Вродени аномалии и дефекти в развитието. Вродени малформации при деца
Статистиката е неумолима - всяка година се раждат над 50 хиляди деца с дефекти в развитието. Това е най-лошото нещо, което може да се случи в едно семейство, защото всеки родител от момента на зачеването си мечтае за здраво и пълноценно бебе. А новината, че дългоочакваното им бебе има някакви дефекти, ужасява родителите.
Често животът на бебе с вродена патология се влошава много бързо. Не всеки детско тялоспособен да понесе товара, който носи този или онзи порок. Въпреки това, когато правилното отношениеродители към заболяванебебето може да бъде поставено на крака и да стане пълноправен член на обществото.
В този контекст предложенията за мерки за грижа за семейството все още са недостатъчни. Когато се предоставя подкрепа на семейства, изправени пред тази ситуация, те имат повече ниско нивострес, тревожност и депресия, в допълнение към поддържането на по-позитивен възглед за болестта на детето и реалистично отношение към ситуацията.
Въз основа на тези разпоредби настоящото изследване постави общата цел да разбере опита на семейството в грижата за дете с увреждания. вродена аномалия. Това изследване използва симбиотичното взаимодействие като теоретична рамка, чиито основи се основават на три предпоставки: човек действа спрямо нещата въз основа на чувствата, които тези неща изпитват към него; усещането за нещата възниква в социално взаимодействиекоито човек установява с другите; значенията се променят чрез лична интерпретация.
Най-лошото е, че не всички родители са готови за раждането на такова бебе, тъй като ултразвукът и други тестове не са диагностицирали патологията по време на бременност. Може да има много причини за аномалии в развитието. Най-честият фактор е наследствеността. Ако едно семейство вече е имало бебе с вроден дефект, тогава има възможност за наследник със същата диагноза.
Използваният метод беше Разказване на истории, защото разказването на истории е човешка проява. Разказвайки историята на живота му, едно семейство ни позволява да уловим неговия мироглед, неговите ценности и предположенията, които той използва, за да дефинира своите преживявания, и по този начин ни позволява да разберем по-добре живота.
По този начин бяха проведени интервюта и след като бяха систематично преписани, препрочетени, за да се разберат преживяванията на семейството. Тези дискурси бяха анализирани, за да се идентифицират тревогите и преживяванията, изпитани от семейството, следвайки последователности, които ни позволиха да направим връзки в други точки от разказите.
По правило те провокират развитието на дефекта лоши навицибъдещи родители. Алкохол, тютюн, наркотици, промискуитет - всичко това може да се превърне в отключващ фактор. Ако хромозомният комплемент на бъдещите родители е нарушен, тогава бебето също ще има сериозна хромозомна патология.
Именно нарушенията в хромозомния набор могат да повлияят на негативното развитие на бременността или смъртта на плода. Тези, които успяват да износят такова бебе, раждат дете с вроден дефект.
Анализирайки разказите един по един, всеки човек тълкува какво прави всеки участник от опита си да имат дете с вродена аномалия. С изчерпателно препрочитане чувствата, необичайните преживявания и семействата могат да бъдат очертани, въпреки че всяко преживяване беше уникално. От тези теми се появиха подтеми, които говореха за семейни преживявания.
Всички етични критерии бяха изпълнени. На участващите членове на семейството беше обяснено и подписаха безплатния и информирано съгласие. За интервюта е потърсен Специализираният център на общината, тъй като има генетична амбулатория за семейства на деца с вродени аномалии. Според критериите за включване, т.е предучилищна възрасти някои вродени аномалии, е свързано с 25 деца. Проучването дойде с приемането и участието на седем семейства, които съобщиха за своя опит чрез интервюта, започнали с насочващ въпрос: „Как се грижите за дете с вродена аномалия?“ Интервютата бяха записани и транскрибирани изцяло.
Случва се обаче бебе с напълно нормален хромозомен набор да се роди с дефект. Причината за появата му е един от опасните фактори:
- Бъдещата майка, докато носеше бебето, страдаше от сериозна инфекция (рубеола, херпес, токсоплазмоза).
- Жената е приемала лекарства, противопоказани по време на бременност (антибиотици, аспирин в големи количестваи други).
- По време на бременност жената се „привързва“ към бутилката.
- Бъдещата майка беше в зона на прекомерна слънчева активност.
Тези фактори могат да причинят очаквана майкапо всяко време, но зависи от седмицата какво ще стане с бебето. През първите няколко седмици влиянието опасен факторпочти сигурно води до смърт на плода. Ако е възникнал през периода 4-12 седмици, тогава вътрешните органи на бебето са атакувани. В резултат на това детето развива неправилно един или повече органи.
Аномалии при тестване: несигурност и приемане. Роднините трудно разбират диагнозата, когато детето се роди с вродена аномалия. Родителите са загрижени за въздействието и реакцията, която новината ще има върху другите членове на семейството. Докато семейството размишлява върху отхвърлянето и предразсъдъците, които детето може да изпита, то се чувства несигурно и притеснено. Преди тази новина всеки участник търси обяснения и начини да се изправи срещу този етап. По отношение на растежа и развитието на детето, семейството има много очаквания и вибрации, когато се демонстрират признаци на подобряване на здравето и вяра в постепенния напредък на детето.
Има два начина да се предотврати раждането на бебе с патология. Първо, придържайте се към здрав образживот преди зачеването и по време на бременност. И второ, наблюдавайте активно развитието на бебето по време на бременност. Много е важно да вземете всички изследвания, препоръчани от лекаря, и да отидете на ултразвук, защото те разкриват възможността да се роди бебе с вроден дефект.
По-долу има подтеми, които се занимават с тази тема. Процесът на взаимодействие със себе си, със следващия, с обществото, така да се каже, се появява през цялото време в този живот. Влиянието на ситуацията прониква в настоящите взаимоотношения и бъдещите прогнози, направени от семейството.
По време на гестационния период семейството създава очаквания, свързани с появата на очакваното дете. Родителите очакват и искат идеалното и здраво дете. Когато едно дете се появи на бял свят с аномалии, особено тези, които пречат на образа на тялото, разочарованието и тъгата са ясни, доказателство както в плача при получаване на новини, така и в криенето на детето.
Дефектите в развитието на детето са разделени на следните видове:
- Аномалии на физическото развитие;
- Метаболитни дефекти;
- Генетични заболявания (например хемофилия, синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, цветна слепота и др.).
Когато се открие заболяване, е много важно да решите сами дали сте готови да продължите да раждате бебето или искате да откажете да раждате болно дете. Ако изборът е в полза на раждането, тогава имайте търпение и сила, защото основното е, че повечето дефекти могат да бъдат компенсирани с помощта постоянно лечение. Мнозинство модерни клиникиТе успешно лекуват генетични заболявания, а ако лечението е неуспешно, помагат на бебето да се адаптира социално към обществото.
Диагноза и нейните характеристики. Разбирането на диагнозата е процес, изпълнен със страх. Семеен вид възможни причини, което може да обясни причината за аномалията. Те търсят помощ в различни медицински и генетични специалности и дори информация от неофициални източници и народни познания.
По този начин членовете на семейството интерпретират диагнозата от своя социокултурен, духовен контекст, като вземат предвид причините за възникването им. Очаква се това явление да бъде приписано от човек на причината да се натъкне на такава ситуация. Тази категория описва ситуациите и предубедените коментари, с които едно семейство се сблъсква от обществото, когато напуска дома си с дете. Този факт предизвиква чувство на тъга и негодувание, когато осъзнаят, че детето им не е прието и третирано с предразсъдъци и дистанция от някои членове на обществото.
Според статистиката приблизително 2% от децата се раждат с дефекти в развитието или други вродени патологии. Като се има предвид факта, че някои дефекти (сърце, бъбреци, бели дробове, стомашно-чревния тракт) се откриват в по-напреднала възраст, понякога при възрастни тази цифра достига 5%. Особено тежки нарушенияразвития, произтичащи от ранни стадииобразуването на органи и тъкани често водят до спонтанен аборт.
Нещастното дете забелязва и става обект на злонамерени и предубедени коментари, като по този начин създава конфликтна и неудобна ситуация. Цялата тази сцена е заснета от семейство, което страда от изоставяне на деца, както и от трудности в социалното съжителство и включване.
Двама господа прошепнаха: „Вижте това, вижте това.“ Ти каза: „Виж, не обичам да виждам кръв, представи си го!“ Семейството на дете с вродена аномалия знае, че то или тя има бавен растеж и развитие в сравнение с други без аномалия; въпреки това той вярва, че дори и с ограниченията си, той също ще се развива в рамките на възможностите си. Има надежда и очакване в лицето на здравословното развитие и всички прояви на напредъка на детето се улавят, създавайки интензивна семейна вибрация.
Благодарение на многобройни изследвания е доказано, че 15% от случаите на вътрематочна смърт на плода са свързани с аномалии и малформации на неговото развитие.
Има условно разделение на дефектите в развитието на големи и незначителни. Големите пороци изискват сериозни, дългосрочни, понякога цял живот лечение с лекарства. Често необходимо хирургическа корекцияпри пороци на сърцето, опорно-двигателния апарат, стомашно-чревния тракт и др. Големите дефекти водят до увреждане на пациента и ранна смъртност. Малките дефекти в развитието (аномалии) не са придружени от сериозни последици за здраво дете, но служат като уникални маркери за възможността за формиране на по-сериозна патология в следващите поколения. Причините за конкретен дефект и механизмите на неговото развитие често е невъзможно да се определят окончателно. Могат обаче да се разграничат три групи вродени малформации (ВММ) според техния произход: наследствени, екзогенни, мултифакторни.
Подкрепата осигурява сигурност и сила за семействата да продължат да се грижат. Когато семейството няма подкрепа, семейството тръгва да търси алтернативи за благополучието на детето. Подкрепата може да дойде от здравни специалисти, религия, самото семейство или дори обществена и частна помощ. Установените взаимодействия поддържат или не подкрепят семейния процес.
Подкрепа от медицински специалисти. Начинът, по който семейството се подкрепя по време на диагнозата хронично заболяване, възпрепятства опита за справяне с това заболяване. Открихме това медицински работници, които са действали емпирично в момента на разкриване на информация, се считат за ключови за конфронтацията, което потвърждава предпоставките на симбиотичното взаимодействие, което отличава, че човек придава смисъл на своите социални взаимоотношения4; тоест, с подкрепата на професионалист, той разбира, че ситуацията може да бъде разрешена и следователно е по-малко трудна, отколкото изглежда.
Смята се, че повече от 80% от всички форми на вродени малформации са свързани с нарушения в структурата на генотипа. Тези дефекти се основават на разрушаване на генетичния апарат на клетките на ниво отделни гени (генни заболявания) или хромозоми ( хромозомни заболявания). Освен това родителите, като носители на променена генетична информация, се смятат за абсолютно здрави. Въпреки това, при задълбочен медицински преглед се откриват незначителни аномалии в развитието. В зависимост от вида на наследството, дадено заболяване се предава с определена честота от поколение на поколение, подчинявайки се на законите на генетиката. Наследствените, генетично обусловени заболявания включват хемофилия - нарушение на кръвосъсирването; някои видове анемия, свързани с нарушено образуване на хемоглобин или червени кръвни клетки; индивидуални бъбречни дефекти и други заболявания, придружени от образуването на множество малформации. Всички те са представители на генни заболявания. Хромозомни заболяванияпричинени от нарушение на броя или структурата на хромозомите. Обикновено кариотипът на човек е представен от 46 хромозоми, обединени в 23 двойки - това са автозомни хромозоми. Има и полови хромозоми, наборът от които при жените е представен от две X хромозоми, а при мъжете от X и Y хромозоми. Доказано е, че приблизително 90% от фетусите с кариотипни аномалии не се донасят до термина. При живородени, половината от всички случаи хромозомни аномалиипада върху половите хромозоми. Хромозомната патология често е причина за мъже и жени женско безплодие, умствена изостаналост. Синдромът на Даун е най-често срещаният и най-лесно разпознаваемият. Причинява се от наличието на допълнителна 21-ва хромозома. По този начин кариотипът на пациенти със синдром на Даун съдържа 47 автозоми. Честотата на тази патология е 1 на 600-800 деца, родени живи. Повече от половината от фетусите с тризомия 21 не се носят до термина. Характеристика външен видпациентите могат да бъдат диагностицирани веднага след раждането. Децата имат наклонена (монголоидна) форма на очите, кожна гънка във вътрешните им ъгли (епикантус), сплескани широк мост на носа, изплезен език, ниско поставен ушипроменена форма. Задната част на главата е сплескана, шията е къса. В повечето случаи синдромът на Даун разкрива и вроден сърдечен дефект, главно дефект в преградите между неговите камери. Малко по-рядко се откриват аномалии в развитието на стомашно-чревния тракт. Характеризира се с изразено изоставане в психофизическото развитие, забележимо още през първата година от живота. Такива деца по-късно започват да седят и да ходят. Мускулният им тонус е намален, а ставите са разхлабени. Особено засегнат е интелектът. Възможно е само обучение в умения за самообслужване. Лечението е насочено към коригиране на дефекти в развитието вътрешни органи.
За професионалистите, които предоставиха подкрепа и разяснения, повече хоспитализирани деца се чувстваха в безопасност, за да бъдат напълно обгрижвани, защото бяха укрепени от приемането и съпричастността на тези професионалисти. Разказите на всички семейства идентифицират недостатъци във функционирането на референтните договорености и помирението в грижите за деца и повечето услуги не са насочени към подкрепа за полагане на грижи, професионални грижи и внимание към семейството като цяло. За да запълнят тази празнина, семействата търсят частна помощ за детето, като посочват какво възприемат като По-добри условиягрижа, сръчност и безопасност.
За подобряване на функцията на централната нервна система се използва стимулираща терапия - ноотропи, витамини, особено група В. По-малко известни са синдромите на Едуардс и Патау. Честотата на синдрома на Едуардс (допълнителна хромозома 18) е 1 на 8000 раждания. Съотношението на момчетата към момичетата е 1: 4. Бременността обикновено протича нормално, характеризира се само с ниско тегло на плода. При този синдром дефектите в развитието обикновено са множествени - несвързани Горна устнаи небцето, подковообразен бъбрек, деформация на пръстите на ръцете и краката. Почти всички пациенти имат сърдечна малформация, която е причината за тяхното ранна смърт(обикновено през първите 3 месеца от живота). Максималната очаквана продължителност на живота при синдром на Едуардс е 15 години.
По време на прехода през трудностите разширеното семейство обединява и укрепва връзките си, които се възприемат от момента на диагностицирането, и за да помогнат в грижата за, приемането и връзката с детето, като дава приоритет на тяхното благополучие и справяне с бедствието. В много случаи детето става център на цялото внимание, сякаш съществуването му укрепва връзките. Приемането на детето като него става основно за семейството, което го закриля и закриля.
Семейството намира в религията подкрепа за пътя, както и отговори на въпросите за причината за раждането на това дете. Тези отговори обхващат няколко начина за рамкиране на състоянието, наложено на семейството, от положителен аспект, тоест задачата да се образова съсед или възможността за установяване на взаимоотношения с хора, които ще допринесат за траектория, дори отрицателна конотация, когато се разглежда справедливостта аспект.
Синдромът на Patau (утрояване на хромозома 13) е още по-рядко срещан; честотата му е приблизително 1 на 20 000 живородени деца. Повечето пациенти умират през първата година от живота си; много рядко живеят повече от 10 години. Характерни дефекти лицев череп, намаляване на размера на главата (микроцефалия), деформации на пръстите на ръцете и краката, малформации на сърцето и бъбреците. Изоставането в психофизическото развитие при пациенти със синдроми на Едуардс и Патау е силно изразено.
Семейството е изправено пред трудни времена поради липса на... финансови ресурси, тъй като разходите, свързани с грижите за децата, са високи, често несъвместими с месечния доход. Той получава подкрепа от роднини, приятели и обществена солидарност за закупуване на храна и лекарства. Такава помощ не е постоянна и когато едно семейство не я получи, то е принудено да пилее ресурсите си. Мрежата на общността осигурява подкрепа или с финансова помощ, или с материални ресурси, които включват транспорт, храна и облекло.
Нарушенията в системата на половите хромозоми често са свързани с увеличаване или намаляване на техния брой. Най-известните са синдромите на Шерешевски-Търнър (липса на една Х хромозома в кариотипа при жените) и синдром на Клайнфелтер (увеличаване на броя на Х хромозомите в мъжкия кариотип). Честотата на синдрома на Шерешевски-Търнър е 1 на 100 000 момичета, родени живи. До 95% от плода с тази патология се абортират спонтанно. Клинични признацисиндром на нисък ръст, кожни гънкиотстрани на шията, нисък растеж на косата на челото и задната част на главата. Понякога има деформации на гръдната кост и други костни аномалии, вродени сърдечни дефекти. Половите жлези са практически неразвити и пациентите са безплодни. В 18% от случаите има изоставане умствено развитие. Лечението е заместване с женски полови хормони.
Тя печели от правителството. Ако имате играчка, новост, която има светлина, звук, те ви дават начин да я донесете. Те не купуват за децата си, а от тях. Семейството поема изцяло грижите за детето. Тази защита обаче е съсредоточена в настойника. Вашата процедура включва време за грижа и медицински прегледи. В същото време изключителната преданост към семейството и по-специално към детето, анулира способността на обгрижващия да извършва други дейности, както поради умора, така и поради липса на време.
Въпреки че ежедневните изисквания са изчерпателни и грижата е фокусирана върху фигурата на човека, значението, което му се приписва, също се счита за полезно. Чувство на грижа. Разказвайки своята история за преживяното заболяване, семейството демонстрира, че детето иска да има смисъл в живота си и това по някакъв начин влияе на бъдещето.
Честотата на синдрома на Клайнфелтер е 1 на 1000 живородени момчета. Смърт на плода в пренатален периоднехарактерно за него. Заболяването се открива по-често през пубертета. Има два вида развитие на заболяването. Първият се характеризира с изоставане в растежа, увеличен млечни жлезипри момчета с нормално развитиевторични полови белези според мъжки тип. Във втория случай се отбелязват евнухоидна физика, недоразвитие на пениса и леко окосмяване. И в двата случая половите жлези са намалени по размер и атрофични. Синдромът на Klinefelter не е сериозен педиатричен проблем, тъй като по-често се диагностицира при възрастни по време на оценка за безплодие. Няма дефекти в развитието на други органи. В някои случаи пациентите изостават умствено развитие. Лечението е хормонално, провежда се от ендокринолог.
Затова семейството смята, че усещането да се грижиш за дете със специални нужди е необяснимо и им носи голяма радост и удовлетворение. Грижащият се чувства привилегирован, вярвайки, че е специален и че непрекъснато се учи от детето. Независимо от аномалията, любов и грижа по най-добрия начин. Освен това смята, че ролята му не се изчерпва с пряко предоставеното медицински грижи, но също житейски уроцикоито трябва внимателно да се наблюдават и изучават. Разказите показват колко важни са взаимодействията, защото чрез тях връзките се укрепват и в процеса на ухажване детето е очаровано и има по-малко възприятие за аномалия.
За да помогне за решаването на рискови проблеми генетични заболяванияв семейството има генетична консултация. Необходимо е тези семейни двойки, чието първо дете е родено с вроден дефект или някой от близките им роднини има заболяването, да определят степента на риск от раждане на болно дете. За възрастните родители рискът от аномалии в генетичния апарат на тяхното потомство също се увеличава. Генетик разговаря с семейни двойки, би трябвало евентуално напълно да изясни генетичната история на семейството през възможно най-много поколения. Бъдещите родители се дават пълни медицински преглед. Ако се подозира носител на анормална генетична информация, могат да се извършат редица специфични ДНК изследвания. По този начин генетичното консултиране е насочено към предотвратяване на раждането на дете с наследствена патологиячрез прогнозиране на риска от развитието му в семейството.
Екзогенни дефекти и вродени заболяванияпричинени от увреждане на ембриона (ембриона) и плода под въздействието на фактори външна среда. Увреждащите (тератогенни) фактори включват тютюнопушене от бременна жена, пиене на алкохол и др лекарства, вътрематочни инфекциии няколко незаразни заболяваниябъдеща майка (захарен диабет, тумори на таза), професионалните вредности(контакт с агресивен химикалии отрови, йонизиращи лъчения и др.), неблагоприятни екологична ситуация. Най-опасното излагане на увреждащ агент е в ранните етапи на бременността, по време на формирането на органи и системи. По това време се формират големи дефекти в развитието, често комбинирани.
Има два критичен период, когато опасността от увреждане е особено голяма: от момента на зачеването до 6-7-ия ден и от 3-та до 8-та седмица от бременността. Най-вероятното развитие на вроден дефект на мозъка и гръбначен мозъкпри излагане на увреждащ агент през 2-11-та седмица на бременността. Дефектите на сърцето и очите най-често се появяват през 3-7-та седмица, дефектите на ухото и зъбите - през 6-11-та седмица вътрематочно развитие. Образуването на крайниците обикновено се нарушава на 2-8 седмици от бременността, а развитието на храносмилателните органи - на 11-12 седмици.
Въздействието на тератогенните фактори в повече по-късни периодине винаги води до образуването вродена патология, но непременно се отразява негативно върху развитието на плода и адаптирането му към извънутробни условия на съществуване.
Дефекти от този тип не се наследяват, тъй като възникват случайно (спонтанно). Най-изследван е ефектът върху развиващ се ембрионалкохол, никотин, някои вируси. Така алкохолната ембриопатия се характеризира с комбинация от дефекти на централната нервна система и лицевия череп, сърдечни дефекти, увреждане на пикочната система и ставите. Смъртността достига 17%, а при оцелелите деца често има дълбока умствена изостаналост. Сред новородените с алкохолен синдромпреобладават момичетата; момчетата умират вътреутробно или веднага след раждането. Критична доза ежедневна употребаПриемът на алкохол за бременна жена се счита за 60 г. Никотинът има особено силен ефект върху централната нервна система на плода, като забавя двигателната и невропсихическо развитиеновородено В допълнение, той повишава пропускливостта на плацентните съдове, което улеснява проникването на други вредни агенти (токсини, вируси) в плода. При вътреутробно заразяване на плода с вируса на рубеола е характерна триада от симптоми – сърдечни пороци, пороци на очите и вродена глухота. Инфекцията с херпесния вирус води до образуване на дефекти на мозъка, очите и кожни лезии. Цитомегаловирусите причиняват лезии на централната нервна системас развитие на микроцефалия, очи с промени в ретината и последваща слепота. Има и пороци на сърцето и бъбреците. Рожденни дефектимозък (хидро- или микроцефалия) и очи (колобома, микрофталмия) също се образуват под влияние на токсоплазма. Доста често дефекти в развитието, понякога множествени, се откриват при новородени от майки с нелекувани или недостатъчно компенсирани захарен диабет. Това се характеризира с поражение на сърдечно-съдовата система, мускулно-скелетна система, очи. По време на бременност няма безвредни лекарства за плода. Тератогенен ефектможе да възникне дори при консумация терапевтични дозив зависимост от индивидуалната чувствителност на тялото на бременната жена. Успокоителнии средства, които намаляват артериално налягане, може да причини деформации на крайниците, аномалии на очите и дефекти на някои вътрешни органи. Под влиянието антиконвулсантив организма се развива дефицит фолиева киселина, което води до увреждане на лицевия череп и сърцето. Лекарствата, които намаляват съсирването на кръвта, засягат образуването хрущялна тъканИ оптичен нерв. Употребата на антибиотици в ранна бременност може да причини цепнатина на устната и небцето в плода, недоразвитие Долна челюст, скъсяване на крайниците. Лекарствата, използвани за лечение на алергии, често причиняват дефекти храносмилателната система, сливане на пръстите на ръцете или краката. Лошото хранене на бременна жена с липса на микроелементи (особено цинк и магнезий) може да причини вътрематочно увреждане на централната нервна система на плода. Въздействието на други фактори на околната среда е по-рядко и няма специфични прояви. Многофакторните дефекти са дефекти в развитието и вродени заболявания, причинени от съвместното действие генетични фактории екзогенни агенти. При което външен фактордопринася за проявата на генетично предразположение към вродена патология, т.е. единият или двамата родители имат някои дефекти в генетичния апарат, но те могат да се проявят само под въздействието на доста силен екзогенен фактор. Повечето от дефектите в тази група могат да бъдат наследени, но не строго според закона. Генетичното консултиране обаче е трудно в този случай, ако има индикации за повтарящ се дефект в различни поколенияедно семейство може да предвиди риска от появата му в потомството. Тази група е представена от множество сърдечни дефекти (септални и клапни дефекти, недоразвитие на камерите, аномалии големи съдове); мускулно-скелетна система(цепнатина на устната и небцето, пълно отсъствиекрайници или техните части, увеличаване на броя на пръстите - полидактилия, тяхното сливане помежду си - синдактилия, вродена дислокация на тазобедрената става, вродена плоскостъпие); пикочно-половата система(липса на бъбреци или намаляване на техния размер, допълнително, двойни пъпкии уретери, кистозна бъбречна болест, дилатация пиелокалицеални системибъбреци, тестикуларна неоплазия - крипторхизъм); храносмилателна система (непълна ротация на червата; атрезия - недоразвитие на хранопровода, дванадесетопръстника, анус; стеноза на пилора - стесняване на изхода на стомаха поради прекомерно развитие на мускулния слой). Диагностика на вродени малформации на вътрешните органи изисква използването на допълнителни методиизследване, тъй като изследването на детето позволява само да се подозира наличието на патология. Сърдечните дефекти се проявяват най-ясно клинично; бледност или посиняване кожата, учестено дишане (задух), засилващо се с хранене, физическа дейностдете, ускорен пулс, присъствие систоличен шумпри аускултация (слушане) увеличение на размера на черния дроб. Незначителните аномалии на сърцето не са придружени от промени в кръвообращението, размера на сърцето или контрактилност. Като правило това са малки дупки в преградата, леко изразени стеснения на големи съдове, допълнителни структури в кухините на сърцето. Единствения клинична изяваса меки допълнителни шумове при слушане. Аномалии в развитието на стомашно-чревния тракт могат да се подозират, ако детето има честа, обилна регургитация или повръщане (понякога примесено с жлъчка или кръв) от раждането; липса на изпражнения, ниско наддаване на тегло (нарастващо недохранване). Диагностицирането на дефекти на отделителната система обикновено е трудно. По-често се откриват при по-възрастните детствопо време на разработката възпалителни заболявания V пикочна системаи по време на инструментално изследванеболен. Следователно, при наличие на незначителни аномалии в развитието на новородени, признаци на бъбречно заболяване при техните родители, промени в тестовете на урината, е необходимо да се извърши ехографиябъбреци с последваща консултация с нефролог.
IN съвременна медицинаголяма роля се отдава на пренаталната (пренатална) диагностика с цел своевременно откриванефетални патологии. Особено място в нея заема ултразвуковото изследване (УЗИ). Този методбезопасен за бременната жена и плода и много информативен. Вече с негова помощ ранни стадиибременност, можете да откриете нейния неблагоприятен ход. Благодарение на подобрението техническа характеристика ултразвукови скенериСтана възможно да се получи почти фотографско изображение на плода, което означава, че възможностите за идентифициране на вродени малформации са се увеличили. В момента всяка бременна жена се наблюдава от лекар предродилна клиника, се изисква ултразвуково сканиране на плода през всеки триместър на бременността. Ако се открие аномалия на развитието на плода, се поставя въпросът за поддържане или прекъсване на бременността. Ако е необходимо да се изясни диагнозата, както и да се идентифицират генетични и хромозомни патологии на плода, нивото на специфични хормонив кръвта и урината на бременна жена, изследвайте амниотична течност, които съдържат специален ензим - а-фетопротеин. Произвежда се от черния дроб и червата на плода и някои други структури. Нивото му обикновено се повишава при малформации на мозъка и гръбначния мозък, а намаляването му може да показва наличието на синдром на Даун в плода. Така развитието генетично консултиранеи методите за пренатална диагностика могат значително да намалят риска от раждане на дете с вродена патология.
