Genetikai betegségek, amelyek öröklődnek. Orvosi genetikai vizsgálat

Az örökletes hajlamú betegségeket meglehetősen gyakran diagnosztizálják. Egy betegségre való örökletes hajlam az megnövekedett kockázat annak előfordulása egy beteg anya vagy apa gyermekében. Más szóval, ha egy anya vagy apa valamilyen betegségben szenved, az átadható a született gyermekére, és olyan betegségek alakulnak ki, amelyeket örökletes hajlam jellemez. külső tényezők.

Az örökletes hajlam alapja a szervezet genetikai egyedisége, amely a külső tényezőkre adott egyéni reakciójában nyilvánul meg.

Az örökletes hajlamú betegségek típusai

Örökletes hajlam van bizonyos betegségekre:

1. Monogén.

A monogén betegségek egy mutáns génen alapulnak. A fejlődés meghatározott külső tényező hatására megy végbe. Ezek közé tartozik a szervezet reakciója a gyógyszerekre, a porra, az élelmiszer-adalékanyagokra és az időjárási körülményekre.

2. Poligén.

Az örökletes hajlamú poligén betegségek több génen alapulnak, amelyek normálisak, nem pedig megváltoztak. Mutációjuk ugyanazon tényezők hatására figyelhető meg külső környezet. Az összes krónikus betegség csaknem 90%-a poligén eredetű nem fertőző természet. Ezek közé tartozik a koszorúér-betegség, a cukorbetegség és a peptikus fekélybetegség.

Nézzük meg közelebbről, mely betegségekre jellemző az örökletes hajlam.

Cisztinuria

Az örökletes betegségek közé tartozik a cisztinuria.

A cisztinuria gyakori veleszületett anomália. Az ok az Slc3a1 gén mutációja. Ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljon a betegség, elég, ha minden szülőtől örököl egy mutált gént.

Más szavakkal, a betegséget a vese(k)ben lévő kövek okozzák. Ugyanakkor az ember fejlődik vese kólikaés ritkábban veseelégtelenség. E szerv megbetegedésének kockázati zónájába a gyermekek (10 éves kortól) és a 30 éves korig terjedő felnőttek tartoznak. Tünetek, mint például a hasi fájdalom, artériás magas vérnyomás.

Az ilyen betegség kezelése gyermekeknél és felnőtteknél elsősorban a cisztin koncentrációjának csökkentésére irányul, hogy ne továbbképzés kövek a hólyagban és a vesékben. Igen, ajánlott sok folyadék fogyasztása, ami segít feloldani a cisztint.

A cisztin savas környezetben jól oldódik. A vizelet szükséges pH-értékének eléréséhez speciális gyógyszereket írnak fel. De érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyógyszerek növelik az ilyen komponensek kockázatát a vizeletben és a vesékben, mint az alkáli kő.

Ha a konzervatív kezelés hatástalan, folyamodjon műtéti beavatkozás. Nál nél akut szindróma veseelégtelenség Vesetranszplantáció javasolt.

Lúdtalp

A lapos láb öröklődik? Van egy mítosz, miszerint a lapos láb örökletes betegség, és ha az egyik szülőnek ez volt, akkor a jövő gyermekei biztosan öröklik. Ez nem igaz, mert csak a betegségre való hajlam továbbítható. A lapos lábfej kialakulását számos tényező befolyásolhatja: rossz cipő viselése, amikor a láb deformálódni kezd, a láb szisztematikus terhelése stb. De bizonyos szabályok betartásával is megelőzhető, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.

A lapos láb tünetei a következők lehetnek:

• a láb gyors fáradtsága;
• duzzanat, amely a nap végén jelentkezik;
• izomgörcsök;
• testtartási deformáció;
• gyors cipőviselés a láb belső oldalán.

A kezelés masszázsból, terápiás és fizikai edzés komplexumból áll. Ebben az esetben hasznosak az ortopéd talpbetétek, amelyek típusát az orvos határozza meg, a betegség lefolyása és típusa alapján.

Plantar (talpi fasciitis)

Ilyen betegségek közé tartozik a plantáris (plantáris) fasciitis. Alapvetően a talpi fasciitis, vagy más szóval saroksarkantyú, szerzett betegség. De van egy veleszületett kondicionáló tényező is, ez a gyengeség kötőszöveti, ami jelentősen növeli a lábszalagok túlterhelésének kockázatát.

Amikor a betegség előfordul, éles fájdalom jelentkezik a sarok területén, amely a lábra lépéskor figyelhető meg. A betegség első szakaszában a fájdalom csak reggel zavar, amikor az ember felkel az ágyból, és megteszi az első lépéseket. A fájdalom napközben elmúlik, majd később visszatér hosszan tartó mozdulatlanság végtagok. A lábhosszban is lehet eltérés, de ez csekély.

Röntgenfelvétellel csontnövekedés látható a sarokban, amelyet a lehető leggyorsabban el kell távolítani. A kezelés elsősorban a lábak tehermentesítésével jár: megszüntetése túlsúly, lapos láb, a fizikai aktivitás korlátozása. Ebben az esetben a talpbetét egyszerűen pótolhatatlan, és ugyanolyan hatású.

Ha súlyos fájdalom szindrómát észlelnek, fájdalomcsillapítókat írnak fel. A gyulladás csökkentése érdekében a nem szteroid gyógyszerek szedése hatékony. Fizioterápiás eljárásokat is előírnak a fájdalom enyhítésére és a gyulladás enyhítésére.

Gerincferdülés

A betegség a képződésből áll élettani hajlítás gerinc kóros irányban oldalra. Ebben az esetben a gerinctestek forgását és a betegség előrehaladását figyelik meg a gyermek életkorának és növekedésének változásaival.

Vannak nyaki, cervicothoracalis, mellkasi, thoracolumbalis és ágyéki gerincferdülések. A tünetek a következők: gerinc deformitás, a fenéken és a lábakon lévő redők aszimmetrikus helyzete, működési zavar belső szervek, lapos láb, végtaghossz-különbség (az egyik végtag rövidebb, mint a másik).

Az olyan tünetek kiküszöbölésére, mint a különböző lábhosszúságok, ortopéd talpbetéteket és talpbetéteket használnak. De mindenesetre a különböző lábhosszakat csak akkor korrigálják, ha az alapbetegség, a gerincferdülés meggyógyul. Így a különböző lábhosszúságok korrigálására és az egyéb tünetek kiküszöbölésére fizioterápiát, masszázst és tornaterápiát végeznek.

Syndactyly

Az ilyen típusú betegség következő típusa a syndactylia. A genetikailag meghatározott syndactyly betegség az ujjak rendellenes fejlődése, vagy inkább összeolvadása. Az ok az ujjak elválasztásának megsértése az időszak során embrionális fejlődés magzat

A magzati ujjak ilyen deformációjára való hajlam azoknál a nőknél figyelhető meg, akik káros hatásokat tapasztaltak, beleértve a röntgensugárzást, valamint a test fertőzését a terhesség alatt.

A betegség tünetei egyértelműen kifejeződnek: az ujjak szét nem válása, hosszuk és vastagságuk különbségei, amelyek a gyermek szorításához és depresszióhoz vezethetnek. A kezelés általában sebészeti, melynek során az összeolvadt ujjakat szétválasztják. A műtét után az ujjak egymástól függetlenül létezhetnek és működhetnek.

Ischaemia

A szívkoszorúér-betegség a szerv működésének zavara, amely a szívizom elégtelen oxigénellátásának következménye. koszorúerek. Gyakori oka az artériák érelmeszesedése.

A betegség tünetei a következők: aritmia, gyengeség, hányinger, légszomj, fokozott izzadás, fájdalom szindróma a szív területén a közeli területek besugárzásával, emberi mentális zavarok (pánik, szorongás, melankólia).

A betegség kezelése a fájdalom szindróma megszüntetéséből áll speciális gyógyszerek, orvos által felírt egyéb gyógyszerek szedése és megfelelő pihenés.

Szintén hajlamosak a gyermekek olyan örökletes betegségek kialakulására, mint a cukorbetegség. Ez a betegség az endokrin betegség, amely az inzulin hormon hiánya vagy elégtelen felszabadulása a szervezetben, illetve a belső szervek általi felszívódásának hiánya miatt következik be. A betegség kialakulását ösztönző tényezők a következők:

• túlsúly;
• hasnyálmirigy-patológia jelenléte;
• károsodott anyagcsere;
• ülő életmód fenntartása;

• feszültség;
• alkohol;
• olyan patológiák előfordulása a szervezetben, amelyek csökkentik az immunitást;
• diabetogén hatású gyógyszerek alkalmazása.
• Az örökletes hajlamú betegség tünetei a következők:
• gyakori kirándulások a WC-re;
• állandó szomjúság, ami kiszáradáshoz vezet;
• fogyás;
• gyengeség és fáradtság;
• látásrendszeri rendellenesség;
• zsibbadás érzése a végtagokban;
• nehézség a lábakban;

• szédülés;
• alacsony testhőmérséklet;
• görcsök előfordulása a vádli izmában;
• viszkető bőr szindróma a perineumban;
• szívpanaszok.

Gyakori tünet a májműködési zavar, amely a betegség típusától függetlenül jelentkezik. Ez a vércukorszint emelkedése miatt figyelhető meg. Nál nél idő előtti kezelés A betegség a májsejtek pusztulását okozza, amelyeket kötőszövet vált fel. Ebben az esetben májcirrózis lép fel.

Jellemzően a cukorbetegség gyógyíthatatlan betegség, de ha fenntartja a normál vércukorszintet, megelőzheti vagy csökkentheti a szövődményeket. Ehhez diétát írnak elő, amely a cukortartalmú élelmiszerek, valamint a zsírokat és koleszterint tartalmazó élelmiszerek fogyasztásának korlátozásából áll. Ugyanilyen fontos a mérsékelt testmozgás fenntartása.

Az orvos glükózcsökkentő gyógyszereket is felír, amelyeket minden nap kell bevenni.

Az örökletes betegségek közé tartozik a gyomorfekély. De ez nem mindig öröklődik. Így a betegségben szenvedő szülőknek csak 40%-ának lesz fekélyes gyermeke. A betegség kialakulását kiváltó tényezők a következők:

1. Gyógyszerek, amelyeket egy személy hosszú ideig szed. Ezek közé tartozik az aszpirin, a diklofenak és más, nem szteroid gyulladáscsökkentő hatású gyógyszerek. BAN BEN öreg kor Az ilyen gyógyszerek koagulánsokkal és glükokortikoidokkal együtt történő szedése esetén fennáll a betegség kockázata.
2. A tuberkulózis, a szifilisz, a diabetes mellitus, a tüdőrák, a májcirrhosis és a hasnyálmirigy-gyulladás jelenléte a szervezetben növeli a fekélyek kialakulásának kockázatát.
3. A hasi terület sérülése (ütés, zúzódás, égés, fagyás).
4. A Helicobacter pylori baktérium testének kitettsége, amely csókkal fertőződhet meg, koszos kezek, közös edények, valamint anyától magzatig.

A gyomorfekély tünetei a következők:

1. Hasi fájdalom szindróma. A fájdalom általában enyhe intenzitású, de egyes esetekben súlyos is lehet. Fokozott fájdalom figyelhető meg alkoholfogyasztás, fűszeres és füstölt ételek, valamint fizikai aktivitás során.
2. Gyomorégés (égő az epigasztrikus régióban) előfordulása, amely az ebben a betegségben szenvedők közel 80% -ánál fordul elő. A gyomorégés olyan folyamat, amikor a gyomor savas tartalma belép a nyelőcső lumenébe. Ennek a tünetnek az előfordulása étkezés után 2 órával figyelhető meg.
3. Csökkent étvágy.
4. Hányinger lép fel. Egyes esetekben hányinger és hányás lép fel, ami a gyomor motilitás károsodásának következménye.
5. Nehézség a gyomorban étkezés után.
6. A böfögés megjelenése.

A gyomorfekély kezelése mindenekelőtt a megfelelő táplálkozás fenntartásából áll. Így elfogadhatatlan a fűszeres, forró és durva ételek, valamint az alkohol fogyasztása.

A gyógyszeres kezelés antibiotikumok, savlekötők, gyomorvédő szerek és reparatív szerek bevételéből áll. Ha a fekély többszörös vagy visszatérő, vagy ha szövődmények lépnek fel, műtétet írnak elő. A műtét gyomor reszekcióból és vagotómiából áll – a gyomorban a savak kiválasztását serkentő idegek elvágásából.

Mindenesetre egy genetikailag meghatározott betegség elkerülhető néhány olyan szabály betartásával, amelyek segítenek ennek elérésében.

A szem fénybefogadó struktúrái.

A szem retinája több rétegből áll, vastagsága 0,1-0,2 mm.

A külső réteg fuscin pigmentet tartalmazó pigmentsejtek; elnyeli a fényt és megakadályozza annak szétszóródását, erős fényben a pigmentsejtek szemcséi megmozdulnak és megvédik a rudakat, kúpokat az erős fénytől.

Aztán van egy réteg rudak és kúpok, ezek vizuális receptorok - fotoreceptorok. A retina fotoreceptorai fényérzékeny anyagokat tartalmaznak: rudak - rodopszin, vagy vizuális lila (piros), kúpok - jodopszin (ibolya).

Erős fényben a rodopszin helyreállítása nem tart lépést a lebomlásával, és a kúpok a fényérzékelő receptorokká válnak. Így a rudak a szürkületi látás, a kúpok pedig a nappali látás készülékei.

A vizuális analizátor vezető szakasza.

A szemgolyó hátsó falának (azaz a szemfenéknek) speciálisan homorú ophthalmoscope tükörrel történő vizsgálatakor láthatja azt a területet, ahonnan az erek eltávolodnak, és a látóideg kiemelkedik. Ez az a terület, ahonnan az erek eltávolodnak, és a látóideg kilép. Ezt a területet vakfoltnak nevezik, mert nem tartalmaz rúd és kúp neuroepitheliumot. Körülbelül a retina közepén található a fovea - ez a legjobb látás helye. Csak kúpokat tartalmaz.

Környék fovea befestve sárgaés úgy hívják sárga folt.

A retinából származó látóideg rostok az agy alapfelületén metszik egymást.

A szem izmos berendezése.

Rendkívül fontos a normál látás szempontjából.

A szem folyamatosan mozog a szemgolyó izomzatának összehúzódása következtében.

A szem izmai:

a legjobb látást hozza létre.

segít meghatározni az irányt

megbecsülni egy tárgy távolságát és méretét

Erős fényben a gyűrű alakú izmok összehúzódása következtében a pupilla beszűkül, és kevesebb fénysugár jut be a retinába. Sötétben a pupilla kitágul a radiális izmok összehúzódása miatt. Ez a folyamat a szem alkalmazkodása a fény erejéhez.

A szem védőkészüléke.

Emlősöknél a szemet szemhéjak védik:

A teteje reflexszerűen záródik

Alul az irritációhoz

Rudeminált harmadik szaruhártya

A szemhéjak szélein mirigyek találhatók, amelyek szemkenőanyagot választanak ki, amely pislogáskor szétterül a szemgolyón és megóvja azt a kiszáradástól, valamint megakadályozza, hogy a könnycseppek a szemhéj szélén lefolyjanak.

Könnyű apparátus:

a felső és a 3. szemhéj könnymirigyei

könnycsatornák

könnyzacskó

könnycsatorna

A mirigyek könnyeket választanak ki, amelyek hidratálják és megtisztítják a szem kötőhártyáját és szaruhártyáját. A könnyek lizozimot (baktericid anyagot) tartalmaznak.

A szaruhártya, a lencse és az üvegtest nem rendelkezik vérerekkel, így ezeknek a szöveteknek a sejtjei tápanyagot kapnak intraokuláris folyadék, kitölti a szem elülső és hátsó kamráit. Az íriszben és a ciliáris testben sok vérer található, és a vérből származó tápanyagok a szem kamráiba jutnak. De csak azok az anyagok, amelyek a vizes humor részét képezik, áthatolnak az erek falán, és összetétele eltér a vér összetételétől.

A szem ereinek falának ezt a tulajdonságát - egyeseket átengedni, másokat megtartani - hívják hemato-szemészeti, vagy szem, gát.

18. témakör. AZ ALKALMAZÁS ÉLETTANA

Az alkalmazkodás az élőlények élethez való alkalmazkodása olyan tulajdonságokon keresztül, amelyek biztosítják fennmaradásukat és szaporodásukat a változó külső környezetben.

Ökológiai-genetikai szerintosztályozások felosztva:

faj (örökölt) egyéni (vásárolt)

Alkalmazkodási kritériumok a szív- és érrendszeri és a légzőrendszer reakciói, a vérkép, gyomor-bélrendszeri funkciók, vízanyagcsere állapota, testhőmérséklet.

Adaptációs mechanizmusok.

Az alkalmazkodás folyamatában az állati test egységes egészként reagál valamennyi szerve és rendszere részvételével, a központi idegrendszer vezető szerepével. Kizárólag telepítve fontos a szervezet alkalmazkodásában szimpatikus idegrendszer.

A szervezet általános alkalmazkodásának fejlesztésében nagy jelentősége van hipofízis-mellékvese rendszer. A test reakcióinak halmazát ennek a rendszernek a stimulálására hívják adaptációs szindróma, vagy feszültség.

VAL VEL stressz szakasz

Riasztási reakció Ellenállási szakasz Kimerülési szakasz

A „riasztási reakció” első szakaszát a mellékvesék aktiválása, valamint a katekolaminok és glükokortikoidok vérbe jutása jellemzi.

A második szakasz az „ellenállás szakasza” - a szervezet ellenálló képessége számos szélsőséges irritációval szemben megnő.

A harmadik szakasz, a „kimerülési szakasz” akkor következik be, amikor a stressz folytatódik.

Állatok adaptációja ipari komplexumokban.

Az állatok zsúfolt elhelyezése nem biztosítja számukra a fiziológiailag szükséges feltételeket motoros tevékenység. A fizikai inaktivitás és a rendszertelen takarmányozás magas szintje megteremti a tehenek elhízásának feltételeit, ami hajlamosító tényezőként szolgál a ketózis, meddőség és egyéb kórképek kialakulásában, ami hiányos fiziológiai alkalmazkodásra utal.

Ellenőrző tesztek.

Teszt az 1. témában „Vérrendszer”

Írja le a kifejezéseket a megfelelő fogalmak definíciói alapján:

A test fő szállítórendszere, amely plazmából áll és benne van felfüggesztve alakú elemek.

A vér folyékony része, amely a kialakult elemek eltávolítása után megmarad.

Az a fiziológiai mechanizmus, amely biztosítja a vérrög képződését.

A hemoglobint tartalmazó vér nukleáris mentes formált elemei.

Olyan vérelemek alakultak ki, amelyeknek van magjuk és nem tartalmaznak hemoglobint.

A szervezet azon képessége, hogy megvédje magát a idegen testekés anyagok.

Fibrinogén mentes vérplazma.

A mikrobák és más idegen testek leukociták általi felszívódásának és emésztésének jelensége.

Kész antitestek készítménye, amely egy olyan állat vérében képződik, amely korábban specifikusan fertőzött volt ezzel a kórokozóval.

Az állatok szervezetébe bevitt mikrobák legyengített kultúrája.

A vörösvértestek pusztulása és a hemoglobin felszabadulása.

Örökletes betegség, amely a nem alvadó vér következtében vérzésre hajlamos.

A vörösvértestekben található örökletes faktor (antigén). Először makákókban fedezték fel.

Olyan állat, amely a vér egy részét transzfúzió során, vagy más szöveteket vagy szerveket kap az átültetés során.

Olyan állat, amely vérének egy részét transzfúzióhoz, vagy más szöveteket vagy szerveket a betegbe történő átültetéshez biztosítja.

Átlátszó, enyhén sárgás, lúgos folyadék, amely kitölti a nyirokereket.

A vérsejtek képződésének, fejlődésének és érésének folyamata.

0,9%-os Na CL oldat.

A különböző típusú leukociták százalékos aránya.

Terhesség alatt nő azzal fertőző betegségek, gyulladásos folyamatok.

Szülősejt, amely képes különféle típusú érett sejtekké fejlődni.

1. számú „Vérrendszer” témában

Mire utal a test belső környezete?

A. Intercelluláris folyadék

B. Plazma

B. Szérum

2. Mire utal a vér folyékony része?

A. Intercelluláris folyadék

B. Plazma

B. Szérum

3. Mi képes oxigént kötni és felszabadítani?

A. Asztali só

B. Fibrin

B. Hemoglobin

G. Fibrinogén

D. Antitestek

E. Kalciumsók

G. Leukociták

4. Milyen vérkomponensek alkotják a szervezet immunrendszerét?

A. Vörösvérsejtek

B. Vérlemezkék

V. Fibrin

G. Fibrinogén

D. Leukociták

E. Hemoglobin

G. Antitestek

5. Mi vesz részt a véralvadásban?

A. Vörösvérsejtek

B. Vérlemezkék

V. Fibrin

G. Fibrinogén

D. Leukociták

E. Hemoglobin

G. Antitestek

6. Milyen szerkezeti sajátosságok jellemzőek a leukocitákra, és milyen funkciókat látnak el?

V. Nincs mag

D. Van egy mag

D. Lapos kerek forma

E. Oxigén szállítása

G. A baktériumok elpusztítása

7.Milyen szerkezeti jellemzők jellemzőek a vörösvértestekre és milyen funkciókat látnak el?

V. Nincs mag

B. Amőboidosan mozognak, alakot váltanak

D. Van egy mag

D. Lapos kerek forma

E. Oxigén szállítása

G. A baktériumok elpusztítása

8.Mely sejtek és anyagok szállítják az oxigént?

A. Plazma

B. Vérlemezkék

B. Leukociták

G. Fibrin

D. Vörösvérsejtek

E. Fibrinogén

J. Hemoglobin

9.Mely sejtekre jellemző a fagocitózis?

A. Plazma

B. Vérlemezkék

B. Leukociták

G. Fibrin

D. Vörösvérsejtek

E. Fibrinogén

J. Hemoglobin

10. Mivel magyarázhatjuk, hogy nagy? marha nincs Sap-ed?

A. Természetes veleszületett fajimmunitás

B. Természetes szerzett immunitás

B. Mesterséges immunitás

D. Vannak vérlemezkék

D. Vannak vörösvérsejtek

11.Mely szervek hematopoietikusak?

A. Vörös csontvelő szivacsos csontban

B. Sárga csontvelő az üregekben csőszerű csontok

B. Máj

D. Nyirokmirigyek

D. Szív

E. Gyomor

J. Splen

12. Mik a függvények belső környezet test?

A. Humorális szabályozás

B. Motor

B. Idegszabályozás

G. Közlekedés

D. Védő

E. Sejttáplálás

Séma a 2. témában „Immunrendszer”

A referenciadiagram segítségével jellemezze az immunrendszert!

ÉS község

Veleszületett Szerzett

(nem specifikus védőfaktorok) (specifikus védőfaktorok)

- bőr - immunrendszer válasz

- nyálkahártyák

- limfociták gyulladása

- fagocitózis (neutrofilek

monociták) B-sejtek T-sejtek

sejt antitestek

humorális sejtes

fedezte fel Ehrlich

Szerzett immunitás

Természetes mesterséges

passzív aktív passzív aktív

(immunitás (betegség után)

újszülött) vakcina

szérum colostral (gyengült

(kész antitestek) (az anyától származó kolosztrummal) mikrobák vagy azok mérgei)

Leukociták

Nem specifikus specifikus (thymus

Lép

Nyirokcsomók

vörös csont

Fagociták Limfociták

azonosítók

(evők)

T-sejtek B-sejtek

T-segítők (segítők)

Sejt T-szuppresszorok (elnyom)

Immunitás T-gyilkosok (gyilkosok)

Humorális interferon Plazmasejtek Memóriasejtek

Immunitás

Lizozim antitestek

Ismeretek tesztelése a 3. számú „Vér- és nyirokkeringési rendszer” témakörben

Mi az a szívciklus? Milyen fázisokból áll?

Magyarázza el a „diastole” és a „systole” kifejezéseket!

Miért mozog a vér egy irányba a szívben?

Miért képes a szív folyamatosan dolgozni az életen át?

Mi az a szívautomatizmus?

Hogyan változik a szívösszehúzódások erőssége és gyakorisága a fizikai aktivitás során?

Milyen állapotban vannak a szívbillentyűk a pitvarok, a kamrák összehúzódása során és a szünet alatt?

Hogyan szabályozza az idegrendszer a szív működését?

Mi a jelentősége a szívizom bőséges vérellátásának?

A jobb kamra falai vékonyabbak, mint a bal. Hogyan magyarázhatjuk ezt?

A szív mely részének (pitvarok vagy kamrák) összehúzódása tart tovább? Mivel magyarázza az egyenlőtlen munkaidőt?

Mi a szív vezetési rendszere, és mi a szerepe a szív automatizmusában?

Ugyanannyi vér halad át a szív bal és jobb oldalán? Miért nem lehet más ez a szám?

Ismeretes Goltz német fizikus tapasztalata, amikor egy béka gyomrára mért éles ütéssel szívmegállást okozott. Hogyan magyarázható ez a tény?

A javasolt állításlistában válassza ki a helyeseket, és írja le azokat a számokat, amelyek alá vannak írva.

A szervezet minden sejtjének működéséhez tápanyagokra, oxigénre és vízre van szüksége.

Olyan szervezetekben, amelyekben nyitott keringési rendszer a sejteket közvetlenül a vér mossa.

Nyitott keringési rendszerrel rendelkező szervezetekben a vérnyomás általában magas, és a vér gyorsan áramlik.

A nyirok egy színtelen folyadék, amely vérplazmából keletkezik, az intercelluláris térbe, majd onnan a nyirokrendszerbe szűrve.

A keringő vér funkciói: szállító, szabályozó, védő.

A szívizom nem tudja stimulálni a szív összehúzódását.

A szívizom szerkezete megegyezik a vázizmokkal.

A pitvarok és a kamrák falának vastagsága az egész szívben azonos.

A pitvarok a szív alsó kamrái, amelyek a tüdőkeringésből visszatérő vért kapják.

A legnagyobb véredény az aorta.

A szívösszehúzódásokat csak a szívből származó impulzusok szabályozzák.

A nyirokrendszer csomók, erek és nyirokszövetek gyűjteménye.

A szisztolés nyomás az a vérnyomás, amikor a kamrák ellazulnak.

Az aneurizma az artériák lumenének kitágulása a falának kiemelkedése miatt.

A hipertónia alacsony vérnyomás.

A vér mozgásának maximális sebessége az aortában és az artériákban jön létre.

Az impulzus a vénák falának ritmikus oszcillációja, amely a szív összehúzódásának ritmusában az edényekben bekövetkező nyomásváltozások miatt keletkezik.

Az adrenalin egy hormon, amely kitágítja az ereket.

A kemoreceptorok olyan receptorok, amelyek érzékelik a vérnyomást az aorta és a nyaki artériák falában.

A vér mozgása a vénákban biztosított alacsony nyomás, tevékenységek vázizmokés zseb alakú szelepek jelenléte.

A szarvasmarhák artériás pulzusa nyugalmi állapotban átlagosan 60-80 ütés/perc.

Fiziológiai diktálás.

Az artériák olyan erek, amelyek vért szállítanak. . .

A vénák a vért szállító erek. . .

Rendezd az ereket a csökkenő véráramlási sebesség szerint. ..

Rendezd az ereket a bennük lévő nyomás csökkenésének sorrendjében. . .

Milyen típusú izomszövet alkotja a szívizmot?

A vérnyomást a kamrák összehúzódásának pillanatában ún. . .

A kamrai relaxáció során fellépő vérnyomást ún. . .

A vérnyomásértékek két számmal vannak kifejezve: a kisebbik ..... nyomást, a nagyobb - . . .

Az artériás falak ritmikus összehúzódását a bal kamra minden egyes szisztolájával ún. . .

A megnövekedett nyomáshullámot, amely a véráramlás felgyorsulásával és az artériák falának tágulásával jár együtt, ún.

A szívbillentyűk fő funkciója. . .

Helyszín meghatározása:

A) tricuspidalis szelep (…);

B) kétlevelű (…);

B) félhold alakú szelepek (...).

13. Nevezze meg a két fő eret, amely a vért szállítja a szívből (…).

14. Nevezze meg azokat az artériákat, amelyek a vért a tüdőbe szállítják (…).

15. Miért vastagabb az izomfal a bal kamrában? (……).

16. Nevezze meg az erek típusait….

17. Nevezze meg az artéria falát alkotó rétegeket (...)

18. Az érfalak melyik rétege akadályozza meg a károsodást? ...

19. Mi a feladata az érfalak középső rétegének? (…).

20. Milyen típusú erek fala egyetlen réteg endoteliális sejtekből áll? ...

21. Alacsony nyomás alatt a vér a vénákon keresztül visszatér a szívbe. A vénák szerkezetének mely jellemzője biztosítja a vér mozgását rajtuk? (…).

22. Nevezze meg azokat az artériákat, amelyek vérrel látják el a szívizmot! (….).

23. Melyik szívkamrából ered az aorta? (…..).

24. Mi a szívciklus? (….).

25. A szívciklus a következőkből áll:

26. Melyik rész idegrendszer szabályozza a szív időtartamát? (…).

27. Nevezze meg a szív speciális struktúráit, amelyek ritmikus összehúzódásokat okoznak és vezetési rendszerként működnek!

28. Határozza meg a pulzusszámot.

29. Mi a pulzus oka?

Tovább Ellenőrző kérdések

Tanulmányok diszciplínák"Kulturológia" irányítja tovább képződés a következő kompetenciák: ... szakmai gömbök. Adott nevelési juttatás engedni fogja hallgatók mélyebben megérteni elméleti... Például, anatómia, patológiák és fiziológia talán egy...

Ma a nőgyógyászok azt tanácsolják minden nőnek, hogy tervezze meg terhességét. Hiszen így számos örökletes betegség elkerülhető. Ez mindkét házastárs alapos orvosi vizsgálatával lehetséges. Két szempont van az örökletes betegségek kérdéskörében. Az első bizonyos betegségekre való genetikai hajlam, amely a gyermek felnövekedésével nyilvánul meg. Például a diabetes mellitus, amelyben az egyik szülő szenved, serdülőkorban jelentkezhet gyermekeknél, és a magas vérnyomás - 30 év után. A második pont közvetlenül genetikai betegségek, amellyel a gyermek megszületik. Ma róluk fogunk beszélni.

A gyermekek leggyakoribb genetikai betegségei: leírás

A gyermekek leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma. 700-ból 1 esetben fordul elő. A gyermek diagnózisát neonatológus állítja fel, amíg az újszülött a szülészeten van. Down-szindrómában a gyermek kariotípusa 47 kromoszómát tartalmaz, vagyis az extra kromoszóma a betegség oka. Tudnia kell, hogy a lányok és a fiúk egyaránt érzékenyek erre a kromoszóma-patológiára. Vizuálisan sajátos arckifejezésű gyerekekről van szó, akik lemaradtak a mentális fejlődésben.

A lányokat gyakrabban érinti a Shereshevsky-Turner-kór. A betegség tünetei pedig 10-12 éves korban jelentkeznek: a betegek alacsony termetűek, a tarkószőrzet alacsonyan áll, 13-14 évesen pedig nem tapasztalják pubertásés nincsenek időszakok. Ezek a gyerekek enyhe késést mutatnak mentális fejlődés. Ennek az örökletes betegségnek a vezető tünete a felnőtt nő a meddőség. Ennek a betegségnek a kariotípusa 45 kromoszóma, vagyis egy kromoszóma hiányzik. A Shereshevsky-Turner-kór előfordulási aránya 1 eset 3000-ből. A legfeljebb 145 centiméter magas lányoknál pedig 73 eset 1000-ből.

Csak a hímeket érinti a Kleinfelter-kór. Ezt a diagnózist 16-18 éves korban állapítják meg. A betegség jelei a magas testmagasság (190 centiméter vagy még magasabb), az enyhe szellemi retardáció, az aránytalanul hosszú karok. A kariotípus ebben az esetben 47 kromoszómából áll. Egy felnőtt férfi jellegzetes tünete a meddőség. Kleinfelter-kór 18 000 esetből 1 esetben fordul elő.

Elég a megnyilvánulás ismert betegség- hemofília - általában fiúknál figyelhető meg egy év elteltével. Leginkább az emberiség erősebb felének képviselői szenvednek patológiában. Anyjuk csak a mutáció hordozói. A vérzési rendellenességek a hemofília fő tünete. Ez gyakran súlyos ízületi károsodáshoz, például vérzéses ízületi gyulladáshoz vezet. A hemofíliában minden bőrön lévő sérülés vérzést okoz, ami végzetes lehet egy férfi számára.

Még egy kemény örökletes betegség- cisztás fibrózis. Általában másfél évesnél fiatalabb gyermekeket kell diagnosztizálni a betegség kimutatásához. Tünetei a tüdő krónikus gyulladása, diszpeptikus tünetekkel hasmenés formájában, majd székrekedés és hányinger. A betegség előfordulása 1 eset 2500-ból.

Ritka örökletes betegségek gyermekeknél

Vannak olyan genetikai betegségek is, amelyekről sokan még nem is hallottunk. Az egyikük 5 éves korban jelenik meg, és Duchenne-izomdystrophiának hívják.

A mutáció hordozója az anya. A betegség fő tünete a harántcsíkolt vázizmok felcserélődése összehúzódásra képtelen kötőszövettel. Az ilyen gyermek élete második évtizedében végül teljes mozdulatlansággal és halállal néz szembe. Mára nem hatékony terápia Duchenne-izomdisztrófia, a sok éves kutatás és a géntechnológia alkalmazása ellenére.

Egy másik ritka genetikai betegség az osteogenesis imperfecta. Ez a mozgásszervi rendszer genetikai patológiája, amelyet a csont deformációja jellemez. Az oszteogenezist a csonttömeg csökkenése és a fokozott törékenység jellemzi. Feltételezhető, hogy ennek a patológiának az oka veleszületett rendellenesség kollagén csere.

A progéria egy meglehetősen ritka genetikai hiba, amely azt eredményezi idő előtti öregedés test. Világszerte 52 progériás esetet regisztráltak. Hat hónapig a gyerekek nem különböznek társaitól. Ezután a bőrük ráncossá válik. A test megnyilvánul szenilis tünetek. A progériás gyermekek általában nem élnek 15 évesnél tovább. A betegséget génmutációk okozzák.

Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegség, amely dermatosisként jelentkezik. Az ichtiózist a keratinizáció megsértése jellemzi, és a bőrön lévő pikkelyek formájában nyilvánul meg. Az ichthyosis oka is egy génmutáció. A betegség egy esetben több tízezerben fordul elő.

A cisztinózis olyan betegség, amely kővé változtathatja az embert. Az emberi test túl sok cisztint (egy aminosavat) halmoz fel. Ez az anyag kristályokká alakul, ami a test összes sejtjének megkeményedését okozza. A férfi fokozatosan szoborrá változik. Az ilyen betegek általában nem élik meg 16. születésnapjukat. A betegség sajátossága, hogy az agy sértetlen marad.

A kataplexia furcsa tünetekkel járó betegség. A legkisebb stresszre, idegességre, ideges feszültség hirtelen a test összes izma elernyed - és a személy elveszti az eszméletét. Minden élménye ájulással végződik.

Egy másik furcsa és ritka betegség az extrapiramidális rendszer szindróma. A betegség második neve Szent Vitus tánca. Rohamai hirtelen utolérik az embert: végtagjai és arcizmai megrándulnak. Az extrapiramidális rendszer szindróma kialakulása során változásokat okoz a pszichében és gyengíti az elmét. Ez a betegség gyógyíthatatlan.

Az akromegáliának van egy másik neve - gigantizmus. A betegséget magas emberi termet jellemzi. És a betegség okozta túltermelés szomatotropin növekedési hormon. A beteg mindig fejfájástól és álmosságtól szenved. Az akromegáliának manapság szintén nincs hatékony kezelése.

Mindezek a genetikai betegségek nehezen kezelhetők, és gyakrabban teljesen gyógyíthatatlanok.

Hogyan lehet azonosítani a genetikai betegséget egy gyermekben

A modern orvostudomány színvonala lehetővé teszi a genetikai patológiák megelőzését. Ehhez a várandós nőket egy sor vizsgálaton kell elvégezni az öröklődés és a lehetséges kockázatok meghatározására. Egyszerű szavakkal, genetikai vizsgálatokat végeznek a leendő baba örökletes betegségekre való hajlamának azonosítására. Sajnos a statisztikák egyre nagyobb számot rögzítenek genetikai rendellenességekújszülött gyermekeknél. A gyakorlat pedig azt mutatja, hogy a legtöbb genetikai betegség elkerülhető a terhesség előtti kezeléssel vagy a kóros terhesség megszakításával.

Az orvosok hangsúlyozzák, hogy a leendő szülők számára az ideális lehetőség a genetikai betegségek tesztelése a terhesség tervezésének szakaszában.

Ily módon felmérik az örökletes rendellenességek jövőbeli babára való átvitelének kockázatát. Ennek érdekében a terhességet tervező házaspároknak ajánlott genetikushoz fordulni. Csak a leendő szülők DNS-e teszi lehetővé, hogy felmérjük a genetikai betegségekben szenvedő gyermekek születésének kockázatát. Ily módon megjósolható a születendő gyermek általános egészségi állapota.

A genetikai elemzés kétségtelen előnye, hogy még a vetélést is megelőzheti. De sajnos a statisztikák szerint a nők a vetélés után leggyakrabban genetikai vizsgálathoz folyamodnak.

Mi befolyásolja az egészségtelen gyermekek születését

Tehát a genetikai tesztek lehetővé teszik számunkra, hogy felmérjük az egészségtelen gyermekvállalás kockázatát. Vagyis egy genetikus kijelentheti, hogy például a Down-szindrómás baba születésének kockázata 50-50. Milyen tényezők befolyásolják a születendő gyermek egészségét? Itt vannak:

1. A szülők életkora. Az életkorral a genetikai sejtek egyre több „kárt” halmoznak fel. Ez azt jelenti, hogy minél idősebb az apa és az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
2. A szülők szoros kapcsolata. Első és másodunokatestvérek is inkább ugyanazon betegséggének hordozói.
3. Ha beteg gyerekek születnek a szülőktől vagy közvetlen rokonoktól, akkor megnő annak esélye, hogy újabb, genetikai betegségben szenvedő baba szülessen.
4. Családi eredetű krónikus betegségek. Ha például az apa és az anya is sclerosis multiplexben szenved, akkor nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy a betegség a születendő babát is érinti.
5. A szülők bizonyos etnikai csoportokhoz való tartozása. Például a csontvelő-károsodással és demenciával megnyilvánuló Gaucher-kór az askenázi zsidók körében gyakoribb, a Wilson-kór - a mediterrán népek körében.
6. Kedvezőtlen külső környezet. Ha a leendő szülők vegyi üzem, atomerőmű vagy kozmodróm közelében élnek, akkor a szennyezett víz és levegő hozzájárul a gyermekek génmutációihoz.
7. Az egyik szülő sugárzásnak való kitettsége szintén növeli a génmutációk kockázatát.

Tehát ma a leendő szülőknek minden esélyük és lehetőségük megvan arra, hogy elkerüljék a beteg gyermekek születését. A terhességgel és annak tervezésével kapcsolatos felelősségteljes hozzáállás lehetővé teszi az anyaság és az apaság örömének teljes átélését.

Főleg Diana Rudenko számára

Az egyértelműen öröklődés (gének és kromoszómák) vagy környezeti tényezők (trauma, égési sérülések) által meghatározott betegségek mellett a betegségek nagy és változatos csoportja létezik, amelyek kialakulását bizonyos örökletes hatások (mutációk vagy allélkombinációk) kölcsönhatása határozza meg. ) és a környezet. Ezt a betegségcsoportot ún örökletes hajlamú betegségek.

E betegségek kialakulásának okai és sajátosságai nagyon összetettek, többszintűek, nem teljesen ismertek és minden betegség esetében eltérőek. Általánosan elfogadott azonban, hogy az ilyen betegségek kialakulásában vannak közös jellemzők.

A betegségekre való örökletes hajlam alapja az emberi populációk széles körű genetikailag kiegyensúlyozott polimorfizmusa enzimekkel, szerkezeti és transzportfehérjékkel, valamint antigénrendszerekkel. Az emberi populációkban a lókuszok legalább 25-30%-át (a körülbelül 40 000-ből) két vagy több allél képviseli. Tehát az allélok egyedi kombinációi hihetetlenül változatosak. Biztosítják minden egyes ember genetikai egyediségét, amely nemcsak képességekben és fizikai különbségekben, hanem a szervezet patogén környezeti tényezőkre adott reakcióiban is kifejeződik. Az örökletes hajlamú betegségek a megfelelő genotípussal ("vonzó" allélok kombinációjával) rendelkező egyénekben fordulnak elő, provokáló környezeti hatások esetén.

Az örökletes hajlamú betegségeket hagyományosan a következő fő csoportokra osztják: veleszületett rendellenességek; gyakoriak a mentális és idegrendszeri betegségek; A középkorú betegségek gyakoriak.

Leggyakoribb születési rendellenességek a fejlődés kettéválik felső ajakés szájpadlás, csípő-kimozdulás, lúdtalp stb.. A lelki és idegrendszeri betegségekörökletes hajlamúak: skizofrénia, epilepszia, mániás-depressziós körkörös pszichózisok, sclerosis multiplex stb. A középkorú szomatikus betegségek közül gyakran előfordul a pikkelysömör, a bronchiális asztma, gyomor- és nyombélfekély, ischaemiás betegség szív, magas vérnyomás, cukorbetegség stb.

Az emberi genom megfejtésének sikere kapcsán új tudományos eredmények bővítették az örökletes hajlamú betegségek előfordulási mechanizmusainak genetikai elemzésének lehetőségeit komplexitásuk ellenére. Egy ilyen betegség patogenezise összetett, sokrétű és többszintű folyamat, így az örökletes tényezők jelentősége nem minden esetben határozható meg egyértelműen. A tényezőket gyakran nehéz elkülöníteni egymástól, mind hatásuk intenzitása, mind időtartama tekintetében. Az örökletes hajlamú betegségek okainak és lefolyásának megértését tovább nehezíti, hogy kialakulásuk kölcsönhatás eredménye genetikai tényezők(monogén vagy poligén) környezeti tényezőkkel, nagyon specifikus vagy kevésbé specifikus. Csak a genom tanulmányozásának és az emberi kromoszómák géntérképeinek összeállításának legújabb eredményei teszik lehetővé, hogy közelebb kerüljünk a fő abnormális gén hatásainak azonosításához.

Minden örökletes hajlamú betegség genetikailag heterogén csoport, azonos klinikai végpontokkal. Az egyes csoportokon belül több fajta található genetikai és nem genetikai okok miatt. Például a szívkoszorúér-betegségek csoportja a hiperkoleszterinémia (magas koleszterinszint a vérben) több monogén formájára osztható.

Az örökletes hajlamú betegségek kialakulásának okait vázlatosan mutatja a ábra. 5.19. ezek mennyiségi kombinációja a betegségek kialakulásában különböző embereknél eltérő lehet.

Az örökletes hajlamú betegségek manifesztációjához az örökletes és a külső tényezők specifikus kombinációja szükséges. Minél kifejezettebb az örökletes hajlam és minél nagyobb a környezet befolyása, annál nagyobb az egyén megbetegedésének valószínűsége (korábbi életkorban és súlyosabb formában).

Rizs. 5.19.

ábra mutatja be sematikusan a külső és örökletes tényezők összehasonlító jelentőségét a betegségek kialakulásában. 5.20.

Rizs. 5.20.

Az örökletes hajlam három szintjét és a környezeti hatás három fokozatát hagyományosan határozzák meg: gyenge, közepes és erős. Gyenge örökletes hajlam és kisebb környezeti hatások mellett a szervezet fenntartja a homeosztázist, a betegség nem alakul ki. Ha azonban a hatás fokozódik káros tényezők az emberek egy bizonyos részében megjelenik. A patológiára való jelentős örökletes hajlam mellett ugyanazok a környezeti tényezők nagyobb számban okoznak megbetegedést.

Az örökletes hajlamú betegségek különböznek a többi formától örökletes patológia(genetikai és kromoszómális) klinikai kép. Ellentétben a genetikaikkal, amelyekben a proband család minden tagja betegre és egészségesre osztható, az örökletes hajlamú betegség klinikai képe folyamatos átmeneteket mutat ugyanazon a patológia formáján belül.

Az örökletes hajlamú betegségeket nemtől és életkortól függően megnyilvánulási és súlyossági különbségek jellemzik. Az ilyen betegségek időbeni terjedésének mechanizmusai meglehetősen összetettek, mivel a populációkban mind az érzékenység genetikai jellemzői, mind a környezeti tényezők különböző irányba változhatnak.

Az örökletes hajlamú betegségek sajátossága, hogy bizonyos családokban genetikai felépítésükből adódóan megnövekszik a gyakoriság (halmozódás). Az 5.21. ábra példákat mutat be magas vérnyomással (a) és allergiás betegségekkel (b) terhelt törzskönyvekre. Az ilyen törzskönyvek genealógiai elemzése lehetővé teszi a patológia lefolyásának előrejelzését a családban, valamint az ellene irányuló terápiás és megelőző intézkedéseket.

Rizs. 5.21.

A betegségre való örökletes hajlam monogén vagy poligén alapon állhat.

FEJEZET IX. Örökletes emberi betegségek

9.1. Az örökletes patológia fogalma, osztályozása és jellemzői

A patológia a biológiai folyamatok - anyagcsere, növekedés, fejlődés, szaporodás - normális lefolyásától való bármilyen eltérés.

Az örökletes patológia a normától való eltérés az öröklődés megállapított tényével, vagyis nemzedékről nemzedékre történő átvitellel. Különbséget kell tenni a veleszületett - az egyén születésétől jelenlévő - és az örökletes patológiák között. A veleszületett patológiát környezeti tényezők hatása okozhatja - tápanyagok és oxigénhiány az intrauterin fejlődés során, születési sérülések, fertőzések stb. A kóros tulajdonság öröklődésének ténye a genetikai elemzés követelményeinek megfelelő megállapítása (II. fejezet) az egyetlen alapja a patológia öröklődésének felismerésének.

Az örökletes patológia kétféle osztályozása létezik. Az első (főleg a hazai irodalomban elfogadott) – klinikai típus. Az ilyen típusú osztályozás szerint a betegségeknek négy csoportja van:

Az I. csoport tulajdonképpen az örökletes betegségek - kromoszóma- és génbetegségek (Edwards és Patau szindróma, fenilketonuria, cisztás fibrózis);

II. csoport - kifejezett örökletes hajlamú betegségek, amelyek patogenezisében az örökletes tényezők megnyilvánulását meghatározott külső körülmények (artériás magas vérnyomás, diabetes mellitus, köszvény) határozzák meg;

csoport III– olyan betegségek, amelyeket elsősorban környezeti tényezők határoznak meg, de patogenezisében örökletes tényezők is szerepet játszanak (glaukóma, érelmeszesedés, emlőrák);

IV. csoport - olyan betegségek, amelyekkel az öröklődés első pillantásra nincs összefüggésben ( ételmérgezés, törések, égési sérülések).

Megjegyzendő, hogy a „családi” és „sporadikus” betegségek gyakran használt fogalmai nem kapcsolódnak közvetlenül az öröklődéshez. Családi megbetegedések figyelhetők meg a rokonoknál, de előidézhetik azok fellépése is külső okok, például a táplálkozás természete. Szórványos esetek egyedi egyedeknél fordulnak elő, de oka lehet az allélok ritka kombinációja vagy egy de novo mutáció is.

A második osztályozási rendszer - a genetikai - általánosan elfogadott a külföldi szakirodalomban, és az utóbbi időben egyre gyakrabban találták meg gyakori használat az irodalomban pedig oroszul. E rendszer szerint öt csoportot különböztetnek meg:

I. csoport – bizonyos gének mutációi által meghatározott génbetegségek. Ezek túlnyomórészt monogén tulajdonságok, autoszomális domináns, autoszomális recesszív, nemhez kötött domináns, nemhez kötött recesszív, hollandrikus és mitokondriális öröklődési módokkal (II. fejezet);

II. csoport – kromoszómabetegségek, azaz genomiális és kromoszómamutációk (V. fejezet);

III. csoport – örökletes hajlamú betegségek, amelyek patogenezisében monogén vagy poligén típusú öröklődésű környezeti és örökletes tényezők (myopia, morbid elhízás, gyomorfekély) játszanak szerepet.

IV. csoport – a szomatikus sejtek genetikai betegségei, amelyekhez gyakran társul rosszindulatú daganatok(retinoblasztóma, Wilms-daganat, a leukémia egyes formái);

V. csoport – az anya és a magzat közötti genetikai inkompatibilitási betegségek, amelyek az anya magzati antigénekkel szembeni immunreakciója következtében alakulnak ki (az Rh faktor és néhány más eritrocita antigén-antitest rendszer inkompatibilitása).

Megnyilvánulhatnak az örökletes betegségek különböző korokban. A megnyilvánulás jellege (a betegség első tüneteinek megjelenési ideje) specifikus különböző formákörökletes patológia. Az örökletes betegségeket általában krónikus (hosszú távú) progresszív (a tünetek súlyosbodásával járó) lefolyás jellemzi.

9.2 Kromoszóma betegségek

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák számának vagy szerkezetének rendellenességei által okozott betegségek. Az újszülöttek körülbelül 1%-a rendelkezik kóros kariotípussal, a halvaszülötteknél a kromoszómák számában vagy szerkezetében fellépő rendellenességek előfordulása 20%. Tábornok jellegzetes vonásait A kromoszóma betegségek a következők: kis súly születéskor, fejlődési elmaradás, alacsony termet, mikrokefália, mikrognathia, osteogenesis rendellenességek, a szemek rendellenes helyzete. Több Részletes leírás A kromoszómabetegségeket az 5.8 és 5.9 pont tartalmazza.

9.3 Génbetegségek

Genetikai betegségek génmutációk által okozott patológiás állapotok. Leggyakrabban ezt a koncepciót monogén betegségekre alkalmazzák.

Ezt a csoportot heterogenitás jellemzi - ugyanazokat a betegségeket különböző gének mutációi okozhatják. A génszintű patológia kialakulásának általános alapelvei a következők lehetnek:

Rendellenes fehérjetermék előállítása;

a normál fehérje hiánya;

Elégtelen mennyiség normál fehérje;

A normál fehérjetermék feleslege.

A homeosztázis zavarainak jellege (a szervezet belső környezetének állandósága) alapján a génbetegségek következő csoportjait különböztetjük meg:

1. Aminosav-anyagcsere-betegségek.

Az örökletes anyagcsere-betegségek legnagyobb csoportja. Szinte mindegyik autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegségek oka az aminosavak szintéziséért felelős egyik vagy másik enzim hiánya.

Fenilketonúria- a fenilalanin tirozinná való átalakulásának károsodása a fenilalanin-hidroxiláz aktivitásának éles csökkenése miatt - autoszomális recesszív betegség. 2-4 hónapos korban jelentkezik, az első tünetek letargia, görcsök, ekcéma, „egérszag” (ketonszag). Súlyos agykárosodás fokozatosan alakul ki, ami az intelligencia éles csökkenéséhez vezet egészen az idiotizmusig. Ha az élet első napjaitól kezdve teljesen kizárja (vagy jelentősen korlátozza a mennyiségét) egy beteg gyermek étrendjéből a pubertás előtt, a tünetek nem alakulnak ki. A betegséget a gén mutációi okozzák PAH, amely a fenilalanin 4-hidroxilázt kódolja. Gén PAH HSA12q24.1-re lokalizálva. Ennek a génnek több tucat mutációját írták le különböző populációkban. Vannak PCR-alapú diagnosztikai rendszerek, amelyek képesek kimutatni a heterozigóta hordozást. A közelmúltban új megközelítéseket dolgoztak ki a fenil-ketonuria kezelésében - a fenilalanin-liázzal, a fenilalanin ártalmatlan metabolitokká történő lebontását katalizáló növényi enzimmel történő helyettesítő terápiát, valamint a normál fenilalanin-hidroxiláz gén genomba történő beillesztésével történő génterápiát.

Alkaptonuria- a tirozin metabolizmusának és a testszövetekben történő felhalmozódásának autoszomális recesszív rendellenessége ( ízületi porc, inak) homogentizinsav. A megnyilvánulás ben történik gyermekkor. Az első tünet a vizelet sötétedése. Gyakran alakul ki urolithiasis betegségés pyelonephritis. A homogentizinsav bomlástermékeinek felhalmozódása ízületi (elsősorban a térd és a csípő) károsodásához vezet. A kötőszövet sötétedése és fokozott törékenysége tapasztalható. Jellemző a sclera és a fülek sötétedése. Mutációk a génben HGD A homogentizinsav-oxidázok okozzák ezt a betegséget. Ez a gén 14 exont tartalmaz, és a HSA3q21-23-ban lokalizálódik. Körülbelül 100 különböző missense, frameshift és splice hely mutációt írtak le és kapcsolódnak ehhez a betegséghez .

Oculocutan albinizmus 1– pigment hiánya vagy jelentős hiánya a bőrben, a hajban, az íriszben és a szem pigmentmembránjában (IX. ábra, 1).

IX. ábra, 1. A negroid faj képviselője egy albínó. A http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait webhely anyagai alapján

Autoszomális recesszív öröklődésű betegség. Megnyilvánul benne változó mértékben a bőr, a haj, az írisz és a szem pigmentmembránjainak depigmentációja, csökkent látásélesség, fényfóbia, nystagmus, gyakori leégés. Különféle missense, frameshift és nonszensz mutációk a tirozináz génben ( TYR, HSA11q24) felelősek ezért a betegségért.

2. A szénhidrát anyagcsere zavarai

Galaktozémia– a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiánya vagy aktivitásának jelentős csökkenése, valamint a galaktóz és származékai felhalmozódása a vérben, amelyek mérgező hatással vannak a központi idegrendszerre, a májra és a szemlencsére. Az élet első napjaiban és heteiben sárgaság, májmegnagyobbodás, nystagmus, izom hipotónia és hányás figyelhető meg. Idővel szürkehályog, valamint a testi és szellemi fejlődés elmaradása alakul ki. Tejintolerancia jellemzi.

A betegség autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. Ennek a betegségnek számos formáját a gén különböző mutáns alléljei okozzák GALT(galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz), a HSA9p13 régióban lokalizálódik. A missense mutációk különböző mértékben csökkentik az enzimaktivitást, ami meghatározza a betegség tüneteinek különböző súlyosságát. Például a Durthe-féle galaktosémia szinte tünetmentes, csak a májbetegségekre való hajlam figyelhető meg.

Gierke-kór (I-es típusú glikogenózis, I-es típusú glikogénraktározási betegség)- a glükóz-6-foszfát képtelensége glükózzá alakítani, ami a glikogén szintézisének és lebomlásának megzavarásához vezet. Megtörténik a glikogén tárolása, de a fordított folyamat nem. Hipoglikémia alakul ki. A felesleges glikogén felhalmozódása a májban és a vesékben máj- és veseelégtelenséghez vezet. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A betegség oka a gén mutációja G6PC, amely a glükóz-6-foszfatáz enzimet kódolja. Ennek a génnek tizennégy mutáns allélját írták le, amelyek a Gierke-kórhoz kapcsolódnak. Léteznek molekuláris genetikai tesztek a heterozigóta hordozás azonosítására és a betegség prenatális diagnózisára.

3. Lipid anyagcsere zavarok

A és B típusú Niemann-Pick betegség- a gén által kódolt lizoszómális savas szfingomielináz enzim csökkent aktivitása SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A lipidanyagcsere megsértése lipidek felhalmozódásához vezet a májban, a tüdőben, a lépben és az idegszövetekben. Az idegsejtek degenerációja, az idegrendszer megzavarása jellemzi, megnövekedett szint koleszterin és lipidek a vérben. Az A típus korai gyermekkorban halálos. A B típus enyhébb, a betegek általában túlélik a felnőttkort. A különböző típusokat a gén különböző mutációi okozzák SMPD1.

Gaucher-kór (glikozilceramid lipidózis)- a glükocerebrozidok felhalmozódása az idegrendszer és a retikuloendoteliális rendszer sejtjeiben, amelyet a gén által kódolt glükocerebrozidáz enzim hiánya okoz GBA(HSA1q21). A lizoszómális raktározási betegségek csoportjába tartozik. A betegség egyes formái a máj, a lép, az ideg- és a csontszövet súlyos károsodásában nyilvánulnak meg.

4. A purin és pirimidin anyagcsere örökletes betegségei

Lesch-Nychen szindróma - nemhez kötött recesszív betegség, amelyben a tartalom a húgysav minden testnedvben. Ennek következménye a fejlődési elmaradás, enyhe mentális retardáció, görcsrohamok agresszív viselkedésönsértéssel. A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz enzimaktivitásának elégtelensége a gén mutációi miatt HPRT1(HSAXq26-q27.2) áll e betegség hátterében. Ugyanabban a génben számos mutációt írtak le, aminek eredményeként köszvény(a purin anyagcsere károsodása és a húgysavvegyületek lerakódása a szövetekben).

5. Kötőszöveti anyagcserezavarok

Marfan-szindróma (pók ujjak, arachnodactyly)- kötőszöveti károsodás a gén mutációja miatt FBN1(HSA15q21.1), amely a fibrillin szintézisért felelős. Autoszomális domináns módon öröklődik. Megmagyarázzák a betegség klinikai polimorfizmusát egy nagy szám mutáns allélek, amelyek mindegyike heterozigóta állapotban is megjelenhet. A betegekre jellemző a magas termet, aszténikus testalkat (aránytalanul hosszú végtagok), arachnodactyly (hosszú vékony ujjak), gyengeség ínszalagos készülék, retina leválás, lencse subluxatio, prolapsus mitrális billentyű(IX. ábra, 2).

IX. ábra, 2. Marfan szindróma. A http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html webhely anyagai alapján.

Mukopoliszacharidózisok- a kötőszöveti betegségek egy csoportja, amelyek bizonyos lizoszómális enzimek hiánya által okozott savas glikozaminoglikánok (mukopoliszacharidok) metabolizmusának károsodásával járnak. Ezeket a betegségeket a lizoszómális raktározási betegségek közé sorolják. A csontok és a kötőszövet különböző hibáiban nyilvánulnak meg. I. típusú mucopolysazaridosis (Hurler-szindróma) egy autoszomális recesszív betegség, amely az alfa-L-iduronidáz enzim IDUA gén mutációi miatti hiányából ered (HSA4q16.3). Ez a fehérje-szénhidrát komplexek és zsírok felhalmozódásához vezet a test sejtjeiben. Ennek eredményeként a betegek alacsony termetet, jelentős szellemi retardációt, megnagyobbodott májat és lépet, szívhibákat, homályos szaruhártya, csontdeformitást és eldurvuló arcvonásokat tapasztalnak (IX. ábra, 3.).

IX. ábra, 3. Hurler szindróma. A http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm webhely anyagai alapján.

II típusú mucopolysaccharidosis(Hunter-szindróma) egy nemhez kötött recesszív betegség, amelyet az iduronát-szulfotáz enzim hibája okoz az IDS gén (HSAXq28) mutációja miatt. A felhalmozódó anyagok a dermatán és a heparán-szulfátok. Durva arcvonások, scaphocephalia, zajos légzés, halk, durva hang, gyakori akut légúti vírusfertőzések jellemzik (IX. ábra, 4 ) . 3-4 éves korban a mozgáskoordináció zavarai jelentkeznek - a járás esetlenné válik, a gyerekek gyakran elesnek járás közben. A betegeket érzelmi labilitás és agresszivitás jellemzi. Progresszív hallásvesztés, göbös háti bőrelváltozások, osteoarthritis és szaruhártya elváltozások is megfigyelhetők.

\

IX. ábra, 4. Hunter szindróma. A http://1nsk.ru/news/russia/23335.html webhely anyagai alapján.

típusú mukopoliszacharidózis (Sanfilippo-szindróma, Sanfilippo-kór) - a heparán-szulfát felhalmozódása által okozott betegség. Genetikai heterogenitás jellemzi - ennek a betegségnek 4 típusa van, amelyeket 4 különböző, a felhalmozódott anyagok metabolizmusában részt vevő enzimeket kódoló gén mutációi okoznak. A betegség első tünetei alvászavarok formájában 3 évesnél idősebb gyermekeknél jelentkeznek. Fokozatosan alakul ki az apátia, késik a pszichomotoros fejlődés, beszédzavar, az arcvonások eldurvulnak. Idővel a gyerekek nem ismernek fel másokat. A betegeket növekedési retardáció, ízületi kontraktúrák, hypertrichosis és mérsékelt hepatosplenomegalia jellemzi. A Hurler- és Hunter-szindrómákkal ellentétben a Sanfilippo-kórban a mentális retardáció dominál, a szaruhártya és a szaruhártya elváltozásai. a szív-érrendszer hiányoznak.

IX. ábra, 5. Sanfilippo szindróma. A http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome webhely anyagai alapján.

Fibrodysplasia (myositis ossificans, paraosseus heterotop csontosodás, Munheimer-kór)- kötőszöveti betegség, amely a gén mutációja következtében progresszív csontosodással jár ACVR1(HSA2q23-q24), amely az aktivin A receptort kódolja.Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A betegség megnyilvánul születési rendellenességek fejlődés - elsősorban görbe nagylábujjakkal és rendellenességekkel in nyaki gerinc gerinc a csigolyák szintjén c2 - c7. A betegség progresszív jellegű, és jelentős károsodáshoz vezet funkcionális állapot mozgásszervi rendszer, a betegek súlyos fogyatékossága és halálozása, főleg gyermekkorban és fiatal korban (IX. ábra, 6). A betegséget „a második csontváz betegségének” is nevezik, mivel ahol a szervezetben normális gyulladáscsökkentő folyamatok mennek végbe, ott megindul a csontok növekedése.

IX. ábra, 6. Fibrodysplasia. A http://donbass.ua/news/health/2010/02/15 oldal anyagai alapján.

6. A keringő fehérjék zavarai

Hemoglobinopátiák- a hemoglobinszintézis örökletes rendellenességei. A hemoglobinopátiáknak két csoportja van. Az elsőt a globin fehérje elsődleges szerkezetének megváltozása jellemzi, amihez a stabilitás és a működés zavarai is társulhatnak (pl. sarlósejtes vérszegénység). A második csoportba tartozó hemoglobinopátiákban a hemoglobin szerkezete normális marad, csak a globinláncok szintézisének sebessége csökken (pl. β -talaszémia).

7. Anyagcserezavarok a vörösvértestekben

Örökletes szferocitózis- az eritrocita membrán lipidek veleszületett hiánya. A betegséget a génmutációtól függően autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődési mód jellemzi. SPTA1(HSA1q21), amely az eritrocita α-1 spektrint kódolja. Ennek a fehérjének anomáliája a nátriumionok koncentrációjának növekedéséhez vezet az eritrocitákon belül, és az ozmotikus nyomás növekedése miatt a felesleges víz behatol abba. Ennek eredményeként gömb alakú vörösvérsejtek képződnek - szferociták, amelyek a bikonkáv normál vörösvértestekkel ellentétben nem képesek alakot változtatni a véráramlás szűk területein, például amikor a lép sinusaiba kerülnek. Ez a lép melléküregeiben az eritrociták mozgásának lelassulásához és az eritrocita membrán egy részének leválásához vezet mikroszferociták képződésével. Az elpusztult vörösvértesteket a lép makrofágjai szívják fel. A vörösvértestek hemolízise a pulpasejtek hiperpláziájához és a lép megnagyobbodásához vezet. Az egyik fő klinikai tünetek a sárgaság. Az örökletes szferocitózis fő tünetei a lép megnagyobbodása (általában 2-3 cm-rel kiemelkedik a hipochondrium alól) és a sárgaság. Néha előfordulnak késleltetett fejlődés, zavarok jelei arcváz, toronykoponya, nyereg orr, magas szájpadlás, kóros fogsorrend, szűk szemgödör.

8. A fémanyagcsere örökletes betegségei

Konovalov-Wilson-kór (hepatocerebrális disztrófia)– a rézanyagcsere autoszomális recesszív zavara, amely a központi idegrendszer és a belső szervek súlyos károsodásához vezet. A betegséget a ceruloplazmin (egy réz transzport fehérje) alacsony vagy abnormális szintézise okozza a rézszállító ATPáz elégtelen enzimaktivitása miatt. A gén mutációi (ezek közül körülbelül 200-at írtak le). ATP7B(HSA13q14-q21) változásokhoz vezet ennek az enzimnek a β-polipeptidjében, amely a patológia genetikai alapja. A patogenezisben a fő szerepet a réz metabolizmusának megsértése, felhalmozódása az ideg-, vese-, májszövetekben és a szaruhártyában játssza, ami mérgező károsodás ezeknek a szerveknek a réze. Nagy göbös vagy vegyes cirrhosis alakul ki a májban. A vesékben elsősorban a proximális tubulusok érintettek. Az agyban a bazális ganglionok, a kisagy fogazott magja és a substantia nigra a leginkább érintett.

9. Felszívódási zavar az emésztőrendszerben

Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) - autoszomális recesszív betegség, amelyet az exokrin mirigyek károsodása jellemez, súlyos jogsértések légzési funkciók és gyomor-bél traktus. Az ok génmutációk CFTR(HSA7q31.2), amely a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozóját kódolja. A betegséget a külső elválasztású mirigyek károsodása, a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus súlyos diszfunkciója jellemzi.

Laktóz intolerancia (hipolaktázia) - autoszomális recesszív patológiás állapot a laktóz rossz emésztésével ( tejcukor), melynek genetikai alapja a gén szabályozó és kódoló régióinak mutációi LCT(HSA2q21), amely a laktázt kódolja. Ez az enzim elsősorban a bél csillós sejtjeiben expresszálódik, és felelős a laktóz galaktózra és glükózra történő lebontásáért. A laktázhiány fő tünetei a puffadás, hasi fájdalom, hasmenés és hányás. Gyermekeknél laktázhiány léphet fel krónikus székrekedés, szorongás és sírás evés után. Különböző emberi populációkban a mutáns allélek gyakorisága 1 és 100% között változik.

10. Hormonális zavarok

A here feminizációja (Morris-szindróma) - nemhez kötött recesszív betegség, amikor egy férfi kariotípus (46, XY) női fenotípust mutat. A kifejezőképesség változó. Hiányos feminizáció esetén az ivarmirigyek a férfi típusnak megfelelően fejlődnek, de egyes nemi jellemzők különböző súlyosságúak a női nemnek felelnek meg - hipertrófiás csikló, a herezacskó varrat nem teljes záródása, herezacskó nagyajkak, megrövidült hüvely (IX. ábra, 7) . Teljes feminizáció esetén a fő tünet a menstruáció hiánya és a szexuális szőrnövekedés, jól fejlett emlőmirigyekkel és női fenotípussal. A betegség oka a gén különböző mutációi AR(HSAXq11-q12), amely az androgén receptort kódolja.

IX. ábra, 7. A külső nemi szervek megtekintése a nem teljes here feminizáció során. A http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg oldal anyagai alapján.

Androgenitális szindróma (női pszeudohermafroditizmus) - autoszomális recesszív típusú öröklődésű endokrin rendellenesség, amelyben a páciens férfi külső nemi szervvel és női hormonális szerkezettel rendelkezik. A betegeknek megnagyobbodott csiklójuk van, amely egy urogenitális nyílással rendelkező férfi péniszhez hasonlít, nincs külső bejárata a hüvelynek, hiányoznak a kisajkak, a nagyajkak pedig úgy néznek ki, mint egy „levágott” herezacskó. Ebben az esetben a belső nemi szervek normális megjelenésűek lehetnek. A betegség genetikai alapja a génmutációk CYP21(HSA6q21.3), amely a citokróm P450 csoporthoz tartozó 21-hidroxiláz enzimet kódolja, amely részt vesz az aldoszteron és a kortizol hormonok szintézisében.

9.4 Molekuláris markerek az örökletes patológia vizsgálatában

Az örökletes betegségek és az örökletes hajlamú betegségek jelentős része nem monogén jellegű. Kvantitatív tulajdonságok közé sorolhatók, vagyis olyanok, amelyek folytonos változékonysági tartományban vannak, és mérhetők - például magasság, súly, végtaghossz. Allélek nagyszámú gének hozzájárulnak az ilyen tulajdonságok megnyilvánulásához, ezért poligénnek nevezik őket. Lehetőség van genetikai markerek segítségével nyomon követni öröklődésüket és azonosítani azokat a géneket, amelyek alléljai részt vesznek a kóros folyamatokban. A kapcsolt öröklés azonosítása (társítás) fenotípusos tulajdonságok Val vel genetikai markerek lehetővé teszi a kromoszómák azon régióinak megtalálását, amelyek rendelkeznek döntő befolyást a vizsgált folyamatokról (pozíciós klónozás), és megbízható molekuláris diagnosztikai rendszereket szerezzenek (molekuláris jelölés). Jelenleg a humán genetikában a legelterjedtebb markerek a mikroszatellit lókuszok (IX. ábra, 8. szakasz; 8.1. szakasz) és a mononukleotid polimorf helyek - SNP (IX. ábra, 9.), amelyek fő jellemzőit a IX. táblázat 1. tartalmazza.

A génexpresszió (az összes vagy egy csoport) elemzése egy adott örökletes betegséggel kapcsolatos szövetekben, normál és patológiás körülmények között gyakran lehetővé teszi a vizsgált betegség jelölt génjeinek azonosítását. A kvantitatív tulajdonságot (QTL) befolyásoló DNS-szekvenciák kromoszómális lokalizációja több egymáshoz közeli markerrel való együttes öröklődés alapján határozható meg. Ha sikerül találni olyan markereket, amelyek mindkét oldalon korlátozzák a QTL-t, akkor a genomiális szekvencia adatok (7.7 és 8.4 fejezet) alapján összeállítható azoknak a géneknek a listája, amelyek pozíciós jelöltek a vizsgált betegség QTL-jére. Az expressziós elemzés és a betegség-asszociációs vizsgálatok molekuláris markerekkel való kombinálásával azonosíthatók a legvalószínűbb jelölt gének – azok, amelyek mindkét listán megjelennek.

Az egyes gyógyszerek iránti érzékenység mértéke és alkalmazásuk hatékonysága igen eltérő. Ugyanazon betegség esetén az adott egyén számára megfelelő gyógyszert gyakran próba és hiba alapján választják ki. Az időveszteség mellett ez a megközelítés néha helyrehozhatatlan egészségkárosodást okoz. Jelenleg nagy számban gyógyszerek SNP-alapú markerrendszereket fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik a priori (a tapasztalatok előtt) az egyedi szervezet válaszának előrejelzését egy adott kémiai anyagra. A DNS-markerek egyes allélváltozatainak asszociációja a biokémiai reakciók jellemzőivel az egyéni terápia alapja (IX. ábra, 10).

IX. ábra, 8. A mikroszatellita lókuszokban a variációs egység egy nukleotidcsoport.

IX. ábra, 9. A mononukleotid polimorf helyeken (SNP) a variációs egység egyetlen nukleotid.

IX. táblázat, 1. Az SNP-k és a mikroműholdak főbb jellemzőinek összehasonlítása.

IX. ábra, 10. Az egyéni terápia kiválasztásának elve a mononukleotid ismétlődések polimorfizmusa alapján - SNP.

Tesztkérdések és feladatok a IX. fejezethez

1. Az örökletes betegségek melyik csoportjába sorolható a cisztás fibrózis?

2. Képes-e heterozigóta génmutációra SPTA1 lenni örökletes szferocitózis?

3. Milyen örökletes betegséget okoz a heparán-szulfát felhalmozódása?

4. Miért van négy lehetséges SNP allél?

Kiegészítő olvasmány a IX. fejezethez

N.P. Bocskov. Klinikai genetika // M.: Geotar-Med. 2002. – 457 S.