Mukowiscydoza oddechowa co. Mukowiscydoza u dzieci: objawy i leczenie

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną charakteryzującą się poważnym uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego. Nazwa po łacinie oznacza „gęsty śluz”. To te narządy, które wytwarzają i wydzielają śluz, są dotknięte mukowiscydozą.

To dziedziczne uszkodzenie narządów ogólnoustrojowych wymusza przyjmowanie leków przez całe życie i leczenie szpitalne. Choroba odciska piętno na stanie psychicznym dziecka, skraca długość życia chorego.

Przyczyna

Przyczyną choroby jest mutacja genu regulującego gęstość śluzu. wada genetyczna(mutacja) genu regulatorowego prowadzi do wzrostu gęstości i lepkości sekretu wydzielanego przez gruczoł, naruszenia jego wydalania przez przewody. Wynikająca z tego stagnacja tajemnicy w gruczołach prowadzi do zakażenia jej patogenną mikroflorą (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae itp.) I rozwojem procesu zapalnego.

Obecnie znanych jest około dwóch tysięcy rodzajów mutacji tego genu regulatorowego. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi 25% w każdej ciąży.

Nosiciele wadliwego genu nie mają klinicznych objawów choroby.

W Rosji jedno dziecko rodzi się z mukowiscydozą na 10 tysięcy noworodków, aw Stanach Zjednoczonych - 7-8 dzieci na 10 tysięcy urodzonych dzieci. Wynika to prawdopodobnie z lepszego rozpoznania choroby.

Dziecko z mukowiscydozą może urodzić się nawet zdrowym rodzicom, którzy sami nie chorują, ale są nosicielami genu z mutacją, nie wiedząc o tym.

Objawy

W przypadku mukowiscydozy dotyczy to:

• trzustka;
• gruczoły oskrzelowe układ płucny;
• wątroba;
• ślinianki;
• gruczoły potowe;
• gruczoły w ścianach żołądka i jelit;
• gruczoły płciowe.

W zależności od dominujących uszkodzeń układów wyróżnia się mukowiscydozę płucną, jelitową i mieszaną. Najczęstsza (do 80% wszystkich przypadków) płucno-jelitowa postać choroby, czyli mieszana.

Niektórzy naukowcy wyróżniają również takie formy:

• wątrobowy (z rozwojem i wodobrzuszem);
• elektrolit (z izolowanym naruszeniem równowagi elektrolitowej);
• nietypowy;
• wymazany.

Choroba ma fazę remisji i fazę zaostrzenia, których aktywność może być mała i średnia.

Manifestacje u noworodków

Najpierw może wystąpić mukowiscydoza objawy kliniczne już wcześnie okres poporodowy: dochodzi do zablokowania światła jelita przez zbyt gęsty kał noworodka (smółka). Ten stan niedrożności jelit nazywa się niedrożnością smółkową. Występuje u 15-20% dzieci z mukowiscydozą.

Objawy kliniczne niedrożności smółkowej to: wzdęcia, wymioty żółcią, suchość i bladość skóry. Dziecko jest ospałe i odmawia karmienia piersią.

W takim przypadku możliwy jest skręt jelit, zakażenie światła jelita, a nawet perforacja ściany jelita. Te komplikacje mogą prowadzić do konieczności leczenie chirurgiczne nowo narodzony.

Możliwe jest również późniejsze uwalnianie smółki w mukowiscydozie i tworzenie się gęstych czopów kałowych w jelitach.

W przypadku niedrożności smółkowej u noworodków występuje długotrwały, ale może być również niezależnym objawem mukowiscydozy z powodu zwiększonej gęstości żółci i upośledzonego odpływu.

Jednym z objawów mukowiscydozy u noworodków jest słony smak skóry spowodowany odkładaniem się kryształków soli na skórze.

Jeśli niemowlę nie miało objawów niedrożności smółkowej, to długi okres powrotu do masy ciała (pierwotny przy urodzeniu) i późniejszy słaby przyrost masy ciała mogą być również objawami mukowiscydozy.

Manifestacje u niemowląt

Najczęściej objawy choroby pojawiają się w okresie wprowadzania pokarmów uzupełniających lub przenoszenia dziecka na sztuczne karmienie:

• kał dziecka staje się gęsty, tłusty, cuchnący;
• może wystąpić wypadnięcie odbytnicy;
• dziecko w tyle rozwój fizyczny;
• klatka piersiowa jest zdeformowana;
• wyraźne wzdęcia;
• sucha skóra;
• ziemisty kolor skóry;
• kończyny stają się cienkie;
• paliczki palców wyglądają jak „pałeczki perkusyjne”;
• jest suchy długi kaszel;
• nagromadzenie śluzu w oskrzelach utrudnia oddychanie.

Nasilenie objawów może być różne, co czasami utrudnia wczesne rozpoznanie mukowiscydozy.

Niektóre dzieci mogą doświadczać powtarzającego się lub późniejszego powstawania przewlekłego procesu oskrzelowo-płucnego ze stałym i dokuczliwym suchym kaszlem. Obsesyjny suchy kaszel często powoduje wymioty, zakłóca sen dziecka. Klatka piersiowa stopniowo staje się beczkowata.

Gęsty śluz gromadzi się również w przewodzie trzustkowym, w wyniku czego enzymy nie przedostają się do dwunastnicy, a tym samym zaburzone jest trawienie pokarmu. Jeśli dziecko otrzymuje mieszankę sojową lub krowie mleko, następnie rozwija się i może pojawić się w wyniku obniżenia poziomu białek w organizmie.

Masa ciała zmniejsza się, chociaż apetyt dziecka pozostaje dobry lub nawet zwiększony. Zmniejsza się podskórna warstwa tłuszczu i masa mięśniowa. Występuje niedobór rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A i D.

Manifestacje u nastolatków

Zaostrzenie mukowiscydozy charakteryzuje się zwiększonym kaszlem i dusznością.

Oprócz nasilenia objawów uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego i niewydolności trzustki dochodzi do opóźnienia nie tylko rozwoju fizycznego, ale także dojrzewania. Dzieci nie znoszą aktywności fizycznej.

Często zajęte są również górne drogi oddechowe: obserwuje się polipowatość nosa, przewlekłe zapalenie Zatoki przynosowe nos. Naruszenia w oskrzelach mogą być bardziej wyraźne niż w płucach.

Drogi oddechowe zawierają ropną, lepką masę, która tworzy zatyczki. Przewlekły proces w płucach rozwija się u absolutnie wszystkich chorych dzieci i prowadzi do upośledzenia czynności płuc: rozwoju niewydolności oddechowej. Wraz z zaostrzeniem procesu temperatura wzrasta do wysokich liczb, zwiększa się duszność, nasila się kaszel.

Niewydolność trzustki narasta i występuje u 17% młodzieży. Uszkodzenie wątroby stopniowo prowadzi do powstania marskości wątroby, z której może wystąpić krwawienie.

Klęska układu pokarmowego w postaci jelitowej mukowiscydozy może być skomplikowana przez zapalenie przełyku, pęcherzyka żółciowego, niedrożność jelit itp.

Z powodu naruszenia trawienia pokarmu procesy gnilne w jelicie nasilają się wraz ze znacznym tworzeniem się gazu, co powoduje napad. Krzesło jest przyspieszone, liczba cuchnąca stołek.

Na łagodna forma choroba objawiająca się bladością skóry, czasem zmniejszonym apetytem, sporadyczne wymioty(często spowodowane kaszlem), . Kaszel pojawia się częściej w nocy. Czasami te objawy, zwłaszcza u noworodków, są uważane za powszechne zaburzenie trawienne, a kaszel za tzw.

I dopiero później, wraz z wprowadzeniem żywności uzupełniającej, kiedy dziecko zostaje przeniesione na sztuczne karmienie, diagnozuje się mukowiscydozę. Obraz kliniczny choroby rozwija się szczególnie jasno, gdy dziecko przyjmuje mieszanki sojowe, które są przeciwwskazane w mukowiscydozie.

Dla ciężka postać charakteryzuje się długimi i częste drgawki kaszel od pierwszych dni życia dziecka. Atak może zakończyć się oddzieleniem lepkiej plwociny, wymiotami. Zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, często występujące, mają ostry kurs i trudne do leczenia.

Początek zaostrzenia procesu objawia się następującymi objawami:

• letarg i utrata apetytu;
• gorączka;
• zwiększony kaszel;
• ropny charakter plwociny;
• pojawienie się zaburzeń stolca (zwiększona częstotliwość, upłynnianie, smród, zwiększona zawartość tłuszczu w kale);
• ból brzucha;
• wzdęcia.

Rozpoznanie mukowiscydozy

Wstępne rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych ze strony zajętych narządów i układów.

Aby wiarygodnie potwierdzić diagnozę, próba potu: ilościowe oznaczanie chloru w płynie potowym. W trakcie badania pobudza się pocenie pilokarpiną, zbiera się i mierzy ilość wydalanego płynu oraz określa się w nim zawartość chloru.

Przy klinicznych objawach mukowiscydozy u dzieci lub obecności choroby u członków rodziny, potwierdzeniem rozpoznania jest poziom chloru powyżej 60 mEq/l. Test potu przeprowadza się 2-3 razy.

U dzieci poniżej pierwszego roku życia wysokie prawdopodobieństwo mukowiscydozę można powiedzieć przy stężeniu chloru powyżej 30 meq / l.

Niezwykle rzadko (1:1000 pacjentów z mukowiscydozą) można uzyskać wynik fałszywie ujemny: chlor jest mniejszy niż 50 mEq/l. Taki poziom chloru może występować z obrzękiem, spadkiem zawartości białka całkowitego we krwi oraz z niewystarczającą ilością płynu potowego. Dlatego należy pamiętać, że wynik negatywny nie jest 100% gwarancją braku choroby.

Przejściowy, przejściowy wzrost stężenia chloru można zaobserwować przy nieodpowiednim wychowaniu społecznym i rodzinnym dziecka (znęcanie się, brak uwagi dziecku), u dzieci z jadłowstręt psychiczny(odmowa jedzenia w celu schudnięcia w postaci choroby psychicznej).

Fałszywie dodatni wynik testu jest zwykle związany z błędami technicznymi w teście.

Diagnozę można również potwierdzić przez znalezienie genetyczny badania dwie mutacje genów odpowiedzialne za mukowiscydozę. Diagnostykę genetyczną przeprowadza się w przypadku objawów klinicznych charakterystycznych dla mukowiscydozy oraz prawidłowego (lub górnej granicy normy) stężenia chloru w płynie potowym.

Wykrycie dwóch mutacji genowych potwierdza rozpoznanie w mukowiscydozie atypowej lub w obecności tej choroby u rodzeństwa.

W przypadku wykrycia mukowiscydozy u dziecka, zarówno rodzice, jak i rodzeństwo dziecka kierowani są na diagnostykę genową.

Zwykle diagnoza jest ustalana i potwierdzana u dziecka już do roku lub w młodym wieku. Ale u 10% pacjentów choroba jest diagnozowana adolescencja a nawet później.

Test na mukowiscydozę jest wiarygodny już dzień po urodzeniu, jednak w tym okresie nie zawsze udaje się uzyskać wymaganą ilość płynu potowego. Dlatego częściej badanie przeprowadza się dla dziecka w wieku 3-4 tygodni.

W wielu krajach diagnostykę genetyczną przeprowadza się u potencjalnych rodziców przy planowaniu ciąży lub w okresie prenatalnym.

Wykrywanie o godz USG płoduświadczy o podwyższonej echogeniczności jelita zwiększone ryzyko mukowiscydoza. W takim przypadku przeprowadzana jest również diagnostyka genetyczna.

W przypadku niewydolności trzustki, poziomy enzymów jest w treści 12 wrzodów dwunastnicy (uzyskiwanych przez sondę u starszych dzieci) oraz w kale. To dość trudny test.

W starszym wieku dowodem niedostatecznej funkcji trzustki jest rozwój u pacjentów z mukowiscydozą.

RTG klatki piersiowej i tomografia komputerowa pozwalają zidentyfikować patologię układu oskrzelowo-płucnego: ekspansję oskrzeli i gromadzenie się w nich śluzu, torbieli, obszarów zapalnych.

Badanie funkcji płuc ujawnia zmniejszenie pojemności życiowej płuc, zwiększenie zalegającej objętości płuc oraz inne zmiany wskazujące na niedostateczne utlenowanie krwi.

Zatoki przynosowe z badanie rentgenowskie lub zaciemniona tomografia komputerowa.

Zatem do rozpoznania „mukowiscydozy” konieczne jest zidentyfikowanie czterech głównych kryteriów diagnostycznych:

• przewlekły proces uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego;
• zespół jelitowy;
• pozytywny test potowy;
• rodzinna historia choroby.

Zgodnie z badaniem przesiewowym noworodków (zestaw badań w celu wykrycia dziedzicznych anomalii i chorób), w 4. dniu życia (u wcześniaków w 7. dniu) pobierana jest krew do badań laboratoryjnych. Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę, przeprowadza się dodatkowe badania.

Leczenie

W zależności od ciężkości leczenie można przeprowadzić w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii jest przeciwdziałanie rozwojowi powikłań, złagodzenie stanu dziecka, jednak przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie jest możliwe wyleczenie tej choroby.

Dzisiaj porozmawiamy o:

Mukowiscydoza jest przewlekłą, ciężko postępującą chorobą, która atakuje głównie zewnętrzne gruczoły wydzielnicze wielu ważnych dla życia narządów wewnętrznych. Panuje opinia, że ​​mukowiscydoza jest chorobą społeczną, gdyż dotyka różne warstwy społeczeństwa, jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do poważnych zaburzeń pracy narządów wewnętrznych.

Termin mukowiscydoza pochodzi od dwóch łacińskich słów: „mucus”, co oznacza śluz i „viscidus”, co oznacza lepkość. Termin ten w pełni oddaje istotę choroby, gdyż to właśnie lepki, lepki śluz najbardziej niekorzystnie wpływa na rozwój takich narządów i układów jak: oskrzela i płuca, przewód pokarmowy i moczowo-płciowy, z uszkodzeniem nerek, gruczoły dróg moczowych i narządów płciowych.

Obecnie naukowcy odkryli około 600 mutacji znalezionych w genie mukowiscydozy. W każdym konkretnym regionie globu naruszenia siódmego genu występują z różną częstotliwością. Ale średnio szacuje się, że w Europie liczba przypadków mukowiscydozy wynosi w przybliżeniu jeden procent.

Przyczyny mukowiscydozy

Rozwój mukowiscydozy jest zaburzenia genetyczne na chromosomie 7. Do dziś trwają postęp naukowy i badania, aby się dowiedzieć prawdziwy powód wada. Według najnowszych danych siódmy chromosom zawiera gen odpowiedzialny za syntezę białek, który znajduje się w zewnętrznych błonach komórek gruczołów zewnątrzwydzielniczych (wydzielanie zewnętrzne). Kanał białkowy to kontrolne przejście jonów chlorkowych z komórki. Zakłócenie kanału chloru prowadzi do tego, że wewnątrz komórek gromadzi się duża liczba jony chlorkowe.

Wtedy dzieje się najciekawsze, chlor przyciąga jony sodu, a te z kolei przyciągają do komórki wodę z przestrzeni międzykomórkowej. W ten sposób śluz wytwarzany przez gruczoły staje się bardzo lepki, traci swoje pierwotne właściwości i przestaje pełnić ważne funkcje niezbędne do normalne życie organizm.

Gruczoły zewnątrzwydzielnicze są wszechobecne w organizmie, ale choroby układu oskrzelowo-płucnego i przewodu pokarmowego są ważne w praktyce klinicznej.

Mechanizm rozwoju zmian patologicznych rozwijających się w mukowiscydozie w układzie oddechowym jest następujący:

• Początkowy zastój śluzu w oskrzelach zaburza ich oczyszczanie z drobnych cząstek pyłu, dymu i szkodliwych gazów, które człowiek wdycha z otoczenia. Drobnoustroje, które są obecne wszędzie, pozostają również w małych oskrzelach i tkance płucnej. Z kolei lepki śluz jest sprzyjającym środowiskiem do rozwoju bakterii chorobotwórczych, co dzieje się z czasem.
• Procesy zapalne związane z przeludnienieśluz i rozwój mikroorganizmów chorobotwórczych, stopniowo prowadzą do zakłóceń systemy ochronne w tkance oskrzelowej. Struktura tkanki nabłonkowej z rzęskami jest zaburzona, co, nawiasem mówiąc, jest głównym czynnikiem przyczyniającym się do oczyszczania oskrzeli. W tej samej tkance nabłonkowej znajdują się specjalne komórki ochronne, które normalnie wydzielają białka ochronne do światła oskrzeli - immunoglobuliny klasy A. Udowodniono, że w mukowiscydozie liczba takich białek jest znacznie zmniejszona.
• Pod wpływem mikroorganizmów i reakcji zapalnych szkielet oskrzeli składający się z elastycznej elastycznej tkanki ulega zniszczeniu. Oskrzela stopniowo zanikają, ich światło zwęża się, co dodatkowo prowadzi do zastoju śluzu, rozwoju bakterii chorobotwórczych i pojawienia się wtórnych zmian na poziomie układowym, charakterystycznych dla przewlekłej patologii układu oskrzelowo-płucnego.

Mechanizm rozwoju zjawisk patologicznych w przewodzie pokarmowym

Trzustka jest traktowana jako narząd wydzielina wewnętrzna ponieważ uwalnia do krwi enzymy, które są wydzielane do światła dwunastnicy i służą do pełnego trawienia składników odżywczych.
Na początku nawet w okres prenatalny, gruczoły zewnątrzwydzielnicze są opóźnione w rozwoju. Przy urodzeniu dziecka trzustka jest już zdeformowana, zaczyna pracować z przerwami i wydziela bardzo gęsty śluz, który zalega w światłach przewodów trzustkowych. Enzymy zawarte w śluzie są w nim aktywowane i stopniowo rozpoczynają swoje destrukcyjne działanie.

Oprócz tego zaburzone jest trawienie, stolec noworodka staje się bardzo lepki, z ostrym cuchnącym zapachem. Gęste stolce powodują niedrożność światła jelita, u dziecka pojawiają się zaparcia, pojawiają się dolegliwości takie jak ból i wzdęcia. Wchłanianie składników odżywczych jest zaburzone, dziecko zaczyna pozostawać w tyle w rozwoju fizycznym, spada odporność.

Inne narządy przewodu pokarmowego również ulegają zmianom patologicznym, ale w mniejszym stopniu. W niektórych przypadkach może dojść do uszkodzenia wątroby, pęcherzyka żółciowego i gruczołów ślinowych.

W zależności od: wieku, wystąpienia pierwszych objawów i czasu trwania choroby, objawy kliniczne mukowiscydoza jest bardzo zróżnicowana. Ale w zdecydowanej większości przypadków symptomatologia choroby jest określona przez porażkę układu oskrzelowo-płucnego i przewodu pokarmowego. Zdarza się, że izolowany jest układ oskrzelowo-płucny lub przewód pokarmowy.

Objawy mukowiscydozy w porażce oskrzeli i płuc
Charakterystyczny jest stopniowy początek choroby, której objawy nasilają się w czasie, a choroba przybiera postać przewlekłą, przedłużającą się. Po urodzeniu dziecko nie jest jeszcze w pełni rozwinięte, odruchy kichania i kaszlu są w pełni rozwinięte. Dlatego plwocina gromadzi się w dużych ilościach w górnych drogach oddechowych i oskrzelach.

Mimo to choroba po raz pierwszy zaczyna dawać o sobie znać dopiero po pierwszych sześciu miesiącach życia. Fakt ten tłumaczy fakt, że matki karmiące, począwszy od szóstego miesiąca życia dziecka, przenoszą go na karmienie mieszane, a ilość mleka matki zmniejsza się.

Mleko matki zawiera wiele przydatnych składników odżywczych, w tym komórki odpornościowe, które chronią dziecko przed kontaktem z bakteriami chorobotwórczymi. Brak kobiecego mleka natychmiast wpływa na stan odporności dziecka. W połączeniu z faktem, że zastój lepkiej plwociny z pewnością doprowadzi do zakażenia błony śluzowej tchawicy i oskrzeli, łatwo zgadnąć, dlaczego już od szóstego miesiąca życia zaczynają ustępować objawy uszkodzenia oskrzeli i płuc pojawić się po raz pierwszy.

Tak więc pierwszymi objawami uszkodzenia oskrzeli są:

• Kaszel z odkrztuszaniem skąpej, uporczywej plwociny. Cechą charakterystyczną kaszlu jest jego stałość. Kaszel wyczerpuje dziecko, zakłóca sen, stan ogólny. Podczas kaszlu zmienia się kolor skóry, różowy odcień zmienia się na cyjanotyczny (niebieskawy), pojawia się duszność.
• Temperatura może mieścić się w normalnych granicach lub nieznacznie wzrosnąć.
• Nie ma objawów ostrego zatrucia.

Brak tlenu we wdychanym powietrzu powoduje, że ogólny rozwój fizyczny jest opóźniony:

• Dziecko mało przybiera na wadze. Normalnie, w ciągu roku, przy masie ciała około 10,5 kg., dzieciom z mukowiscydozą znacznie brakuje wymaganych kilogramów.
• Letarg, bladość i apatia są charakterystycznymi objawami opóźnienia rozwojowego.

Wraz z przyczepieniem się infekcji i rozprzestrzenianiem się patologicznego procesu w głąb tkanki płucnej rozwija się ciężkie zapalenie płuc z szeregiem charakterystycznych objawów w postaci:

• Wzrost temperatury ciała 38-39 stopni
• Gwałtowny kaszel z gęstą, ropną plwociną.
• Duszność, nasilona przez kaszel.
• Ciężkie objawy zatrucia organizmu, takie jak ból głowy, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości, zawroty głowy i inne.

Okresowe zaostrzenia zapalenia płuc stopniowo niszczą tkankę płucną i prowadzą do powikłań w postaci chorób takich jak rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc. Jeśli opuszki palców pacjenta zmienią swój kształt i staną się palcami bębna, a paznokcie zaokrąglą się w formie szkiełek zegarkowych, oznacza to, że istnieje choroba przewlekła płuca.

Inne charakterystyczne objawy to:

• Kształt klatki piersiowej staje się beczkowaty.
• Skóra jest sucha, traci jędrność i elastyczność.
• Włosy tracą blask, stają się łamliwe, wypadają.
• Ciągła duszność, nasilająca się podczas wysiłku.
• Cera sinica (niebieskawa) i cała skóra. Tłumaczy się to brakiem dopływu tlenu do tkanek.

Niewydolność krążenia w przebiegu mukowiscydozy

Niszczenie szkieletu oskrzeli, zakłócenie wymiany gazowej i dopływu tlenu do tkanek, nieuchronnie prowadzi do powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego. Serce nie może przepchnąć krwi przez chore płuca. Stopniowo mięsień sercowy zwiększa się kompensacyjnie, ale do pewnej granicy, powyżej której dochodzi do niewydolności serca. Jednocześnie zaburzona już wymiana gazowa jeszcze bardziej się osłabia. Gromadzi się we krwi dwutlenek węgla i bardzo mało tlenu potrzebnego do normalna operacja wszystkie narządy i układy.

Objawy niewydolności krążenia zależą od możliwości kompensacyjnych organizmu, ciężkości choroby podstawowej i każdego pacjenta indywidualnie. Główne objawy są określane przez narastające niedotlenienie (brak tlenu we krwi).

Wśród nich główne to:

• Duszność spoczynkowa, która nasila się wraz ze wzrostem aktywności fizycznej.
• Sinica skóry, najpierw opuszków palców, czubka nosa, szyi, warg – czyli akrocyjanoza. Wraz z postępem choroby sinica wzrasta w całym ciele.
• Serce zaczyna bić szybciej, aby jakoś zrekompensować niedostateczne krążenie krwi. Zjawisko to nazywa się tachykardią.
• Pacjenci z mukowiscydozą są opóźnieni w rozwoju fizycznym, mają niską wagę i wzrost.
• Obrzęki pojawiają się na kończynach dolnych, głównie wieczorem.

Objawy mukowiscydozy w przewodzie pokarmowym

W przypadku zajęcia gruczołów zewnątrzwydzielniczych trzustki pojawiają się objawy przewlekłego zapalenia trzustki.
Zapalenie trzustki to ostre lub przewlekłe zapalenie trzustki, którego cechą charakterystyczną są ciężkie zaburzenia trawienia. W ostrym zapaleniu trzustki enzymy trzustkowe są aktywowane wewnątrz przewodów gruczołów, niszcząc je i dostając się do krwioobiegu.

Na postać przewlekła choroby gruczołów wydzielania zewnętrznego w mukowiscydozie wcześnie ulegają zmianom patologicznym i są zastępowane przez tkankę łączną. W tym przypadku enzymy trzustkowe nie wystarczą. To determinuje obraz kliniczny choroby.

Główne objawy przewlekłego zapalenia trzustki:

• Wzdęcia (wzdęcia). Nieodpowiednie trawienie prowadzi do zwiększonego tworzenia się gazów.
• Uczucie ciężkości i dyskomfortu w jamie brzusznej.
• Ból obręczy barkowej, zwłaszcza po obfite spożycie tłuste, smażone potrawy.
• Częsta biegunka(biegunka). Brakuje enzymu trzustkowego – lipazy, który przetwarza tłuszcz. W jelicie grubym gromadzi się dużo tłuszczów, które przyciągają wodę do światła jelita. W rezultacie stolec staje się cienki, cuchnący, a także ma charakterystyczny połysk (steatorrhea).

Przewlekłe zapalenie trzustki w połączeniu z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi prowadzi do złego wchłaniania składników odżywczych, witamin i składników mineralnych z pożywienia. Dzieci z mukowiscydozą są słabo rozwinięte, nie tylko fizycznie, ale także rozwój ogólny jest opóźniony. Osłabia się układ odpornościowy, pacjent jest jeszcze bardziej podatny na odczuwanie infekcji.

Wątroba i drogi żółciowe cierpią w mniejszym stopniu. Ciężkie objawy zmiany w wątrobie i pęcherzyku żółciowym pojawiają się znacznie później niż inne objawy choroby. Zwykle w późne etapy choroby mogą ujawnić wzrost wątroby, pewne zażółcenie skóry związane ze stagnacją żółci.

Zaburzenia funkcji narządów moczowo-płciowych objawiają się opóźnieniem rozwoju płciowego. Przeważnie u chłopców w okresie dojrzewania występuje całkowita bezpłodność. Dziewczęta mają również zmniejszoną szansę na poczęcie dziecka.

Mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do tragicznych konsekwencji. Połączenie narastających objawów prowadzi do niepełnosprawności pacjenta, niezdolności do dbanie o zdrowie : samoopieka. Ciągłe zaostrzenia układu oskrzelowo-płucnego, sercowo-naczyniowego wyczerpują pacjenta, tworzą stresujące sytuacje, rozpalają i tak już napiętą sytuację. Właściwa pielęgnacja, przestrzeganie wszelkich zasad higieny, profilaktyka w szpitalu i inne niezbędne środki- przedłużyć życie pacjenta. Według różnych źródeł chorzy na mukowiscydozę żyją około 20-30 lat.

Rozpoznanie mukowiscydozy składa się z kilku etapów. Ideal to badanie genetyczne przyszłych matek i zamierzonych ojców. Jeśli w kodzie genetycznym zostaną stwierdzone jakiekolwiek zmiany patologiczne, należy niezwłocznie poinformować o nich przyszłych rodziców, skonsultować z nimi przewidywane możliwe ryzyko i konsekwencje z tym związane.

Na obecnym etapie praktyki lekarskiej nie zawsze jest możliwe wykonanie kosztownych badań genetycznych. Dlatego głównym zadaniem pediatrów jest wczesne wykrycie objawy sugerujące możliwą obecność choroby, takiej jak mukowiscydoza. To wczesna diagnoza pozwoli zapobiec powikłaniom choroby, a także podjąć działania profilaktyczne mające na celu poprawę warunki życia dziecko.
Współczesna diagnostyka mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na objawach przewlekłego procesu zapalnego w oskrzelach i płucach. A wraz z porażką przewodu żołądkowo-jelitowego - odpowiadające jej objawy.

Diagnostyka laboratoryjna

W 1959 roku opracowano specjalny test potu, który nie stracił na aktualności do dziś. Podstawą tej analizy laboratoryjnej jest obliczenie ilości jonów chloru w pocie pacjenta, po wstępnym wprowadzeniu do organizmu leku o nazwie pilokarpina. Wraz z wprowadzeniem pilokarpiny zwiększa się wydzielanie śluzu przez ślinianki, gruczoły łzowe, a także potu przez skórne gruczoły potowe.

Kryterium diagnostycznym potwierdzającym rozpoznanie jest podwyższona zawartość chlorków w pocie pacjenta. Zawartość chloru u takich pacjentów przekracza 60 mmol/l. Test jest powtarzany trzykrotnie, w określonych odstępach czasu. Kryterium obowiązkowym jest obecność odpowiednich objawów uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego i przewodu pokarmowego.

U noworodków brak pierwotnego stolca (smółki) lub przedłużająca się biegunka, jest podejrzany o mukowiscydozę.

Dodatkowe badania laboratoryjne, które ujawniają charakterystyczne zmiany patologiczne w funkcjonowaniu narządów i układów.

• Pełna morfologia krwi pokazuje spadek liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny. Ten stan nazywana anemią. Norma erytrocytów wynosi 3,5-5,5 miliona, norma hemoglobiny wynosi 120-150 g / l.
• Analiza kału - współprogram. Klęsce przewodu pokarmowego i trzustki towarzyszy zwiększona zawartość tłuszczu w kale (steatorrhea), niestrawionego błonnika pokarmowego.
• Analiza plwociny. Plwocina jest najczęściej zakażona jakimikolwiek patogennymi mikroorganizmami. Oprócz nich ogromna ilość komórki odpornościowe(neutrofile, makrofagi, leukocyty). W badaniu plwociny ustala się wrażliwość zawartych w niej bakterii na antybiotyki.

Dane antropometryczne

Badanie antropometryczne obejmuje pomiar masy ciała, wzrostu, obwodu głowy, klatki piersiowej, a wszystko to w podziale na wiek. Istnieją specjalne tabele opracowane przez pediatrów, aby ułatwić odpowiedź na pytanie - czy dziecko rozwija się normalnie w zależności od wieku?

Rentgen klatki piersiowej

Z metody instrumentalne badania najczęściej odwołują się do zwykłego prześwietlenia klatki piersiowej.
W mukowiscydozie nie ma wyraźnego obrazu radiologicznego. Wszystko zależy od rozpowszechnienia procesu patologicznego w płucach i oskrzelach, obecności zaostrzeń i innych powikłań związanych z przewlekłym procesem zakaźnym.

Ultrasonografia

Przeprowadzane ze znacznymi uszkodzeniami mięśnia sercowego, wątroby i pęcherzyka żółciowego. A także w celu zapobiegawczym, aby zapobiec wystąpieniu powikłań.

Leczenie mukowiscydozy to długie i bardzo trudne przedsięwzięcie. Głównym celem sił lekarzy jest zapobieganie szybkiemu postępowi choroby. Innymi słowy, leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Ponadto w okresach remisji nie można wykluczyć wpływu czynników ryzyka przyczyniających się do rozwoju choroby. Tylko aktywne leczenie ostre stany pacjenta wraz z profilaktyką przez całe życie będą w stanie maksymalnie przedłużyć życie dziecka.

W leczeniu mukowiscydozy konieczne jest wykonanie kilku podstawowych czynności:

• Okresowo oczyszczaj oskrzela z gęstego śluzu.
• Zapobiegaj rozmnażaniu i rozprzestrzenianiu się bakterii chorobotwórczych przez oskrzela.
• Stale utrzymuj wysoki poziom odporności, przestrzegając diety i jedząc produkty bogate we wszystkie przydatne składniki odżywcze.
• Walka ze stresem wynikającym z ciągłego stanu wyniszczającego oraz na tle podejmowanych zabiegów leczniczych i profilaktycznych.

Nowoczesne metody leczenia obejmują kilka ogólne zasady: postępowanie medyczne w czasie napadów zaostrzenia choroby oraz w okresie chwilowego uspokojenia. Jednak leki i terapie stosowane podczas remisji są również stosowane w przypadku zaostrzeń.

W ostrych i przewlekłych procesach zapalnych stosuje się:

• Antybiotyki szeroki zasięg działania. Oznacza to, że ukierunkowane działanie jest prowadzone w stosunku do szerokiego spektrum mikroorganizmów. Antybiotyki przyjmuje się doustnie w postaci tabletek, domięśniowo lub dożylnie, w zależności od stanu pacjenta. Ilość przyjmowanego leku i schemat dawkowania są przepisywane przez lekarza prowadzącego. Do najczęściej stosowanych antybiotyków w mukowiscydozie należą: klarytromycyna, ceftriakson, cefamandol.
• glikokortykosteroidy. Jest to grupa leków pochodzenia hormonalnego. Glikokortykosteroidy sprawdziły się dobrze w ostrych procesach zapalnych i infekcyjnych w organizmie. Najpopularniejszym i najczęściej stosowanym glikokortykosteroidem jest prednizolon. Stosowanie leków hormonalnych jest ograniczone, ponieważ powodują one wiele skutków ubocznych, takich jak osteoporoza, powstawanie wrzodów żołądka i dwunastnicy, zaburzenia elektrolitowe w organizmie i wiele innych. Jednak w przypadku braku działania leków z innych grup stosuje się glikokortykosteroidy.
• Przepisuj prednizolon w najcięższych przypadkach, z blokadą drogi oddechowe, aby złagodzić skurcz mięśni gładkich oskrzeli, zwiększyć ich światło i zmniejszyć siłę reakcji zapalnych. Według uznania lekarza prowadzącego odbiór odbywa się w krótkich kursach w ciągu tygodnia lub duże dawki w ciągu 1-2 dni (terapia pulsacyjna).
• Terapia tlenowa. Przeprowadza się go zarówno w stanach ostrych, jak i przez długi czas przez całe życie dziecka. W celu tlenoterapii kierują się wskaźnikami wysycenia krwi tlenem. W tym celu wykonuje się pulsoksymetrię. Specjalny spinacz do bielizny umieszcza się na czubku palca dłoni, który jest podłączony do urządzenia - pulsoksymetru. W ciągu minuty dane są odczytywane z jednego z palców ręki i wyświetlane na wyświetlaczu monitora. Dane pulsoksymetryczne są obliczane w procentach. Nasycenie krwi tlenem wynosi zwykle co najmniej 96%. W przypadku mukowiscydozy liczby te są znacznie zaniżone, dlatego istnieje potrzeba stosowania inhalacji tlenowych.
• Fizjoterapia połączona z inhalacjami. Jako fizjoterapia stosuje się ogrzewanie okolicy klatki piersiowej. W tym samym czasie rozszerzają się płucne naczynia krwionośne i oskrzela. Poprawia przewodzenie powietrza i wymianę gazową w płucach. Wraz ze stosowaniem leków wziewnych zwiększa się oczyszczanie tkanki płucnej i oskrzeli z lepkiego śluzu, który w nich zastał.

Leki wziewne obejmują:

• 5% roztwór acetylocysteiny – rozbija silne wiązania śluzu i ropnej plwociny, przyczyniając się w ten sposób do szybkiego rozdzielenia wydzieliny.
• Solankowy chlorek sodu (0,9%) pomaga również rozrzedzić gęsty śluz.
• kromoglikan sodu. Lek razem z glikokortykosteroidami wziewnymi (flutikazon, beklometazon) zmniejsza siłę odpowiedź zapalna w oskrzelach, a także działa przeciwalergicznie, rozszerza drogi oddechowe.

• Korekta zaburzeń trawiennych. Przeprowadza się go w celu poprawy strawności spożywanych pokarmów, poprzez zbilansowaną dietę z dodatkiem do diety pokarmów wysokokalorycznych (śmietana, sery, wędliny, jaja). Aby poprawić przetwarzanie i przyswajanie przyjmowanej żywności, tacy pacjenci otrzymują dodatkowe preparaty enzymatyczne(creon, panzinorm, festal i inne).
• Dzieci poniżej pierwszego roku życia, które są karmione butelką, rozwinęły się specjalnie Suplementy odżywcze typy: „Dietta Plus” „Dietta Extra” – wyprodukowano w Finlandii, „Portagen” – wyprodukowano w USA oraz „Humana Heilnahrung” – wyprodukowano w Niemczech.
• W przypadku naruszeń wątroby przyjmuje się leki poprawiające jej metabolizm, chroniące przed niszczącym działaniem toksyn i innych szkodliwe substancje zepsuta wymiana. Leki te obejmują: heptral (ademetionina), Essentiale, fosfogliv. Przy zmianach patologicznych w pęcherzyku żółciowym i naruszeniu odpływu żółci przepisywany jest kwas ursodeoksycholowy.
• Leczenie przewlekłych ognisk infekcji odbywa się bezbłędnie. Dzieci w celach profilaktycznych są badane przez otolaryngologów pod kątem możliwej obecności nieżytu nosa, zapalenia zatok, zapalenia migdałków, migdałków i innych chorób zakaźnych i zapalnych górnych dróg oddechowych.
• do najważniejszego środki zapobiegawcze obejmuje diagnostykę prenatalną kobiet w ciąży i płodu pod kątem obecności defektów w genie mukowiscydozy. W tym celu przeprowadza się specjalne testy DNA z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy.

Staranna opieka nad dzieckiem, zapobieganie zagrożeniom środowiskowym, dobre odżywianie, umiarkowane stres związany z ćwiczeniami i higieny – wzmocnią odporność dziecka i w miarę możliwości przedłużą jego życie w bardziej komfortowych warunkach.

Jakie jest rokowanie w przypadku mukowiscydozy

Na obecnym etapie rozwoju medycyny osoby z mukowiscydozą mogą wieść długie i satysfakcjonujące życie, pod warunkiem terminowego, odpowiedniego i stałe leczenie. różnego rodzaju powikłania wynikające z nieprzestrzegania zaleceń lekarskich lub w wyniku przerwania procesu leczenia mogą spowodować progresję choroby i rozwój nieodwracalnych zmian w różnych narządach i układach, co zazwyczaj prowadzi do śmierci pacjentów.

Mukowiscydoza charakteryzuje się wytwarzaniem gęstego i lepkiego śluzu we wszystkich gruczołach ciała, który zatyka przewody wydalnicze gruczołów i gromadzi się w zajętych narządach, prowadząc do naruszenia ich funkcji.

• Układ płucny. Lepki śluz zatyka światło oskrzeli, uniemożliwiając normalną wymianę gazową. naruszone funkcja ochronnaśluz, który polega na unieszkodliwianiu i usuwaniu cząsteczek kurzu i drobnoustrojów chorobotwórczych, które dostają się do płuc z otoczenia. Prowadzi to do rozwoju powikłań zakaźnych - zapalenia płuc (zapalenie płuc), zapalenia oskrzeli (zapalenie oskrzeli), rozstrzeni oskrzeli (patologiczne rozszerzenie oskrzeli, któremu towarzyszy zniszczenie normalnej tkanki płucnej) i przewlekłej niewydolności oddechowej. W końcowej fazie choroby zmniejsza się liczba funkcjonalnych pęcherzyków płucnych ( formacje anatomiczne, bezpośrednio zapewniając wymianę gazów między krwią a powietrzem) i wzrasta ciśnienie krwi w naczyniach płucnych (rozwija się nadciśnienie płucne).
• Trzustka. Normalnie powstają w nim enzymy trawienne. Po uwolnieniu do jelit są aktywowane i biorą udział w przetwarzaniu pokarmu. W przypadku mukowiscydozy lepki sekret utknie w przewodach gruczołu, w wyniku czego następuje aktywacja enzymów w samym narządzie. W wyniku zniszczenia trzustki powstają cysty (jamy wypełnione martwą tkanką narządu). Charakterystyczny dla tego stanu proces zapalny prowadzi do wzrostu tkanki łącznej (blizny), która zastępuje normalne komórki gruczołu. W końcu dochodzi do niedoboru nie tylko enzymu, ale także funkcja hormonalna organ (zwykle insulina, glukagon i inne hormony powstają w trzustce).
• Wątroba. Stagnacja żółci i rozwój procesów zapalnych prowadzi do wzrostu tkanki łącznej w wątrobie. Hepatocyty (normalne komórki wątroby) ulegają zniszczeniu, co powoduje ich zmniejszenie czynność funkcjonalna organ. W końcowym etapie rozwija się marskość wątroby, która często jest przyczyną śmierci pacjentów.
• Jelita. Normalnie gruczoły jelitowe wydzielają dużą ilość śluzu. W mukowiscydozie dochodzi do niedrożności przewodów wydalniczych tych gruczołów, co prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelit i złego wchłaniania produkty żywieniowe. Ponadto nagromadzenie gęstego śluzu może zakłócać przechodzenie kału przez jelita, w wyniku czego może rozwinąć się niedrożność jelit.
• Serce. Serce w mukowiscydozie jest zaatakowane po raz drugi z powodu patologii płuc. Ze względu na wzrost ciśnienia w naczyniach płucnych znacznie wzrasta obciążenie mięśnia sercowego, które musi kurczyć się z większą siłą. Reakcje kompensacyjne (wzrost rozmiaru mięśnia sercowego) okazują się z czasem nieskuteczne, w wyniku czego może rozwinąć się niewydolność serca, charakteryzująca się niezdolnością serca do pompowania krwi w organizmie.
• System seksualny. Większość mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodna. Jest to spowodowane wrodzonym brakiem lub zablokowaniem śluzu powrózka nasiennego (który zawiera naczynia i nerwy jądra, a także nasieniowód). U kobiet występuje zwiększona lepkość śluzu wydzielanego przez gruczoły szyjki macicy. Utrudnia to plemnikom (męskim komórkom rozrodczym) przejście przez kanał szyjki macicy, a zatem takim kobietom trudniej jest zajść w ciążę.

Opisane powyżej zmiany w różnych narządach mogą powodować naruszenie rozwoju fizycznego chorego dziecka. Jednocześnie należy zauważyć, że zdolności umysłowe dzieci z mukowiscydozą nie są upośledzone. Dzięki odpowiedniej opiece wspomagającej mogą uczęszczać do szkoły, odnosić sukcesy w nauce i żyć pełne życie przez wiele lat.

Powikłania mukowiscydozy najczęściej pojawiają się w wyniku niewłaściwie prowadzonego lub często przerywanego leczenia, co prowadzi do pogorszenia ogólnego stanu chorego oraz zaburzeń czynności ważnych dla życia narządów i układów.

Mukowiscydoza charakteryzuje się naruszeniem procesu tworzenia się śluzu we wszystkich gruczołach ciała. Powstały śluz zawiera mało wody, jest zbyt lepki i gęsty i nie może być normalnie wydalony. W efekcie powstają czopy śluzowe, które zatykają światło przewodów wydalniczych gruczołów (śluz gromadzi się w tkance gruczołu i uszkadza go). Naruszenie wydzielania śluzu prowadzi do uszkodzenia całego narządu, w którym zlokalizowane są gruczoły śluzotwórcze, co determinuje przebieg kliniczny choroby.

W mukowiscydozie dotyczy to:

• Układ płucny. Lepki śluz zatyka światło oskrzeli, zakłócając proces oddychania i zmniejszając właściwości ochronne płuca.
• Układ sercowo-naczyniowy. Dysfunkcja serca jest spowodowana uszkodzenie organiczne płuca.
• Układ trawienny. Wydzielanie enzymów trawiennych trzustki jest zaburzone, dochodzi do uszkodzenia jelit i wątroby.
• System seksualny. U kobiet z mukowiscydozą występuje zwiększona lepkość śluzu szyjkowego, co uniemożliwia wnikanie plemników (męskich komórek rozrodczych) do jamy macicy i zaburza proces zapłodnienia. Większość dotkniętych mężczyzn charakteryzuje się azoospermią (brak plemników w ejakulacie).

Klęska układu płucnego może być skomplikowana przez:

• Zapalenie płuc (zapalenie płuc). Zastój śluzu w drzewie oskrzelowym stwarza dogodne warunki do wzrostu i rozmnażania drobnoustrojów chorobotwórczych (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoki i inne). Postępowi procesu zapalnego towarzyszy naruszenie wymiany gazowej i migracja dużej liczby komórek ochronnych (leukocytów) do tkanki płucnej, co bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do nieodwracalne zmiany w płucach.
• Zapalenie oskrzeli. Termin ten odnosi się do zapalenia ścian oskrzeli. Zapalenie oskrzeli ma zwykle charakter bakteryjny i charakteryzuje się długotrwałym, przewlekły przebieg i oporności na leczenie. W wyniku rozwoju procesu zapalnego dochodzi do zniszczenia błony śluzowej oskrzeli, co również przyczynia się do rozwoju powikłań infekcyjnych i dodatkowo pogarsza przebieg choroby.
• rozstrzenie oskrzeli. zwany rozstrzeniem oskrzeli ekspansja patologiczna małe i średnie oskrzela wynikające z uszkodzenia ich ścian. W mukowiscydozie proces ten ułatwia również zablokowanie oskrzeli śluzem. W powstałych jamach gromadzi się śluz (co również przyczynia się do rozwoju infekcji) i jest uwalniany podczas kaszlu w dużych ilościach, czasem podszyty krwią. W końcowej fazie zmiany w oskrzelach stają się nieodwracalne, w wyniku czego może dojść do zaburzenia oddychania zewnętrznego, pojawia się duszność (uczucie braku powietrza), często dochodzi do zapalenia płuc.
• niedodma. Termin ten odnosi się do zapadnięcia się jednego lub więcej płatów płuc. W normalnych warunkach, nawet przy najgłębszym wydechu, w pęcherzykach płucnych (specjalnych strukturach anatomicznych, w których zachodzi wymiana gazowa) zawsze pozostaje niewielka ilość powietrza, co zapobiega ich zapadaniu się i sklejaniu. Gdy światło oskrzeli zostanie zablokowane czopem śluzowym, powietrze znajdujące się w pęcherzykach poza miejscem zablokowania jest stopniowo wchłaniane, w wyniku czego pęcherzyki zapadają się.
• Odma płucna. Odma opłucnowa charakteryzuje się przenikaniem powietrza do jamy opłucnej w wyniku naruszenia jej integralności. Jama opłucnej jest zamkniętą przestrzenią utworzoną przez dwa arkusze surowiczej błony płucnej - wewnętrzną, przylegającą bezpośrednio do tkanki płucnej i zewnętrzną, przyczepioną do wewnętrznej powierzchni klatki piersiowej. Podczas wdechu klatka piersiowa rozszerza się i w jamie opłucnej powstaje podciśnienie, w wyniku czego powietrze z atmosfery przedostaje się do płuc. Przyczyną odmy opłucnowej w mukowiscydozie może być pęknięcie rozstrzeni oskrzeli, uszkodzenie opłucnej przez gnilny proces zakaźny i tak dalej. Powietrze gromadzące się w jamie opłucnej uciska chore płuco od zewnątrz, w wyniku czego może ono zostać całkowicie wyłączone z aktu oddychania. Stan ten często zagraża życiu pacjenta i wymaga pilnej interwencji lekarskiej.
• Pneumoskleroza. Termin ten odnosi się do wzrostu tkanki włóknistej (blizny) w płucach. Powodem tego są zwykle częste zapalenia płuc i oskrzeli. Rosnąca tkanka włóknista przemieszcza się tkanina funkcjonalna płuca, który charakteryzuje się stopniowym pogorszeniem procesu wymiany gazowej, nasileniem duszności i rozwojem niewydolności oddechowej.
• Niewydolność oddechowa. Jest ostateczną manifestacją różnych procesów patologicznych i charakteryzuje się niezdolnością płuc do zapewnienia odpowiedniego zaopatrzenia krwi w tlen, a także usuwania z organizmu dwutlenku węgla (produkt uboczny oddychania komórkowego). Zazwyczaj ta komplikacja rozwija się przy nieprawidłowym lub niekonsekwentnym leczeniu mukowiscydozy i charakteryzuje się wyjątkowo niekorzystnym rokowaniem – ponad połowa pacjentów z ciężkimi postaciami niewydolności oddechowej umiera w ciągu pierwszego roku od rozpoznania.

Uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego może prowadzić do rozwoju:

• Serce „płucne”. Termin ten odnosi się do patologicznej zmiany w prawej części serca, która normalnie pompuje krew z żył ciała do płuc. Zmiany w naczyniach płucnych są spowodowane naruszeniem dostarczania tlenu do ich ścian, co wiąże się z zablokowaniem poszczególnych oskrzeli, niedodmą i procesami zapalnymi (zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli). Skutkiem tego jest zwłóknienie ścian naczyń krwionośnych i pogrubienie ich błony mięśniowej. Naczynia stają się mniej elastyczne, w wyniku czego serce musi podjąć większy wysiłek, aby wypełnić je krwią. W początkowej fazie prowadzi to do przerostu mięśnia sercowego (zwiększenia objętości mięśnia sercowego), jednak wraz z postępem choroby ta reakcja kompensacyjna jest nieskuteczna i rozwija się niewydolność serca (prawokomorowa). Ponieważ serce nie jest w stanie pompować krwi do płuc, gromadzi się ona w żyłach, co prowadzi do rozwoju obrzęków (w wyniku podwyższonego ciśnienia krwi żylnej i uwolnienia płynnej części krwi z łożysko naczyniowe) i naruszenie ogólnego stanu pacjenta (z powodu braku tlenu w organizmie).
• Niewydolność serca. Zwiększenie objętości mięśnia sercowego znacznie zaburza jego ukrwienie. Ułatwia to również naruszenie wymiany gazowej, która rozwija się podczas różne komplikacje z układu oddechowego. Efektem tych procesów jest zmiana struktury komórek mięśnia sercowego, ich ścieńczenie, wzrost tkanki bliznowatej w mięśniu sercowym (zwłóknienie). Końcowym etapem tych zmian jest rozwój niewydolności serca, czyli tzw popularny przypadek zgonów pacjentów z mukowiscydozą.

Uszkodzenie układu pokarmowego może być skomplikowane przez:

• Zniszczenie trzustki. Zwykle komórki trzustki wytwarzają enzymy trawienne, które są uwalniane do jelit. W mukowiscydozie proces ten zostaje zakłócony z powodu zablokowania przewodów wydalniczych narządu, w wyniku czego enzymy gromadzą się w gruczole, są aktywowane i zaczynają niszczyć (trawić) gruczoł od wewnątrz. Skutkiem tego jest martwica (śmierć komórek narządu) i powstawanie cyst (jamy wypełnione martwiczymi masami). Takie zmiany są zwykle wykrywane bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia dziecka z mukowiscydozą.
• Cukrzyca. Niektóre komórki trzustki wytwarzają hormon insulinę, który zapewnia prawidłowy wychwyt glukozy przez komórki organizmu. Wraz z martwicą i powstawaniem cyst komórki te ulegają zniszczeniu, w wyniku czego zmniejsza się ilość wytwarzanej insuliny i rozwija się cukrzyca.
• Niedrożność jelit. Naruszenie przejścia kału przez jelita jest spowodowane złym przetwarzaniem pokarmu (co wiąże się z brakiem enzymów trawiennych), a także uwalnianiem gęstego i lepkiego śluzu przez gruczoły jelitowe. Ten stan jest szczególnie niebezpieczny u noworodków i niemowląt.
• Marskość wątroby. Patologiczne zmiany w wątrobie są spowodowane zastojem żółci (przewód, którym żółć dostaje się z wątroby do jelita przechodzi przez trzustkę), co prowadzi do rozwoju procesu zapalnego i wzrostu tkanki łącznej (zwłóknienia). Końcowym etapem opisywanych zmian jest marskość wątroby, która charakteryzuje się nieodwracalnym zastąpieniem komórek wątroby tkanką bliznowatą i naruszeniem wszystkich funkcji narządu.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym. Bez odpowiedniego leczenia dzieci z mukowiscydozą pozostają w tyle pod względem rozwoju fizycznego. Jest to spowodowane niewystarczająco tlen we krwi, zmniejszenie wchłaniania składników odżywczych w jelitach, częste choroby zakaźne i naruszenie funkcji ochronnych organizmu (z powodu uszkodzenia wątroby).

Czy istnieje diagnostyka prenatalna mukowiscydozy?

Prenatalna (przed urodzeniem dziecka) diagnostyka mukowiscydozy pozwala potwierdzić lub wykluczyć obecność tej choroby u płodu. Mukowiscydozę u płodu można wykryć we wczesnym okresie ciąży, co rodzi problem jej przerwania.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, którą dziecko dziedziczy po chorych rodzicach. Choroba ta jest przenoszona przez cechę autosomalną recesywną, to znaczy, aby dziecko urodziło się chore, musi odziedziczyć wadliwe geny od obojga rodziców. Jeśli istnieje takie prawdopodobieństwo (jeśli oboje rodzice są chorzy na mukowiscydozę, jeśli w rodzinie urodziły się już dzieci z tą chorobą itp.), zachodzi potrzeba diagnostyki prenatalnej.

Diagnostyka prenatalna mukowiscydozy obejmuje:

polimeraza reakcja łańcuchowa(PCR);
badanie biochemiczne płynu owodniowego.

reakcja łańcuchowa polimerazy

PCR to nowoczesna metoda badawcza, która pozwala dokładnie określić, czy płód ma wadliwy gen (w mukowiscydozie znajduje się na chromosomie 7). Materiałem do badań może być dowolna tkanka lub płyn zawierający DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy, podstawa aparatu genetycznego człowieka).

Źródłem DNA płodu może być:

• Biopsja (kawałek tkanki) kosmówki. Kosmówka to błona płodowa, która zapewnia rozwój zarodka. Usunięcie niewielkiej jego części nie szkodzi płodowi. Metodę tę stosuje się we wczesnych stadiach ciąży (od 9 do 14 tygodnia).
• płyn owodniowy. Płyn otaczający płód przez cały okres rozwoju wewnątrzmacicznego zawiera pewną ilość komórek płodowych. Aby uzyskać więcej informacji, stosuje się pobieranie próbek płynu owodniowego (amniopunkcja). późniejsze daty ciąża (od 16 do 21 tygodni).
• Krew płodu. Metodę tę stosuje się po 21 tygodniu ciąży. Pod kontrolą aparatu ultrasonograficznego do naczynia pępowiny wprowadza się specjalną igłę, po czym pobiera się 3-5 ml krwi.

Biochemiczne badanie płynu owodniowego

Począwszy od 17-18 tygodnia ciąży z przewodu pokarmowego płodu do płynu owodniowego uwalniane są określone enzymy, które powstają w jego organizmie (aminopeptydazy, fosfatazy alkalicznej i inni). W mukowiscydozie ich stężenie jest znacznie niższe niż normalnie, ponieważ czopy śluzowe zatykają światło jelita, uniemożliwiając uwolnienie jego zawartości do płynu owodniowego.

Czy mukowiscydoza jest zaraźliwa?

Mukowiscydoza nie jest zaraźliwa, ponieważ jest jedną z choroby genetyczne. Tylko choroby zakaźne mogą być przenoszone z jednej osoby na drugą w taki czy inny sposób, ponieważ istnieje pewien czynnik, obrzydliwy. W przypadku mukowiscydozy takiego środka nie ma.

Choroba ta rozwija się z powodu defektu w genie kodującym syntezę specjalnego białka - regulatora przewodnictwa transbłonowego mukowiscydozy. Gen ten znajduje się na długie ramię chromosom siódmy. Jest ich około tysiąca różne opcje jego mutacje, które prowadzą do jednego lub drugiego wariantu rozwoju choroby, a także do innego nasilenia jej objawów.

Wada tego białka zmniejsza przepuszczalność specjalnych transbłonowych pomp komórkowych dla jonów chlorkowych. W ten sposób jony chlorkowe są skoncentrowane w komórce zewnętrznych gruczołów wydzielniczych. Po jonach chlorkowych, które przenoszą ładunek ujemny, jony sodu o ładunku dodatnim pędzą, aby utrzymać ładunek neutralny wewnątrz komórki. Po jonach sodu woda dostaje się do komórki. W ten sposób woda jest skoncentrowana w komórkach gruczołów wydzielania zewnętrznego. Okolice komórek ulegają odwodnieniu, co prowadzi do pogrubienia wydzieliny tych gruczołów.

Jak wspomniano powyżej, choroba ta jest przenoszona wyłącznie genetycznie. Transmisja z jednej osoby na drugą jest możliwa tylko wertykalnie, czyli od rodziców do dzieci. Należy zauważyć, że nie u wszystkich 100 procent dzieci rozwija się mukowiscydoza, jeśli jedno z rodziców było chore.

Przenoszenie tej choroby jest autosomalne recesywne, to znaczy, aby istniała przynajmniej minimalna szansa na urodzenie chorego dziecka, oboje rodzice muszą być nosicielami tego wadliwego genu. W tym przypadku prawdopodobieństwo wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowym nosicielem choroby, wynosi 50%, a prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe i gen choroby nie zostanie mu przekazany, wynosi 25%.

Można by obliczyć prawdopodobieństwa narodzin pacjentów, zdrowych nosicieli i tylko zdrowe dzieci w parach, w których jeden lub oboje partnerzy mają mukowiscydozę, ale to jest praktycznie bez znaczenia. W tym przypadku natura zadbała o to, aby choroba się nie rozprzestrzeniła. Teoretycznie kobieta z mukowiscydozą może zajść w ciążę, tak jak mężczyzna z tą chorobą może zajść w ciążę, ale praktyczne prawdopodobieństwo tego jest znikome.

Przeszczep (transplantacja) płuc w mukowiscydozie może poprawić stan pacjenta tylko wtedy, gdy uszkodzenie innych narządów i układów nie stało się nieodwracalne. W przeciwnym razie operacja nie będzie miała sensu, ponieważ wyeliminuje tylko jeden aspekt choroby.

W przypadku mukowiscydozy we wszystkich gruczołach ciała tworzy się gęsty, lepki śluz. Pierwszym i głównym objawem choroby jest uszkodzenie płuc, które jest związane z tworzeniem się czopów śluzowych w oskrzelach, niewydolnością oddechową, rozwojem w nich zmian zakaźnych i dystroficznych. Nieleczona rozwija się niewydolność oddechowa, która prowadzi do uszkodzenia innych narządów i układów – zaatakowane zostaje serce, zaburzona jest praca ośrodkowego układu nerwowego z powodu braku tlenu, dochodzi do opóźnienia rozwoju fizycznego. Zwłóknienie i stwardnienie płuc (czyli zastąpienie tkanki płucnej tkanką bliznowatą) jest procesem nieodwracalnym, w którym przeszczep płuc może być jedynym skutecznym środkiem terapeutycznym.

Zasada metody

W przypadku mukowiscydozy dochodzi do jednoczesnego obustronnego uszkodzenia tkanki płucnej, dlatego zaleca się przeszczep obu płuc. Ponadto podczas przeszczepu tylko jednego płuca procesy zakaźne z drugiego (chorego) płuca rozprzestrzenią się na zdrowe, co doprowadzi do jego uszkodzenia i nawrotu niewydolności oddechowej.

Płuca są zwykle pobierane od zmarłego dawcy. Płuco dawcy jest zawsze „obce” dla organizmu biorcy (tego, któremu jest przeszczepiane), dlatego zarówno przed operacją, jak i przez cały okres życia po przeszczepie, pacjent musi przyjmować leki obniżające aktywność układu odpornościowego (w przeciwnym razie nastąpi reakcja odrzucenia przeszczepu). Oprócz, przeszczep płuc nie wyleczy mukowiscydozy, a jedynie wyeliminuje jej objawy płucne, więc leczenie choroby podstawowej również będzie musiało być prowadzone do końca życia.

Operacja przeszczepu płuc odbywa się pod ogólne znieczulenie i trwa od 6 do 12 godzin. Podczas operacji pacjent jest podłączony do płuco-serca, które nasyca krew tlenem, usuwa dwutlenek węgla i zapewnia krążenie krwi w organizmie.

Przeszczep płuca może być powikłany przez:

• Śmierć pacjenta podczas operacji.
• Odrzucenie przeszczepu – powikłanie to jest dość powszechne, pomimo starannej selekcji dawcy, badań zgodności i trwającej terapii lekami immunosupresyjnymi (leki hamujące aktywność układu odpornościowego).
• Choroby zakaźne - rozwijają się w wyniku zahamowania aktywności układu odpornościowego.
• Skutki uboczne leków immunosupresyjnych - zaburzenia metaboliczne w organizmie, uszkodzenia układ moczowo-płciowy, rozwój nowotworów złośliwych i tak dalej.

Przeszczep płuc z powodu mukowiscydozy nie jest wykonywany:

Z marskością wątroby;
z nieodwracalnym uszkodzeniem trzustki;
z niewydolnością serca;
z niewydolnością nerek;
pacjenci z wirusowym zapaleniem wątroby (C lub B);
narkomani i alkoholicy;
w obecności nowotworów złośliwych;
pacjentów z AIDS (zespół nabytego niedoboru odporności).

W jaki sposób przenoszona jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczona od chorych rodziców na dzieci.

Ludzki aparat genetyczny jest reprezentowany przez 23 pary chromosomów. Każdy chromosom jest zwartą cząsteczką DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) zawierającą ogromną liczbę genów. Selektywna aktywacja określonych genów w każdej pojedynczej komórce decyduje o jej właściwościach fizycznych i chemicznych, które ostatecznie decydują o funkcji tkanek, narządów i całego organizmu.

Podczas poczęcia 23 męskie i 23 żeńskie chromosomy łączą się, w wyniku czego powstaje pełnoprawna komórka, która daje początek rozwojowi zarodka. Tak więc, tworząc zestaw genów, dziecko dziedziczy informacje genetyczne od obojga rodziców.

Mukowiscydoza charakteryzuje się mutacją tylko w jednym genie zlokalizowanym na chromosomie 7. W wyniku tej wady komórki nabłonkowe wyściełające przewody wydalnicze gruczołów zaczynają gromadzić duże ilości chloru, a po chlorze przenikają do nich sód i woda. Z powodu braku wody powstały wydzielina śluzowa staje się gęsta i lepka. „Utknie” w świetle przewodów wydalniczych gruczołów różnych narządów (oskrzeli, trzustki i innych), co powoduje objawy kliniczne choroby.

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko będzie chore tylko wtedy, gdy odziedziczy zmutowane geny od obojga rodziców. W przypadku odziedziczenia tylko 1 zmutowanego genu nie wystąpią objawy kliniczne choroby, jednak dziecko będzie bezobjawowym nosicielem choroby, w wyniku czego pozostanie ryzyko urodzenia chorego potomstwa.

Aby zidentyfikować wadliwy gen i ocenić ryzyko urodzenia chorego dziecka, zapewnione zostanie badanie genetyki molekularnej przyszłych rodziców.

Do grupy wysokiego ryzyka należą:

• Pary, w których jeden lub oboje małżonkowie mają mukowiscydozę.
• Osoby, których rodzice lub bliscy krewni (dziadkowie, rodzeństwo) chorowali na mukowiscydozę.
• Pary, które wcześniej miały dziecko z mukowiscydozą.

Badania genetyczne rodziców mogą ujawnić:

• Że oboje rodzice są chorzy. W tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 100%, ponieważ zarówno ojciec, jak i matka mają oba geny na 7. parze chromosomów są zmutowane.
• Że jedno z rodziców jest chore, a drugie zdrowe. Dziecko takiej pary będzie bezobjawowym nosicielem genu mukowiscydozy, ponieważ odziedziczy 1 wadliwy gen od jednego rodzica i 1 prawidłowy gen od drugiego.
• Że jeden rodzic jest chory, a drugi jest bezobjawowym nosicielem. W takim przypadku dziecko będzie albo chorym, albo bezobjawowym nosicielem choroby.
• Że oboje rodzice są bezobjawowymi nosicielami genu mukowiscydozy. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi w tym przypadku 25%, podczas gdy prawdopodobieństwo urodzenia bezobjawowego nosiciela wynosi 50%.

W zależności od wyników badania genetycznego oblicza się prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Jeśli istnieje takie prawdopodobieństwo, we wczesnych stadiach ciąży (od 9 do 16 tygodnia) zaleca się przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy (pobiera się niewielką część błony płodowej specjalną igłą, której komórki przebadany na obecność mutacje genetyczne). W przypadku wykrycia choroby u płodu pojawia się kwestia przerwania ciąży.

Leczenie mukowiscydozy środki ludowe akceptowalny i może znacznie poprawić stan pacjenta, ale trzeba dodać, że może być stosowany tylko w połączeniu z tradycyjnym leczeniem farmakologicznym.

Tradycyjna medycyna jest wystarczająco potężną bronią w walce z prawie każdą chorobą, jeśli mądrze wykorzystasz jej rady. Mukowiscydozę można leczyć tylko lekami z naturalnej apteki tylko w etap początkowy kiedy objawy choroby są minimalne. W cięższych stadiach choroby konieczna jest interwencja. Medycyna tradycyjna z syntetycznymi i oczyszczonymi lekami, których analogi nie istnieją w naturze. W przeciwnym razie choroba wymknie się spod kontroli, a pacjent może umrzeć.

W mukowiscydozie najbardziej najbardziej rozpowszechnione otrzymał naturalne mukolityki - rozcieńczalniki plwociny. Stosuje się je zarówno wewnątrz, jak iw formie inhalacji.

Do grupy naturalnych mukolityków należą:

termops;
tymianek;
korzeń lukrecji;
korzeń prawoślazu i inne.

Można również zastosować naturalne środki przeciwskurczowe - czyli odprężające mięśnie gładkie. W tej chorobie przydatne jest rozluźnienie mięśni oskrzeli i zwiększenie ich drenażu. Jednak te wywary i napary należy przyjmować z dużą ostrożnością, ze względu na zmienność dawki. Różnice w dawkach leków rozszerzających światło oskrzeli są niebezpieczne, ponieważ przyspieszają postęp przewlekłego zapalenia oskrzeli i przybliżają zwłóknienie płuc – zastąpienie tkanki płucnej tkanką łączną. Naturalne leki przeciwskurczowe stosuje się doustnie oraz w postaci inhalacji.

Do grupy naturalnych środków przeciwskurczowych należą:

Belladona;
lubczyk;
rumianek;
nagietek;
Mennica;
oregano i inne.

Naturalne środki antyseptyczne mogą również przynieść pewne korzyści, ale oczekuj ich duży efekt nie jest tego warte. Ich głównym zadaniem może być zapobieganie zakażeniom przewodu pokarmowego na całej jego długości. Te napary i wywary można stosować wewnątrz i do płukania jamy ustnej.

Grupa naturalnych środków antyseptycznych obejmuje:

kora sosnowa;
goździk;
żurawina;
brusznica;
tymianek;
eukaliptus;
bazylia i inne.

Jaka jest klasyfikacja mukowiscydozy

Istnieje kilka postaci mukowiscydozy, które określa się w zależności od dominującej zmiany w niektórych narządach. Warto zauważyć, że taki podział jest bardzo warunkowy, ponieważ w przypadku tej choroby wszystkie narządy i układy organizmu są w pewnym stopniu dotknięte.

W zależności od dominujących objawów klinicznych wyróżnia się:

postać płucna;
forma jelitowa;
forma mieszana;
wymazane formularze;
niedrożność smółkowa.

Forma płucna

Występuje u 15-20% pacjentów i charakteryzuje się dominującym uszkodzeniem płuc. Choroba zwykle objawia się od pierwszych lat życia dziecka. Lepki śluz utknie w oskrzelach małej i średniej wielkości. Zmniejszenie wentylacji płuc prowadzi do zmniejszenia stężenia tlenu we krwi, co powoduje naruszenie pracy wszystkich narządów wewnętrznych (przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego). Upośledzona jest również funkcja ochronna płuc (zwykle mikrocząsteczki kurzu, wirusy, bakterie i inne toksyczne substancje, które dostają się do płuc podczas oddychania, są usuwane ze śluzem). Pojawiające się powikłania infekcyjne(zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli) prowadzą do uszkodzenia tkanki płucnej i rozwoju zwłóknienia (rozrostu włóknistej, bliznowatej tkanki w płucach), co dodatkowo pogłębia niewydolność oddechową.

forma jelitowa

Jako pierwszy objaw mukowiscydozy występuje u 10% pacjentów. Pierwsze objawy choroby pojawiają się 6 miesięcy po urodzeniu, kiedy dziecko przechodzi na sztuczne karmienie (substancje odżywcze i ochronne zawarte w mleku matki czasowo hamują rozwój choroby). Uszkodzenie trzustki prowadzi do braku enzymów trawiennych, w wyniku czego pokarm nie jest trawiony, aw jelitach dominują procesy gnilne. Naruszenie wchłaniania składników odżywczych prowadzi do hipowitaminozy, opóźnienia w rozwoju fizycznym, zmian zwyrodnieniowych w różnych narządach i tak dalej.

forma mieszana

Występuje w ponad 70% przypadków. Charakteryzuje się równoczesnym występowaniem objawów uszkodzenia układu oddechowego i pokarmowego.

Wymazane formularze

Powstają w wyniku różnych mutacji genu odpowiedzialnego za rozwój mukowiscydozy. Klasyczny obraz kliniczny choroby w tym przypadku nie jest obserwowany, a dominuje porażka jednego lub więcej narządów.

Wymazane formy mukowiscydozy mogą objawiać się:

• Zapalenie zatok to zapalenie zatok, które rozwija się w wyniku naruszenia odpływu z nich śluzu, co stwarza sprzyjające warunki do rozmnażania się patogennych mikroorganizmów.
• Powtarzające się zapalenie oskrzeli - rozwija się również, gdy dochodzi do naruszenia odpływu śluzu, jednak objawy kliniczne są łagodne, tkanka płucna w mniejszym stopniu, a choroba postępuje bardzo wolno, co utrudnia postawienie diagnozy.
• Niepłodność męska - rozwija się w wyniku niedorozwoju powrózka nasiennego lub upośledzonej drożności nasieniowodu.
• Niepłodność kobieca - obserwowana przy zwiększonej lepkości śluzu w kanale szyjki macicy, w wyniku której plemniki (męskie komórki rozrodcze) nie mogą przedostać się do jamy macicy i zapłodnić komórki jajowej (żeńskiej komórki rozrodczej).
• Marskość wątroby - jak izolowana forma mukowiscydoza występuje niezwykle rzadko, dlatego pacjenci są leczeni przez długi czas na wirusowe zapalenie wątroby i inne choroby, które tak naprawdę nie istnieją.

niedrożność smółkowa

Termin ten odnosi się do niedrożności jelit spowodowanej zablokowaniem końcowego odcinka talerz smółka (pierwszy kał noworodka, czyli komórki złuszczonego nabłonka jelitowego, płyn owodniowy, śluz i woda). Występuje u około 10% noworodków. 1 - 2 dni po urodzeniu dziecko puchnie w żołądku, pojawiają się wymioty żółcią, niepokój, który następnie zostaje zastąpiony letargiem, zmniejszoną aktywnością i ogólnym zatruciem (gorączka, kołatanie serca, zmiany w ogólnym badaniu krwi).

Bez pilnego leczenia może dojść do pęknięcia jelit i rozwoju zapalenia otrzewnej (zapalenia otrzewnej - błony surowiczej pokrywającej narządy wewnętrzne), co często kończy się śmiercią dziecka.
Czy kinezyterapia pomaga w mukowiscydozie?
Termin „kinezyterapia” obejmuje zestaw zabiegów i ćwiczeń, które muszą być wykonywane przez wszystkich pacjentów z mukowiscydozą. Ta technika sprzyja wydzielaniu plwociny z drzewo oskrzelowe, co poprawia wentylację płuc i zmniejsza ryzyko wystąpienia wielu groźnych powikłań.

Kinezyterapia obejmuje:

drenaż postawy;
masaż wibracyjny;
aktywny cykl oddychania;
dodatnie ciśnienie podczas wydechu.

Drenaż postawy

Istotą tej metody jest nadanie ciału pacjenta szczególnej pozycji, w której następuje możliwie najintensywniejsze oddzielenie śluzu od oskrzeli. Przed przystąpieniem do zabiegu zaleca się przyjmowanie leków rozrzedzających plwocinę (mukolityków). Po 15-20 minutach pacjent powinien położyć się na łóżku tak, aby głowa znajdowała się nieco poniżej klatki piersiowej. Potem zaczyna przewracać się z boku na bok, z pleców na brzuch i tak dalej. Oddzielona plwocina pobudza receptory kaszlu w dużych oskrzelach i jest uwalniana z płuc wraz z kaszlem.

Masaż wibracyjny

Zasada metody opiera się na opukiwaniu klatki piersiowej pacjenta (ręcznie lub za pomocą specjalnego aparatu). Wytworzone wibracje przyczyniają się do oddzielania śluzu od oskrzeli i kaszlu. Masaż wibracyjny należy wykonywać 2 razy dziennie. Częstotliwość stukania powinna wynosić 30 - 60 uderzeń na minutę. W ciągu zaledwie 1 sesji zaleca się wykonanie 3-5 cykli po 1 minucie, pomiędzy którymi należy zachować dwuminutową przerwę.

aktywny cykl oddychania

Ćwiczenie to obejmuje naprzemienne techniki oddychania, które w połączeniu przyczyniają się do uwalniania plwociny z oskrzeli.

Aktywny cykl oddychania obejmuje:

• Kontrola oddechu. Musisz oddychać spokojnie, powoli, bez napinania mięśni brzucha. To ćwiczenie jest używane pomiędzy innymi rodzajami oddychania.
• Ćwiczenia rozszerzające klatkę piersiową. Na tym etapie konieczne jest wzięcie jak najgłębszego i najszybszego oddechu, wstrzymanie oddechu na 2-3 sekundy i dopiero wtedy wydech. Technika ta sprzyja przepływowi powietrza do oskrzeli zablokowanych przez śluz i prowadzi do jego oddzielenia i usunięcia. Wykonaj to ćwiczenie 2-3 razy, a następnie przejdź do wymuszonego wydechu.
• Wymuszony wydech. Charakteryzuje się ostrym, maksymalnie całkowitym i szybkim wydechem po głęboki oddech. Ułatwia to przejście śluzu do większej ilości duże oskrzela skąd łatwiej go usunąć kaszlem. Po 2-3 wymuszonych wydechach zaleca się wykonanie techniki „kontroli oddechu” przez 1-2 minuty, po czym cały kompleks można powtórzyć.

Warto zauważyć, że tylko specjalista może określić wykonalność i bezpieczeństwo tej metody, dlatego przed zastosowaniem opisanej techniki zaleca się konsultację z lekarzem.

Ta metoda zapewnia, że ​​małe oskrzela pozostają otwarte podczas wydechu, co przyczynia się do uwolnienia plwociny i przywrócenia światła oskrzeli. W tym celu opracowano specjalne urządzenia, jakimi są maski oddechowe wyposażone w zawory zwiększające ciśnienie oraz manometr (urządzenie mierzące ciśnienie). Zaleca się nakładanie takich masek 2-3 razy dziennie przez 10-20 minut na sesję. Nie zaleca się zwiększania ciśnienia w trakcie wydechu o więcej niż 1-2 milimetry słupa rtęci, ponieważ może to doprowadzić do uszkodzenia płuc (zwłaszcza u dzieci).
Jaka jest średnia długość życia osób z mukowiscydozą?
Oczekiwana długość życia w mukowiscydozie może się znacznie różnić w zależności od postaci choroby i dyscypliny pacjenta. Statystycznie pacjent z tą chorobą genetyczną żyje średnio od 20 do 30 lat. Jednak odnotowano również odchylenia od powyższych wartości, zarówno w jednym kierunku, jak iw drugim. Minimalna oczekiwana długość życia noworodka z ciężką postacią mukowiscydozy wynosiła kilka godzin. Maksymalna zarejestrowana oczekiwana długość życia dla tej patologii wynosiła nieco ponad 40 lat.

Główny formy kliniczne mukowiscydoza to:

Płucny;
jelitowy;
mieszany.

Płucna postać mukowiscydozy

Ta postać choroby charakteryzuje się dominującą zmianą Szczególnie dla: - http: // site

Nazwa choroby pochodzi od łacińskich słów mucus „mucus” i viscidus „lepki”. mukowiscydoza - Jest to ogólnoustrojowa choroba dziedziczna, w której dotknięte są wszystkie narządy wydzielające śluz: układ oskrzelowo-płucny, trzustka, wątroba, gruczoły potowe, ślinianki, gruczoły jelitowe, gruczoły płciowe. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, ale przez wiele lat leczeniu dzieci z tą diagnozą nie poświęcano wystarczającej uwagi. Dopiero pod koniec XX wieku w Rosji zaczęły powstawać rosyjskie i regionalne ośrodki walki z mukowiscydozą. Podstawą opieki terapeutycznej nad chorymi jest dobrze dobrana terapia lekowa przez całe życie, systematyczna badania profilaktyczne i leczenie szpitalne w czasie zaostrzeń.

Przyczyny choroby

Przyczyną zmian patologicznych w mukowiscydozie jest mutacja w genie transbłonowego regulatora mukowiscydozy. Białko to reguluje transport elektrolitów (głównie chloru) przez błonę komórkową wyścielającą przewody wydalnicze gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Mutacja prowadzi do naruszenia struktury i funkcji syntetyzowanego białka, w wyniku czego sekret wydzielany przez te gruczoły staje się nadmiernie gęsty i lepki.

Objawy mukowiscydozy

Istnieją następujące główne formy mukowiscydozy:

• mieszane (płucno-jelitowe, 75-80%);
• oskrzelowo-płucny (15-20%);
• jelitowe (5%).

Z broncho- postać płucna mukowiscydoza już w 1-2 roku życia dziecka pojawiają się oznaki uszkodzenia aparat oddechowy. Duża ilość lepkiej plwociny gromadzi się w małych i średnich oskrzelach, jej separacja maleje.

Pacjenci martwią się obsesyjną, bolesną, napadową plwociną z trudem do oddzielenia. Z zaostrzeniem procesu i przystąpieniem infekcja bakteryjna rozwijają się nawracające zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc o przedłużającym się przebiegu, temperatura wzrasta do 38-39 ° C, nasila się kaszel i duszność.

Obraz kliniczny jelitowej postaci mukowiscydozy wynika z niewydolności aktywności enzymatycznej przewodu pokarmowego, co jest szczególnie wyraźne po przeniesieniu dziecka na sztuczne karmienie lub pokarmy uzupełniające. Zmniejsza się rozkład i wchłanianie składników odżywczych, w jelicie dominują procesy gnilne, którym towarzyszy gromadzenie się gazów. Bardzo częste stolce, dzienna objętość kału może być 28 razy większa niż norma wiekowa. Wzdęcia powodują skurczowe bóle brzucha.

Apetyt w pierwszych miesiącach jest zachowany lub nawet zwiększony, ale z powodu naruszenia procesów trawienia u pacjentów szybko rozwija się niedożywienie, polihipowitaminoza.

U 10-15% pacjentów mukowiscydoza objawia się w pierwszych dniach życia pod postacią niedrożności jelit (smółki). W tym przypadku obserwuje się dziecko z domieszką żółci, bez stolca, wzdęcia. Po 12 dniach stan noworodka pogarsza się: skóra jest sucha i blada, na skórze brzucha pojawia się wyraźny wzór naczyniowy, niepokój zastępuje letarg i adynamia, nasilają się objawy zatrucia.

Niezależnie od postaci mukowiscydozy, u wielu dzieci występuje syndrom „słonego dziecka”, który objawia się odkładaniem kryształków soli na skórze twarzy lub pachy, skóra dziecka ma słony smak.

Rozpoznanie mukowiscydozy

W przypadku podejrzenia mukowiscydozy funkcjonariusz policji rejonowej skieruje Cię do rosyjskiego lub centrum regionalne w walce z mukowiscydozą.

Aby postawić diagnozę choroby, muszą być obecne cztery główne kryteria: przewlekła proces oskrzelowo-płucny i jelit, przypadki mukowiscydozy w rodzinie, pozytywne rezultaty próba potu. Test potowy opiera się na oznaczeniu stężenia chlorków w pocie. U dziecka z mukowiscydozą liczba ta jest zwykle wyższa niż normalnie. Należy jednak mieć świadomość, że wynik ujemny nie wyklucza choroby w 100%.

Jeśli Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane, lekarz skieruje Twoją rodzinę do lekarza analiza genetyczna. Ma to znaczenie nie tylko dla potwierdzenia rozpoznania, ale także dla diagnostyki prenatalnej w kolejnych przypadkach.

Co możesz zrobić

Jeśli zauważysz którykolwiek z tych objawów u swojego dziecka, spróbuj jak najszybciej skonsultować się z pediatrą. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza i rozpocznie się właściwa terapia, tym łatwiejszy będzie stan Twojego dziecka.
Rodzice odgrywają bardzo ważną rolę w leczeniu dzieci chorych na mukowiscydozę. Duża odpowiedzialność za opiekę nad chorym dzieckiem spada na barki mamy i taty. Wszak terapia tej choroby trwa całe życie i wymaga skrupulatnej realizacji wszystkich zaleceń lekarza. Tylko rodzice, będąc z dzieckiem w każdej minucie, mogą ocenić zmianę stanu dziecka i we właściwym czasie zwrócić się o pomoc lekarską.

Pierwszymi objawami rozpoczynającego się zaostrzenia są: letarg, utrata apetytu, gorączka, wzmożony kaszel, zmiana koloru i ilości plwociny, wyraźne zaburzenia stolca (częste, tłuste, nieuformowane, cuchnące), pojawienie się bólu brzucha. Zaostrzenia choroby z reguły wymagają hospitalizacji.

Jak może pomóc lekarz

W zależności od stopnia zaawansowania schorzenia leczenie może być prowadzone w specjalistycznym oddziale szpitala, na oddziałach dziennych lub w warunkach domowych.
Terapia mukowiscydozy jest złożona i ma na celu rozrzedzenie i usunięcie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczanie chorób zakaźnych płuc, uzupełnienie brakujących enzymów trzustkowych, wyrównanie niedoboru multiwitamin i rozcieńczenie żółci. Ważne miejsce w leczeniu oskrzelowo-płucnych postaci mukowiscydozy zajmuje kinezyterapia (specjalny kompleksćwiczenia i ćwiczenia oddechowe mające na celu usunięcie plwociny). Zajęcia powinny być codzienne i przez całe życie.

Zapobieganie

Jeśli w Twojej rodzinie występują przypadki mukowiscydozy, to planując ciążę, zdecydowanie powinieneś skontaktować się z genetykiem medycznym. Prenatalna diagnostyka mukowiscydozy u płodu stała się teraz możliwa. Dlatego przy wystąpieniu każdej nowej ciąży należy niezwłocznie (nie później niż w 8 tygodniu ciąży) skontaktować się z ośrodkiem diagnostyki prenatalnej.

Jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych jest mukowiscydoza. U dziecka rozwija się patogenna tajemnica, która prowadzi do przerwania pracy przewodu pokarmowego.Charakterystyczne jest to, że choroba ta ma charakter przewlekły i najczęściej objawia się, gdy oboje rodzice mają specjalny wadliwy gen. Jeśli tylko jeden rodzic ma takie miejsce z mutacją, to dzieci nie odziedziczą choroby. Z reguły mukowiscydozę rozpoznaje się w pierwszym roku życia dziecka (a nawet w łonie matki).

Historia medyczna

Mukowiscydoza u dzieci rozwija się z powodu naruszenia struktury 7. chromosomu (jego ramienia). W takim przypadku śluz w ciele staje się bardziej lepki. Wiadomo, że niemal wszystkie narządy wewnętrzne są objęte tajemnicą tego typu. Dzięki temu ich powierzchnia jest zwilżona, a rozdzielający się śluz dodatkowo ją oczyszcza. Ale jeśli wystąpi awaria, lepki sekret zatrzymuje się i gromadzi. W takim środowisku namnażają się również mikroorganizmy chorobotwórcze, co prowadzi do trwałego zakażenia. W przyszłości dotknięte są narządy układu pokarmowego, organizm cierpi z powodu niewystarczającego zaopatrzenia w tlen. Po raz pierwszy mukowiscydozę u dziecka opisał w 1938 roku D. Andersen. Do tego czasu duża liczba dzieci po prostu zmarła na zapalenie płuc i inne choroby będące wynikiem mukowiscydozy. Więcej informacji na temat tej choroby pojawiło się już pod koniec XX wieku. Niemal co dwudziesty mieszkaniec naszej planety jest nosicielem mutującego genu mukowiscydozy. Wada ta nie jest w żaden sposób związana ze złymi nawykami rodziców w okresie poczęcia, z przyjmowaniem leków. Również na jego obecność nie ma wpływu niekorzystne sytuacja ekologiczna. Zarówno dziewczęta, jak i chłopcy są dotknięci w równym stopniu.

Formy mukowiscydozy

Ta choroba może mieć trzy główne formy.

• Pierwszy z nich jest płucny. Występuje w przybliżeniu od liczby wszystkich przypadków. Charakteryzuje się tym, że oskrzela są zatkane gęstym śluzem. Po pewnym czasie są w stanie całkowicie się zatkać. Sekret staje się doskonałą pożywką dla bakterii i drobnoustrojów. Z czasem tkanka płucna zgęstnieć i stać się twardym. Pojawiają się cysty. Ponadto czynność płuc tylko się pogarsza. Osoba może umrzeć z powodu uduszenia.
• Mukowiscydoza u dziecka może mieć również postać jelitową. Jednocześnie praca narządów układu pokarmowego jest zaburzona, pokarm jest słabo trawiony. Ten stan wywołuje rozwój cukrzycy, wrzodu trawiennego, marskości wątroby itp. Występuje w 5% przypadków.
• Najczęstszą formą jest mieszana. Rozpoznaje się ją u 75% pacjentów z tą chorobą genetyczną.
• Bardzo rzadko (ok. 1%) występuje również postać atypowa.

Ta postać choroby jest często nazywana układem oddechowym. Z reguły objawy choroby pojawiają się u noworodków natychmiast. Mukowiscydoza płuc u dzieci ma następujące objawy: kaszel, ogólny letarg, bladość skóry. Z biegiem czasu kaszel nasila się, towarzyszy mu wydzielanie gęstej plwociny. Procesy wymiany gazowej są zaburzone. Końcówki palców mogą zgęstnieć. Często dzieci z mukowiscydozą cierpią również na zapalenie płuc, które jest dość ciężkie. Tkanki oddechowe są dotknięte ropnymi procesami zapalnymi. Zapalenie płuc staje się przewlekłe. Być może proliferacja tkanki łącznej w płucach. Z biegiem czasu przypadki pojawienia się "serca płucnego" nie są rzadkością.

Objawy mukowiscydozy płuc u dzieci i dorosłych są podobne: skóra ma ziemisty kolor, klatka piersiowa staje się beczkowata, opuszki palców są zdeformowane. Istnieje również duszność nawet w spokojny stan. Ze względu na spadek apetytu zmniejsza się również waga pacjenta. Jednak objawy choroby mogą pojawić się znacznie później. Jest to forma korzystniejsza dla pacjenta.

Etapy przebiegu mukowiscydozy płuc

W przebiegu tej choroby wyróżnia się kilka stadiów.

1. Pierwszy etap charakteryzuje się pojawieniem się kaszlu, zwykle suchego i bez plwociny. W niektórych przypadkach można również zaobserwować duszność. Cechą tego etapu jest to, że może trwać nawet kilka lat (do 10).
2. Drugim etapem jest pojawienie się zapalenia oskrzeli w postaci przewlekłej, zmiany w paliczkach palców. Podczas kaszlu pojawiają się wydzieliny. Ten stopień Choroba trwa również dość długo - do 15 lat.
3. W trzecim etapie rozwijają się komplikacje. Tkanki płuc są zagęszczone, pojawiają się cysty. Na tym tle cierpi również serce. Czas trwania tego okresu choroby wynosi 3-5 lat.
4. Czwarty etap (kilka miesięcy) charakteryzuje się wyjątkowo poważnym uszkodzeniem narządów oddechowych, serca. Wynik jest zwykle śmiertelny.

Objawy mukowiscydozy jelitowej

Ta postać choroby charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego. Mukowiscydoza jelit u dziecka jest szczególnie wyraźna podczas wprowadzania pokarmów uzupełniających. Jednocześnie obserwuje się słabą absorpcję tłuszczów i białek (nieco lepiej wchłaniają się węglowodany). Ze względu na rozwój procesów rozpadu w jelitach powstają toksyczne związki, żołądek pęcznieje. Znacznie zwiększył liczbę wypróżnień. W przypadku rozpoznania „mukowiscydozy” (postać jelitowa) można obserwować również dzieci.Często pacjenci skarżą się również na suchość w jamie ustnej. Trudność w jedzeniu suchej karmy. Wraz z dalszym postępem choroby masa ciała maleje.

Choroba ta charakteryzuje się również polihipowitaminozą, ponieważ w wyniku tego organizmowi brakuje witamin z prawie wszystkich grup. Z reguły mięśnie tracą napięcie, skóra staje się mniej elastyczna. Inne charakterystyczne objawy mukowiscydozy u dzieci ( typ jelitowy) - ból innego rodzaju w jamie brzusznej. Z biegiem czasu może wystąpić zarówno wrzód trawienny, jak i cukrzyca (postać utajona). Choroba wpływa również na funkcjonowanie nerek i wątroby. Jeśli dotknięta jest wątroba, stolec staje się czarny. Toksyny gromadzą się w organizmie i docierają do mózgu przez krwiobieg. Renderują negatywny wpływ na komórkach nerwowych rozwija się encefalopatia. Przyczynia się również stopniowy wzrost mukowiscydoza jelitowa śledziony u dzieci. Zdjęcie zmienionego patologicznie jelita (w przekroju) przedstawiono poniżej.

Mieszana postać choroby

Ten typ choroby charakteryzuje się obecnością objawów zarówno postaci płucnej, jak i jelitowej. Z reguły noworodki mają częste i długotrwałe zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli. W prawie wszystkich przypadkach występuje również kaszel. Ponadto mukowiscydozie mieszanej u dzieci towarzyszą wzdęcia, stolec jest zwykle płynny, jego kolor staje się zielony. Istnieje zależność ciężkości przebiegu choroby od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Z reguły, jeśli pierwsze objawy zostaną wykryte w bardzo młodym wieku, rokowanie jest raczej niekorzystne.

Niedrożność smółkowa

Mukowiscydoza powoduje wzrost lepkości wydzielin organizmu, w tym smółki - pierwotnego kału u dzieci. W rezultacie dochodzi do zablokowania jelit. Ta postać choroby jest obserwowana od urodzenia, kiedy smółka nie znika. Dziecko staje się niespokojne, często beka (nawet przy nieczystościach żółci). Następnie pojawiają się wzdęcia, skóra staje się blada. Dalszy przebieg choroby przyczynia się do tego, że noworodek znacznie zmniejsza aktywność ruchową (a nawet całkowicie ją zatrzymuje). Powodem tego stanu jest brak trypsyny. Niedrożność smółkowa jest dość niebezpieczna i wymaga interwencji chirurgicznej.

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci obejmuje badanie na obecność dziedzicznych i wrodzonych patologii. Analizowana jest również krew, mocz i plwocina. Jest też współprogram. Pozwala określić obecność wtrąceń tłuszczowych w kale dziecka. Badane są również narządy oddechowe (radiografia, bronchografia, bronchoskopia). Konieczna jest również spirometria, która pozwala na ocenę stan funkcjonalny płuca. Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę (dzieci mogą nie wykazywać objawów), wykonuje się badania genetyczne. Pomagają ustalić obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za aktywność wydzielniczą organizmu. Noworodki przechodzą badania przesiewowe noworodków (badanie stężenia trypsyny w wyschniętej plamce krwi). Test potu jest również dość pouczający. Jeśli jony sodu, jony chloru znajdują się w pocie w zwiększonej ilości, to z bardzo prawdopodobne możemy mówić o obecności tej choroby. Jeśli kobieta, w której rodzinie były osoby, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, spodziewa się dziecka, to lekarze zalecają badanie przez okres około 18-20 tygodni.

Terapia mukowiscydozy

Warto zauważyć, że nie można całkowicie pozbyć się tej choroby. Terapia może jednak znacząco poprawić zarówno jakość życia, jak i długość jego trwania. Wcześniej wielu pacjentów z podobnym rozpoznaniem umierało przed ukończeniem 20. roku życia. Jednak teraz, przy odpowiednim i terminowym leczeniu, możesz żyć znacznie dłużej. forma jelitowa wymaga specjalnej diety. Pokarm powinien być bogaty w białko (ryby, jaja). Kompleks jest dodatkowo przydzielony preparaty witaminowe. Konieczne jest również przyjmowanie enzymów („Creon”, „Pantsitrat”, „Festal” itp.). Warto zauważyć, że takie leki należy przyjmować przez całe życie. O tym, że kuracja daje efekt, świadczy normalizacja stolca, brak utraty wagi, a nawet jej przyrost. Ból w jamie brzusznej znika, aw kale nie stwierdza się wtrąceń tłuszczu.

W płucnej postaci choroby potrzebne są leki, które pomogą rozrzedzić plwocinę i przywrócić funkcjonalność oskrzeli (Mukosolvin, Mukaltin). Bardzo ważne w leczeniu mukowiscydozy płuc jest zapobieganie rozwojowi procesy infekcyjne w płucach. Dobry efekt daje specjalne ćwiczenia oddechowe. Należy ją przeprowadzać regularnie. W leczeniu można również przepisać antybiotyki. Pomaga zapomnieć o chorobie przez dłuższy czas metoda radykalna ponieważ ma to jednak swoje wady: ryzyko odrzucenia, przyjmowanie leków obniżających odporność. Ponadto pacjent musi być w miarę dobrej kondycji fizycznej. Większość tych przeszczepów jest wykonywana za granicą.

Lekarze zdecydowanie zalecają terminowe szczepienie pacjentów z tą diagnozą przeciwko krztuścowi i podobnym chorobom. Bardzo ważne jest wykluczenie potencjalnych alergenów: sierści zwierząt, poduszek i koców z ptasich piór. Obowiązuje również całkowity zakaz palenia biernego. Taka diagnoza sugeruje Leczenie uzdrowiskowe dzieci. Jeśli ciężkość choroby nie jest krytyczna, dziecko uczęszcza do instytucji edukacyjnych, sekcji sportowych, prowadzi całkiem aktywny obrazżycie. Leczenie mukowiscydozy u dzieci poniżej pierwszego roku życia polega na stosowaniu specjalnych mieszanek (Dietta Extra, Dietta Plus). Ponadto konieczne jest zwiększenie pojedynczej porcji o 1,5 razy. Ponadto do diety dziecka wprowadza się niewielką ilość soli (jest to niezwykle konieczne latem).

Na szczególną uwagę zasługuje menu pacjenta. Powinien być bogaty w tłuszcze (śmietana, masło, mięso), gdyż upośledzone jest wchłanianie składników odżywczych. Picie jest również konieczne obfite. Warto pamiętać, że przyjmowanie preparatów enzymatycznych jest wymagane każdego dnia. Oprócz głównego leczenia możesz użyć środków terapia ludowa. Ułatwiają odprowadzanie plwociny, zioła takie jak ptasie mleczko, podbiał. dobry wpływ NA układ trawienny renderować mniszek lekarski, oman wyborowy. Użyj i olejki eteryczne do inhalacji (lawenda, bazylia, hyzop). Ponadto przydatne są również produkty wzmacniające, takie jak miód.

Prognozy

Niestety oczekiwana długość życia z tą diagnozą nie jest zbyt wysoka. Średnio pacjenci żyją około 30 lat (w Rosji) lub do 40 lub więcej (za granicą). Jednakże terminowa diagnoza i właściwe leczenie znacznie poprawiają stan pacjenta. Najbardziej niekorzystna prognoza jest wczesne manifestacje mukowiscydoza (łac niemowlęta). Ale jest też przypadek, w którym pacjent z podobna chorobażył ponad 70 lat. Taka różnica w oczekiwanej długości życia w Rosji i innych krajach wynika z momentu finansowego. Za granicą pacjenci otrzymują dożywotnią pomoc państwa. Dzięki temu mogą prowadzić normalne życie, studiować, zakładać rodziny i rodzić dzieci. Rosja z kolei nie jest w stanie zapewnić pacjentom niezbędnych leków (m.in. preparatów enzymatycznych, specjalnych antybiotyków, mukolityków). Tylko ograniczona liczba dzieci otrzymuje bezpłatnie opieka medyczna I niezbędne leki. Pacjenci pozostają na specjalnym koncie przez całe życie. Aby wykluczyć występowanie takiej choroby, konieczna jest konsultacja z genetykiem na etapie planowania ciąży.

Psychologiczne porady dla rodziców

Wiele publikacji ma na celu wsparcie rodziców, których dziecko choruje na mukowiscydozę. Przede wszystkim nie panikuj. Konieczne jest uzyskanie jak największej ilości informacji na temat choroby, aby skutecznie pomóc dziecku przezwyciężyć jej skutki. Ważne jest, aby regularnie przypominać mu o swojej miłości.

Choroba znacząco wpływa nie tylko stan fizyczny, ale także w pewnym stopniu na emocjonalnym. Nie da się więc uniknąć trudności (jednak występują one również w wychowaniu dzieci zdrowych). Niektóre manipulacje można powierzyć najmniejszemu pacjentowi. Eksperci twierdzą, że jednocześnie dzieci nie tylko dowiadują się o swojej chorobie, ale także dbając o siebie, czują się znacznie lepiej.

Aby rodzice nie czuli się osamotnieni w walce z mukowiscydozą, konieczna jest komunikacja z rodzinami, które borykają się z podobnym problemem. Można to zrobić na specjalnych forach internetowych. Istnieje wiele funduszy, w których można ubiegać się zarówno o pomoc psychologiczną, jak i finansową. Należy pamiętać, że taka diagnoza to nie wyrok. Wiele znanych osób cierpiało na tę chorobę genetyczną, ale nie przeszkodziło im to w osiągnięciu życiowego sukcesu. Piosenkarz Gregory Lemarchal, aktor komediowy Bob Flanagan (dożył 43 lat) to tylko niektóre przykłady tego, jak można żyć i rozwijać się z taką diagnozą. Ponadto medycyna nie stoi w miejscu: w Stanach Zjednoczonych prowadzone są światowe badania nad terapią genową mukowiscydozy. Jeśli trudno jest samemu poradzić sobie z emocjami, zawsze można zwrócić się o pomoc do psychologa.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. W przypadku tej choroby gruczoły układu oddechowego, przewodu pokarmowego i innych tworzą zbyt gęsty śluz.

Choroba płuc z biegiem czasu może spowodować zapadnięcie się prawej dolnej części serca (prawej komory).

Powikłania w trawieniu

Mukowiscydoza sprawia, że ​​pacjenci są bardziej podatni na biegunkę. Lepkie wydzieliny zatykają przewody trzustkowe, uniemożliwiając uwalnianie enzymów niezbędnych do trawienia tłuszczów i białek. Wydzieliny uniemożliwiają organizmowi wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).

Mukowiscydoza wpływa na trzustkę, a ponieważ ten narząd kontroluje poziom cukru we krwi, u osób z mukowiscydozą może rozwinąć się cukrzyca. Oprócz, przewód żółciowy może ulec zatkaniu i stanom zapalnym, co prowadzi do problemów z wątrobą, takich jak marskość wątroby.

Leczenie i terapia mukowiscydozy

W celu zminimalizowania objawów i powikłań mukowiscydozy stosuje się kilka zabiegów, których głównymi celami są:

• zapobieganie infekcjom
• zmniejszenie ilości i upłynnienie konsystencji wydzielin z płuc
• poprawa oddychania
• kontrola kalorii i odpowiednie odżywianie

Aby osiągnąć te cele, terapia mukowiscydozy może obejmować:

• Antybiotyki. Leki najnowszej generacji świetnie radzą sobie z bakteriami wywołującymi infekcje płuc u chorych na mukowiscydozę. Jeden z najbardziej duże problemy stosowaniem antybiotyków jest pojawienie się bakterii opornych na terapię lekową. Ponadto długotrwałe stosowanie antybiotyków może powodować infekcje grzybicze w jamie ustnej, gardle i układzie oddechowym.
• Leki mukolityczne. Lek mukolityczny sprawia, że ​​śluz jest rzadszy, a tym samym poprawia separację plwociny.
• Leki rozszerzające oskrzela. Stosowanie leków, takich jak salbutamol, może pomóc w utrzymaniu otwartych oskrzeli, co sprzyja odkrztuszeniu śluzu i wydzielin.
• Drenaż oskrzeli. U pacjentów z mukowiscydozą śluz musi być ręcznie usuwany z płuc. Drenaż jest często wykonywany przez uderzanie rękami w klatkę piersiową i plecy. Czasami używa się do tego urządzenia elektrycznego. Możesz także założyć nadmuchiwaną kamizelkę, która emituje wibracje o wysokiej częstotliwości. Większość dorosłych i dzieci cierpiących na mukowiscydozę wymaga drenażu oskrzeli co najmniej dwa razy dziennie przez 20 minut do pół godziny.
• Enzymatyczna terapia doustna i prawidłowe odżywianie. Mukowiscydoza może prowadzić do niedożywienia, ponieważ enzymy trzustkowe potrzebne do trawienia nie docierają do jelita cienkiego. Tak więc osoby z mukowiscydozą mogą potrzebować więcej kalorii niż osoby zdrowe. Wysokokaloryczna dieta, specjalne rozpuszczalne w wodzie witaminy i tabletki zawierające enzymy trzustkowe pomogą Ci nie schudnąć, a nawet przytyć.
• Przeszczep płuc. Lekarz może zalecić przeszczep płuca, jeśli występują poważne problemy z oddychaniem, powikłania płucne zagrażających życiu lub jeśli bakterie rozwinęły oporność na stosowane antybiotyki.
• środki przeciwbólowe. Ibuprofen może spowolnić niszczenie płuc u niektórych dzieci z mukowiscydozą.

Styl życia dla osób z mukowiscydozą

Jeśli Twoje dziecko cierpi na mukowiscydozę, jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz zrobić, to dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie. Bardzo ważna jest dieta, terapia i wczesne wykrycie infekcji.

Podobnie jak w przypadku pacjentów dorosłych, ważne jest codzienne wykonywanie zabiegów „uderzeniowych” w celu usunięcia śluzu z płuc dziecka. Lekarz lub pulmonolog może zasugerować najlepszy sposób wykonania tej bardzo ważnej procedury.

• Uważaj na szczepienia. Oprócz zwykłych szczepionek, zaszczep się również przeciwko infekcja pneumokokowa i grypa. Mukowiscydoza nie atakuje układu odpornościowego, ale sprawia, że ​​dzieci są bardziej podatne i podatne na powikłania.
• Zachęć swoje dziecko do prowadzenia normalnego życia. Ćwiczenia fizyczne mają ogromne znaczenie dla osób w każdym wieku cierpiących na mukowiscydozę. Regularny ćwiczenia fizyczne pomagają usuwać śluz z dróg oddechowych oraz wzmacniają serce i płuca.
• Upewnij się, że Twoje dziecko podąża za Tobą zdrowa dieta . Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym lub dietetykiem o potrzebach żywieniowych Twojego dziecka.
• Używaj suplementów diety. Podaj dziecku rozpuszczalne w tłuszczach witaminy i suplementy enzymów trzustkowych.
• Dopilnuj, żeby to dziecko wypił dużo płynów, - pomoże rozrzedzić śluz. Jest to szczególnie ważne w sezonie letnim, kiedy dzieci są bardziej aktywne i mają tendencję do utraty dużej ilości płynów.
• Nie pal w domu, a nawet w samochodzie i nie pozwalaj innym palić w obecności Twojego dziecka. Bierne palenie jest szkodliwe dla wszystkich, ale szczególnie dotyczy to osób z mukowiscydozą.
• Pamiętaj by zawsze myj ręce. Naucz wszystkich członków rodziny, aby myli ręce przed jedzeniem, po skorzystaniu z toalety, po powrocie z pracy lub szkoły. Mycie rąk to najlepszy sposób zapobiegania zakażeniom.

W mukowiscydozie ważne jest dodanie do diety białka i kalorii. Po konsultacji lekarskiej można dodatkowo przyjmować multiwitaminy zawierające witaminy A, D, E i K.

Enzymy i sole mineralne

Wszyscy pacjenci z mukowiscydozą powinni przyjmować enzymy trzustkowe. Enzymy te pomagają organizmowi metabolizować tłuszcze i białka.

Ludzie żyjący w gorącym klimacie mogą potrzebować trochę więcej soli kuchennej.

Nawyki żywieniowe

• Jedz, kiedy masz apetyt. Oznacza to, że lepiej jest zjeść kilka małych posiłków w ciągu dnia.
• Zawsze miej pod ręką różne pożywne przekąski. Staraj się jeść coś co godzinę.
• Staraj się jeść regularnie nawet jeśli to tylko kilka łyków.
• Dodaj tarty ser w zupach, sosach, ciastach, warzywach, gotowanych ziemniakach, ryżu, makaronie czy pierogach.
• Użyj odtłuszczonego mleka, częściowo odtłuszczonej, wzmocnionej śmietanki lub mleka, do gotowania lub po prostu do picia.
• Dodaj cukier do soków lub gorącej czekolady. Kiedy jesz płatki, spróbuj dodać rodzynki, daktyle lub orzechy.