Mukowiscydoza jest uleczalna lub nie. Mukowiscydoza – jaka choroba? Leczenie mukowiscydozy płuc

Dziedziczna choroba gruczołów wydzielina wewnętrzna, a także trzustka i wątroba, charakteryzują się przede wszystkim uszkodzeniem przewodu pokarmowego i narządów oddechowych. Patogeneza mukowiscydozy polega na dziedzicznym uszkodzeniu gruczołów zewnątrzwydzielniczych, komórek gruczołowych organizmu, komórek wydzielniczych oskrzeli, trzustki, jelit, wątroby (funkcja żółci), gruczoły potowe. Cechą charakterystyczną patologii wszystkich gruczołów zewnątrzwydzielniczych jest zaburzenie procesu transportu chlorków przez błony komórki nabłonkowe. Procesowi temu towarzyszy nadmierne uwalnianie chlorków, co skutkuje ich nadmiernym wydzielaniem gęsty śluz w komórkach części wewnątrzwydzielniczej trzustki, nabłonku oskrzeli i błonie śluzowej przewodu żołądkowo-jelitowego, czemu towarzyszy naruszenie ich wydzielania.

Zaburzenie to prowadzi do zmian zastoinowo-obturacyjnych w odpowiednich narządach, z późniejszymi zmianami zapalnymi i sklerotycznymi. W wydzielinach wydalniczych organizmu w mukowiscydozie obserwuje się:

• zmiana proporcji frakcji składników białkowo-węglowodanowych;
• zmniejsza się resorpcja elektrolitów w kanałach wydalniczych gruczołów potowych;
• trzustka nie wydziela wymaganej ilości enzymów.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Jest to spowodowane mutacjami w genie regulatora przewodnictwa transbłonowego, którego część tworzy kanał chlorkowy.

Gen nazywany jest CFTR (ang. mucystic fibrosis transbłonowy regulator przewodnictwa). W wyniku mutacji nabłonek płuc ulega uszkodzeniu w tym regulatorze, co prowadzi do przewlekłe infekcje, zapalenie i stopniowe niszczenie (zaburzenie) aparatura oddechowa. Niektóre mutacje w genie KFTR prowadzą do zmniejszenia syntezy białka KFTR na skutek niepełnego przetwarzania RNA, inne prowadzą do jakościowych zmian w błonowych kanałach chlorowych. Jedna pierwotna nieprawidłowość biochemiczna (upośledzony transport chlorków) powoduje pojawienie się wielonarządowego procesu patologicznego (postępujące uszkodzenie drogi oddechowe, przewlekłe zapalenie zatok, niewydolność zewnątrzwydzielniczej funkcji wydzielniczej trzustki, bezpłodność u mężczyzn).

Występowanie mukowiscydozy

Mukowiscydoza występuje średnio u 1 na 2000 do 3000 noworodków, a w populacji czarnej Afryki i Japonii częstość występowania wynosi 1 na 100 000. Mukowiscydoza to ogólnoustrojowa choroba dziedziczna, zwykle ujawniająca się w dzieciństwie, chociaż 4% przypadków diagnozuje się w wieku dorosłym . Mukowiscydoza dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania tej choroby jest bardzo zróżnicowana u różnych osób Grupy etniczne. Wśród białej populacji Ameryki Północnej i północnej Europy mukowiscydoza występuje u 1 na 3000 żywych noworodków, podczas gdy wśród czarnych Amerykanów występuje u 1 na 17 000, a wśród Polinezyjczyków mieszkających na Hawajach tylko u 1 na 90 000.

Odkąd w leczeniu mukowiscydozy zaczęto stosować antybiotyki i preparaty enzymatyczne, średnia długość życia pacjentów wzrosła. Teraz dociera do nich prawie 34% z nich dojrzały wiek a około 10% pacjentów żyje dłużej niż 30 lat. Średnia długość życia wynosi 28 lat. Zatem mukowiscydozy nie można już uważać za chorobę wieku dziecięcego. Każdy terapeuta powinien umieć to rozpoznać i leczyć. Mukowiscydoza objawia się przewlekłymi infekcjami płuc, które ostatecznie prowadzą do rozstrzeni oskrzeli, niewydolności funkcja zewnątrzwydzielnicza trzustki, dysfunkcja gruczołów potowych, nerek i przewodu pokarmowego, a także niepłodność.

Objawy mukowiscydozy

Większość objawów mukowiscydozy jest spowodowana gęstym, lepkim śluzem. Do najczęstszych objawów mukowiscydozy zalicza się:

• częsty kaszel z plwociną;
• częste ataki zapalenia oskrzeli i płuc, mogą prowadzić do stanu zapalnego i przejściowego uszkodzenia płuc;
• słony smak skóry;
• odwodnienie, biegunka lub śmierdzące, tłuste stolce;
• dobry apetyt, ale niedowaga;
• naruszenie wzrostu wzrostu - osoba przestaje rosnąć, ponieważ nie otrzymuje niezbędnych składników odżywczych;
• ból brzucha i dyskomfort, ponieważ duża ilość gazu gromadzi się w jelitach;
• impotencja.

Mukowiscydoza może prowadzić do następujących zaburzeń. Zapalenie zatok: Zatoki to zatoki zlokalizowane w kościach czaszki w pobliżu nosa. Zatoki wytwarzają śluz, który nawilża wnętrze nosa. Kiedy w zatokach pojawia się stan zapalny, są one blokowane przez śluz i rozmnażają się w nich bakterie. U wielu osób chorych na mukowiscydozę rozwija się zapalenie zatok. Polipy nosa mogą wymagać operacji. Choroby oskrzeli: Każda infekcja może spowodować poważne uszkodzenie oskrzeli. Nieleczone choroby oskrzeli mogą prowadzić do niewydolności oddechowej. Odma opłucnowa to uszkodzenie płuc. Zapalenie trzustki: Jest to bolesne zapalenie trzustki. . Pogrubienie palców: Dzieje się tak, ponieważ płuca nie pozwalają na przedostanie się wystarczającej ilości tlenu do krwioobiegu. Wypadanie odbytnicy: Jeśli często kaszlesz lub masz problemy z wypróżnieniami, tkanka wewnętrznej ściany odbytnicy może wystawać z odbytnicy. Choroba wątroby związana ze stanem zapalnym lub zablokowaniem dróg żółciowych. Cukrzyca. Tworzenie się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Kruche kości z powodu braku witaminy D.

Leczenie mukowiscydozy

Dieta pacjenta chorego na mukowiscydozę powinna być dostosowana do wieku, zawierać zwiększoną o 10-15% ilość białka oraz normalna ilość tłuszcze i węglowodany. Jednocześnie w diecie uwzględniane są wyłącznie łatwo przyswajalne tłuszcze (masło i olej roślinny). Jedzenie nie powinno zawierać grubego błonnika. U dzieci z wtórnym niedoborem laktazy mleko jest wykluczone. Z wyraźnym zespół jelitowy i objawy spowodowane niedoborem różnych witamin, przepisywane są witaminy pozajelitowe. W przypadku zespołu jelitowego w celach zastępczych stosuje się preparaty enzymatyczne: pacjenci z mukowiscydozą muszą przyjmować nowe enzymy mikrosferyczne z kwasoodporną otoczką - Creon lub Pancitrate, które są skuteczniejsze niż tak dobrze znane formy jak Panzinorm, Mezim- Forte, święto. Leki przyjmuje się przez całe życie, do każdego posiłku.Dawka enzymu zależy od ciężkości choroby i dobierana jest indywidualnie. Kryteriami wystarczalności dawki są: ustąpienie bólu brzucha, normalizacja stolca, brak obojętnej tkanki tłuszczowej w badaniu skatologicznym i normalizacja masy ciała. Preparaty enzymatyczne należy przyjmować podczas posiłków.

Leczenie zespołu płucnego obejmuje środki mające na celu zmniejszenie lepkości plwociny i poprawę drenażu oskrzeli, terapię przeciwbakteryjną, zwalczanie zatrucia i niedotlenienia, hipowitaminozy i niewydolności serca. Aby zmniejszyć lepkość plwociny, stosuje się inhalacje preparaty enzymatyczne(chymopsyna, chymotrypsyna, fibrynolizyna krystaliczna) lub leki mukolityczne, acetylocysteina, mukosolwina. W celu rozrzedzenia plwociny można podawać domięśniowo acetylocysteinę i mukosolwinę, a mukosolwinę można również podawać doustnie. Bromoheksyna i mukaltyna mają słabsze działanie rozcieńczające. W celu poprawy drenażu oskrzeli u dzieci wykonuje się masaż wibracyjny klatki piersiowej, ćwiczenia terapeutyczne, drenaż postawy. młodym wieku plwocinę usuwa się za pomocą elektrycznego urządzenia ssącego. W przypadku zaostrzenia procesu płucnego przepisuje się terapię przeciwbakteryjną przez co najmniej 3-4 tygodnie. Antybiotyki dobiera się na podstawie antybiogramu, jeżeli jednak takie badanie nie jest możliwe, wówczas opierają się one na fakcie, że najczęstsze patogeny proces zapalny w płucach pacjentów z M. występują gronkowce i Pseudomonas aeruginosa.

Oprócz antybiotyków stosuje się leki przeciwgrzybicze (nystatyna, chevoryna) i leki przeciwhistaminowe. W okresie zaostrzenia prowadzona jest również terapia UHF i mikrofalami. a następnie elektroforeza preparatów sodu i magnezu (preparaty wapnia są przeciwwskazane, ponieważ nasilają zapalenie płuc); Aby zmniejszyć, przepisywane są multiwitaminy nadciśnienie płucne- aminofilina 7-10 mg/kg masy ciała dziennie doustnie (dawka podzielona na 3 dawki) przez 4-5 tygodni. od początku zaostrzenia. Wskazane są leki poprawiające metabolizm mięśnia sercowego: orotan potasu, kokarboksylaza. W celu dekompensacji serca płucnego stosuje się glikozydy nasercowe (digoksyna), glukokortykoidy (1-1,5 mg/kg na dzień w przeliczeniu na prednizolon, biorąc pod uwagę rytm dobowy nadnercza przez 3-4 tygodnie). Glikokortykosteroidy w tej samej dawce są przepisywane w przypadku szybkiego postępu stwardnienia płuc oraz w przypadku przewlekłej niewydolności nadnerczy, która rozwinęła się w wyniku zatrucia ropnego i niedotlenienia - w dawce 0,4 mg/kg dziennie prednizolonu, biorąc pod uwagę rytm dobowy .

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

Dzieci chore na mukowiscydozę pozostają pod opieką ambulatoryjną miejscowego lekarza i pulmonologa, ponieważ pomimo uogólnienia procesu i zmian w wielu narządach i układach, u większości chorych obserwuje się uszkodzenie układu oddechowego i to właśnie ono decyduje o ciężkość i rokowanie choroby. Rodzice powinni zostać przeszkoleni w zakresie opieki nad pacjentem i metod leczenia, takich jak masaże, ćwiczenia terapeutyczne i terapia aerozolowa. Celem obserwacji ambulatoryjnej jest monitorowanie stanu funkcjonalnego układu oskrzelowo-płucnego, układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego, nerek, wątroby i prawidłowej dawki preparatów enzymatycznych, terminowe leczenie w okresie zaostrzenia choroby, prowadzenie terapii regeneracyjnej oraz w okresie remisji - sanitacja ognisk przewlekłej infekcji.

Leczenie odbywa się w trybie ambulatoryjnym oraz w domu, gdzie można zapewnić dziecku indywidualną opiekę i wykluczyć ponowne zakażenie. Hospitalizacja wskazana jest jedynie w przypadku ciężkiego stanu lub powikłań. Intensywna opieka wykonywane u pacjentów z niewydolnością oddechową II-III stopień, z dekompensacją serca płucnego, z powikłaniami opłucnowymi, zniszczeniem płuc, krwiopluciem. Operacja jest wskazana w przypadku niedrożności smółki, przy braku efektu zachowawczego leczenia niedrożności jelit u starszych dzieci, czasami ze zniszczeniem w płucach. W przypadku rozstrzeni oskrzeli nie zaleca się leczenia chirurgicznego, ponieważ proces ten jest zawsze powszechny. Dzieci chore na mukowiscydozę wszystkie leki stosowane w leczeniu ambulatoryjnym otrzymują bezpłatnie.

Zaleca się stosowanie u dzieci z łagodnymi i umiarkowanymi jelitowymi postaciami mukowiscydozy leczenie sanatoryjne. W przypadku dzieci chorych na mukowiscydozę płuc leczenie sanatoryjne jest przydatne, jeśli można je stworzyć grupy specjalne. Pacjentom chorym na mukowiscydozę zaleca się kierowanie do lokalnych sanatoriów. Kryteriami wyboru sanatorium jest wynagrodzenie zaburzenia jelitowe przepisując preparaty enzymatyczne, nie dochodzi do dekompensacji serca płucnego i procesu zapalnego w płucach. Pobyt chorych na mukowiscydozę u dzieci placówki przedszkolne nieodpowiedni. Możliwość uczęszczania do szkoły w dobrym i zadowalającym stanie, wymaga jednak dodatkowego dnia wolnego w tygodniu oraz bezpłatnej obecności w szkole w dniach leczenia i badań w przychodni (w ośrodku pulmonologicznym) oraz zwolnienia z egzaminów. Kwestia możliwości szczepień dzieci chorych na mukowiscydozę jest ustalana indywidualnie. Dzieci chorych na mukowiscydozę nie są skreślane z rejestru przychodni, lecz po ukończeniu 15. roku życia kierowane są pod opieką terapeuty do poradni dla dorosłych.

Pytania i odpowiedzi na temat „Mukowiscydoza”

Pytanie:Mój syn ma 2,8 roku i waży 13 400. Od pierwszego roku życia mam problemy ze stolcem - czasami papkowaty, czasami zaparcia (przy zaparciach w stolcu pojawia się krew). Coprogram zawiera tłuszcze obojętne w umiarkowanych lub dużych ilościach, mydła, kwasy tłuszczowe, florę jodofilną, Giardia. Skóra ma żółtawy odcień, zwłaszcza dłonie i stopy. Biochemia krwi mieści się w normalnych granicach. Pediatra i gastroenterolog obwiniają za wszystko lamblie i związaną z wiekiem niedojrzałość trzustki i nie widzą problemu. Badania na obecność przeciwciał przeciwko hiadynie i transglutaminazie tkankowej są w granicach normy. Czy nadal muszę się badać na mukowiscydozę? Najmłodsze dziecko (1,3) ma ten sam problem.

Odpowiedź: Badanie w celu rozpoznania mukowiscydozy należy przeprowadzić u dzieci z nawracającymi chorobami oskrzelowo-płucnymi, niedowagą i stolcem tłuszczowym. Oznacza to, że Twoje dziecko musi zostać przebadane, aby wykluczyć mukowiscydozę. A jeśli wyniki badań młodszego dziecka są podobne, a przyrost masy ciała jest niewystarczający, to i jemu należy wykonać to badanie.

Pytanie:Cześć wszystkim! Moje pytanie brzmi: czy mukowiscydoza może nagle rozwinąć się u osoby dorosłej? Jaki jest powód jego pojawienia się i jak straszny jest.

Odpowiedź: Mukowiscydoza może dać się we znaki w każdym wieku. Wszystko zależy od mutacji. Ciężkie mutacje sprawiają, że choroba jest znana od pierwszych dni życia.

Pytanie:Jaka jest średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą?

Odpowiedź: Czterdzieści lat temu, kiedy lekarze wciąż niewiele wiedzieli o tej chorobie i nie było na nią lekarstwa, większość osób chorych na mukowiscydozę nie dożywała 5 roku życia. Teraz przeciętny czas trwania Długość życia takich pacjentów w Europie wynosi 50 lat lub więcej, w Rosji - od 25 lat i więcej.

Pytanie:Cześć! Może możesz pomóc! Dziecko ma 9 miesięcy, cały czas zbiera się flegma, wypływająca albo na kaszel, albo na katar! To już trzy miesiące! Byliśmy już w szpitalu, prześwietlenia były czyste, podejrzewano elektrostazę. Diagnoza brzmiała: zapalenie krtani i tchawicy oraz oskrzeli. Zostałem wypisany, ale nadal mam kaszel i głośny oddech. Według badań krwi dziecko nie jest chore, wszystkie wskaźniki są w normie. Wynik negatywny na chlamydię i mekaplazmę, negatywny na krztusiec. Zaczęło się po lecie, cały czas świszczy, w gardle zbiera się flegma, czasem kaszle, czasem nie. I smark, czasem płynący, czasem gęsty! I wygląda na to, że nie jest chory! Co to może być i do jakiego lekarza się udać?

Odpowiedź: Zdecydowanie powinnaś skonsultować się z alergologiem, być może ten kaszel- zjawiska alergiczne. Należy również wykonać badanie kału w celu wykonania testu Shwachmana, aby wykluczyć mukowiscydozę.

Pytanie:Moja córka choruje na mukowiscydozę. Ma 1,5 roku. Postać jelitowo-płucna. Od urodzenia bierzemy „Creon 10000” 7500 tysięcy 3 razy dziennie. Ona ma częste zapalenie oskrzeli. Pełne wyzdrowienie w ciągu 2-3 tygodni. Teraz genetyk przepisał nam lek „Pulmozyme”. Ma ogromną listę ciężkich skutki uboczne i praktycznie nie ma danych dotyczących tolerancji leku u dzieci poniżej 5 roku życia. Czy na tym etapie jego przepisanie jest uzasadnione: stan zdrowia nie ulega pogorszeniu, dziecko jest aktywne, nigdy nie miało zapalenia płuc, zapalenie oskrzeli występuje często. Czy mamy prawo do niepełnosprawności? Lekarze z komisji ITU twierdzą, że jeśli nie będzie tendencji do pogorszenia, to zgodnie z prawem nie przysługuje nam prawo do niepełnosprawności. Czy tak jest?

Odpowiedź: Zazwyczaj Pulmozyme jest przepisywany pacjentom z mukowiscydozą w postaci: leczenie objawowe. Poza zaostrzeniami (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc) lek ten nie jest przepisywany. Jeśli chodzi o niepełnosprawność, zgodnie z prawem Federacji Rosyjskiej, dzieci z potwierdzonym rozpoznaniem mukowiscydozy powinny otrzymać status dziecka niepełnosprawnego.

Pytanie:Czy możliwe jest rozpoznanie mukowiscydozy w obecności trypsyny w kale i elastazy w kale w ilości 170,3 mcg?

Odpowiedź: Mukowiscydoza jest dość złożoną chorobą. Nie można postawić takiej diagnozy na podstawie jednego wyniku badania. W przypadku podejrzenia zwłóknienia muskowiskowego przeprowadza się kompleksowe badanie, które obejmuje: Ocenę ogólnego stanu zdrowia i rozwoju. Obecność chorób długotrwałych (narządy oddechowe, zapalenie trzustki, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie okrężnicy); Test potu (jontoforezę wykonuje się za pomocą leku pilokarpina); Oznaczanie poziomu chymotrypsyny i Kwasy tłuszczowe na stołku; Diagnostyka DNA. Tylko po kompleksowe badanie lekarz może postawić diagnozę taką jak mukowiscydoza. W Twoim przypadku radzę skontaktować się z lokalnym lekarzem, który to zrobi niezbędne badanie i będzie mógł przepisać leczenie.

Mukowiscydoza u dzieci jest spowodowana wadliwym genem kontrolującym wchłanianie soli przez organizm. Kiedy zachorujesz, do komórek organizmu dostaje się zbyt dużo soli, a za mało wody.

To zamienia płyny, które normalnie natłuszczają nasze narządy, w gęsty, lepki śluz. Śluz ten blokuje drogi oddechowe w płucach i zatyka światła gruczołów trawiennych.

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju mukowiscydozy jest występowanie choroby w rodzinie, szczególnie jeśli jedno z rodziców jest nosicielem. Gen powodujący mukowiscydozę jest recesywny.

Oznacza to, że aby zachorować, dzieci muszą odziedziczyć dwie kopie genu, po jednej od mamy i taty. Kiedy dziecko dziedziczy tylko jeden egzemplarz, nie rozwija się u niego mukowiscydoza. Ale to dziecko nadal będzie nosicielem i może przekazać gen swojemu potomstwu.

Rodzice będący nosicielami genu mukowiscydozy są często zdrowi i nie mają żadnych objawów choroby, ale przekażą gen swoim dzieciom.

Szacuje się, że nawet 10 milionów ludzi może być nosicielami genu mukowiscydozy i o tym nie wiedzieć. Jeśli mama i tata mają wadliwy gen mukowiscydozy, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 1:4.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są zróżnicowane i mogą zmieniać się w czasie. Objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy u dzieci w bardzo młodym wieku, ale czasami pojawiają się nieco później.

Chociaż choroba ta powoduje wiele poważne problemy ze względów zdrowotnych powoduje głównie uszkodzenie płuc i układu trawiennego. Dlatego wyróżnia się płucne i jelitowe formy choroby.

Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają wykryć mukowiscydozę u noworodków za pomocą specjalnych badań przesiewowych, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.

1. 15–20% noworodków chorych na mukowiscydozę ma po urodzeniu niedrożność smółkową. Oznacza to, że ich jelito cienkie zostaje zatkane smółką, pierwotnym stolcem. Zwykle smółka przechodzi bez żadnych problemów. Ale u dzieci chorych na mukowiscydozę jest tak gęsty i gęsty, że jelita po prostu nie mogą go usunąć. W rezultacie pętle jelitowe ulegają skręceniu lub nie rozwijają się prawidłowo. Smółka może również się zatykać okrężnica i w tej sytuacji dziecko nie będzie wypróżniać się przez dzień lub dwa po urodzeniu.
2. Sami rodzice mogą zauważyć pewne objawy mukowiscydozy u noworodków. Na przykład, gdy mama i tata całują dziecko, zauważają, że jego skóra ma słony smak.
3. Dziecko nie przybiera wystarczającej masy ciała.
4. Żółtaczka może być kolejnym wczesnym objawem mukowiscydozy, ale ten objaw nie jest wiarygodny, ponieważ u wielu dzieci choroba rozwija się bezpośrednio po urodzeniu i zwykle ustępuje w ciągu kilku dni samoistnie lub po zastosowaniu fototerapii. Bardziej prawdopodobne jest, że w tym przypadku żółtaczka jest związana czynniki genetyczne, a nie z mukowiscydozą. Badania przesiewowe pozwalają lekarzom postawić dokładną diagnozę.
5. Lepki śluz wytwarzany przez tę chorobę może powodować poważne uszkodzenie płuc. Zakażenia są częste u dzieci chorych na mukowiscydozę Jama klatki piersiowej, ponieważ tworzy się gęsta ciecz żyzna ziemia dla rozwoju bakterii. Każde dziecko z tą chorobą cierpi na szereg silny kaszel i infekcje oskrzeli. Dodatkowym problemem, na który cierpią dzieci, jest silny świszczący oddech i duszność.

   Chociaż te problemy zdrowotne nie dotyczą wyłącznie dzieci chorych na mukowiscydozę i można je leczyć antybiotykami, długoterminowe konsekwencje są poważne. Ostatecznie mukowiscydoza może spowodować takie uszkodzenie płuc dziecka, że ​​nie będą one mogły prawidłowo pracować.

6. U niektórych dzieci chorych na mukowiscydozę w drogach nosowych rozwijają się polipy. U dzieci może wystąpić ciężkie ostre lub przewlekłe zapalenie zatok.
7. Układ trawienny to kolejny obszar, w którym mukowiscydoza staje się główną przyczyną uszkodzeń. Tak jak lepki śluz blokuje płuca, tak też powoduje porównywalne problemy w różnych częściach układu żołądkowo-jelitowego. Zakłóca to płynny przepływ pokarmu przez jelita i zdolność organizmu do trawienia składników odżywczych. W efekcie rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko nie przybiera na wadze i nie rośnie prawidłowo. Stołek dziecka ma nieprzyjemny zapach i wydaje się błyszczący z powodu złego trawienia tłuszczów.Dzieci (zwykle powyżej czwartego roku życia) czasami cierpią na wgłobienie. Kiedy tak się dzieje, jedna część jelita atakuje drugą. Jelita składają się teleskopowo, jak antena telewizyjna.
8. Dotknięta jest także trzustka. Często rozwija się w nim stan zapalny. Stan ten nazywany jest zapaleniem trzustki.
9. Częsty kaszel lub trudne stolce czasami powodują wypadanie odbytnicy. Oznacza to, że część odbytnicy wystaje lub wystaje z odbytu. Na tę przypadłość cierpi około 20% dzieci chorych na mukowiscydozę. W niektórych przypadkach wypadanie odbytnicy jest pierwszą zauważalną oznaką mukowiscydozy.

Tak więc, jeśli dziecko cierpi na mukowiscydozę, może mieć następujące objawy i objawy, które mogą być łagodne lub ciężkie:

Diagnostyka

Kiedy objawy zaczynają się pojawiać, w większości przypadków mukowiscydoza nie jest pierwszą diagnozą stawianą przez lekarza. Istnieje wiele objawów mukowiscydozy i nie u każdego dziecka występują wszystkie objawy.

Innym czynnikiem jest to, że u różnych dzieci choroba może różnić się od łagodnej do ciężkiej. Wiek, w którym pojawiają się objawy, również jest różny. U niektórych zdiagnozowano mukowiscydozę w niemowlęctwie, u innych w wieku dorosłym. Jeśli choroba jest łagodna, problemy u dziecka mogą pojawić się dopiero w okresie dojrzewania, a nawet dorosłości.

Przechodzący testy genetyczne w czasie ciąży rodzice mogą teraz dowiedzieć się, czy ich nienarodzone dziecko może cierpieć na mukowiscydozę. Jednak nawet jeśli badania genetyczne potwierdzą obecność mukowiscydozy, nadal nie można z góry przewidzieć, czy objawy u danego dziecka będą ciężkie, czy łagodne.

Badania genetyczne można wykonać także po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest dziedziczna, lekarz może zalecić zbadanie rodzeństwa dziecka, nawet jeśli nie ma ono żadnych objawów. Inni członkowie rodziny, zwłaszcza kuzyni, również powinni zostać poddani testom.

Dziecko jest zwykle badane pod kątem mukowiscydozy, jeśli rodzi się z niedrożnością smółkową.

Test potu

Po urodzeniu standardowym badaniem diagnostycznym w kierunku mukowiscydozy jest test potu. Jest to dokładna, bezpieczna i bezbolesna metoda diagnostyczna. W badaniu do stymulacji wykorzystuje się niewielki prąd elektryczny gruczoły potowe lek pilokarpina. To stymuluje produkcję potu. W ciągu 30–60 minut pot zbiera się na bibule filtracyjnej lub gazie i sprawdza pod kątem zawartości chlorków.

Aby zdiagnozować mukowiscydozę, dziecko musi mieć wynik chlorku w pocie większy niż 60 w dwóch oddzielnych testach potu. Normalne wartości pot dla niemowląt poniżej.

Oznaczanie trypsynogenu

Test może nie mieć charakteru informacyjnego u noworodków, ponieważ nie wytwarzają one wystarczającej ilości potu. W takim przypadku można zastosować inny rodzaj testu, taki jak immunoreaktywny trypsynogen. W tym teście krew pobrana 2–3 dni po urodzeniu jest analizowana pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywne rezultaty należy potwierdzić badaniem potu i innymi badaniami. Dodatkowo niewielki odsetek dzieci chorych na mukowiscydozę normalne poziomy chlorek potu. Można je zdiagnozować jedynie za pomocą testów chemicznych na obecność zmutowanego genu.

Niektóre inne badania, które mogą pomóc w zdiagnozowaniu mukowiscydozy, to prześwietlenia klatki piersiowej, badania czynności płuc i badania plwociny. Pokazują, jak dobrze pracują płuca, trzustka i wątroba. Pomaga to określić zasięg i ciężkość mukowiscydozy po jej zdiagnozowaniu.

Testy te obejmują:

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

1. Od mukowiscydozy Choroba genetyczna, jedyny sposób aby temu zapobiec lub wyleczyć, należy wykorzystać wczesne osiągnięcia Inżynieria genetyczna. W idealnym przypadku terapia genowa może naprawić lub zastąpić wadliwy gen. Na tym etapie rozwoju nauki metoda ta pozostaje nierealistyczna.
2. Inną możliwością leczenia jest podanie go dziecku choremu na mukowiscydozę. aktywna forma produkt białkowy, którego jest za mało lub nie ma go w organizmie. Niestety, to również jest niewykonalne.

Zatem w chwili obecnej ani terapia genowa, ani żadna inna radykalne leczenie Mukowiscydoza nie jest znana medycynie, chociaż badane są podejścia oparte na lekach.

W międzyczasie najlepsze, co lekarze mogą zrobić, to złagodzić objawy mukowiscydozy lub spowolnić postęp choroby, aby poprawić jakość życia dziecka. Osiąga się to poprzez antybiotykoterapię połączoną z procedurami usuwania gęstego śluzu z płuc.

Terapia jest dostosowana do potrzeb każdego dziecka. W przypadku dzieci, których choroba jest bardzo zaawansowana, alternatywą może być przeszczep płuc.

Wcześniej występowała mukowiscydoza śmiertelna choroba. Wzrosła liczba bardziej zaawansowanych metod leczenia opracowanych w ciągu ostatnich 20 lat średni terminżycia osób chorych na mukowiscydozę do 30 lat.

Leczenie chorób płuc

Najważniejszym obszarem leczenia mukowiscydozy jest walka z trudnościami w oddychaniu, które są przyczyną częstych infekcji płuc. Fizjoterapia, ćwiczenia fizyczne i leki są stosowane w celu złagodzenia blokady śluzowej w drogach oddechowych płuc.

Leki te obejmują:

• leki rozszerzające oskrzela, które rozszerzają drogi oddechowe;
• mukolityki, które rozrzedzają śluz;
• leki obkurczające błonę śluzową, które zmniejszają obrzęk dróg oddechowych;
• antybiotyki w walce z infekcjami płuc. Można je podawać doustnie, w postaci aerozolu lub podawać we wstrzyknięciu dożylnym.

Leczenie problemów trawiennych

Problemy trawienne związane z mukowiscydozą są mniej poważne i łatwiejsze do kontrolowania niż problemy płucne.

Zrównoważony, dieta wysokokaloryczna o niskiej zawartości tłuszczu i wysokiej zawartości białka i enzymów trzustkowych, które wspomagają trawienie.

Wskazana jest suplementacja witamin A, D, E i K dobre odżywianie. W leczeniu niedrożności jelit stosuje się lewatywę i środki mukolityczne.

Kiedy zostaniesz poinformowany, że Twoje dziecko ma mukowiscydozę, musisz to zrobić dodatkowe środki aby mieć pewność, że noworodek otrzymuje niezbędne składniki odżywcze, a drogi oddechowe pozostają drożne i zdrowe.

Karmienie

Pomóc prawidłowe trawienie, na początku każdego karmienia należy podać dziecku suplement enzymatyczny zgodnie z zaleceniami lekarza.

Ponieważ małe dzieci często jedzą, należy zawsze nosić przy sobie enzymy i żywność dla niemowląt.

Oznaki wskazujące, że Twoje dziecko może potrzebować enzymów lub dostosowania dawki enzymów, obejmują:

• niemożność przybrania na wadze pomimo silnego apetytu;
• częste, tłuste, nieprzyjemnie pachnące stolce;
• wzdęcia lub gazy.

Dzieci chore na mukowiscydozę potrzebują więcej kalorii niż inne dzieci w ich grupie wiekowej. Ilość dodatkowych kalorii, których potrzebują, będzie się różnić w zależności od czynności płuc każdego dziecka, poziomu aktywności fizycznej i ciężkości choroby.

W czasie choroby zapotrzebowanie kaloryczne dziecka może być jeszcze większe. Nawet łagodna infekcja może znacznie zwiększyć spożycie kalorii.

Mukowiscydoza zakłóca również normalne funkcjonowanie komórek tworzących gruczoły potowe skóry. W rezultacie dzieci tracą duże ilości soli podczas pocenia się, co zwiększa ryzyko odwodnienia. Każde dodatkowe spożycie soli należy dawkować zgodnie z zaleceniami specjalisty.

Edukacja i rozwój

Można oczekiwać, że dziecko będzie się rozwijać normalnie. Kiedy dziecko idzie do przedszkole lub szkole, może otrzymać zindywidualizowany plan kształcenia zgodnie z Ustawą o oświacie osób niepełnosprawnych.

Indywidualny plan zapewnia dziecku możliwość kontynuowania nauki w przypadku choroby lub hospitalizacji, a także obejmuje niezbędne środki podczas wizyty w placówce edukacyjnej (np. zapewnienie dodatkowego czasu na przekąskę).

Wiele dzieci chorych na mukowiscydozę nadal cieszy się dzieciństwem i dorasta, prowadząc satysfakcjonujące życie. W miarę dorastania dziecko może wymagać wielu zabiegów medycznych i od czasu do czasu może wymagać hospitalizacji.

Należy zachęcać dziecko do jak największej aktywności. Twoje dziecko może potrzebować dodatkowej pomocy ze strony rodziców, aby dostosować się do szkoły i środowiska Życie codzienne. Przejście z dzieciństwa do dorosłe życie Może to być również trudne, ponieważ dziecko musi samodzielnie nauczyć się radzić sobie z mukowiscydozą.

Przede wszystkim dzieci chore na mukowiscydozę i ich rodziny muszą zachować pozytywne nastawienie. Naukowcy w dalszym ciągu czynią znaczące postępy w zrozumieniu czynników genetycznych i zaburzenia fizjologiczne w mukowiscydozie, w opracowywaniu nowych metod leczenia, takich jak terapia genowa. Istnieje perspektywa dalszej poprawy opieki nad pacjentami z mukowiscydozą, a nawet odkrycia sposobu leczenia!

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczona. Wyizolowano specjalny gen – gen mukowiscydozy. Co dwudziesta osoba na planecie ma defekt (mutację) w tym genie i taka osoba jest nosicielem choroby. Choroba występuje u dziecka, jeśli otrzymało gen z mutacją od obojga rodziców. W tym przypadku nie odgrywają one żadnej roli sytuacja ekologiczna, wiek rodziców, palenie tytoniu, spożycie przez rodziców napoje alkoholowe, wszelkie leki, stres w czasie ciąży. Mukowiscydoza występuje równie często u chłopców i dziewcząt.
Małżeństwa będące nosicielami wadliwego genu powinny wiedzieć, że mogą je mieć zdrowe dziecko. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka w takiej parze wynosi tylko 25% podczas każdej ciąży.

Objawy mukowiscydozy u dzieci w pierwszym roku życia

U 20% dzieci w chwili urodzenia występuje mukowiscydoza z objawami niedrożności jelit. Ten stan nazywa się niedrożnością smółkową. Rozwija się na skutek upośledzonego wchłaniania sodu, chloru i wody w jelicie cienkim. W rezultacie proces trawienia zostaje zakłócony, a w efekcie jelito cienkie zostaje zatkane gęstą i lepką smółką (oryginalnym kałem). Z nielicznymi wyjątkami obecność niedrożności smółkowej wskazuje na mukowiscydozę.
Długotrwała żółtaczka po urodzeniu wykrywa się ją u 50% dzieci z niedrożnością smółkową. Jednak samo w sobie może być pierwszą oznaką choroby. Żółtaczka rozwija się na skutek zagęszczenia żółci, co utrudnia jej odpływ z pęcherzyka żółciowego.
W pierwszym roku życia Dziecko, pacjentka chora na mukowiscydozę, ma uporczywy suchy kaszel. Gruczoły błony śluzowej wyściełającej drogi oddechowe wytwarzają duże ilości lepkiego śluzu, który gromadząc się w oskrzelach zamyka ich światło i uniemożliwia normalne oddychanie. Ponieważ śluz ulega stagnacji, patogenne mikroorganizmy zaczynają się w nim rozmnażać, co powoduje ropne zapalenie. Dlatego takie dzieci często mają zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Jeśli w objawach mukowiscydozy dominują zaburzenia układu oddechowego, wówczas mówi się o płucnej postaci choroby.
Dziecko często ma opóźnienie w rozwoju fizycznym - dziecko nie przybiera na wadze, jego podskórna tkanka tłuszczowa jest bardzo słabo rozwinięta i zauważalne jest opóźnienie wzrostu w porównaniu z rówieśnikami. W tym przypadku stałym objawem choroby są bardzo częste, obfite, śmierdzące, tłuste stolce zawierające niestrawione resztki jedzenia. Odchody z pieluszek są trudne do zmycia, a zanieczyszczenia tłuszczowe mogą być wyraźnie widoczne. Takie objawy rozwijają się w wyniku zagęszczenia soku trzustkowego: skrzepy zatykają jego kanały. W rezultacie enzymy trzustkowe, które aktywnie wpływają na procesy trawienne, nie docierają do jelit - obserwuje się niestrawność i spowolnienie metabolizmu, szczególnie tłuszczów i białek. W przypadku braku odpowiedniego leczenia nieuchronnie prowadzi to do opóźnienia rozwoju fizycznego dziecka. Enzymy trzustkowe, nie przedostając się do jelit, rozkładają samą trzustkę, gromadząc się w niej. Dlatego często już w pierwszym miesiącu życia tkanka trzustki zostaje zastąpiona tkanką łączną (stąd druga nazwa choroby – cystofibroza). Jeśli w przebiegu choroby dominują zaburzenia układu trawiennego, wówczas mówi się o jelitowej postaci mukowiscydozy.
Najczęściej obserwuje się mieszaną postać choroby, gdy występują zaburzenia zarówno w układzie oddechowym, jak i trawiennym.
Bardzo ważny znak Mukowiscydoza to zmiana składu potu.
Zawartość sodu i chloru w pocie jest kilkukrotnie większa. Czasami podczas całowania rodzice zauważają słony smak skóry dziecka, rzadziej można zobaczyć na jego skórze kryształki soli.
U 5% dzieci chorych na mukowiscydozę może wystąpić wypadanie odbytnicy (w czasie defekacji błona śluzowa odbytnicy „wychodzi” z odbytu, czemu u dziecka towarzyszy niepokój). W przypadku wystąpienia takich objawów należy zgłosić się do lekarza, m.in. w celu wykluczenia mukowiscydozy.

Jak potwierdzić diagnozę?

1. Diagnostyka noworodkowa. Wykonuje się go u noworodków w pierwszym miesiącu życia. Metoda polega na określeniu poziomu immunoreaktywnej trypsyny (IRT), enzymu trzustkowego, we krwi dziecka. We krwi noworodków chorych na mukowiscydozę jego zawartość wzrasta prawie 5-10 razy. Badanie to wykonuje się w przypadku podejrzenia mukowiscydozy.
2. Jeżeli lekarz podejrzewa mukowiscydozę, skieruje Twoje dziecko na badanie potu – główne badanie pozwalające zdiagnozować tę chorobę. Badanie polega na określeniu zawartości chlorków w wydzielinie potu. Do wykonania testu potu stosuje się lek pilokarpinę – za pomocą słabego prądu elektrycznego (elektroforeza) lek wstrzykuje się w skórę i pobudza gruczoły potowe. Zebrany pot jest ważony, następnie oznaczane jest stężenie jonów sodu i chloru. Aby wyciągnąć ostateczny wniosek, wymagane są 2-3 testy potu.
3. Badania w kierunku niewydolności trzustki. Przed przepisaniem leczenia konieczne jest przeprowadzenie badania koprologicznego - badanie kału pod kątem zawartości tłuszczu. Najbardziej dostępnym i dokładnym obecnie testem jest test na oznaczenie elastazy-1, enzymu wytwarzanego przez trzustkę.
4. Diagnostyka prenatalna mukowiscydozy. Obecnie, dzięki możliwości indywidualnej diagnostyki DNA każdego pacjenta chorego na mukowiscydozę i jego rodziców, realna jest diagnostyka prenatalna tej choroby u płodu. Rodziny z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku mukowiscydozy, które chcą mieć dziecko, w niemal 96-100% przypadków mają gwarancję urodzenia dziecka bez mukowiscydozy. Aby to zrobić, przyszli rodzice już na etapie planowania ciąży muszą przeprowadzić diagnostykę DNA i skonsultować się z genetykiem. W przypadku wystąpienia każdej ciąży należy niezwłocznie (nie później niż w 8 tygodniu ciąży) zgłosić się do ośrodka diagnostyki prenatalnej, gdzie w 8-12 tygodniu ciąży lekarz przeprowadzi diagnostykę genetyczną mukowiscydozy płodu. Diagnostyka prenatalna to przede wszystkim profilaktyka tej choroby.

Leczenie mukowiscydozy

Terapia mukowiscydozy jest kompleksowa, trwa przez całe życie i ma na celu rozrzedzenie i usunięcie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczanie infekcji w płucach, uzupełnienie brakujących enzymów trzustkowych, uzupełnienie niedoborów witamin i mikroelementów oraz rozcieńczenie żółci. Leki są przepisywane w dawkach, czasami większych niż zwykle (ponieważ leki wchłaniają się trudno).

Enzymatyczna terapia zastępcza preparatami trzustkowymi.
Dzieci chore na mukowiscydozę muszą przyjmować leki takie jak Creon lub Pancitrate. To, co czyni je wyjątkowymi, to fakt, że są mikrosferyczne, co oznacza, że ​​są to kapsułki żelatynowe wypełnione setkami powlekanych mikrosfer enzymatycznych. Po uwolnieniu z kapsułki, która rozpuszcza się w ciągu 1-2 minut w żołądku, mikrosfery są równomiernie rozmieszczone w całym żołądku. Zapewnia to mieszanie enzymów z strawionym pokarmem i regeneruje normalny proces trawienie. Leki zażywa się przez całe życie, przy każdym posiłku. Każde dziecko ma swoją własną dawkę enzymów, którą dobiera indywidualnie specjalista. Dzieci, które ostrożnie i konsekwentnie przyjmują odpowiednią dawkę leku, dobrze rosną i przybierają na wadze.

Terapia antybakteryjna.
Ma na celu zwalczanie infekcji oskrzeli i płuc. Antybiotyki są przepisywane przy pierwszych oznakach zaostrzenia lub profilaktycznie w przypadku ARVI (aby uniknąć dodania infekcji bakteryjnej). O wyborze antybiotyku decydują wyniki posiewu plwociny, które określają rodzaj patogenu i jego wrażliwość na leki. Posiew plwociny należy wykonywać raz na 3 miesiące, nawet poza zaostrzeniami. Kursy terapii przeciwbakteryjnej po zidentyfikowaniu patogenów trwają co najmniej 2-3 tygodnie. Leki przyjmuje się w tabletkach, roztworach do podawania dożylnego i inhalacji (o wyborze metody decyduje lekarz w zależności od objawów choroby).

Terapia mukolityczna.
Ma na celu rozrzedzenie śluzu. Dla dzieci chorych na mukowiscydozę najodpowiedniejszym lekiem jest Pulmozyme, który jest kilkukrotnie skuteczniejszy. konwencjonalne środki(takie jak ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolityki przyjmuje się zarówno wziewnie, jak i w postaci tabletek.

Kinezyterapia.
Leczenie mukowiscydozy jest nieskuteczne bez zastosowania nowoczesnych metod kinezyterapii – specjalnego zestawu ćwiczeń dla ćwiczenia oddechowe. Zajęcia powinny być codzienne, przez całe życie i trwać od 20 minut do 2 godzin dziennie (w zależności od stanu dziecka). Kinezyterapię należy opanować zaraz po postawieniu diagnozy w objętości odpowiedniej do wieku dziecka. Technik kinezyterapii uczą specjaliści we wszystkich ośrodkach mukowiscydozy oraz pediatrzy.

Hepatoprotektory.
Są to leki rozrzedzające żółć i poprawiające czynność wątroby. Leki takie jak Urosan, Ursofalk pomagają wątrobie pozbyć się gęstej żółci, spowalniają lub zapobiegają rozwojowi marskości wątroby i kamicy żółciowej.

Terapia witaminowa.
Niezbędna ze względu na słabe wchłanianie witamin (zwłaszcza A, D, E i K), ich utratę z kałem, a także zwiększone zapotrzebowanie u nich z przewlekłym zapaleniem układu oskrzelowo-płucnego i uszkodzeniem wątroby. Witaminy należy przyjmować stale, podczas posiłków.

Codzienna terapia.
Wdychanie i/lub przyjmowanie tabletek mukolitycznych.
Po 10-15 minutach - ćwiczenia oddechowe (kinezyterapia).
Po ćwiczeniach oddechowych - kaszel (w celu usunięcia flegmy).
Następnie (jeśli nastąpi zaostrzenie) - podanie antybiotyku.

Objawy początkowego zaostrzenia procesu oskrzelowo-płucnego.
Wskazane jest, aby rodzice prowadzili dzienniczek stanu dziecka, który będzie odzwierciedlał zmiany w dobrostanie dziecka. Informacje te pomogą Tobie i Twojemu lekarzowi zauważyć najmniejsze odchylenia od normy. Prowadząc pamiętnik, rodzice uczą się wyczuwać swoje dziecko i rozpoznawać pierwsze oznaki rozpoczynającego się zaostrzenia.
Objawy: letarg, zmniejszony apetyt, podwyższona temperatura ciała, wzmożony kaszel (szczególnie w nocy), zmiany koloru i ilości plwociny, przyspieszony oddech. Jeśli pojawią się takie objawy, rodzice powinni skontaktować się z lokalnym lekarzem.

Jak karmić swoje dziecko
Optymalne odżywianie dziecka w pierwszym roku życia to mleko matki. Na sztuczne karmienie Można stosować specjalne mieszanki – zaleci je lekarz. Dieta dziecka chorego na mukowiscydozę powinna stanowić 120-150%. norma wiekowa. Jednocześnie 30% składu żywności należy przeznaczyć na tłuszcze.
Dziecko otrzymujące specjalne enzymy trzustkowe może jeść wszystko, co jest odpowiednie dla jego wieku. Małe dziecko nie może połknąć kapsułki w całości, dlatego granulat z kapsułki wysypuje się na łyżkę, miesza z mlekiem, mlekiem modyfikowanym lub sokiem i podaje dziecku na początku posiłku. Kiedy Twoje dziecko zacznie ząbkować, upewnij się, że nie gryzie granulek.
Wprowadzając nowe produkty do diety dziecka, staraj się skupiać na produktach wysokokalorycznych: kwaśnej śmietanie, śmietanie, kremowym jogurcie, miodzie, masło. Przykładowo, po przygotowaniu na śniadanie owsianki z mlekiem, dodaj do niej masło i 1-2 łyżki śmietany.
Dziecko powinno otrzymać dużo płynu, w objętości 2 razy większej niż norma wiekowa. Jeśli u dziecka występują nieprawidłowe stolce (częste, tłuste, nieuformowane, śmierdzące) lub bóle brzucha, należy natychmiast zgłosić to specjalistom.
Dziecko chore na mukowiscydozę traci dużą ilość sole mineralne. W ciężkich przypadkach może to prowadzić do utraty przytomności. Dlatego w sezonie gorącym, a także gdy temperatura ciała dziecka jest podwyższona, konieczne jest dodanie do pokarmu dodatkowej soli (od 1 do 5 gramów soli dziennie).

Specjalne warunki wymagane dla dziecka

Lepiej, jeśli dziecko chore na mukowiscydozę ma swój własny, wydzielony, dobrze wentylowany pokój. Wynika to z konieczności zapewnienia warunków do kinezyterapii i inhalacji. Pożądane jest, aby wszyscy członkowie rodziny byli zaangażowani w proces udzielania wszelkiej możliwej pomocy rodzicom (dziecka nie można zostawiać samego nawet w wieku dorosłym, konieczne są częste konsultacje z lekarzem prowadzącym, sześciokrotny schemat karmienia dziecka po kończy 1 rok życia, regularne przyjmowanie leków wymaga stałego monitorowania). Należy całkowicie wyeliminować palenie wśród członków rodziny.

Przeprowadzanie szczepień profilaktycznych

Szczepienia profilaktyczne dzieci należy wykonywać wg zwykły schemat- zgodnie z kalendarzem szczepień. W przypadku zaostrzenia wyrostka oskrzelowo-płucnego harmonogram szczepień należy uzgodnić z pediatrą. Jesienią zaleca się zaszczepienie przeciwko grypie.
Świadczenia społeczne dla pacjentów chorych na mukowiscydozę w Rosji
Leczenie mukowiscydozy wymaga dużych nakładów finansowych leki, sprzęt medyczny, dojazd do miejsca leczenia. Osoby cierpiące na tę chorobę w Rosji są niepełnosprawne od dzieciństwa i mają szereg świadczenia społeczne. Dlatego też niezwłocznie po postawieniu tej diagnozy konieczne jest zarejestrowanie niepełnosprawności w miejscu zamieszkania i uzyskanie orzeczenia. Dzieci chore na mukowiscydozę otrzymują tę szczepionkę sieć aptek wszystkie leki niezbędne do leczenia są bezpłatne.

Mukowiscydoza jest poważną chorobą genetyczną, której główną przyczyną jest dziedziczność. Choroba atakuje wszystkie gruczoły wydzielnicze, narządy oddechowe i cały układ pokarmowy. U chorego w organizmie zachodzą nieodwracalne procesy, dlatego bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie i leczenie tej choroby. Przy odpowiednio dobranej terapii objawy mukowiscydozy u dorosłych stopniowo ustępują. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu chorobę tę uważano za śmiertelną, współczesna medycyna jest w stanie znacznie złagodzić stan pacjenta.

Mechanizm choroby

Mukowiscydoza u dorosłych jest stanem patologicznym, który występuje z powodu mutacja genów. W tym przypadku zmieniony został gen zlokalizowany na siódmym chromosomie. Choroba jest przenoszona tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami takiego genu, a ryzyko zachorowania wynosi 25%.

Pomimo pewnych warunków choroba ta występuje dość często w praktyce lekarskiej. Tłumaczy się to faktem, że co 20 mieszkaniec jest nosicielem takiego genu.

Mukowiscydoza objawia się już w wczesne dzieciństwo, Ale w łagodny przepływ choroby prawidłowa diagnoza nie jest instalowany od razu.

Formy choroby

Postać choroby zależy bezpośrednio od najbardziej dotkniętego obszaru. Na przykład, jeśli tkanka płuc jest bardziej dotknięta, wówczas mówią o mukowiscydozie płuc, ale to nie znaczy, że inne narządy w ogóle nie są podatne na tę patologię. Warto o tym pamiętać w każdej postaci choroby zmiany patologiczne wpływają na absolutnie wszystkie ważne narządy.

W praktyce lekarskiej wyróżnia się następujące formy mukowiscydozy:

• płucny;
• jelitowy;
• mieszany.

Każda postać mukowiscydozy ma specyficzne objawy i cechy leczenia. Ale w każdym razie wczesna diagnoza i leczenie są bardzo ważne, aby złagodzić stan pacjenta.

Przy stałym leczeniu i braku powikłań pacjenci z mukowiscydozą żyją tylko do 40 lat.

Postać płucna

Ta postać choroby charakteryzuje się wyglądem silny kaszel co często kończy się wymiotami. Jeśli choroba rozpoczyna się we wczesnym wieku, a u wielu osób pierwsze objawy obserwuje się od urodzenia, wówczas u osoby dorosłej kaszel staje się przewlekły.

Głównymi objawami płucnej postaci choroby są następujące problemy zdrowotne:

• bladość skóra i szarawy odcień w niektórych obszarach skóry;
• słabość i apatia;
• wyraźna utrata masy ciała przy odpowiednim odżywianiu;
• kaszel hakerski przypominający nieco krztusiec.

Podczas kaszlu wydobywa się lepka plwocina, często zawierająca śluz i cząsteczki ropy. Ropna treść zawsze wskazuje na dodanie infekcji bakteryjnej. Lepka plwocina może prowadzić do mukostazy, a także całkowitego zablokowania oskrzeli. W rezultacie rozwija się ciężkie zapalenie płuc, które jest trudne do wyleczenia. W takim przypadku można dodać inne objawy choroby:

• sinica skóry;
• mostek zaczyna wystawać do przodu i przypomina beczkę;
• nawet w stanie całkowitego odpoczynku obserwuje się duszność;
• brak apetytu i utrata masy ciała;
• paliczki na palcach są wyraźnie zakrzywione.

W przypadku długotrwałej mukowiscydozy zachodzą zmiany w nosogardzieli. Dzięki temu mogą się rozwijać choroby towarzyszące– migdałki, polipy, przewlekłe zapalenie migdałków i zapalenie zatok.

Kobiety chore na mukowiscydozę mogą mieć dzieci, ale często podczas porodu rozwija się niewydolność płuc. Mężczyźni cierpiący na tę chorobę są bezpłodni, ale ich średnia długość życia jest dłuższa.

Forma jelitowa

Ta postać choroby charakteryzuje się niewydolnością wydzielniczą przewodu żołądkowo-jelitowego. Obserwowane w jelitach przeludnienie, któremu towarzyszy nadmierne wydzielanie gazów i w konsekwencji wzdęcia. W postaci jelitowej obserwuje się następujące objawy:

• częsta potrzeba pójścia do toalety;
• suchość błony śluzowej jamy ustnej;
• zmniejszone napięcie mięśniowe;
• niedożywienie, które zawsze prowadzi do utraty wagi;
• polihipowitaminoza;
• częste bóle brzucha, pod prawym żebrem i mięśni.

W przypadku tej postaci choroby często występują różne powikłania, które objawiają się następującymi patologiami:

• wrzody trawienne;
• przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek;
• niedobór disacharydazy;
• choroba kamicy moczowej;
• całkowita lub częściowa niedrożność jelit.

Czasami na tle mukowiscydozy może rozwinąć się marskość żółciowa., w którym występuje silne uczucie pieczenia skóry i wyraźna żółtaczka.

Jelitową postać mukowiscydozy uważa się za bardzo ciężką i trudną w leczeniu.

Forma mieszana

Najgorsze rokowanie jest w przypadku wystąpienia mukowiscydozy forma mieszana. Wtedy zauważalne są wszystkie objawy postaci płucnych i jelitowych. Istnieją 4 etapy choroby tej postaci, a nasilenie objawów w każdym przypadku jest inne:

1. Nieproduktywny i suchy kaszel, który nie wytwarza plwociny. Duszność pojawia się dopiero po intensywnym wysiłku fizycznym. Ten etap choroby może trwać do 10 lat.
2. Rozwój Przewlekłe zapalenie oskrzeli podczas kaszlu wydobywa się duża ilość lepkiej plwociny. Podczas wysiłku pojawia się silna duszność. Paliczki palców są wyraźnie zakrzywione. Ten etap choroby może trwać od 2 do 15 lat.
3. Na tym etapie proces oskrzelowo-płucny zaczyna się rozwijać i powodować powikłania. W tym przypadku wyraźnie widoczna jest niewydolność oddechowa i serca. Ten etap trwa od 3 do 5 lat;
4. Ostatni etap charakteryzuje się tym, że serce i niewydolność oddechowa iść do ciężka forma. Stan ten u ludzi trwa kilka miesięcy i kończy się śmiercią.

Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym lepsze rokowanie. Mukowiscydoza, która rozwija się u dorosłych, często dobrze reaguje na leczenie. Najważniejsze, aby nie przegapić początku choroby.

Czasami choroba występuje w postaci utajonej, w takim przypadku zmiany można wykryć za pomocą radiografii.

Rozpoznanie choroby

Bardzo ważne jest, aby zdiagnozować to tak wcześnie, jak to możliwe niebezpieczna choroba rokowanie jest w tym przypadku znacznie korzystniejsze niż w przypadku późnego postawienia diagnozy i rozpoczęcia leczenia. Dla terminowa diagnoza stosowane są następujące metody:

• Bronchoskopia jest konieczna do zbadania konsystencji wytwarzanej plwociny.
• Szczegółowe badania krwi i moczu.
• Test potu. Do tej pory jest to najbardziej informatywna metoda oznaczania mukowiscydozy;
• Bronchografia – niezbędna do określenia powstającego rozstrzenia oskrzeli.
• Analiza DNA w celu ustalenia genu mutującego.
• Badanie mikrobiologiczne wydalanej plwociny.
• Spirometria w celu określenia stanu tkanki płucnej.
• Rentgen w celu wykrycia zmian w oskrzelach i płucach.
• Aby zbadać ilość tłuszczu zawartego w kale, niezbędny jest coprogram.

Zgodnie ze wskazaniami lekarza można zalecić inne badania, które wyjaśnią diagnozę, ale zwykle powyższe środki wystarczą do zdiagnozowania patologii.

W przypadku płucnych i mieszanych postaci mukowiscydozy za główną metodę diagnostyczną uważa się bronchoskopię.

Leczenie

Mukowiscydozy nie można leczyć pełne leczenie dlatego terapia ma charakter wyłącznie objawowy i ma na celu przywrócenie oddychania i normalizację funkcji ważnych narządów. Zatem w przypadku różnych postaci choroby może być wskazana następująca terapia:

• Postać płucna. Przy takim przebiegu choroby bardzo ważne jest przywrócenie normalne oddychanie, a także zapobiegać współistniejącym infekcjom. W takim przypadku przepisywane są mukolityki i preparaty enzymatyczne. Ponadto jest to zalecane fizjoterapia i delikatny masaż klatki piersiowej.
• Forma jelitowa. W takim przypadku wystarczy trzymać się diety zawierającej dużą ilość białek. Pacjenci powinni spożywać dużo produktów mięsnych, ryb, twarogu i jaj. Jednocześnie zmniejsza się spożycie tłuszczów i węglowodanów, a w celu poprawy trawienia można przepisać enzymy i preparaty witaminowe.
• Jeśli patologię komplikuje ostre zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, wówczas w terapii włącza się antybiotyki. W ciężkich przypadkach zapalenia płuc można przepisać leki hormonalne.
• Aby wspomóc pracę mięśnia sercowego, często przepisuje się metabolity;
• Jeśli po przepisanym leczeniu nie ma efektu, wskazane jest płukanie oskrzeli specjalnymi roztworami.

Mukowiscydozy nie można całkowicie wyleczyć, co potwierdza wielu lekarzy jedyne wyjście Być może będzie przeszczep płuc. Jednak w tym przypadku rokowania również nie są zbyt korzystne, ponieważ pacjent będzie musiał stale brać leki i nikt nie może zagwarantować, że przeszczepiony narząd nie zostanie odrzucony.

Mukowiscydoza – ciężka choroba wrodzona, objawiające się uszkodzeniem tkanek i zaburzeniem czynności wydzielniczej gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzenia funkcjonalne głównie z układu oddechowego i pokarmowego. Zmiany w mukowiscydozie dotyczą trzustki, wątroby, potu, ślinianki, jelita, układ oskrzelowo-płucny.

Choroba jest dziedziczna, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie (od obojga rodziców będących nosicielami zmutowanego genu). Zaburzenia w narządach u chorych na mukowiscydozę występują już w wewnątrzmacicznej fazie rozwoju i stopniowo nasilają się wraz z wiekiem pacjentki. Im wcześniej ujawni się mukowiscydoza, tym cięższy przebieg choroby i poważniejsze rokowanie. Wskutek przebieg przewlekły procesem patologicznym, chorzy na mukowiscydozę wymagają stałego leczenia i nadzoru specjalisty.

Co to jest?

Mukowiscydoza jest ogólnoustrojową chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie transbłonowego regulatora mukowiscydozy i charakteryzującą się uszkodzeniem gruczołów zewnątrzwydzielniczych, poważne naruszenia funkcje narządów oddechowych. Mukowiscydoza cieszy się szczególnym zainteresowaniem nie tylko ze względu na powszechne występowanie, ale także dlatego, że jest jedną z pierwszych choroby dziedziczne które próbowali leczyć.

Etiologia i patogeneza

Gen odpowiedzialny za mukowiscydozę został sklonowany w 1989 roku. Dzięki temu udało się poznać charakter mutacji i udoskonalić metodę identyfikacji nosicieli. Choroba opiera się na mutacji w genie CFTR, który znajduje się w środku długiego ramienia chromosomu 7. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest rejestrowana w większości krajów europejskich z częstością 1:2000 - 1:2500 noworodków. W Rosji średnia częstość występowania tej choroby wynosi 1:10 000 noworodków. Jeśli oboje rodzice są heterozygotami (nosicielami zmutowanego genu), ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 25%. Nosiciele tylko jednego wadliwego genu (allelu) nie chorują na mukowiscydozę. Według badań częstość heterozygotycznego noszenia genu patologicznego wynosi 2-5%.

Zidentyfikowano około 2000 mutacji genu mukowiscydozy. Konsekwencją mutacji genu jest zaburzenie struktury i funkcji białka zwanego transbłonowym regulatorem przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Konsekwencją tego jest pogrubienie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych, trudności w ewakuacji wydzieliny i zmiana jej fizyczne i chemiczne właściwości, co z kolei determinuje obraz kliniczny choroby. Zmiany w trzustce, narządach oddechowych, przewód pokarmowy są już zarejestrowani okres prenatalny i stale wzrasta wraz z wiekiem pacjenta. Wydzielanie lepkiej wydzieliny przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze prowadzi do niedrożności odpływu i stagnacji z późniejszą ekspansją przewody wydalnicze gruczoły, atrofia tkanka gruczołowa i rozwój postępującego zwłóknienia. Aktywność enzymów jelitowych i trzustkowych jest znacznie zmniejszona. Wraz z powstawaniem stwardnienia w narządach dochodzi do dysfunkcji fibroblastów. Ustalono, że fibroblasty pacjentów chorych na mukowiscydozę wytwarzają czynnik rzęskowy, czyli czynnik M, który ma działanie przeciwrzęskowe – zaburza funkcjonowanie rzęsek nabłonkowych.

Obecnie możliwy jest udział w rozwoju patologii płuc w mukowiscydozie genów odpowiedzialnych za powstawanie odpowiedzi immunologicznej (w szczególności genów interleukiny-4 (IL-4) i jej receptora), a także genów kodujących syntezę rozważa się zwiększenie zawartości tlenku azotu (NO) w organizmie.

Objawy

W zależności od: wieku, pojawienia się pierwszych objawów i czasu trwania choroby objawy kliniczne mukowiscydozy są bardzo zróżnicowane. Jednak w przeważającej większości przypadków o objawach choroby decyduje uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego i przewodu żołądkowo-jelitowego.

Zdarza się, że izolowany jest układ oskrzelowo-płucny lub przewód pokarmowy.

Niewydolność sercowo-naczyniowa w mukowiscydozie

Przewlekłe choroby płuc, które niszczą strukturę oskrzeli, zakłócają wymianę gazową i dopływ tlenu do tkanek, nieuchronnie prowadzą do powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego. Serce nie jest w stanie pompować krwi przez chore płuca. Stopniowo mięsień sercowy zwiększa się kompensacyjnie, ale do pewnego limitu, powyżej którego występuje niewydolność serca. Jednocześnie wymiana gazowa, już zaburzona, słabnie jeszcze bardziej. Dwutlenek węgla gromadzi się we krwi, a do tego potrzeba bardzo mało tlenu normalna operacja wszystkie narządy i układy.

Objawy niewydolności sercowo-naczyniowej zależą od możliwości kompensacyjnych organizmu, ciężkości choroby podstawowej i indywidualnie dla każdego pacjenta. Główne objawy są określane przez narastające niedotlenienie (brak tlenu we krwi).

Wśród nich najważniejsze to:

1. Duszność w spoczynku, która zwiększa się wraz ze wzrostem aktywności fizycznej.
2. Sinica skóry, pierwszych palców, czubka nosa, szyi, warg – nazywana jest akrocyjanozą. W miarę postępu choroby sinica narasta w całym organizmie.
3. Serce zaczyna bić szybciej, aby w jakiś sposób zrekompensować brak krążenia krwi. Zjawisko to nazywa się tachykardią.
4. Pacjenci z mukowiscydozą są znacznie opóźnieni w rozwoju fizycznym, mają niską wagę i wzrost.
5. Obrzęk pojawia się w kończynach dolnych, głównie wieczorem.

Objawy mukowiscydozy z uszkodzeniem oskrzeli i płuc

Charakterystyczny jest stopniowy początek choroby, której objawy nasilają się z czasem, a choroba przybiera postać przewlekłą, przewlekłą. W chwili urodzenia dziecko nie ma jeszcze w pełni rozwiniętych odruchów kichania i kaszlu. Dlatego plwocina gromadzi się w dużych ilościach w górnych drogach oddechowych i oskrzelach.

Mimo to choroba zaczyna objawiać się po raz pierwszy dopiero po pierwszych sześciu miesiącach życia. Fakt ten tłumaczy się faktem, że matki karmiące, począwszy od szóstego miesiąca życia dziecka, przenoszą go na karmienie mieszane, a ilość mleko matki zmniejsza objętość.

Mleko matki zawiera wiele korzystnych składników odżywczych, m.in komórki odpornościowe chroniące dziecko przed kontaktem z bakteriami chorobotwórczymi. Brak mleka matki natychmiast wpływa na stan odporności dziecka. Biorąc pod uwagę fakt, że zastój lepkiej plwociny z pewnością prowadzi do zakażenia błony śluzowej tchawicy i oskrzeli, nietrudno zgadnąć, dlaczego począwszy od szóstego miesiąca życia pojawiają się pierwsze objawy uszkodzenia oskrzeli i płuc pojawić się.

Tak więc pierwszymi objawami uszkodzenia oskrzeli są:

1. Kaszel z skąpą, żylastą plwociną. Cechą charakterystyczną kaszlu jest jego uporczywość. Kaszel wyczerpuje dziecko, zakłóca sen i ogólną kondycję. Kiedy kaszlesz, zmienia się kolor skóry, różowy odcień zmienia się w cyjanotyczny (niebieskawy) i pojawia się duszność.
2. Temperatura może mieścić się w normalnych granicach lub być nieznacznie podwyższona.
3. Nie występują objawy ostrego zatrucia.

Brak tlenu we wdychanym powietrzu prowadzi do opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym:

1. Dziecko niewiele przybiera na wadze. Zwykle w ciągu roku, przy masie ciała około 10,5 kg, dzieciom chorym na mukowiscydozę znacznie brakuje wymaganych kilogramów.
2. Letarg, bladość i apatia są charakterystycznymi oznakami opóźnienia rozwojowego.

Kiedy infekcja dołącza się i proces patologiczny rozprzestrzenia się głębiej tkanka płuc, rozwijają się ciężkie zapalenie płuc z szeregiem charakterystycznych objawów, takich jak:

1. Podwyższona temperatura ciała 38-39 stopni
2. Silny kaszel powodujący powstawanie gęstej, ropnej plwociny.
3. Duszność, nasilona podczas kaszlu.
4. Ciężkie objawy zatrucia organizmu, takie jak ból głowy, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości, zawroty głowy i inne.

Okresowe zaostrzenia zapalenia płuc stopniowo niszczą tkankę płucną i prowadzą do powikłań w postaci chorób takich jak rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc. Jeśli opuszki palców pacjenta zmienią swój kształt i staną się palce bębna, a paznokcie są zaokrąglone w kształcie szkieł zegarkowych, oznacza to, że występuje przewlekła choroba płuc.

Inne charakterystyczne objawy to:

1. Kształt klatki piersiowej staje się beczkowaty.
2. Skóra staje się sucha, traci jędrność i elastyczność.
3. Włosy tracą blask, stają się łamliwe i wypadają.
4. Stała duszność, nasilająca się pod wpływem wysiłku.
5. Cera sinicowa (niebieska) i cała skóra. Wyjaśnia się to brakiem dopływu tlenu do tkanek.

Objawy mukowiscydozy z uszkodzeniem przewodu żołądkowo-jelitowego

Kiedy gruczoły zewnątrzwydzielnicze trzustki ulegają uszkodzeniu, pojawiają się objawy przewlekłego zapalenia trzustki.

Zapalenie trzustki jest ostrym lub przewlekłe zapalenie trzustka, osobliwość które są ciężkimi zaburzeniami trawienia. W ostrym zapaleniu trzustki enzymy trzustkowe są aktywowane w przewodach gruczołów, niszcząc je i uwalniając do krwi.

W przewlekłej postaci choroby gruczoły zewnątrzwydzielnicze w mukowiscydozie ulegają wczesnemu zanikowi zmiany patologiczne i są zastępowane przez tkankę łączną. W tym przypadku nie ma wystarczającej ilości enzymów trzustkowych. To określa obraz kliniczny choroby.

Główne objawy przewlekłego zapalenia trzustki:

1. Wzdęcia (wzdęcia). Niedostateczne trawienie prowadzi do zwiększonego tworzenia się gazów.
2. Uczucie ciężkości i dyskomfortu w jamie brzusznej.
3. Ból pasa, zwłaszcza po dużym spożyciu tłustych, smażonych potraw.
4. Częsta biegunka (biegunka). Nie ma wystarczającej ilości enzymu trzustkowego – lipazy, która przetwarza tłuszcz. W jelicie grubym gromadzi się dużo tłuszczów, które przyciągają wodę do światła jelita. W rezultacie stolec staje się płynny, śmierdzący, a także ma charakterystyczny połysk (steatorrhea).

Przewlekłe zapalenie trzustki w połączeniu z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi prowadzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, witamin i minerałów z pożywienia. Dzieci chore na mukowiscydozę są słabo rozwinięte, nie tylko fizyczne, ale także rozwój ogólny jest opóźniony. Układ odpornościowy słabnie, pacjent jest jeszcze bardziej podatny na infekcje.

W mniejszym stopniu dotknięta jest wątroba i drogi żółciowe. Ciężkie objawy uszkodzenia wątroby i pęcherzyka żółciowego pojawiają się znacznie później w porównaniu z innymi objawami choroby. Zwykle w późniejszych stadiach choroby można wykryć powiększenie wątroby i zażółcenie skóry związane z zastojem żółci.

Zaburzenia funkcjonalne narządy moczowo-płciowe objawia się opóźnionym rozwojem seksualnym. Przeważnie u chłopców, w adolescencja, stwierdza się całkowitą sterylność. Dziewczęta mają również zmniejszone szanse na poczęcie dziecka.

Mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do tragicznych konsekwencji. Połączenie nasilających się objawów prowadzi do niepełnosprawności pacjenta i niezdolności do samodzielnej opieki. Ciągłe zaostrzenia ze strony układu oskrzelowo-płucnego i sercowo-naczyniowego wyczerpują pacjenta, tworzą stresujące sytuacje i pogarszają i tak już napiętą sytuację. Właściwa pielęgnacja, przestrzeganie wszelkich zasad higieny, leczenie profilaktyczne w szpitalu i inne niezbędne środki– przedłużyć życie pacjenta. Według różnych źródeł chorzy na mukowiscydozę dożywają około 20-30 lat.

Objawy u dorosłych

Usunięte formy choroby są zwykle wykrywane u dorosłych podczas losowego badania. Są one związane ze specjalnymi wariantami mutacji w genie patologicznym, które prowadzą do niewielkich uszkodzeń komórek nabłonkowych.

Choroba występuje pod „maską” innych procesy patologiczne, o którym rozpoczyna się dokładne badanie:

• zapalenie zatok przynosowych;
• nawracające zapalenie oskrzeli;
• marskość wątroby;
• niepłodność męska – związana z niedrożnością powrózka nasiennego lub jego zanikiem, w wyniku czego plemniki nie mogą przedostać się do nasienia;
• niepłodność kobieca – związana ze zwiększoną lepkością wydzieliny szyjkowej, co zakłóca transport plemników do macicy, zatrzymując je w pochwie.

Dlatego też każdą pacjentkę cierpiącą na niepłodność, której przyczyny nie można określić standardowymi metodami badawczymi, należy skierować do genetyka. Analiza materiału genetycznego i dodatkowe badania biochemiczne mogą zidentyfikować wymazaną postać mukowiscydozy.

Komplikacje

U dzieci chorych na mukowiscydozę występuje wiele powikłań w organizmie, które w dalszej kolejności prowadzą do śmierci. Ciężkie patologie występują w przypadku braku leczenia lub jego częstego przerywania lub nieprzestrzegania zaleceń lekarza.

Wszystkie gruczoły wytwarzające enzymy w organizmie wytwarzają lepki śluz. Naruszenie wydzielania enzymów prowadzi do uszkodzenia narządów.

1. Trzustka nie wydziela wystarczającej ilości enzymów, co prowadzi do uszkodzenia jelit, zaburzeń pracy przewodu pokarmowego, uszkodzenia wątroby, cukrzycy, niedrożność jelit, marskość wątroby.
2. Uszkodzenie płuc wpływa na funkcjonowanie serca, a funkcje układu sercowo-naczyniowego są upośledzone. Powikłania: serce „płucne”, niewydolność serca.
3. Z układu oskrzelowo-płucnego: nadciśnienie tętnicze, wyprysk płatów oskrzelowo-płucnych, astma, zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli, rozwój zniszczenia bakteryjnego w płucach, cukrzyca, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, odma opłucnowa, niedodma, stwardnienie płuc, niewydolność oddechowa i wiele innych.
4. Mukowiscydoza u kobiet, podobnie jak u mężczyzn, może powodować niepłodność.

Zwłóknienie obserwuje się u różne narządy kiedy tkanka łączna rośnie i zastępuje normalne komórki.

Diagnostyka

Terminowe rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo ważne z punktu widzenia rokowania na życie chorego dziecka. Wyróżnia się postać płucną mukowiscydozy obturacyjne zapalenie oskrzeli, krztusiec, przewlekłe zapalenie płuc innego pochodzenia, astma oskrzelowa; postać jelitowa - z upośledzonym wchłanianiem jelitowym, które występuje przy celiakii, enteropatii, dysbiozie jelitowej, niedoborze disacharydazy.

Diagnostyka mukowiscydozy obejmuje:

1. Ogólna analiza krwi i moczu;
2. Studium historii rodziny i dziedziczności, wczesne objawy choroby, objawy kliniczne;
3. Badanie mikrobiologiczne plwociny;
4. Coprogram - badanie kału na obecność i zawartość tłuszczu, błonnika, włókien mięśniowych, skrobi (określa stopień zaburzenia enzymatyczneżołądź przewód pokarmowy);
5. Bronchoskopia (wykrywa obecność gęstej i lepkiej plwociny w postaci nici w oskrzelach);
6. Bronchografia (wykrywa obecność charakterystycznych rozstrzeni oskrzeli w kształcie kropli, ubytków oskrzeli);
7. Spirometria (określa stan funkcjonalny płuc poprzez pomiar objętości i prędkości wydychanego powietrza);
8. Rentgen płuc (ukazuje zmiany naciekowe i sklerotyczne w oskrzelach i płucach);
9. Molekularne badania genetyczne (badanie próbek krwi lub DNA na obecność mutacji w genie mukowiscydozy);
10. Test potu - badanie elektrolitów potu - główna i najbardziej pouczająca analiza mukowiscydozy (pozwala zidentyfikować wysoka zawartość jony chloru i sodu w pocie pacjenta chorego na mukowiscydozę);
11. Diagnostyka prenatalna - badanie noworodków pod kątem chorób genetycznych i wrodzonych.

Leczenie mukowiscydozy

W zależności od ciężkości leczenie można przeprowadzić w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii jest przeciwdziałanie rozwojowi powikłań i złagodzenie stanu dziecka, jednak przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie da się wyleczyć tej choroby. Leczenie mukowiscydozy musi być kompleksowe.

Gdy dominuje uszkodzenie przewodu pokarmowego, stosuje się:

1. Terapia witaminowa: kompleksy witaminowe z mikroelementami.
2. W przypadku uszkodzenia wątroby stosuje się hepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin itp.). Dobry efekt daje kwas ursodeoksycholowy w połączeniu z tauryną. Jeśli rozwinie się niewydolność wątroby, wykonuje się przeszczep wątroby. W przypadku ciężkiego uszkodzenia płuc i wątroby możliwy jest przeszczep wątroby i płuc.
3. Stały odbiór preparaty enzymatyczne. Skuteczne są leki Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon.
4. Odżywianie chorych na mukowiscydozę powinno być wyższe od normy wiekowej pod względem kalorii, witamin i mikroelementów. Wyznaczony dieta białkowa, tłuszcze nie są ograniczone, ale podlegają stałemu przyjmowaniu preparatów enzymatycznych.

W patologii płuc stosuje się:

1. W przypadku zespołu bronchospastycznego wykonuje się inhalacje z lekami rozszerzającymi oskrzela.
2. Mukolityki rozrzedzające śluz (do użytku wewnętrznego i inhalacji): ACC, Fluifort (nie tylko zmniejsza lepkość śluzu, ale także przywraca funkcję rzęsek w drogach oddechowych), Amiloryd lub Pulmozyme. Mukolityki można także podać za pomocą bronchoskopu, następnie odessać wydzielinę i wstrzyknąć antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli.
3. Antybiotyki w celu oddziaływania patogenna flora co wywołało stan zapalny. W zależności od wrażliwości izolowanego patogenu stosuje się cefalosporyny III generacji, aminoglikozydy i fluorochinolony. Stosowane są metody wstrzykiwania i inhalacji leków.
4. Aby szybciej złagodzić proces zapalny, przepisuje się leki kortykosteroidowe, antycytokiny, inhibitory proteaz i niesteroidowe leki przeciwzapalne.
5. Kinezyterapia: specjalny kompleks ćwiczeń oddechowych, który pomaga oczyścić śluz z dróg oddechowych. Takie ćwiczenia wykonuje się codziennie i na całe życie.

Jak już wspomniano, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak umiejętna terapia wspomagająca może znacznie ułatwić i przedłużyć życie chorych.

Najnowsze osiągnięcia w leczeniu mukowiscydozy

Obecnie poszukiwania genowego leczenia tej choroby niemal utknęły w ślepym zaułku. Dlatego naukowcy postanowili wpłynąć nie na samą przyczynę patologii, ale na mechanizm rozwoju mukowiscydozy. Ustalono, że zagęszczenie wydzieliny gruczołów następuje na skutek braku jednego pierwiastka śladowego (chloru). Odpowiednio, zwiększając jego zawartość w tych płynach, można znacznie poprawić przebieg choroby.

W tym celu opracowano lek VX-770, który częściowo przywraca normalny stosunek chloru. Podczas badań klinicznych lekarzom udało się zmniejszyć częstość zaostrzeń o prawie 61%, poprawić funkcje oddechowe o 24% i osiągnąć przyrost masy ciała o 15-18%. Jest to znaczący sukces i sugeruje, że w najbliższej przyszłości mukowiscydozę można skutecznie leczyć, a nie tylko eliminować jej objawy. Obecnie VX-770 jest w fazie testów dodatkowe testy, trafi do sprzedaży dopiero w latach 2018-2020.

Prognoza

Rokowanie w przypadku mukowiscydozy do dziś pozostaje niekorzystne. Śmiertelność wynosi 50-60% i jest wyższa wśród małych dzieci. Na późna diagnoza i niewłaściwa terapia, rokowanie jest znacznie gorsze. Staje się bardzo ważne medyczne poradnictwo genetyczne rodzin chorych na mukowiscydozę.

Kryterium jakości diagnostyki i leczenia mukowiscydozy jest średnia długość życia chorych. W krajach europejskich liczba ta sięga 40 lat, w Kanadzie i USA - 48 lat, a w Rosji - 22-29 lat.

Zapobieganie

Jeśli chodzi o zapobieganie mukowiscydozie, diagnostyka prenatalna jest uważana za jeden z najważniejszych środków zapobiegania chorobie, za pomocą którego można wykryć obecność defektu w siódmym genie jeszcze przed urodzeniem. Aby wzmocnić odporność i poprawić warunki życia Wszyscy pacjenci wymagają troskliwej opieki, prawidłowego odżywiania, higieny osobistej, umiarkowanej aktywności fizycznej i zapewnienia jak najbardziej komfortowych warunków życia.