Diagnosticul și tratamentul anemiei Minkowski-Shoffar. Microsferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)

Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)- anemie hemolitică datorată unui defect membrana celulara eritrocitele, permeabilitatea membranei la ionii de sodiu devine excesivă și, prin urmare, eritrocitele capătă o formă sferică, devin fragile și suferă ușor hemoliză spontană.

Sferocitoza ereditară este o boală răspândită (2-3 cazuri la 10.000 de locuitori) și apare la majoritatea oamenilor. grupuri etnice, cu toate acestea, locuitorii din nordul Europei sunt mai predispuși să se îmbolnăvească.

Ce provoacă sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard): Sferocitoza ereditară se transmite în mod autosomal dominant. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice de boală (în 25%), reprezentând noi mutații.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):ÎN patogeneza sferocitozei ereditare 2 prevederi sunt incontestabile: prezența unei anomalii determinate genetic de proteine, sau spectrine, ale membranei eritrocitare și rolul eliminator al splinei în raport cu celulele alterate sferoidian. Toți pacienții cu sferocitoză ereditară a fost observată o deficiență a spectrinei în membrana eritrocitară (până la 1/3 din normă), iar în unele cazuri a existat o încălcare a proprietăților lor funcționale și s-a constatat că gradul de deficiență a spectrinei se poate corela cu severitatea boala.

Un defect ereditar în structura membranei eritrocitelor duce la creșterea permeabilității la ionii de sodiu și la acumularea de apă, care, la rândul său, duce la o încărcare metabolică excesivă a celulei, la pierderea substanțelor de suprafață și la formarea unui sferocite. Formarea sferocitelor, atunci când se deplasează prin splină, încep să experimenteze dificultăți mecanice, persistând în pulpa roșie și fiind expuse la toate tipurile de efecte adverse (hemoconcentrație, modificări ale pH-ului, activ sistemul fagocitar), adică splina dăunează în mod activ sferocitele, determinând fragmentarea și sferularea membranei și mai mari. Acest lucru este confirmat de studiile microscopice electronice, care au făcut posibilă detectarea modificărilor ultrastructurale ale eritrocitelor (îngroșarea membranei celulare cu rupturile acesteia și formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin splină, sferocitul suferă liză și fagocitoză. Splina este locul morții globulelor roșii; a căror speranță de viață este redusă la 2 săptămâni.

Deși defectele eritrocitare în sferocitoza ereditară sunt determinate genetic, în organism apar condiții în care aceste defecte se adâncesc și apare o criză hemolitică. Crizele pot fi declanșate de infecții, unele chimicale, traume psihice.

Simptome ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): Sferocitoza ereditară se poate manifesta încă din perioada neonatală, dar simptome mai pronunțate se întâlnesc spre sfârșitul preșcolarului și la început. varsta scolara. Manifestarea precoce a bolii predetermina mai mult curs sever. Băieții se îmbolnăvesc mai des.

Sferocitoza ereditară este anemia hemolitică cu un tip predominant de hemoliză intracelulară, aceasta provocând și manifestările clinice ale bolii - icter, splina mărită, un grad mai mare sau mai mic de anemie, tendința de a forma calculi în vezica biliara.

Plângerile și simptomele clinice și de laborator sunt în mare măsură determinate de perioada bolii. In afara criza hemolitică este posibil să nu existe plângeri. Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, plângeri de oboseală crescută, letargie, durere de cap, amețeli, paloare, icter, pierderea poftei de mâncare, dureri abdominale, posibilă creștere a temperaturii la un număr mare, greață, vărsături, mișcări frecvente ale intestinului, un simptom teribil - apariția convulsiilor.

Simptomele unei crize sunt determinate în mare măsură de anemie și depind de gradul de hemoliză.
La examinare obiectivă pielea si mucoasele vizibile sunt palide sau galben lamaie. La copiii cu manifestări precoce sferocitoza ereditară poate determina deformări ale scheletului, în special ale craniului (turn, craniu pătrat, modificări ale poziţiei dinţilor etc.); Stigmatele genetice nu sunt neobișnuite. Pacienții sunt găsiți grade diferite severitatea schimbării în a sistemului cardio-vascular cauzate de anemie. Sindromul hepatolienal cu o mărire predominantă a splinei este caracteristic. Splina este densă, netedă, adesea dureroasă, ceea ce se explică aparent prin tensiunea capsulei din cauza umplerii cu sânge sau a perisplenitei. Culoarea excrementelor în momentul crizei este intensă. Trebuie remarcat faptul că există posibile fluctuații ale dimensiunii splinei: o creștere semnificativă în timpul crizelor hemolitice și o scădere în perioadele de bunăstare relativă.

În funcție de severitatea sferocitozei ereditare simptome clinice poate fi exprimat ușor. Uneori icterul poate fi singurul simptom pentru care pacientul consultă un medic. Acești indivizi li se aplică expresia celebră a lui Shoffar: „Sunt mai icteri decât bolnavi”. Alături de semnele clasice tipice ale bolii, există forme de sferocitoză ereditară, când anemia hemolitică poate fi compensată atât de bine încât pacientul află despre boală numai după ce a fost supus unei examinări adecvate.

Alături de cele mai tipice crize hemolitice în sferocitoza ereditară severă, sunt posibile crize generative cu simptome de hipoplazie a vlăstarului predominant roșu. măduvă osoasă. Astfel de crize se pot dezvolta acut cu simptome destul de pronunțate de anemie-hipoxie și se observă de obicei la copii după 3 ani de viață. Crizele aregenerative sunt de scurtă durată (1-2 săptămâni) și sunt reversibile, spre deosebire de aplazia adevărată.

Sferocitoza ereditară este complicată de formarea de pietre pigmentare în vezica biliară și căile biliare, dupa 10 ani, litiaza biliara apar la jumatate dintre pacientii care nu au suferit splenectomie.

Diagnosticul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): Diagnosticul sferocitozei ereditare plasate pe baza istoricului genealogic, a datelor clinice descrise mai sus și cercetare de laborator. Natura hemolitică a anemiei este confirmată de anemie normocromă normocitară cu reticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă, a cărei severitate depinde de severitatea hemolizei. Diagnosticul final se bazează pe caracteristicile morfologice ale eritrocitelor și o trăsătură caracteristică a sferocitozei ereditare - o modificare a rezistenței osmotice a eritrocitelor.

LA caracteristici morfologice eritrocitele în sferocitoza ereditară includ o formă sferică (sferocite), o scădere a diametrului (diametrul mediu al eritrocitelor).
O trăsătură caracteristică sferocitoza ereditară este o scădere a rezistenței minime osmotice (persistență) a globulelor roșii - hemoliza începe la 0,6-0,7% NaCl (norma este 0,44-0,48% NaCl). Pentru a confirma diagnosticul, este importantă o scădere semnificativă a rezistenței osmotice minime. Rezistenta maxima poate fi crescuta (norma 0,28-0,3% NaCl). Printre pacienții cu sferocitoză ereditară, există oameni care, în ciuda sferocitozei evidente, conditii normale rezistența osmotică a globulelor roșii este normală. În aceste cazuri, este necesar să se examineze după incubarea zilnică preliminară a globulelor roșii.

Cursul sferocitozei ereditare ondulat. În urma dezvoltării crizei, parametrii clinici și de laborator se îmbunătățesc și apare remisiunea, care poate dura de la câteva săptămâni la câțiva ani.

Diagnostic diferentiat. Sferocitoza ereditară trebuie diferențiată de celelalte congenitale anemii hemolitice. Datele de istorie familială, examinarea frotiurilor de sânge și rezistența osmotică a eritrocitelor diferă cel mai mult valoare de diagnostic.

Printre alte boli, sferocitoza ereditară se diferențiază în primul rând de boala hemolitica nou-născuți, la vârste mai înaintate - cu hepatita virala, anemie hemolitică autoimună.

Tratamentul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): efectuat in functie de manifestari clinice boala si varsta copilului. În timpul unei crize hemolitice, tratamentul este conservator. Pacientul trebuie internat. Principal sindroame patologice, care se dezvoltă în timpul unei crize sunt: ​​anemie-hipoxie, edem cerebral, hiperbilirubinemie, tulburări hemodinamice, modificări acidotice și hipoglicemiante. Terapia ar trebui să vizeze eliminarea acestor tulburări conform schemelor general acceptate. Transfuziile de eritromasă sunt indicate numai cu dezvoltarea anemiei severe (8-10 ml/kg). Utilizarea glucocorticoizilor este inadecvată. După revenirea din criză, regimul și dieta sunt extinse și prescrise medicamente coleretice(în principal colecinetică). În cazul dezvoltării unei crize generative, este necesară terapia de substituție cu transfuzii de sânge și stimularea hematopoiezei (transfuzii de eritromasă, prednisolon 1-2 mg/kg/zi, vitamina B12 până la apariția reticulocitozei etc.).

Prin metoda radicala tratamentul sferocitozei ereditare este splenectomie, care asigură recuperarea practică, în ciuda conservării sferocitelor și a scăderii rezistenței osmotice (severitatea acestora scade). Vârsta optimă pentru operare 5-6 ani. Cu toate acestea, vârsta nu poate fi considerată o contraindicație tratament chirurgical. Crizele hemolitice severe, cursul lor continuu, crizele generative sunt indicații pentru splenectomie chiar și la copii. vârstă fragedă. Există o tendință crescută de a boli infecțioaseîn termen de 1 an de la operație. În acest sens, un număr de țări au adoptat administrarea lunară de bicilină-5 timp de un an după splenectomie sau imunizarea cu un polivaccin pneumococic este efectuată înainte de o splenectomie planificată.

Prognoza favorabil pentru sferocitoza ereditară. Cu toate acestea, în cazurile severe de criză hemolitică cu tratament intempestiv este grav (posibil moarte).

Deoarece sferocitoza ereditară se moștenește în mod autosomal dominant cu o penetrare destul de mare a genei, trebuie avut în vedere că riscul de a avea un copil bolnav (de ambele sexe) dacă unul dintre părinți are sferocitoză ereditară este de 50%. Copiii cu sferocitoză ereditară sunt monitorizați în mod constant la dispensar.

Cura de slabire. Introducere în dietă cantitate crescută acid folic(mai mult de 200 mcg/zi). Produse Recomandate: produse de patiserie făcută din făină aspru, hrișcă și ovaz, mei, soia, fasole, tocat legume crude (conopidă, cepe verzi, morcovi), ciuperci, ficat de vita, brânză de vaci, brânză.

Prevenirea sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): Sferocitoza ereditară nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele cu sferocitoză ereditară pot contacta un consilier genetic pentru a discuta despre posibilitatea identificării genei defectuoase care provoacă boala la copiii lor.

Prevenirea sferocitozei ereditare se reduce la masuri terapeuticeîn timpul crizelor.

Anemie pentru o lungă perioadă de timp era considerată o boală a oamenilor săraci: absenţa mancare sanatoasa, simplu vitamine esentiale, condiții de mediu nefavorabile. S-ar părea că, probleme similare poate fi rezolvată cu ușurință, iar anemia ar trebui să se scufunde în general în uitare, dar statisticile arată fapte dezamăgitoare: fiecare al cincilea copil este în pragul acestei boli. Femeile însărcinate sunt primele lovite. Aproape toti viitoare mamă afirmă medicii hemoglobină scăzută, iar aceasta este prima etapă a bolii. Puteți da deoparte toate temerile, dacă nu pentru consecințele lăsate de anemie: la femeile însărcinate, există riscul unor anomalii la fătul; la copii – modificări ale compoziției sângelui care afectează negativ dezvoltare ulterioară; adulții riscă să-și piardă capacitatea de muncă. Tratament corect poate opri boala, o distruge, dar unele forme de anemie nu sunt atât de inofensive și simple. Sferocitoza ereditară, sau anemie Minkowski-Chofard, aparține acestei categorii.

Primele mențiuni despre anemie datează din Evul Mediu: fețele palide, slăbite erau considerate standardul frumuseții, slăbiciunea musculară era binevenită, mai ales la doamnele frumoase. Rezultatul trist al căutării frumuseții a fost moarte iminentă. În secolul al XIX-lea, oamenii de știință au reușit să identifice cauza bolii. Până atunci, anemia devenise o adevărată epidemie, au apărut diverse forme, iar rata mortalității din aceasta era destul de mare. În 1900, medicul generalist german Oscar Minkowski a descoperit că anemia este moștenită, iar 7 ani mai târziu, medicul francez Anatole Chauffard, continuând cercetările colegului său, și-a dat seama în sfârșit de acest tip de boală. Acesta este un tip destul de rar: din 10.000 de oameni, boala afectează 3-4 persoane. Boala preferă țările europene, dar acest lucru nu îi diminuează pericolul, deoarece principalul factor - ereditatea - este ca o bombă cu ceas. De aceea este necesar să aveți cunoștințe de bază despre această boală.

În primul rând, trebuie să știți: anemia este o boală a sistemului circulator care afectează celulele roșii din sânge, eritrocitele. O deficiență a acestor celule mici duce la diverse încălcări, eșecuri, anomalii în corpul uman. Globulele roșii și leucocitele sunt principalele componente ale sistem circulator persoană. Dacă leucocitele efectuează functie de protectie, apoi, datorită celulelor roșii din sânge, au loc următoarele procese importante:

• saturarea tuturor organelor cu oxigen;
• transfer dioxid de carbon de la țesuturi, organe, mușchi înapoi la plămâni;
• aminoacizii ajung în toate părțile corpului, completând nivelul necesar.

Cu alte cuvinte, mulțumesc număr suficient globule roșii, întreaga funcționare a organismului este susținută, dar dezechilibrul și deficitul de celule roșii duc la consecințe dezastruoase. Celulele roșii se „născ” în măduva osoasă, unde trec prin mai multe etape de „creștere” necesare pentru funcționarea deplină. Celulele homopoietice trec etapele următoare:

1. Megaloblaste.
2. Eritroblaste.
3. Normocite.
4. Reticulocite.

Între ultima etapă Dezvoltarea celulei și momentul apariției acesteia durează doar câteva ore. Componenta principală a globulelor roșii este binecunoscuta hemoglobină, care este responsabilă de culoarea acestor celule. „Viața” celulelor roșii este scurtă, doar 60-120 de zile, apoi intră în ficat sau splină, unde sunt distruse. Numărul de roșu celule de sânge nu ar trebui să scadă. Pe măsură ce celulele vechi mor, altele noi apar pe drum. În acest fel, corpul uman funcționează corect și eficient. O celulă normală seamănă cu un disc roșu biconcav de formă simetrică, format din apă și hemoglobină. Tulburările în aspectul globulelor roșii dau motive pentru a suspecta anomalii, boli și mutații ale sistemului circulator.

Anemia afectează celulele roșii, împiedicându-le să treacă prin întregul proces de maturare. Ca urmare, celulele roșii din sânge mor în măduva osoasă, neîndeplinindu-și sarcinile directe. Nivelul globulelor roșii scade brusc, iar organele nu mai primesc oxigenul atât de necesar. Aici apare binecunoscuta piele palidă și slăbiciune musculară. Formele mai severe ale bolii schimbă celula în sine și, în consecință, funcțiile acesteia. În plus, din cauza modificărilor ADN, boala este moștenită.

Cauzele și simptomele bolii

Anemia microsferocitară, identificată de Minkowski și Shoffar, a primit al doilea nume în 1968. O componentă a eritrocitelor - o enzimă proteică membranară - mută sub influența anumitor factori, distrugând ulterior o altă componentă - spectrina. Spectrina este responsabilă pentru forma și creșterea globulelor roșii din sânge; în absența ei, globulele roșii se transformă într-o celulă mică biconvexă. Astfel, s-a născut termenul „microsfrocite” - globule roșii modificate. Mici mutanți transformă ulterior alte celule, care mor fără a se maturiza. Aceasta începe un proces numit sferocitoză ereditară.

Tipul ereditar al bolii este împărțit în forme ușoare și severe. Tip de lumină Anemia este determinată de următoarele simptome:

• icter ușor;
• dimensiunea crescută a splinei și ficatului, deoarece în aceste organe are loc procesul de moarte a globulelor roșii;
• piele palida;
• slăbiciune generală;
• prezența pietrelor în căile biliare.

O formă severă a bolii se caracterizează prin:

• căldură;
• nuanța pielii gri sau lămâie;
• slăbiciune severă, pierderea conștienței, incapacitatea de a se mișca;
• splina, ficatul, pancreasul crescut semnificativ, respectiv, dureri severeîn stomac, laterale;
• greață, vărsături;
• schimbarea culorii scaunului, urinei;
• nivel scăzut al hemoglobinei.

Uneori pot apărea simptome stres sever, de exemplu, după hipotermie. Cu cât apar mai târziu primele semne, cu atât apare sferocitoza ereditară mai severă. Pe măsură ce se dezintegrează, se produc celule roșii modificate un numar mare de bilirubina. Fără să aibă timp să fie eliminat din organism, afectează negativ multe organe. Această componentă joacă un rol fatal. Ei suferă în special de ea efecte toxice nervos și Sistem reproductiv Copil mic. Acest lucru se traduce prin întârzieri dezvoltare mentală, mutații ale planului fizic, dezvoltare anormală organe.

Anemia nu poate fi întotdeauna recunoscută în primele stadii: uneori singurul semn este pielea palidă, cenușie, galbenă și doar teste speciale pot pune un diagnostic final: ecografie cavitate abdominală, puncția măduvei osoase. Formele mai grele lasă o amprentă semnificativă asupra aspect pacient: se modifică forma craniului (turn), puntea nasului se lărgește, palatul se transformă, există un decalaj mare între dinți.

Transmiterea unei gene deteriorate poate fi nu numai de la tată la fiu - există și opțiuni pentru transmiterea bolii de-a lungul generațiilor. Un rol important în acest lucru îl joacă stilul de viață, alimentația, disponibilitatea obiceiuri proaste, efecte chimice asupra organismului. Factori similari nu fac decât să agraveze situația, provocând modificări mai profunde ale ADN-ului.

Tratamentul și prevenirea anemiei

Tratamentul anemiei hemolitice Minkowski-Chofard are loc în etape. Pacienții trebuie să se adapteze la un proces lung de recuperare, în funcție de severitatea bolii, de vârsta pacientului și de rezultatele testelor de laborator. Formele ușoare ale oricărei anemii sunt tratate alimentație adecvată: mâncarea trebuie să fie abundentă microelemente utile, in mod deosebit rol important alimentele bogate în fier și acid folic joacă un rol. Consumul recomandat al următoarelor produse:

• nuci;
• brocoli;
• sparanghel;
• morcov:
• porumb;
• leguminoase;
• brânză de vacă;
• fructe, citrice, pepeni verzi;
• roșii;
• ficat;
• terci de hrișcă.

Forme mai severe ale bolii necesită tratament conservator cu internare. Este deosebit de dificil să tratezi pacienții varsta matura, deoarece riscul lor de a dezvolta o criză hemolitică crește și, ca urmare, moartea este posibilă. Interventie chirurgicala– splenectomie – recomandată în ca ultimă soluţie când gradul bolii nu permite utilizarea terapie conservatoare. Îndepărtarea splinei ajută la creșterea nivelului de hemoglobină și a numărului de celule roșii din sânge. În câteva zile, tenul pacienților se schimbă și analizele de sânge se îmbunătățesc. O fac pentru copii procedură similară la vârsta de 4 – 6 ani. Este recomandabil să nu amânați operația până când nu au apărut modificări semnificative la nivelul ficatului și pancreasului.

Persoanele susceptibile la această boală ar trebui să fie în permanență sub supraveghere medicală. Tratament continuu, luarea unui număr de vitamine, medicamente, efectuarea de teste - toate acestea sunt concepute pentru a sprijini nivelul corect hematii, hemoglobina, bilirubina. Cea mai mică modificare a testelor poate duce la o deteriorare a sănătății dumneavoastră. Pacienții cu mai mult de formă ușoară anemie, se recomandă testarea la fiecare 6 luni, și tratament complex acestea trebuie să aibă loc în fiecare an. Chiar și acum 20 de ani era practicat pe scară largă tratament hormonal Cu toate acestea, la compararea rezultatelor, medicii moderni nu recomandă recurgerea la astfel de măsuri. Prognosticul pentru această anemie este destul de favorabil, mai ales după îndepărtarea splinei. Din păcate, sferocitoza nu va dispărea complet, dar nu va mai exista progresia bolii. La forme severe ca o complicatie ciroza si colelitiaza. O criză hemolitică poate provoca edem cerebral, iar apoi prognosticul devine foarte nefavorabil.

Anemia hemolitică microcitară este o boală ereditară. Moștenit în mod autosomal dominant. Esența procesului patologic constă într-un defect în structura membranei eritrocitare. Un experiment pe șoareci a arătat că în microsferocitoza ereditară, spectrina proteică a membranei eritrocitare este absentă. Măduva osoasă produce globule roșii defecte care diferă de subiecte normale că sunt mai mici în diametru și au mai degrabă forma unei lentile biconvexe decât a unei lentile biconcave, motiv pentru care se numesc microsferocite. În același timp, volumul eritrocitelor rămâne în fluctuațiile normale, iar anemia, fiind în esență sferocitară, nu este microcitară. Denumirea „microsferocitară” reflectă faptul că, datorită modificărilor formei și reducerii diametrului globulelor roșii dintr-un frotiu de sânge, acestea arată similar cu microcitele. Analiza hardware arată parametrii normali ai globulelor roșii.

Membrana unor astfel de celule roșii din sânge are permeabilitatea crescută la ionii de sodiu. Acest lucru duce la umflarea lor. Forma sferică și caracteristicile structurale ale proteinei membranei celulelor roșii din sânge interferează cu capacitatea lor de a trece prin blocaje în fluxul sanguin fără deteriorare sau distrugere. Sediul principal al hemolizei este splina; studiile au arătat că durata de viață a globulelor roșii la astfel de pacienți este de 8-15 zile în loc de 90-120 la persoanele sănătoase.

Primele semne ale bolii pot apărea în copilărie, dar mai des - în tinerețe și maturitate. Pentru o lungă perioadă de timp, singurul semn al bolii este o decolorare icterică a sclerei și a pielii. Curentul este ondulat. Cauza creșterii hemolizei și, în consecință, agravarea stării este cel mai adesea infecția , hipotermie, sarcina. Se dezvoltă slăbiciune, dificultăți de respirație și bătăi rapide ale inimii când apar activitate fizica. Intensitatea icterului poate varia: de la nesemnificativ la pronunțat. Cu fiecare exacerbare, icterul se intensifică. Pe fondul intoxicației cronice și hipoxiei tisulare, întârzierii creșterii și dezvoltarea fizică, scăderea toleranței la activitatea fizică. Pacienții pot prezenta anomalii ale scheletului sub forma unei stări ridicate palatul tare(„Palatul gotic”) etc.

Trebuie avut în vedere faptul că evoluția acestui tip de anemie hemolitică poate fi complicată de colelitiază datorită formării calculi biliari. În astfel de cazuri, pot apărea atacuri de durere în hipocondrul drept. Intensitatea icterului crește datorită adăugării unui mecanism obstructiv. Un semn caracteristic al bolii este o mărire a splinei și, ulterior, a ficatului. Splina poate crește la o dimensiune semnificativă, ceea ce se datorează hemolizei crescute a globulelor roșii din ea.

În timpul unei exacerbări, conținutul de urobilină în urină crește și stercobilină în fecale. Conținutul de celule roșii din sânge și nivelul hemoglobinei în perioada de remisie pot fi normale, dar în perioada de creștere a hemolizei se dezvoltă anemie. De remarcată este prezența în sângele periferic a globulelor roșii cu diametru mai mic, menținând sau chiar mărind volumul acestora. Sferocitele sunt intens colorate și nu au limpezire în centru. Astfel de celule roșii din sânge au rezistență osmotică redusă. Hemoliza lor poate începe la o concentrație de clorură de sodiu de 0,60-0,70% în loc de 0,44-0,46% în mod normal. Rezistența lor este, de asemenea, redusă. Ca și în cazul oricărei alte forme de anemie hemolitică, este caracteristică o creștere a numărului de reticulocite, ceea ce indică leșierea lor accelerată din măduva osoasă. Numărul de leucocite de obicei nu se modifică. Hiperplazia severă a celulelor eritroide este observată în măduva osoasă. Numărul acestora poate crește la 30-50% în loc de 15-25% în mod normal.

Tratament. Într-o evoluție stabilă, atunci când boala se manifestă ca o colorare ușoară a icterului a pielii, cu sănătate bună și fără semne de anemie, nu sunt necesare metode speciale de tratament. Pentru crizele hemolitice frecvente, însoțite de dezvoltarea anemiei și a complicațiilor (colelitiază, infarct splenic), este indicată splenectomia. După splenectomie, icterul dispare, nivelul hemoglobinei și numărul de celule roșii din sânge sunt normalizate, numărul de reticulocite scade, funcția hepatică se îmbunătățește, iar conținutul de bilirubină din serul sanguin scade la valori normale. Cu toate acestea, natura eritropoiezei nu se schimbă. Microsferocitoza și rezistența osmotică redusă a globulelor roșii rămân. Îmbunătățirea stării se realizează numai prin îndepărtarea organului unde are loc cea mai intensă hemoliză a globulelor roșii, ceea ce duce la creșterea speranței de viață a acestora.

Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)

Ce este sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard) -

Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)- anemie hemolitică din cauza unui defect al membranei celulare a eritrocitelor, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesivă și, prin urmare, eritrocitele capătă o formă sferică, devin fragile și sunt ușor supuse hemolizei spontane.

Sferocitoza ereditară este o boală răspândită (2-3 cazuri la 10.000 de locuitori) și apare la persoanele din majoritatea grupurilor etnice, dar locuitorii din nordul Europei sunt mai des afectați.

Ce provoacă / cauze ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):

Sferocitoza ereditară se transmite în mod autosomal dominant. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice de boală (în 25%), reprezentând noi mutații.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):

ÎN patogeneza sferocitozei ereditare 2 prevederi sunt incontestabile: prezența unei anomalii determinate genetic de proteine, sau spectrine, ale membranei eritrocitare și rolul eliminator al splinei în raport cu celulele alterate sferoidian. Toți pacienții cu sferocitoză ereditară au o deficiență de spectrine în membrana eritrocitară (până la 1/3 din normă), iar unii au o încălcare a proprietăților lor funcționale și s-a stabilit că gradul de deficiență a spectrinei se poate corela cu severitatea bolii.

Un defect ereditar în structura membranei eritrocitelor duce la creșterea permeabilității la ionii de sodiu și la acumularea de apă, care, la rândul său, duce la o încărcare metabolică excesivă a celulei, la pierderea substanțelor de suprafață și la formarea unui sferocite. Formarea sferocitelor, atunci când se deplasează prin splină, încep să experimenteze dificultăți mecanice, persistând în pulpa roșie și fiind expuse la toate tipurile de efecte adverse (hemoconcentrare, modificări ale pH-ului, sistem fagocitar activ), adică. splina dăunează în mod activ sferocitele, determinând fragmentarea și sferularea membranei și mai mari. Acest lucru este confirmat de studiile microscopice electronice, care au făcut posibilă detectarea modificărilor ultrastructurale ale eritrocitelor (îngroșarea membranei celulare cu rupturile acesteia și formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin splină, sferocitul suferă liză și fagocitoză. Splina este locul morții globulelor roșii; a căror speranță de viață este redusă la 2 săptămâni.
Deși defectele eritrocitare în sferocitoza ereditară sunt determinate genetic, în organism apar condiții în care aceste defecte se adâncesc și apare o criză hemolitică. Crizele pot fi provocate de infecții, anumite substanțe chimice și traume psihice.

Simptome ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):

Sferocitoza ereditară se poate manifesta încă din perioada neonatală, dar simptome mai pronunțate se întâlnesc spre sfârșitul preșcolarului și la începutul vârstei școlare. Manifestarea precoce a bolii predetermina un curs mai sever. Băieții se îmbolnăvesc mai des.

Sferocitoza ereditară este anemia hemolitică cu un tip predominant de hemoliză intracelulară, aceasta determinând și manifestările clinice ale bolii - icter, splina mărită, un grad mai mare sau mai mic de anemie, tendință de a forma calculi în vezica biliară.

Plângerile și simptomele clinice și de laborator sunt în mare măsură determinate de perioada bolii. În afara unei crize hemolitice, este posibil să nu existe plângeri. Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, există plângeri de oboseală crescută, letargie, dureri de cap, amețeli, paloare, icter, scăderea apetitului, dureri abdominale, o posibilă creștere a temperaturii la niveluri ridicate, greață, vărsături, frecvență crescută a scaunelor și un simptom teribil - apariția convulsiilor.

Simptomele unei crize sunt determinate în mare măsură de anemie și depind de gradul de hemoliză.
La examinarea obiectivă, pielea și mucoasele vizibile sunt palide sau galben lămâie. La copiii cu manifestări precoce de sferocitoză ereditară sunt posibile deformări ale scheletului, în special ale craniului (turn, craniu pătrat, se modifică poziția dinților etc.); Stigmatele genetice nu sunt neobișnuite. Pacienții prezintă grade diferite de severitate ale modificărilor sistemului cardiovascular cauzate de anemie. Sindromul hepatolienal cu o mărire predominantă a splinei este caracteristic. Splina este densă, netedă, adesea dureroasă, ceea ce se explică aparent prin tensiunea capsulei din cauza umplerii cu sânge sau a perisplenitei. Culoarea excrementelor în momentul crizei este intensă. Trebuie remarcat faptul că există posibile fluctuații ale dimensiunii splinei: o creștere semnificativă în timpul crizelor hemolitice și o scădere în perioadele de bunăstare relativă.

În funcție de severitatea sferocitozei ereditare, simptomele clinice pot fi ușoare. Uneori icterul poate fi singurul simptom pentru care pacientul consultă un medic. Acești indivizi li se aplică expresia celebră a lui Shoffar: „Sunt mai icteri decât bolnavi”. Alături de semnele clasice tipice ale bolii, există forme de sferocitoză ereditară, când anemia hemolitică poate fi compensată atât de bine încât pacientul află despre boală numai după ce a fost supus unei examinări adecvate.

Alături de cele mai tipice crize hemolitice în sferocitoza ereditară severă, sunt posibile crize generative cu simptome de hipoplazie a măduvei osoase predominant roșie. Astfel de crize se pot dezvolta acut cu simptome destul de pronunțate de anemie-hipoxie și se observă de obicei la copii după 3 ani de viață. Crizele aregenerative sunt de scurtă durată (1-2 săptămâni) și sunt reversibile, spre deosebire de aplazia adevărată.

Sferocitoza ereditară este complicată de formarea de pietre pigmentare în vezica biliară și în căile biliare; după 10 ani, calculii biliari apar la jumătate dintre pacienții care nu au suferit splenectomie.

Diagnosticul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):

Diagnosticul sferocitozei ereditare diagnosticat pe baza istoricului genealogic, a datelor clinice descrise mai sus și a testelor de laborator. Natura hemolitică a anemiei este confirmată de anemie normocromă normocitară cu reticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă, a cărei severitate depinde de severitatea hemolizei. Diagnosticul final se bazează pe caracteristicile morfologice ale eritrocitelor și pe un semn caracteristic al sferocitozei ereditare - o modificare a rezistenței osmotice a eritrocitelor.

Caracteristicile morfologice ale eritrocitelor în sferocitoza ereditară includ o formă sferică (sferocite), o scădere a diametrului (diametrul mediu al eritrocitelor).
Un semn caracteristic al sferocitozei ereditare este o scădere a rezistenței minime osmotice (persistență) a globulelor roșii - hemoliza începe la 0,6-0,7% NaCl (norma este 0,44-0,48% NaCl). Pentru a confirma diagnosticul, este importantă o scădere semnificativă a rezistenței osmotice minime. Rezistenta maxima poate fi crescuta (norma 0,28-0,3% NaCl). Printre pacienții cu sferocitoză ereditară, există persoane care, în ciuda sferocitozei evidente, în condiții normale au rezistență osmotică normală a globulelor roșii. În aceste cazuri, este necesar să se examineze după incubarea zilnică preliminară a globulelor roșii.

Cursul sferocitozei ereditare ondulat. În urma dezvoltării crizei, parametrii clinici și de laborator se îmbunătățesc și apare remisiunea, care poate dura de la câteva săptămâni la câțiva ani.

Diagnostic diferentiat. Sferocitoza ereditară trebuie diferențiată de alte anemii hemolitice congenitale. Datele de istorie familială, examinarea frotiurilor de sânge și rezistența osmotică a eritrocitelor au cea mai mare valoare diagnostică.

Printre alte boli, sferocitoza ereditară se diferențiază în primul rând de boala hemolitică a nou-născuților, iar la vârste mai înaintate - de hepatita virală și anemia hemolitică autoimună.

Tratamentul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):

Tratamentul sferocitozei ereditare efectuată în funcție de manifestările clinice ale bolii și de vârsta copilului. În timpul unei crize hemolitice, tratamentul este conservator. Pacientul trebuie internat. Principalele sindroame patologice care se dezvoltă în timpul unei crize sunt: ​​anemie-hipoxie, edem cerebral, hiperbilirubinemie, tulburări hemodinamice, modificări acidotice și hipoglicemice. Terapia ar trebui să vizeze eliminarea acestor tulburări conform schemelor general acceptate. Transfuziile de eritromasă sunt indicate numai cu dezvoltarea anemiei severe (8-10 ml/kg). Utilizarea glucocorticoizilor este inadecvată. După revenirea din criză, regimul și dieta sunt extinse și se prescriu medicamente coleretice (în principal colekinetice). În cazul dezvoltării unei crize generative, este necesară terapia de substituție cu transfuzii de sânge și stimularea hematopoiezei (transfuzii de eritromasă, prednisolon 1-2 mg/kg/zi, vitamina B12 până la apariția reticulocitozei etc.).

O metodă radicală de tratare a sferocitozei ereditare este splenectomie, care asigură recuperarea practică, în ciuda conservării sferocitelor și a scăderii rezistenței osmotice (severitatea acestora scade). Vârsta optimă pentru operație este de 5-6 ani. Cu toate acestea, vârsta nu poate fi considerată o contraindicație pentru tratamentul chirurgical. Crizele hemolitice severe, cursul lor continuu, sunt crizele generative sunt indicații pentru splenectomie chiar și la copiii mici. Există o susceptibilitate crescută la boli infecțioase în decurs de 1 an de la operație. În acest sens, un număr de țări au adoptat administrarea lunară de bicilină-5 timp de un an după splenectomie sau imunizarea cu un polivaccin pneumococic este efectuată înainte de o splenectomie planificată.

Prognoza favorabil pentru sferocitoza ereditară. Cu toate acestea, în cazurile severe, criza hemolitică dacă nu este tratată prompt este gravă (posibil deces).

Deoarece sferocitoza ereditară se moștenește în mod autosomal dominant cu o penetrare destul de mare a genei, trebuie avut în vedere că riscul de a avea un copil bolnav (de ambele sexe) dacă unul dintre părinți are sferocitoză ereditară este de 50%. Copiii cu sferocitoză ereditară sunt monitorizați în mod constant la dispensar.

Cura de slabire. Introducerea unei cantități crescute de acid folic în dietă (mai mult de 200 mcg/zi). Produse recomandate: produse de patiserie integrale, hrisca si ovaz, mei, soia, fasole, legume crude tocate (conopida, ceapa verde, morcovi), ciuperci, ficat de vita, branza de vaci, branza.

Prevenirea sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):

Sferocitoza ereditară nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele cu sferocitoză ereditară pot contacta un consilier genetic pentru a discuta despre posibilitatea identificării genei defectuoase care provoacă boala la copiii lor.

Prevenirea sferocitozei ereditare se reduce la măsuri terapeutice în timpul crizelor.

Ce medici trebuie să contactați dacă aveți sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard):

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard), cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Puteți programați-vă la un medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori te vor examina și te vor studia semne externeși vă va ajuta să identificați boala după simptome, să vă sfătuiască și să furnizați ajutor necesar si pune un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multi-canal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Priviți mai în detaliu despre toate serviciile clinicii de pe acesta.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, Asigurați-vă că duceți rezultatele la un medic pentru consultație. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Este necesar să luați o abordare foarte atentă a sănătății dumneavoastră generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptome ale bolilorși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile simptome specifice, caracteristice manifestări externe- așa-zisul simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să o faceți de mai multe ori pe an. fi examinat de un medic pentru a nu numai preveni boală cumplită, dar și sprijin minte sănătoasăîn organism și în organism în ansamblu.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portal medical Eurolaborator pentru a fi la curent cele mai recente știriși actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin e-mail.

Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și anumite tulburări care implică mecanismul imunitar:

anemie cu deficit de B12

Anemia cauzată de deteriorarea sintezei și utilizării porfirinelor

Anemia cauzată de o încălcare a structurii lanțurilor globinei

Anemia caracterizată prin transportul de hemoglobine instabile patologic

Anemia Fanconi

Anemia asociată cu otrăvirea cu plumb

Anemie aplastica

Anemia hemolitică autoimună

Anemia hemolitică autoimună

Anemia hemolitică autoimună cu aglutinine termice incomplete

Anemie hemolitică autoimună cu aglutinine complete la rece

Anemia hemolitică autoimună cu hemolizine calde

Boli cu lanț greu

boala lui Werlhof

boala von Willebrand

boala lui Di Guglielmo

boala de Crăciun

boala Marchiafava-Miceli

boala Randu-Osler

Boala lanțului greu alfa

Boala lanțului greu gamma

boala Henoch-Schönlein

Leziuni extramedulare

Leucemie cu celule păroase

Hemoblastoze

Sindrom hemolitic-uremic

Sindrom hemolitic-uremic

Anemia hemolitică asociată cu deficit de vitamina E

Anemia hemolitică asociată cu deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PDH)

Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului

Anemia hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii

Boala hemoragică a nou-născutului

Histiocitoză malignă

Clasificarea histologică a limfogranulomatozei

sindromul DIC

Deficiența factorilor dependenți de vitamina K

Deficiență de factor I

Deficit de factor II

Deficitul factorului V

Deficit de factor VII

Deficit de factor XI

Deficitul de factor XII

Deficit de factor XIII

Anemia prin deficit de fier

Modele de progresie tumorală

Anemii hemolitice imune

Originea ploșnițelor hemoblastozelor

Leucopenie și agranulocitoză

Limfosarcom

Limfocitom al pielii (boala caesary)

Limfocitom al ganglionului limfatic

Limfocitom al splinei

Boala radiațiilor

hemoglobinurie martie

Mastocitoză (leucemie mastocitară)

leucemie megacarioblastică

Mecanismul de inhibare a hematopoiezei normale în hemoblastoze

Icter obstructiv

Sarcom mieloid (clorom, sarcom granulocitar)

Mielom

Mielofibroza

Tulburări ale hemostazei coagulării

A-fi-lipoproteinemie ereditară

Coproporfirie ereditară

Anemia megaloblastică ereditară în sindromul Lesch-Nyan

Anemia hemolitică ereditară cauzată de activitatea afectată a enzimelor eritrocitare

Deficitul ereditar al activității lecitin-colesterol aciltransferazei

Deficit ereditar de factor X

Microsferocitoză ereditară

Piropoikilocitoză ereditară

Stomatocitoză ereditară

Eliptocitoză ereditară

Eliptocitoză ereditară

Porfirie acută intermitentă

Anemie acută posthemoragică

Leucemie limfoblastică acută

Leucemie limfoblastică acută

Leucemie limfoblastică acută

• Ce medici trebuie să contactați dacă aveți sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)

Ce este sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard)

Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)- anemie hemolitică din cauza unui defect al membranei celulare a eritrocitelor, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesivă și, prin urmare, eritrocitele capătă o formă sferică, devin fragile și sunt ușor supuse hemolizei spontane.

Sferocitoza ereditară este o boală răspândită (2-3 cazuri la 10.000 de locuitori) și apare la persoanele din majoritatea grupurilor etnice, dar locuitorii din nordul Europei sunt mai des afectați.

Ce provoacă sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard)

Sferocitoza ereditară se transmite în mod autosomal dominant. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice de boală (în 25%), reprezentând noi mutații.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)

ÎN patogeneza sferocitozei ereditare 2 prevederi sunt incontestabile: prezența unei anomalii determinate genetic de proteine, sau spectrine, ale membranei eritrocitare și rolul eliminator al splinei în raport cu celulele alterate sferoidian. Toți pacienții cu sferocitoză ereditară au o deficiență de spectrine în membrana eritrocitară (până la 1/3 din normă), iar unii au o încălcare a proprietăților lor funcționale și s-a stabilit că gradul de deficiență a spectrinei se poate corela cu severitatea bolii.

Un defect ereditar în structura membranei eritrocitelor duce la creșterea permeabilității la ionii de sodiu și la acumularea de apă, care, la rândul său, duce la o încărcare metabolică excesivă a celulei, la pierderea substanțelor de suprafață și la formarea unui sferocite. Formarea sferocitelor, atunci când se deplasează prin splină, încep să experimenteze dificultăți mecanice, persistând în pulpa roșie și fiind expuse la toate tipurile de efecte adverse (hemoconcentrare, modificări ale pH-ului, sistem fagocitar activ), adică. splina dăunează în mod activ sferocitele, determinând fragmentarea și sferularea membranei și mai mari. Acest lucru este confirmat de studiile microscopice electronice, care au făcut posibilă detectarea modificărilor ultrastructurale ale eritrocitelor (îngroșarea membranei celulare cu rupturile acesteia și formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin splină, sferocitul suferă liză și fagocitoză. Splina este locul morții globulelor roșii; a căror speranță de viață este redusă la 2 săptămâni.
Deși defectele eritrocitare în sferocitoza ereditară sunt determinate genetic, în organism apar condiții în care aceste defecte se adâncesc și apare o criză hemolitică. Crizele pot fi provocate de infecții, anumite substanțe chimice și traume psihice.

Simptome ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)

Sferocitoza ereditară se poate manifesta încă din perioada neonatală, dar simptome mai pronunțate se întâlnesc spre sfârșitul preșcolarului și la începutul vârstei școlare. Manifestarea precoce a bolii predetermina un curs mai sever. Băieții se îmbolnăvesc mai des.

Sferocitoza ereditară este anemia hemolitică cu un tip predominant de hemoliză intracelulară, aceasta determinând și manifestările clinice ale bolii - icter, splina mărită, un grad mai mare sau mai mic de anemie, tendință de a forma calculi în vezica biliară.

Plângerile și simptomele clinice și de laborator sunt în mare măsură determinate de perioada bolii. În afara unei crize hemolitice, este posibil să nu existe plângeri. Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, există plângeri de oboseală crescută, letargie, dureri de cap, amețeli, paloare, icter, scăderea apetitului, dureri abdominale, o posibilă creștere a temperaturii la niveluri ridicate, greață, vărsături, frecvență crescută a scaunelor și un simptom teribil - apariția convulsiilor.

Simptomele unei crize sunt determinate în mare măsură de anemie și depind de gradul de hemoliză.
La examinarea obiectivă, pielea și mucoasele vizibile sunt palide sau galben lămâie. La copiii cu manifestări precoce de sferocitoză ereditară sunt posibile deformări ale scheletului, în special ale craniului (turn, craniu pătrat, se modifică poziția dinților etc.); Stigmatele genetice nu sunt neobișnuite. Pacienții prezintă grade diferite de severitate ale modificărilor sistemului cardiovascular cauzate de anemie. Sindromul hepatolienal cu o mărire predominantă a splinei este caracteristic. Splina este densă, netedă, adesea dureroasă, ceea ce se explică aparent prin tensiunea capsulei din cauza umplerii cu sânge sau a perisplenitei. Culoarea excrementelor în momentul crizei este intensă. Trebuie remarcat faptul că există posibile fluctuații ale dimensiunii splinei: o creștere semnificativă în timpul crizelor hemolitice și o scădere în perioadele de bunăstare relativă.

În funcție de severitatea sferocitozei ereditare, simptomele clinice pot fi ușoare. Uneori icterul poate fi singurul simptom pentru care pacientul consultă un medic. Acești indivizi li se aplică expresia celebră a lui Shoffar: „Sunt mai icteri decât bolnavi”. Alături de semnele clasice tipice ale bolii, există forme de sferocitoză ereditară, când anemia hemolitică poate fi compensată atât de bine încât pacientul află despre boală numai după ce a fost supus unei examinări adecvate.

Alături de cele mai tipice crize hemolitice în sferocitoza ereditară severă, sunt posibile crize generative cu simptome de hipoplazie a măduvei osoase predominant roșie. Astfel de crize se pot dezvolta acut cu simptome destul de pronunțate de anemie-hipoxie și se observă de obicei la copii după 3 ani de viață. Crizele aregenerative sunt de scurtă durată (1-2 săptămâni) și sunt reversibile, spre deosebire de aplazia adevărată.

Sferocitoza ereditară este complicată de formarea de pietre pigmentare în vezica biliară și în căile biliare; după 10 ani, calculii biliari apar la jumătate dintre pacienții care nu au suferit splenectomie.

Diagnosticul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)

Diagnosticul sferocitozei ereditare diagnosticat pe baza istoricului genealogic, a datelor clinice descrise mai sus și a testelor de laborator. Natura hemolitică a anemiei este confirmată de anemie normocromă normocitară cu reticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă, a cărei severitate depinde de severitatea hemolizei. Diagnosticul final se bazează pe caracteristicile morfologice ale eritrocitelor și pe un semn caracteristic al sferocitozei ereditare - o modificare a rezistenței osmotice a eritrocitelor.

Caracteristicile morfologice ale eritrocitelor în sferocitoza ereditară includ o formă sferică (sferocite), o scădere a diametrului (diametrul mediu al unui eritrocit. Un semn caracteristic al sferocitozei ereditare este o scădere a rezistenței osmotice minime (persistența) eritrocitelor - începe hemoliza. la 0,6-0,7% NaCl (norma 0,44-0,48% NaCl).Pentru confirmarea diagnosticului este importanta o scadere semnificativa a rezistentei minime osmotice.Rezistenta maxima poate fi crescuta (norma este 0,28-0,3% NaCl). Printre pacienții cu sferocitoză ereditară există persoane care, în ciuda sferocitozei evidente, în condiții normale rezistența osmotică a eritrocitelor este normală.În aceste cazuri, este necesar să se examineze după o incubație preliminară zilnică a eritrocitelor.

Cursul sferocitozei ereditare ondulat. În urma dezvoltării crizei, parametrii clinici și de laborator se îmbunătățesc și apare remisiunea, care poate dura de la câteva săptămâni la câțiva ani.

Diagnostic diferentiat. Sferocitoza ereditară trebuie diferențiată de alte anemii hemolitice congenitale. Datele de istorie familială, examinarea frotiurilor de sânge și rezistența osmotică a eritrocitelor au cea mai mare valoare diagnostică.

Printre alte boli, sferocitoza ereditară se diferențiază în primul rând de boala hemolitică a nou-născuților, iar la vârste mai înaintate - de hepatita virală și anemia hemolitică autoimună.

Tratamentul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)

Tratamentul sferocitozei ereditare efectuată în funcție de manifestările clinice ale bolii și de vârsta copilului. În timpul unei crize hemolitice, tratamentul este conservator. Pacientul trebuie internat. Principalele sindroame patologice care se dezvoltă în timpul unei crize sunt: ​​anemie-hipoxie, edem cerebral, hiperbilirubinemie, tulburări hemodinamice, modificări acidotice și hipoglicemice. Terapia ar trebui să vizeze eliminarea acestor tulburări conform schemelor general acceptate. Transfuziile de eritromasă sunt indicate numai cu dezvoltarea anemiei severe (8-10 ml/kg). Utilizarea glucocorticoizilor este inadecvată. După revenirea din criză, regimul și dieta sunt extinse și se prescriu medicamente coleretice (în principal colekinetice). În cazul dezvoltării unei crize generative, este necesară terapia de substituție cu transfuzii de sânge și stimularea hematopoiezei (transfuzii de eritromasă, prednisolon 1-2 mg/kg/zi, vitamina B12 până la apariția reticulocitozei etc.).

O metodă radicală de tratare a sferocitozei ereditare este splenectomie, care asigură recuperarea practică, în ciuda conservării sferocitelor și a scăderii rezistenței osmotice (severitatea acestora scade). Vârsta optimă pentru operație este de 5-6 ani. Cu toate acestea, vârsta nu poate fi considerată o contraindicație pentru tratamentul chirurgical. Crizele hemolitice severe, cursul lor continuu, sunt crizele generative sunt indicații pentru splenectomie chiar și la copiii mici. Există o susceptibilitate crescută la boli infecțioase în decurs de 1 an de la operație. În acest sens, un număr de țări au adoptat administrarea lunară de bicilină-5 timp de un an după splenectomie sau imunizarea cu un polivaccin pneumococic este efectuată înainte de o splenectomie planificată.

Prognoza favorabil pentru sferocitoza ereditară. Cu toate acestea, în cazurile severe, criza hemolitică dacă nu este tratată prompt este gravă (posibil deces).

Deoarece sferocitoza ereditară se moștenește în mod autosomal dominant cu o penetrare destul de mare a genei, trebuie avut în vedere că riscul de a avea un copil bolnav (de ambele sexe) dacă unul dintre părinți are sferocitoză ereditară este de 50%. Copiii cu sferocitoză ereditară sunt monitorizați în mod constant la dispensar.

Cura de slabire. Introducerea unei cantități crescute de acid folic în dietă (mai mult de 200 mcg/zi). Produse recomandate: produse de patiserie integrale, hrisca si ovaz, mei, soia, fasole, legume crude tocate (conopida, ceapa verde, morcovi), ciuperci, ficat de vita, branza de vaci, branza.

Prevenirea sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)

Sferocitoza ereditară nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele cu sferocitoză ereditară pot contacta un consilier genetic pentru a discuta despre posibilitatea identificării genei defectuoase care provoacă boala la copiii lor.