Вродени аномалии на гениталните органи. Вродени малформации на женските полови органи

ЕМБРИОГЕНЕЗА

Вътрешните и външните полови органи се формират при мъжете в ембрионалния период, в пубертета продължава тяхното развитие и усъвършенстване, което завършва до 18-20 години. Впоследствие в продължение на 25-30 години се поддържа нормалното функциониране на половите жлези, последвано от постепенно отслабване на тяхната функция и обратно развитие. Полът на човек се определя предимно от набор от полови хромозоми (хромозомен пол), от които зависи образуването и изграждането на половите жлези, влияещи върху хормоналния пол, който от своя страна определя структурата на гениталните органи. Възпитанието, умственият и гражданският пол на индивида зависят от последния факт.

Вътрематочното развитие на гениталните органи се извършва в съответствие с генетичния (хромозомен) пол на ембриона. Хромозомният набор определя насочената сексуална еволюция на възрастния индивид. Човешка полова клетка (мъжка или женска) съдържа 23 хромозоми (хаплоиден набор). Генетичният или хромозомният пол се определя по време на оплождането и зависи от това какъв хромозомен материал получава яйцеклетката, която обикновено има 22 автозоми и полова X хромозома, когато се слее със сперматозоид, съдържащ 22 автозоми и полова X или Y хромозома . Когато яйцеклетка се слее със сперматозоид, носещ Х хромозома, се формира женският генотип - 46 (XX), първичната полова жлеза на ембриона ще се формира според женския тип (яйчници). Когато яйцеклетката се оплоди от сперматозоид, съдържащ полова Y хромозома, първичната полова жлеза на ембриона ще се развие по мъжки модел (тестиси). Следователно нормалният мъжки генотип се определя от набор от 44 автозомни и 2 полови хромозоми X и Y.

Устройството на половите жлези определя гонадния пол.

Яйчниците са функционално неактивни в ембрионалния период и диференциацията в женски тип се извършва пасивно, без да се изисква контрол от половите жлези. Тестисът на плода много рано става активен ендокринен орган. Под въздействието на андрогените, произвеждани от ембрионалните тестиси, възниква развитието и формирането на вътрешни и външни полови органи от мъжки тип. Формират се и се развиват семенните тубули, епидидимисът, семенните мехурчета и простатната жлеза; Оформят се скротумът, пениса и уретрата, а тестисите постепенно се спускат в скротума.

При липса на андрогени, нарушаване на тяхното производство или нечувствителност на периферните рецептори към тях в процеса на ембриогенезата, външните гениталии могат да се формират според женския тип или да се развият различни аномалии. От момента на раждането полът се определя от структурата на външните гениталии, след което се засилва от психоафективна сексуализация през първите 18-30 месеца от живота на детето и се засилва през останалата част от живота.

7. Схема на полова диференциация на ембриона: а - мъжки ембрион след 11 седмици; б — 6-седмичен ембрион; c - женски ембрион след 11 седмици; 1 - простатна жлеза; 2 - жлези на Купър; 3 - уретра; 4 - тестис; 5 - епидидим; 6 - семенни мехурчета; 7 — канал за заграждение; 8 — първична протозна жлеза; 9 — Волфово тяло; 10 — Мюлеров канал; 11 — слят Мюлеров канал; 12 — вагина; 13 — яйчник; 14 — Гартнерова връв; 15 — фалопиева тръба; 16 — матка.

По време на пубертета тестисите активно произвеждат тестостерон, което допринася за появата на вторични полови белези и потвърждава мъжкия хормонален пол. По това време се формира и цивилният пол, характеризиращ се с външни признаци на пол, облекло, маниери, социално поведение и ориентация на сексуалното желание.

Развитие на половите жлези. Гениталните органи са тясно свързани с пикочните органи и се образуват от първичния бъбрек на ембриона - мезонефрос. Поради растежа на многослойната епителна покривка, покриваща мезонефроса, се образува ембрионален гребен - епителният рудимент на първичната полова жлеза. Той прониква дълбоко в мезонефроса, образувайки първичните полови връзки, състоящи се от първични зародишни клетки - гоноцити. (предшественици на спермата), клетки на съединителната тъкан, които ще отделят полови хормони, както и недиференцирани клетки, които играят трофична и поддържаща роля. От 7-та седмица тъканните структури на първичната полова жлеза на плода започват да се диференцират в мъжки (тестиси) или женски (яйчници) гонади. По време на развитието на тестиса, от 8-та седмица, първичните полови връзки активно растат и се превръщат в семенни каналчета с образуването на лумени в тях.

В лумена на семенните тубули има зародишни клетки - сперматогонии, които се образуват от гоноцити и в бъдеще ще доведат до сперматогенеза. Сперматогониите са разположени върху сустентоцити, които изпълняват трофична функция. От зачатъците на съединителната тъкан на мезонефроса се образуват интерстициални клетки, които са способни да произвеждат мъжки полови хормони през определен период от ембриогенезата. Развитието на първичната полова жлеза в тестисите завършва до 60-ия ден от вътрематочното развитие на плода. Установено е, че тестисите на плода отделят андростандион, андростерон и други стероиди с андрогенна природа. Освобождаването на тестостерон е по-изразено през 9-15-та седмица. Още на 10-та седмица от развитието нивото на тестостерон в тестисите на човешки плод е 4 пъти по-високо, отколкото в яйчниците. На 13-15-та седмица от ембрионалното развитие съдържанието на тестостерон в тестисите надвишава това в яйчника 1000 пъти. По-нататъшното формиране на вътрешните и външните полови органи зависи от производството на тестостерон.

Развитие на вътрешните полови органи. С развитието на тазовия бъбрек при висшите гръбначни, първичният бъбрек губи предназначението си на отделителен орган. В края на 2-ия месец от вътреутробното развитие отделителният канал на първичния бъбрек се разделя на 2 канала: дуктус мезонефрикус (Wolffian duct) и ductus paramesonepliricus (Müllerov duct - фиг. 7). Семепроводът се развива от ducti mesonephrici, а фалопиевата тръба се образува от ducti paramesonephrici. Мъжките полови хормони, секретирани от ембрионалните тестиси, допринасят за изолирането и развитието на ducti mesonephrici. В допълнение, тестисите отделят някои други фактори от нестероиден характер, под влиянието на които настъпва регресия и атрофия на Мюлеровите канали. Горната част на ducti mesonephrici (след обратното развитие на първичния бъбрек) се свързва със семенните тубули на тестиса и образува семенните тубули, rete testis и епидидималния канал.

8. Схема на диференциация на външните гениталии на плода (отляво - момиче, отдясно - момче), а - 2-3 месеца; б—в — 3—4 месеца; g—d—в момента на раждането; 1 - генитална гънка; 2 - анус; 3 - генитален валяк; 4 - генитална цепка; 5 - генитален туберкул; 6—уретрална гънка; 7 - скротална възглавница; 8 - уретрална фисура; 9 - генитален процес; 10 - гънка на вътрешните срамни устни; 11 - гребен на външните срамни устни; 12 - вулварна треска; 13 - шев на скротума; 14 - скротум; 15 - уретрален шев; 16 - пенис; 17 - малки срамни устни; 18 — вход на влагалището; 19 - уретрален отвор; 20 - големи срамни устни; 21 - клитор.

Средната част на ducti mesonephrici се трансформира в vas deferens. Долната част на ducti mesonephrici (в съседство с урогениталния синус) се разширява по начин, подобен на ампула, образувайки издатина, от която се образува семенното мехурче. Най-долната част на ducti mesoneplirici, която се отваря в урогениталния синус, се превръща в еякулаторен канал. Тазовата част на урогениталния синус се трансформира в простатната и мембранната част на уретрата и поражда зачатъците на простатната жлеза, врастващи в околния мезенхим под формата на непрекъснати връзки. Мускулните и съединителнотъканните елементи на жлезата се развиват от мезенхима.

Празнини в простатната жлеза се появяват след раждането, по време на пубертета. Ductus paramesonepliricus изчезват по време на развитието на мъжкото тяло, остават само техните зачатъци: горната част е процесът на тестиса и най-долната част, от която се образува мъжката матка - сляп придатък на простатната част на уретрата върху семенна туберкулоза.

Развитие на външните гениталии. Външните гениталии се образуват и при двата пола от гениталния туберкул и клоакалната фисура. Общата клоака, дори в ранните етапи на ембрионалното развитие, е разделена от преграда, спускаща се отгоре на 2 части: задна (анус) и предна (урогенитална пукнатина, в която излизат каналите на Волф и Мюлер). От урогениталната фисура се образуват пикочният мехур и уретрата, както и уретерите и бъбречното легенче. В неутрален стадий външните гениталии са представени от гениталния туберкул на урогениталната фисура и две двойки гънки, които го покриват (фиг. 8).

Вътрешните се наричат ​​генитални гънки, външните - генитални гръбчета.От 4-тия месец на ембрионалния живот започва диференциация на външните полови органи. В мъжкия ембрион под въздействието на андрогените, секретирани от тестисите, гениталната туберкулоза расте и от нея се развива главата, а по-късно и кавернозните тела на пениса. Гениталните гънки, обграждащи урогениталния отвор, се простират до долната част на гениталния туберкул, образувайки уретрален жлеб. Ръбовете на гениталните гънки, сливащи се по уретралния жлеб, образуват уретрата, около която се образува кавернозното тяло на уретрата от мезенхима на гениталния туберкул.

Гениталните издатини при мъжете, съединявайки се по цялата си дължина, образуват кожата на скротума. Тестисите се спускат в него в момента на раждането на плода. Хромозомни аномалии (количествени, структурни, генни мутации), ембриотоксични ефекти от ендогенен и екзогенен характер могат да доведат до развитие на аномалии на вътрешните и външните полови органи. Аномалиите в развитието на тестисите включват аномалии на позицията, както и количествени и структурни.

МАЛФОРМАЦИИ В РАЗВИТИЕТО НА ТЕСТИЦИИТЕ АНОМАЛИИ НА ПОЗИЦИЯТА НА ТЕСТИСИТЕ (КРИПТОРХИЗЪМ)

По време на ембриогенезата тестисите се полагат заедно с първичния бъбрек и до края на 3-ия месец те мигрират към илеалната област. При изместване тестисът изпъква в коремната кухина, като избутва перитонеума пред себе си, който образува 2 гънки. Краниалната гънка на перитонеума покрива съдовете и нервите, които захранват тестиса. Каудалната гънка образува влагалищния процес на перитонеума и покрива направляващата връв със задния си лист, който се състои главно от гладкомускулни влакна. До края на 7-ия месец тестисът се приближава до вътрешния пръстен на ингвиналния канал, където преди това прониква водещата връв.

Активна роля в движението на тестиса в скротума играят контрактилитетът на направляващата връв, напрежението на коремните мускули и повишеното интраабдоминално налягане. На 8-ия месец тестисът преминава през ингвиналния канал, докато луменът на processus vaginalis на перитонеума комуникира широко с коремната кухина. На 9-тия месец тестисът слиза в скротума. Водещият кабел се редуцира, превръщайки се в лигамент, свързващ каудалния полюс на тестиса с дъното на скротума. Processus vaginalis на перитонеума е заличен в проксималната част и коремната кухина е ограничена от интертекалния синус на тестиса.

Липсата на единия или двата тестиса в скротума се нарича крипторхизъм (от гръцки chruptos - скрит и orxis - тестис). Крипторхизмът се открива при 10-20% от новородените, 2-3% от едногодишните деца, 1% по време на пубертета и само при 0,2-0,3% от възрастните мъже. Тази статистика се дължи на факта, че непълното спускане на тестисите при новородени в повечето случаи се елиминира през първите седмици от извънматочното развитие. Преди 1-годишна възраст спонтанно спускане на тестисите се наблюдава при други 70% от децата с крипторхизъм. В бъдеще възможността за независимо изместване на тестисите в скротума съществува до пубертета.

Етнология и патогенеза. Забавената миграция на тестиса в скротума може да се дължи на ендокринни нарушения, механични причини, дисгенезия на гонадите, наследствени генетични фактори и комбинация от тези фактори. При възникването на крипторхизъм важна роля играе ендокринният фактор. Хормоналните ДНК корелации при бременни жени, нарушаването на ендокринната функция на тестисите, щитовидната жлеза и хипофизната жлеза на ембриона могат да причинят забавяне на движението на тестисите в скротума. Тези причини са важни за двустранния крилторхизъм.

При едностранно задържане на тестисите механичните фактори играят определена роля, сред които теснотата на ингвиналния канал се разкрива по време на операцията; липса на тунел в скротума; скъсяване на семенната връв, вагинален процес на перитонеума, съдове, захранващи тестиса; недоразвитие на направляващия лигамент; перитонеални сраствания в областта на вътрешния отвор на ингвиналния канал и др. Изброените промени могат да възникнат в резултат на предишни заболявания, наранявания по време на бременност, но могат да имат и вторичен характер поради хормонални нарушения във вътрематочния период на развитие на плода.

Двустранният абдоминален крипторхизъм често се комбинира с тестикуларна дисгенезия. Хистологичните изследвания в почти половината от случаите установяват първична хипоплазия на неспуснати тестиси. Следователно, при някои пациенти, въпреки ранното изпадане в скротума, тестисите остават дефектни. Вероятно неправилно оформеният тестис в ембрионалния период предразполага към развитието на крипторхизъм поради нарушение на ендокринната функция. Тестикуларната дисгенезия се подкрепя и от големия брой аномалии на епидидима и семепровода, които се срещат при крипторхизъм.

В някои случаи неспуснатите тестиси имат наследствено-генетичен характер. Фамилният крипторхизъм се наблюдава при мъже от няколко поколения. Лекарите, които лекуват крипторхизъм, трябва да обърнат внимание на изучаването на семействата на болните момчета.

Класификация. Към днешна дата няма общоприета класификация на крипторхизма. Класификацията на S.L. Gorelik и Yu.D. Mirles (1968) е най-съвместима с правилното тълкуване на терминологията на това заболяване. Използваме нашата собствена класификация на крипторхизма и я считаме за удобна за използване в практическата работа.
Крипторхизмът може да бъде едностранен или двустранен. Има 4 вида крипторхизъм: причинен от задържане, ектопия, както и фалшив и придобит.

9. Варианти на слизане на тестисите (диаграма). 1.4 - обичайният път на спускане на тестиса; 2 - задържане на тестисите в коремната кухина; 3 - задържане на тестисите в ингвиналния канал; 5-8 - ектопия на тестиса, отклонение от обичайния път към скротума; 7 - ектопия на пениса; 8 - ектопия на бедрената кост.

Крипторхизъм, причинен от задържане на тестисите (забавяне). Ретенцията може да бъде коремна, ингвинална или комбинирана. При задържане на корема единият или двата тестиса могат да бъдат разположени в лумбалната или илиачната област; с ингвинална - в ингвиналния канал. При комбинирана ретенция тестисът се намира от едната страна в ингвиналния канал, а от другата в коремната кухина (фиг. 9).

Крипторхизъм, причинен от ектопия (необичайно местоположение на спуснатия тестис). Ектопията може да бъде перинеална, пубисна, феморална, пенална, напречна и др. Ектопията възниква в резултат на отклонение на тестиса от обичайния му път към скротума. В този случай тестисът може да бъде разположен на пубиса, перинеума, вътрешната част на бедрото или в основата на пениса. При напречна ектопия двата тестиса се намират в една от половините на скротума.

Фалшив крипторхизъм (така наречения мигриращ тестис). Тестисът може временно да мигрира в ингвиналния канал и дори в коремната кухина под въздействието на студ или физическо натоварване. Докато мускулите се затоплят и отпускат, той се връща в скротума. При фалшив крипторхизъм скротумът винаги е добре развит, с изразено сгъване и забележим среден шев, ингвиналният пръстен е донякъде разширен.

Придобит крипторхизъм. Най-често след нараняване тестисът може да отиде в коремната кухина или ингвиналния канал. Предразположен към това е мигриращ тестис, при който ингвиналният канал е доста широк. В други случаи миграцията на тестиса в коремната кухина допринася за неговата атрофия.

Диагнозата на крипторхизъм се основава на анализ на оплакванията и преглед на пациента. Основните симптоми са недоразвитие, асиметрия на скротума и липса на един или два тестиса в скротума. Пациентите често се оплакват от болки в областта на слабините или корема. При крипторхизъм, причинен от ингвинална ретенция или ектопия, болката се появява в ранна възраст поради чести наранявания, удушаване и усукване на тестиса. При коремно задържане на тестисите болката, като правило, се появява само по време на пубертета. Може да се засили при физическа активност, задържане на изпражнения и сексуална възбуда.

Много пациенти изпитват комбинация от крипторхизъм с ингвинална херния. Поради това пациентите трябва да се изследват в легнало положение, в покой и с напрежение в корема. При напрежение херниалният сак може да се спусне в ингвиналния канал заедно с тестиса, който става достъпен за изследване. Ако не е възможно да се палпира тестисът в ингвиналния канал, тогава местата на възможна ектопия трябва да бъдат внимателно изследвани и палпирани. Само ако се изключи необичайно местоположение на тестиса, може да се подозира наличието на коремна ретенция. При 5-10% от пациентите, особено с двустранен крипторхизъм, могат да се наблюдават признаци на ендокринна недостатъчност (евнухоиден тип тяло, затлъстяване, недоразвитие на пениса, окосмяване по женски тип, гинекомастия).

Тези симптоми обаче са по-характерни за анорхизма. Някои пациенти имат забавено сексуално развитие. Абдоминалната двустранна ретенция на тестисите трябва да се разграничи от анорхизма, а едностранната ретенция на тестисите от монорхизма, което често е доста трудно. Понастоящем за тази цел успешно се използват ядрено-магнитен резонанс, ултразвуково сканиране и сцинтиграфия на тестисите след прилагане на Tc съединения. Чрез сцинтиграфия с помощта на гама камера е възможно да се определи не само местоположението и размера на тестиса, но и неговото функционално състояние. Ангиографията може да предостави ценна информация: изследване на коремната аорта за откриване на тестикуларната артерия, както и суперселективно сондиране на вътрешната тестикуларна вена с венография на неспуснатия тестис. В съмнителни случаи е показано хирургично изследване на областта на слабините и ретроперитонеалното пространство.

При различни видове крипторхид, тестисът, разположен в необичайни за него условия, е засегнат от редица неблагоприятни фактори; повишена температура, постоянна травма, недохранване и хиперстимулация на хипофизната жлеза. Тези състояния водят до развитие на атрофични процеси в тестиса, нарушаване на сперматогенезата и могат да причинят злокачествено израждане. При крипторхизъм може да възникне и странгулация или усукване на тестисите. Признаците за тези усложнения са внезапна поява на болка в засегнатия или ектопичен тестис, подуване и в редки случаи повишена телесна температура. При съмнение за усукване или странгулация е необходима спешна хирургична намеса за предотвратяване на некротични промени в тестиса.

Лечението на крипторхизъм може да бъде консервативно, хирургично или комбинирано. Консервативното лечение трябва да е насочено към подобряване на функционалното състояние на тестиса и коригиране на ендокринни нарушения, които често съпътстват тестикуларната дисплазия. Терапията може да се проведе във всички случаи като предоперативна подготовка при пациенти с хормонални нарушения, а също и в следоперативния период.

Лечението започва на 4-5 годишна възраст. Витаминните препарати се използват широко. Токоферол ацетат (витамин Е) регулира хистобиохимичните процеси в гландулоцитите и в епитела на тестикуларните тубули чрез стимулиране на хипоталамо-хипофизната система. Ретинолът (витамин А) активира процесите на регенерация на клетките в тестисите, а също така участва в образуването на ядрени структури на сперматогенния епител. Витамините С, Р, В, подобряват окислително-възстановителните процеси в тъканите, са от голямо значение за нормалното функциониране на ендокринните жлези на централната и периферната нервна система.

И.Ф. Yunda (1981) препоръчва започване на лечение на истински крипторхизъм веднага след раждането на детето чрез предписване на токоферол ацетат интрамускулно на кърмещата майка при 200-300 mg / ден. На възраст над 1 месец на детето се дава токоферол ацетат в смес от 5-10 mg/ден в 2-3 приема в продължение на 1 1/2-2 месеца. С едномесечна почивка курсът на лечение се повтаря 3-4 пъти годишно: На кърмещата майка се предписват мултивитамини.Важно значение трябва да се обърне на правилното хранене на детето. Храната трябва да съдържа достатъчно количество протеини, мазнини и въглехидрати.

При намалено хранене можете да се лекувате с Nerobolil, който е анаболен стероид, стимулира протеиновия синтез в организма, подобрява метаболитните процеси в допълнителните полови жлези. При прекомерно хранене и затлъстяване се препоръчва употребата на тиреоидин, който повишава тъканното дишане, подобрява обмяната на веществата в организма, активира антитоксичната функция на черния дроб, отделителната способност на бъбреците, нормализира функциите на щитовидната и половите жлези.

Тези лекарства се предписват в зависимост от възрастта, индивидуалните характеристики и състоянието на пациента. Таблетките тиреоидин се препоръчват по 0,005 g на възраст от 5 години, 0,05 g на възраст от 15 години, 1-2 пъти на ден в продължение на 15-25 дни. Таблетките Nerobolil се предписват: от 3 mg веднъж дневно на възраст от 5 години до 5 mg 1-2 пъти на ден на възраст 15 години (за 20-30 дни).

Засегнатият тестис се характеризира с намалена способност да произвежда тестостерон, което при двустранен, а често и едностранен процес е придружено от хипоандрогенемия. За стимулиране на функцията на интеретициалните клетки на тестисите се провежда терапия с човешки хорион гонадотропин или негов аналог, съдържащ предимно LH. Повишеното производство на тестостерон от интерстициалните клетки може да допринесе за слизането на задържания тестис. В зависимост от възрастта, 250, 500 или 1000 единици човешки хорионгонадотропин (хориогонин) се прилагат интрамускулно 1 до 3 пъти седмично, за курс на лечение 6-18 инжекции. М.Г. Георгиева (1969) препоръчва прилагането на хориогонин 500-700 единици веднъж дневно в продължение на 3 дни в ингвиналния канал от страната на неизрязания тестис, който освен обичайния има локален депресорно-лизиращ ефект.

При тежък идрогенен дефицит е възможна комбинираната употреба на Nerobolil (Nerobol) и Choriogonin в дози, съобразени с възрастта. По време на пубертета, с очевидни признаци на хипогонадизъм, е препоръчително да се предписват интрамускулни инжекции на тестостерон от 10-20 mg през ден (15-20 инжекции на курс). След това лечението се провежда с хориогонин, 1000 единици интрамускулно 3 пъти седмично (12 инжекции на курс).

Основният метод за лечение на крипторхизъм остава операцията (орхидопексия). Считаме, че е препоръчително орхиопексията да се извършва на 5-6 годишна възраст, до постъпването на детето в училище. По-ранното хирургично лечение очевидно няма смисъл, тъй като на тази възраст съдовата система и семенната връв все още не са формирани.

Има голям брой начини за привеждане на тестисите в скротума. Но всички те се различават в крайна сметка само в методите на фиксиране.

Операцията се извършва под анестезия. Разрезът се прави в областта на слабините, както при корекция на херния. След отваряне на предната стена на ингвиналния канал се открива тестисът. Основният метод за привеждане на тестиса в скротума е мобилизирането на семенната връв (фиг. 10, а). В този случай е наложително да се отдели неслетият вагинален процес на перитонеума от него (фиг. 10, b). При наличие на херния влагалищният процес се превръща в херниален сак. В този случай трябва да се отвори, след това с помощта на препарат да се дисектира перитонеума, покриващ семенната връв в напречна посока, и, като се отстрани от семенната връв, изолирайте, зашийте и превържете шийката на херниалния сак.

След това трябва да проникнете с пръст във вътрешния пръстен на ингвиналния канал, да го отворите рязко в медиалната посока и да отделите перитонеума от семенната връв. Тези манипулации в повечето случаи допринасят за изместването на тестиса в скротума.Човек трябва да бъде критичен към препоръките за пресичане на артерията на тестисите, за да удължи семенната връв, тъй като това може да доведе до атрофия на тестисите поради недохранване. Въпреки това, при къса съдова дръжка е възможна автотрансплантация на тестиса в скротума, като се използва неговата долна епигастрална артерия за артериализация. По-малко благоприятна е трансплантацията на тестиси върху илиачните съдове.

В съответната половина на скротума чрез разстилане на тъканите се създава легло за тестиса. При възрастни тестисът често се фиксира в скротума с дебела копринена лигатура, зашита през мобилизираните мембрани, изведена през дъното на скротума и прикрепена с помощта на еластична гумена тяга към специален маншет, поставен върху горната трета на подбедрицата. Операцията завършва с пластична хирургия на ингвиналния канал по метода на Мартинов или Кимбаровски.

10. Мобилизиране на семенната връв и тестиса като единичен блок заедно с processus vaginalis на перитонеума (а); мобилизиране на семенната връв чрез освобождаване на вагиналния процес на перитонеума и херниалния сак (б).

При деца орхиопексията може да се извърши на 2 етапа по метода Thorek-Herzen и модификации. След мобилизиране на семейната връв, тестисът се прекарва в съответната половина на скротума. През разрез в долната част на скротума и кожата на бедрото тестисът се извежда и зашива към фасцията lata на бедрото. След това ръбовете на разрезите в скротума и кожата на бедрото се зашиват върху тестиса. Кракът се поставя върху шина на Белер.

Пациентите се изписват на 10-12-ия ден след операцията. Вторият етап от операцията се извършва след 2-3 месеца. Тя включва изрязване на кожната анастомоза и зашиване на малки рани по бедрото и скротума.

Операцията за ектопия е доста проста поради значителната дължина на семенната връв. Напречната ектопия на тестиса не изисква лечение.

При двустранно задържане проблемът се решава индивидуално, като се вземат предвид оплакванията на пациента и безопасността на един от тестисите. Предпочитание трябва да се даде на отделно намаляване на тестисите. В този случай започваме с по-малко сложна хирургична интервенция.

Прогнозата за крипторхизъм, причинен от задържане на тестисите, се подобрява след хирургично лечение. Безплодието е излекувано при 80% от оперираните с едностранен и при 30% с двустранен крипторхизъм.

АНОМАЛИИ В БРОЯ НА ТЕСТИЛИТЕ

Причината за нарушаване на нормалния ход на ембриогенезата на гонадите може да бъде хромозомни аномалии (структурни или количествени), нарушения в хода на диференциацията на гонадите в ранните етапи на ембрионалното развитие в резултат на тежки инфекциозни заболявания, интоксикации, хранене. дистрофия или хормонални промени при бременна жена. Чисто количествените аномалии на тестисите са изключително редки, в повечето случаи те са съчетани с техните структурни промени.

полиорхизъм. Наличието на повече от 2 тестиса е рядка аномалия. Описани са 36 случая на полиорхизъм.

Допълнителният тестис може да има собствен епидидим и семепровод. Тестисът и епидидимът обикновено са недоразвити. Палпацията не е достатъчна, за да се потвърди наличието на допълнителен тестис, тъй като тумори на тестисите, допълнителен епидидим, кисти и други интраскротални лезии могат да бъдат сбъркани с допълнителен тестис. Двойните тестиси могат да бъдат разположени в коремната кухина и да претърпят дегенеративни промени. Като се има предвид склонността на хипопластичните тестиси към злокачествена дегенерация, е показано хирургично отстраняване на допълнителния тестис с намаляване на нормалния при наличие на крипторхизъм.

Синорхизъм. Интраабдоминалното сливане на тестисите е изключително рядко, което предотвратява тяхното спускане в скротума. Хормонални нарушения не се откриват, което отличава това патологично състояние от анорхизъм и двустранно коремно задържане на тестисите. Диагнозата се основава на ултразвуково сканиране и хирургично изследване на ретроперитонеалното пространство.

Монорхизмът (едностранна агенезия на тестисите) е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на един тестис. Тази аномалия възниква в резултат на нарушение на ембрионалния анлаг на първичния бъбрек от едната страна, от който се образува гонадата, поради което монорхизмът често се комбинира с вродена аплазия на бъбрека, липсата на придатък и семепровод и наблюдава се недоразвитие на скротума от съответната страна. Наличието на един нормален тестис не се проявява с нарушения на сперматогенезата и ендокринни нарушения. Ако единственият тестис не се спуска в скротума или е в рудиментарно състояние, тогава се наблюдават признаци на хипогонадизъм.

Диагнозата трябва да се постави чрез ангиография, сцинтиграфия на тестисите или чрез инспекция на ретроперитонеума и коремната кухина.

Лечение. При хипоплазия на единичен тестис е показана андрогенна заместителна терапия, особено по време на пубертета. Такава терапия ще насърчи нормалното развитие на гениталните органи.

Анорхизмът (гонадна агенезия) е вродена липса на тестиси при индивид с 46 XY кариотип. Поради факта, че тестисите не отделят андрогени в ембрионалния период, гениталните органи се развиват по женски тип или имат рудиментарна структура. Много по-рядко външните полови органи се развиват по мъжки тип. В този случай се наблюдава евнухоидна физика, липса на епидидимис, семепровод и простатна жлеза; скротумът е елементарен.

Окончателната диагноза се поставя след изключване на двустранна абдоминална ретенция на тестисите. За тази цел могат да се извършат радионуклидни изследвания и сцинтиграфия на тестисите след прилагане на Tc съединения. След интравенозно приложение на лекарството локализацията и естеството на крипторхизма се определят с помощта на гама камера. При анорхизъм няма да има локално натрупване на лекарството. Можете да изследвате с хориогонин наличието на тестикуларни андрогени в кръвта. В съмнителни случаи е показано хирургично изследване на коремната кухина и ретроперитонеалното пространство.

Лечение. При анорхизъм се провежда заместителна терапия с полови хормони в зависимост от структурата на външните полови органи и морфотипа на пациента.Терапията с андрогенни лекарства включва прием на метилтестостерон, андриол таблетки 3 пъти дневно или тестостерон пропионат 50 mg. (1 ml 5% маслен разтвор) интрамускулно дневно. В бъдеще можете да използвате лекарства с продължително действие: Sustanon-250, Omnodren-250, Testenate. Всички те се прилагат интрамускулно, 1 ml веднъж на всеки 2-3 седмици. Използва се трансплантация на зрели тестиси върху съдова дръжка, както и свободна трансплантация на тестиси от фетуси и новородени.

Феминизиращата терапия се провежда през пубертета. В случай на тежко недоразвитие на вторичните полови белези се предписва 0,1% маслен разтвор на z-радиол дипропионат, 1 ml интрамускулно веднъж на всеки 7-10 дни. Лечението продължава 3-4 месеца за стимулиране на вторичните полови белези, след което се преминава на циклична терапия. Предписвайте естрадиол дипропиоат 1 ml 0,1% маслен разтвор веднъж на всеки 3 дни, 5-7 интрамускулни инжекции. Заедно с последната инжекция се прилага прогестерон (1 ml 1% маслен разтвор) и след това продължава да се прилага интрамускулно в продължение на 7 дни подред. Такива курсове на циклична терапия се повтарят 4-6 пъти.

АНОМАЛИИ В СТРУКТУРАТА НА ТЕСТИСА

Хермафродитизмът (бисексуалност) се проявява чрез наличието на характеристики на двата пола в един индивид. Има истински и фалшив хермафродитизъм. При истинския хермафродитизъм в половите жлези се развиват елементи от тестикуларна и яйчникова тъкан. Половата жлеза може да бъде смесена (овоестия) или, заедно с яйчника (обикновено отляво), от другата страна има тестис. Нарушената диференциация на половите жлези се причинява от XX/XY хромозомни мозайки; XX/XXY; XX/ XXYY и т.н., но се срещат и в кариотипове 46XX и 46XY.

Гонадалната тъкан се развива по различен начин. От страната, където преобладаващо се развива яйчниковата тъкан, се запазват производните на ducti paramesonephrici (матка, тръби). От страната, където се формира тестисът, се запазват производни на дует мезонефрици (vas deferens, epididymis). Външните полови органи имат двойна структура с преобладаване на мъжки или женски полови белези. Морфотипът на пациентите се определя от преобладаването на хормоналната активност на една от половите жлези по време на пубертета. Пенисът е развит, при наличие на хипоспадия, под него се намира недоразвита вагина. Често се наблюдава циклично кървене от вагината или пикочно-половите синуси.

Развиват се млечните жлези. Психическият пол на пациентите се определя по-често от възпитанието, а не от структурата на външните полови органи. В зависимост от структурата на вътрешните и външните полови органи се провежда коригиращо хирургично лечение, както и терапия с женски или мъжки хормони. Фалшив мъжки хермафродитизъм се наблюдава при индивиди с кариотип 46XY, при които при наличие на тестиси външните гениталии се развиват по женски или междуполов модел. Причините за фалшив мъжки хермафродитизъм могат да бъдат хормонални нарушения по време на бременност, токсоплазмоза и интоксикация.

Тази аномалия на тестисите също се причинява от редица генетично обусловени заболявания, от които най-известният е феминизиращият тестикуларен синдром.

Феминизиращ тестикуларен синдром. Тази аномалия се развива при индивиди с мъжки кариотип 46XY и женски фенотип, причинена от нечувствителността на периферните тъкани към андрогените. Външните полови органи са развити по женски тип. Пациентите нямат матка, фалопиеви тръби, вагината е недоразвита и завършва сляпо. Млечните жлези са добре развити. Тестисите могат да бъдат разположени в дебелината на големите срамни устни, в ингвиналните канали или в коремната кухина.

Семенните тубули са недоразвити, интерстициалната тъкан е хиперпластична. Тестисите произвеждат нормални количества андрогени и повишени количества естрогени. Заболяването е генетично обусловено и се предава от здрава жена, носителка на рецесивен ген, на половината си синове. Лечението с екзогенни андрогени не предизвиква вирилизация. Тестисите се запазват, защото са източник на естроген. Провежда се феминизираща хормонална терапия (виж Анорхизъм).

Синдромът на Klinefelter (дисгенезия на семенните тубули) е описан през 1942 г. Заболяването се причинява от наличието на поне една допълнителна X хромозома в комплекса от полови хромозоми. Основната форма на кариотипа 47ХХУ е установена от P. Jacobs и 1. Strong през 1959 г. Наблюдават се и други хромозомни варианти на този синдром - XXXY, XXXXY, XXYY, както и мозаечни форми от типа XY/XXY и др. честотата на синдрома сред новородените момчета достига 2,5:1000. Заболяването се проявява по време на пубертета при относително здрави момчета. Възрастните мъже се консултират с лекар за безплодие.

Клиничната картина се характеризира с недостатъчно развитие на вторичните полови белези: висок ръст, евнухоидно телосложение, малки тестиси, нормално развит или намален пенис, оскъдно окосмяване по яйцеклетката и женски тип пубисно окосмяване.Гинекомастия се установява при 50% от пациентите. Клиничната изява на андрогенния дефицит се обяснява с нарушена тъканна рецепция на тестостерон. Понякога има различни степени на умствено недоразвитие (по-утежнено при пациенти с голям брой Х хромозоми). При изследване на еякулата се открива азооспермия. Установява се наличието на Х-полов хроматин в ядрата на клетките на устната лигавица.

Тестикуларната биопсия разкрива аплазия на сперматогенния епител с хиалиноза на семенните тубули и хиперплазия на интерстициалните клетки. Хормоналната картина се характеризира с ниски нива на тестостерон и високи нива на FSH и LH в кръвната плазма.

Лечението се състои в предписване на тестостерон и други андрогени и витаминна терапия. Заместителната терапия обаче не е достатъчно ефективна поради нарушаване на рецепцията на андроген от целевите клетки на допълнителните гонади, гениталиите и други тъкани. Гинекомастията подлежи на хирургично лечение, тъй като съществува риск от злокачествено заболяване на млечните жлези.

През пубертета и по-късно лечението се провежда с тестенат, сустанон-250 или омнодрон-250, които се прилагат мускулно по 1 ml на всеки 3-4 седмици. Лечението е насочено към развитие на вторични полови белези, растеж на пениса, поддържане и повишаване на либидото. Сперматогенезата не се възстановява.

Описан е хроматин-отрицателен вариант на синдрома на Klinefelter с кариотип 47XYY. Много по-рядко пациентите изпитват полизомия на Y хромозоми с набор от XYYY или XYYYY. Индивидите с този набор от хромозоми се отличават с висок ръст, голяма физическа сила, психопатично поведение с агресивни черти и лека степен на умствена изостаналост. Честотата на този синдром сред новородените момчета е 1:1000. Мъжете с кариотип 47XYY са фертилни. Техните деца може да имат нормален кариотип или понякога хетерплоиден набор от хромозоми.

Синдромът на Shereshevsky-Turner е вариант на чиста дисгенезия на жлезата. Болестта е описана през 1925 г. от Н. А. Шерешевски при жени; през 1938 г. Търнър предлага основните симптоми за характеризиране на този синдром: инфантилизъм, криловидна цервикална гънка, валгусно отклонение на лакътните и коленните стави. В допълнение, синдромът на Шерешевски-Търнър се проявява с нисък ръст (широк раменен пояс, тесен таз, скъсяване на долните крайници с деформация на пръстите на ръцете и краката). При това заболяване се изразява сексуален инфантилизъм. Яйчниците са недоразвити, те практически нямат фоликуларен епител и производството на естроген е на много ниско ниво. Това води до недоразвитие на матката, влагалището, аменорея, безплодие и липса на вторични полови белези.

Установено е, че повече от половината жени с този синдром имат монозомия X хромозоми, кариотип 45X0. Появата на тази аномалия е свързана с нарушение на сперматогенезата или оогенезата при родителите. Наблюдават се мозаечни форми (X0/XX, X0/XY). По-рядко фенотипният синдром на Търнър се открива при мъже с кариотип 46XY. Етиологията на заболяването в този случай се обяснява с наличието на транслокация на част от X хромозомата към Y хромозомата. Понякога се открива мозайка от X0/XY. Синдромът на Търнър се проявява при мъже с нисък ръст и тези промени в тялото, както и анатомичен и функционален хипогонадизъм (хипотрофия на гениталните органи, двустранен крипторхизъм, ниско производство на тестостерон, хипопластични тестиси).

Лечението се състои от феминизираща терапия за жените и андрогени за мъжете. За стимулиране на растежа на пациентите и развитието на външните полови органи може да се проведе лечение със соматотропин, анаболни хормони и витаминна терапия.

11. Варианти на хипоспадия. 1 - глава; 2 - стъбло; 3 - скротума; 4 - перинеална.

Синдром на Del Castillo (терминална агенезия). Етнологията на заболяването не е достатъчно проучена. Заболяването се проявява при възрастни мъже с нормално развити външни полови органи и изразени вторични полови белези. Основното оплакване е безплодието. Вентрикулите при пациентите са с нормален размер или леко намалени. Гинекомастията не се открива.

При изследване на еякулата се определя аспермия, по-рядко - азооспермия. Хистологичното изследване на тестикуларен биопсичен материал разкрива липсата на сперматогенен епител в тубулите. Базалната им мембрана е облицована само със сустентоцити. Интерстициалната тъкан на тестиса не се засяга от този синдром. Секрецията на полови хормони е намалена. Нивата на гонадотропин са повишени. Генетичните изследвания разкриват нормален 46XY кариотип при пациентите.
Дел Кастило и др. (1947) считат терминалната агенезия за вроден дефект. Впоследствие подобни промени в тестикуларните тубули (терминална атрофия) са установени при пациенти след излагане на радиация и при експерименти върху животни при използване на цистостатични лекарства.

Прогнозата за възстановяване на сперматогенезата е неблагоприятна.

Вродена хипоплазия на тестисите. Етиологията не е напълно изяснена. Основава се на недоразвитието на половите жлези в ембрионалния период при липса на цитогенетични аномалии при пациенти с мъжки кариотип 46XY. Хипоплазията по-често се диагностицира случайно, когато пациентите се консултират за безплоден брак. Характерно за цялата тази група пациенти е намаляването на тестисите, разположени в скротума, хипоплазия на епидидима, пениса, простатната жлеза, недостатъчен терминален растеж на косата, понякога придружен от непропорционално развитие на части от тялото, псевдогинекомастия. При изследване на тестикуларни биопсии се открива в различна степен хипоплазия на сперматогенния епител в тубулите, сперматозоидите са редки или напълно липсват. В интерстициалната тъкан се наблюдава дегенерация и натрупване на гландулоцити. Секрецията на полови хормони се намалява с повишени или понижени нива на гонадотропини.

Лечението се състои в андрогенна терапия или предписване на гонадотропини, биогенни стимуланти, витамини А, Е и др.

АНОМАЛИИ НА ПЕНИСА И УРЕТАЛНИЯ КАНАЛ

Хипоспадията е вродено недоразвитие на спонгиозната уретра със заместване на липсващия участък със съединителна тъкан и изкривяване на пениса към скротума.Една от най-честите аномалии на уретрата (при 1 на 150-100 новородени). Хилоспазмът се развива в резултат на забавяне или нарушаване на образуването на уретрата на 10-14-та седмица от ембрионалното развитие. Причините за него могат да бъдат екзогенна интоксикация, вътрематочни инфекции, хиперестрогенизъм при майката по време на формирането на половите органи и уретрата на плода.

В резултат на това външният отвор на уретрата се отваря по-високо от естествения и може да бъде разположен в областта на коронарния жлеб, на вентралната повърхност на пениса, в скротума или перинеума (фиг. 11). според местоположението на външния отвор на уретрата се разграничават капитална, стволова, скротална и перинеална хипоспадия. При всяка форма на хипоспадия между външния отвор и главата остава тясна ивица лигавица и плътна фиброзна връв (хорда). При тази форма на аномалия уретрата става по-къса от кавернозните тела. Наличието на скъсена уретра и къса нееластична хорда води до изкривяване на пениса. Главата на пениса е огъната надолу, широка, а препуциалната торбичка има вид на качулка.

Клинична картина. Оплакванията на пациента зависят от възрастта и вида на хипоспадията. Ако децата са загрижени главно за нарушения на уринирането, тогава възрастните са загрижени за затруднения или невъзможност за полов акт.

При капиталната хипоспадия, която представлява почти 70% от всички хипоспадии, децата и възрастните почти нямат оплаквания. В този случай уретрата се отваря на мястото, където обикновено се намира френулума, което не създава особени проблеми. Оплаквания възникват само при наличие на стеноза на външния отвор или при твърде наклонена глава, когато урината може да попадне върху краката.

При трункална хипоспадия деформацията на пениса е по-изразена. Външният отвор се намира на задната повърхност на пениса между главата и корена на скротума. По време на уриниране струята е насочена надолу, което затруднява изпразването на пикочния мехур. Ерекцията става болезнена, а деформацията на пениса нарушава половия акт.

При скротална хипоспадия пенисът е донякъде намален и прилича на клитор, а външният отвор на уретрата се намира в областта на скротума, който е разцепен, наподобяващ срамните устни. В този случай пациентите уринират по женски тип, урината се пръска, което причинява мацерация на вътрешните повърхности на бедрата. Новородените със скротална хипоспадия понякога се бъркат с момичета или фалшиви хермафродити.

При проминалната хипоспадия отворът на уретрата е разположен още по-назад, върху перинеума. Пенисът също прилича на клитора, а разделеният скротум наподобява срамните устни. Перинеалната хипоспадия често се комбинира с крипторхизъм, което още повече затруднява половата диференциация на пациентите.

Децата рано започват да разбират своята малоценност, стават затворени, раздразнителни и се пенсионират. След края на пубертета те се оплакват от невъзможност за полов акт.

Диагнозата на типичната хипоспадия не създава особени затруднения. Въпреки това, понякога е много трудно да се разграничи скроталната и перинеалната хипоспадия от женския фалшив хермафродитизъм. Необходимо е да се обърне внимание на препуциума, който при момчетата с хипоспадия се намира на дорзалната повърхност на пениса. При фалшив хермафродитизъм той преминава към вентралната повърхност на клитора и се слива с малките срамни устни.

Вагината при тези пациенти е добре оформена, но понякога излиза от лумена на уретрата като дивертикул. Също така е необходимо да се изследва съдържанието на 17-KS в урината и да се идентифицира мъжкият и женският хроматин. От рентгенологичните данни се използват генитография (за откриване на матката и придатъците), уретрография (за откриване на пикочно-половия синус) и кислородна супраренография. Значителен потенциал има магнитно-резонансната и ултразвуковата диагностика. В особено трудни случаи се извършва лапароскопия или лапаротомия за идентифициране на яйчниците.

Лечение. Капиталната хипоспадия и хипоспадията на дисталната стволова трета на уретрата, ако няма значителна кривина на пениса или стеноза, не изискват хирургична корекция. В други случаи хирургичното лечение е метод на избор.

Към днешна дата са предложени много различни методи за хирургично лечение, но следните препоръки са общи за всички: извършете операцията още в първите години от живота, т.е. още преди появата на необратими процеси в кавернозните тела; първият етап от операцията - изправяне на пениса - се извършва на възраст 1-2 години; вторият етап - създаването на липсващия сегмент на уретрата - на възраст 6-13 години.

12. Възможности за операция за изправяне на пениса при хипоспадия (1-5).

13. Схема на пластична хирургия на кожен дефект според Smith-Blackfield, модифицирана от Savchenko (1-3 - етапи на операцията).

15. Схема на пластична хирургия на уретрата според Сесил-Кап (1-5 етапи на операцията).

Първият етап включва внимателно изрязване на нотохордата (тъкан на белег по задната повърхност), фиброзната преграда на кавернозните тела, мобилизиране на пениса от белезите в скротума и изрязване на френулума. В същото време външният отвор на уретрата се изолира и се измества нагоре. За нормалното развитие на кавернозните тела, дефектът на пениса, образуван след изправяне, трябва да бъде покрит с кожен капак. Използват се много различни методи за затваряне на кожния дефект (преодоляване на кожни ламба на корема или бедрото, преместване на кожата на препуциума от горната част на главичката на пениса към долната част, използване на стебло fidat и др.). Тези методи обаче не се използват широко.

Най-често за заместване на дефекта се използва така наречената унифицирана схема, когато кожата на препуциалния сак и скротума се използва под формата на подвижни триъгълни клапи на широка основа за хранене [Savchenko N.E., 1977] (фиг. 12 ). Обединяването ви позволява да мобилизирате и преместите резервите на кожата на препуциума и скротума по метода на Smith-Blackfield, модифициран от N.E. Savchenko (фиг. 13). По правило след операцията се наблюдава изместване на уретрата в проксималната посока и увеличаване на степента на хипоспадия. Това обаче не засяга по-нататъшния ход на Операциите. След това пенисът се фиксира към кожата на корема за 8-10 дни. Операцията завършва с отклоняване на урината през уретрален катетър.

Вторият етап от операцията се извършва не по-рано от 5 месеца след първия. Предложени са около 50 различни метода за формиране на уретрата. Въпреки това, най-обещаващите методи са тези, които използват близки тъкани! Така, например, според Duplay се изрязва кожен капак на долната повърхност на пениса от главата и около отвора на уретрата и се образува уретрата (фиг. 14). След това уретрата се потапя чрез зашиване по средната линия с останалите клапи отстрани. Ако няма достатъчно кожа, тогава новосъздадената уретра може да бъде потопена с противоположни триъгълни клапи.

Ако кожният дефект е тотален по цялата дължина на пениса, тогава уретрата може временно да се потопи в скротума. След присаждането се правят успоредни разрези на скротума и се изрязват клапи, за да покрият новообразуваната уретра. Сесил - Кълп (фиг. 15). Хирургическата техника, модифицирана от Н. Е. Савченко, позволява да се обедини пластичната хирургия на уретрата за всички видове хипоспадия и е метод на избор. За да се избегне ерекция, на всички пациенти след операцията се предписват транквиланти, валериана или бромиди (камфор монобромид, натриев бромид).

16. Варианти на еписпадия. 1 - форма на глава; 2 — еписпадия на пениса; 3 - пълна еписпадия.

Еписпадията е малформация на уретрата, която се характеризира с недоразвитие или липса на горната му стена в по-голяма или по-малка степен. По-рядко срещана от хипоспадията, срещаща се при приблизително 1 на 50 000 раждания. При момчетата се разграничават еписпадия на главичката, еписпадия на пениса и тотална еписпадия. Уретрата в тези случаи е разположена на дорзалната повърхност на пениса между разцепените кавернозни тела.

При всяка форма на еписпадия пенисът е сплескан и скъсен в една или друга степен поради издърпване към предната коремна стена, а препуциума се запазва само на вентралната му повърхност. Причината за еписпадия е анормалното развитие на урогениталния синус, гениталния туберкул и урогениталната мембрана. В резултат на изместване на уретралната плоча се появява над гениталния туберкул. Гениталните гънки не се сливат по време на образуването на уретрата, оставяйки горната й стена разцепена.

Клинична картина. Симптомите зависят от формата на еписпадията. Еписпадията на главичката на пениса се характеризира с разцепване на гъбестото тяло на главичката на дорзалната повърхност, където външният отвор на уретрата се определя от коронарната бразда. Главата е сплескана. По време на ерекция има леко изкривяване на пениса нагоре. Уринирането не е нарушено, отбелязва се само необичайна посока на струята на урината.

Еписпадията на пениса се придружава от сплескване, скъсяване и изкривяване нагоре. Главата и кавернозните тела са разделени, по дорзалната повърхност са свободни от препуциума, който остава от вентралната страна на пениса. Външният отвор под формата на фуния се отваря върху тялото на пениса или в неговия корен (фиг. 16). Уретралната бразда, облицована с ивица лигавица, се простира от външния отвор до главата. Сфинктерът на пикочния мехур е запазен, но често се отбелязва слабост. Следователно, когато коремното напрежение е напрегнато, може да възникне незадържане на урина. Значителното пръскане на урина ви кара да уринирате, докато седите, издърпвайки пениса към перинеума. При възрастни се наблюдават оплаквания от затруднение или невъзможност за полов акт поради деформация и изкривяване на пениса, което се засилва по време на ерекция.

Тоталната еписпадия се характеризира с пълно отсъствие на предната стена на уретрата, разцепване по цялата дължина на кавернозните тела и сфинктера на пикочния мехур. Пенисът е недоразвит, извит нагоре и издърпан към стомаха. Външният отвор на уретрата под формата на широка фуния е разположен в основата на пениса и е ограничен отгоре от кожна гънка на предната коремна стена. Поради постоянното изтичане на урина има мацерация на кожата на перинеума и бедрата. При тотална еписпадия има значително разминаване на костите на пубисната симфиза и поради това пациентите имат патешка походка и плосък корем.

Заболяването се комбинира с крипторхизъм, хипоплазия на тестисите, недоразвитие на скротума, простатната жлеза и малформации на горните пикочни пътища. Тоталната еписпадия причинява най-голяма степен на нарушения на уринирането и напълно лишава възрастните пациенти от сексуална функция.

Диагнозата на еписпадията не създава затруднения и се основава на прост преглед на пациентите. Необходимо е да се изследват бъбреците и горните пикочни пътища, за да се изключат аномалии и пиелонефрит.

Лечение. Еписпадията на главата най-често не изисква корекция. В други случаи е показано хирургично лечение, което трябва да е насочено към възстановяване на уретрата, шийката на пикочния мехур, коригиране на деформациите и кривината на пениса. Изборът на хирургичен метод трябва да се направи в зависимост от формата на еписпадия и индивидуалните характеристики на пациента. Хирургическата корекция се извършва на възраст 4-5 години. Преди операцията е необходимо да се елиминира обрив от пелена и мацерация на кожата.

Значителни трудности възникват при възстановяване на сфинктера на пикочния мехур с последваща пластична хирургия на уретрата. Най-разпространените операции са пластичната хирургия на шийката на пикочния мехур и уретрата по Young-Diss и пластичната хирургия на шийката на пикочния мехур по Державин.

Операцията на Young-Diss включва изрязване на белег и образуване на задната уретра и шийката на пикочния мехур с помощта на пикочния триъгълник. Пикочният мехур се отваря с разрез от върха до външния сфинктер: отстрани се изрязват 2 триъгълни участъка от лигавицата и се изрязват. Уретрата се образува от останалата средна част на лигавицата. Демонстрираните странични клапи се мобилизират и припокриват, за да образуват шийката на пикочния мехур. Срамните кости се събират с найлонови конци. Формираната дистална част на уретрата се потапя, като се зашиват кавернозните тела над нея през tunica albuginea и кожата на пениса (фиг. 17). За. отклоняване на урината с помощта на епицистостомия.

а - пикочният мехур се отваря по средната линия, изрязват се и се изрязват триъгълни клапи на лигавицата (пунктирана линия); б — мобилизираните стени на пикочния мехур се зашиват с припокриване; от средната плоча се образува върху уретралния катетър.

18. Пластика на шийката на пикочния мехур по Державин при пълна еписпадия. а — налагане на първия ред шевове, стесняващи шийката на пикочния мехур; b — прилагане на втория ред конци.

Операцията на Державин се състои в образуването на сфинктера на пикочния мехур без дисекция на стената поради надлъжно гофриране на шийката и стената му. Надлъжната транспубисна дисекция на тъканта разкрива предната стена на пикочния мехур. След това върху катетър, с два реда потопяеми конци, всеки път се инвагинира надлъжна ивица от пикочния мехур, широка около 3 cm, за 6-7 cm (фиг. 18). След постигане на плътно покритие на катетъра със зашити тъкани, паравезикалното пространство се дренира и раната се зашива на слоеве. Катетърът се оставя на място за 12-14 дни, за да се дренира пикочният мехур.

Уретропластиката се използва като самостоятелна операция при еписпадия на главичката или пениса, може да бъде и краен етап в лечението на тотална еписпадия. Различните методи за формиране на уретрата за еписпадия се различават един от друг в степента на мобилизиране на лигавицата при създаването на уретралната тръба, както и чрез преместването й към вентралната повърхност или оставянето й на гърба на пениса.

19. Етапи на уретропластика по Duplay при еписпадия (a - e).

Операция на Duplay (фиг. 19). С помощта на разрез, граничещ с външния отвор на уретрата и продължаващ на границата на лигавицата и кожата на кожата, се изрязва клапа, чиято ширина трябва да бъде най-малко 14-16 см. Ръбовете на клапата се отделят от кавернозните тела на 3-4 mm и се зашиват върху катетър с тънки синтетични нишки по стволовата част. Вторият ред шевове обединява кавернозните тела, третият - кожата. За изтичане на урина се използва уретрален катетър или се прилага цистостомия. При тази операция съществува опасност от образуване на уретрални фистули по линията на съвпадение на шевовете на уретрата и кожата.

20. Уретропластика по Thiersch при еписпадия (a - c - етапи на операцията).

Методът на Thiersch няма този недостатък (фиг. 20). При него линиите на вътрешните и външните шевове са в различни проекции. В допълнение, чрез мобилизиране на кожни клапи е възможно да се образува голяма уретрална тръба. При липса на кожа раната на пениса може да се зашие към предната коремна стена, последвано от използване на коремна кожа за затваряне на кожния дефект (фиг. 21).

21. Затваряне на дефект на рана по време на уретропластика за еписпадия (а - б).

Уретропластиката на Young включва преместване на новообразуваната уретра към вентралната повърхност на пениса (фиг. 22). Прави се разрез от двете страни на уретралния жлеб и граничи с външния отвор на уретрата, който след това се мобилизира към луковичния участък. Ръбовете на клапата по останалата дължина са напълно отделени от едно от кавернозните тела и спонгиозното тяло на главата. От друга страна, ламбото се мобилизира само за улавяне с конци. След като уретралната тръба се оформи върху катетъра, тя се премества към вентралната повърхност и се фиксира там чрез зашиване на кавернозните и спондиозните тела над нея. След това кожата на пениса се зашива заедно с третия ред фурнир. Отклоняването на урината се извършва с помощта на инстостома.

22. Етапи на уретропластика по Young за еписпадия (a - e).

При възрастни с уретропластика най-добри резултати имаме при оперираните по метода на Young. Трябва да се отбележи, че при всички видове операции най-гръдният момент е образуването на главичката на уретрата.

Скритият пенис се счита за доста рядък дефект в развитието, при който пенисът няма собствена кожа и се намира под кожата на скротума, пубиса, перинеума или бедрото. Тази аномалия трябва да се диференцира от микропенис, от ектопия или от вродена липса на пенис, при която скротумът често е разцепен, а външният отвор на намалената уретра се отваря на перинеума или в ректума.

Лечението трябва да бъде бързо и да включва освобождаване на пениса от тъканта и оформяне на собствена кожа.

За предотвратяване на нарушения на психическото състояние на детето, както и за създаване на благоприятни условия за развитие на кавернозните тела, хирургичното лечение е показано на възраст от 3 до 6 години.

Мрежест пенис. При тази аномалия кожата на скротума се отдалечава от средата или дори от главата на пениса. Доста често срещана аномалия, диагностицирана обаче при възрастни мъже, тъй като затруднява сексуалния контакт.

Лечението е хирургично. Пенисът се освобождава чрез напречна дисекция на мембранозната част на скротума. След мобилизиране на пениса, разрезът се зашива надлъжно. Понякога е необходимо да се прибегне до частично изрязване на скротума.

Фимоза. Често срещана малформация на пениса е фимозата - стесняване на препуциума, което пречи на освобождаването на главата от препуциналната пешка.

При фимоза белезникаво мастно вещество (смегма), произведено от жлези, разположени на главата на пениса, се натрупва вътре в препуциалния сак. Смегмата може да се сгъсти, да се покрие със соли и когато се прикрепи инфекция, може да се разложи, причинявайки възпаление на главичката и препуциума на пениса (баланопостит), което впоследствие може да доведе до развитие на рак. Тежката фимоза може да причини затруднено уриниране при деца, задържане на урина и дори да причини разширяване на горните пикочни пътища (уретерохидронефроза).

Лечение. При деца често е възможно да се освободи главата на пениса след разширяване на отвора на препуциума и отделяне на свободните сраствания между главата и вътрешния слой на препуциума с метална сонда. При възрастни, както и при тежка фимоза при деца, е показана операция - кръгово изрязване на препуциума с последващо зашиване на вътрешните и външните му листа, дисекция на препуциума и др.

Парафимоза. Едно от опасните усложнения на фимозата е парафимозата, когато по някаква причина (полов акт, мастурбация и др.) стеснената препуциума се измества зад главата на пениса, развива се подуване, което води до прищипване на главата и разрушаване на кръвоснабдяването му. При липса на спешна помощ може да се развие некроза на удушения главичка на пениса.

Лечението на парафимоза включва опити за преместване на главичката на пениса, обилно намазани с вазелиново масло. Ако тези опити не доведат до успех, тогава прищипващият пръстен се дисектира. Впоследствие е показано кръгово изрязване на препуциума по планиран начин.

Късият френулум на пениса може да придружава фимозата или да се появи самостоятелно. Късият френулум предотвратява освобождаването на главата на пениса от препуциалния сак, причинявайки изкривяване на пениса по време на ерекция и болка по време на полов акт. В този случай късият френулум често се разкъсва, причинявайки кървене.

О.Л. Тиктински, В.В. Михайличенко
Лечението се състои в разрязване на късия френулум напречно и зашиване на раната надлъжно.

Аномалиите на мъжките полови органи се различават по тежест. Това може да е липсата на орган на репродуктивната система, понякога органът умира или не е напълно оформен, понякога сдвоените органи се сливат в един. Има и повече органи от нормалното (обикновено са недоразвити). Рядко могат да се образуват едновременно мъжки и женски полови органи.

Какви аномалии на половите органи има?

Лекарите обикновено ги разделят на аномалии на тестисите и аномалии на пениса. Приблизително 7% от децата в света се раждат с аномалии на тестисите. Сред аномалиите на количеството се разграничават: анорхизъм, монорхизъм и полиорхизъм.

Анорхизмът е вродена липса на тестиси (и двата). Такава аномалия е изключително рядка.

Монорхизмът е вродена липса на един от тестисите. Диагнозата се поставя от лекар след преглед на целия ингвинален канал.

Полиорхизмът е наличието на повече от два тестиса (обикновено три). Допълнителният тестис се намира до основния и обикновено е недоразвит. Епидидимът и семепроводът липсват. Такъв „допълнителен“ тестис трябва да бъде отстранен поради риск от злокачествен растеж.

Крипторхизмът е най-честата малформация на тестисите. В този случай единият или двата тестиса не са се преместили в скротума по време на пренаталния период, а са останали в долния сегмент на първичния бъбрек, в ингвиналния канал или в коремната кухина.

Псевдокрипторхизъм - може да възникне в резултат на свиване на мускулите, които повдигат тестиса.

Ектопичният тестис се определя от местоположението му на предната коремна стена пред косия коремен мускул, на перинеума или бедрото, в областта на корена на пениса или пубиса.

Хипоплазията на тестисите е неговото недоразвитие (тестикуларните жлези са с размери няколко милиметра). Понякога има вродена липса на тестиси, изразени са евнухоидизъм и хипогенитализъм.

Изключително рядко лекарите отбелязват други аномалии на гениталните органи. По-специално, аномалии на пениса. Това е вродена липса на целия пенис или само на главата му, наличието на скрит пенис, неговата ектопия, както и двоен и ципест пенис.

Ектопията на пениса е изключително рядка аномалия, при която пенисът се намира зад скротума и е малък по размер.

Разделен пенис - в този случай се открива частично или пълно удвояване на пениса с наличие на две глави. Често се комбинира с други аномалии: еписпадия, хипоспадия и др.

Хермафродитизмът (бисексуалността) също е изключително рядко отклонение, при което има мъжки и женски полови органи. Определянето на пола е трудно. Често органите на другия пол са слабо оформени. Истинският хермафродитизъм е, когато мъжките полови органи не са достатъчно оформени. За точно определяне на пола се извършват генетични изследвания: анализират се хормони и типове хромозоми.

Причини за развитие на аномалии на мъжките полови органи

Такива аномалии могат да възникнат, когато развитието на плода е нарушено по време на бременност или са резултат от неправилно разпределение на хромозомите. Понякога аномалиите са причинени от въздействието на лекарства, както и от радиоактивно излъчване. Те понякога могат да бъдат следствие от вродени заболявания на ембриона.

Лечение на генитални аномалии

При наличие на някои аномалии се използва медикаментозно лечение, докато хермафродитизмът изисква хирургическа намеса. Ако има задържане на тестисите в областта на слабините или в коремната кухина, тогава се използват лекарства. Понякога се налага операция и трябва да се извърши възможно най-скоро. Вродените аномалии на пениса могат да бъдат коригирани от двегодишна възраст. При наличие на фимоза се извършва операция за обрязване. Оперативно се отстранява вроден тумор на кръвоносните съдове на пениса. Ако скротумът е разположен над пениса, също се извършва операция.

Задължително е да се консултирате с лекар, ако детето няма тестиси в скротума, ако има болка в пениса или ако се появят нарушения в сексуалното поведение през пубертета. Ако не се лекуват, подобни нарушения се отразяват негативно на сексуалния живот на бъдещия мъж.

• възникващи поради недостатъчно развитие на парамезонефралните канали;
• причинени от нарушена реканализация на парамезонефралните канали (атрезия на матката, вагината и тръбите);
• причинени от непълно сливане на парамезонефралните канали.

И трите вида могат да се комбинират с агенезия на пикочните органи.

Сливане на малките срамни устни

В практиката на гинеколозите има случаи на сливане на малките срамни устни при момичета на възраст 1-5 години. Смята се, че причините за това състояние могат да бъдат предишни възпалителни процеси или метаболитни нарушения в организма.

Сливането на малките срамни устни обикновено се открива случайно: или родителите забелязват безпокойството на детето, причинено от сърбеж в областта на външните гениталии, или самите момичета се оплакват от затруднено уриниране поради факта, че урината тече само през малка дупка оставащи между срамните устни . При разделянето на големите срамни устни се разкрива плоска повърхност, над която се издига клиторът, в долния му край има буквално дупка, през която се отделя урина; вагиналния отвор не се открива.

В този случай всичко е просто, тъй като както разпознаването на болестта, така и нейното лечение не са особено трудни. При поставяне на диагнозата лекар (може и в клиника) предписва лекарства за външна употреба, а при тежки сраствания - хирургична корекция. Трябва да се отбележи, че такава операция е безкръвна и освен това не създава особени проблеми нито за пациента, нито за лекаря. След отделяне на срастванията всички външни полови органи придобиват предишния си вид. Но за да се предотврати повторното сливане на малките срамни устни, се препоръчва да се правят ежедневни бани с добавяне на калиев перманганат в продължение на 5-7 дни след операцията и след това да се третира гениталната цепка със стерилно вазелиново масло. Ако лекарят смята, че е възможно да се направи без хирургическа намеса, тогава се предписват мехлеми с естроген, с които се смазват външните гениталии 2-4 пъти на ден. И в този случай болестта се лекува без много трудности. Има случаи на самолечение с настъпването на пубертета, при внимателна грижа за външните полови органи.

Инвазия на химена

В медицината съществува понятието "гинатрезия", което се определя като инфекция на гениталния тракт в областта не само на химена, но и на вагината или матката. В допълнение, гинатрезия се определя като вродена липса на един от отделите на гениталния тракт. Развива се в резултат на нарушение на развитието на гениталните органи или вътрематочен инфекциозен процес в тях.

По принцип причините за патологията са придобити: това са наранявания на гениталните органи, включително наранявания при раждане; хирургични интервенции; възпалителни процеси, както и ефектите от обгарящи и радиоактивни лекарства, използвани в процеса на лечение.

Гинатрезия се характеризира с нарушение на изтичането на менструална течност, която се натрупва над нивото на обструкцията в гениталния тракт. В същото време постоянно нарастващият им обем води до разтягане на вагината, матката, а понякога и на фалопиевите тръби.

Лечението е само оперативно, изразяващо се или в изрязване на химена, или в разширяване на цервикалния канал и др.

При навременна хирургическа намеса в случай на сливане на химена или долната и средната част на влагалището, както и цервикалния канал, жената е напълно способна да ражда.

Мерките за предотвратяване на гинатрезия включват своевременно лечение на възпалителни заболявания на гениталните органи, спазване на медицинските препоръки в следоперативния период (за интервенции на гениталните органи), както и правилно водене на раждането.

Вродени малформации на външните полови органи

Аномалиите на вулвата и перинеума се разделят на пет групи:

1. ректовестибуларни, ректовагинални и ректоклоакални фистули;
2. частично маскулинизиран перинеум със сливане на ануса;
3. анален отвор, разположен отпред;
4. набразден перинеум;
5. перинеален канал.

Най-чести са фистулите.

Хипертрофия на клитора (клиторомегалия) със или без сливане на вулвата и срамните устни обикновено показва някакво хормонално разстройство (адреногенитален синдром, вирилизиращ синдром или тумори на яйчниците) при майката на детето или аномалии на гонадите (мъжки псевдохермафродитизъм, истински хермафродитизъм). В комбинация с други дефекти в развитието.

Описани са изолирани случаи на агенезия и хипоплазия на клитора.

Вагинална агенезия се наблюдава при момичета с нормален карнотип. В този случай може да има различни аномалии на матката. По-често се среща при синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser.

Атрезия (напречна преграда) на влагалището се наблюдава в четири форми: хименална, ретрохименална, вагинална и цервикална. Съчетава се с анална атрезия, различни видове пикочно-полови фистули и аномалии на отделителната система. Причинява хидроколпос (течност във влагалището) или хидрометроколпос (течност във влагалището и матката) при новородени и кърмачета.

Удвояване (представено от всички слоеве на стената) и разделяне (недоразвити епителни и мускулни слоеве) на влагалището, вагинална хипоплазия (сляп влагалищен канал) се срещат при мъжкия псевдохермафродитизъм.

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser включва спектър от аномалии на Мюлер със или без бъбречни аномалии при гено- и фенотипни момичета с нормален ендокринен статус.

Аномалиите на репродуктивната система са представени от следните опции:

1. вагинална агенезия;
2. агенезия на вагината и матката;
3. агенезия на вагината, матката и тръбите;
4. агенезия на яйчниците и мюлерови производни.

Сред аномалиите на отделителната система има арена и ектопия. В 12% от случаите се откриват скелетни аномалии. Този синдром често е спорадичен. Семеен модел, включващ женски братя и сестри, е описан при 4% от индивидите с наличие на яйчници и фалопиеви тръби, но с агенезия на тялото на матката и горната част на вагината.

Вродени малформации на вътрешните полови органи

Аномалиите на матката се срещат с честота 2-4%. Има данни за ефекта от приема на диетил-стилбестрол по време на бременност върху появата на аномалии на матката. Описани са семейства, в които 2,7% от роднините по първа линия на жени с вродени малформации на матката също са имали подобни вродени малформации. Редките аномалии на матката включват агенезия и атрезия.

Агенезия на матката - пълното отсъствие на матката с нормален женски кариотип е изключително рядко.

Хипоплазия на матката (рудиментарна матка, инфантилизъм) - при новородено момиче матката има дължина до 3,5-4 см, тегло -2 г. Този дефект се диагностицира клинично, като правило, по време на пубертета. Хипоплазия/агенезия на матката често се комбинира с вродена малформация на МС. Може да бъде проява на синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser, смесена гонадна дисгенезия, чиста гонадна дисгенезия. Агенезията на матката е описана в асоциацията VATER.

Дупликация на матката (бифуркация на тялото на матката, uterus duplex) - шийката на матката и двете вагини са слети. Възможно е да има варианти: една от вагините е затворена и в нея се натрупва хидроцеле или слуз (при жени в менструация - кръв - хематоколпос), една от матките не комуникира с влагалището. Има асиметрично развитие на такава матка, пълно или частично отсъствие на кухина в една от двете матки и атрезия на цервикалния канал. Такава матка може да бъде два рудиментарни или слети рога, които нямат кухини (двурога матка, uterus bicomis). Двурогата матка е най-честата малформация на матката (45% от всички малформации на този орган). Двойна матка (uterus didelphus) - наличието на две отделни матки, всяка от които е свързана със съответната част на раздвоената вагина. Матка с форма на седло - дъното без обичайното закръгляване. Често се среща в MVPR.

Хипоплазия на фалопиевите тръби, матката и яйчниците, частична или пълна вагинална атрезия, напречна вагинална преграда, двойна матка, хидрометроколпос са описани в синдрома на Biedl-Bardetg - автозомно-рецесивен синдром, причинен от мутации в BBS1, BBS2, BBS4, MKKS и BBS7 гени и се характеризира с пигментна ретинопатия, полидактилия, хипогонадизъм, умствена изостаналост, затлъстяване и бъбречна недостатъчност във фатални случаи.

Кномалията на яйчниците се изразява в тяхното отсъствие (агенезия). недоразвитие (хипоплазия), анормално развитие на дисгенезия) и кисти. При гонадална дисгенезия размерът на яйчника е рязко намален, понякога макроскопски има вид на тесни плътни ивици (набраздени гонади). Микроскопски: сред обраслата съединителна тъкан може да липсват недоразвити рудиментарни фоликули или само зародишни клетки, зародишни клетки и примордиални фоликули. Характерно за синдрома на Turner (45, X0) и други аномалии на половите хромозоми. В тях могат да възникнат злокачествени тумори. Описани са вродени кисти (обикновено фоликуларни) и овариална ендометриоза, които по същество не са дефект в развитието. Кистите на яйчниците при новородени момичета се срещат в 50% от случаите на аутопсия и не се проявяват клинично.

Аномалии на вулвата и химена. Непрекъснат химен може да се открие главно по време на пубертета. Когато се появи първата менструация и няма естествен изход, менструалната кръв се натрупва във влагалището, образуват се хематоколпос, хематометра и понякога дори хематосалпинкс. Патологичният процес се проявява клинично с появата на болка в местата, където се натрупва кръв, както и липсата на менструация.

Аномалии на вагиналното развитие.Пълна липса (агенезия) - на мястото, където трябва да бъде входът на влагалището, можете да видите малка вдлъбнатина от около 2-3 см. Отсъствието на част (аплазия) на влагалището възниква в случаите, когато е нарушено образуването на влагалищната тръба. Частична или пълна оклузия (атрезия) на влагалището се развива поради възпалителен процес, преживян в утробата или веднага след раждането. Вагината при тази патология има преграда, разположена напречно или надлъжно. Това може да създаде бариера за преминаването на менструалната кръв. Клинично вагиналните малформации могат да се проявят чрез липса на менструация, както и болка в долната част на корема поради натрупване на кръв в гениталните органи, невъзможност за полов акт или затруднения с него.

Аномалии в развитието на матката.Те се наблюдават при 1% от жените. От гледна точка на клиничните прояви голям интерес представлява дупликацията на матката и вагината. Единият и другият репродуктивен апарат са разделени от напречна гънка на перитонеума, докато функционират автономно. При тази патология един яйчник се намира от всяка страна. С течение на времето настъпва пубертет, менструалният цикъл се случва в репродуктивната система във всичките й части. Сексуалната функция не е нарушена и е възможна бременност последователно във всяка от матките. Понякога е възможно удвояване на матката и вагината. При такива нарушения гениталните органи са в по-близък контакт. Една матка може да е по-ниска по функционалност и размер от друга. Често от страна на недоразвитие може да има пълно сливане на вътрешната ос на матката или химена, което забавя менструалното кървене.

Непълното сливане на ембрионалните генитални зачатъци може да причини аномалия на развитието, при която двойната матка има обща вагина, двойна шийка или тяло. Често е възможна аномалия на развитието, при която се образува двурога или седловидна матка. Това е възможно поради неправилно положение на плода (наклонено или напречно), което нарушава физиологичния ход на бременността и впоследствие раждането.

Аномалии в развитието на фалопиевите тръби.Понякога плодът може да развие асиметрични фалопиеви тръби. В този случай дължината на фалопиевата тръба отдясно е с 5 mm по-голяма от тази отляво. Ако ембриогенезата е нарушена, разликата в дължината на фалопиевите тръби може да бъде 35-47 cm. Често поради тази патология може да възникне извънматочна бременност. Понякога вътрематочните инфекциозни процеси могат да причинят вродена непроходимост на фалопиевите тръби. Понякога плодът може да има недоразвитие или удвояване на две или една фалопиева тръба. Малформациите на фалопиевите тръби често могат да се комбинират с неправилно развитие на матката. Такива патологични процеси могат да причинят безплодие и тръбна бременност.

Аномалии в развитието на яйчниците. При здрави жени може да има функционално и анатомично преобладаване на яйчника вдясно. При патология по време на бременност плодът може да получи едностранна или двустранна агенезия. Такива дефекти са възможни при пълна липса на яйчници (синдром на Shereshevsky Turner), както и вроден хипоганадизъм, които са придружени от хипофункция на яйчниците.

Атрезия на фалопиевите тръби- едностранно или двустранно, локално или тотално. Резултат от вродена тубарна облитерация.

Удвояване на фалопиевата тръба- може да бъде от едната или от двете страни.

Удължаване на фалопиевите тръби- може да бъде придружено от прегъване и усукване на тръби.

Скъсяване на фалопиевата тръба- резултат от неговата хипоплазия. Ако коремният отвор не достигне яйчника, малко вероятно е яйцеклетката да влезе в тръбата.

Аномалии на вагиналното развитие.

Вагинална агенезия– пълно отсъствие на влагалището поради незапушването му. Среща се рядко.

Вагинална аплазия- вродена липса на вагина, развива се през 3-17-та седмица от вътрематочното развитие поради нарушение на централното сливане на клетките на парамезонефралните канали. Тя може да бъде пълна или частична с функционираща нормална или функционираща рудиментарна матка. Води до развитие на хематометри, хематоколпос.

а) Пълна вагинална аплазия– често се комбинира с аплазия на матката или рудиментарна матка. В 43,6% от случаите се комбинира с аномалии на пикочните органи. При пълна аплазия външният отвор на уретрата може да се разшири и измести надолу. Има 4 вида структура на вагиналния вестибюл:

б) Частична вагинална аплазия– съчетано с нормално функционираща матка. В 19,3% от случаите се комбинира с малформации на пикочните органи. Горната, средната или долната трета или 2 трети могат да бъдат апликирани.

Вагинална атрезия (син.: аплазия на Мюлеров канал)– долната част на влагалището е заменена с фиброзна тъкан. Правилно са оформени нейните горни отдели, шийката на матката и тялото на матката, фалопиевите тръби, яйчниците и външните полови органи. По време на пубертета се появяват вторични полови белези, но липсва менструация и е възможен хидрометроколпос. Може да се комбинира с анална атрезия (пълна или фистузна) и агенезия на отделителната система. Популационна честота – от 2 : 10 000 до 4 : 10 000. Тип на унаследяване – вероятно автозомно доминантно, ограничено по пола. Има няколко форми: химена; ретрохименален; вагинален; цервикален.

Вагинална преграда (син.: вагинален дял)– може да бъде пълна или частична, има недоразвити епителни и мускулни слоеве.

Вагинално удвояване (вагинален дуплекс) – преградата между два органа е представена от всички слоеве на стената. Обикновено се комбинира с дупликация на матката.

Аномалии в развитието на външните женски полови органи

Агенеза на клитора– пълно отсъствие на клитора поради липсата на клитор. Среща се изключително рядко.

Хипертрофия на клитора (син.: клиторомегалия)- увеличаване на размера на клитора, наблюдавано при адреногенитален синдром.

Хипоплазия на големите срамни устни– възниква като част от синдроми на множество аномалии.

Хипоплазия на клитора– е изключително рядко.

Дефекти на вулвата и перинеума- са комбинирани, така че имат обща ембриогенеза. Разделени на няколко групи:

А) Ректовестибуларните фистули са чести.

B) Ректовагиналните фистули са чести.

В) Чести са ректоклоакалните фистули.

D) Частично маскулинизиран перинеум със сливане на ануса и/или вагината.

Г) Анален отвор, разположен отпред.

Д) Перинеумът е набразден.

G) Перинеален канал.

Интерсекс условия

Хермафродитизмът или бисексуалността е термин за нарушения в развитието на гениталните органи, когато тяхната структура съчетава характеристиките на мъжкия и женския пол. Думата "хермафродит" идва от гръцката митология. Това беше името на сина на боговете Хермес и Афродита, който беше обединен в едно тяло с нимфата Салманида. Запазени са антични изображения на хермафродити, представляващи същество с широк таз, млечни жлези и малък пенис.

Истински хермафродитизъм (син.: двуполовост, двуполовост)– наличието в един организъм на зародишни клетки от двата пола и двата репродуктивни апарата. Има няколко форми:

а) Истински двустранен хермафродитизъм– от всяка страна има овотестис (гонада с мъжки и женски репродуктивни клетки) или тестис и яйчник.

б) Истински едностранен хермафродитизъм- от едната страна има нормална гонада, от другата - ovotestis.

IN) Хермафродитизмът истинска алтернатива(син.: истински страничен хермафродитизъм)– от едната страна има тестис, от другата има яйчник.

Яйчниците и ovotestis се намират в коремната кухина или ингвиналния канал, тестисът се намира в скротума или ингвиналния канал. Колкото повече тестикуларна тъкан има, толкова по-вероятно е тестисите да се спуснат в скротума. Хистологично структурата на яйчниците е нормална, няма сперматогенеза в тестисите и има голям брой клетки на Leydig. Вторичните полови белези често са смесени. Етиология: 1) мозаицизъм 46, XX / 46, XY или 46, XX / 47, XXY; 2) транслокация на част от Y хромозомата към X хромозомата или автозомата; 3) генна мутация. Видът на наследството е неизвестен.

Фалшив хермафродитизъм (син.: псевдохермафродитизъм)– характеризира се с несъответствие между структурата на половите жлези и структурата на външните полови органи. Има:

а) Фалшив мъжки хермафродитизъм– пациентите имат тестиси, а външните полови органи са оформени по женски тип или имат една или друга степен на феминизация. Според фенотипните прояви се разграничават 3 форми:

1) феминизиране – женски тип тяло,

2) мъжествен или маскулинизиращ - мъжки тип тяло,

3) евнухоид – евнухоиден тип тяло.

Признаци на мъжки фалшив хермафродитизъм са налице, когато синдром на гонадална дисгенезияИ синдром на непълна маскулинизация. Пациентите с тези синдроми имат функционално и морфологично дефектни вътрешни полови органи, в зависимост от формата на заболяването, мъжки и женски или само мъжки, а външните полови органи имат характеристики и на двата пола.

б) Фалшив женски хермафродитизъм– пациентите имат яйчници, външните полови органи са развити по мъжки тип. Сред пациентите с фалшив женски хермафродитизъм най-често се диагностицира вроден адреногенитален синдром.