Velike oči i širok nos kod djeteta. Širok nos kod djeteta što to znači

kongenitalna patologija u obliku kongenitalnih malformacija mogu se pojaviti u kritična razdoblja prenatalni razvoj pod utjecajem faktora vanjsko okruženje(fizičke, kemijske, biološke itd.). U ovom slučaju nema oštećenja ili promjena u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s malformacijama razne geneze mogu biti: dob trudnice starija od 36 godina, ranije rođena djeca s malformacijama, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, kompliciran tijek trudnoće (prijetnja pobačajem, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, mali i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška i teška funkcionalna insuficijencija ili samo kozmetički nedostatak. Kongenitalne malformacije nalaze se u neonatalnom razdoblju. Mala odstupanja u strukturi, koji u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, u tom slučaju moguće je govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u klinička procjena displastična konstitucija, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i torzo: kratak vrat, njegovo odsustvo, pterigoidni nabori; kratak torzo, kratke ključne kosti, ljevkastog oblika prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza ( obraslost kosa), mrlje od kave, mladeži, promjena boje kože, niska ili visoka dlakavost, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravni zatiljak, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni čeoni nabor, niski kapci, izraženi izbočine obrva, široki hrbat nosa, zakrivljen nosna pregrada ili zid nosa, rascjep brade, mali gornji odn donja čeljust.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi rez očiju, epikantus (okomit kožni nabor na unutarnjem kutu oka).

Usta, jezik i zubi: izbrazdane usne, udubljeni zubi, malokluzija, pilasti zubi, rast prema unutra, nepce usko ili kratko ili gotičko, zasvođeno, zubi rijetki ili obojeni; bifurkativan vrh jezika, kratki frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: Visoko, nisko postavljene ili asimetrične, male ili velike uši, dodatne, ravne, mesnate ušne školjke, "životinjske" uši, pričvršćene ušne resice, odsustvo ušnih resica, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, srastanje kralježaka.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrični abdomen, abnormalan položaj pupka, nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Kod mnogih malformacija teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti, odnosno povezan s mutacijom kromosoma ili gena, a u 5% nasljedna patologija tj. naslijedio.

U nedostatke koji mogu nastati tijekom mutacije i biti naslijeđeni ili proizaći iz nepovoljnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus ubrajaju se: urođeno iščašenje kuka, klupko stopalo, konjsko stopalo, nezatvaranje tvrdog nepca i Gornja usna, anencefalija (potpuna ili gotovo potpuna odsutnost mozak), urođene mane srce, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o bolesti djeteta i pružiti mu najbolja njega i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Fetalne malformacije mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Ne možemo utjecati na njihov razvoj (spriječiti);
• nastali u fetusu tijekom fetalnog razvoja (kongenitalni), više ovise o nama i našem ponašanju, budući da možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se u takvom paru kromosoma stvori dodatni kromosom, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kim se liječnici sastaju:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške su rjeđe. U svakom slučaju kromosomski poremećaji može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Spriječiti jedno ili drugo genetska abnormalnost nemoguće, ali je moguće otkriti kromosomske greške prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne studije kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici je prikazano savjetovanje s genetičarom u slučajevima kada:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku vrstu kongenitalne patologije koja se može naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• identificiran visokog rizika kromosomska patologija fetusa kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonska analiza krvi + ultrazvuk);
• dob buduće majke je više od 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je imala izostale pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla u anamnezi (povijest).

Ako je potrebno, nudi genetičar trudnica proći dodatne preglede. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu, jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzorkovanje venske krvi buduća majka.

Invazivne (biopsija koriona, amniocenteza i kordocenteza) su najtočnije, ali ove metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju ulazak u šupljinu maternice radi prikupljanja posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode nudi se budućoj majci samo u posebne prilike i to samo genetičar.

Većina žena više voli pohađati genetiku i podvrgnuti se genetsko istraživanje u slučaju bilo kakvih ozbiljnih problema. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vama konkretna situacija, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna pravi odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojim rođacima, opstetričar-ginekologom, psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (XO). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, otok distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. U budućnosti se očituje seksualni infantilizam, nizak rast, primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Širok ravni nosni most, ravan potiljak, niska kosa, strši veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): visoki pacijenti s neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženski tip. Smanjeno spolni nagon, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

nasljedni metabolički poremećaji

Na značajke nasljedni poremećaji metabolizam uključuju postupni početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, otkrivaju se češće u procesu rasta i razvoja djeteta, iako se neki mogu pojaviti od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. Kronični poremećaj prehrane koji je započeo u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza u umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može prikriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je u novorođenčadi poremećen metabolizam ugljikohidrata. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Opći simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene u srcu, hipotenzija mišića.

Učinkovito liječenje počelo je najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko je isključeno iz prehrane, prebačeno u smjese pripremljene na sojino mlijeko. Uvodi se ranija komplementarna hrana: kaša na mesnoj ili povrtnoj juhi, povrće, biljna ulja, jaja. Strogo pridržavanje dijete preporučuje se do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenom središnjeg živčanog sustava, dispeptičkim pojavama, konvulzivni sindrom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt utvrđen za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolest je moguća u nedostatku rana dijagnoza. U neonatalnom razdoblju provodi se masovni pregled djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Značajno proširene mogućnosti rano otkrivanje nasljednih bolesti uz uvođenje metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnosticira se pregledom amnionska tekućina i stanice koje sadrži. Dijagnosticirajte sve kromosomske bolesti, 80 genskih bolesti. Osim amniocenteze, ultrazvučni postupak, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava u fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muškog i ženska spolna stanica, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Malformacije koje se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Postoje kritična razdoblja u formiranju embrija, štetni učinci oštetiti one organe i sustave koji su položeni u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada se izloži nepovoljan faktor u 1.-2. tjednu pojavljuju se vrlo grubi nedostaci, često nespojivi sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 tjednu formiraju se glava, kardiovaskularni sustav, rudimenti jetre, pluća, Štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se polaganje budućih udova, stoga nastaju takvi nedostaci kao što su odsutnost očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, ekstremiteti, moždane kile, moguće je stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca dolazi do polaganja spolnih organa, limfni sustav, slezena, formiranje pupkovine.

U drugom mjesecu anomalije kao što su rascjep usne i nepca, anomalije slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti prsnog koša i trbušni zid, defekti dijafragme, defekti srčanog septuma, anomalije živčani sustav, vaskularni i mišićni sustav.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuni nedostatak svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s normalan razvoj proksimalni dijelovi, odsutnost proksimalnih dijelova udova uz normalan razvoj distalnih dijelova, kada šake ili stopala polaze izravno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• atrezija bilijarnog trakta,
• agenezija pluća (nedostatak jednog pluća),
• urođene srčane mane
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatija. Fetalni period traje od 4. tjedna prenatalno razdoblje prije rođenja djeteta. On je, pak, podijeljen na rano - od 4. mjeseca. do 7. mjeseca, a kasni - 8. i 9. mjeseca. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do kršenja diferencijacije već založenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućnu cistozu, hidronefrozu, herniju glave i leđna moždina- izbočina medula kroz šavove i defekte kostiju. Kraniocerebralne kile su češće lokalizirane na korijenu nosa ili u stražnjem dijelu lubanje.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznate su sljedeće opasnosti za okoliš

• Alkohol i droge - često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin - može uzrokovati zaostajanje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni za rani datumi trudnoća. Mogu uzrokovati razne malformacije bebe. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od upotrebe lijekova čak i nakon 15-16 tjedna trudnoće (iznimka kada je potrebno održati zdravlje majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne povrede i nedostatke u razvoju.
• Rentgen, zračenje - uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Mamine profesionalne opasnosti (štetne radionice i sl.), koje imaju toksični učinci na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se na razni pojmovi trudnoća, tako da buduća majka mora proći pravovremene preglede liječnika u preporučeno vrijeme

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u II tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​​​tjedna (ultrazvuk);
• u III tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + doppler).

Prenatalna dijagnostika je u današnje vrijeme sve češća jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođenog djeteta i prognozi. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Pojmovi "kongenitalni" i "nasljedni" nisu identični. Nije svako "urođeno" "nasljedno". Kongenitalna patologija može se pojaviti tijekom kritičnih razdoblja embriogeneze pod utjecajem okolišnih teratogenih čimbenika (fizičkih, kemijskih, bioloških, itd.) - embrio- i fetopatija. U tom slučaju nema oštećenja genoma, a nastali poremećaji često potpuno kopiraju učinak mutiranog gena (fenokopija). nasljedna bolest kao rezultat djelovanja mutantnog gena, može se manifestirati ne samo od rođenja, već ponekad i mnogo kasnije.

Uzimaju se u obzir čimbenici rizika za rađanje djece s malformacijama različite geneze: dob trudnice starija od 36 godina, prijašnja rođenja djece s malformacijama, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatske i ginekološke bolesti majke, komplicirana trudnoća. (prijeteći pobačaj, nedonoščad, postmaturitet, karlična prezentacija, mali i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s teškim funkcionalnim nedostatkom ili kozmetičkim nedostatkom. Otkrivaju se u neonatalnom razdoblju (kongenitalne malformacije). Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost kao konstitucionalna obilježja u slučajevima kada imaju višak nakupljanja(više od 7) kod jednog djeteta, dovode do takve sindromske dijagnoze kao što je displastični status.

Feno- i genokopija, nepotpuna penetrantnost i ekspresivnost gena otežavaju procjenu prirode nasljeđivanja pojedinih anomalija u svakom konkretnom promatranju, što uvjetuje potrebu proučavanja stigmatizacije djeteta od strane komparativna analiza sa osobinama njegovih roditelja i rodbine.

S nasljednim i urođene bolestiživčani sustav, u pravilu, postoji značajan porast broja stigmi koji prelaze uvjetni prag za 2-3 puta ili više. Postoji određeni paralelizam između povećanja razine stigmatizacije i ozbiljnosti neuroloških sindroma, njihova sklonost konvulzivnim reakcijama, likvorodinamski poremećaji i cerebralni edem. Ispravna procjena displastičnih karakteristika razvoja omogućuje klasificiranje novorođenčeta kao rizične skupine za izvanredna stanja i to uzmite u obzir kada ga promatrate.

Polietiologija displastičnih konstitucionalnih razvojnih obilježja stvara poteškoće u njihovoj kliničkoj procjeni, budući da se jedna ili više stigmi mogu pokazati kao:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. samostalan sindrom ili čak samostalan nozološki oblik.

Popis displastičnih stigmi

Vrat i torzo: kratki, odsutni, pterigoidni nabori; kratke, duge, kratke ključne kosti, lijevak prsa, "pileća" prsa, kratka prsna kost, više bradavica, asimetrično smještene bradavice.

Koža i kosa: hipertrihoza, mrlje boje kave, polimastija, mladeži, diskolorirana koža, shagreen koža; rast kose je nizak, rast kose je visok, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: makrocefalična lubanja, dolihocefalična, toranj, oksicefalija, skafocefalija, cebocefalija, ravni zatiljak; nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljeni hrbat nosa, poprečni čeoni nabor, nisko postavljeni kapci, izraženi supercilijarni lukovi, široki hrbat nosa, devijacija nosne pregrade ili hrpta nosa, bifurkatirana brada, mikrostomija, mikrognatija, prognatizam, nagnuta brada, klinasta brada, makrognatija, hipertelorizam.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobom šarenice, makrokorneja, mikrokorneja, heterokromija šarenice, kosi rez oka, epikantus.

Usta, jezik i zubi: usne s brazdama, rupe u zubima, malokluzija, prekobrojni zubi, pilasti zubi, stiloidni sjekutići, zubi rastu prema unutra, brazde na alveolarni nastavak, nepce kratko, nepce usko, gotičko nepce, zasvođeno nepce, rijetki zubi, obojeni zubi, izbočenje jezika, rašljasti vrh, kratki frenulum, presavijeni jezik, makroglosija, mikroglosija.

uši: visoko postavljeno, nisko postavljeno, asimetrično postavljeno, mikrotija, makrotija, akcesorna, ravna, mesnate ušne školjke, "životinjske uši", pričvršćene resice, bez resice.

Kralježnica: dodatna rebra, iskliznuće, sakralizacija L v, dorzalizacija T V n, srastanje kralježaka.

Ruka: arahnodaktilija, klinodaktilija, kratke široke četke, zakrivljene terminalne falange prstiju, kamptodaktilija, oligodaktilija, brahidaktilija, poprečni dlanovni žlijeb, klinodaktilija, sandalni razmak, simfalanga, preklapanje prstiju, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrije u strukturi trbušnih mišića, netočno mjesto pupka; nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Neke od displastičnih razvojnih značajki stvaraju ozbiljne poteškoće u razvoju kako dijete raste. Na primjer, devijacija nosne pregrade otežava disanje na nos i stvara preduvjete za niz značajki razvoja središnjeg živčanog sustava; anomalije zagriza remete čin žvakanja i stvaraju preduvjete za disfunkciju gastrointestinalni trakt; zaostatak u razvoju očiju i uha (djeca oštećena vida i sluha) zbog poremećene aferentacije stvara uvjete za usporeno sazrijevanje (mijelinizaciju) središnjeg živčanog sustava itd. Drugim riječima, sekundarne morfofunkcionalne promjene u tijelu mogu se pojaviti na temelju kongenitalne nasljedne mikroanomalije.

Za mnoge malformacije nema značajnih razlika između fenokopije i nasljednih lezija. Pritom je utvrđivanje uloge nasljeđa i okoline u nastanku ove patologije, odnosno “nasljednosti” neke osobine, iznimno važno za bolesnika i njegovu obitelj.

Sve to naglašava potrebu za temeljitim prikupljanjem genealoške povijesti, podataka o tijeku ante-, intra- i postnatalna razdoblja, iako je identifikacija specifičnog štetnog agensa u konkretnim slučajevima vrlo težak zadatak.

Mutacijske promjene u strukturama nasljeđa mogu se dogoditi na kromosomskoj i genskoj razini.

Prema WHO (1970.), kromosomske abnormalnosti nalaze se u 1% novorođenčadi; u prosjeku 1% sve novorođenčadi (uključujući mrtvorođenčad) ima znakove utjecaja pojedinačnih mutiranih gena široko djelovanje a 3-4% prepoznaje izolirane anomalije određene poligenim sustavima. Općenito, oko 5% novorođenčadi ima nasljednu patologiju.

Multifaktorijalne malformacije uključuju: kongenitalnu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, konjsko stopalo, rascjep tvrdo nepce i gornja usna, anencefalija, urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida, Hirschsprungova bolest i dr. Jasno je utvrđen učinak povećanja učestalosti određene mane među bliskim srodnicima probanda, što najbolje odgovara hipotezi o poligeno nasljeđivanje s učinkom praga.

Za razliku od monogenih (dominantnih ili recesivnih) svojstava sa potpuni prodor Kada je rizik od sljedećeg bolesnog djeteta u obitelji 50 odnosno 25%, rizik od rođenja djeteta s poligenski naslijeđenom greškom je varijabilan. Povećava se s povećanjem broja oboljelih u obitelji, ovisno o težini defekta. Za mnoge malformacije postoje izražene spolne razlike u učestalosti lezija.

Grube strukturne i numeričke anomalije kromosoma obično se dijagnosticiraju u neonatalnom razdoblju.

Kromosomske aberacije značajno utječu na pokazatelj perinatalni mortalitet. Kliničke manifestacije varijabilni su: od malih
razvojne anomalije do grubih, višestruke malformacije nespojive sa životom.

Najčešći sindromi kromosomskih aberacija su:

Monosomija, CW (Shereshevsky-Turnerov sindrom) - kratki vrat, pterigoidni nabori vrata, limfni edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane (koarktacija aorte, defekt između ventrikularnog septuma) itd. Kasnije, spolni infantilizam, nizak rast, pojavljuje se primarna amenoreja.

Poznati su sljedeći sindromi trisomije:

1) 13-15 (Patauov sindrom) - kraniocefalna displazija (mikrocefalija, arinencefalija, agenezija koštanih greda; nezatvaranje usne, donje čeljusti i nepca; kongenitalna gluhoća, malformacije ušna školjka; defekti oka; defekti srca i bubrega; artrogripopodobne promjene u prstima, polidaktilija ili četiri prsta; cijepanje zidova trbušne šupljine; aplazija nosnih kostiju;

2) 18-20 (Edwardsov sindrom) do 75% bolesnika s ovim sindromom su žene. Simptomi: intrauterina pothranjenost, kraniofacijalna disostoza u obliku male lubanje stisnute sa strane, malo čelo, niske i nenormalno oblikovane uši, mala, trokutasta usta; kratak vrat, kratka prsa, srčana grba. Karakterističan raspored prstiju na rukama je da su savijeni, kažiprst preklapa srednji, a mali prst - IV. Trajni nedostaci srca, bubrega, probavnog trakta;

3) 21-30 (Downov sindrom). Upoznajte se razne opcije: mozaik, translokacija. Dijagnoza s tipičnim klinička slika smještena u rodilište. Simptomi: kosi rez očiju, široki ravni hrbat nosa, ravan potiljak, nizak rast kose, isplažen jezik, jednostrana ili dvostrana poprečna brazda na dlanu, srčane mane. Očekivano trajanje života ovisi o pridruživanju interkurentnih bolesti.

Trisomija 8+, 9+, 22+ je rjeđa; drugi, kao što su Y+, X+ (triplo-X, Klinefelterov sindrom), dijagnosticiraju se uglavnom u pre- i pubertet, na temelju znakova eunuhoidizma, smanjene inteligencije, a kasnije - neplodnosti.

Sindromi uzrokovani delecijama: 4p-, (Wolf-Hirshhornov sindrom), 5p-, (sindrom mačjeg plača), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, imaju zajedničke značajke(prenatalna pothranjenost, različiti displastični znakovi lubanje, lica, kostura, udova); kasnije se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza nedostatka disaharidaze temelji se na kompleksu laboratorijskih i biokemijskih studija. Reakcija fecesa je kisela (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

U nekim slučajevima, nasljedna patologija apsorpcije ugljikohidrata dovodi do stanja koje ugrožava život djeteta.

Galaktozemija je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se temelji na odsutnosti ili smanjenju aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze u različitim stupnjevima. Kao rezultat toga, galaktoza i galaktoza-1-fosfat (Ga-1-ph), koji je otrovan za tijelo, nakupljaju se u krvi i dolazi do pravog nedostatka glukoze. Hipoglikemija je također podržana iritirajućim učinkom galaktoze na inzularni aparat i nadmoćnim učinkom Ga-1-f na glukogenolizu.

Od toksičnog djelovanja Ga-1-f oštećuju se središnji živčani sustav, eritrociti, očna leća, jetra i bubrezi.

U teškom obliku znakovi bolesti javljaju se u prvim danima i tjednima života. Novorođenče nerado uzima mlijeko. Karakteriziran je anoreksijom, povraćanjem, napuhnutim trbuhom, dispepsijom, letargijom (hipoglikemijske manifestacije) i trajnom žuticom. U početku žutica nalikuje fiziološkoj, ali nakon 5-6 dana, umjesto da se smanjuje, pojačava se s povećanjem sadržaja pretežno slobodnog bilirubina. Povećava se jetra, pojavljuju se znakovi ciroze (gusta konzistencija, ascites, splenomegalija i dr.). Dijete slabo dobiva na težini i visini. Tipični neurološki simptomi u obliku letargije, adinamije ili agitacije, anksioznosti, konvulzivnog sindroma. Postoji oticanje mozga. Ponekad se pridruže simptomi krvarenja, jer oštećenje jetre dovodi do hipoproteinemije i hipoprotrombinemije. U 25% bolesnika može se uočiti hemolitička žutica, budući da oštećena crvena krvna zrnca vežu 25-30% manje kisika, imaju skraćeni životni vijek i hemoliziraju. U urinu se primjećuju proteinurija (globulinurija tubularnog porijekla), aminoacidurija i meliturija. Katarakta može biti urođena ili se pojaviti u 3. tjednu. U galaktozemiji, galaktoza se pretvara u galaktitol (dulcitol) pomoću aldolazoreduktaze. Galaktitol se ne metabolizira i ima patogenetsku ulogu u pojavi katarakte. Simptomi bolesti mogu napredovati i dovesti do kome i smrti unutar nekoliko tjedana. Često je tok bolesti duži. Karakteristično je zaostajanje u psihomotornom razvoju.

U blažim oblicima bolesti gastrointestinalni simptomi su manje izraženi, ali su katarakta i hepatosplenomegalija uvijek prisutni. Diferencijalna dijagnostička serija za galaktozemiju uključuje sve vrste intrauterinih infekcija, popraćene žuticom i oštećenjem oka (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilis); kongenitalni hepatitis; razne vrste žutica drugog podrijetla (hemolitičke i nehemolitičke); sepse i crijevnih infekcija. Osim toga, potrebno je razlikovati galaktozemiju s dijabetes melitusom. Budući da postoji sličnost u nekim kliničkim simptomima, prisutnost meliturije i povećanje ukupnog šećera u krvi (određeno Hagedorn-Jensenovom metodom). Međutim, s galaktozemijom, postoji smanjenje koncentracije glukoze, s dijabetesom - njezino povećanje.

Dijagnoza se temelji na genealoškoj povijesti i biokemijskim studijama. Karakterizira galaktozemija (više od 0,2 g / l), galaktozurija (više od 0,25 g / l), povećanje Ga-1-f u masi eritrocita do 400 mg / ml (umjesto 1-14 μg / l) ; smanjenje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze za 10 puta u usporedbi s normom (4,3-5,8 U) po 1 g Hb (prema metodi Kalkar). Koristi se Guthrie polukvantitativni mikrobiološki test s auksotrofnim sojem Escherichie coli.

Učinkovito liječenje počelo je najkasnije u dobi od 2 mjeseca. Mlijeko i mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. Zadatak je težak, ali izvediv. Mlijeko se zamjenjuje hidrolizatom kazeina, mješavinama pripremljenim sa sojinim i bademovim mlijekom. Dohrana se uvodi 1 mjesec ranije nego kod umjetnog hranjenja: kaša na mesnim i povrtnim juhama, povrću, biljnim uljima i jajima. Strogo pridržavanje dijete preporučuje se do 3 godine. Orotska kiselina i njezine soli, kao i derivati ​​testosterona, pozitivno utječu na sazrijevanje galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.

Opsežnu skupinu, značajnu u praktičnom smislu, predstavljaju enzimopatije metabolizma aminokiselina. Poremećaji u metabolizmu aminokiselina nazivaju se ili aminoacidemije ili aminoacidurije, koje se dijele na prekomjerne, bez praga i transportne. S prekomjernom aminoacidurijom kao rezultatom kongenitalnog metaboličkog bloka, aminokiselina, koja se nakuplja u krvi do određene granice, izlučuje se urinom. Tu spadaju klasična fenilketonurija (PKU), tirozinoza, alkaptonurija, histidinemija, valinemija, leucinoza ("bolest urina s mirisom javorovog sirupa"), nasljedni defekti u ciklusu sinteze uree itd.

Dosta rano se u novorođenčadi i dojenčadi otkrivaju promjene u središnjem živčanom sustavu i dispeptički simptomi zbog izloženosti toksičnim metabolitima. U novorođenčadi ove promjene su nespecifične. Zajedničko svim vrstama poremećaja metabolizma aminokiselina je konvulzivni sindrom.

PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, konvulzijama i "mišjim" mirisom mokraće, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Poremećaji u metabolizmu triptofana (stanja ovisna o B 6) karakteriziraju perzistentna ekcematozna dermatoza, anemija i alergijska stanja.

Leucinozu karakterizira pojava od prvih dana života konvulzivnog sindroma, povraćanja, respiratornog distresa i karakterističnog mirisa urina, koji podsjeća na izvarak korijenskih usjeva. Neki roditelji govore o mirisu kupusa. Postoji zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju, ataksija.

Tirozinoza - kršenje metabolizma tirozina - dovodi do razvoja distrofije, ciroze jetre, rahitičnih promjena u kosturu, lezija bubrežnih tubula. U djece od prvih tjedana života bilježe se povraćanje, proljev, zaostajanje u fizičkom razvoju, hepatosplenomegalija i respiratorno zatajenje.

U novorođenčadi, osobito nedonoščadi, u prvim danima i tjednima života primjećuje se funkcionalna nezrelost mnogih organa i sustava, a nerijetke su i embriopatije koje imaju slične značajke s nasljednim enzimopatijama. Često bolest prolazi pod dijagnozom "trauma rođenja, posthipoksična encefalopatija". Neučinkovitost terapije, pogoršanje stanja svaki mjesec, prisutnost specifičnih simptoma (neuobičajen miris urina) služe kao osnova za ispitivanje nasljedne enzimopatije. Velik broj fenokopija zahtijeva dijagnozu na biokemijskoj razini.

Prolazna disgamaglobulinemija u novorođenčadi može neko vrijeme prikriti genetski određena stanja imunodeficijencije. Dijete ima rani početak i sklonost ponavljanju bakterijske infekcije.

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojkamačesto je fiziološka. Da biste razumjeli kada biste trebali odmah otići liječniku s takvim problemom, au kojem slučaju ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka su zakošena prema hrptu nosa. U dojenčadi se opaža ova vrsta (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se u sljepoočnicu.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često ima slabost okulomotornih mišića, zbog toga se razvija heterotropija.

Nije uvijek u stanju kontrolirati kretanje očnih jabučica pri rođenju. Važno je da roditelji znaju kada ova pojava prolazi, jer se takav proces ne može pokrenuti.

Divergencija oka postoji samo kod 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja beba sa strabizmom. S vremenom mišići očiju postaju jači i ništa ne podsjeća da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neka odstupanja. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom razvoja fetusa;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prenesene ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra više od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati čak i mjesec dana nakon rođenja, ili nakon tri, ali normalno šestomjesečno dijete ne bi trebalo doživjeti takav fenomen.

Upravo u ovoj dobi strabizam se odnosi na patološko stanje i razlog je odlaska liječniku.

Postoje sljedeće vrste bolesti:

• prema vremenu pojavljivanja - prirođeni ili stečeni;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili povremeno;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno je potrebno istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako strobizam ne bi uzrokovao gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba u dobi od mjesec dana ima strabizam, potrebno je učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na udaljenosti na kojoj ih beba ne može dohvatiti olovkom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike.
3. Radite vježbe za jačanje mišića očiju. U tu svrhu morate uzeti veliku i svijetlu zvečku i voziti je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

Trenutno postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga se samo stručnjak treba baviti njegovim liječenjem. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Ne biste trebali započeti takvu bolest, jer postupno vizija može naglo pasti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Dok se svi simptomi potpuno ne uklone, djetetu se odabiru korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u tome da se zdravo oko na neko vrijeme zatvori, a bolesno proradi.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako je dijete staro četiri godine, tada se u složenom liječenju koriste ortopedska i akupunktura.

Kod otkrivanja paralitičkog oblika strobizma potrebna je konzultacija dječjeg neurologa!

Ako ne uspije, liječnik vam može preporučiti operaciju. Izvodi se u općoj anesteziji. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača očne mišiće uz pomoć posebnih vježbi.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati oči.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci, ovaj fenomen nestaje bez traga. Pravilna prevencija pomoći će u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.

Iščekivanje djeteta uvijek je obavijeno uzbuđenjem, euforijom i misterijom. Svaka majka s nestrpljenjem iščekuje prvi susret sa svojim djetetom i čvrsto vjeruje da će joj to biti najsretniji ili najsretniji trenutak u životu. Ali ponekad su zaokreti sudbine vrlo oštri i ne mogu svi ostati u sedlu.

Vrijedi liječnicima koji primaju ili pregledaju novorođenče u prvim danima njegova života posumnjati na dijete s Downovim sindromom, jer srce roditelja ne nalazi mira. Želimo odmah upozoriti da se prisutnost ove patologije ne dijagnosticira samo izgledom bebe. Međutim, vanjski znakovi Downovog sindroma toliko su karakteristični da ih iskusna primalja može odmah uočiti kod tek rođene bebe.

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup znakova koji se razvijaju u određenom stanju osobe. Takav kompleks uobičajenih simptoma kod istih bolesnika 1866. godine uočio je John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. S Downovim sindromom, čak iu fazi intrauterinog polaganja i razvoja fetusa, dolazi do kromosomskog poremećaja, ali bilo je moguće identificirati genetski uzrok i prirodu ovog fenomena tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrasce u kombinaciji identičnih znakova.

Mnogi od simptoma Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu odmah prepoznati anomaliju, uzimajući porod od žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim anomalijama ova je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);
• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušne školjke su deformirane, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahikefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan je ravan i širok;
• visina i težina djeteta ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i značajkama lica, kao i s nesavršenošću djetetovog mišićnog i koštanog sustava. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike koje se uočavaju kod otprilike polovice svih puhova od dojenačke dobi:

• mala usta (čeljusti) djeteta ostaju cijelo vrijeme otvorena;
• djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik je izbočen iz usta (zbog smanjene usne šupljine u odnosu na uobičajenu veličinu i smanjenog tonusa mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje brazda (nabora) na jeziku (manifestira se kako dijete raste);
• ravni most;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki hrbat nosa;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor („linija majmuna”) - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a ispod njega se na stopalu formira nabor;
• daljnje ispitivanje često otkriva malformacije kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već samo ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike između takvih beba, koje se "pojavljuju" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, što može ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentirane mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, ispupčuje se sprijeda ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenuma i druge malformacije probavnog sustava;
• defekti organa genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također, dojenče s ovom kromosomskom anomalijom može imati dodatni fontanel ili se fontanela dugo ne zatvara. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne može imati svijetle karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Dijagnoza Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugo kršenje ili čak biti fiziološka norma, što je jednostavno obilježje novorođenčeta i nije povezano s opisanim sindromom. Stoga se samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih ne postavlja dijagnoza Downovog sindroma. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo on može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom nema spolne preferencije: i dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da puhalice uče pravoj ljubavi! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali upravo toliko ova posebna djeca traže od svojih roditelja zauzvrat.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, doživjeti trenutke radosti i sreće, postići uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za - Margaritu SOLOVIEVU

Prolazeći kroz rodni kanal, cijelo tijelo djeteta je vrlo snažno stisnuto, zbog čega glava novorođenčeta može imati asimetriju, a lice može biti natečeno.

Glava novorođenčeta

Glava novorođenčeta je relativno velika, odmah nakon rođenja gotovo svako dijete može primijetiti neku deformaciju glave, rjeđe - asimetrija je očita. U pravilu su takve promjene privremene i ne bi trebale plašiti mlade roditelje.

Glavni uzrok deformacije, kao što je već spomenuto, je proces prolaska malog čovjeka kroz rodni kanal. Činjenica je da su kosti djetetove lubanje tijekom prolaska ovog teškog putovanja prisiljene lagano se kretati jedna u odnosu na drugu. Iz tog razloga stručnjaci su identificirali određeni obrazac: što je veća bebina glava, to će biti više deformacija. U pravilu je velika glava karakteristična za veliki fetus.

Bebe koje su rođene uz pomoć nemaju primjetnu deformaciju glave.

Ako pažljivo i pažljivo osjetite glavu novorođenčeta, lako možete pronaći takozvane fontanele. Oni su meko područje kože između kostiju lubanje, laganim pritiskom na takva područja prstom možete osjetiti pulsiranje. Najveći fontanel nalazi se neposredno iznad vrha glave, drugi je nešto niži od velikog. Kako dijete raste, njegovi se fontaneli zatežu; u pravilu do godine potpuno nestaju.

Lice novorođenčeta

U prvim satima nakon poroda, lice novorođenčeta još uvijek zadržava tragove jake kompresije: nos je spljošten, kapci su blago natečeni, koža je natečena, crvenkaste nijanse. U naborima na licu (u području nosa), iza ušiju nalaze se male nakupine posebnog sekreta u obliku bijelih/žućkastih točkica, zahvaljujući ovom mazivom sekretu djetetu je bilo lakše proći kroz porođajni kanal. Ne vrijedi sami uklanjati takve nakupine, s vremenom će proći sami.

Zasebno, vrijedi razgovarati o nosu novorođenčeta. Neposredno nakon rođenja, ovaj mirisni organ će biti malo spljošten i, kako se čini, vrlo velik. Ovo se stanje, opet, objašnjava putovanjem koje je beba morala proći. Nakon nekoliko dana, bebin nos će postati uredan.

Već u prvim minutama nakon rođenja cijela nosna šupljina novorođenčeta ispunjena je amnionskom tekućinom koju liječnici sami uklanjaju posebnom sukcijom. Hrskavica nosa djeteta vrlo je mekana. Nosni prolazi su relativno uski, imaju veliki broj krvnih žila, pa ako se žile prošire (tj. sluznica natekne), bebino disanje postaje znatno otežano. Ako je disanje otežano, beba će često prekidati hranjenje kako bi udahnula zrak na usta. neizbježan.

Stručnjaci kažu da novorođenče može razlikovati mirise gotovo odmah nakon rođenja. Čak se mogu pohvaliti i dobrim njuhom. U tom smislu, mlada majka treba zapamtiti: bolje je ostaviti eksperimente s toaletnim vodama / dezodoransima za kasnije ako želi dugo dojiti svoje dijete.

Ako je beba velika, tada će, najvjerojatnije, vizualno biti vidljiva neka deformacija lica: tijekom poroda pomaknute su ne samo kosti lubanje, već i kosti na licu djeteta. Mladoj majci takvo lice neće izgledati lijepo, ali do trenutka kada bude otpuštena, bebina koža će imati vremena da se izgladi i on će se pojaviti pred svojim tatom (i drugom rodbinom) u samoj svojoj slavi.

Pažnja!
Korištenje materijala sa stranice www.site" moguće je samo uz pismeno dopuštenje administracije web mjesta. Inače, svaki ponovni ispis materijala web mjesta (čak i s vezom na izvornik) predstavlja kršenje Saveznog zakona Ruske Federacije "O autorskom pravu i srodnim pravima" i podrazumijeva sudski postupci u skladu s Građanskim i Kaznenim zakonikom Ruske Federacije.

* Klikom na gumb "Pošalji", slažem se s .