi do uszkodzenia genomu, a powstałe w ten sposób zaburzenia często całkowicie kopiują działanie zmutowanego genu (fenokopia). Dziedziczna choroba w wyniku działania zmutowanego genu może objawiać się nie tylko od urodzenia, ale czasami dużo później.

Czynniki ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi różne genezy brane są pod uwagę: wiek kobiety w ciąży powyżej 36 lat, poprzednie urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, somatyczne i choroby ginekologiczne matka, powikłany przebieg ciąży (zagrożenie aborcją, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małe i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z ciężkimi niewydolność funkcjonalna lub wada kosmetyczna. Pojawiają się w okresie noworodkowym wady wrodzone rozwój). Małe odchylenia w strukturze, która w większości przypadków nie wpływa normalna funkcja narządu nazywane są anomaliami rozwojowymi lub piętnami disembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę jako cechy konstytucyjne w przypadkach, gdy mają nadmierna akumulacja(więcej niż 7) u jednego dziecka, dają podstawę do takiej diagnozy syndromicznej, jak stan dysplastyczny.

Feno- i genokopia, niepełna penetracja i ekspresja genów utrudniają ocenę charakteru dziedziczenia poszczególnych anomalii w każdej konkretnej obserwacji, co determinuje konieczność badania stygmatyzacji dziecka przez analiza porównawcza z cechami jego rodziców i krewnych.

Z dziedziczną i choroby wrodzone system nerwowy, co do zasady następuje znaczny wzrost liczby stygmatów przekraczających próg warunkowy 2-3 razy lub więcej. Istnieje pewien paralelizm między wzrostem poziomu stygmatyzacji a dotkliwością zespoły neurologiczne, ich skłonność do reakcji konwulsyjnych, zaburzenia liquorodynamiczne i obrzęk mózgu. Prawidłowa ocena dysplastycznych cech rozwoju umożliwia zakwalifikowanie noworodka do grupy ryzyka dla: warunki awaryjne i weź to pod uwagę, obserwując go.

Polietiologia dysplastycznych konstytucjonalnych cech rozwoju stwarza trudności w ich rozwoju ocena kliniczna, ponieważ jednym lub więcej stygmatami może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół lub nawet niezależna forma nozologiczna.

Lista stygmatów dysplastycznych

Szyja i tułów: krótkie, nieobecne fałdy pterygoidów; krótki, długi, krótki obojczyk, lejkowaty klatka piersiowa, „kurza” klatka piersiowa, krótki mostek, liczne brodawki sutkowe, asymetrycznie rozmieszczone brodawki sutkowe.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie, plamy w kolorze kawy, polimastia, znamiona, przebarwienia skóry, shagreen skóry; wzrost włosów niski, wzrost włosów wysoki, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka wielkogłowa, dolichocefalia, wieża, oksycefalia, scaphocefalia, cebocefalia, płaska potylica; niskie czoło, wąskie czoło; przegroda nosowa lub grzbiet nosa, rozszczep podbródka, mikrostomia, mikrognacja, prognatyzm, cofnięty podbródek, podbródek klinowy, makrognacja, hiperteloryzm.

Oczy: mikroftal, makroftal, tęczówka coloboma, makrorogówka, mikrorogówka, heterochromia tęczówki, skośne nacięcie oka, epicanthus.

Usta, język i zęby: wargi z bruzdami, dziury w zębach, wady zgryzu, zęby nadliczbowe, zęby piłokształtne, siekacze rylcowate, zęby rosnące do wewnątrz, bruzda na wyrostek zębodołowy, podniebienie krótkie, podniebienie wąskie, podniebienie gotyckie, podniebienie sklepione, zęby rzadkie, zęby przebarwione, występ języka, końcówka rozwidlona, ​​wędzidełko krótkie, język zagięty, makroglossia, mikroglossia.

Uszy: osadzone wysoko, osadzone nisko, osadzone asymetrycznie, mikrotia, makrotia, akcesorium, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, „uszy zwierzęce”, małżowiny uszne przyczepione, bez małżowiny usznej.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, poślizg, sakralizacja L v , dorsalizacja T V n , zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylię, klinodaktylię, krótkie szerokie szczoteczki, zakrzywione końcowe paliczki palców, kamptodaktylię, oligodaktylię, brachydaktylię, poprzeczną bruzdę dłoniową, klinodaktylię, szczelinę sandałową, symfalanż, zachodzące na siebie palce, płaskostopie.

Brzuch i genitalia: asymetrie w budowie mięśni brzucha, nieprawidłowe położenie pępka; niedorozwój warg sromowych i moszny.

Niektóre z cech rozwojowych dysplastycznych stwarzają poważne trudności rozwojowe w miarę dorastania dziecka. Na przykład skrzywiona przegroda nosowa utrudnia to oddychanie przez nos i stwarza warunki wstępne dla szeregu cech rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; anomalie ugryzienia zakłócają czynność żucia i stwarzają warunki do dysfunkcji przewód pokarmowy; opóźnienie rozwoju oczu i uszu (dzieci z wadą wzroku i słuchu) z powodu upośledzonej aferentacji stwarza warunki do opóźnionego dojrzewania (mielinizacji) ośrodkowego układu nerwowego itp. Innymi słowy, mogą wystąpić wtórne zmiany morfofunkcjonalne w organizmie na podstawie wrodzone mikroanomalie dziedziczne.

W przypadku wielu wad rozwojowych nie ma znaczących różnic między fenokopią a zmianami dziedzicznymi. Jednocześnie niezwykle ważne dla pacjenta i jego rodziny jest określenie roli dziedziczności i środowiska w występowaniu tej patologii, czyli „dziedziczności” cechy.

Wszystko to podkreśla potrzebę dokładnego zebrania historii genealogicznej, informacji o przebiegu ante-, intra- i okresy poporodowe, chociaż identyfikacja konkretnego czynnika szkodliwego w konkretnych przypadkach jest bardzo trudnym zadaniem.

Zmiany mutacyjne w strukturach dziedziczności mogą wystąpić na poziomie chromosomalnym i genowym.

Według WHO (1970) 1% noworodków ma anomalie chromosomalne; średnio 1% wszystkich noworodków (w tym martwych) ma oznaki wpływu pojedynczych zmutowanych genów szeroka akcja a 3-4% rozpoznaje izolowane anomalie determinowane przez układy poligeniczne. Ogólnie około 5% noworodków ma dziedziczną patologię.

Wady wieloczynnikowe obejmują: wrodzone zwichnięcie biodra, stopę końsko-szpotawą, stopę końską, rozszczep podniebienia twardego oraz Górna warga, bezmózgowie, wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa, choroba Hirschsprunga itp. Wyraźnie ustalono efekt zwiększenia częstości występowania pewnej wady wśród bliskich krewnych probanta, co najlepiej odpowiada hipotezie wielogenowości dziedziczenie z efektem progowym.

W przeciwieństwie do cech monogenicznych (dominujących lub recesywnych) z całkowita penetracja Gdy ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka w rodzinie wynosi odpowiednio 50 lub 25%, ryzyko urodzenia dziecka z wadą dziedziczoną poligenicznie jest zmienne. Zwiększa się wraz ze wzrostem liczby dotkniętych chorobą w rodzinie, w zależności od powagi wady. W przypadku wielu wad rozwojowych występują wyraźne różnice między płciami w częstości występowania zmian.

Ogólne anomalie strukturalne i liczbowe chromosomów są zwykle diagnozowane w okresie noworodkowym.

Aberracje chromosomowe znacząco wpływają na wskaźnik śmiertelność okołoporodowa. Objawy kliniczne są zmienne: od małych
anomalie rozwojowe do poważnych, mnogich wad rozwojowych niezgodnych z życiem.

Najczęstsze zespoły aberracji chromosomowych to:

Monosomia, CW (zespół Shereshevsky'ego-Turnera) - krótka szyja, fałdy skrzydłowe szyi, obrzęk limfatyczny kończyn dystalnych, wrodzone wady serca (koarktacja aorty, wada między przegrodą międzykomorową) itp. Później infantylizm seksualny, niski wzrost, pojawia się pierwotny brak miesiączki.

Znane są następujące zespoły trisomii:

1) 13-15 (zespół Pataua) - dysplazja czaszkowo-głowowa (małogłowie, arynencefalia, agenezja belek kostnych; niezamknięcie wargi, żuchwy i podniebienia; wrodzona głuchota, wady rozwojowe małżowina uszna; wady oczu; wady serca i nerek; arthrogrippopodobny zmiany w palcach, polidaktylia lub czteropalczaste; pękanie ścian brzucha; aplazja kości nosowych;

2) 18-20 (zespół Edwardsa) do 75% pacjentów z tym zespołem to kobiety. Objawy: niedożywienie wewnątrzmaciczne, dysostoza twarzoczaszki w postaci małej czaszki ściśniętej po bokach, małe czoło, niskie i nienormalnie ukształtowane uszy, małe, trójkątne usta; krótka szyja, krótka klatka piersiowa, garb serca. Charakterystyczne ułożenie palców dłoni polega na tym, że są zgięte, palec wskazujący zachodzi na środkowy, a mały na IV. Trwałe wady serca, nerek, przewodu pokarmowego;

3) 21-30 (zespół Downa). Spotykać się różne opcje: mozaika, translokacja. Diagnoza z typowym obraz kliniczny umieszczony w szpitalu położniczym. Objawy: skośne nacięcie oczu, szerokie płaski mostek na nos, płaska potylica, niski wzrost włosów, wystający język, jednostronna lub dwustronna bruzda poprzeczna dłoni, wady serca. Średnia długość życia zależy od pojawienia się chorób współistniejących.

Trisomia 8+, 9+, 22+ są mniej powszechne; inne, takie jak Y+, X+ (zespoły triplo-X, Klinefelter), diagnozowane są głównie w dojrzewanie, na podstawie oznak eunuchoidyzmu, obniżonej inteligencji, a później - niepłodności.

Zespoły z powodu delecji: 4p-, (zespół Wolfa-Hirshhorna), 5p-, (zespół kociego płaczu), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mają wspólne cechy(niedożywienie prenatalne, różne objawy dysplastyczne czaszki, twarzy, szkieletu, kończyn); upośledzenie umysłowe rozwija się później.

Diagnoza niedoboru disacharydazy opiera się na kompleksie badań laboratoryjnych i biochemicznych. Odczyn kału jest kwaśny (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

W niektórych przypadkach dziedziczna patologia wchłaniania węglowodanów prowadzi do stanu zagrażającego życiu dziecka.

Galaktozemia jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, które polega na braku lub zmniejszeniu w różnym stopniu aktywności enzymu galaktozo-1-fosforanu-urydylotransferazy. W rezultacie we krwi gromadzą się galaktoza i galaktozo-1-fosforan (Ga-1-ph), które są toksyczne dla organizmu i dochodzi do prawdziwego niedoboru glukozy. Hipoglikemię wspiera również drażniący wpływ galaktozy na aparat wyspowy oraz przytłaczający wpływ Ga-1-f na glukogenolizę.

W wyniku toksycznego działania Ga-1-f dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, erytrocytów, soczewki oka, wątroby i nerek.

W ciężkiej postaci objawy choroby pojawiają się w pierwszych dniach i tygodniach życia. Noworodek niechętnie przyjmuje mleko. Charakteryzuje się anoreksją, wymiotami, wzdęciem brzucha, niestrawnością, letargiem (objawami hipoglikemii) i uporczywą żółtaczką. Początkowo żółtaczka przypomina fizjologię, ale po 5-6 dobie zamiast zmniejszać się, nasila się wraz ze wzrostem zawartości głównie wolnej bilirubiny. Wątroba powiększa się i pojawiają się oznaki marskości (gęsta konsystencja, wodobrzusze, powiększenie śledziony itp.). Dziecko słabo przybiera na wadze i wzroście. Typowe objawy neurologiczne w postaci letargu, adynamii lub pobudzenia, lęku, zespołu konwulsyjnego. Jest obrzęk mózgu. Czasami łączą się objawy krwawienia, ponieważ uszkodzenie wątroby prowadzi do hipoproteinemii i hipoprotrombinemii. U 25% pacjentów można zauważyć żółtaczkę hemolityczną, ponieważ uszkodzone krwinki czerwone wiążą o 25-30% mniej tlenu, mają skróconą oczekiwaną długość życia i hemolizę. W moczu obserwuje się białkomocz (globulinuria pochodzenia kanalikowego), aminoacydurię i melliturię. Zaćma może być wrodzona lub pojawić się w 3 tygodniu. W galaktozemii galaktoza jest przekształcana w galaktytol (dulcitol) przez aldolazoreduktazę. Galaktytol nie jest metabolizowany i odgrywa rolę patogenetyczną w powstawaniu zaćmy. Objawy choroby mogą postępować i prowadzić do śpiączki i śmierci w ciągu kilku tygodni. Często przebieg choroby jest dłuższy. Charakterystyczne jest opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

W łagodnych postaciach choroby objawy żołądkowo-jelitowe są mniej nasilone, ale zawsze występuje zaćma i hepatosplenomegalia. Różnicowa seria diagnostyczna galaktozemii obejmuje wszystkie rodzaje infekcji wewnątrzmacicznych, którym towarzyszy żółtaczka i uszkodzenie oczu (toksoplazmoza, listerioza, różyczka, kiła); wrodzone zapalenie wątroby; różne rodzaje żółtaczki innego pochodzenia (hemolityczna i niehemolityczna); posocznica i infekcje jelitowe. Ponadto konieczne jest różnicowanie galaktozemii z cukrzycą. Ponieważ istnieje podobieństwo w niektórych objawach klinicznych, obecność melliturii i wzrost całkowitego cukru we krwi (oznaczony metodą Hagedorna-Jensena). Jednak przy galaktozemii następuje spadek stężenia glukozy, przy cukrzycy - jej wzrost.

Diagnoza opiera się na historii genealogicznej i badaniach biochemicznych. Charakteryzuje się galaktozemią (ponad 0,2 g/l), galaktozurią (ponad 0,25 g/l), wzrostem Ga-1-f w masie erytrocytów do 400 mg/ml (zamiast 1-14 μg/l) ; 10-krotny spadek aktywności galaktozo-1-fosforanu-urydylotransferazy w porównaniu z normą (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (zgodnie z metodą Kalkara). Stosuje się półilościowy test mikrobiologiczny Guthrie z auksotroficznym szczepem Escherichia coli.

Skuteczne leczenie rozpoczęło się nie później niż w wieku 2 miesięcy. Mleko i produkty mleczne są wyłączone z diety. Zadanie jest trudne, ale wykonalne. Mleko zastępuje się hydrolizatami kazeiny, mieszankami przygotowanymi na bazie mleka sojowego i migdałowego. Pokarmy uzupełniające są wprowadzane 1 miesiąc wcześniej niż przy karmieniu sztucznym: owsianka na bulionach mięsnych i warzywnych, warzywach, olejach roślinnych i jajach. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat. Kwas orotowy i jego sole, a także pochodne testosteronu mają pozytywny wpływ na dojrzewanie galaktozo-1-fosforanu-urydylotransferazy.

Obszerną grupę, ważną z praktycznego punktu widzenia, reprezentują enzymopatie metabolizmu aminokwasów. Naruszenia w metabolizmie aminokwasów nazywane są albo aminokwasami lub aminoacydurią, które dzielą się na nadmierne, bezprogowe i transportowe. W przypadku nadmiernej aminoacydurii w wyniku wrodzonej blokady metabolicznej aminokwas kumulujący się do pewnego stopnia we krwi jest wydalany z moczem. Należą do nich klasyczna fenyloketonuria (PKU), tyrozynoza, alkaptonuria, histydynemia, walinemia, leucynoza („choroba moczu o zapachu syropu klonowego”), dziedziczne wady cyklu syntezy mocznika itp.

Dość wcześnie u noworodków i niemowląt wykrywa się zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i objawy dyspeptyczne spowodowane ekspozycją na toksyczne metabolity. U noworodków zmiany te są niespecyficzne. Wspólne dla wszystkich rodzajów zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest zespół konwulsyjny.

PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego upośledzenia psychoruchowego z uporczywymi wypryskami skórnymi, drgawkami i „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Zaburzenia metabolizmu tryptofanu (stany zależne od B6) charakteryzują się uporczywą dermatozą wypryskową, anemią i stanami alergicznymi.

Leucynoza charakteryzuje się występowaniem od pierwszych dni życia zespołu konwulsyjnego, wymiotów, niewydolności oddechowej oraz charakterystycznego zapachu moczu, przypominającego wywar z roślin okopowych. Niektórzy rodzice mówią o zapachu kapusty. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym, ataksja.

Tyrozynoza - naruszenie metabolizmu tyrozyny - prowadzi do rozwoju dystrofii, marskości wątroby, krzywiczych zmian w szkielecie, uszkodzeń kanalików nerkowych. U dzieci od pierwszych tygodni życia obserwuje się wymioty, biegunkę, opóźnienie rozwoju fizycznego, powiększenie wątroby i śledziony oraz niewydolność oddechową.

U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, w pierwszych dniach i tygodniach życia odnotowuje się czynnościową niedojrzałość wielu narządów i układów, nierzadko zdarzają się embriopatie, które mają podobne cechy do enzymopatii dziedzicznych. Często choroba przechodzi pod diagnozą „uraz porodowy, encefalopatia po niedotlenieniu”. Nieskuteczność terapii, pogorszenie stanu z miesiąca na miesiąc, obecność specyficznych objawów (nietypowy zapach moczu) stanowią podstawę do badania enzymopatii dziedzicznej. Duża liczba fenokopii wymaga diagnozy na poziomie biochemicznym.

Przejściowa dysgammaglobulinemia u noworodków może przez pewien czas maskować genetycznie uwarunkowane niedobory odporności. Dziecko ma wczesny początek i skłonność do nawracających infekcji bakteryjnych.

Zespół Downa jest obecnie najczęstszym zaburzeniem genetycznym. Podstawa tej choroby jest kładziona nawet w momencie powstania komórki jajowej lub nasienia. Dziecko, które ma taki problem, ma nieco inny zestaw chromosomów. Jest anomalny. Jeśli zwykłe dziecko ma 46 chromosomów, to dziecko w dół ma 47.

czynnik ryzyka

Przyczyny choroby nie są jeszcze w pełni poznane. Jednak lekarze z całego świata podjęli jednogłośną decyzję. Twierdzą, że im starsza kobieta rodzi, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Jednocześnie płeć dziecka, wiek ojca i środowisko zamieszkania nie mają znaczenia.

Najbardziej dla kobiety – po trzydziestu pięciu latach. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niewłaściwym zestawem chromosomów wzrasta kilkakrotnie. Dotyczy to zwłaszcza rodzin, które mają już takie „słoneczne dziecko”. u noworodka objawiają się w łonie matki. W dwunastym tygodniu ciąży USG może wykazywać patologię. Ale to nie gwarantuje, że dziecko urodzi się niezdrowe. Dokładny wynik można poznać dopiero po porodzie. Ale nawet to nie wystarczy. Aby potwierdzić diagnozę lub ją wykluczyć, musisz przeprowadzić specjalne badania. Zewnętrzne objawy zespołu Downa u noworodków nie zawsze są potwierdzeniem odchylenia.

objawy u noworodków

Termin „zespół” w medycynie oznacza zestaw znaków, które objawiają się w pewnym stanie osoby. W 1866 roku naukowiec i lekarz John Down pogrupował zestaw objawów w określonej grupie osób z tą chorobą. Zespół nosi imię tej osoby.

Najczęściej u noworodka zauważalne są zaraz po urodzeniu. Takie dzieci niestety rodzą się dość często. Na każde siedemset noworodków przypada jedno dziecko z zespołem Downa. W tym samym czasie większość dzieci wykazuje te same objawy:

• Twarz jest lekko spłaszczona i płaska. Tył głowy ma taki sam kształt.
• Na szyi fałd skórny.
• Następuje spadek napięcia mięśniowego.
• Dziecko ma ukośne nacięcie, a jego rogi są uniesione. Powstaje „mongolski fałd”, czyli tzw. trzecia powieka.
• Kończyny dziecka są krótkie w porównaniu z innymi dziećmi.
• Ma bardzo ruchliwe stawy.
• Palce są tej samej długości, więc dłoń wydaje się szeroka i płaska.
• Dziecko jest małe. Najczęściej wraz z wiekiem pojawia się nadwaga.

Zespół Downa charakteryzuje się takimi cechami. Prawie wszystkie objawy wiążą się z deformacją czaszki i rysów twarzy, a także zaburzeniami tkanki kostnej i mięśniowej. Jednak są też inne znaki. Nie spotykają się tak często.

Mniej powszechne objawy

Zespół Downa (objawy u noworodków bardzo często pojawiają się już w okresie niemowlęcym) można zdiagnozować na podstawie innych wskaźników. Pomiędzy nimi:

1. Małe usta i wysklepione, wąskie podniebienie.
2. Słaby ton języka: stale wystaje z ust. Z biegiem czasu mogą tworzyć się na nim zmarszczki.
3. Mały podbródek, a także krótki nos i szeroki grzbiet nosa.
4. Krótka szyja.
5. Na dłoniach może tworzyć się pozioma fałda.
6. Duży palec u nogi znajduje się w dużej odległości od pozostałych. A na stopie pod nim jest zagniecenie.

Te objawy zespołu Downa u noworodka mogą nie pojawić się natychmiast, ale wraz z wiekiem. Nawiasem mówiąc, z wiekiem dziecko często zaczyna mieć problemy z układem sercowo-naczyniowym.

Czego nie widać na pierwszy rzut oka

Nawet powyższe znaki nie zawsze mogą zagwarantować, że dziecko ma zespół Downa. Znaki u noworodków mogą być nie tylko wyraźnie widoczne. Lekarze diagnozują również różnice wewnętrzne, których nie można wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka. W przyszłości lekarze powinni zwracać uwagę na takie czynniki:

• napady padaczkowe;
• wrodzona białaczka;
• zmętnienie soczewki i plamy starcze na źrenicach;
• nieprawidłowa struktura klatki piersiowej;
• choroby układu pokarmowego i moczowo-płciowego.

Wszyscy mogą mówić o anomalii chromosomowej. Takie objawy zespołu Downa u dziecka występują tylko w dziesięciu przypadkach na sto. Ponadto niektóre dzieci mają dwa ciemiączki. Ponadto nie zamykają się bardzo długo. Ustalono, że wszystkie dzieci z taką anomalią są do siebie bardzo podobne. A cechy rodziców w ich wyglądzie zwykle nie są widoczne.

Diagnostyka

Istnieje kilka metod wykrywania tej anomalii:

1. Za pomocą ultradźwięków określa się rozmiar "obroży" u płodu. Jeśli płyn podskórny pojawi się w tej strefie między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży, istnieje ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych. Jednak technika nie zawsze pokazuje prawidłowe wyniki.
2. Metoda kombinowana. Jego istota polega na tym, że przeprowadza się badanie ultrasonograficzne i jednocześnie wykonuje się specjalne badanie krwi.
3. Badanie płynu owodniowego. Kobiety, u których za pomocą tej manipulacji stwierdzono wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, powinny kontynuować dalsze badania w celu ustalenia dokładnego wyniku.

Rodzaje odchyleń

Objawy zespołu Downa u noworodka mogą się różnić. Ogólnie przyjmuje się, że odchylenie charakteryzuje się nie dwoma, ale trzema kopiami dwudziestego pierwszego chromosomu. Ale są też inne formy patologii. Bardzo ważne jest również, aby o nich wiedzieć. Po pierwsze, jest to tak zwany rodzinny zespół Downa. Charakteryzuje się przyłączeniem dwudziestego pierwszego chromosomu do dowolnego innego. Takie odchylenie jest dość rzadkie. Występuje w około trzech procentach przypadków.

Zespół mozaiki objawia się, gdy nie wszystkie komórki ciała zawierają. Ta anomalia występuje u 5% pacjentów. Innym rodzajem zespołu jest duplikacja części dwudziestego pierwszego chromosomu. Patologia występuje rzadko. Takie odchylenie charakteryzuje się podziałem niektórych chromosomów.

Objawy u płodu

Dość często zdarzają się noworodki z zespołem Downa. Znaki można zidentyfikować nie tylko u dziecka, które się urodziło, ale także u płodu. To odchylenie, jak już wspomniano, można zaobserwować na USG między dwunastym a czternastym tygodniem ciąży. W tym przypadku sprawdzana jest nie tylko grubość strefy kołnierza, ale także wielkość kości nosowej. Jeśli jest za mały lub całkowicie nieobecny, wskazuje to na obecność zespołu. To samo można powiedzieć o strefie kołnierza, jeśli jest ona szersza niż 2,5 mm.

W późniejszym terminie można zauważyć nie tylko tę patologię, ale także inne. Ale pacjenci powinni zrozumieć, że niemożliwe jest dokładne wykrycie choroby u płodu. Udowodniono, że 5% znaków widocznych w USG może być fałszywych.

Noworodki z zespołem Downa: objawy u dziecka

Wielu rodziców jest zbyt zdziwionych wyglądem ich dziecka. Może to jednak ukryć wiele innych poważnych problemów. Te dzieci są podatne na wiele chorób. Mogą cierpieć na następujące dolegliwości:

• Opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym.
• Upośledzenie wzroku i słuchu, które mogą pojawić się dość nieoczekiwanie.
• Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych.
• Nadmierna ruchliwość kości, stawów i mięśni.
• Bardzo niska odporność.
• Problemy z płucami, wątrobą i układem pokarmowym.
• choroby serca i krwi, w tym białaczka.

Dobra decyzja

Dzięki nowoczesnym technologiom kobieta dowiaduje się o obecności patologii chromosomalnych u płodu. Na wczesnym etapie matka może przerwać ciążę, pozbawiając w ten sposób życia nienarodzonego dziecka. Zespół Downa nie jest chorobą śmiertelną. Ale matka dziecka może z góry określić jego i jego los. Dzisiaj ta anomalia chromosomalna jest dość powszechnym zjawiskiem. Możesz spotkać osobę i nawet nie uwierzyć, że ma zespół Downa. Oczywiście wychowanie takiego dziecka jest trochę trudniejsze. Jego życie będzie inne niż życie innych dzieci. Ale nikt nie mówi, że będzie nieszczęśliwy. Tylko matka ma prawo decydować o swoim przyszłym losie.

Ważne jest, aby ojciec i matka „słonecznego dziecka” pamiętali następujące prawdy:

1. Dzieci z zespołem Downa są dość łatwe do nauczenia, chociaż mają opóźnienia rozwojowe. Aby to zrobić, musisz użyć specjalnych programów.
2. Takie dzieci rozwijają się znacznie szybciej, jeśli są w zespole ze zwykłymi rówieśnikami. Lepiej, jeśli wychowują się w rodzinach, a nie w specjalistycznych szkołach z internatem.
3. Po szkole pacjenci z anomalią dwudziestego pierwszego chromosomu mogą otrzymać wyższe wykształcenie. Nie skupiaj się zbytnio na chorobie dziecka.
4. "Dzieci Słońca" są bardzo miłe i przyjazne. Potrafią szczerze kochać i tworzyć rodziny. Jednak mają bardzo wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
5. Dzięki nowym wynalazkom medycznym takie osoby mogą przedłużyć swoje życie nawet do pięćdziesięciu lat.
6. Nie bierz winy za narodziny „słonecznego dziecka”. Takie dziecko mogą urodzić nawet doskonale zdrowe kobiety.
7. Jeśli twoja rodzina ma dziecko z tą anomalią, ryzyko urodzenia tego samego dziecka wynosi około jeden procent.

Zespół Downa (w tym artykule zidentyfikowano objawy u noworodków) pozwala dzieciom rosnąć, rozwijać się i cieszyć życiem. Naszym zadaniem jest dawać im wsparcie, zwracać uwagę i kochać.

Rozważana patologia nie jest związana z żadną konkretną rasą lub płcią. Może występować jako wada izolowana lub być połączona z innymi wadami rozwojowymi.

Lekarz często wykrywa anomalie już przy pierwszym badaniu, a do ich wyeliminowania wymagana jest jedynie interwencja chirurgiczna.

Przyczyny wad wrodzonych i wad nosa – kto jest zagrożony?

Błędy w tworzeniu nosa zewnętrznego powstają z powodu negatywnego wpływu środowiska, złych nawyków i innych czynników na zdrowie przyszłej matki, która jest w 6-12 tygodniu ciąży.

Zewnętrzne wady nosa to nie tylko problem estetyczny - mogą w przyszłości wywołać poważne zaburzenia rozwojowe.

Istnieje kilka czynników, których wpływ na kobietę w ciąży może powodować wrodzone anomalie nosa u dziecka:

• Zakażenie organizmu chorobami z grupy TORCH. Z tego powodu na terytorium Federacji Rosyjskiej w pierwszym trymestrze ciąży kobiety są testowane na różyczkę, toksoplazmozę, wirus cytomegalii, wirus zapalenia wątroby, opryszczkę i kiłę.
• Promieniowanie radioaktywne lub jonizujące.
• Zatrucie środkami chemicznymi.
• Przyjmowanie pewnych leków.
• Alkoholizm.
• Palenie tytoniu.
• genetyczne predyspozycje.
• Brać narkotyki.

Rodzaje wrodzonych anomalii nosa w klasyfikacji medycznej

Do chwili obecnej w źródłach medycznych omawiana dolegliwość jest klasyfikowana w następujący sposób:

1. Dysmorfogeneza

Stan, w którym kostny i chrzęstny szkielet nosa jest zmieniony.

Istnieje kilka rodzajów:

• Hipogeneza . Charakteryzuje się niedorozwojem, skróceniem zewnętrznych struktur nosa: grzbietu, podstawy, skrzydeł. Deformacje mogą dotyczyć wszystkich lub jednej struktury, być jednostronne lub dwustronne. W rzadkich przypadkach może wystąpić całkowity brak powyższych składników nosa. Ten stan rzeczy jest określany w niektórych źródłach jako agenezja.
• hipergeneza . Tkanki chrzęstne lub kostne są tutaj bardzo duże. Ta grupa deformacji obejmuje szeroki, zbyt długi nos, a także rozległy czubek nosa.
• Dysgeneza . Wady rozwojowe koncentrują się w płaszczyźnie czołowej. Krzywizna nosa może mieć inny kształt (skośność, deformacja w kształcie litery S, trąba boczna, garb na nosie itp.).

2. Wytrwałość

Stany patologiczne, w których noworodek ma „niepotrzebne” elementy nosa zewnętrznego.

Ta grupa anomalii dzieli się na dwa typy:

• Wady zewnętrznej części nosa : pojedyncze nowotwory u podstawy nosa, które zawierają gruczoły tłuszczowe i włosy; rozszczep nosa boczny / środkowy; rozwidlony czubek nosa.
• anomalie wewnątrznosowe : oddzielenie - lub całkowite oddzielenie - małżowin od siebie; atrezja nosa.

3. Dystopia

Przy tych wadach nos zewnętrzny ma różne nowotwory, które mogą znajdować się w różnych miejscach.

Na przykład przegrodę nosową można uzupełnić wyrostkiem, co negatywnie wpłynie na oddychanie przez nos i funkcję węchu.

Innym przykładem jest obecność pęcherzyka na małżowinie nosowej z sekretem gruczołowym wewnątrz. W przyszłości w takich pęcherzykach może gromadzić się ropny naciek, co doprowadzi do zapalenia błony śluzowej nosa.

Objawy wrodzonych anomalii nosa – diagnostyka wad nosa u noworodków

Jednym z najbardziej uderzających objawów tej choroby jest niestandardowy kształt nosa, a także deformacje części twarzowej czaszki.

Typowe dla wszystkich rodzajów anomalii jest naruszenie swobodnego oddychania przez nos.

Zjawisko to charakteryzuje się następującymi warunkami:

• Zbyt głośny, szybki oddech.
• Sinica trójkąta nosowo-wargowego.
• Dyskomfort podczas połykania.
• W szczególnie trudnych przypadkach może rozwinąć się uduszenie, niewydolność oddechowa.
• Wyjście pokarmu przez kanały nosowe w trakcie karmienia.
• Noworodek jest ciągle niespokojny, źle śpi.

Dystopia, w przeciwieństwie do innych wrodzonych wad rozwojowych nosa, objawia się wyraźniej. Pacjent ma stałe nagromadzenie gęstego śluzu w kanałach nosowych, w wyniku czego w pobliżu nosa i górnej wargi może powstać zapalenie skóry.

Obecność torbieli, przetok może powodować regularne procesy zapalne, które w przyszłości mogą przekształcić się w zapalenie zatok czołowych lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Ta anomalia jest diagnozowana przez pediatrę – lub neonatologa – za pomocą następujących środków:

• Wypytywanie matki o choroby przebyte w czasie ciąży, wyjaśnienie momentu predyspozycji genetycznych. Ważną rolę odgrywa obecność szkodliwych czynników, które mogą wpływać na rozwój płodu.
• Badanie noworodka w celu wykrycia deformacji czaszki twarzy. Przy poważnych wadach nosa modyfikacje te będą widoczne.
• Potrzebne są badania laboratoryjne, aby potwierdzić/wykluczyć infekcje TORCH we krwi dziecka. Za pomocą tej samej techniki sprawdzane są zaostrzenia stanu zapalnego.
• Rynoskopia przy użyciu specjalnego minilusterka ma na celu zbadanie stanu wewnętrznych struktur nosa.
• Brzmienie pomaga zbadać stopień drożności przewodów nosowych. Do tej manipulacji stosuje się gumowy lub metalowy cewnik.
• Fibroendoskopia. Umożliwia szczegółowe zbadanie błony śluzowej nosa i nosogardzieli, struktur wewnątrznosowych, identyfikację najmniejszych nowotworów, a także utrwalenie wszystkiego na monitorze za pomocą kamery wideo.
• Radiografia. Pozwala na zbadanie zmian patologicznych w nosie, których nie da się wykryć powierzchowną diagnostyką. W niektórych przypadkach można również zastosować środek kontrastowy.
• . Umożliwia uzyskanie pełnego obrazu zmian zachodzących w jamie nosowej. Technika ta służy do badania jakości drożności przewodów nosowych.
• MRI. Przypisuj w wyjątkowych przypadkach, gdy istnieją podejrzenia o naruszenia w mózgu.

Leczenie wad wrodzonych nosa – wskazania i przeciwwskazania do zabiegu

Rozważana patologia jest leczona wyłącznie chirurgicznie.

Przy całkowitym braku drożności jamy nosowej, fuzja jest przebijana, a cewnik jest wprowadzany do utworzonego otworu.

U niemowląt podczas manipulacji chirurgicznych wybór dokonywany jest na korzyść dostęp przeznosowy.

• Błonę śluzową wycina się skalpelem i złuszcza do miejsca domniemanej lokalizacji atrezji.
• Określoną wadę usuwa się za pomocą dłuta medycznego, a do uformowanego światła wprowadza się rurkę termoplastyczną, aby zapewnić drenaż.

Z poważnymi wadami nosa zewnętrznego Korekcja nosa jest wykonywana tak wcześnie, jak to możliwe. Pomaga to zapobiegać deformacji czaszki twarzy i nie wpływa na rozwój wyrostka zębodołowego górnej szczęki.

Równolegle z tym możliwe jest przeprowadzenie manipulacje mikrochirurgiczne na strukturach wewnątrznosowych które przyczyniają się do zachowania zmysłu węchu.

Z mniej wyraźnymi deformacjami operacja plastyczna może być opóźniona, ale decyzję zawsze podejmuje lekarz.

Przetoki przed wycięciem są koniecznie badane poprzez fistulografię. Nowotwory torbielowate w jamie nosowej są również eliminowane, niezależnie od wieku dziecka. Jeżeli przetoka wrodzona znajduje się w pobliżu przedniego dołu czaszki, przy operacji musi być również obecny neurochirurg.

Pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju dziecko spędza w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia przestrzeń wokół niego, a przez kilka następnych miesięcy dziecko stara się zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​zaraz po urodzeniu dzieciom się nie udaje. Większość noworodków wykonuje zadanie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice mogą nie martwić się tym nawet przez trzy miesiące.

Czasami rodzice biją na alarm, podejrzewając zeza u dziecka. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w nasadę nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że dziecko ma zbyt szeroki grzbiet nosa. Fałdy skóry biegnące od górnej powieki do grzbietu nosa nazywane są epicanthus, a jeśli są zbyt szerokie, mogą wyglądać jak zez. Jeśli jednak te fałdy są skierowane do wewnątrz w kierunku nosa, znika iluzja zeza i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W prawdziwym zezie jedno oko porusza się samo i zwraca na siebie uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu mięśni oka, które poruszają gałką oczną. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również wywoływać to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten zostanie odbity tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na widzenie dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na zdrowym oku, a skośne oko niejako pozostaje bez uwagi. Jeśli to oko nie jest leczone, dziecko może rozwinąć niedowidzenie lub ślepotę w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po odkryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej typ zeza jest najczęstszy. I pojawia się i znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. O wiele mniej powszechny jest zez stały, w którym oko skośne stale porusza się samoistnie, oddzielone od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę oka lub ośrodkowego układu nerwowego.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zez, zwróć uwagę na szerokość grzbietu nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim dziecko zacznie chodzić do szkoły, należy co roku sprawdzać jego oczy przez lekarza. Jeśli lekarz potwierdzi zeza, dziecko powinno zostać skierowane do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałką oczną. Możesz sprawić, że słabe oko będzie działać, zakrywając zdrowe oko bandażem. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, w wyniku takiego treningu wzmacnia się słaby mięsień, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację, aby zmienić długość słabego mięśnia, aby skośne oko nie pozostawało w tyle za zdrowym i działało normalnie. Operację korekcji zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec ewentualnej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować ten brak widzenia, który czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Przed trzecim miesiącem wszystkie dzieci mają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Źródło: www.bhealth.ru

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie zespół to zestaw znaków, które rozwijają się w określonym stanie osoby. Taki zespół typowych objawów u tych samych pacjentów w 1866 roku zauważył John Down, od którego pochodzi nazwa tego zespołu. W przypadku zespołu Downa, nawet na etapie układania wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu, występuje zaburzenie chromosomalne, ale genetyczną przyczynę i naturę tego zjawiska można było zidentyfikować dopiero sto lat po tym, jak Down odkrył wzorce w połączeniu identycznych znaków.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie natychmiast rozpoznać anomalię, odbierając poród od kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: przeciętnie zespół Downa diagnozuje się u jednego z 600-800 dzieci, a wśród wszystkich anomalii chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu z twarzami innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrznym kąciku oczu powstaje tak zwany „mongolski fałd” (lub trzecia powieka);


• kąciki oczu uniesione, nacięcie ukośne;
• małżowiny uszne są małe, małżowiny uszne są zdeformowane, kanały słuchowe wąskie;
• „krótka” głowa (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśni jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchliwe, powstaje dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń jest płaska i szeroka;
• wzrost i waga dziecka są poniżej średniej, z wiekiem występuje tendencja do przybierania na wadze.

Większość różnic dotyczy deformacji czaszki i cech rysów twarzy, a także niedoskonałości układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. Są to objawy występujące u 70-90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale nadal nierzadkie, są różnice zewnętrzne, które obserwuje się u około połowy wszystkich puszystych od niemowlęctwa:

• małe usta (szczęki) dziecka cały czas pozostają uchylone;
• dziecko ma wygięte, wąskie podniebienie;
• duży język wystaje z ust (ze względu na zmniejszoną jamę ustną w porównaniu do zwykłego rozmiaru i zmniejszone napięcie mięśniowe);
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle zgina się w kierunku palca serdecznego;
• tworzenie się bruzd (fałd) w języku (objawiających się wraz ze wzrostem dziecka);
• płaski most;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki grzbiet nosa;
• na dłoniach tworzy się poziomy fałd („linia małp”) - z powodu połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a pod nim tworzy się fałd na stopie;
• dalsze badanie często ujawnia wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już tylko te opisane powyżej objawy mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice między takimi dziećmi, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamy Brushfield”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wybrzusza się do przodu lub opada do wewnątrz (klatka piersiowa w kształcie kilu lub lejka);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnicy i inne wady rozwojowe układu pokarmowego;
• wady narządów układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Te objawy występują w 8-30% wszystkich przypadków. Ponadto niemowlę z tą anomalią chromosomową może mieć dodatkowe ciemiączko lub ciemiączka nie zamykają się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć jasnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, podobnie jak bracia i siostry, natomiast na ich twarzach nie sposób rozpoznać rodzicielskich cech.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu naruszeniu, a nawet być normą fizjologiczną, która jest po prostu cechą noworodka i nie jest związana z opisywanym zespołem. I dlatego tylko na podstawie obecności jednego lub drugiego objawu lub kombinacji kilku z nich nie stawia się diagnozy zespołu Downa. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko on może potwierdzić lub odrzucić obecność tego zespołu u dziecka.

Zespół Downa nie ma preferencji płciowych: zarówno chłopcy, jak i dziewczynki rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wymienionych tutaj cech, mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchowce uczą prawdziwej miłości! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, czułości, szczerości, miłości i uwagi, co one. Ale dokładnie taką samą kwotę, jaką te wyjątkowe dzieci wymagają od swoich rodziców w zamian.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu, by dręczyć się w rozpaczy. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, przeżywać chwile radości i szczęścia, odnosić sukcesy i zwycięstwa! To po prostu prawie całkowicie ich przyszłość zależy od ciebie i ode mnie, dorośli. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowo.

Specjalnie dla nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Źródło: www.nashidetki.net

Szerokość górnej trzeciej części nosa

Powodem nadmiernej szerokości grzbietu nosa są kości nosa, rozstawione zbyt szeroko. Z powodzeniem odwracają uwagę od oczu, tworząc specyficzny wygląd dla właściciela niestandardowego nosa. Po plastyce nosa mostka automatycznie skupia się na oczach.

Ponieważ szeroki grzbiet nosa uzyskuje się głównie z powodu wady wrodzonej, wiele osób cierpi z powodu tego problemu dosłownie na całe życie. Ale zdarzają się przypadki, gdy szerokość grzbietu nosa zwiększa się wizualnie z powodu urazu lub poprzedniej operacji, co jest szczególnie przerażające dla niektórych osób, ponieważ ten czynnik po raz kolejny przypomina im o tym, co się z nimi stało. Jedynym rozwiązaniem tego problemu jest plastyka nosa.

Szeroki grzbiet nosa wizualnie nie tylko sprawia, że ​​nos jest duży i spłaszczony. Zmienia również wyrazistość i atrakcyjność wyglądu. Zmienia się również ogólne wrażenie twarzy i to, jak wygląda, gdy odzwierciedla różne emocje.

Jak zlikwidować szeroki grzbiet nosa?

Szeroki grzbiet nosa jest szczególnie wyraźnie widoczny na całej twarzy. Problem ten pojawia się z powodu nadmiaru tkanki kostnej, szerokości i grubości jej struktury. Wielu próbuje ukryć tę wadę, używając ogromnej ilości kosmetyków dekoracyjnych o różnych odcieniach - podkładu, różu, pudru. Ale jest to bardziej tymczasowe rozwiązanie, które stworzy tylko złudzenie optyczne.

Ale sztuczki wizażysty nie zawsze są w stanie w pełni pomóc w rozwiązaniu tego problemu. Dlatego warto skonsultować się z lekarzem i uzgodnić szeroką korekcję nosa. Odbywa się to na jeden z trzech sposobów.

osteotomia

Osteotomia lub kontrolowane złamanie kości nosa w celu zbliżenia ich do siebie. W ten sposób kości nosowe są skierowane do wewnątrz, co pozwala na zawężenie wyglądu grzbietu nosa. Do wykonania tej procedury stosuje się osteotom - specjalny siekacz medyczny, za pomocą którego wykonuje się wystarczającą mobilizację i przemieszczenie kości nosa.

Zabieg ten wykonuje się najczęściej z usunięciem garbu na nosie, nawet jeśli wcześniej sam grzbiet nosa nie był szeroki przed zabiegiem. Odbywa się to celowo, aby po usunięciu pierwszej wady druga nie pojawiła się wizualnie. Ta procedura ma drugi plus: oprócz korygowania wady można uniknąć powstania płaskiego grzbietu nosa.

Osteotomia usuwa segmenty kości, które zostały oddzielone osteotomem. Złamania są wykonane wzdłuż boków nosa i przypominają dziury wokół znaczka pocztowego. Ta luka jest kontrolowana.

Ale jeśli pacjent wcześniej doznał urazu, nie można określić linii złamania. Przewidywanie zachowania się tkanki kostnej w tym przypadku nie jest realistyczne. Może to spowodować migrację fragmentów kości. Prowadzi to do wyniku negatywnego. Dlatego zdecydowanie powinieneś poinformować lekarza o tym, czy nie miałeś żadnych urazów w okolicy twarzy, nawet we wczesnym dzieciństwie.

przeszczep chrząstki

Przeszczep chrząstki na grzbiecie nosa umożliwia zmianę jego konfiguracji. Dzięki temu można go wizualnie zawęzić. Lepiej jest użyć natywnej chrząstki pobranej z innych części ciała, ale czasami stosuje się również syntetyczny analog.

Jeśli tkanka chrzęstna pacjenta zostanie pobrana, to tylko z przegrody nosowej lub w okolicy żeber. Najlepiej weź go na żebra, ponieważ tam jest najbardziej odporny na odkształcenia. Chrząstki ucha są zbyt zakrzywione, co jest stopniowo wycofywane. Ponadto często zmieniają kształt, tworząc guzki na grzbiecie nosa.

Zestaw metod

W niektórych przypadkach lekarz łączy obie metody, aby wynik był jak najlepszy. Zazwyczaj takie podejście stosuje się przy złożonych operacjach oraz gdy konieczne jest odtworzenie struktury tkanek nosa po urazach lub nieudanych wcześniejszych zabiegach.

Augmentacyjna plastyka nosa

Stosuje się go, gdy nos ma szeroki i spłaszczony kształt, zwany również Negroidem. W tym przypadku jest tylko jedno rozwiązanie - podnieść i zwiększyć grzbiet nosa. Pod skórą w odpowiednim miejscu montuje się rodzaj oprawki, która tworzy pożądany kształt. W tym celu zwykle stosuje się własne tkanki pacjenta.

Ta procedura została kiedyś zastosowana przez aktorkę Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nie gardziła szukaniem takiej pomocy na samym początku swojej kariery. Ten rodzaj plastyki nosa był pierwszym krokiem w jej własnym życiu aktorskim dla Halle Berry, która dzięki nowo odkrytemu wyglądowi poszła gwiazdą Olympusa skokowo.

Jak przebiega proces gojenia?

Po zabiegu ta część twarzy goi się mniej więcej w takim samym tempie, jak każda inna tkanka kostna w twoim ciele. Zależy to od cech konkretnego organizmu, dlatego zajmie trochę czasu nie tylko chodzenie ze specjalnym plastrem, ale także przestrzeganie szeregu zasad i procedur.

Podczas procesu gojenia powstaje początkowy materiał zwany kalusem. To on po takiej interwencji przywraca normalny kształt nosa. Problem polega jednak na tym, że niektórzy pacjenci wracają z oburzeniem do chirurga z powodu narośla w miejscu zabiegu. W rzeczywistości lekarz nie jest tutaj winny, ponieważ jest to tak naprawdę cecha konkretnego organizmu. W takich przypadkach potrzebna jest tylko niewielka korekta.

Biorąc pod uwagę, że podstawa nosa została zmieniona, ze względu na zwężenie, możesz odczuwać uczucie przekrwienia. I na początku, z powodu obrzęku, obserwuje się również katar. Uczucie zatkanego nosa często występuje właśnie z powodu rozrostu tkanki kostnej, co fizycznie zmniejsza przestrzeń przeznaczoną na jamę nosową.

Jeśli grzbiet nosa pozostaje szeroki

Odnotowano pewną liczbę przypadków, gdy pacjenci skarżyli się na szeroki grzbiet nosa po plastyce nosa. Może to wynikać z kilku powodów:

1. Lekarz wykonał osteotomię niewłaściwie lub nieprawidłowo.
2. Niezwykle szerokie kości nosowe mogą wymagać pośredniej osteotomii, która będzie tylko krokiem w przygotowaniu do ostatecznej korekty grzbietu nosa.
3. Ze względu na szerokie poziome odcinki kości nosa. Podczas usuwania przyśrodkowych części tkanki kostnej nosa problem ten został rozwiązany.

Nie zawsze można od razu uzyskać idealny kształt. Jeśli lekarz nie zastrzegł, że operacja ta będzie pośrednia i nie jest to wskazane w umowie, jest to wyraźny błąd chirurga. W takim przypadku lepiej jest złożyć wniosek o drugą plastykę nosa w innej klinice. Ale nie spiesz się z alarmem, dopóki obrzęk i siniaki z twarzy całkowicie nie znikną. Czasami tworzą efekt szerokiego grzbietu nosa. Za rok formularz się uspokoi i już możesz odpowiednio zdecydować, czy przepisać drugą operację. Zgodnie z niepisaną zasadą chirurgów plastycznych, jeśli pierwszy plastyk się nie powiódł, drugi jest bezpłatny, ale od Ciebie zależy, czy skontaktujesz się z tym samym specjalistą.

Po rynoplastyce mostka nosa

Pełne gojenie odbywa się przez cały rok. Lekarz poinformuje Cię, jak przebiega rehabilitacja w Twoim konkretnym przypadku. Ale ogólnie proces całkowitego wyzdrowienia przebiega w dwóch etapach. Przy pierwszym pooperacyjnym obrzęku na twarzy ustępuje. Szybkość przejścia tego etapu zależy od tego, czy operacja w tym obszarze została wcześniej przeniesiona, a także od obecności blizny. Istotną rolę odgrywają również indywidualne cechy ciała pacjenta.

Jeśli pacjent ma cienką skórę, obrzęk tkanek może utrzymywać się miesiącami. Osoby o grubej skórze mogą utrzymywać obrzęk nawet do kilku lat, podczas których kształt stopniowo się zmienia. Kiedy obrzęk ustąpi, gojenie trwa. Tkanka bliznowa powinna z czasem się kurczyć, rozjaśniać i stawać się niewidoczna wizualnie. Nawiasem mówiąc, osoby o grubej skórze mają znacznie dłuższy okres rekonwalescencji.

Jednocześnie należy pamiętać, że wraz ze stopniowym zmniejszaniem się nosa koperta skóry powinna również stopniowo się kurczyć, powtarzając anatomiczny kształt. Jeśli skóra jest cienka, a nos duży, proces ten może trwać wiele miesięcy. Dlatego niezadowolenie z ich wyglądu we wczesnych stadiach prześladuje dosłownie wszystkich pacjentów.

Jeśli nos został znacznie zmniejszony, skóra może nie odzyskać pożądanego rozmiaru, tworząc nową deformację. Dlatego powinieneś poszukać bardziej wykwalifikowanego specjalisty, który podczas pierwszej operacji uwzględni wszystkie niuanse i możliwe komplikacje, ponieważ takie problemy można rozwiązać.