Çocuklarda tübülopatiler - klinik öneriler. Tübülopatilerin yaygın nedenleri

28 Mayıs 2018 Doktor

Tübülopati, böbrek tübüllerinin kalıcı fonksiyon bozukluğu ile karakterize edilen bir grup patolojidir. Bu patolojiyle, böbrek tübüllerinde hayati besin bileşenlerinin iç organa düzenli "transferi" süreci bozulur. Yetişkinlerde ve çocuklarda tübülopati tanısı konur farklı yaşlarda. Hastalığın seyrinin doğası her zaman farklıdır; bu, genel sağlık üzerinde zararlı etkisi olan hastalarda bazı olumsuz sonuçların ortaya çıkma riskini taşır. fiziksel durum sağlık.

Nedenler

Tübülopatiler birincil ve ikincil oluşum biçimlerine ayrılır. Birincil tübülopati, gelişimin aşağıdaki temel nedenleri ile karakterize edilir:

• protein bileşiklerinin “taşıyıcıları” olan zarların yapısal kısmının bozulması;
• hayati önem taşıyan maddelerin taşınmasında yer alan maddelerin eksikliği önemli mikro elementler böbreklere ve idrar sisteminin diğer organlarına yönelik besin bileşenlerinin yanı sıra;
• hormonların etkilerine karşı zarların ve tübüllerin duyarlılığının azalması;
• ihlal yapısal yapı hücre zarları.

İkinci tip tübülopatinin gelişmesinin ana nedeni kalıtsal faktör Vücudun genetik özelliklerinden dolayı taşıma tübülleri hasar gördüğünde. Ek olarak, böbrek dokusunun displazisi veya iltihabı gibi hastalıklar sıklıkla patolojinin gelişmesinde provokatör haline gelir. Tübülopati aynı zamanda metabolik fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak gelişen edinilmiş hastalıklardan da kaynaklanabilir.

Hastalık türleri

Tübülopati, böbrek tübüllerinin farklı kısımlarına verilen hasarla karakterize edilir, bu nedenle doktorlar hastalığın aşağıdaki sınıflandırmasını oluşturmuştur:

1. Proksimal renal tübüllerde hasar - Toni-Debreu-Fanconi sendromu, sistinüri, renal tübüler asidoz, glikozüri, galaktozemi veya oksalüri gelişimi. Listelenen hastalıklar gerektirir nitelikli teşhis Ve müteakip zamanında terapi. Hastalıkların tedavisi yapılıyor yatan hasta koşulları.
2. Distal kıvrımlı renal tübüllerin hasar görmesi tübülopatiye neden olur. Temel neden aşağıdaki patolojiler: piyelonefrit, renal diyabet insipidus, tübüler renal asidoz. Lezyonun doğası iç organlar- kalıtsal. Hastanın takip edilmesi gerekiyor kendi yemeği(tuzu reddedin) ve düzenli muayenelerden (idrar tahlili) geçin.

Çocuklarda tübülopati diğer tiplere sınıflandırılabilir. Örneğin Fanconi nefronofitizisi, Liddle sendromu ve Bartter sendromu.

Teşhis konulan kişilerde böbrek yetmezliği tübülopati gelişme riski keskin bir şekilde artar. Hastalık geliştikçe renal tübüler aparatın yıkıcı bir süreci gözlenecektir. Bu durum hastanın sağlığı ve yaşamı açısından büyük tehlike oluşturmaktadır.

Klinik tablo

Hastalığın gelişiminin başlangıcında hastanın herhangi bir patolojik semptomu yoktur. Kural olarak, patoloji diğer hastalıklar gibi "maskelenir". Ağır böbrek yetmezliğinde dahi net bir klinik tablo ortaya çıkmaya başlar.

Doktorlar tübülopati semptomlarını içerir:

• renal kolik;
• glisinüri;
• sistinüri;
• iminoglisinüri;
• tirozinemi;
• Lesch-Nyhan sendromu;
• nefrolitiazis;
• böbrek yetmezliği;
• iskelet yapısındaki değişiklikler (raşitizm).

Tübüler renal asidoz da tübülopatinin bir belirtisi olabilir. Hastalık felç gibi semptomlarla karakterizedir. Ciddi zayıflık kaslarda.

Hastalığın gelişimini teşhis etmek zordur erken aşamalarÇünkü hastanın her zaman klinik bir tablosu yoktur. Yukarıdaki tübülopati belirtilerinden bir veya daha fazlası tespit edilirse derhal bir doktora başvurmak önemlidir.

Teşhis

Gibi teşhis yöntemleri hastaya reçete edilir:

• idrar ve kan testleri (genel, biyokimyasal);
• Böbreklerin röntgen muayenesi;
• Ultrasonografi;
• Manyetik Rezonans Görüntüleme;
• böbrek biyopsisi;
• ek çalışmalar (immünolojik, fiziksel);
• İskelet yapısının röntgen muayenesi.

İçin Kapsamlı anket hasta, ilgili doktor tarafından bir göz doktoru, cerrah, kardiyolog veya travmatolog ile konsültasyon için sevk edilir.

Tedavi yöntemleri

Tübülopatinin tedavi yöntemi hastalığın konumuna ve tetikleyici faktöre bağlıdır. Bir nefrolog hastalığı tedavi eder. Çoğu durumda, doktor konservatif tedaviyi önerir, ancak eğer şiddetli seyir Hastanın hastalığına yönelik cerrahi müdahale endikedir.

Konservatif tedavi

Amaç ilaçlar Tübülopati durumunda doktor her hastayı ayrı ayrı tedavi eder. temel konservatif tedavi dengeli terapötik diyet ve ilaç alıyor.

İlaçlar

Seçenek ilaçlar hastalığın şekline, gelişiminin nedenine ve fizyolojik özellikler hasta. Şu tarihte: ağrı sendromu Hastaya ağrı kesici reçete edilir. Randevunun gerekliliği antibakteriyel maddeler doktor tarafından belirlenir.

Tedavinin dozu ve süresi sadece doktor tarafından belirlenir. Terapinin etkinliği hastanın tıbbi önerilere uygunluğuna bağlıdır. Temel uygun terapi bir tedavi menüsüdür. Hastanın kalsiyum ve fosfor açısından zenginleştirilmiş gıdaları tüketmesi önerilir. Böbreklere “zararlı” olan yiyecek ve alkolden kaçınmak önemlidir.

Cerrahi müdahale

Endikasyonlara göre hastaya ameliyat reçete edilebilir. Kural olarak, ameliyat endikasyonları etkisizdir konservatif tedavi, ikincil patolojiler veya hastada böbrek taşı varlığı.

Yöntemler cerrahi müdahale Tübülopati için:

Okuyucularımızdan hikayeler

“BÖBREKLERİMİ BÖBREKLERİMİN yardımıyla iyileştirebildim basit çözüm 24 yıllık deneyime sahip bir ÜROLOG olan Pushkar D.Yu'nun makalesinden öğrendiğim...”

1. Neşter kullanarak operasyon. Operasyon olumsuz sonuçlar nedeniyle karmaşık hale gelebilir. Ayrıca süre Iyileşme süresi.
2. Endoskopik yöntem. Ameliyat prosedürüözel bir cihaz - bir endoskop kullanılarak gerçekleştirilir. Operasyon sonrasında hastanın vücudunda küçük izler kalır. İyileşme süresinin süresi 3-7 haftadır.
3. Taş Kırma. Böbrek taşı tanısı konulan hastalara cerrahi müdahale yöntemi önerilmektedir. Ultrason kullanarak bir hastaya litotripsi yapmadan önce veya şok dalgası terapisi böbrek taşlarını çıkarın. Operasyon minimal invaziv bir tedavi yöntemi olarak sınıflandırılır.

Cerrahi müdahale yönteminin seçimi birçok faktöre bağlıdır. Ameliyat öncesinde hasta tam bir muayeneden geçirilir. tıbbi araştırma doktorun ameliyat endikasyonlarının ve kontrendikasyonların varlığını belirlediği vücut. Tedavi hastane ortamında gerçekleştirilir. Hasta eve taburcu olduktan sonra doktorun tüm tavsiyelerine dikkatle uymalıdır.

Tübülopatiyi tedavi etmek için geleneksel tedavi kullanılmaz. Bunu bilmek önemlidir yanlış tedavi hastanın sağlığına zarar verebilir. Hastalığın tedavisi, hastanın vücudunun tüm fizyolojik özellikleri ve patolojinin doğası dikkate alınarak yalnızca kalifiye bir doktorun gözetiminde gerçekleştirilir.

Önleme

Hastalığın gelişiminin ana önlenmesi, kişinin kendi sağlığına dikkat etmesidir. Özellikle bu öneri patolojinin gelişimine genetik yatkınlığı olan kişileri ifade eder. Bu durumda, vücuttaki patojenik değişiklikleri erken aşamalarda tespit etmeye ve uygun tedaviye başlamaya yardımcı olacak bir tıbbi muayenenin düzenli olarak yapılması gerekmektedir.

Böbrek hastalığıyla savaşmaktan bıktınız mı?

Yüzde ve bacaklarda ŞİŞME, SIRTIN alt kısmında AĞRI, SÜREKLİ zayıflık ve yorgunluk, ağrılı idrara çıkma? Bu belirtilere sahipseniz böbrek hastalığına yakalanma ihtimaliniz %95'tir.

Sağlığınızı umursamıyorsanız, ardından 24 yıllık deneyime sahip bir üroloğun görüşünü okuyun. Makalesinde bundan bahsediyor RENON DUO kapsülleri.

Bu, uzun yıllardan beri tüm dünyada kullanılan, böbrek restorasyonu için hızlı etkili bir Alman ilacıdır. İlacın benzersizliği şudur:

• Ağrının sebebini ortadan kaldırır ve böbrekleri orijinal durumuna getirir.
• Alman kapsülleri Zaten ilk kullanım sırasında ağrıyı ortadan kaldırır ve hastalığın tamamen iyileşmesine yardımcı olur.
• Hiçbir yan etkisi ve alerjik reaksiyonu yoktur.

1. Proksimal tübülopatiler

1.1 Hipofosfatemik raşitizm

Hipofosfatemik raşitizm (fosfat diyabeti), çocuklarda fosfatüri, hipofosfatemi ve dirençli raşitik değişikliklerle kendini gösteren, proksimal tübüllerdeki fosfatların yeniden emilmesindeki bir kusurla ilişkili bir hastalıktır. olağan dozlar D vitamini.

Birkaçı anlatıldı kalıtsal formlar Böbreklerdeki fosfatların proksimal yeniden emiliminin izole bir şekilde bozulmasıyla ortaya çıkan hastalıklar:

Hipofosfatemik raşitizm, X'e bağlı baskın (OMIM 307800);

Hipofosfatemik raşitizm, otozomal dominant (OMIM 193100);

Hipofosfatemik raşitizm, otozomal resesif (OMIM 241520; OMIM 613312);

Hiperkalsiürili kalıtsal hipofosfatemik raşitizm (OMIM 241530).

Normal olarak, fosfatın proksimal tübülün luminal membranından taşınması, ekspresyonu fibroblast büyüme faktörü-23 (fibroblast) tarafından modifiye edilen sodyum-fosfat ortak taşıyıcıları (sodyum-fosfat taşıyıcı 2a, 2c - NPT2a, NPT2c) tarafından gerçekleştirilir. Büyüme faktörü 23 - FGF23) ve paratiroid hormonu.

FGF23, NPT2a, NPT2c'nin azalması ve 1-a-hidroksilaz ekspresyonunun baskılanması nedeniyle fosfat yeniden emilimini inhibe ederek ve ardından dolaşımdaki 1,25(OH)2D'nin baskılanmasını sağlayarak fosfatüri gelişimini destekler.

Paratiroid hormonu ayrıca proksimal tübüllerde fosfatların yeniden emilimini de inhibe ederek sodyum fosfat yardımcı taşıyıcılarını etkisiz hale getirir, ancak FGF23'ten farklı olarak aynı anda 1-α-hidroksilazın transkripsiyonunu indükleyerek proksimal tübüllerde 1,25(OH)2D sentezini uyarır. bu da fosfatların NPT2b'ye bağımlı bağırsak emiliminde artışa ve paratiroid hormonu genlerinin transkripsiyonunun baskılanmasına yol açar.

Şu tarihte: X'e bağlı dominant hipofosfatemik raşitizm Xp22.1 lokusunda (PHEX - fosfat düzenleyici endopeptidaz homologu, X'e bağlı) fosfat düzenleyici homolog endopeptidaz genindeki mutasyonlar, FGF23'ün proteolizini gerçekleştiren enzim sistemlerinin bozulmasına yol açar. Fazla FGF23, böbreklerin proksimal tübüllerinde fosfatların yeniden emiliminin bozulmasına neden olur; bu, fosfatüri, hipofosfatemi, düşük veya normal, ancak hipofosfatemiye göre yetersiz şekilde azaltılmış 1,25(OH)2D3 seviyesi ile kendini gösteren karakteristik bir biyokimyasal fenotip oluşturur. PHEX geninde bugüne kadar 170'den fazla mutasyon (yanlışlık, anlamsızlık, silinmeler, ek yeri mutasyonları) tanımlanmış olmasına rağmen net bir genotip-fenotip korelasyonu tanımlanmamıştır.

Sebep otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm faktörün proteolitik bölünmeye karşı direncini oluşturan, 12p13.3 kromozomu üzerindeki FGF23 genindeki mutasyonların doğrudan meydana gelmesidir.

ortaya çıkışı otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm Kromozom 4q21 üzerindeki dentin matriks proteini 1 genindeki (dentin matriks proteini 1 - DMP1) veya kromozom 6q22-q23 üzerindeki ektonükleotid pirofosfataz/fosfodiesteraz 1 genindeki (endonükleotid pirofosfataz/fosfodiesteraz 1 - ENPP1) mutasyonlara katkıda bulunur ve bunlar da artan konsantrasyonlara katkıda bulunur FGF23'ün.

Hiperkalsiüri ile birlikte otozomal resesif kalıtsal hipofosfatemik raşitizm proksimal tübüllerin luminal zarının sodyum fosfat yardımcı taşıyıcısını (NPT2c) doğrudan kodlayan kromozom 9q34 üzerindeki SLC4A3 genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir.

1.2. Proksimal renal tübüler asidoz

Proksimal PTA (tip II) (OMIM 179830), proksimal tübüllerde bikarbonatın (HCO3-) bozulmuş yeniden emilimiyle karakterize edilen bir hastalıktır.

Birincil proksimal RTA (izole):

. Otozomal dominant;

. Otozomal resesif göz patolojisi ve gecikmesi ile zihinsel gelişim, SLC4A4 geninin mutasyonu (kromozom 4q21), proksimal tübülün bazolateral membranının sodyum bikarbonat ortak taşıyıcı-1 (Na + -CO3-kotransporter - NBC-1) yapısının bozulması (OMIM 604278);

. sporadik

Geçici (çocuklar), proksimal tübülün apikal membranının sodyum-hidrojen antiporter-3'ünün (Na + -H + değiştirici - NHE-3) olgunlaşmamışlığı;

Kalıcı (yetişkin).

İkincil proksimal RTA'ya bir dizi hastalık neden olur: sistinoz, galaktozemi, glikojenoz (tip I), tirozinemi, Wilson hastalığı, hiperparatiroidizm, medüller kistik hastalık, D vitamini eksikliği ve bağımlı raşitizm, idiyopatik hiperkalsiüri, primer hiperoksalüri, Lowe sendromu, Sjögren sendromu, multipl miyelom. Ayrıca çağrılabilir toksik hasar tuzlarla proksimal tübüller ağır metaller, bazı ilaçlar.

Normalde filtrelenen bikarbonatların %90'a kadarı proksimal tübüllerde yeniden emilir. Proksimal tübülde bikarbonatların bozulmuş yeniden emilimi nedeniyle, kan plazmasındaki normal bikarbonat konsantrasyonları ile bikarbonatüri gelişir. Bu durum, H+ iyonlarının distal salgılanmasının sağlam mekanizmalarına rağmen, idrar asitleşmesinin yokluğunda metabolik asidoza yol açar. Plazma bikarbonat konsantrasyonu bir eşik değerin altına düştüğünde (çoğu durumda tedavi olmadığında 15 mmol/L'nin altında), filtrelenen bikarbonat tamamen yeniden emilmeye başlar ve idrar reaksiyonu asidik hale gelir.

1.3 Fanconi sendromu

Fanconi sendromu (de Toni-Debreu), proksimal tübüllerin genel işlev bozukluğunun neden olduğu, amino asitlerin, glikozun, potasyumun, sodyumun, suyun, fosfatların, bikarbonatların bozulmuş yeniden emilimine yol açan bir hastalıktır. ürik asit.

Hastalığın iki şekli vardır:

. öncelikçoğu durumda sporadik olan idiyopatik Fanconi sendromu; izole vakalar kalıtsal olabilir (otozomal resesif, otozomal dominant kalıtım);

. ikincil Fanconi sendromunun neden olduğu genetik hastalıklar(sistinoz, galaktozemi, kalıtsal fruktoz intoleransı, tirozinemi (tip I), glikojenoz (tip I), Wilson-Konovalov hastalığı, mitokondriyal sitopatiler, Dent hastalığı, Lowe sendromu), toksik etki ilaçlar (gentamisin, tetrasiklin, antiretroviral ilaçlar), ağır metal tuzları veya primer amiloidoz, multipl miyelom ve diğer bazı hastalıkların bir sonucu olarak gelişen.

En yaygın nedenÇocuklarda Fanconi sendromu sistinozdur (OMIM 219800), lizozomlar içinde sistin kristallerinin birikmesiyle karakterize edilen ve ilerleyici hastalık eşlik eden nadir otozomal resesif bir hastalıktır.

Yenmek interstisyel doku kronik böbrek yetmezliğine yol açan böbrekler; görülme oranı ~1:200.000 yenidoğan (Avrupa, ABD).

Lizozomal sistin-sistinozin taşıyıcısındaki bir kusur, CTNS genindeki (kromozom 17p13) çeşitli mutasyonlardan kaynaklanır. CTNS geninin en yaygın olarak tespit edilen büyük miktarda silinmesi, onun işlevini tamamen bozar.

Sistin'in lizozomal membran boyunca bozulmuş taşınması, lizozomda sistin birikmesine, sitozolde sistin ve sisteinin azalmasına yol açar, bu da reaktif oksijen radikallerinin üretiminin artmasına neden olur, ATP tükenmesine neden olur ve apoptozu uyarır.

1.4 Böbrek glikozürisi

Renal glikozüri, normal kan şekeri seviyelerine sahip böbreklerin proksimal tübüllerinde glikozun taşınmasının bozulmasından kaynaklanan bir hastalıktır.

. Otozomal dominant kalıtım (tip A)(OMIM 233100) - SLC5A2 sodyum-glikoz ortak taşıyıcı-2 (SGLT2) geninin mutasyonu, kromozom 16p11.2;

. Otozomal resesif kalıtım (tip B)(OMIM 606824) - SLC5A1 sodyum-glikoz ortak taşıyıcı-1 (SGLT1) geninin mutasyonu, kromozom 22q12.3.

Fizyolojik koşullar altında glikoz proksimal tübüllerde tamamen yeniden emilir. Glikozun büyük kısmının yeniden emilmesi, lümen zarının böbreğe özgü sodyum-glikoz taşıyıcı-2'nin katılımıyla S1 ve S2 segmentlerinde meydana gelir. Geriye kalan glikoz, sodyum-glikoz taşıyıcı-1 aracılığıyla S3 segmentindeki süzüntüden uzaklaştırılır. Bu taşıyıcı aynı zamanda mevcut ince bağırsak. Diğer membran taşıma sistemleri gibi glikoz taşıyıcılarının da bir doyma sınırı vardır. Böbreklerin glikoz eşiği düştüğünde, normal kan şekeri seviyelerine rağmen böbrek glikozürisi ortaya çıkar.

2. Döngü tübülopatileri

2.1 Bartter sendromu

Bartter sendromu, hipokalemi, hipokloremi, metabolik alkaloz ve hiperreninemik hiperaldosteronizm gelişimi ile karakterize edilen, Henle kulpunun çıkan kalın kolunda sodyum ve klorür yeniden emilimindeki bir kusurdan kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır.

. Yenidoğan Bartter sendromu (tip I)(OMIM 601678) - NKCC2 geninin mutasyonu (SLC12A1 lokusu, kromozom 15q21.1), Henle kulpunun çıkan kalın kolunun sodyum/potasyum klorür yardımcı taşıyıcısının (Na-K-2CL) birincil kusuru;

. Yenidoğan Bartter sendromu (tip II)(OMIM 241200) - ROMK geninin mutasyonu (KCNJ1 lokusu, kromozom 11q24.3), Henle döngüsünün kalın çıkan kolunun ROMK kanalının (ATP'ye duyarlı doğrultucu potasyum kanalı) fonksiyon bozukluğu;

. Klasik sendrom Takas ( tip III) (OMIM 607364) - Henle halkasının kalın çıkan kolunun CLC-Kb kanalının (böbreğe özgü klorür kanalı) yapısındaki bir kusur olan CLCNKB geninin (1p36.13) mutasyonu;

. Sensörinöral işitme kaybıyla ilişkili neonatal Bartter sendromu (tip IV)(OMIM 602522) - BSND geninin mutasyonu (1p32.3), klorür kanalları ClC-K'nin (ClC-Ka, ClC-Kb) membrana bağlı alt biriminin yapısının bozulması.

Tip I yenidoğan varyantı ile Na+-K+-2Cl- ortak taşıyıcısındaki birincil kusur, Henle kulpunun çıkan kalın kolunda sodyumun yeniden emiliminin bozulmasına yol açar. Sodyum kaybı, intravasküler hacimde bir azalmaya, renin ve aldosteron üretiminin aktivasyonuna, artan fraksiyonel potasyum atılımına ve ardından hipokalemiye ve metabolik alkaloza yol açar.

Tip 2 yenidoğan varyantı ile ROMK kanalı fonksiyonunun bozulması, yeniden emilen potasyumun Henle kulpunun çıkan kalın kolunun lümenine geri dönmesini önler, bu da Na+-K+-2Cl- ortak taşıyıcısının fonksiyonunu azaltır.

Yenidoğan varyantında Bartter sendromunda hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis gelişir.

Klasik varyanta (tip III), bazolateral membrandan dolaşıma klorürlerin bozulmuş taşınması eşlik eder, bu da hipovolemiye ve ardından hipokalemik metabolik alkaloz gelişimi ile renin-anjiyotensin sisteminin aktivasyonuna yol açar.

Nefrokalsinozis yoktur.

3. Distal tübülopatiler

3.1 Gitelman sendromu

Gitelman sendromu (OMIM 263800), ailesel hipokalemik hipomagnezemi, hipomagnezemi, hipokalsiüri ve hipomagnezemi ile karakterize, tuz tüketen bir tübülopatidir. ikincil aldosteronizm Bu da hipokalemi ve metabolik alkalozun gelişmesine yol açar.

Otozomal resesif bir iletim tipi karakteristiktir - kromozom 16q13 üzerindeki SLC12A3 lokusunda bir gen mutasyonu. Gen, distal kıvrımlı tübülün tiyazide duyarlı Na+-Cl ortak taşıyıcısını (NCCT) kodlar.

Na+-Cl- ortak taşıyıcısındaki bir kusur, distal kıvrımlı tübüllerde NaCl taşınmasında bir azalmaya ve ardından hipovoleminin gelişmesine ve renin-aldosteron sisteminin uyarılmasına yol açar. Hipokalemi, hipomagnezemi ve metabolik alkaloz ortaya çıkar.

3.2 Distal renal tübüler asidoz (tip I)

Distal PTA (tip I) (OMIM 179800, OMIM 602722), distal nefronda hidrojen iyonlarının bozulmuş atılımına bağlı olarak şiddetli hiperkloremik metabolik asidoz ile karakterize bir hastalıktır.

Birincil distal RTA:

. Otozomal dominant, SLC4A1 geninin mutasyonu (kromozom 17q21-22), kortikal toplama kanallarının bazolateral membranının klorür-bikarbonat antiporter-1 (AE-1 - anyon değiştirici 1) yapısının bozulması;

. İşitme kaybıyla birlikte otozomal resesif, ATP6V1B1 geninin mutasyonu (kromozom 2p13), kortikal toplama kanallarının apikal membranının A popülasyonunun interkalar hücrelerinin hidrojen ATPazının B1 alt ünitesinin yapısının bozulması;

. İşitme kaybı olmayan otozomal resesif, kortikal toplama kanallarının apikal zarının A popülasyonunun interkalar hücrelerinin hidrojen ATPazının alfa-4 alt birimini kodlayan ATP6V0A4 geninin (kromozom 7q33-34) mutasyonu.

Hastalığın ailesel formlarının yanı sıra sporadik vakalar da vardır.

Distal RTA'nın sekonder (edinilmiş) formları birçok çalışmada tanımlanmıştır. patolojik durumlar Nefrokalsinoz ve hiperkalsiüri ile birlikte kalsiyum metabolizması bozuklukları, primer hiperparatiroidizm, ilaç ve toksik hasar medüller dahil diğer böbrek hastalıkları kistik hastalık ve süngerimsi böbrek, otoimmün hastalıklar (hipergammaglobulinemi, Sjogren sendromu, otoimmün hepatit, tiroidit, fibrozan alveolit, sistemik lupus eritematozus, periarteritis nodosa).

Her durumda amonyum atılımının ihlali ikincildir. Bikarbonat yeniden emilimi niceliksel olarak normaldir, ancak idrar pH'ındaki artışla tutarlı olarak belirli bir derecede bikarbonatüri mutlaka mevcuttur (filtrelenen miktarın %5'inden az).

Şiddetli kronik metabolik asidozda kemik, kan tamponlama kapasitesinin %40'ını sağlar; Hidrojen iyonlarının kemik karbonatı ile nötralizasyonu, kalsiyumun kemikten hücre dışı sıvıya salınmasına neden olur ve bu da bozulmasına yol açar. normal yapı ve çeşitli kemik deformasyonları.

Nefrokalsinozis oluşumunun temeli olan proksimal tübüldeki sitrat atılımı azalır.

3.3 Psödohipoaldosteronizm

Psödohipoaldosteronizm, aldosteronun ana işlevlerini yerine getirememesi nedeniyle ortaya çıkan heterojen bir klinik form grubudur. fizyolojik etkiler potasyum ve hidrojen iyonlarının atılımını sağlamak.

Psödohipoaldosteronizm, tip I

- Otozomal dominant böbrek formu(OMIM 600983) - toplama kanalının ana hücrelerinin mineralokortikoid reseptörlerinin MLR geninin (NR3C2, 4q31.1) mutasyonları.

Bebeklerde tuz kaybı olmaksızın geçici bir hiperkalemi ve metabolik asidoz sendromu tanımlanmış olup, renal psödohipoaldosteronizm tip I'in bir varyantı olarak kabul edilmektedir.

Hastalıkta asit yükünden sonra idrarı asitleştirme yeteneği korunur, ancak çok düşük amonyum atılımı nedeniyle asitlerin böbrekler tarafından atılımı azalır. Amonyum üretimindeki azalma hiperkaleminin kendisinden kaynaklansa da aldosteron eksikliği veya buna karşı renal tübüler direnç bu formun gelişim mekanizmasında anahtar rol oynar.

- Otozomal resesif çoklu organ formu(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - toplama kanallarının (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13) sodyum epitel kanallarının (ENaC) α, β, γ alt birimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar. Böbrekler, akciğerler, bağırsaklar, ekzokrin bezleri gibi epitelyal sodyum kanalları içeren birçok organda sodyum taşınmasında bozukluk.

Psödohipoaldosteronizm, tip II (Gordon sendromu - Gordon sendromu)

- Otozomal dominant kalıtım(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 genlerindeki mutasyonlar, trans ve paraselüler sorumlu kinazları kodlayan

İkincil olarak potasyum ve hidrojen salgılanmasına zarar veren klorun hareketi.

Henle kulpunun kalın çıkan kolunda sodyum klorürün yeniden emiliminin artması, bu da kortikal toplama kanallarında potasyum ve hidrojenin salgılanmasının bozulmasına yol açar.

- Edinilmiş psödohipoaldosteronizm formları obstrüktif üropati, tübülointerstisyel nefrit, şiddetli piyelonefrit, orak hücreli nefropati, sistemik lupus eritematozus, amiloidoz, multipil myeloma, neonatal medüller nekroz, tek taraflı renal ven trombozu.

3.4 Nefrojenik diyabet insipidus

Nefrojenik diyabet insipidus - nadir kalıtsal hastalık toplama kanallarının suya geçirgenliğinin olmaması ve yeterli salgılanmasıyla antidiüretik hormonun etkisine karşı direnç ile karakterize edilir.

X'e bağlı resesif form(OMIM 304800) - toplama kanalı hücrelerinde arginin vazopressin (V2R) reseptörünü kodlayan AVPR2 genindeki (Xq28 lokusu) mutasyonlar.

V2 reseptörü vazopressine bağlanarak aktive edildiğinde cAMP'de artışa neden olur. Bu, akuaporin-2 (AQ-2) su kanallarını içeren hücre içi keseciklerin apikal membrana doğru hareket etmesine yol açar ve bu da tübüllerin suya geçirgenliğini arttırır. Genetik kusur dahil farklı miktar V2 reseptör genindeki mutasyonlar, vazopressinin reseptöre bağlanmasının azalmasına, sentezinin azalmasına veya reseptörün kendisinin bozulmasının artmasına neden olur. Bunun sonucunda antidiüretik hormonun (ADH) antidiüretik etkisi bloke olur. Çeşitli mutasyonlar değişken ADH direnciyle ilişkilidir. X'e bağlı kalıtım varyantı erkek çocuklarda şiddetli poliürinin varlığına işaret eder; Çoğu zaman asemptomatik olan kadınlarda, plasental vazopressinazın salgılanması endojen ADH'nin temizlenmesinin artmasına yol açtığında hamilelik sırasında poliüri ortaya çıkabilir.

Otozomal resesif form(OMIM 125800), aquaporin-2 genindeki (AQP2, lokus 12q13) mutasyonlardan kaynaklanır. Hem erkekler hem de kızlar hastalanır.

Reseptör sonrası kusur, bozulmuş hareket ve ardından toplama kanallarının ana hücrelerinin sitozolünde lokalize olan, ADH'ye duyarlı aquaporin-2 su kanallarının luminal membranı ile füzyondan oluşur; pasif difüzyon su.

Hastalığın otozomal dominant kalıtım formunun varlığı tartışmalıdır, ancak izole vakalar tanımlanmıştır.

Genetik olarak belirlenmiş olanların yanı sıra hastalığın sporadik vakaları da vardır.

3.5 Liddle sendromu

Liddle sendromu (psödoaldosteronizm) (OMIM 177200), şiddetli hastalığın erken başlangıcı ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. arteriyel hipertansiyon, ile bütünlüğünde alt seviyeler plazma renin ve aldosteron aktivitesi, hipokalemi ve metabolik alkaloz.

Otozomal dominant kalıtım türü - SCNN1B, SCNN1G genlerinin (lokus 16p12.2) mutasyonları, bu da bağlantı tübüllerinin ve ana amiloride duyarlı epitelyal sodyum kanallarının (ENaC) β ve γ alt birimlerinin yapısının bozulmasına yol açar. Kortikal toplama kanallarının hücreleri.

Azalan ENaC bozunması, aşırı sodyum yeniden emilimine ve potasyum kaybına neden olur. Aşırı sodyum geri emilimi, dolaşımdaki kan hacmindeki artışa bağlı olarak hipertansiyona yol açar, bu da renin ve aldosteron salgılanmasını baskılar.

“Tubulopati” terimi birden fazla şeyi ifade eder. ayrı hastalık farklı hastalıkların heterojen bir grubudur idrar sistemi. Böbrek tübüllerinin yeniden emilim süreçlerindeki değişikliklerle karakterize edilir. Klinik belirtiler çok çeşitlidir.

Tübülopati, küçük çocuklar da dahil olmak üzere her yaştan insanı etkiler. Hastalığın nedenleri farklıdır, ancak esas olarak insanları etkiler. genetik kusurlar. Tedavi esas olarak konservatiftir, ciddi vakalarda cerrahidir. Hastalığın prognozu, gelişimin nedenine, neden olduğu komplikasyonlara ve tedavinin zamanında olmasına bağlıdır.

Tübülopatinin özellikleri, predispozan faktörler

Böbrek tübüllerinin patolojileri tübülopatiler olarak kabul edilse de, bu gruptaki hastalıkların bir kısmı taşıma proteinlerinin yapısının ihlali nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığın alaka düzeyi çok yüksektir. Gerçek şu ki, tübülopati sıklıkla raşitizmle karıştırılıyor, klinik bulgular ve semptomlar çok benzer ve bu nedenle gerçek sebep Hastalık bazen geç teşhis edilir, hastalık ciddi bir aşamaya (kronik böbrek yetmezliği) ulaştığında. Bu hastalık tam iyileşme pratik olarak imkansızdır.

Tübülopatilerin öneminin bir başka nedeni de birincil patolojilerin pek çok nedeninin hala yeterince anlaşılmamış olmasıdır. Bu faktör nedeniyle yalnızca destekleyici tedavi mümkündür ve tam tedavi ve şifa mevcut değildir.

Hazırlayıcı faktörler şunlar olabilir: böbrek iltihabı, keskin ihlal metabolizmada, ulaşım sistemlerinde değişiklikler.

Dikkat! Renal tübüllerin taşınması hasar gördüğünde, ciddi ihlallerüriner sistemde, Genel Sağlık daha sonra yol açabilecek kişi ölümcül sonuç.

sınıflandırma

Tübülopatilerin birçok çeşidi vardır. Araştırma yapıldı uzun zaman türleri ve alt türleri belirlendi, ancak sonunda bilim adamları kusurun lokalizasyonuna ve ana (önde gelen) sendroma göre bölünmeye karar verdiler.

Tübülopatiler primer ve sekonder olarak ikiye ayrılır.

• Öncelik. Bu genellikle ana tanıdır. Hastalığın nedeni, böbrek tübüllerinin zarlarındaki maddelerin taşınmasının bozulmasında yatmaktadır.
• İkincil. Bu altta yatan hastalığın bir komplikasyonudur. Tübüller, metabolik patolojiler veya çeşitli böbrek bölgelerinin (örneğin glomerüller) hastalıkları nedeniyle hasar görür.

Tübülopatilerin 2 grubu daha vardır; bunlar kroniktir (miyelom veya gut böbrek, amiloidoz, piyelonefrit) ve akuttur (tübüllerin lümeninin tamamen tıkanması nedeniyle acil böbrek replasmanını gerektirdiğinden durum ölümcüldür; üremik bir durum oluşur) ).

Tübülopatilerin ana belirtileri

1. Su-elektrolit metabolizmasının ihlali (elektrolit eksikliği, dehidrasyon).
2. Asit-baz durumunun ihlali.
3. İnterstisyel böbrek dokusunda hasar.
4. Glomerüler aparattaki değişiklikler.
5. Kronik böbrek yetmezliğinin gelişimi.

Gerekli ayırıcı tanıİle çeşitli türler hipofosfatemik raşitizm, osteopatiler, tübüler asidoz, sistinoz, fosfat diyabeti. Periyodik Sulkowicz testi önemlidir.

Tübülopatilerin yaygın nedenleri

Tübüllerin hücre zarı boyunca maddeleri taşıyan proteinlerin sentezini kodlayan genler, çeşitli mutasyonlara maruz kalabilir. Mutasyon gen düzeyinde meydana gelir, bu da kalıtsal olabileceği anlamına gelir. Yani tübülopatilerin ana nedeninin genetik faktör olduğu düşünülmektedir.

Bunun dışında başka nedenler de var:

• belirli hormonlar için reseptörlerin gelişiminde bozukluk;
• Toni-Debreu-Fanconi hastalığı;
• renal displastik değişiklikler (tübülositlerdeki değişiklikler);
• belirli eser elementlerin veya bileşiklerin (birincil idrardan) yeniden emilme sürecindeki değişiklik;
• vücudun zehirlenmesi (ağır metal tuzları, kalitesiz yiyecekler, ilaçlar);
• son derece yanıklar;
• böbrek glikozürisi;
• Bartter veya Liddle sendromu;
• hiperaldosteronizm;
• kan hastalıkları.

Tübülopatilerin gelişimi herhangi bir şey tarafından tetiklenebilir ciddi durum böbrek tübüllerinin fonksiyonunda bir değişikliğin meydana geldiği.

Klinik bulgular, tübülopati belirtileri

Klinik bulgular, bozulmaya veya hasara maruz kalan bileşiklere bağlıdır:

1. Vücutta kalsiyum eksikliği (bazı diyabet türlerinde idrarla atılır).
2. Sodyum klorür eksikliği (psödohipoaldosteronizmde atılır).
3. Şiddetli raşitizm benzeri bozukluklar (de Toni-Debreu-Fanconi hastalığı ile birlikte çoklu tübülopati ile birlikte) kemik değişiklikleri ve patolojiler, diğer organların hastalıkları, örneğin gözler veya kan damarları).
4. Vücutta glikoz eksikliği (poliüri, polidispi).
5. Potasyum geri emiliminin azalması (hipokalemi oluşur, felce, hipotansiyona neden olur).
6. Amino asit eksikliği (sistinüri, renal kolik).

Bu grup tübülopatiler - Hartnup hastalığı, sistinüri, pellagra ve diğerleri - nefrolitiazise (böbreklerde taş birikmesi) yol açabilir.

Tübülopati yetişkinleri ve çocukları farklı şekilde etkiler, ancak hastalığın seyri değişir.

Bir kişiye başlangıçta “Böbrek yetmezliği” tanısı konulduysa tübülopati riski çok yüksektir. Bu tehlikeli durum hastanın hayatı için gereklidir, bu nedenle gereklidir Özel dikkat doktorlardan.

Teşhis

Aşama için doğru teşhis Hastanın kapsamlı bir muayenesi gereklidir. Üriner sistemin işleyişini ve hasta bir kişinin idrarının kendisini incelemek özellikle önemlidir.

Görevlendirilmiş aşağıdaki yöntemler teşhis:

• idrar glikoz testi;
• Amino asitleri (kromatografi), sodyum klorür, kalsiyum, potasyumu tespit etmek için idrar analizi;
• tiroid hormonlarının analizi;
• X-ışını muayenesi;
• ultrasonografi;
• moleküler genetik yöntemler (muhtemelen her zaman değil);
• Kan Kimyası;
• adrenal hormonların analizi;
• MR ve/veya CT.

Her bir durumda, teşhis için belirli yöntemler seçilir. Endokrinolog, gastroenterolog ve nörolog gibi son derece uzmanlaşmış uzmanlarla yapılan istişareler genellikle önemlidir.

Tübülopati tedavisi

Hastalığın tedavisi, patolojinin lokalizasyonuna, önde gelen sendroma, yaşa, komplikasyonların varlığına, diğerlerinin varlığına bağlı olarak her zaman farklıdır. kronik hastalıklar, bir dizi başka faktör.

Taze sebze ve meyvelerin, kalsiyum, potasyum ve fosfor açısından zengin gıdaların ağırlıklı olduğu sıkı bir diyet (çoğunlukla tuz ve yağlı yiyeceklerden kaçınarak), tübülopati için çok önemlidir. Diyetin temeli şu olmalı laktik asit ürünleri, muz, havuç, domates, kivi, üzüm, kuru meyveler, kayısı.

Resepsiyon ilaçlar Doktor her hasta için ayrı ayrı reçete yazar. Herhangi bir komplikasyon varsa, tübülopati tedavisine paralel olarak yapılan bunların ortadan kaldırılması ve tedavi edilmesi de önemlidir.

Önleme

Hastalıklar da dahil olmak üzere herhangi bir komplikasyonun ortaya çıkmasını önlemek için idrar yolu düzenli olarak doktorunuzu ziyaret etmeniz ve muayene olmanız önemlidir. Klinik muayene, devretmek laboratuvar testleri(yılda en az bir kez ultrason teşhisine tabi tutulur).

Galina Vladimirovna

Tübülopati değil ayrı hastalık ve bir grup patoloji.

Maddelerin yeniden emilimini kontrol eden bir veya daha fazla protein enziminin bozulmasıyla karakterize edilirler.

Hastalıkların ayrı bir sınıflandırması vardır ve semptomlar açıkça ifade edilmediğinden diğer hastalıkların belirtileriyle kolaylıkla karıştırılabilirler.

Genel bilgi

Tübülopatiler – grup bazı hastalıklar Benzer gelişim mekanizmasına sahip böbrekler farklılık göstermez klinik bulgular ve terapi yöntemi.

Tıpta, ortaya çıkma nedenine ve ortaya çıkma süresine bağlı olarak çeşitli tübülopati türleri ayırt edilir.

Tübülopati esas olarak bozulmuş fetal oluşum nedeniyle veya etkisi altında ortaya çıkar. Çeşitli faktörler böbreklerin yapısını etkiler.

Semptomlar spesifik değildir ve doğru tanıyı koymak için dikkatli tanı gereklidir.

Nedenler

Birincil ve ikincil tübülopatileri ayırt etmek gelenekseldir. İlk tip hastalığın gelişiminin nedenleri şunlardır:

• protein maddeleri taşıyan zarların yapısının bozulması;
• Taşımada görev alan enzimlerin yetersiz miktarı besinler ve böbrekler de dahil olmak üzere idrar sistemi organlarına mikro elementler;
• tübüllerin ve zarların hormonların etkilerine karşı düşük duyarlılığı;
• hücre zarı yapısının bozulması.

İkincil tübülopatiler çoğunlukla genetik yatkınlığın arka planına karşı taşıma tübüllerinin hasar görmesi sonucu ortaya çıkar. Aşağıdakiler de hastalıkların gelişimini tetikleyebilir:

• böbrek dokusunu etkileyen inflamatuar süreç;
• displazi.

Tübülopati ayrıca metabolik bozukluklarla karakterize edinilmiş patolojilerden de kaynaklanabilir.

Sınıflandırma ve türleri

Hastalıkların çeşitli sınıflandırmaları vardır. Hem birincil hem de ikincil ayırt edilir. İlk tür şunları içerir:

• fosfat diyabeti;
• böbrek glikozorisi;
• glukozamin diyabeti;
• Hartnap hastalığı ve diğerleri.

İkincil patolojiler, mevcut gelişimsel anomalilerin arka planında veya inflamatuar süreçlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Başlıcaları şunlardır:

• konjenital fruktoz intoleransı;
• sistinoz;
• Wilson-Konovalov hastalığı;
• çölyak hastalığı ve diğerleri.

Baskın semptoma bağlı olarak şunlar vardır:

1. . Aynı zamanda birincil veya ikincil olabilir. Bunlar piyelonefrit, renal diyabet insipidus gibi patolojileri içerir.
2. A iskelet anormalliği. Yapı değiştiğinde ortaya çıkar kemik dokusu. Böbrek osteopatisi de denir.
3. . Böbreklerde taş oluşmaya başlar, gözlenir.

Tübülopatinin türü sonuçlara göre belirlenir teşhis tedbirleri. Bir tedavi rejimi de seçilir.

Proksimal tübül bozukluğu

Bu hastalıklar renal glikozüri, diyabet fosfat ve aminoasidüriyi içerir. Tüm patolojilerin olumlu bir prognozu vardır, ancak tedavi bir doktorun sıkı gözetimi altında yapılmalıdır.

Distal tübüllerin ikincil bozuklukları arasında glikojenez, Lowe sendromu ve sistinoz yer alır. Prognoz belirsizdir ve birçok faktöre bağlıdır. Tedavi de uzman gözetiminde gerçekleştirilir.

Distal tübüller

Sadece doğuştan gelen hastalıklar görülür. Hasta idrar hacmini izlemeli ve özel bir diyet uygulamalıdır.

Hastalığı tamamen iyileştirmek imkansızdır, ancak teşekkürler modern tıp prognozu iyileştirmek ve kişiyi eski durumuna döndürmek mümkündür normal hayat. Çoğu zaman, bu kategoriye ait hastalıklar tespit edildiğinde sakatlık ortaya çıkar.

Hastalığın gelişimi

Tübülopatinin arka planında besinlerin, eser elementlerin ve oksijenin böbreğe taşınması süreci bozulur. Bu onların işlerini bozar ve genel durumlarını olumsuz etkiler.

Patolojik süreç sadece tübülleri değil aynı zamanda organın komşu dokularını da etkiler. Performansın bozulması, gerekli maddelerin eksikliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Çocuklarda tübülopati yetişkinlerde olduğu gibi aynı nedenlerle ortaya çıkar. Ancak bazı belirtiler farklıdır. Hastanın halihazırda böbrek yetmezliği geçirmiş olduğu durumlarda hastalıklara yakalanma riski artar. Zaten arka planda geçmiş hastalık tübüllerin ihlali var.

Klinik tablo

Hastalıkların klinik belirtileri çeşitlidir ve üriner sistemin hangi unsurunun etkilendiğine bağlıdır.

Bazı durumlarda boşaltım vardır büyük miktar idrarla birlikte kalsiyum. Raşitizm benzeri bozukluklara gözlerin, kan damarlarının, kalbin, kulakların ve burnun deformasyonu eşlik eder. Ayrıca dehidrasyon belirtileri de vardır.

Şu tarihte: yetersiz miktarlar glikoz, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:

• açlık;
• zayıflık;
• uzuvların uyuşması.

Bu semptomlar sıklıkla şeker hastalığına benzer ve bu da birçok hastanın ortaya çıkma nedenini yanlış bölgede aramasına neden olur.

Çocuklarda belirtiler

Çocuklarda tübülopatinin belirtileri yetişkinlerdeki klinik tablodan biraz farklıdır. Patoloji geliştikçe iştahsızlık, halsizlik, sürekli uyuşukluk gözlenir.

İdrar yapma süreci de bozulur. Patolojik sürecin lokalizasyon alanına bağlı olarak idrar hacminde azalma, inkontinans veya retansiyon görülebilir.

Teşhis önlemleri

Öncelikle belirtiler ortaya çıkarsa bir terapiste başvurmalısınız. Uzman semptomların varlığını belirleyecek, muayene yapacak ve bir dizi teşhis testi yazacaktır.

Ana tanı yöntemi idrar analizidir. Laboratuvar araştırması idrardaki kalsiyum, sodyum, potasyum seviyesini belirlemenizi sağlar. Ayrıca glikoz miktarını belirlemek için bir test yapılması da gereklidir.

Amino asitleri tanımlamak için kromatografi kullanılır. Hepsi mikroskop kullanılarak dikkatlice incelenir veya röntgen muayenesi sırasında belirlenir.

Böbreklerin gelişimindeki anormallikleri doğrulamak için üreterlerin ve idrar sisteminin diğer organlarının ultrason taraması yapılır. Mümkünse moleküler genetik çalışma önerilebilir.

Çoğu durumda çeşitli mikro elementlerin varlığı veya seviyelerinde bir artış gözlendiğinden, hastalara bir kan testi reçete edilir. Biyokimyasal analiz glikoz seviyenizi ayarlamanıza olanak tanır.

İÇİNDE zorunlu Hormon miktarı da belirlenir, bu da işin değerlendirilmesini mümkün kılar endokrin sistem. Elde edilen sonuçlara dayanarak, doktor teşhis koyar ve bir tedavi yöntemi belirler.

Terapi yöntemleri

Tedavi yöntemi hastalığın türüne bağlıdır. En sık kullanılan ilaç tedavisi ancak ağır vakalarda ameliyata başvurulur.

Konservatif yöntem

Tübülopati tedavisinin temeli diyettir. Hastanın alması gereken vitamin kompleksleri kalsiyum, fosfor ve diğer eser elementlerin seviyesini yenilemek için.

İlaçlar hastalığa, gelişim derecesine ve hastanın durumuna bağlı olarak ayrı ayrı seçilir. huzurunda acı verici hisler Ağrı kesiciler belirtilir ve antibiyotikler reçete edilebilir.

Tüm ilaçlar yalnızca doktorun önerdiği şekilde ve belirtilen dozlarda alınmalıdır. Tedavinin etkinliği, uzman tavsiyelerine doğru şekilde uyulmasına bağlıdır.

Cerrahi müdahale

Böbrek taşı veya ilaçla tedavi edilemeyen başka hastalıklar varsa ameliyat tavsiye edilir. Ana yöntemler şunlardır:

Yöntem cerrahi müdahale birçok faktöre bağlıdır. Öncelikle diğer yöntemlerin etkisiz kaldığı durumlarda operasyon gerçekleştirilir. İşlemden önce hasta endikasyonların ve kontrendikasyonların varlığını belirlemek için bir dizi muayeneden geçmelidir.

Geleneksel tıp tarifleri

Tübülopati için geleneksel tıp yöntemlerinin kullanılması kesinlikle yasaktır. Bu, bu kompleksin içerdiği hastalıkların çeşitliliğinden kaynaklanmaktadır.

Geleneksel tıp tariflerinin kullanılması ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Komplikasyonlar ve sonuçlar

Tübülopatinin ana komplikasyonu akut böbrek yetmezliğidir. Ayrıca organın korteksinde nekroz gelişme riski de vardır.

Gelişimlerinin nedenleri metabolik bozukluklar ve böbrek iskemisidir. Komplikasyonları önlemek için uzmanın tüm tavsiyelerine uymalısınız.

Prognoz ve önleme

Prognoz doğrudan hastalığa ve gelişiminin nedenine bağlıdır. Bazı durumlarda, durumda bir iyileşme vardır ve Tam iyileşme. Ancak ciddi bozukluklar ve ameliyatın imkansızlığı durumunda hastalara destekleyici tedavi verilir ve sakatlık sağlanır.

Tübülopati gelişme riskini azaltacak özel önleyici tedbirler yoktur. Uzmanlar gelecekteki ebeveynlerin tıbbi ve genetik konsültasyondan geçmesini tavsiye ediyor.

Tübülopatiler, böbreklerdeki metabolik sürecin bozulmasıyla karakterize edilen çeşitli hastalıkların bir kompleksidir. Semptomlar ve tedavi yöntemi patolojinin türüne bağlıdır. Bazı durumlarda iyileşme mümkündür. Ancak bunu yapmak için doktorun tüm tavsiyelerine uymalısınız.

Çocuklarda tübülopati, böbrek tübüllerinin bozulması nedeniyle oluşur. Patolojinin gelişmesi sonucunda besinlerin organlara taşınması askıya alınır. Aile öyküsü olan kişiler bu hastalığa karşı en hassastır. Açık erken aşama Böbrek tübülopatisi raşitizm kisvesi altında ortaya çıkar, bu nedenle hastalık daha sonra ciddi kronik böbrek yetmezliği geliştiğinde teşhis edilir.

Hastalık son derece zordur, anı kaçırmamak ve tedaviye zamanında başlamak önemlidir. Gelecekteki ebeveynlerin, doğmamış çocuklarını bir şekilde patolojiden korumak için bir doktora danışmaları önerilir.

Patolojinin gelişiminin etiyolojisi konjenital (birincil) ve edinilmiş (ikincil) faktörleri içerir.

Primer tübülopatinin oluşumu aşağıdakilerin arka planında ortaya çıkabilir:

• membran yapısının dönüşümü;
• enzimopatinin gelişimi (enzim eksikliği);
• tübül reseptörlerinin hormonlara duyarlılığındaki bozukluklar;
• displazi (zarların yapısındaki bozukluklar).

Edinilmiş tübülopatinin oluşumu aşağıdakilerden dolayı ortaya çıkar:

• tüp içi taşıma bozuklukları;
• metabolik süreçlerin başarısızlığı;
• böbreklerde iltihaplanma;

Tübüller sürekli olarak dağıtım yapıyor yararlı malzeme böbreklere. Arızaları veya tıkanmaları ciddi patolojiye yol açar. Çocuklarda ve yetişkinlerde tübülopatiler göz ardı edilemez, aksi takdirde sonuçları felaket, hatta ölümcül olabilir.

Dikkat! Hastalığın sınıflandırılması, hastalığın önde gelen semptomlara ve lokasyona göre bölünmesini içerir.

Teşhis

Patoloji laboratuvar kullanılarak teşhis edilir ve enstrümantal yöntemler araştırma.

Bunlar şunları gerçekleştirmeyi içerir:

• böbreklerin radyografisi;
• organ ultrason muayenesi (ultrason);
• İskeletin röntgeni;
• böbrek biyopsisi;
• OAM ve UAC;
• biyokimyasal kan testleri.

Ayrıca için tam sınav Hastanın uzmanlar tarafından muayene edilmesi gerekir:

• göz doktoru;
• travma cerrahı;
• kardiyolog.

Sadece muayene sonuçlarına dayanarak bir teşhis konulur ve reçete edilir karmaşık tedavi. Terapi yalnızca bir doktorun sıkı gözetimi altında bir hastanede gerçekleştirilir.

Belirtiler

Hastalığın başlangıcında semptomlara dayanarak patolojiyi teşhis etmek çok zordur. Klinik tablo bulanık, sıklıkla hastalık gizleniyor eşlik eden hastalıklar. Bu nedenle ciddi böbrek yetmezliği vakalarında zaten tespit edilir.

Tedavi

Tübülopatinin semptomları ve tedavisi lezyonun konumuna ve altta yatan hastalığa bağlıdır. Temel olarak tedavi şunları içerir:

• vitamin tedavisi;
• diyet uygulamak, kalsiyum ve fosfor açısından zengin yiyecekler yemek;
• ilaç tedavisi.

Hastanın hastanedeki tedavisi tamamlandıktan sonra uzun zamandır bir çocuk doktoru ve nefroloğa kayıtlı olmalıdır. kullanarak evde kendinizi şımartın Halk ilaçları yasaktır. Yapılan tüm işlemler ilgili hekime bildirilmelidir.

Önleme

Tubulopati öngörülemeyen bir hastalıktır. Önleyici tedbirler sürdürmeyi amaçlayan sağlıklı görüntüçocuğun hayatı. Bağışıklık sisteminizi mümkün olan her şekilde güçlendirmelisiniz. Aile öyküsü olan kişilerin düzenli olarak muayene olması gerekir. tıbbi muayeneler Böbrek fonksiyonundaki bozuklukların zamanında tespit edilmesini sağlayacak. Herhangi bir şüpheniz veya semptomunuz varsa derhal bir doktora başvurmalısınız.

Dikkat! Çocuklarda hastalık çoğunlukla raşitizm sendromu şeklinde ortaya çıkar. Hastanın belirgin ve gizli iskelet deformiteleri var. Zamanında tespit böbrekte yapılacak herhangi bir değişiklik komplikasyonları önleyecektir. Bu önemli nokta Bu da hastanın daha fazla iyileşmesini etkiler.

Hastalığın sonucu

Prognoz her zaman olumlu değildir; hastalığın etiyolojisine bağlıdır. Çocuklarda renal diyabet insipidus oluşumu hızlı ölüme neden olur. Vücudun susuz kalması ölüme neden olur. Ve de Toni-Debreu-Fanconi sendromu ile replasman tedavisinin uygulanmasının önemli olduğu böbrek yetmezliği ortaya çıkar.

Amino asitlerin membrandan taşınmasındaki başarısızlık nedeniyle ortaya çıkan çoğu tübülopati tedavi edilebilir. Ancak bazı hastalıklar görünüme neden olan Bu tür sapmalar asemptomatiktir, bu nedenle organların işleyişindeki anormallikleri tespit etmek için çocuğun düzenli muayenelerinin yapılması önemlidir.

İstatistiklere göre, birincil tübülopatiler daha şiddetlidir, tedavi prognozu olumsuzdur ve patoloji ikincil olanlardan daha sıklıkla ölümcüldür. Bu, hastalığın nedenini ortadan kaldırmaya yardımcı olan etiyotropik tedavinin gerçekleştirilememesi nedeniyle olur.