Dedičné senzomotorické neuropatie. Dedičná motoricko-senzorická neuropatia (NMSN, cmt, Charcot-Marie-Tooth choroba) typ I, II

Stimulácia EMG zahŕňa rôzne techniky výskumu periférne nervy, autonómny nervový systém a nervovosvalový prenos:

• SRV pozdĺž motorických vlákien;
• SRV na citlivých vláknach;
• F-vlna;
• H-reflex;
• reflex žmurkania;
• bulbocavernosus reflex;
• spôsobil kožno-sympatický potenciál(VKSP);
• dekrementový test.

Stimulačné metódy na štúdium vodivej funkcie motorických vlákien, senzorických vlákien a VCSP umožňujú identifikovať patológiu každého typu nervového vlákna v nerve a určiť lokalizáciu lézie (distálny typ poškodenia nervu je charakteristický pre polyneuropatie, lokálne narušenie vodivej funkcie - pri tunelových syndrómoch a pod.) .

Možnosti, ako periférny nerv reaguje na zranenie, sú dosť obmedzené.

akýkoľvek patologický faktor, rušivé nervová funkcia nakoniec vedie k poškodeniu axónov, myelínovej pošvy alebo oboch.

Ciele štúdie: stanovenie funkčného stavu a stupňa poškodenia motorických, senzorických a autonómnych nervových štruktúr; miestne porušenia funkcie myelinizovaných nervov, ako aj obnovenie motorických funkcií; diagnostika a diferenciálna diagnostika lézií senzomotorických útvarov na segmentovej, suprasegmentálnej, periférnej a neuromuskulárnej úrovni; identifikácia a hodnotenie stupňa poškodenia nervovosvalového prenosu pri myasthenia gravis a myastenických syndrómoch; posúdenie vyhliadok rôznych liečebných metód a výsledkov používania určitých lieky, ako aj stupeň rehabilitácie pacientov a obnovenie funkcie postihnutých motorických a senzorických nervov.

INDIKÁCIE

Podozrenie na ochorenia spojené s dysfunkciou motorických a senzorických vlákien periférnych nervov alebo nervovosvalového prenosu:

• rôzne polyneuropatie;
• mononeuropatia;
• motorické, senzorické a senzomotorické neuropatie;
• multifokálna motorická neuropatia;
• tunelové syndrómy;
• traumatické poškodenie nervov;
• nervová amyotrofia, vrátane dedičných foriem;
• koreňové lézie miecha, cervikobrachiálny a lumbosakrálny plexus;
• endokrinné poruchy (najmä hypotyreóza, diabetes 2. typu);
• sexuálna dysfunkcia, poruchy zvierača;
• myasthenia gravis a myastenické syndrómy;
• botulizmus.

KONTRAINDIKÁCIE

akýkoľvek špeciálne kontraindikácie(vrátane prítomnosti implantátov, kardiostimulátorov, epilepsie) nie sú vhodné na stimulačné EMG. Ak je to potrebné, štúdia sa môže uskutočniť u pacientov v kóme.

PRÍPRAVA NA ŠTÚDIUM

Nevyžaduje sa žiadna špeciálna príprava. Pred začatím štúdie si pacient odoberie hodinky a náramky. Zvyčajne je pacient v polosede na špeciálnej stoličke, svaly by mali byť čo najviac uvoľnené. Testovaná končatina je znehybnená, aby sa zabránilo deformácii potenciálneho tvaru.

Počas štúdie by mala byť končatina teplá (teplota kože 26-32 °C), keďže pri poklese teploty kože o 1 °C sa RPV zníži o 1,1-2,1 m/s. Ak je končatina studená, pred vyšetrením sa dobre zahreje špeciálnou lampou alebo akýmkoľvek zdrojom tepla.

METODIKA A INTERPRETÁCIA VÝSLEDKOV

Stimulačná EMG je založená na zaznamenávaní celkovej odpovede svalu (M-reakcia) alebo nervu na stimuláciu pulzom elektrického prúdu. Študuje sa vodivá funkcia motorických, senzorických a autonómnych axónov periférnych nervov či funkčný stav nervovosvalového prenosu.

Zhoršená funkcia axónov (axonálny proces) vedie k rozvoju denervačno-reinervačného procesu (DRP) vo svale, ktorého závažnosť sa zisťuje pomocou ihlovej EMG. Stimulačná EMG odhaľuje zníženie amplitúdy M odpovede.

Dysfunkcia myelínovej pošvy (demyelinizačný proces) sa prejavuje poklesom SRV pozdĺž nervu, zvýšením prahu pre vyvolanie M odpovede a zvýšením reziduálnej latencie.

Je potrebné vziať do úvahy, že primárny axonálny proces často spôsobuje sekundárnu demyelinizáciu a počas demyelinizačného procesu dochádza v určitom štádiu k sekundárnemu poškodeniu axónov. Účelom EMG je určiť typ poškodenia nervov: axonálne, demyelinizačné alebo zmiešané (axonálne-demyelinizačné).

Stimulácia a záznam svalovej odozvy sa uskutočňuje pomocou povrchových elektród. Ako výbojové elektródy sa používajú štandardné kožné kotúčové alebo pohárkové elektródy z chloridu strieborného (AgCl), ktoré sú pripevnené lepiacou páskou. Na zníženie impedancie sa používa elektricky vodivý gél alebo pasta a pokožka sa dôkladne utrie etylalkoholom.

M-odpoveď

M-odozva je celkový akčný potenciál, ktorý sa vyskytuje vo svale po elektrickej stimulácii jeho motorického nervu. M-odozva má svoju maximálnu amplitúdu a plochu v distribučnej zóne koncových dosiek (v bode motora). Motorický bod je projekcia zóny koncových platničiek nervu na kožu. Motorický bod sa zvyčajne nachádza na najkonvexnejšej časti (bruchu) svalu.

Pri štúdiu M-odozvy sa používa metóda bipolárnej elektródy: jedna elektróda je aktívna, druhá je referenčná. Aktívna záznamová elektróda je umiestnená v oblasti motorického bodu svalu inervovaného študovaným nervom; referenčná elektróda je v oblasti šľachy daného svalu alebo v mieste, kde je šľacha pripevnená ku kostnému výbežku (obr. 8-1).

Obrázok 8-1. Štúdium vodivej funkcie ulnárneho nervu. Aplikácia elektród: aktívna elektróda abducens sa nachádza v motorickom bode svalu abductor digiti minimi; referencia - na proximálnej falange piateho prsta; stimulujúce - v distálnom stimulačnom bode na zápästí; uzemnenie - tesne nad zápästím.

Pri štúdiu vodivej funkcie nervov sa využívajú podnety supramaximálnej intenzity. Typicky sa M-reakcia z nervov rúk začína zaznamenávať pri hodnote stimulu 6-8 mA a z nervov nôh - 10-15 mA. So zvyšujúcou sa intenzitou stimulu sa zvyšuje amplitúda M-odpovede v dôsledku zahrnutia nových MU do M-odpovede.

Plynulý nárast amplitúdy M odozvy je spojený s rôznou excitabilitou nervových vlákien: najprv sa excitujú nízkoprahové, rýchlo vodivé hrubé vlákna, potom tenké, pomaly vodivé vlákna. Keď sú všetky svalové vlákna skúmaného svalu zahrnuté do M-reakcie, s ďalším zvýšením intenzity stimulu sa amplitúda M-reakcie prestane zvyšovať.

Aby sa zabezpečila spoľahlivosť štúdie, amplitúda stimulu sa zvýši o ďalších 20-30%.

Táto veľkosť stimulu sa nazýva supramaximálna.

Stimulácia sa uskutočňuje v niekoľkých bodoch pozdĺž nervu (obr. 8-2). Je žiaduce, aby vzdialenosť medzi stimulačnými bodmi bola aspoň 10 cm.V každom stimulačnom bode sa zaznamenáva M-odozva. Rozdiel v latencii M-odpovedí a vzdialenosti medzi stimulačnými bodmi umožňuje vypočítať SRT pozdĺž nervu.

Ryža. 8-2. Schéma štúdia vodivej funkcie ulnárneho nervu. Schematicky je znázornené umiestnenie zvodových elektród a stimulačné body ulnárneho nervu. V distálnom bode stimulácie má odpoveď M najkratšiu terminálnu latenciu. Na základe rozdielu v latenciách medzi distálnym a proximálnejším bodom stimulácie sa určí SRV.

Pri štúdiu vodivej funkcie motorických nervov sa analyzujú tieto parametre:

• amplitúda M odozvy;
• tvar, plocha, trvanie negatívnej fázy M-odpovede;
• prítomnosť vodivých blokov, zníženie amplitúdy a plochy M-odozvy;
• prah pre vyvolanie M-reakcie;
• SRV pozdĺž motorických (motorických) vlákien, latencia M-odozvy;
• zvyšková latencia.

Hlavnými diagnosticky významnými parametrami sú amplitúda M-reakcie a SRT. Amplitúda, plocha, tvar a trvanie M odozvy odrážajú počet a synchronizáciu kontrakcií svalového vlákna v reakcii na nervovú stimuláciu.

Amplitúda M-odozvy

Amplitúda M odozvy sa hodnotí negatívnou fázou, pretože jej tvar je konštantnejší a meria sa v milivoltoch (mV). Zníženie amplitúdy M-odozvy je elektrofyziologickým odrazom zníženia počtu kontrahujúcich svalových vlákien vo svale.

Dôvody zníženia amplitúdy M odozvy:

Zhoršená excitabilita nervových vlákien, keď niektoré nervové vlákna nevytvárajú impulz ako odpoveď na stimuláciu elektrický šok (axonálneho typu poškodenie nervov - axonálna polyneuropatia);

Demyelinizácia nervových vlákien, kedy svalové vlákna nereagujú nervový impulz, čo vedie k zníženiu amplitúdy M-odpovede, ale trofická funkcia nervu zostáva nedotknutá;

Rôzne myopatie (PMD, polymyozitída atď.). M-reakcia chýba v prípade svalovej atrofie, ruptúry nervu alebo úplnej degenerácie.

Nervová úroveň poškodenia je charakterizovaná zvýšením prahu pre vyvolanie M-reakcie a porušením SRV, zvýšením zvyškovej latencie a „rozptýlenými“ F-vlnami.

Pre úroveň poškodenia neurónov (ALS, miechové amyotrofie nádor miechy, myelopatia atď.), keď sa zníži počet motorických neurónov, a teda axónov a svalových vlákien, normálny prah pre vyvolanie M-reakcie, normálne SRV, „obrovské“, veľké a opakované F-vlny a ich úplné vypadnutie.

Pre svalovej úrovni lézie sú charakterizované normálnou SRT a prahom pre vyvolanie M-odpovede, absenciou F-vĺn alebo prítomnosťou F-vĺn s nízkou amplitúdou.

Stimulačné EMG údaje nám neumožňujú jednoznačne posúdiť mieru poškodenia periférneho neuromotorického aparátu, to si vyžaduje ihlovú EMG.

Tvar, plocha a trvanie M-odozvy

Normálne je M odpoveď negatívne-pozitívne kolísanie signálu. Trvanie M odozvy sa meria trvaním negatívnej fázy, plochy

M-odozva sa meria aj plochou negatívnej fázy. Nezávislý diagnostická hodnota indikátory oblasti a trvania M-odpovede nemajú, ale v kombinácii s analýzou jej amplitúdy a tvaru možno posúdiť procesy tvorby M-odpovede.

Pri demyelinizácii nervových vlákien dochádza k desynchronizácii odpovede M so zvýšením jej trvania a znížením amplitúdy a v proximálnych bodoch sa desynchronizácia zvyšuje.

Budiaci blok

Blokáda vzruchu je úbytok amplitúdy M-odozvy počas stimulácie v dvoch susedných bodoch o viac ako 25 % (vypočítané ako pomer amplitúdy A1:A2, vyjadrený v percentách, kde A1 je amplitúda M-odozvy v jednom bode stimulácie je A2 amplitúda M-odpovede v ďalšom, proximálnejšom bode stimulácie). V tomto prípade by predĺženie trvania negatívnej fázy M-odpovede nemalo presiahnuť 15 %.

Patogenéza bloku excitácie je založená na pretrvávajúcom lokálnom zameraní demyelinizácie (nie viac ako 1 cm), čo spôsobuje poruchu vo vedení impulzov. Klasickým príkladom blokov excitácie sú tunelové syndrómy.

Sú známe dve ochorenia s mnohopočetnými pretrvávajúcimi blokmi vedenia vzruchov – motoricko-senzorická multifokálna polyneuropatia (Sumner-Lewis) a multifokálna motorická neuropatia s blokmi vedenia vzruchov.

Správna diagnóza multifokálnej motorickej neuropatie je mimoriadne dôležitá, pretože ochorenie klinicky napodobňuje ALS, čo často vedie k závažným diagnostickým chybám.

Adekvátnou metódou na identifikáciu excitačných blokov pri multifokálnej motorickej neuropatii je metóda krokového vyšetrenia nervu - „inching“, ktorá spočíva v stimulácii nervu v niekoľkých bodoch v prírastkoch 1-2 cm. bloky pri multifokálnej motorickej neuropatii by sa nemali zhodovať s miestami, kde sú stlačené nervy pri typických tunelových syndrómoch.

Prahová hodnota pre vyvolanie M-reakcie

Prah pre vyvolanie M-reakcie je intenzita stimulu, pri ktorej sa objaví minimálna M-reakcia. Typicky sa M-odozva z nervov ramien začína zaznamenávať pri amplitúde stimulu 15 mA a trvaní 200 μs, z nôh - 20 mA a 200 μs.

Pri demyelinizačných polyneuropatiách, najmä pri dedičné formy, pri ktorej sa počiatočná M-odpoveď môže objaviť pri intenzite stimulu 100 mA a 200 μs, je charakteristické zvýšenie prahu pre vyvolanie M-odpovedí. Nízke prahy stimulácia sa pozoruje u detí a tenkých pacientov (3-4 mA). Zmeny prahových hodnôt na vyvolanie M-odpovedí by sa nemali považovať za nezávislé diagnostické kritérium- musia sa posudzovať v spojení s inými zmenami.

Rýchlosť šírenia excitácie pozdĺž motorických vlákien a latencia M-odozvy

RRT je definovaná ako vzdialenosť, ktorú prejde impulz pozdĺž nervového vlákna za jednotku času a je vyjadrená v metroch za sekundu (m/s). Čas medzi aplikáciou elektrického stimulu a nástupom M odpovede sa nazýva M odozva latencia.

SRT klesá s demyelinizáciou (napríklad s demyelinizačnými polyneuropatiami), pretože v oblastiach deštrukcie myelínového puzdra sa impulz nešíri soľne, ale sekvenčne, ako v nemyelinizovaných vláknach, čo spôsobuje zvýšenie latencie M-odpovede.

Latencia M odozvy závisí od vzdialenosti medzi stimulačnou a výstupnou elektródou, preto pri stimulácii v štandardných bodoch závisí latencia od výšky pacienta. Výpočet SRV vám umožňuje vyhnúť sa závislosti výsledkov štúdie od výšky pacienta.

SRV na nervovom mieste sa vypočíta vydelením vzdialenosti medzi stimulačnými bodmi rozdielom v latenciách M-odpovedí v týchto bodoch: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), kde V je rýchlosť vedenia pozdĺž motorické vlákna; D 2 - vzdialenosť pre druhý stimulačný bod (vzdialenosť medzi katódou stimulačnej elektródy a aktívnou výstupnou elektródou); D 1 - vzdialenosť pre druhý stimulačný bod (vzdialenosť medzi katódou stimulačnej elektródy a aktívnou výstupnou elektródou); D 2 - D 1 odráža vzdialenosť medzi stimulačnými bodmi; L 1 - latencia v prvom bode stimulácie; L 2 - latencia v druhom stimulačnom bode.

Pokles CRP je markerom procesu úplnej alebo segmentovej demyelinizácie nervových vlákien pri neuritíde, polyneuropatiách, ako sú akútne a chronické demyelinizačné polyneuropatie, dedičné polyneuropatie (Charcot-Marie-Toothova choroba, okrem jej axonálnych foriem), diabetická polyneuropatia , kompresia nervov (tunelové syndrómy, poranenia) . Stanovenie SRV umožňuje zistiť, v ktorej časti nervu (distálnej, strednej alebo proximálnej) dochádza k patologickým zmenám.

Reziduálna latencia

Reziduálna latencia je vypočítaný čas potrebný na to, aby impulz prešiel pozdĺž axónových terminálov. V distálnom segmente sa axóny motorických vlákien rozvetvujú na terminály. Keďže terminály nemajú myelínovú pošvu, RV pre ne je výrazne nižšia ako pre myelínové vlákna. Čas medzi stimulom a nástupom M-odpovede pri stimulácii v distálnom bode je súčtom času cesty pozdĺž myelinizovaných vlákien a času cesty pozdĺž zakončení axónov.

Ak chcete vypočítať čas, ktorý impulz potrebuje na prechod cez terminály, musíte odpočítať čas potrebný na prechod impulzu cez myelinizovanú časť od distálnej latencie v prvom bode stimulácie. Tento čas možno vypočítať za predpokladu, že SRV v distálnom segmente sa približne rovná SRV v segmente medzi prvým a druhým stimulačným bodom.

Vzorec na výpočet zvyškovej latencie: R = L - (D:V l-2), kde R je zvyšková latencia; L - distálna latencia (čas od stimulu po nástup M-odpovede pri stimulácii v distálnom bode); D - vzdialenosť (vzdialenosť medzi aktívnou výstupnou elektródou a katódou stimulačnej elektródy); V l-2 - SRV na segmente medzi prvým a druhým bodom stimulácie.

Izolované zvýšenie reziduálnej latencie na jednom z nervov sa považuje za príznak tunelových syndrómov. Najčastejší syndróm karpálneho tunela pre stredný nerv- syndróm karpálneho tunela; pre lakeť - syndróm Guyonovho kanála; pre holennú kosť - syndróm tarzálneho tunela; pre fibulu - stlačenie na úrovni chrbta nohy.

Zvýšenie reziduálnych latencií na všetkých študovaných nervoch je charakteristické pre demyelinizačné neuropatie.

Kritériá pre normálne hodnoty

IN klinickej praxi je vhodné použiť dolné hranice normy pre amplitúdu M-odozvy a SRV a horné hranice normy pre zvyškovú latenciu a prah pre vyvolanie M-odpovede (tabuľka 8-1).

Tabuľka 8-1. Normálne hodnoty pár metrov štúdia vodivej funkcie motorických nervov

Normálne je amplitúda M-odpovede mierne vyššia v distálnych bodoch stimulácie; v proximálnych bodoch je M-reakcia trochu natiahnutá a desynchronizovaná, čo vedie k miernemu predĺženiu jej trvania a zníženiu amplitúdy (o nie viac ako 15%). NERV je mierne vyšší v proximálnych bodoch stimulácie

Zníženie SRT, amplitúdy a desynchronizácie (predĺženie trvania) M-odpovede indikuje poškodenie nervov. Štúdium SRV na motorových vláknach vám umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu a vykonať ju odlišná diagnóza pri ochoreniach, ako sú tunelové syndrómy, axonálne a demyelinizačné polyneuropatie, mononeuropatie, dedičné polyneuropatie.

Elektromyografické kritériá pre demyelinizačné poškodenie nervov

Klasickými príkladmi demyelinizačných neuropatií sú akútne a chronické zápalové demyelinizačné polyneuropatie (CIDP), dysproteinemické neuropatie a dedičná motoricko-senzorická neuropatia (HMSN) typu 1.

Hlavné kritériá pre demyelinizačné polyneuropatie:

• zvýšené trvanie a polyfázia M odpovede s normálnou amplitúdou
• zníženie SRV pozdĺž motorických a senzorických axónov periférnych nervov;
• "rozptyl" charakter F-vĺn;
• prítomnosť blokov vedenia excitácie.

Elektromyografické kritériá pre poškodenie nervov axonálnej povahy Klasické príklady axonálnych neuropatií sa považujú za najtoxickejšie (vrátane medicinálnych) neuropatií NMSN typ 11 (axonálny typ choroby Charcot-Marie-Tooth).

Hlavné kritériá pre axonálne polyneuropatie:

• zníženie amplitúdy M odozvy;
• normálne hodnoty SRV na motorických a senzorických axónoch periférnych nervov;

Keď sa skombinujú demyelinizačné a axonálne znaky, vytvorí sa axonálne-demyelinizačný typ lézie. Väčšina prudký pokles SRV v periférnych nervoch sa pozoruje pri dedičných polyneuropatiách.

Pri Roussy-Lévyho syndróme môže SRV klesnúť na 7-10 m/s. s chorobou Charcot-Marie-Tooth - až 15-20 m / s. Pri získaných polyneuropatiách sa stupeň zníženia SRV mení v závislosti od povahy ochorenia a stupňa nervovej patológie. Najvýraznejšie zníženie rýchlosti (až 40 m/s na nervy) Horné končatiny a až 30 m/s na nervy dolných končatín) sa pozorujú pri demyelinizačných polyneuropatiách. pri ktorých prevažujú procesy demyelinizácie nervového vlákna nad poškodením axónu: pri chronickej demyelinizačnej a akútnej demyelinizačnej polyneuropatii (GBS, Miller-Fisherov syndróm).

Prevažne axonálne polyneuropatie (napríklad toxické: uremické, alkoholické, diabetické, liečivé atď.) sú charakterizované normálnou alebo mierne zníženou SRV s výrazným znížením amplitúdy M-odpovede. Na stanovenie diagnózy polyneuropatie. Musia sa vyšetriť aspoň tri nervy. v praxi je však často potrebné skúmať veľká kvantita(šesť a viac) nervov.

Predĺženie trvania M odpovede slúži ako ďalší dôkaz demyelinizačných procesov v študovanom nerve. Prítomnosť blokov vo vedení vzruchu je charakteristická pre tunelové syndrómy. ako aj pri multifokálnej motorickej neuropatii s blokmi excitácie.

Izolované poškodenie jedného nervu naznačuje mononeuropatiu. vrátane syndrómu karpálneho tunela. Pri radikulopatiách v počiatočných štádiách zostáva vodivá funkcia motorických nervov často nedotknutá. Pri absencii adekvátnej liečby sa amplitúda M odpovede postupne znižuje počas 2-3 mesiacov. prah pre jeho indukciu sa môže zvýšiť s intaktným SRV.

Zníženie amplitúdy M-odozvy s inými absolútne normálnymi indikátormi si vyžaduje rozšírenie diagnostické vyhľadávanie a zvážiť možnosť ochorenie svalov alebo ochorenia motorických neurónov miechy. čo možno potvrdiť pomocou ihlového EMG.

Štúdium vodivej funkcie senzorických nervov

SRT pozdĺž senzorických vlákien sa určuje zaznamenávaním akčného potenciálu aferentného (senzorického) nervu v reakcii na jeho transkutánnu elektrickú stimuláciu. Metódy zaznamenávania ERP v senzorických a motorických vláknach majú veľa spoločného. zároveň je medzi nimi dôležitý patofyziologický rozdiel: pri vyšetrovaní motorických vlákien sa zaznamenáva reflexná odpoveď svalu. a pri štúdiu senzorických vlákien, excitačný potenciál senzorického nervu.

Existujú dva spôsoby vykonávania výskumu: ortodromické. pri ktorej sa stimulujú distálne časti nervu. a signály sa zaznamenávajú v proximálnych bodoch. a antidromické. v ktorých sa záznam vykonáva distálne od stimulačného bodu. V klinickej praxi sa častejšie používa antidromická metóda, keďže je jednoduchšia. aj keď menej presné.

Metodológia

Poloha pacienta teplotný režim, použité elektródy sú podobné tým, ktoré sa používajú na štúdium funkcie motorických vlákien. Na štúdium senzorických vlákien môžete použiť aj špeciálne prstové elektródy. Pri zázname z nervov rúk je aktívna elektróda umiestnená na proximálnej falange II alebo III (pre stredný nerv) alebo V prsta (pre lakťový nerv), referenčná elektróda je umiestnená na distálna falanga ten istý prst (obr. 8-3).

Poloha uzemňovacích a stimulačných elektród je podobná ako pri štúdiu motorických vlákien. Pri zaznamenávaní senzorickej odozvy n. suralis je aktívna elektróda umiestnená 2 cm pod a 1 cm posteriórne od laterálneho kotníka, referenčná elektróda je 3-5 cm distálne, stimulačná elektróda je umiestnená pozdĺž n. suralis na posterolaterálnom povrchu nohy. O správne umiestnenie Pomocou stimulačnej elektródy pacient cíti ožiarenie elektrickým impulzom pozdĺž bočného povrchu nohy.

Uzemňovacia elektróda je umiestnená na dolnej časti nohy distálne od stimulačnej elektródy. Senzorická odpoveď je výrazne nižšia v amplitúde (pre lakťový nerv - 6-30 μV, zatiaľ čo motorická odpoveď je 6-16 mV). Prah excitácie hrubých senzorických vlákien je nižší ako u tenších motorických vlákien, preto sa využívajú podnety podprahovej (vo vzťahu k motorickým vláknam) intenzity.

Najčastejšie sa vyšetruje n. medianus, ulnar a gastrocnemius, menej často n. radialis.

Najdôležitejšie parametre pre klinickú prax:

• amplitúda senzorickej odozvy;
• SRT pozdĺž senzorických vlákien, latencia.

Amplitúda senzorickej odozvy

Amplitúda senzorickej odozvy sa meria metódou peak-to-peak (maximálna negatívna - minimálna pozitívna fáza). Axonálna dysfunkcia je charakterizovaná znížením amplitúdy senzorickej odpovede alebo jej úplnou stratou.

Rýchlosť a latencia šírenia excitácie

Rovnako ako v štúdiách motorických vlákien, latencia sa meria od stimulačného artefaktu po nástup odpovede. SRV sa vypočítava rovnakým spôsobom ako pri štúdiu motorických vlákien. Pokles CRP naznačuje demyelinizáciu.

Normálne hodnoty

V klinickej praxi je vhodné analyzovať výsledky vo vzťahu k dolnej hranici normálnych hodnôt (tabuľka 8-2).

Tabuľka 8-2. Dolné hranice normálnych hodnôt amplitúdy a SRT senzorickej odozvy

Klinický význam analyzovaných parametrov

Rovnako ako pri štúdiu motorických vlákien je pokles SRV charakteristický pre demyelinizačné procesy a pokles amplitúdy je charakteristický pre axonálne procesy. Pri ťažkej hypestézii sa senzorická odpoveď niekedy nepodarí zaregistrovať.

Senzorické poruchy sa zisťujú pri tunelových syndrómoch, mono- a polyneuropatiách, radikulopatiách atď. Napríklad pre karp. tunelový syndróm Za charakteristický sa považuje izolovaný pokles distálnej SRW pozdĺž stredného senzorického nervu pri normálnej rýchlosti na úrovni predlaktia a pozdĺž ulnárneho nervu. Súčasne v počiatočných štádiách SRV klesá, ale amplitúda zostáva v normálnych medziach. Pri absencii adekvátnej liečby sa začína znižovať aj amplitúda senzorickej odpovede. Kompresia ulnárneho nervu v Guyonovom kanáli je charakterizovaná izolovaným poklesom distálnej rýchlosti pozdĺž senzorických vlákien ulnárneho nervu. Generalizovaný pokles SRV v senzorických nervoch je charakteristický pre senzorickú polyneuropatiu. Často sa kombinuje so znížením amplitúdy senzorickej odozvy. Pre dedičné polyneuropatie je charakteristický rovnomerný pokles SRV pod 30 m/s.

Prítomnosť anestézie/hypostézie s normálnou vodivou funkciou senzorických vlákien umožňuje viac podozrievať vysoký stupeň lézie (radikulárne alebo centrálna genéza). V tomto prípade možno úroveň senzorickej poruchy objasniť pomocou somatosenzorických evokovaných potenciálov (SSEP).

Výskum F-vĺn

F-vlna (F-response) – celkový akčný potenciál svalu MU, ktorý vzniká pri elektrickej stimulácii zmiešaný nerv. Najčastejšie sa F-vlny analyzujú pri vyšetrovaní mediánu, ulnárneho, peroneálneho a tibiálneho nervu.

Metodológia

V mnohých ohľadoch je technika záznamu podobná tej, ktorá sa používa pri štúdiu vodivej funkcie motorických vlákien. V procese štúdia motorických vlákien, po zaznamenaní M-odpovede v distálnom stimulačnom bode, výskumník prejde na aplikáciu registrácie F-vlny, zaznamená F-vlny s rovnakými parametrami stimulu a potom pokračuje v štúdiu motorických vlákien pri iné stimulačné body.

Vlna F má malú amplitúdu (zvyčajne do 500 μV). Keď je periférny nerv stimulovaný v distálnom bode, na obrazovke monitora sa objaví M-odpoveď s latenciou 3-7 ms; F-diera má latenciu asi 26-30 ms pre nervy ramena a asi 48-55 ms pre nervy nôh (obr. 8-4) . Štandardná štúdia zahŕňa záznam 20 F-vĺn.

Diagnosticky významné indikátory F-vlny:

• latencia (minimálna, maximálna a priemerná);
• rozsah rýchlosti Šírenie F-vĺn;
• fenomén „rozptýlených“ F-vĺn;
• Amplitúda F-vlny (minimálna a maximálna);
• pomer priemernej amplitúdy F-vlny k amplitúde M-odozvy, fenomén „obrovských F-vĺn“;
• bloky (percento straty) F-vĺn, to znamená počet stimulov ponechaných bez F-reakcie;
• opakované F-vlny.

Latencia, rozsah rýchlostí šírenia F-vĺn, „rozptýlené“ F-vlny

Latencia sa meria od stimulačného artefaktu po nástup F vlny. Keďže latencia závisí od dĺžky končatiny, je vhodné použiť rozsah rýchlostí šírenia F-vĺn. Rozšírenie rozsahu rýchlosti smerom k nízkym hodnotám naznačuje spomalenie vedenia pozdĺž jednotlivých nervových vlákien, čo môže byť skoré znamenie demyelinizačný proces.

V tomto prípade môžu mať niektoré F-vlny normálnu latenciu.

Výpočet RTS pomocou F-vlny: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), kde V - RTS určené pomocou F-vlny; D je vzdialenosť nameraná od bodu pod katódou stimulačnej elektródy po tŕňový výbežok príslušného stavca; LF - latencia F-vlny; LM - latencia M-odozvy; 1 ms - centrálny čas oneskorenia impulzu.

Pri výraznom demyelinizačnom procese sa často zisťuje fenomén „rozptýlených“ F-vĺn (obr. 8-5) a vo väčšine neskoré štádiá je možná ich úplná strata. Za príčinu „rozptýlených“ F-vĺn sa považuje prítomnosť viacerých ložísk demyelinizácie pozdĺž nervu, ktoré sa môžu stať akýmsi „reflektorom“ impulzu.

Po dosiahnutí ohniska demyelinizácie sa impulz nešíri ďalej antidromicky, ale odráža sa a ortodromicky sa šíri do svalu, čo spôsobuje kontrakciu svalových vlákien. Fenomén „rozptýlených“ F-vĺn je markerom neuritickej úrovne poškodenia a prakticky sa nevyskytuje pri neuronálnych alebo primárnych svalových ochoreniach.

Ryža. 8-4. Záznam F-vlny z ulnárneho nervu zdravého človeka. M-odozva bola zaznamenaná so ziskom 2 mV/D, jej amplitúda bola 1 0,2 mV a jej latencia bola 2,0 ms; F-vlny boli zaznamenané pri zosilnení 500 µV/d, priemerná latencia bola 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplitúda - 297 µV (67-729 µV), TSR stanovené metódou F-vlny - 46,9 m/s, rozsah rýchlosti - 42,8-49,4 m/s.

Ryža. 8-5. Fenomén „rozptýlených“ F-vĺn. Štúdia vodivej funkcie peroneálneho nervu u 54-ročného pacienta s diabetickou polyneuropatiou. Rozlíšenie oblasti M-reakcie je 1 mV/D, oblasť F-vlny je 500 μV/d, rozkmit je 10 ms/d. V tomto prípade nie je možné určiť rozsah SRV.

Amplitúda F-vĺn, fenomén „obrovských“ F-vĺn

Normálne je amplitúda vlny F menšia ako 5 % amplitúdy M odozvy v danom svale. Typicky amplitúda vlny F nepresahuje 500 μV. Amplitúda F-vlny sa meria od vrcholu k vrcholu. Počas reinervácie sa F vlny zväčšujú. Pomer priemernej amplitúdy F-vlny k amplitúde M-odozvy sa považuje za diagnosticky významný. Zvýšenie amplitúdy F-vlny o viac ako 5% amplitúdy M-odozvy (veľké F-vlny) indikuje proces reinervácie vo svale.

Diagnostický význam má aj výskyt takzvaných obrovských F-vĺn s amplitúdou viac ako 1000 μV, odrážajúcich stupeň výraznej reinervácie vo svale. „Obrovské“ F-vlny sa najčastejšie pozorujú pri ochoreniach motorických neurónov miechy (obr. 8-6), hoci sa môžu objaviť aj pri neurálnej patológii, ku ktorej dochádza pri výraznej reinervácii.

Strata F-vlny

Strata F-vlny je jej absencia na registračnej linke. Príčinou straty F-vlny môže byť poškodenie nervu aj motorického neurónu. Normálne je prijateľná strata 5-10% F-vĺn. Úplná strata F-vĺn naznačuje prítomnosť závažnej patológie (najmä je to možné v neskorých štádiách ochorení s ťažkou svalovou atrofiou).

Ryža. 8-6. "obrie" F-vlny. Štúdia ulnárneho nervu pacienta (48 rokov) s ALS. Rozlíšenie oblasti M-response je 2 mV/d, oblasť F-vlny je 500 μV/d, sweep je 1 ms/d. Priemerná amplitúda F-vĺn je 1084 µV (43-2606 µV). Rozsah rýchlosti je normálny (71 - 77 m/s).

Opakované F-vlny

Normálne je pravdepodobnosť odpovede z rovnakého motorického neurónu extrémne nízka. Keď sa počet motorických neurónov zníži a zmení sa ich excitabilita (niektoré motorické neuróny sa stanú hyperexcitabilnými, iné naopak reagujú len na silné podnety), existuje možnosť, že ten istý neurón bude reagovať viackrát, preto F-vlny tzv. objaví sa rovnaká latencia, tvar a amplitúda, nazývaná opakovaná. Druhým dôvodom výskytu opakovaných F vĺn je zvýšenie svalového tonusu.

Normálne hodnoty

u zdravého človeka sa považuje za prijateľné, ak sa do 10% straty objavia „obrovské“ A opakované F-vlny. Pri určovaní rozsahu rýchlosti by minimálna rýchlosť nemala byť nižšia ako 40 m/s pre nervy paží a 30 m/s pre nervy nôh (tabuľka 8-3). „Rozptýlené“ F-vlny a úplná strata F-vĺn sa bežne nepozorujú.

Tabuľka 8-3. Normálne hodnoty pre amplitúdu a rýchlosť šírenia F-vĺn

Normálne hodnoty minimálnych latencií F-vĺn v závislosti od výšky sú uvedené v tabuľke. 8-4.

Tabuľka 8-4. Normálne hodnoty latencie F-vlny, MS

Klinický význam

Rozšírenie rozsahu erv, určeného metódou F-vĺn, a teda predĺženie latencie F-vĺn, fenomén „rozptýlených“ F-vĺn naznačuje prítomnosť demyelinizačného procesu.

Pri akútnej demyelinizačnej polyneuropatii sa zisťuje spravidla len porucha vedenia F-vĺn, pri chronickej demyelinizačnej polyneuropatii môžu F-vlny chýbať (bloky F-vĺn). Pri poškodení motorických neurónov miechy sa pozorujú časté opakované F vlny. Pre choroby motorických neurónov je charakteristická najmä kombinácia „obrovských“ opakovaných F-vĺn a ich strata.

Ďalším znakom poškodenia motorických neurónov je vzhľad veľká kvantita"obrie" F-vlny. Prítomnosť veľkých F-vĺn naznačuje prítomnosť procesu reinervácie vo svale.

Napriek vysokej citlivosti F-vĺn možno túto metódu použiť len ako doplnkovú metódu (v spojení s údajmi zo štúdií vodivej funkcie periférnych nervov a ihlovej EMG).

H-reflexná štúdia

H-reflex (H-reakcia) je celkový akčný potenciál svalu MU, ktorý vzniká, keď sú aferentné nervové vlákna vychádzajúce z tohto svalu slabo stimulované elektrickým prúdom.

Vzruch sa prenáša pozdĺž aferentných vlákien nervu cez dorzálne korene miechy do interneurón a na motorický neurón a potom cez predné korene pozdĺž eferentných nervových vlákien do svalu.

Analyzované indikátory odozvy H: evokačný prah, tvar, pomer amplitúdy H-reflexu k M-odpovedi, latentná perióda alebo rýchlosť jeho reflexnej odpovede.

Klinický význam. V prípade porážky pyramidálne neuróny prah pre vyvolanie H-odpovede klesá a amplitúda reflexnej odpovede sa prudko zvyšuje.

Dôvodom absencie alebo zníženia amplitúdy H odpovede môžu byť patologické zmeny v štruktúrach predného rohu miechy, aferentných alebo eferentných nervových vláknach a zadných alebo predných miechových nervových koreňoch.

Štúdia reflexu žmurkania

Žmurkací (orbikulárny, trigeminofaciálny) reflex je celkový akčný potenciál, ktorý vzniká vo vyšetrovanom tvárovom svale (napr. tzv. orbicularis oculi) pri elektrickej stimulácii aferentných nervových vlákien jednej z vetiev n. trigem eni - I, II alebo III. Spravidla sa zaznamenávajú dve evokované reflexné reakcie: prvá s latentnou periódou asi 12 ms (monosynaptická, analóg H-reflexu), druhá s latentnou periódou asi 34 ms (exteroceptívna, s polysynaptickým šírením vzruchu). v reakcii na podráždenie).

Pri normálnom SRV pozdĺž lícneho nervu znamená predĺženie času reakcie reflexného žmurkania pozdĺž jednej z vetiev nervu jeho poškodenie a jeho zvýšenie pozdĺž všetkých troch vetiev nervu znamená poškodenie jeho uzla alebo jadra. Pomocou štúdie je možné vykonať diferenciálnu diagnostiku medzi poškodením tvárový nerv v kostnom kanáliku (v tomto prípade nedôjde k reflexnej žmurkacej reakcii) a jeho porážke po výstupe zo stylomastoidného foramenu.

Štúdium bulbocavernózneho reflexu

Reflex bulbocavernózneho je celkový akčný potenciál, ktorý vzniká vo vyšetrovanom perineálnom svale pri elektrickej stimulácii aferentných nervových vlákien n. Pudendus.

Reflexný oblúk bulbocavernózneho reflexu prechádza cez sakrálne segmenty miechy na úrovni S 1 -S 4, v kmeni pudendálneho nervu sa nachádzajú aferentné a eferentné vlákna. Pri štúdiu funkcie reflexný oblúk Môžete získať predstavu o miechovej úrovni inervácie zvieračov a perineálnych svalov, ako aj identifikovať poruchy regulácie sexuálnych funkcií u mužov. Štúdium bulbocavernózneho reflexu sa používa u pacientov trpiacich sexuálnou dysfunkciou a poruchami panvy.

Kožný sympatikus vyvolal potenciálne testovanie

Štúdia VKSP sa vykonáva z ktorejkoľvek časti tela, kde sú prítomné potné žľazy. Registrácia VKSP sa spravidla vykonáva z palmárneho povrchu ruky, plantárneho povrchu nohy alebo urogenitálnej oblasti. Ako stimulácia sa používa elektrický stimul. SRV sa hodnotí vegetatívnymi vláknami a amplitúdou VCSP. Štúdium VKSP vám umožňuje určiť stupeň poškodenia vegetatívnych vlákien. Analyzujú sa myelinizované a nemyelinizované autonómne vlákna.

Indikácie. Autonómne poruchy spojené s tep srdca, potenie, krvný tlak, ako aj poruchy sfinkteru, erektilná dysfunkcia a ejakulácia.

Normálne ukazovatele VKSP. Palmárny povrch: latencia - 1,3-1,65 ms; amplitúda - 228-900 uV; plantárny povrch - latencia 1,7-2,21 ms; amplitúda 60-800 µV.

Interpretácia výsledkov. SRV a amplitúda VKSP v prípade lézie sympatické vlákna znížený. Pri niektorých neuropatiách sa vyvinú symptómy spojené s poškodením myelinizovaných a nemyelinizovaných autonómnych vlákien. Tieto poruchy sú založené na poškodení autonómnych ganglií (napríklad pri diabetickej polyneuropatii), odumretí nemyelinizovaných axónov periférnych nervov, ako aj vlákien blúdivý nerv. Najčastejšie sa vyskytujú poruchy potenia, srdcového rytmu, krvného tlaku a urogenitálneho systému autonómne poruchy na rôzne polyneuropatie.

Štúdia nervovosvalového prenosu (test na zníženie)

Poruchy v synaptickom prenose môžu byť spôsobené presynaptickými a postsynaptickými procesmi (poškodenie mechanizmov syntézy a uvoľňovania transmitera, narušenie jeho pôsobenia na postsynaptickú membránu a pod.). Dekrementový test je elektrofyziologická metóda, ktorá hodnotí stav nervovosvalového prenosu na základe skutočnosti, že v reakcii na rytmickú stimuláciu nervu sa zisťuje jav poklesu amplitúdy M-odpovede (jej dekrementu).

Štúdia nám umožňuje určiť typ poruchy nervovosvalového prenosu, posúdiť závažnosť lézie a jej reverzibilitu počas farmakologických testov [test s neostigmín metylsulfátom (proserin)], ako aj účinnosť liečby.

Indikácie: podozrenie na myasthenia gravis a myastenické syndrómy.

Rozdeľovač klinické formy myasthenia gravis, jej častá kombinácia s tyreoiditídou, nádormi, polymyozitídou a inými autoimunitnými procesmi, veľké rozdiely v účinnosti rovnakých zákrokov u rôznych pacientov robia túto vyšetrovaciu metódu mimoriadne dôležitou vo funkčnom diagnostickom systéme.

Metodológia

Poloha pacienta, teplotné podmienky a princípy aplikácie elektród sú podobné ako pri štúdiu vodivej funkcie motorických nervov.

Štúdium nervovosvalového prenosu sa vykonáva v klinicky viac slabé svalstvo pretože v intaktnom svale porucha nervovosvalového prenosu buď chýba, alebo sa prejavuje minimálne. V prípade potreby je možné vykonať dekrementačný test na rôznych svaloch horných a dolných končatín, tváre a trupu, ale v praxi sa test najčastejšie vykonáva v deltovom svale (stimulácia axilárneho nervu v Erbovom bode). Ak je sila v deltovom svale zachovaná (5 bodov), ale v tvárových svaloch je slabosť, je potrebné otestovať m. orbicularis oculi. V prípade potreby sa vykoná dekrementačný test na abduktorovom malíčku, triceps brachii, digastrickom svale atď.

Na začiatku štúdie, aby sa stanovili optimálne stimulačné parametre, sa štandardným spôsobom zaznamená M-odpoveď vybraného svalu. Potom sa uskutoční nepriama nízkofrekvenčná elektrická stimulácia nervu inervujúceho skúmaný sval pri frekvencii 3 Hz. Použilo sa päť stimulov a následne sa vyhodnotila prítomnosť poklesu amplitúdy poslednej M-odpovede vzhľadom na prvú.

Po vykonaní štandardného testu zníženia sa vykonajú testy na posúdenie úľavy po aktivácii a vyčerpania po aktivácii.

Interpretácia výsledkov

O EMG vyšetrenie u zdravého človeka stimulácia s frekvenciou 3 Hz neodhalí pokles amplitúdy (plochy) M-reakcie svalu v dôsledku veľkej hranice spoľahlivosti nervovosvalového prenosu, teda amplitúdy celkovej potenciál zostáva stabilný počas celého obdobia stimulácie.

Ryža. 8-7. Dekrementový test: štúdia neuromuskulárneho prenosu u pacienta (27 rokov) s myasténiou gravis (generalizovaná forma). Rytmická stimulácia axilárneho nervu s frekvenciou 3 Hz, registrácia z deltového svalu (svalová sila 3 body). Rozlíšenie - 1 mV/d, sweep - 1 ms/d. Počiatočná amplitúda M-odozvy je 6,2 mV (norma je viac ako 4,5 mV).

Ak sa spoľahlivosť nervovosvalového prenosu zníži, vylúčenie svalových vlákien z celkovej M-odpovede sa prejaví znížením amplitúdy (plochy) následných M-odpovedí v sérii impulzov vo vzťahu k prvému, teda a. zníženie M-odozvy (obr. 8-7). Myasthenia gravis je charakterizovaná poklesom amplitúdy M-odpovede o viac ako 10 % s jej normálnou počiatočnou amplitúdou. Úbytok zvyčajne zodpovedá stupňu poklesu svalovej sily: pri sile 4 body je to 15-20%, 3 body - 50%, 1 bod - až 90%. Ak je pri svalovej sile 2 body úbytok nevýznamný (12-15%), diagnóza myasthenia gravis by mala byť spochybnená.

Pre myasthenia gravis je typická aj reverzibilita porúch nervovosvalového prenosu: po podaní neostigmín metylsulfátu (proserínu) sa zaznamená zvýšenie amplitúdy M-odpovede a/alebo zníženie blokády nervovosvalového prenosu.

Výrazné zvýšenie amplitúdy M-odpovede počas obdobia postaktivačnej facilitácie umožňuje podozrenie na presynaptickú úroveň poškodenia; v tomto prípade test s tetanizáciou (stimulácia sériou 200 stimulov s frekvenciou 40 -50 Hz) sa vykonáva v abduktorovom malíčkovom svale, čo odhaľuje zvýšenie amplitúdy M-odpovede. Zvýšenie amplitúdy M-odpovede o viac ako +30 % je patognomické pre presynaptickú úroveň lézie.

Väčšina dedičných senzomotorických neuropatií je demyelinizačných (napr. Charcot-Marie-Tousova choroba typu 1). Spôsob dedičnosti môže byť autozomálne dominantný (najčastejšie), X-viazaný dominantný, autozomálne recesívny a X-viazaný recesívny; sporadické prípady sú bežné.

V detstve alebo dospievaní sa objavujú deformity chodidiel (duté chodidlá s kladívkovými prstami, ktoré sťažujú výber obuvi), poklesy chodidiel a progresívna atrofia distálnych svalov nôh a neskôr aj rúk. V dôsledku atrofie svalov dolnej tretiny stehna a dolnej časti nohy nadobúdajú nohy tvar prevrátených fliaš. Šľachové reflexy na nohách sa strácajú skoro, na rukách oveľa neskôr. Neskôr sa objaví aj mierny pokles hmatovej, vibračnej a proprioceptívnej citlivosti.

Niektorí pacienti majú pridružené symptómy: atrofia zrakové nervy, pigmentová degenerácia sietnice, poruchy koordinácie, extrapyramídové poruchy, príznaky poškodenia kortikálnych motorických neurónov, skolióza, dysrafizmus, autonómne poruchy. Zvyčajne je prítomný Raynaudov syndróm a niekedy sú viditeľné alebo hmatateľné zhrubnuté nervy. Dutá noha sa pozoruje v tretine prípadov; ide o charakteristický, ale nie patognomický príznak, ktorý nie je nezvyčajný u zdravých ľudí.

Väčšina prípadov je familiárna, aj keď to nie je vždy zrejmé (existujú asymptomatické prípady, niektorí príbuzní považujú svoje ochorenie za „artritídu“ atď.). Vo všeobecnosti choroba postupuje pomaly, ale môže sa vyskytnúť rôznymi spôsobmi: kým niektorí pacienti strácajú schopnosť pracovať pomerne skoro, iní pracujú až do dôchodkového veku.

Výrazne znížená rýchlosť šírenia vzruchu pozdĺž motorické nervy akčné potenciály senzorických nervov sú znížené alebo chýbajú. Nervové biopsie často vykazujú nervovú hypertrofiu s „cibuľovitým“ zhrubnutím Schwannových buniek v dôsledku striedania demyelinizácie a remyelinizácie.

Liečba je symptomatická, cvičebná terapia je dôležitá na prevenciu kontraktúr a uľahčenie pohybov. Väčšina pacientov potrebuje ortopedické topánky, niektoré - pridržiavače členkové kĺby, niekedy sa uchyľujú k chirurgickej liečbe kontraktúr a paralýzy.

Iné dedičné senzomotorické polyneuropatie

Iné formy dedičných senzomotorických neuropatií zahŕňajú Charcot-Marie-Tousovu chorobu typu 2, Dejerine-Sottesov syndróm a Refsumovu chorobu. Dejerine-Sotta syndróm je charakterizovaný skorý štart, ťažký priebeh, silné zhrubnutie nervov, ataxia, nystagmus, hyperkinéza, kyfoskolióza, zvýšené hladiny proteínov v CSF.

Pri niektorých leukodystrofiách sa pozoruje chronická demyelinizačná polyneuropatia s nervovou hypertrofiou detstva v tomto prípade v kombinácii s atrofiou zrakových nervov, mentálna retardácia alebo demenciou epileptické záchvaty a rôzne pohybové poruchy.

Senzomotorická neuropatia je zahrnutá v klinický obraz riadok dedičné poruchy metabolizmus.

Medzi nimi prevládajú autozomálne recesívne, existujú však X-viazané recesívne (Fabryho choroba a adrenomyeloneuropatia). Tieto ochorenia sú zriedkavé, ale liečiteľné, preto je dôležité ich diagnostikovať.

Na túto tému sa vyjadril prof. D. Nobel

Prvý opis NMSN, známy vo svetovej literatúre, urobili francúzski neurológovia Charcot a Marie v roku 1886 v článku „O špecifickej forme progresívnych svalová atrofia, často familiárne, počnúc chodidlami a nohami a neskôr postihuje ruky.“ Ochorenie zároveň opísal Howard Tut vo svojej dizertačnej práci „Peroneálny typ progresívnej svalovej atrofie“, ktorý ako prvý urobil správny predpoklad o súvislosti ochorenia s defektmi periférnych nervov. V Rusku neurológ Sergej Nikolajevič Davidenkov prvýkrát v roku 1934 opísal variant nervovej amyotrofie so zvýšeným svalová slabosť pri chladení.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), tiež známa ako dedičná motoricko-senzorická neuropatia (HMSN), je veľká skupina geneticky heterogénnych ochorení periférnych nervov, charakterizovaných symptómami progresívnej polyneuropatie s prevládajúcim poškodením svalov distálnych končatín. NMSI nie sú len medzi najbežnejšími dedičné choroby periférny nervový systém, ale aj jedno z najčastejších dedičných ľudských ochorení. Frekvencia všetkých foriem NMSI sa v rôznych populáciách pohybuje od 10 do 40:100 000.

Klinická a genetická heterogenita dedičných motoricko-senzorických neuropatií bola základom pre hľadanie lokusov spojených s týmito ochoreniami. K dnešnému dňu bolo zmapovaných viac ako 40 lokusov zodpovedných za dedičné motoricko-senzorické neuropatie a bolo identifikovaných viac ako dvadsať génov, ktoré vedú k rozvoju klinického fenotypu NMSN. Boli opísané všetky typy dedičnosti NMCH: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a X-viazané. Najbežnejšia je autozomálne dominantná dedičnosť.

Primárne poškodenie nervov vedie k sekundárnej slabosti a svalovej atrofii. Najviac sú postihnuté hrubé „rýchle“ nervové vlákna pokryté myelínovou pošvou („mäsové“ vlákna), ktoré inervujú kostrové. Dlhé vlákna sú poškodené závažnejšie, preto je inervácia najvzdialenejších (vzdialených) svalov väčšia fyzická aktivita- to sú chodidlá a nohy, v menšej miere - ruky a predlaktia. Poškodenie zmyslových nervov vedie k zhoršeniu bolesti, hmatovej a teplotnej citlivosti chodidiel, nôh a rúk. V priemere choroba začína vo veku 10-20 rokov. Prvými príznakmi sú slabosť nôh, zmeny chôdze (dupanie, „kohútia“ chôdza alebo „krokovanie“), vtiahnutie predkolení a niekedy mierna prechodná bolesť v dolných končatinách. Následne progreduje svalová slabosť, dochádza k atrofii svalov nôh, nohy nadobúdajú vzhľad „obrátených fliaš“, často dochádza k deformácii chodidiel (chodidlá sa stávajú vysoká klenba, potom sa vytvorí takzvaná „dutá“ noha), do procesu sú zapojené ruky a predlaktia. Pri vyšetrení neuropatológom sa odhalí pokles alebo strata šľachových reflexov (Achilles, karporadiálny, menej často kolenný) a poruchy citlivosti.

Všetky motoricko-senzorické neuropatie sa v súčasnosti hodnotia elektroneuromyograficky (ENMG) a morfologické charakteristiky sa zvyčajne delia na tri hlavné typy: 1) demyelinizačný (NMCNI), charakterizovaný znížením rýchlosti vedenia impulzov (ISV) pozdĺž stredného nervu, 2) axonálny variant (NMSNII), charakterizovaný normálnym alebo mierne zníženým ISV ​​pozdĺž stredného nervu , 3) stredný variant (intermedia ) s SPI pozdĺž stredného nervu od 25 do 45 m/s. Hodnota SPI rovnajúca sa 38 m/s, určená motorickou zložkou stredného nervu, sa považuje za konvenčnú hranicu medzi NMSNI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 m/s). Výskum ENMG tak nadobúda osobitný význam pre diagnostiku, pretože nám umožňuje identifikovať najoptimálnejší algoritmus genetického vyšetrenia pre každú rodinu.

Vek nástupu ochorenia, jeho závažnosť a progresia závisia od typu neuropatie, ale môžu sa značne líšiť aj v rámci tej istej rodiny. Najčastejšou formou ochorenia je NMSIA – od 50 % do 70 % všetkých prípadov NMSI typu 1 v rôznych populáciách. V 10 % prípadov sa zisťujú formy NMSCH viazané na X, medzi ktorými dominuje forma s dominantným typom dedičnosti – NMSNIX, ktorá tvorí 90 % všetkých polyneuropatií viazaných na X. Medzi NMSII typu II je najčastejšou dominantnou formou NMSHIIA - v 33 % všetkých prípadov (tabuľka 1).

Tabuľka 1. Gény zodpovedné za vývoj rôzne formy NMSN. (Gény sú zvýraznené modrou farbou, ktorých analýza sa vykonáva v Centre for Molecular Genetics LLC.

	Locus	Typ ochorenia	Typ dedičstva
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (intermedia)
LITAF	16p13	CMT 1C	PEKLO
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	Prepojené s HD
PRPS1	Xq22.3	CMT 5X	Prepojené s XP
MFN2	1p36	CMT 2ACMT 6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YARS	1p34	CMT-DIC	PEKLO
GDAP1	8q21	CMT 4ACMT 2K	ARAR
HSPB1	7q11	CMT 2HDistal HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	PEKLO
LMNA klimatizácia	1q21	CMT 2A1	AR
GARS	7p15	CMT 2D	PEKLO
HSPB8	12q24	CMT 2L	PEKLO
MTMR2	11q23	CMT 4B	AR
SBF2	11p15	CMT 4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT 4C	AR
NDRG1	8q24	CMT 4D (Lom)	AR
Periaxin	19q13	CMT 4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
4. Obr	6q21	CMT4J	AR

Centrum molekulárnej genetiky LLC vyvinulo a vykonáva diagnostiku NMSI I, II a intermediárnych typov s autozomálne dominantnou (AD), autozomálne recesívnou (AR) a X-viazanou dedičnosťou.

Vyvinuli sme súpravu na detekciu duplikácií v lokuse génu PMP22 pri ochorení NMSI 1A pomocou dvoch mikrosatelitných opakovaní pomocou metódy PCR. Súprava je určená na použitie v molekulárno-genetických diagnostických laboratóriách.

Odsek cenník	Štúdium	cena, rub.	Doba vykonávania (dni)
Dedičná motoricko-senzorická neuropatia (Charcot-Marie-Tooth choroba) typu I
	Štúdium duplikácií na chromozóme 17 v oblasti génu PMP22 (1 osoba)	1 500,00	14
	Štúdium mutácií v géne EGR2 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne LITAF (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne P0 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne PMP22 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne GJB1 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne PRPS1 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne YARS (1 osoba)
	Prenatálna DNA diagnostika
Dedičná motoricko-senzorická neuropatia (Charcot-Marie-Toothova choroba) typu II
	Analýza najčastejších mutácií v géne MFN2 (1 osoba)
4.2.30	Analýza najčastejších mutácií v géne GDAP1 (1 osoba)
	Komplexná DNA diagnostika rodiny s identifikovanou mutáciou (2-4 osoby)
	Štúdium mutácií v géne NEFL (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne MFN2 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne HSPB1 (1 osoba)
4.83.6.4	Štúdium mutácií v géne LMNA (1 osoba)	15 000,00	21
	Štúdium mutácií v géne GDAP1 (1 osoba)
4.90.3.1	Štúdium mutácií v géne DNM2 (1 osoba)	33 000,00	30
	Prenatálna DNA diagnostika

http://www.dnelab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Reč závisí od mnohých mechanizmov, ktoré sa tvoria v prvých 20 rokoch života a úzko súvisia s určitými oblasťami mozgových hemisfér. Patologické procesy alebo poškodenie oblastí mozgu zodpovedných za reč spôsobuje afáziu, poruchu reči. V každej hemisfére majú funkcie zodpovedné za reč motorickú a zmyslovú podporu. Napríklad poškodenie premotorickej oblasti kôry, ktorá je zodpovedná za pohyb, vedie k rozvoju aferentnej alebo eferentnej motorickej afázie.

Patológia kortikálnej časti sluchového analyzátora vedie k poruche senzorickej reči. Motorická a senzorická afázia sú transkortikálne patológie. Inými slovami, poruchy, ktoré vznikajú pri prechode signálov cez mozgovú kôru. Motorické zmeny sú spôsobené znížením aktivity ústnej a písanie, zmyslovo - porozumenie reči.

Brocova motorická afázia

Brocova motorická afázia má 3 typy porúch:

1. Aferentná porucha reči. Vzťahuje sa na mierne formy. Pacient hovorí plynule bez prestávok. Vyšetrenie odhalí defekty pri čítaní a nesprávnu artikuláciu.
2. Eferentná porucha reči. Ťažká forma, pri ktorej pacient v dlhých intervaloch vyslovuje nesúvislé frázy alebo mlčí. Zaznamenávajú sa závažné porušenia písomného prejavu. Pacient môže mať problémy s čítaním.
3. Senzorické motorická afázia. Úplná porucha porozumenia a výslovnosti ústnej a písomnej reči.

Príčiny motorickej afázie sú:

• embólia horná vetva cerebrálna artéria;
• krvácanie;
• zranenie;
• zápal;
• nádory;
• degeneratívne procesy (Pica).

Motorická afázia sa zistí hlavne po mŕtvici. O mierna forma Pacienti majú stredne ťažké poruchy v schopnosti hovoriť a písať, ale porozumenie toho, čo sa hovorí a píše, je ovplyvnené minimálne. Odchýlky sa zistia až pri skúmaní s vykonávaním zložitých príkazov.

V niektorých prípadoch pacient na krátky čas stratí reč, no zároveň rozumie ostatným a dokáže porozumieť čítanému textu. Spravidla tento stav nahrádza ochudobnená reč. Pacient vyslovuje slová s námahou, pričom si uvedomuje chyby výslovnosti.

Nemôže splniť dobrovoľné hnutia jazyk a pery na povel, napriek tomu, že automatické pohyby v nich sú zachované. Pri vyšetrení sa zistí slabosť svalov pravej dolnej časti tváre, pravej ruky a ruky. V prípade miernych porúch sa reč úplne alebo čiastočne obnoví.

Pri ťažkých poruchách pacient nemôže normálne hovoriť alebo rozumieť reči. Pri zotavovaní počas liečby pacient odpovedá iba formulovanými frázami ako odpoveď na všetky otázky, ktoré mu boli položené. V iných prípadoch sa reč javí ako pomalá a výrazná s námahou. Zvyčajne je výslovnosť fráz gramaticky nesprávna, bez predložiek alebo spojok. Pacient hovorí bez intonácie a plynulosti.

Poruchy motorickej reči u detí

Motorická afázia sa u detí prejavuje narušením hovorenej a písanej reči. Dieťa je úplne zachovalé naslúchadlo, rozumie tomu, čo sa mu hovorí, ale nevie odpovedať. Porozumenie reči niekoho iného je obmedzené v jednoduchých frázach a obyčajných slov.

Viac zložité vety, ktoré nesúvisia so životom dieťaťa, nie sú vnímané. O mierny tok patológiou sa zachováva určitá slovná zásoba, pomocou ktorej sa dieťa snaží komunikovať s ostatnými. Závažný priebeh nastáva pri úplné porušenie alebo nedostatok reči.

Zjavné príznaky motorických porúch reči u dieťaťa zahŕňajú:

• gramaticky nesprávna reč (bez koncoviek, predložiek);
• skreslenie slov;
• preskupenie zvukov;
• nahradenie slov, ktoré nemajú rovnaký význam, ale sú podobné vo výslovnosti;
• chaotické vkladanie rôznych krátke slová pri výslovnosti reči (embolofrázia).

Pri embolofrázii je pre dieťa ťažké napísať diktát a nemožné napísať esej. Je ľahké prepísať text alebo napísať jednoduché, zrozumiteľné frázy. Takmer vždy s poruchami motorickej reči sú ťažkosti s čítaním.

Dieťa vie skladať písmená do slov, no zároveň nerozumie tomu, čo číta. Prognóza ochorenia závisí od závažnosti poškodenia mozgovej kôry a od vývoja dieťaťa pred nástupom patológie.

Liečba motorickej afázie

Pred predpísaním liečby motorickej afázie sa vykoná objektívna diagnóza. Pacienta vyšetrujú neuropsychológovia, logopédi, neuropatológovia. Na určenie príčiny patológie sú indikované nasledujúce vyšetrenia:

• MRA (magnetická rezonančná angiografia);
• dopplerografia;
• miecha.

Po diagnostikovaní motorickej afázie je predpísaná liečba. Pacientom sú predpísané tieto lieky:

• prostriedky pre cerebrálny obeh(Cavinton, Cynarizin, Actovegin, Vinpocetin);
• prostriedky na zníženie svalového tonusu (Mydocalm, Baclofen, prípravky horčíka);
• antidepresíva;
• nootropiká na zlepšenie mozgovej aktivity (Gliatillin, Piracetam);
• tonické lieky (kofeín);
• anticholínesterázové lieky na zlepšenie prenosu vzruchu v nervový systém(Galantamín).

TO nedrogové metódy liečby zahŕňajú:

• logopedické metódy korekcie;
• fyzioterapeutické postupy;
• psychoterapia.

Dôležité! Samooprava doma môže znamenať nezvratné poškodenie reč alebo koktanie.

IN extrémne prípady položiť otázku o chirurgická intervencia(extra-intrakraniálna mikroanastomóza) na zlepšenie cerebrálnej cirkulácie.

Formy senzorickej afázie

Väčšina bežné dôvody patológie sú embólia zadnej temporálnej alebo strednej cerebrálnej artérie, encefalitída, pomliaždenie mozgu, nádor. Rozlišujú sa tieto: zmyslové formy afázia:

1. Sémantický. Pacienti nerozumejú zložitým frázam.
2. Dirigent. Ťažkosti s opakovaním fráz po lekárovi alebo čítaní.
3. Amnestický. Pacienti majú ťažkosti s vytváraním a rozpoznávaním slov.
4. Akusticko-mnestický. Pacienti nevedia tvoriť slová. Reč je riedka, skladá sa najmä zo zámen.
5. Opticko-mnestické. Pacienti vedia rozoznať predmety, ale majú problém zapamätať si ich mená.

Hlavné prejavy patológie:

• pri zachovaní zraku a sluchu pacienti nerozumejú ústnej a písomnej reči;
• pacienti plynule nesprávne vyslovujú slová a frázy (bezvýznamná rýchla reč);
• poruchy čítania a písania;
• emocionálna aktivita, podráždenosť;
• zrakové postihnutie.

Ochorenie má často progresívny priebeh. Dlhodobá liečba zahŕňa stretnutia s logopédom, fyzická terapia, masáže, fyzioterapeutické procedúry, psychoterapia. Komplex terapeutických opatrení zahŕňa