Най-редките болести.

Природата е безгранична и невероятна във всичките си проявления, включително тези, които не са най-приятните и безопасни за хората. Например, дори най-добрите лекари не могат да разберат всички болести, на които хората са податливи. Мнозина са сигурни, че здрав образживот и редовно превантивни процедуриосигуряват 100% защита срещу различни проблемисъс здравето, но понякога хората „хващат“ болести, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Синдром на "каменния човек".

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна осифицираща фибродисплазия или болест на Мюнхаймер, се причинява от мутация в ген и е едно от най-редките заболявания в света.

Изводът е, че възпалителните процеси, протичащи във връзки, мускули, сухожилия и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което може да доведе до сериозни проблемис мускулно-скелетна система. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растеж костна тъкан.

На този моментВ света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са намерили ефективни методи за лечение или профилактика на това заболяване - използват се само болкоуспокояващи, за да се облекчи състоянието на пациентите. Трябва да кажа, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият кое генетично разстройствоводи до образуването на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни клинични изпитвания за разработване на начини за борба с тази ужасна болест.

2. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Например в един от известни случаиС този тип липодистрофия 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата й 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствени генетична мутация, а понякога и в резултат на използването на определени лекарствав организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загубарезерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастна тъканлице, шия, Горни крайниции торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

3. Географски език

Интересно име за болестта, нали? Има обаче и научен терминза обозначаване на тази „рана“ - десквамативен глосит.

Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, напомнящи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят формата и местоположението си в зависимост от това кой от вкусовите рецептори разположени на езика лекуват, а някои, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храниили някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.

4. Гастрошизис

Под това донякъде смешно име се крие зловещо вродено увреждане, при което бримки от черва и други вътрешни органи изпадат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката на американските лекари гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени, като младите майки имат малко по-висок риск от раждане на дете с това заболяване. Преди това приблизително 50% от бебетата с гастрошизис са умирали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а през най-добрите клиникиСветът успява да спаси около девет от всеки десет бебета.

5. Пигментна ксеродерма

Това наследствено заболяванекожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутация на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, което се появява при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранно детство(до 3 години): когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния само след няколко минути излагане слънчеви лъчи. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак, отколкото други: при липса на подходящо предпазни мерки, приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват едно или друго до десетгодишна възраст рак. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима душиот милион.

6. Малформация на Арнолд-Киари

Говорейки на прост език, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици се потапят във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вродено, но най-новите изследваниядокажете, че това не е така. Честотата на тази аномалия варира от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформации на Арнолд-Киари: от най-често срещаните до най-малко трудно първо, до много редкия и опасен четвърти. Симптомите могат да се появят в на различни възрастии най-често започва със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият на клетъчно ниво - имунната системаатаки по погрешка космени фоликули, което води до оплешивяване. Една от най-тежките и редки форми на това заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на коса на главата, мигли, вежди и линия на косатакрака, докато в някои случаи фоликулите са способни на самолечение.

Заболяването засяга около 2% от населението на света и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, но борбата с алопеция ареата се усложнява от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и свръхчувствителносткожата.

8. Синдром на нокътната патела (синдром на нокътната патела)

Това заболяване в лека формасе изразява в липса или необичаен растеж на ноктите (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса капачка на коляното. В някои случаи се забелязват видими израстъци на задната повърхност илиум, сколиоза и дислокация на патела.

Рядко наследствено заболяване възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе роля в важна роляв развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога заболяването може да бъде открито от начална фазаневероятно трудно.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферните нервна система, в резултат на прекомерното изобилие на PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствени сензорна невропатияПървият тип е загуба на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви „проблеми“, така че загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване опасни заболявания, било то инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози припадък, значи знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлорните канали е нарушено скелетни мускули. Мускулсе оказва „объркана“, възникват произволни контракции и отпускания и патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Сега лекари няма ефективен начинрешения на този проблем, различни от радикалните лечение с лекарства(с употребата на антиконвулсивни лекарства) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват почти всички, страдащи от това заболяване, да редуват редовно физически упражненияс движения за отпускане на гладката мускулатура. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат лесно да живеят дълъг и щастлив живот.

Здраве

Има редица заболявания, които лекарите класифицират като „странни случаи“. Някои ги смятат за пресилени, но пациентите наистина страдат и медицината е безсилна да направи каквото и да било. Например дълготрайни нежелани оргазми, невъзможност да изпитате страх или странни образувания по кожата.

Моргелонова болест: има ли някой тук?

Вероятно всеки от нас в живота е попадал в ситуации, които са ни накарали да настръхнем. Има обаче хора, които наистина вярват, че имат нещо под кожата си. Болестта на Morgellons е все още не добре проучено заболяване, при което хората се чувстват сякаш нещо се движи, хапе или пълзи под кожата им. Нещастните виждат, че косата или козината им растат, имат и рани по кожата, бързо се уморяват и страдат от загуба на памет.

Причината за симптомите обаче все още не е установена Американски центрове за контрол и превенция на заболяваниятаПроблемът беше сериозно разгледан още през 2008 г. Медицинската общност е разделена: Някои лекари смятат, че симптомите са причинени от психично заболяване, но други смятат, че пациентът има кожен проблем, според клиниката Mayo.

Някои здравни експерти твърдят, че болестта се причинява от неизвестна инфекция. Други обаче казват, че тази теория не е потвърдена, тъй като повечето пациенти нямат признаци инфекциозна инфекция(например не по-високо нивобяло кръвни клетки). Това показва проучване, резултатите от което се планира да бъдат публикувани през февруари в сп Американски вестник по клинична дерматология.

Синдром на извънземна ръка: ръката ми не ме слуша

Във филм "Доктор Стрейнджлав"разказва историята на един човек дясна ръкакойто изглежда „живее собствения си живот“. Всъщност това се случва в действителност; болестта се нарича „синдром на извънземна ръка“. При пациенти обикновено една от ръцете може да вземе или да докосне нещо срещу желания на пациента, какво се казва в описанието на заболяването, направено през 2004 г. в сп Архив по неврология.

Например, списанието описва случай, записан през 1998 г. Статията разказва историята на 81-годишна жена дясна ръка, чиято лява ръка е напълно неконтролируема. Лявата й ръка може внезапно да започне да души пациента, удряйки я в лицето и раменете.Жената имала и проблеми със зрението.

В статия от 2009 г. в списание за инсулт и мозъчно-съдова болест, Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseasesсе казва, че инсулт в десен лобмозъка може да доведе до синдром на извънземна ръка. Освен това някои учени смятат, че частта от мозъка, която контролира съзнателните движения, може да се активира отделно в случая на този синдром.

Синдром на Котар: Аз съм жив труп

Синдром на Cotard или както още се нарича Делириум на Котар(синдром на "живия труп") е много рядко заболяване, при което пациентът се смята за мъртъв или тази част от тялото му е умряла, пишат в журнала Европейски журнал по неврологияза 2004г. Синдромът се среща главно при шизофрения и биполярно разстройствоПонякога обаче се появява при страдащи от мигрена, тумори или след различни наранявания.

Хората със синдрома на Cotard също вярват, че им липсва орган или част от тялото, или че душата им е мъртва, се казва в статията в списанието. Неврологияза 2002г. Синдромът е кръстен на лекаря Жул Котар (д-р Жул Котар),Парижки невролог.

Синдром на Ehlers-Danlos: човек без кости

Хората с този синдром имат безпрецедентна гъвкавост, те са в състояние да огъват крайниците си в невероятни посоки. На пръв поглед изглежда, че такъв човек има суперсили. Такива хора също имат невероятно еластична кожа, но телата им лесно се натъртват и раните трудно заздравяват, както пишат в списанието Генетика в медицинатаза 2010г.

Половината от пациентите със синдром на Ehlers-Danlos имат мутации в гените COL5A1 и COL5A2. Заболяването засяга един на всеки 5 хиляди души на планетата. Най-вероятно обаче има много повече такива хора. Има осем известни мутации, свързани с този синдром, които водят до понижени нива на колаген в съединителната тъкан на пациента. Има шест типа на синдрома, които се характеризират с различни проблеми с кожата и ставите.

Болест на Urbach-Wiethe: Не ме е страх

Болестта е свързана с факта, че пациентът не познава чувството на страх. Това е много рядко генетично заболяване, което кара мозъчната тъкан да се втвърди, според списанието Актуална биологияза 2010г. При един от пациентите, известен в науката като С.М., болестта поразява амигдала, който е отговорен за чувството на страх.

Жената била изпратена в обитавана от духове къща, изплашена с живи змии и паяци и показани филми на ужасите, които обикновено предизвикват чувство на страх. Но тя не показа никакви признаци, че се страхува. Изследването на този феномен даде възможност на учените да постигнат напредък в разработването на лечения за посттравматично стресово разстройство.

Неволни оргазми: необходим ли е секс?

Хората, страдащи от това заболяване, изпитват оргазъм по-често от всеки друг, но не изпитват голяма радост, а по-скоро се чувстват объркани и депресирани.

Този проблем се среща главно при жени, които са свръхчувствителни към най-малкия натиск и често без никакви предпоставки и сексуална възбуда, изживейте оргазъм.

Болестта е диагностицирана за първи път през 2001 г., но малко се знае за причините, казват изследователите. Медицински факултет на Бостънския университет.Синдромът е много болезнен за пациента. 40 процента от пациентите, които се оплакват от проблема, съобщават, че се чувстват много депресирани, а 35 процента съобщават, че се чувстват леко депресирани.

Хемолакрия: кървави сълзи

В това състояние човек произвежда капки кръв заедно със сълзи. В повечето случаи жените страдат от това рядко заболяване по време на менструалния си цикъл.

Според списанието Acta Ophthalmologicaза 1991 г. хемолакрия може да се появи при пациенти с тежък конюнктивит.

През октомври в Индия беше регистриран случай, когато жена плачеше с кървави сълзи.

Не е имала здравословни проблеми, така че диагнозата определено е хемолакрия.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Днес науката познава редица съвсем реални заболявания, които и най-големите хипохондрици и мечтатели не могат да измислят.

В допълнение към шокиращите симптоми, тези заболявания са и слабо проучени. Тяхното лечение е невъзможно или неефективно, поне на този етап от развитието на медицината.

Моргелонова болест

Всеки е запознат със ситуацията, когато „настръхваш по кожата си“. Хората с болестта на Morgellons описват състоянието си, както следва: силен сърбежИ остро усещанече под кожата пълзят насекоми. Причината за състоянието не е ясна.

Когато гледате пациенти с това заболяване, човек си спомня сцени от филми на ужасите - цялото тяло на хората сърби, след това се появяват абсцеси и от тях започват да излизат ... многоцветни нишки и тъмни зърна като пясък. Раните зарастват, оставяйки белези и белези, но скоро се появяват на друго място.

В резултат на тестовете се оказа, че това, което излиза от пациентите, не е текстилни влакна, нито косми, нито дори насекоми, а неизвестна субстанция, възникнала в тялото в резултат на неизвестна инфекция.
Конците са предложени за изследване на криминалистите, а веществото е подложено на спектроскопско изследване. Но това не беше едно от 800-те влакна в базата данни. Резултатът остана нулев: структурата и съставът на нишката не съвпадат с нито едно от 90-те хиляди органични вещества!

Моргелоновата болест има и други симптоми: намалена умствени способности, хронична умора, депресия, косопад и мускулни спазми.

Някои лекари са склонни да вярват, че това не е нищо повече от плод на въображението на пациентите. Но какво ще кажете за многоцветните нишки в този случай? Други твърдят, че болестта на Morgellons е новият видбиологични оръжия.

Синдром на Cotard

Това е рядко състояние, при което хората смятат, че или са умрели, или че някои части от тялото им са умрели. Според статия, публикувана в Journal of Neuroscience, пациентите може да вярват, че дори душата им е умряла.

През 1880 г. френският невролог Котар за първи път описва този вариант на налудност под името налудност на отричането. Впоследствие синдромът е кръстен на него. Някои психиатри говорят за синдрома на Cotard като за огледален образ на маниакални заблуди за величие.

Човек, страдащ от това заболяване, се чувства мъртъв или несъществуващ. Чувства се като изгубен жизненост, кръв и вътрешни органи, мисли, че вътрешностите му се разлагат. Това може да се дължи на депресия или тежка умствена изостаналост.
Налудностите при синдрома на Cotard се характеризират с ярки, абсурдни и гротескно преувеличени твърдения на фона на тревожен афект. Характерни оплаквания от пациентите са, че например червата са изгнили, или че пациентът е най-големият престъпник в историята на човечеството.

Структурата на синдрома на Cotard е доминирана от идеи за отричане на външния свят. Понякога пациентите твърдят, че ще бъдат изправени пред най-тежките наказания за цялото зло, което са донесли на човечеството. Или че всичко наоколо умря и Земята беше празна.

Синдром на Ehlers-Danlos

Това заболяване се характеризира със способността да се огъват крайниците по невъзможни начини нормални хорапосоки. Хората със синдром на Ehlers-Danlos също имат хипереластична кожа. Половината от пациентите имат генетични мутации.

Синдромът е едно от най-често срещаните наследствени заболявания съединителната тъкан. Среща се с честота 1 случай на 100 000 новородени. Основният симптом е промяна в свойствата на кожата, изразяваща се в нейната повишена разтегливост и лека уязвимост. Кожата на такива хора е тънка и крехка. Може да се повдигне с 2 сантиметра на онези места, където това е принципно невъзможно здрав човек. Дори при минимална травма на кожата се получават „разкъсани” рани, които заздравяват изключително бавно.

Болест на Urbach-Wiethe

Изключително рядко генетично заболяване, при което човек не изпитва чувство на страх и дори не възприема източници смъртна опасносткато заплаха. Учените са доказали, че такова отклонение е свързано с бадемовидни структури в мозъка. Това откритие може да бъде полезно при лечението на посттравматичен стрес стресово разстройство. Но лекарите все още не са измислили как да накарат такива „клинично безстрашни“ хора да се страхуват.

Синдром на постоянна сексуална възбуда

За хората, податливи на това заболяване, оргазмът носи по-скоро страдание, отколкото приятни усещания. Факт е, че им се случва често и при това навсякъде и когато. Интересното е, че синдромът е диагностициран за първи път през 2001 г. и се наблюдава предимно при жени. Характеризира се със свръхчувствителност, която може да предизвика оргазъм най-малкия натискот външната страна. Причината за заболяването не е установена.

Синдром на Стендал

Друг необичайно заболяване, при които човек изпитва силно безпокойство, треперене, халюцинации и световъртеж при гледане на... предмети на изкуството. Образно казано, гледайки картина на Рафаело, той може да загуби съзнание.

Синдромът е кръстен на френския писател от 19-ти век Стендал, който описва чувствата си по време на посещение във Флоренция: „Когато излязох от църквата на Светия кръст, сърцето ми започна да бие, вървях, страхувайки се да не рухна на земята. .”

Не само произведенията на изкуството, но и красотата могат да причинят подобни симптоми природен феномен, животни, мъже и жени. Лечението на синдрома на Стендал не е описано, тъй като заболяването се среща изключително рядко и само в близост до произведения на изкуството и други красиви явления, които не са толкова много около нас. Следователно болестта почти не пречи пълноценен живот. Остава неясно дали изобщо си струва да се лекува синдромът, който се проявява в чувствителни натури от излишък на красота?

Прогерия

Много рядко генетичен дефект, което се характеризира с комплекс от кожни изменения и вътрешни органипричинени от преждевременно стареене на тялото. Основните форми са детска прогерия - синдром на Хътчинсън-Гилфорд и прогерия при възрастни - синдром на Вернер.

Прогерията при възрастни се проявява със сенилни промени в кожата и скелетните мускули, развитие на катаракта и преждевременна артериосклероза; Наблюдава се най-често при мъже на възраст 20-30 години.

Прогерийното детство се характеризира с пропорционален нанизъм, отсъствие подкожна тъкани повтарящи се патологични фрактури.
Преди началото на XXIвек специални изследванияНямаше изследвания за причините за прогерията, имаше мнение, че нито едно лекарство не може да излекува тази ужасна болест. Но науката не стои неподвижна. Сега изследователите са тясно ангажирани с изучаването на причините, които причиняват прогерия.

"Каменни мускули"

55-годишният англичанин Робърт Кингхорн страда от рядко генетично заболяване, при което тялото образува вторичен скелет и превръща мускулите в кости. Лекарите наричат ​​това заболяване прогресивна осифицираща фибродисплазия (POF).

Към днешна дата няма методи за лечение на това заболяване, което засяга около 2,5 хиляди души в света. При такива пациенти настъпва спонтанно разрастване на костна тъкан в областта на ставите и мускулите, в резултат на което човекът губи способността си да се движи и просто се „вкаменява“ – както при. страшни приказки, които ни плашеха в детството.

Робърт получава ужасната диагноза, когато е на две години. Тогава Кингхорн трябваше да направи избор между това да стои прав или седнал до края на живота си. Реши, че стои по-добре и оттогава никога не е сядал. Лекарите прогнозираха бърза смърт на пациента. Но той се оказа мъж с силен характери все още е жив.

Децата, които развиват това разстройство, се раждат нормални, с изключение на неправилна формация палцикрака С течение на времето те развиват тумори, които, променяйки местоположението си по тялото, постепенно парализират тялото. В момента лекарите търсят гена POF. Изолирането му може да доведе до откриването на методи за лечение на „каменните хора“.

Синдром на Алиса в страната на чудесата

Оказва се, че това се случва! При това неврологично разстройство човек не различава предметите по размер, считайки всичко за малко - микропсия или огромно - макропсия. Най-често този синдром се провокира от приемането на халюциногенни лекарства или наличието на тумор в мозъка.

За първи път заболяването е отбелязано от д-р Липман през 1952 г.
Хората със синдрома на Алиса в страната на чудесата виждат неща, които са напълно различни от това, което са в действителност. Например, дръжката може да им се стори толкова голяма, колкото самата врата, подът може да изглежда вертикален, а стените на стаята ще се доближат една до друга и практически ще се свържат. В съзнанието им столове и маси могат да летят във въздуха и дори да танцуват валс. Често такива хора виждат обекти много по-малки, отколкото са в действителност. Визуалното възприятие се променя толкова много, че човек напълно губи контрол над реалността.

Както в приказката на Луис Карол „Алиса в страната на чудесата“, пациентите не разбират какво наистина се случва и какво само си въобразяват. Има дори хипотеза: авторът на книгата страда от мигрена, преди атаката на която започва да изпитва микропсия.

Има доста причини за микропсия: мигрена, епилепсия, шизофрения, треска. Синдромът възниква и при приемане на халюциногенни лекарства, LSD, а понякога и под въздействието на марихуана.

Синдром на чужда ръка

Заболяването, наричано още „анархистична ръка“, е невропсихиатрично разстройство, състоящо се от нарушена способност за извършване на целенасочени движения. При него едната или дори двете ръце действат „сами“, независимо от волята на собственика. Понякога това е придружено от пристъпи на епилепсия. Друго име за синдрома е болестта на д-р Стрейнджлав, в чест на героя от филма "Д-р Стрейнджлав", който страда от него, чиято ръка спонтанно се вдигна в нацистки поздрав.

През 1998 г. списание, посветено на неврохирургията, публикува историята на жена, чиято лява ръка... неволно я удуши и я удари в лицето!

Ако ръката прави хаотични движения, удря собственика си или щипе, това не е толкова лошо. Понякога тя започва да спори със собственика - например "добрият" завързва връзката на обувката, а "злият" я развързва.

Някои твърдят, че „анархистката ръка“ действа под влиянието на несъзнаваното, сякаш показва дълбокото отношение на човек към определени неща или действия. Психиатрите обясняват този синдром с нарушения във взаимодействието между полукълбата на мозъка.

Почти всеки човек е чувал за апендицит. В света обаче има някои заболявания, които засягат само няколко десетки или стотици хора по света. Обикновено това наследствени заболяванияили вродени аномалиисъбития, които значително усложняват живота на самия пациент, както и рядка патология на умствената дейност.

Кървави сълзи

Това заболяване се нарича научно хемолакрия, когато в рамките на 24 часа, по неизвестна на науката причина, очите внезапно започват да "полазят" с кръв. Това явление може да се появи от 1 до 20 пъти на ден.

При някои видове тумори и заболявания се наблюдават кървави сълзи. Въпреки това, понякога хемолакрия се наблюдава абсолютно на фона пълно здравепациент, следователно в такива случаи те говорят за истинска, идиопатична хемолакрия.

Отбелязано е, че това заболяване се появява спонтанно главно при юношествотоили при млади хора и след това изчезва от само себе си. При жените хемолакрия се наблюдава по-често и в повечето случаи - по време на менструация и това помага да се диагностицира една от причините за хемолакрия - ендометриозата.

Скрита хемолакрия. През 1991 г. са прегледани 125 доброволци без здравословни проблеми. От всички е взета слъзна течност и е изследвана под микроскоп. Оказало се, че кръвни клетки в сълзите са открити при 18% от жените детеродна възраст, както и при 7% от бременните и 8% от мъжете.

Синя кожа

Синдромът на синята или синя кожа (аргирия, аргироза) е друга рядка патология, която се среща главно при хора, които са прекалили с лечението с продукти, съдържащи сребро, както и такива, свързани с добива или обработката на сребро.

В този случай сребърните гранули се отлагат в дермата, космени фоликули, потни жлези, кожни капиляри. Сребърните частици при такива хора се намират и в дебелината на лигавиците на стомаха, устната кухина, червата, в паренхимни органи(черен дроб, бъбреци) и конюнктивата на очите.

Като правило, ако няма съпътстваща сребърна интоксикация, тогава нищо друго не притеснява пациента освен синия цвят, но този нюанс на кожата и лигавиците продължава до края на живота му.

| Повече ▼ Син цвятувреждането на кожата може да не е свързано с излагане на сребро, а просто да бъде наследено. Например през 60-те години на миналия век в Кентъки живее цяло семейство сини хора”, когото мълвата нарече „Сините фугейтс”.

Синдром на пеперудата

Научно наименование на това заболяване- булозна епидермолиза. Това е рядкост генетично заболяванесвързани с повишена уязвимост на лигавиците и кожата поради механично въздействие(по този начин наподобява крехкостта на крилете на пеперуда от небрежно докосване).

Основният симптом на булозна епидермолиза са мехури, които се появяват в области, които са подложени на натиск и триене.

Понякога заболяването е толкова тежко, че дори твърда храна в устата или обикновено ръкостискане може да предизвика образуването на нови мехури, които при отваряне образуват множество рани, където може да възникне вторична инфекция.

„Децата пеперуди“ са принудени да издържат цялото си детство постоянна болка, множество превръзки и лечение отворена рана. За съжаление, в момента ефективна терапиятова заболяване все още не е развито.

Деца, които остаряват бързо

Ускореното стареене или прогерия е друго рядко заболяване, което възниква поради малка генна аномалия. Резултатът е катастрофа естествен ходвсички процеси, протичащи в тялото, и човек започва да старее с бързи темпове (средно в рамките на 1 година за 8 или повече години наведнъж): сърдечна недостатъчност прогресира, катаракта се развива или възниква.

Децата с тази патология рядко живеят до зряла възраст, обикновено умират на възраст 11-13 години, въпреки че има изолирани случаи, когато продължителността на живота е била 26 години или повече.

Когато мускулите се превърнат в кости

Друго рядко заболяване е fibrodysplasia ossificans progressiva (POF) или болестта на Мюнхаймер. Тази патологиясе появява поради мутация на ген, който се изкривява в тялото. В резултат на това за всеки възпалителен процес(например след удар, силно компресиране на мускул) започват да се появяват огнища на повишена калцификация, които впоследствие се превръщат в център на растеж на нова костна тъкан.

Интересното е, че в почти всички случаи заболяването е придружено от наличието на друг вродена патология, например, клинодактилия палецкрака (наличието на такъв пръст в почти 95% от случаите показва, че детето ще развие fibrodysplasia ossificans).

Започвайки почти от раждането, POF непрекъснато прогресира, проявявайки се с калцификация и последваща осификация на мускули, сухожилия, фасции и връзки. Заболяването се характеризира и с появата на подкожни бучки с размери 1-10 cm, локализирани навсякъде (при деца, главно в гърба, предмишниците и шията). Поради трансформацията на меките тъкани на тялото в кости, POF се нарича още заболяване на образуването на втория скелет.

В момента в света са регистрирани около 800 случая на болестта на Мюнхаймер. Профилактика и ефективно лечениевсе още не са разработени.

Фатално фамилно безсъние

Само за 40 семейства е известно, че са били открити тази болест. Това е наследствено заболяване, което има различни степениизразителност. Възниква в резултат на промени, настъпващи в централната част на мозъка с образуване на амилоидни плаки и увреждане на таламуса, който осигурява комуникацията между тялото и кората на двете полукълба.

Фамилното безсъние е придружено от промени в други органи и системи на тялото: производството на слъзна течност и пулсът намаляват, може да се появи и развие обрив.

По правило заболяването протича на няколко етапа:

• Етап 1.Безсънието прогресира постепенно, продължава около 4 месеца и е придружено от появата на паническа атакаи страхове.
• Етап 2.Продължава 5 месеца, характеризира се с тревожност, изпотяване и халюцинации.
• Етап 3.В продължение на 3 месеца има пълно безсъние и има невъздържаност в действията.
• Етап 4.За 6 месеца - пълно безсъние и слабоумие. Човек може да изпадне в кома или да умре от изтощение, както и от застойна пневмония.

Анализът на мозъците на починалите поради фамилно безсъние показа, че това заболяване се причинява от специални протеини, които могат да се възпроизвеждат независимо - приони.

Вампирски болести

Всъщност това са 2 редки генетични заболявания: ектодермална дисплазия и еритропоетична порфирия. И двете заболявания се характеризират с факта, че пациентите не понасят добре слънчевата светлина, така че тяхната активност се увеличава на тъмно.

Ектодермална дисплазия. Това е смъртоносно бледа кожа, липса на предни зъби (има само зъби), голямо чело, рядка коса на главата, повишена суха кожа. слънчева светлинаги причинява напреднало образованиемехури по кожата.

Еритропоетична порфирия. Характеризира се с нарушение на пигментния метаболизъм, в резултат на което порфирините се натрупват в кръвта, развива се, червена урина, периодично се наблюдават нервно-психични и стомашно-чревни разстройства, възниква фотодерматоза. Кожата около устата постепенно атрофира, образувайки специален типусмивка, напомняща тази на вампири от приказките, и зъби ултравиолетови лъчипридобиват розов оттенък. Хората, страдащи от това заболяване, също предпочитат да нощуват и да се крият от слънчевите лъчи.

Синдром на скачащия дървосекач

U различни нациитова психологическо явление се нарича по различен начин: арктическа истерия, измерване, синдром на Lat, синдром на скачащия дървосекач и др. Това е особена реакция на страх, остър вик, внезапно движение, проявяващо се под формата на извършване на определени действия и пълно подчинение.

Днес науката познава редица напълно истински болести, за които и най-големите хипохондрици не могат да мечтаят: постоянни нежелани оргазми, невъзможност да изпитваш страх или странни фибри, израстващи от кожата. С изключение необичайни симптомиТакива заболявания все още не са проучени и лечението им е невъзможно или неефективно. Поне на този етап от развитието на медицината.

Събрахме 7 изключително странни болести и сега ще ги разгледаме по ред.

Моргелонова болест

Всеки е запознат с чувството „настръхване“, но някои хора твърдят, че всъщност усещат нещо да пълзи под кожата им. Хората с болест на Morgellons описват състоянието си по следния начин: силен сърбеж и остро усещане, че под кожата пълзят насекоми. Пациентите също съобщават за нишки или влакна, израстващи от кожата и може да изпитат умора и проблеми с паметта. Причината за заболяването не е ясна. Някои изследователи твърдят, че симптомите се дължат на психично заболяване, докато други казват, че заболяването се причинява от неизвестен инфекциозен агент.

Синдром на чужда ръка

Филмът д-р Стрейнджлав разказва историята на човек с една ръка и собствен ум. Медицина заболяване с подобни симптомиизвестен като Синдром на извънземната ръка. Например през 1998 г. списание, посветено на невралгията и неврохирургията, описва историята на 81-годишна жена, чиято лява ръка не може да се контролира. Лява ръканеволно я задушил по врата и я ударил по лицето и раменете.

Синдром на Cotard

Това е рядко състояние, при което хората смятат, че или са умрели, или някои органи или части от тялото им са умрели. Според статия от 2002 г., публикувана в Journal of Neuroscience, пациентите може също да вярват, че душата им е умряла.

Синдром на Ehlers-Danlos

Това заболяване се характеризира със способността да се огъват крайници в привидно невъзможни посоки. Много хора със синдром на Ehlers-Danlos също имат супер еластична кожа, но имат забавено зарастване на рани. Половината от пациентите с този синдром имат генетични мутации.

Болест на Urbach-Wiethe

Рядко генетично заболяване, при което човек не изпитва чувство на страх и не възприема източниците на смъртна опасност като нещо заплашително. Изследователите заключават, че чувството на страх е взаимосвързано със структурите с форма на амигдала в мозъка и това откритие може да бъде полезно при лечението на посттравматично стресово разстройство. Но как да накараме такива „клинично безстрашни“ хора да се страхуват, все още не е измислено.

Синдром на постоянна сексуална възбуда

За хората, податливи на това заболяване, оргазмът носи най-вече смущение и страдание, отколкото приятни усещания. Факт е, че оргазъм се случва често и освен това, където и когато. Синдромът е диагностициран за първи път през 2001 г. и се среща предимно при жени. Синдромът се характеризира със свръхчувствителност, поради което най-малкият натиск може да предизвика оргазъм. Причината за заболяването не е установена.

Хемолакрия

Това е състояние, при което човек плаче с кървави сълзи. Заболяването се наблюдава по-често при жени в детеродна възраст по време на менструация. Хемолакрия може да възникне и в резултат на тежък конюнктивит.