Закон за храненето на деца с фенилкетонурия. Фенилкетонурия (PKU)

Фенилкетонурия е едно от наследствените заболявания, в борбата с които Специално вниманиесъсредоточете се специално върху диетична терапия. Храненето в този случай играе много важна роля. Понякога това е единственият метод на лечение, особено в случаите, когато тази патология е открита през първите три месеца от живота на бебето. Тъй като тази патология е придружена от значително повишаване на нивото на фенилаланин в кръвния серум, ясно е, че храненето в този случай трябва да включва минимална консумация на продукти, които съдържат този компонент. В резултат на това на пациентите с тази патология се препоръчва да намалят до минимум количеството на всички храни с високо съдържание на протеини. Това важи както за печива, така и за месо, извара, грах и черен дроб. Ядки, яйца, шоколад, риба, извара, зърнени храни, мляко - всичко това също са хранителни продукти, които трябва да се избягват през този период от време. Що се отнася до плодовете и зеленчуците, те могат да се дават на бебето избирателно. В този случай родителите трябва да преброят количеството фенилаланин във всеки плод и зеленчук поотделно. На детето се дават само онези плодове, които съдържат най-малко количество от това вещество.

Добре известен факт е, че всеки протеин съдържа приблизително пет до осем процента фенилаланин. Петдесет до петнадесет милиграма от този компонент на килограм телесно тегло могат да влязат в тялото на детето на ден, в зависимост от възрастта на бебето. как по-голямо дете, толкова по-малко фенилаланин трябва да влезе в тялото му. Трябва също така да се отбележи, че допустимо количествоот това вещество се определя за всеки пациент с фенилкетонурия поотделно. Всъщност всичко зависи от индивидуалната поносимост към този компонент, която може да бъде идентифицирана само по време на терапията. Деца под шест месеца могат да получават не повече от четиридесет процента протеин на ден. Деца на възраст от шест месеца до една година - само двадесет и пет процента протеин, деца над една година - петнадесет процента протеин. Средно на пациентите се дават от три и половина до осем грама протеин дневно.

Количеството мазнини в такава диета трябва да бъде не повече от тридесет до тридесет и пет процента. В този случай на децата се дава рибено масло, растително масло и масло. Възможно е да се обогати тялото на болно дете с необходимото количество въглехидрати чрез плодове, зеленчуци, хранителни продукти, които съдържат нишесте, а също и захар. Някои минерални компоненти като желязо и калций могат да бъдат получени чрез определени лекарства. Днес се произвеждат специални продукти за деца, страдащи от фенилкетонурия. протеинови продукти, които са на основата на зърнено нишесте. Те включват сладкарски изделия като торти и бисквити, както и хляб, който не съдържа протеини, както и тестени изделия и зърнени храни.

Ако при такава диета количеството фенилаланин в кръвния серум на болно дете остане в рамките на 4-8 mg%, това означава, че бебето се развива много по-добре както физически, така и психически. Оказва се, че тактиката е избрана правилно. Ако тези показатели не могат да бъдат постигнати, тогава ежедневната диета на бебето изисква някои промени.

Фенилкетонурия (фенилпирувинова олигофрения) е наследствено заболяване от групата на ферментопатиите, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселини, главно фенилаланин. Придружен от натрупване на фенилаланин и неговите токсични продукти, което води до тежко увреждане на централната нервна система, проявяващо се под формата на нарушено умствено развитие.

Видове фенилкетонурия

Има I, II и III тип фенилкетонурия, които се различават по прояви и методи на лечение.

• Фенилкетонурия тип I е най-честата класическа форма на заболяването (98% от случаите). Появата на тази форма на фенилкетонурия се основава на дефицит на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който осигурява превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия тип II се среща много по-рядко (1-2%) и се характеризира с дефицит на ензима дихидроптеридин редуктаза. При тази форма на заболяването, тежко умствена изостаналост, конвулсии. Фенилкетонурия тип II прогресира много бързо и води до смърт на дете на 2-3 години.
• Фенилкетонурия тип III се причинява от дефицит на тетрахидробиоптерин. Протичането на този тип фенилкетонурия наподобява протичането на заболяване тип II и включва също намаляване на обема на мозъка (микроцефалия).

Причини за фенилкетонурия

Основните причини за фенилкетонурия са следните:

• Родствените бракове увеличават вероятността от раждане на дете с фенилкетонурия;
• Промяна (мутация) на ген, локализиран на хромозома 12;

Симптоми и признаци на фенилкетонурия.

Бебетата, родени с фенилкетонурия, не се различават от здравите новородени. Появата им през първите няколко седмици от живота е напълно нормална. Да кажем повече, всички деца с това заболяване се раждат навреме. В същото време те отбелязват нормално теглотела, както и растеж, съответстващ на възрастта им. Единствената им разлика се счита за много светла кожа, руса косаи сини очи. Съгласете се, децата със сини очи и светла кожа могат да бъдат напълно здрави.
Първите симптоми на тази патология могат да се почувстват само няколко седмици след раждането на бебето. Всичко започва с повръщане, което в повечето случаи погрешно се приема за симптом на стеноза на пилора, тоест състояние, при което има стеснение на изхода на стомаха. Очевидни признаци на фенилкетонурия се появяват в повечето случаи само на два до шест месеца. Именно на тази възраст родителите започват да забелязват очевидното изоставане на бебето не само физически, но и в умствено развитие.
Друга проява на това заболяване се счита за прекомерно изпотяване, в резултат на което от детето се излъчва специална специфична миризма. Най-често се сравнява с миризмата на мишка или миризмата на плесен. Има и други признаци на това заболяване, които се усещат малко по-късно. Те включват: прекомерна раздразнителност, както и летаргия, сънливост, постоянна сълзливост, липса на интерес към целия свят около нас, безпричинна тревожност. Много често такива деца имат гърчове, забавено никнене на зъби, намаляване на размера на главата. Децата, страдащи от фенилкетонурия, често изпитват различни кожни променикато дерматит, екзема и др.
Колкото по-дълго тази патология остава неоткрита, толкова повече се променя физическата структура на тялото. Така например след няколко месеца детето може да развие специфична поза. Една от тези пози е позата „шивач“. С нея детето Горни крайнициЛактите са постоянно свити, но бебето държи долните си крайници прибрани. Постоянният признак на това заболяване е треперенето на ръцете.
Фактът, че детето изостава и в умственото си развитие, може да се забележи след шест месеца от живота му. Такива деца не могат да издават звуци, те започват да държат главите си изправени, да седят, да пълзят и да се изправят на собствените си крака много късно.

Диагностика на фенилкетонурия

За диагностициране на фенилкетонурия се определят нивото на фенилаланин и неговите производни в кръвта, урината и цереброспиналната течност, както и нивото на фенилаланин хидроксилазата, дихидроптеридин редуктазата или тетрахидробиоптерин синтетазата.
IN последните годиниза да ранна диагностикаПациентите с фенилкетонурия извършват масово изследване (скрининг) на новородени. За диагностициране на фенилкетонурия се взема кръв от всички новородени в родилните домове (от петата, 1 час след хранене на бебето) за изследване: от доносено бебе на 4-ия ден от живота, от недоносено бебе на 7-ми ден. Ако концентрацията на фенилаланин в кръвта е повече от 2,2 mg%, родителите и детето се извикват в генетичния център за изследване и повторно изследване на кръвта на детето.
Възможно е да има случаи, когато съдържанието на фенилаланин в кръвта не надвишава висока производителност, но леко надвишава нормата (4-5 mg%). Такива деца се наблюдават през първия месец от живота и се извършват многократни проверки на нивата на фенилаланин в кръвта.
При дете с фенилкетонурия нивото на фенилаланин в кръвта може да достигне 20-30 mg%.
Съществуват и генетични методи за диагностициране на генен дефект при фенилкетонурия, при които се изследват кръвни клетки (лимфоцити), клетки на феталната амниотична течност (амниоцити) или клетки на външната зародишна мембрана (хорион). Тези методи на изследване позволяват да се идентифицира мутантният ген и точно да се определи формата на фенилкетонурия.

Основни принципи на диета при фенилкетонурия

Основният и единствен метод за лечение на фенилкетонурия днес е диетата. Специфична диетаза фенилкетонурия трябва да се наблюдава дълго време (повече от 10 години от датата на потвърждаване на диагнозата). Лечението с диета започва, когато нивото на фенилаланин в кръвта е 15 mg% или по-високо.
Фенилаланин (PA) е екзогенна есенциална аминокиселина, необходима за нормалния растеж и развитие, която се доставя в тялото с храната. При пациенти с PKU дозата фенилаланин е ограничена до количество, което зависи от индивидуалната поносимост към PA.
Диета с ниско съдържание на протеини ви позволява да поддържате концентрацията на FA в кръвния серум на пациента на ниво, което е безопасно за централната нервна система. Това ниво се определя за всяка възрастова група. За ранна детска възраст FA трябва да бъде на ниво от 2-4 mg%; нивото на концентрация на FA в кръвния серум на пациента се проверява веднъж седмично до 6-ия месец от живота.
Фенилаланинът се намира във всички храни, съдържащи протеини. Следователно храна с високо съдържаниепротеинът трябва да се елиминира от диетата на пациенти с фенилкетонурия. Невъзможно е обаче напълно да се елиминира навлизането на фенилаланин в тялото поради значителната му роля в процеса на растеж и развитие.
За да бъде съдържанието на фенилаланин на определено „безопасно“ ниво, диетата трябва да се състои от лекарствени препарати с ниско или никакво съдържание на фенилаланин (които отговарят на изискването за протеин с 70-80%) и такова количество натурални продуктиза задоволяване на нуждите на организма от протеини, минерални компоненти, витамини и фенилаланин, като се вземат предвид основните възрастови нужди на детето.
Единственото ефективно лечение за пациенти с PKU е специализирана диетотерапия от момента на поставяне на диагнозата. Диетата за PKU е:

• Намаляване на дозата на фенилаланин според индивидуалната поносимост към фенилаланин, което означава намаляване на дозата на естествения протеин в ежедневната диета
• Осигуряване на подходяща доза протеин за нормално развитие (допълнителен протеин без фенилаланин) от PKU медицински хранителни продукти
• Осигуряване на подходяща доза енергия чрез специални храни с ниско съдържание на протеини
• Осигурете адекватни дози витамини, макро- и микроелементи – предимно от PKU препарати и други източници.

Диета с ограничено (намалено) съдържание на фенилаланин в до голяма степенограничава избора на естествени хранителни продукти:

Забранено	Допуска се в строго ограничени количества	Позволен
Месо и месни продукти(месни и колбасни изделия) Птици и птичи продукти Зърнени продукти: хлебни изделия, брашно, зърнени храни, люспи, тестени изделия, сладкарски изделия Бобови растения: боб, грах, соя Семена: царевица, мак, ленено семе Ядки Шоколад Млечни продукти: сирене, кисело мляко, извара, сметана, сладолед Млякото не прави изключение голям брой, което е допълнение към диетата през първите месеци от живота желатин Аспартам	Зеленчуци картофи Плодове Конфитюри, консерви Масло Маргарин Шербети Печени изделия с ниско съдържание на протеини Макаронени изделия и продукти от брашно, произведени от брашно с ниско съдържание на фенилаланин Тапиока Саго шрот	захар Растителни масла Минерална вода Плодови бонбони близалки Сгъстители (карагенан, пектин, гуар гума, гума от рожкови, агар, арабска гума)

При пациенти с PKU количеството протеин, консумиран от натурални продукти, не може да надвишава установената норма. В тази връзка при малките деца и възрастните хора преобладаващата част от нуждата от протеини, т.е. около 80% трябва да се изплати със смеси, които не съдържат фенилаланин, обогатени с минерални съставки.
Диета кърмачес PKU се основава на смеси (препарати) без фенилаланин, които са основните източници на протеини, витамини, микро- и макроелементи. Кърмата и формулата за кърмачета допълват тази диета с фенилаланин, който е от съществено значение за растежа.
Количеството PKU лекарство, кърма или адаптирано мляко трябва систематично да се коригира в зависимост от индивидуалната поносимост към фенилаланин, както и нуждите на растящия организъм. През първата година от живота толерантността към фенилаланин се променя бързо, като непрекъснато намалява, поради което концентрацията на фенилаланин в кръвта трябва да се следи на определени интервали и да се промени диетата.
Започвайки от втората година от живота, терапевтичната аминокиселинна смес PKU без фенилаланин постепенно се заменя със смеси без фенилаланин с повишено съдържание на протеин. Съставът на тези формули е предназначен да отговори на основните хранителни изисквания на здрави деца в подходящи възрастови групи, с изключение на фенилаланин: само смес от аминокиселини ("протеинов еквивалент"), комбинирана с витамини и минерали.
Необходимото количество протеин без фенилаланин постъпва в организма от нискоенергийни напитки: плодови сокове, плодови и зеленчукови сокове. Такава промяна в диетата и режима може да повлияе на метаболизма на аминокиселините. Оптималното използване на свободните аминокиселини от сместа за синтеза на собствен протеин е възможно само чрез прием на подходящо количество калории наведнъж в ежедневната диета, тъй като всеки синтезен процес в човешкото тяло се осъществява с енергия.
Поради факта, че смесите без фенилаланин съдържат малко калории, а диетата трябва да бъде балансирана, т.е. отговарят на определени съотношения на мазнини и въглехидрати (основните източници на енергия) по такъв начин, че да задоволят напълно дневна нуждатяло в енергия, става препоръчително да се обогати дневна дажбадруги високоенергийни хранителни продукти. Това става възможно благодарение на наличието на голям брой специализирани продукти с ниско съдържание на протеини и частично без фенилаланин на пазара.
Дневната доза PKU смес зависи от възрастта, телесното тегло, общото здравословно състояние на детето и индивидуалната дневна поносимост към фенилаланин. Много е важно препоръчителното дневно количество от сместа да не се дава наведнъж, напр. сутринта. Този метод на доставяне на сместа може да доведе до колебания в аминокиселинния баланс или симптоми на лекарствена непоносимост. Дневната доза от сместа трябва да бъде разделена на 3-4 приема през деня. Лекарството трябва да се приема по време на хранене.
Дневен прием на фенилаланин от хранителни продуктитрябва да се ограничи до такова количество, че контролираното ниво на концентрация на фенилаланин в кръвния серум да не надвишава нивото „безопасно за централната нервна система“, т.е. 2-4 mg/dl, това е индивидуалната дневна поносимост към фенилаланин. За да се задоволят напълно нуждите на дете с фенилкетонурия, и да се поддържа приемливо нивоКогато ядете естествен протеин и фенилаланин, всички храни трябва да се измерват и претеглят и трябва да се избират храни с най-ниско съдържание на фенилаланин.
Предвид факта, че диетата на пациентите с PKU трябва да включва ограничаване на дозата фенилаланин до количество, безопасно за централната нервна система, е много важно едновременно да се осигури доставката на основните хранителни съставки: протеини, въглехидрати, мазнини, както и като витамини, микро- и макроелементи, енергия и количество течности според препоръките за определени възрастови групи.

Причини за повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвния серум на детето

Много често повишаването на концентрацията на фенилаланин в кръвния серум на детето означава, че количеството фенилаланин, консумирано от детето, значително надвишава препоръчителната дневна доза. Може да се дължи и на проблем с употребата на PKU наркотици. Хроничната липса на енергия, както и липсата на протеини, ускоряват процеса на разрушаване на собствените протеини в организма (катаболни процеси).
Разграждането на протеините и повишените концентрации на фенилаланин могат да бъдат причинени от инфекциозен процес, което протича с повишена телесна температура, повръщане, диария, намален апетит, хирургични операции (засилване на катаболните процеси, повишени енергийни нужди). В такива случаи трябва да се увеличи количеството енергия, постъпваща в тялото.
По време на заболяването на детето трябва да обърнете внимание на количеството консумирани калории, тъй като енергийният дефицит е основната причина за ускоряване на протеиновия катаболизъм и в резултат на това нивото на фенилаланин се повишава. При инфекции енергийният прием трябва да се увеличи с 20–30%. При високи температури е необходимо количеството енергия да се увеличи с 12% за всеки 1 градус температура. Ако имате диария или повръщане, трябва да изоставите PKU диетата за 1-2 дни и постепенно да се върнете към нея след възстановяване.
Ако детето наддава бързо, може да има нужда от допълнителна порция храна или лекарства. Невниманието към тези нужди и неспазването на основните диетични изисквания може да повлияе отрицателно на нивото на фенилаланин в кръвта на пациента.
Родителите трябва постоянно да актуализират знанията си за PKU и да ги използват в ежедневните си диетични практики. Когато учат детето на правилата за правилно хранене, родителите трябва да подчертаят важността на системния прием на храна и яденето само на разрешени храни. На детето трябва систематично да се обяснява в достъпна форма необходимостта от избягване на храни с високо съдържание на протеини. Също така е важно детето да може да отказва лакомства от връстници и да може да идентифицира приликите и разликите в избора на храна.
Въз основа на материали от сайта.

Фенилкетонурия (PKU) - генетично заболяване, характеризиращ се с нарушения на метаболизма на фенилаланин. Среща се с честота 1 на 8 000-15 000 новородени. Има четири форми на PKU; Има над 400 различни мутации и няколко метаболитни фенотипа на PKU.

Определение, патогенеза, класификация

Фенилкетонурия е наследствена аминоацидопатия, свързана с нарушен метаболизъм на фенилаланин, което води до мутационна блокада на ензими, водеща до персистиращо хронична интоксикацияи увреждане на централната нервна система с изразено намаление на интелигентността и неврологичен дефицит.

От първостепенно значение в патогенезата на класическата PKU е неспособността на фенилаланин хидроксилазата да преобразува фенилаланина в тирозин. В резултат на това в тялото се натрупват фенилаланин и продуктите от неговия анормален метаболизъм (фенилпирогроздена, фенилоцетна, фенилмлечна киселина).

Други патогенетични фактори включват нарушения в транспорта на аминокиселини през кръвно-мозъчната бариера, нарушения в церебралния пул от аминокиселини с последващо нарушаване на синтеза на протеолипидни протеини, нарушения в миелинизацията и ниски нива на невротрансмитери (серотонин и др.).

Фенилкетонурия I (класическа или тежка) е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутация в гена за фенилаланин хидроксилаза (дългото рамо на хромозома 12); Бяха идентифицирани 12 различни хаплотипа, от които около 90% от PKU са свързани с четири хаплотипа. Най-честите мутации в гена на фенилаланин хидроксилазата: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Заболяването се основава на дефицит на фенилаланин 4-хидроксилаза, която осигурява превръщането на фенилаланин в тирозин, което води до натрупване на фенилаланин и неговите метаболити в тъканите и физиологичните течности.

Специална група се състои от атипични варианти на PKU, при които клиничната картина прилича на класическата форма на заболяването, но по отношение на показателите за развитие, въпреки диетичната терапия, не се отбелязва положителна динамика. Тези варианти на PKU са свързани с дефицити на тетрахидроптерин, дехидроптерин редуктаза, 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, гуанозин 5-трифосфат циклохидролаза и др.

Фенилкетонурия II (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, при което генният дефект е локализиран в късото рамо на хромозома 4 (секция 4p15.3), характеризиращо се с дефицит на дехидроптерин редуктаза, което води до нарушено възстановяване активна форматетрахидробиоптерин (кофактор в хидроксилирането на фенилаланин, тирозин и триптофан) в комбинация с намаляване на фолиевата киселина в кръвния серум и цереброспиналната течност. Резултатът е метаболитни блокове в механизмите за превръщане на фенилаланин в тирозин, както и предшественици на невротрансмитери от серията катехоламини и серотонин (L-допа, 5-хидрокситриптофан). Заболяването е описано през 1974 г.

Фенилкетонурия III (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, свързано с дефицит на 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, която участва в синтеза на тетрахидробиоптерин от дихидронеоптерин трифосфат (описан през 1978 г.). Дефицитът на тетрахидробиоптерин води до нарушения, подобни на тези при PKU II.

Примаптеринурия е атипична PKU при деца с лека хиперфенилаланинемия, при които примаптерин и някои от неговите производни присъстват в урината в големи количества при наличие на нормални концентрации на невротрансмитерни метаболити (хомованилова и 5-хидроксииндолоцетна киселина) в цереброспиналната течност. Ензимният дефект все още не е идентифициран.

PKU при майката е заболяване, придружено от намаляване на нивото на интелигентност (до степен на умствена изостаналост) сред потомството на жени, страдащи от PKU и не получаващи специализирана диета в зряла възраст. Патогенезата на PKU на майката не е проучена подробно, но се предполага, че водещата роля е на хроничната интоксикация на плода с фенилаланин и продуктите на неговия анормален метаболизъм.

R. Koch и др. (2008) по време на аутопсия на мозъка на бебе, чиято майка е имала PKU (без адекватен контрол върху нивото на фенилаланин в кръвта), откриват редица патологични промени: ниско тегломозък, вентикуломегалия, хипоплазия бели кахърии забавена миелинизация (без признаци на астроцитоза); хронични промени V сива материяне е намерен мозък. Предполага се, че нарушенията в развитието на бялото мозъчно вещество са отговорни за формирането на неврологични дефицити при PKU на майката.

За практически цели медицинските генетични центрове на Руската федерация използват условна класификация на PKU въз основа на нивата на фенилаланин в кръвния серум: класическа (тежка или типична) - ниво на фенилаланин над 20 mg% (1200 µmol / l); средно - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol / l), както и нивото на фенилаланин 8,1-10 mg%, ако е стабилно на фона физиологична нормаприем на протеини в диетата; лека (хиперфенилаланинемия, която не изисква лечение) - ниво на фенилаланин до 8 mg% (480 µmol/l).

Клинични прояви и диагноза

При раждането децата с PKU I изглеждат здрави, но по-често имат специфичен хабитус (руса коса, сини очи, суха кожа). При липса на своевременно откриване и лечение на заболяването през първите два месеца от живота, те развиват често и интензивно повръщане и повишена раздразнителност. Между 4 и 9 месеца се забелязва изразено изоставане в психомоторното развитие.

Пациентите се отличават със специфична („мишка“) миризма кожата. Изразено неврологични разстройстваТе имат редки, но характерни черти на хиперактивност и разстройства от аутистичния спектър. С отсъствие своевременно лечениеНивото на IQ е< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

от диагностични методи(в допълнение към определянето на нивата на фенилаланин и тирозин в кръвта) се използват тестът на Фелинг, тестът на Гътри, хроматография, флуориметрия и търсене на мутантен ген. Широко използвани са ЕЕГ и ЯМР изследвания.

ЕЕГ разкрива аномалии, главно под формата на модел на хипсартимия (дори при липса на гърчове); Характерни са единични и множествени огнища на пикови и полипикови изхвърляния.

Резултатите от ЯМР обикновено са абнормни, независимо от лечението/нелекуваната PKU: Т2-претегленото изображение показва повишен интензитет на сигнала в перивентрикуларното и субкортикалното бяло вещество задни отделиполукълба. Въпреки че децата могат да имат кортикална атрофия, няма откриваеми сигнални промени в мозъчния ствол, малкия мозък или кората. Описаните промени в MRI изследванията не корелират с нивото на IQ, а зависят от нивото на фенилаланин в кръвта.

За фенилкетонурия II при пациенти клинични симптомисе появява в началото на втората година от живота. Въпреки диетичната терапия, предписана след откриване на повишени нива на фенилаланин в кръвта през неонаталния период, се наблюдава прогресиращ ход на заболяването. Има тежка умствена изостаналост, признаци на повишена възбудимост, конвулсии, мускулна дистония, хиперрефлексия (тендинозна) и спастична тетрапареза. Често до 2-3-годишна възраст настъпва смърт.

Клинична картинафенилкетонурия III наподобява тази на PKU II; включва следната триада от симптоми: дълбока умствена изостаналост, микроцефалия, спастична тетрапареза.

Предотвратяване

Необходимо своевременно откриване PKU чрез подходящи скринингови тестове в родилни домове, както и генетично консултиране. Бъдещите майки с PKU се съветват да следват стриктно диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да предотвратят увреждане на плода преди зачеването и през цялата бременност, като поддържат нивата на фенилаланин.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Нови лечения

В момента интензивно се разработват няколко вида. алтернативна терапия PKU. Сред тях: така нареченият метод на „големи неутрални аминокиселини“ ( големи неутрални аминокиселини), ензимна терапия с фенилаланин хидроксилаза, фенилаланин амонячна лиаза; лечение с тетрахидробиоптерин (сапроптерин).

Има информация за успешно лечениепациенти с умерена или лека PKU, използващи тетрахидробиоптерин (10-20 mg/kg/ден).

D.M. Ney et al. (2008) показаха, че използването на хранителни гликомакропептиди при PKU (с ограничена субсидия) есенциални киселини) намалява концентрациите на фенилаланин в кръвната плазма и мозъка, а също така насърчава адекватното физическо развитие. Експериментално лечение на PKU е инжектирането на гена за фенилаланин хидроксилаза директно в засегнатите чернодробни клетки. В Руската федерация тези методи в момента не се използват.

Диетична терапия

Това е терапевтичната диета, която е най-ефективна за предотвратяване на интелектуални дефицити при тежка (класическа) PKU. От голямо значение е възрастта на пациента към момента на започване на диетотерапията (IQ намалява с приблизително 4 пункта за всеки месец от раждането до началото на лечението). Подходи към диетотерапията на PKU при различни странисе различават донякъде, но самите им принципи са последователни.

Диетичните ограничения не са показани за кърмачета, чиито нива на фенилаланин в кръвта са между 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Основата на диетата за PKU е предписването на диети с ниско съдържание на фенилаланин, чийто източник е протеинова храна. Тази диета се предписва на всички пациенти през първата година от живота. Трябва да се предписва на деца с диагностицирана PKU преди 8-седмична възраст; приложението му в повече късна възрастмного по-малко ефективен.

основни характеристикидиети за PKU. Терапевтичната диета за PKU е представена от три основни компонента: лекарствени продукти (смеси от аминокиселини без фенилаланин), естествени храни (подбрани), нископротеинови продукти на основата на нишесте.

Животинските продукти с високо съдържание на протеини (месо, птици, риба, млечни продукти и др.) са изключени от диетата при PKU. Кърмата е ограничена през първата година от живота (преди това беше напълно премахната). Сред адаптираните млека (заместители на кърмата) се предпочитат тези, които съдържат по-малко протеини.

Диетична терапия през първата година от живота. Еквивалентната замяна на протеин и фенилаланин се извършва с помощта на метода на изчисление „порции“: 50 mg фенилаланин се равнява на 1 g протеин (за адекватно заместване на продукти за протеин и фенилаланин). Тъй като фенилаланинът е незаменима аминокиселина, трябва да бъдат изпълнени минимални изисквания, за да се осигури нормално развитие на дете с PKU. През първата година от живота допустимото количество фенилаланин е от 90 до 35 mg/kg дете.

За деца с PKU на възраст под 12 месеца в момента в Руската федерация се предлагат следните лекарствени продукти от чуждестранно и местно производство: Aphenilac (Руска федерация), MD mil PKU-0 (Испания) и HR Analogue LCP (Холандия-Великобритания). ).

Диетотерапията започва, когато нивото на фенил-аланин в кръвта е от 360-480 mmol/l и повече. Индикаторът за съдържанието му в кръвта се счита за основен критерий за диагностика и оценка на ефективността на лечението.

Въвеждане на допълващи храни и допълнителни храни. След три месеца диетата започва да се разширява чрез използване на сокове (плодове и плодове), предписвайки ги с 3-5 капки, с постепенно увеличаване на обема до 30-50 ml и до края на първата година от живота. - до 100 мл. Основни сокове: ябълка, круша, слива и др. Предписват се плодови пюрета, като количеството им в диетата се увеличава по същия начин, както и на прилагания сок.

В периода от 4-4,5 месеца първите допълнителни храни се въвеждат в диетата под формата на зеленчуково пюре, приготвено самостоятелно (или консервирани плодове и зеленчуци за хранене на кърмачета - последното без добавяне на мляко). След това последователно се предписва втората допълнителна храна - каша (10%) от смляно саго или зърна без протеини. Могат да се използват индустриално произведени безмлечни каши на основата на царевично и/или оризово брашно, съдържащи не повече от 1 g протеин на 100 ml готов продукт.

След 6 месеца можете да въведете желе и/или мусове (без протеини), които се приготвят с помощта на амилопектин набъбващо нишесте и плодов сок, безпротеинова напитка с вкус на мляко Nutrigen или нископротеинова млечна напитка ФКУ “Лопрофин”.

От 7 месеца дете с PKU може да получава продукти с ниско съдържание на протеини Loprofin, например спирали, спагети, ориз или юфка без протеини, а от 8 месеца - специален хляб без протеини.

Диетотерапия при деца над една година. Характеристики на изготвянето на терапевтични диети за пациенти на възраст над 12 месеца са използването на продукти на базата на смеси от аминокиселини без фенилаланин и / или протеинови хидролизати с малко количество от него (надвишаващо това в продуктите за деца с PKU през първата година). на живота), които съдържат комплекси от витамини, макро- и микроелементи. Делът на протеиновия еквивалент постепенно се увеличава с растежа на децата, а квотата на мастните и въглехидратните компоненти, напротив, намалява (по-късно напълно елиминирана), което впоследствие прави възможно значително разширяване на диетата на пациента чрез избрани натурални продукти.

Количеството фенилаланин, което децата на различни възрастие позволено да се набавя чрез хранителни средства при спазване на терапевтична диета, като постепенно се намалява от 35 до 10 mg/kg/ден.

При диетична терапия за деца над една година е обичайно да се използват специализирани лекарствени продукти (базирани на смеси от аминокиселини без фенилаланин): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Испания).

Продуктите на “Nutrition” (Холандия-Великобритания) се отличават с особено разнообразие и доказано през годините качество: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (готов продукт), както и XP Maxamade и XP Maxamum с неутрален и портокалов вкус.

Препоръчва се постепенен преход от специализирано адаптирано мляко (за кърмачета) към продукти за по-големи деца постепенно (за 1-2 седмици). В този случай обемът на предишната смес се намалява с 1/4-1/5 част и се добавя количество от новия продукт, еквивалентно на протеин. Нов лекарствен продукт(количеството на което се изчислява в зависимост от телесното тегло и подходящите за възрастта количества фенилаланин) е за предпочитане да се дава на детето на части, 3-4 пъти на ден, като се предлага да се измие със сокове, вода или други напитки.

Гамата от продукти за деца с PKU е значително ограничена. В периода на максимално стриктно спазване на диетата (детска и ранна детска възраст) е задължително използването на специализирани лекарствени продукти. Целта на използването им при PKU е да заместят източниците на протеини при пълно спазване на стандартите за консумация на основни хранителни вещества от деца (като се вземат предвид възрастта и специфичните клинична ситуация). Някои лекарствени продукти съдържат полиненаситени мастна киселина(омега-6 и омега-3) в съотношение 5:1-10:1; такива източници на храна са за предпочитане.

от специални продуктиизползват се сухи аминокиселинни смеси, лишени от фенилаланин, със субсидия на протеинов еквивалент - негов изкуствен аналог (в количества, съответстващи на възрастта на пациентите с PKU).

Други храни с ниско съдържание на протеини, предлагани в Руската федерация за диетична терапия на PKU, включват саго, специален хляб, фиде и други видове терапевтични храни. Тези лекарствени продукти (амилофени) се основават на нишестета, които не съдържат трудно смилаеми въглехидрати и минерали. Те са представени от тестени изделия, зърнени храни, саго, специално брашно, хлебни изделия, инстанти за приготвяне на желе, мус и др. Витаминни добавкиувеличаване на хранителната стойност на храните с ниско съдържание на протеини.

Има и чуждестранни продукти с ниско съдържание на протеини, Loprofin (Холандия-Великобритания), на базата на нишесте (пшеница, ориз, картофи, царевица и др.), включително тестени изделия, зърнени храни за приготвяне на каши, специални видове хляб (тапиока, пшенично и оризово нишесте), бисквити, крекери, крекери, както и брашно, различни десерти, подправки и сосове с атрактивен вкус, значителна гама от напитки (включително мляко, сметана и заместители на кафе) и др.

Изчисляване и изготвяне на диета. Използва се следната формула: A = B + C, където A е общата нужда от протеин, B е протеин естествена храна, C - протеин, осигурен от лечебните храни.

Обогатяване на диетата с тирозин. Някои изследователи предлагат допълване на диета с ниско съдържание на фенилаланин с тирозин, въпреки че няма статистически значими доказателства за подобрено интелектуално развитие с PKU диета.

Органолептични свойствадиети. Вкусовите свойства на почти всички изкуствени лекарствени продукти за пациенти с PKU са специфични. За прикриване на органолептични неприятни качества терапевтична диетаза PKU, различни овкусители(без протеини) и специални рецепти. Подсладителят аспартам не трябва да се използва, тъй като се разпада на фенилаланин, метанол и аспартат.

Проследяване на ефективността на диетотерапията. Основава се на редовно проследяване на съдържанието на фенилаланин в кръвта (трябва да бъде в средния диапазон от 3-4 mg% или 180-240 µmol/l).

В Руската федерация се използва следващата диаграмамониториране на съдържанието на фенил-аланин в кръвта при пациенти с PKU: до 3-месечна възраст - 1 път седмично (до получаване стабилни резултати) и след това поне 2 пъти месечно; от 3 месеца до 1 година - 1 път месечно (при необходимост - 2 пъти месечно); от 1 година до 3 години - поне 1 път на 2 месеца; след 3 години - веднъж на 3 месеца.

Хранителният статус на пациента, неговото физическо и интелектуално, емоционално и развитие на речта. При необходимост медицински специалисти участват в прегледа на пациента, провеждат се психологични и дефектологични изследвания и редица изследвания (ултразвук вътрешни органи, ЕКГ, ЕЕГ, ЯМР на мозъка, общ анализ на кръв и урина, кръвна протеинограма, според показанията - глюкоза, холестерол, креатинин, феритин, серумно желязо и др.). Общ кръвен тест се извършва веднъж месечно, биохимични изследваниякръв - по показания.

Хранене при инфекциозни заболявания. В случай на съпътстващи заболявания с хипертермия, интоксикация и / или диспептични симптоми е възможно временно спиране на диетичната терапия (за няколко дни) със замяна на лекарствени продукти с естествени (с ниско съдържание на протеини). В края на острия период на заболяването лекарството се въвежда отново в диетата, но за по-кратък период, отколкото в началото на диетотерапията.

Прекратяване на диетична терапия. Възрастта, на която диетотерапията може да бъде прекратена при пациенти с PKU, продължава да бъде спорна.

Има доказателства, че когато диетичното лечение е било преустановено на 5-годишна възраст, една трета от децата с PKU са имали спад в нивото на IQ с 10 пункта или повече през следващите 5 години. При пациенти на възраст над 15 години прекъсванията в диетичната терапия често са придружени от прогресивни промени в бялото вещество на мозъка (според MRI).

Диетотерапията при пациенти с класическа PKU трябва да бъде през целия живот.

В Руската федерация, в съответствие със закона, специалната диетична терапия трябва да бъде предоставена на пациента безплатно, независимо от степента на увреждане и възрастта на пациента. Стриктно, задължително диетично лечение на PKU обикновено се провежда до 18-годишна възраст, последвано от разширяване на диетата. На възрастни пациенти се препоръчва да избягват консумацията на високопротеинови продукти от животински произход (общото количество протеин не трябва да надвишава 0,8-1,0 g/kg/ден).

Литература

1. Блау Н. et al. Фенилкетонурия // Lancet. 2010. № 376. С. 1417-1427.
2. Лечебно храненепри наследствени нарушенияобмен (E70.0-E74.2). В книгата: Клинична диететика детство/ Ед. Боровик Т. Е., Ладодо К. С. М.: „МИА“. 2008. стр. 330-383.
3. Хардинг C.O. et al. Напредък и предизвикателства при фенилкетонурия // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 645-648.
4. лорд Б. et al. Последици от разрешаването на диагнозата PKU за родители и деца // J. Pediatr. психол. 2008. Т. 33. С. 855-866.
5. Кох Р. et al. Невропатология на 4-месечно бебе, родено от жена с фенилкетонурия // Dev. Med. дете. неврол. 2008. Т. 50. С. 230-233.
6. Ван Спронсен Ф. Дж. et al. Големи неутрални аминокиселини при лечението на PKU: от теория към практика // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 671-676.
7. Хардинг C.O.Нова ера в лечението на фенилкетонурия: фармакологична терапия със сапроптерин дихидрохлорид // Biologics. 2010. Т. 9. С. 231-236.
8. Ней Д.М. et al. Диетичният гликомакропептид поддържа растежа и намалява концентрациите на фенилаланин в плазмата и мозъка в миши модел на фенилкетонурия // J. Nutr. 2008. Т. 138. С. 316-322.
9. Сингх Р.Х. et al. Терапията с BH4 влияе върху хранителния статус и приема при деца с фенилкетонурия: 2-годишно проследяване // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 689-695.
10. Трефз Ф. К. et al. Сапроптерин дихидрохлорид: ново лекарство и нова концепция в лечението на фенилкетонурия // Лекарства днес. 2010. Т. 46. С. 589-600.
11. Уебстър Д. et al. Добавяне на тирозин за фенилкетонурия // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. Т. 8: CD001507.

В. М. Студеникин,
Т. Е. Боровик, лекар медицински науки, професор
Т. В. Бушуева, Кандидат на медицинските науки

SCCD RAMS,Москва

В основата на наследственото заболяване е липсата на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който обикновено осигурява превръщането на една от аминокиселините, фенилаланин, в аминокиселината тирозин.

Единственото лечение е използването на специална диета с ниско, контролирано или напълно лишено от фенилаланин. Това са смеси на базата на протеинов хидролизат, от който е отстранен фенилаланинът: "Апонти-40", "Лофеналак", "Фенил-доне", "Афенилак". Те са вид заместител на човешкото мляко, съдържащи освен протеинов хидролизат, мазнини, въглехидрати, витамини и минерали. За по-големи деца се използват смеси „Без фенил“ и „Апонти-80“.

Формули за деца с целиакия

Цьолиакията се основава на недостатъчно производство на ензими, които разграждат растителния протеин глутен, открит в някои зърнени храни (пшеница, ръж, овес, ечемик). Основата на лечението е диета без глутен с изключване на продукти от грис, пшеница, перлен ечемик, ечемик, овесена каша и ръж.

Използват се смеси на базата на протеинови хидролизати: "Nutramigen", както и "Nutrilon Pepti TSC", "Alimentum", "Pregestimil". Предписани са специални каши: ориз Nestlé, зеленчукова, Danone банан, елда, ориз Heinz, специална каша Humana и др. Липсата на глутен в продукта се обозначава със специална икона на етикета - зачертано ухо. (Вижте страници 30-31).

Формули за деца с кистозна фиброза

Пациентите имат нарушена функция на панкреаса и други органи на стомашно-чревния тракт. (Вижте страница 31).

Диетотерапията се комбинира с ензими. Използват се специални лечебни смеси, съдържащи мазнини под формата на средноверижни триглицериди. Смеси "Nutrilon Pepti TSC", "Pregestimil", "Hipp HA", "Alfare".

ОБОСНОВКА НА ОПТИМАЛНИТЕ ДАТИ ЗА ВЪВЕЖДАНЕ НА ДОПЪЛНИТЕЛНО ХРАНЕНЕ

Според съвременните концепции, допълващото хранене се разбира като храна с по-плътна концентрация с постепенно по-сложен състав и по-висока енергийна стойност в сравнение с кърмата.

Преходна власт- процес на постепенно намаляване на дела на майчиното мляко и увеличаване на обема и асортимента на немлечни хранителни продукти в диетата на детето. Този период е изключително труден и проблемен. Продуктите за допълнително хранене трябва да гарантират преодоляване на всички форми на непоносимост: механична, ензимна, алергична, психологическа. През първата година от живота неадекватното хранене се свързва предимно с избора или състава на допълващи храни, дисадаптация на храносмилателната система или имунитета.

Въвеждането на други хранителни продукти в диетата в допълнение към млечните продукти ще отбележи втория период на хранене на дете през първата година от живота - смесен.

Анализът на чуждестранната литература относно времето на въвеждане на нови продукти показва ясна тенденции към преразглеждане на времето за въвеждане на допълващи храни и дркъсното му въвеждане.

Това се дължи на морфо-функционалните характеристики на стомашно-чревния тракт на детето, незрялостта на ензимните системи и функционално състояниебъбреци, несъвършен имунен отговор през първите месеци от живота. Ранното въвеждане на допълнителни храни е придружено от намаляване на лактацията при кърмещите майки, което намалява контрацептивния ефект на кърменето. Детето се провокира от появата на чревни разстройства, алергични реакции и хранителна непоносимост.

Твърде късното въвеждане на допълнителни храни води до дефицит на протеини и микроелементи и ниска енергийна стойност на диетата, както и до недохранване и забавяне на растежа. В допълнение, развитието на важни физиологични умения като дъвчене и преглъщане се забавя. Правилното "хранително поведение" на детето по отношение на нови видове храни и нови вкусове не се формира своевременно и не се развива напълно, настъпва изоставане в социалното развитие.

До 4-ия месец от живота при деца, които са на кърмене, резервите от микроелементи са изчерпани. За да се предотврати недостигът, кърмачетата трябва да бъдат въведени в храни, съдържащи желязо, от 4-месечна възраст. През 5-ия месец са необходими допълнителни храни за попълване на Zn и Si.

Новите храни трябва да се въвеждат постепенно една след друга, за да се идентифицират хранителните алергии на интервали от 3-5 дни. Количеството добавена сол, захар и подправки трябва да бъде строго контролирано. До 5 месеца се замества едно кърмене. Второто - на 6-месечна възраст, третото - на 8-9 месеца.

зърнени култури - енергиен принос към храната, желязо;

месо - висококачествен протеин, желязо под формата на топик;

сокове - вода, витамин С, калий, минерални соли;

плодове/зеленчуци - витамини, минерални соли, вкус, плътност, растителни влакна.

Въз основа на клиничния опит на руски учени и литературни данни бяха направени следните изводи:

1. Оптималната възраст за въвеждане на допълващи храни е 4-6 месеца. (Таблица 7). Признаци, показващи необходимостта от въвеждане на допълнителни храни, са ниското наддаване на тегло при липса на заболяване или бързото появяване на глад при детето след кърмене.

2. Плодовият компонент (сокове и пюрета) трябва да се въведе в диетата на детето по време на естественото хранене на 4-4,5 месеца. Това се дължи на разкритата незадоволителна поносимост на плодовия компонент (атопичен дерматит, диспептични разстройства). В допълнение, въвеждането на плодов компонент до 3 месеца. живот влияе върху усвояването на желязото, което води до железен дефицит и желязодефицитна анемия.

Плодовите сокове и пюрета, характеризиращи се с течна или полутечна консистенция, са най-подходящи за преминаване на детето към нови безмлечни храни. За предпочитане е да се използват консервирани сокове и пюрета. различни степениомекотяване: хомогенизирано от 4 месеца, пасирано от 6 месеца. и по-стари. Гарантират качество и безопасност за деца до 1 година.

Сред домашните има неизбистрени сокове (с пулп), които съдържат растителни влакна, голямо количество калий, желязо, други минерални соли и витамини. Те се въвеждат от 7-8 месеца.

Приоритетната характеристика на соковете и пюретата за бебешка храна е липсата на такива Хранителни добавки, стабилизатори и консерванти, минимално въвеждане или липса на формиращи агенти (нишесте, пектин, брашно).

3. Продуктите за допълване на зърнени култури трябва да се препоръчват, като се вземе предвид гамата от зърнени храни, които съдържат, но не по-рано от 4,5-5 месеца от живота, както при изкуствено, така и при естествено хранене. Схемата е с продължителност 5,5-6,5 месеца (каша). Във връзка с анатомичните, физиологичните и функционални характеристикиСтомашно-чревният тракт на детето се адаптира през първите 4 месеца от живота да получава само течна храна ( кърмаили смеси), ранното използване на зърнени допълващи храни (особено пшеница) в диетата води до алергични и стомашно-чревни прояви при децата.

Допълнителното хранене на зърнени продукти включва сухо брашно за бебешка храна(грис, ориз, овесени ядки), сухи млечни каши и по-модерни сухи обогатени каши („Колобок“, „Малишка“, „Крупинка“, вносни каши). Най-удобните и модерни каши, които не изискват готвене, са Hipp, Heinz, Nestle, Beach-Nat, Gerber, Danone. Зърнените култури трябва да бъдат обогатени с желязо.

Преди 5,5 месеца. Препоръчително е да се въведе каша в диетата на деца с бавно увеличаване на телесното тегло, по-късно - от 6,5 месеца. - в храненето на деца със склонност към паратрофия. Като първа зърнена хранителна добавка се използва ориз или каша от елда, практически без глутен (според съвременните представи може да предизвика развитие на целиакия при деца в първите месеци от живота). Грисовата каша съдържа глутен.

4. Не е препоръчително да въвеждате жълтък в диетата на детето преди 6 месеца. живот и изварапо-рано от 5 месеца с естествено и съответно 7 и 6 с изкуствено хранене.

Жълтъкът често води до алергични реакции. Протеинът не се препоръчва до 12 месеца.

По-ранното въвеждане на извара е неоправдано поради появата на алергии към протеините на кравето мляко при 70-80% от всички хранителни сенсибилизации. Дефицитът на протеин при естествено хранене или използването на адаптирани млечни формули е доста рядък.

Въпреки индивидуалните особености на протеиновия състав, млякото на всяка жена е адекватно на физиологичните и биохимични характеристики и задоволява нуждите на нейното дете до 4-5 месеца от живота.

Допълнителното въвеждане на протеини и минерали с извара, особено през първата половина на живота, може да допринесе за появата на метаболитни нарушения и да причини натоварване на бъбречната функция.

5. Кърменето се препоръчва на детето до 1-2 годишна възраст. В този случай при необходимост се прилага пълномаслено пастьоризирано мляко - липса или липса на кърма - след 9 месеца, за "изкуствени бебета" - след 8 месеца. при същите условия в

6. Други видове допълващи храни: зеленчукови пюрета - на 4,5-5,5 месеца: растително масло и масло - на 4,5-5,5 месеца; с изкуствено хранене, кремаво от 6 месеца. Сухари, бисквити - от 6 месеца; пшеничен хляб - от 8 месеца. Месно пюревъведени в диетата от 7 месеца, риба - от 8-9 месеца. за всякакъв вид хранене.

Като зеленчуково пюре е препоръчително да се използват консервирани зеленчуци, домашни или вносни (Hipp, Heinz, Nestlé, Baby, Beach-Nat). Месните бульони в момента не се препоръчват за деца и не се включват в диетата през първата година.

Месните пюрета се произвеждат в хомогенизирана или фино смляна форма (за по-ранните и по-възрастните периоди от 1-вата година от живота) домашни, „Гербер“, „Плажен орех“, Хип. Произвеждат се месни и зеленчукови консерви с до 20-30% месо, зеленчуци и зърнени храни: Hipp, Beach-Nut, Nestle, Gerber. Едро смлените продукти са предназначени за деца от 1 до 3 години.

Разбира се, само промишлено приготвените продукти могат да осигурят висока степен на безопасност на продуктите за допълване в диетата на децата.

Има погрешно схващане, че диетата помага само при заболявания на стомашно-чревния тракт. Всъщност стриктно ограничаване и изместване на баланса на диетата в полза определен типпродуктите се предписват от лекарите за много патологии. Например, в случай на алергични реакции или нарушения в развитието, генетични аномалии. Контролирайки менюто, можете да подобрите състоянието на вътрешните органи, да нормализирате метаболизма и да помогнете на ендокринната система да произвежда необходимите хормони. Терапевтичното хранене помага за преодоляване на заболявания като хистидинамия, фенилкетонурия и галактоземия.

Общи сведения за заболяването фенилкетонурия

Това заболяване е рядка генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на аминокиселините в организма. Храносмилателната система на пациента не може самостоятелно да разгражда фенилаланин, което води до бавна интоксикация нервна системаи развитието на деменция.

Момичетата, родени в европейски страни, са по-склонни да бъдат изложени на риск. За щастие заболеваемостта в Русия е доста ниска. Според статистиката у нас се регистрира само един случай на 10 000 раждания (за сравнение във Великобритания това число е 1:5000).

Важно е да се знае, че едно генетично заболяване може да бъде напълно неутрализирано. Терапията се състои в строг контрол на диетата и регулиране на работата храносмилателната системас помощта на диета. Хранителната терапия при пациенти с фенилкетонурия (ФКУ) е единственият път за нормално развитие.

Симптоми и методи на лечение

Вземете генетично разстройствовъзможно само от двамата родители. Ето защо заболяването е доста рядко. В резултат на непоносимост към определени хранителни вещества, концентрацията на фениллактична и фенилпирогроздена киселина в кръвта се повишава, което впоследствие причинява дефицит на невротрансмитери и неуспехи на метаболизма на мазнините в мозъка. Ето защо трябва да се ограничите, като изберете терапевтично хранене и въздържание.

Основната опасност от такава патология е асимптоматична ранни стадии. Бебето се ражда абсолютно здраво и първите очевидни прояви на болестта стават забележими едва на 5-6 месеца от живота. Детето се движи малко, не се усмихва, реагира зле външни стимули. Такива симптоми са трудни за правилно разпознаване дори за опитен педиатър.

Лечението на фенилкетонурия се основава на правилно балансирано меню. Все още няма други ефективни начини за въздействие върху променени гени. Провеждат се изследвания върху използването на растителни ензими, които ще действат като разграждащи фенилаланин, и изкуствено заразяване с вирус, който може да промени клетките. Но засега тези разработки са на етап проект.

Принципи и характеристики на терапевтичното хранене при фенилкетонурия

Терапевтичното хранене при фенилкетонурия напълно изключва протеини от животински произход. Това ограничение помага за предотвратяване на отравяне и отрицателно въздействиетоксини в мозъка. Много е важно да се контролира диетата от първите дни от живота. Това ще предпази нервните клетки на бебето.

Ако лечението започне късно, тогава диетата може само да спре негативните промени. Невъзможно е да се обърне процесът, разрушените клетки се губят безвъзвратно за тялото. При всички случаи ще трябва да спазвате строга диета до 16-18 години.

За хранене на кърмачета се използват специални адаптирани млека, които се предоставят безплатно в лечебни заведения. Тази храна е почти напълно без лактоза и се произвежда на базата на други компоненти (хидролизат на млечен протеин). Кърменето в ранните етапи е възможно, но майката трябва да следва стриктните препоръки на лекуващия лекар.

Трябва да се разбере, че протеините са необходими за растящия организъм. Този елемент не може да бъде напълно изключен. В нашата страна се произвеждат такива смеси като "Апонти", "Афенилак", "Аналог-SP", които са наситени с пептиди и свободни аминокиселини, които помагат стомашно-чревния трактсмилайте храната.

Разрешени и забранени продукти

Лечебното хранене за пациенти с фенилкетонурия се разработва от специализирани специалисти, като се вземат предвид индивидуални характеристикипациент, възраст, пол. Важно е да запомните, че без добро хранене нормално развитиетялото е невъзможно. Следователно диетата на децата и юношите трябва да бъде наситена с витамини (В6, В1, С) и аминокиселини.

Поради ограничението на протеините, дневно менютрябва да се увеличи с 20-30% и да се насити с продукти, съдържащи магнезий, калций, желязо, фолиева киселина. Един малък човек трябва да получи всички тези елементи от специални комплекси и допълнителни лекарства.

Примерно меню за ден на дете над 5 години:

• закуска: смесени зеленчуци, сладък чай, сок;
• сутрешна закуска: саго пудинг, минерална вода;
• обяд: вегетарианска зелева супа, картофено пюрес растително масло, сок от сливи;
• следобедна закуска: сладки плодове;
• вечеря: винегрет, царевичен хляб, мед, чай.

Тази диета не е подходяща за всички болни деца. Терапевтичното хранене за феникетонурия се разработва от диетолог въз основа на индивидуални показатели. Но дори от нашия пример е ясно, че компилирането разнообразно менюМоже би. Ограниченията са необходими, но правилна терапиязаболяването е много лечимо.