Kako odrediti je li organizam heterozigotan ili homozigotan. Alelni geni, njihova svojstva
Predstavljen različitim alelima. Kad kažu da dati organizam heterozigot(ili heterozigot za gen X), to znači da se kopije gena (ili određenog gena) na svakom od homolognih kromosoma malo razlikuju jedna od druge.
U heterozigotnih jedinki, na temelju svakog alela, sintetiziraju se nešto drugačije varijante proteina (ili transportne ili ribosomske RNA) kodirane ovim genom. Kao rezultat, u tijelu se pojavljuje mješavina ovih varijanti. Ako se učinak samo jednog od njih očituje izvana, tada se takav alel naziva dominantnim, a onaj čiji učinak ne dobiva vanjski izraz naziva se recesivan. Tradicionalno, kada se shematski prikazuje križ, dominantni alel označava se velikim slovom, a recesivni malim slovom (na primjer, A I a). Ponekad se koriste i druge oznake, kao što je skraćeno ime gena sa znakovima plus i minus.
Uz potpunu dominaciju (kao u klasičnim Mendelovim eksperimentima s nasljeđivanjem oblika zrna graška), heterozigotna jedinka izgleda kao dominantni homozigot. Kada se homozigotne biljke s glatkim graškom (AA) križaju s homozigotnim biljkama s naboranim graškom (aa), heterozigotno potomstvo (Aa) ima glatki grašak.
S nepotpunom dominacijom uočava se srednja varijanta (kao kod nasljeđivanja boje vijenca cvijeća u mnogim biljkama). Na primjer, kod križanja homozigotnih crvenih karanfila (RR) s homozigotnim bijelim (rr), heterozigotni potomci (Rr) imaju ružičaste vjenčiće.
Ako vanjske manifestacije predstavljaju mješavinu učinaka obaju alela, kao kod nasljeđivanja krvnih grupa kod čovjeka, tada govore o kodominaciji.
Treba napomenuti da su pojmovi dominacije i recesivnosti formulirani u okviru klasične genetike, a njihovo objašnjenje sa stajališta molekularne genetike nailazi na određene terminološke i konceptualne poteškoće.
vidi također
Zaklada Wikimedia. 2010.
Sinonimi:- Okovani vitezovi (film)
- Kondylos
Pogledajte što je "heterozigot" u drugim rječnicima:
heterozigot- heterozigot... Pravopisni rječnik-priručnik
HETEROZIGOT- (od hetero... i zigota), stanica ili organizam u kojem homologni (spareni) kromosomi nose različite oblike(alele) određenog gena. U pravilu je posljedica spolnog procesa (jedan od alela unosi jaje, a drugi ... ... Moderna enciklopedija
HETEROZIGOT- (od hetero... i zigota) stanica ili organizam u kojem homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena. Oženiti se. Homozigot... Veliki enciklopedijski rječnik
HETEROZIGOT- HETEROSIGOT, organizam koji ima dva suprotna oblika (ALELE) GENA u paru KROMOSOMA. U slučajevima kada je jedan od oblika DOMINANTAN, a drugi samo recesivan, dominantni oblik dolazi do izražaja u FENOTIPU. vidi i HOMOZIGOT... Znanstveno-tehnički enciklopedijski rječnik
HETEROZIGOT- (od hetero... i zigota), organizam (stanica) u kojem homologni kromosomi nose različite. aleli (alternativni oblici) određenog gena. Heterozigotnost, u pravilu, određuje visoku održivost organizama, dobru prilagodljivost ... Biološki enciklopedijski rječnik
heterozigot- imenica, broj sinonima: 3 zigota (8) transheterozigota (1) cišeterozigota ... Rječnik sinonima
heterozigot- Organizam koji ima različite alele na jednom ili više specifičnih lokusa Biotehnološke teme EN heterozigot ... Vodič za tehničke prevoditelje
heterozigot- (od hetero... i zigota), stanica ili organizam u kojem homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena. Oženiti se. Homozigot. * * * HETEROZIGOT HETEROZIGOT (od hetero i zigota (v. ZIGOT)), stanica ili organizam u kojem ... ... enciklopedijski rječnik
heterozigot- heterozigot heterozigot. Organizam u stanju heterozigotnosti
Jedna od razina organizacije žive materije je gen- fragment molekule nukleinske kiseline u kojem određeni niz nukleotida sadrži kvalitativne i kvantitativne karakteristike jednog svojstva. Elementarni fenomen koji osigurava doprinos gena održavanju normalne razine vitalne aktivnosti organizma je samoreprodukcija DNA i prijenos informacija sadržanih u njoj u strogo definirani nukleotidni niz prijenosne RNA.
Alelni geni- geni koji određuju alternativni razvoj iste osobine i nalaze se u identičnim regijama homolognih kromosoma. Dakle, heterozigotne jedinke imaju dva gena u svakoj stanici - A i a, koji su odgovorni za razvoj iste osobine. Takvi upareni geni nazivaju se alelni geni ili aleli. Svaki diploidni organizam, bilo biljka, životinja ili čovjek, sadrži dva alela bilo kojeg gena u svakoj stanici. Izuzetak su spolne stanice – gamete. Kao rezultat mejoze, u svakoj gameti ostaje jedan set homolognih kromosoma, tako da svaka gameta ima samo jedan alelni gen. Aleli istog gena nalaze se na istom mjestu na homolognim kromosomima. Shematski se heterozigotna jedinka označava na sljedeći način: A/a. Homozigotne jedinke s ovom oznakom izgledaju ovako: A/A ili a/a, ali se mogu pisati i kao AA i aa.
Homozigot- diploidni organizam ili stanica koja nosi identične alele na homolognim kromosomima.
Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da biljke slične in izgled, mogu se oštro razlikovati u nasljednim svojstvima. Jedinke koje se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti.
Heterozigot nazivaju se diploidne ili poliploidne jezgre, stanice ili višestanični organizmi, čije su kopije gena predstavljene različitim alelima na homolognim kromosomima. Kada se za određeni organizam kaže da je heterozigotan (ili heterozigotan za gen X), to znači da se kopije gena (ili danog gena) na svakom od homolognih kromosoma malo razlikuju jedna od druge.
20. Pojam gena. Svojstva gena. Funkcije gena. Vrste gena
Gen- strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa koja upravlja razvojem određene osobine ili svojstva. Roditelji prenose set gena na svoje potomke tijekom reprodukcije.
Svojstva gena
Alelno postojanje – geni mogu postojati u najmanje dva različita oblika; Prema tome, upareni geni nazivaju se alelni.
Alelni geni zauzimaju identična mjesta na homolognim kromosomima. Položaj gena na kromosomu naziva se lokus. Alelni geni označeni su istim slovom latinične abecede.
Specifičnost djelovanja - određeni gen osigurava razvoj ne bilo kojeg svojstva, već strogo definiranog.
Doziranje djelovanja - gen osigurava razvoj svojstva ne neograničeno, već u određenim granicama.
Diskretnost – budući da se geni na kromosomu ne preklapaju, u načelu gen razvija osobinu neovisno o drugim genima.
Stabilnost - geni se mogu prenositi bez ikakvih promjena kroz nekoliko generacija, tj. gen ne mijenja svoju strukturu kada se prenosi sljedećim generacijama.
Pokretljivost – mutacijama gen može promijeniti svoju strukturu.
Funkcija gena, njegova manifestacija leži u formiranju specifične karakteristike organizma. Uklanjanje gena ili njegova kvalitativna promjena dovodi do gubitka ili promjene svojstva koje kontrolira ovaj gen. Istodobno, svaki znak organizma rezultat je interakcije gena s okolnim i unutarnjim, genotipskim okolišem. Isti gen može sudjelovati u formiranju više svojstava organizma (fenomen tzv. pleiotropije). Većina svojstava nastaje kao rezultat međudjelovanja mnogih gena (fenomen poligenije). Istodobno, čak i unutar srodne skupine jedinki u sličnim životnim uvjetima, manifestacija istog gena može varirati u stupnju ekspresije (ekspresivnosti, ili ekspresije). To ukazuje da u formiranju svojstava geni djeluju kao integralni sustav koji strogo funkcionira u određenom genotipskom i okolišnom okruženju.
Vrste gena.
Strukturni geni – nose informaciju o prvoj strukturi proteina
Regulacijski geni - ne nose informaciju o prvoj strukturi proteina, već reguliraju proces biosinteze proteina
Modifikatori – sposobni mijenjati smjer sinteze proteina
Homozigotnost (od grčkog "homo" jednak, "zigota" oplođeno jaje) je diploidni organizam (ili stanica) koji nosi identične alele na homolognim kromosomima.
Gregor Mendel prvi je utvrdio činjenicu da se biljke slične izgledom mogu oštro razlikovati u nasljednim svojstvima. Jedinke koje se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti. Pojedinci čiji potomci pokazuju podjelu karaktera nazivaju se heterozigoti.
Homozigotnost je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni kromosomi imaju isti oblik određenog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do manifestacije recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čiji je učinak, u heterozigotnosti, potisnut dominantnim alelima. Test za homozigotnost je odsutnost cijepanja na određene vrste prijelaz. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za određeni gen.
Heterozigotnost je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu, u kojem njegovi homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Pojam "heterozigotnost" prvi je uveo engleski genetičar W. Bateson 1902. Heterozigotnost nastaje kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do kromosomske reorganizacije jednog od homolognih kromosoma; može se naći u mejozi ili mitozi. Heterozigotnost se otkriva testnim križanjem. Heterozigotnost je u pravilu posljedica spolnog procesa, ali može nastati kao posljedica mutacije. S heterozigotnošću, učinak štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnut prisutnošću odgovarajućeg dominantnog alela i pojavljuje se tek kada ovaj gen prijeđe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i očito je jedan od uzroka heterozisa. Učinak maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je postojanosti i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotno nositeljstvo). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem bikova po potomstvu) provodi se tijekom bilo kojeg uzgojno-selekcijskog rada, kao i pri izradi medicinskih i genetskih prognoza.
Vlastitim riječima možemo reći da se u uzgojnoj praksi homozigotno stanje gena naziva "ispravnim". Ako su oba alela koja kontroliraju karakteristiku ista, tada se životinja naziva homozigotnom, au uzgoju će naslijediti tu osobinu. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, tada se životinja naziva heterozigotnom i prema van će pokazati dominantnu karakteristiku, ali će naslijediti ili dominantnu karakteristiku ili recesivnu.
Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (dezoksiribonukleinske kiseline) koji se nazivaju kromosomi. Zametne stanice tijekom reprodukcije kopiraju nasljedne informacije svojim nositeljima (genima), koji čine dio kromosoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar stanica. Geni koji se nalaze u istim lokusima (strogo određenim položajima u kromosomu) homolognih kromosoma i određuju razvoj bilo koje osobine nazivaju se alelima. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) kromosoma i, prema tome, dva gena nose razvoj ovih razne znakove. Prevladavanje jedne osobine nad drugom naziva se dominacija, a geni su dominantni. Osobina čija je manifestacija potisnuta naziva se recesivnom. Homozigotnost alela je prisutnost u njemu dva identična gena (nositelja nasljednih informacija): dva dominantna ili dva recesivna. Heterozigotnost alela je prisutnost dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji kod heterozigota daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao kod homozigota nazivaju se dominantni. Aleli koji očituju svoj učinak samo kod homozigota, ali su nevidljivi kod heterozigota, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivnim.
Načela homozigotnosti, heterozigotnosti i druge osnove genetike prvi je formulirao utemeljitelj genetike, opat Gregor Mendel godine. oblik tri njihovi zakoni nasljeđivanja.
Mendelov prvi zakon: "Potomci križanjem jedinki homozigotnih za različite aleje istog gena su ujednačeni u fenotipu i heterozigoti u genotipu."
Drugi Mendelov zakon: "Kad se križaju heterozigotni oblici, uočava se prirodna podjela u potomstvu u omjeru 3:1 u fenotipu i 1:2:1 u genotipu."
Mendelov treći zakon: "Aleli svakog gena nasljeđuju se bez obzira na tjelesnu građu životinje.
Sa stajališta moderne genetike, njegove hipoteze izgledaju ovako:
1. Svaku osobinu određenog organizma kontrolira par alela. Pojedinac koji je primio iste alele od oba roditelja naziva se homozigot i označava se s dva identična slova(npr. AA ili aa), a ako prima različite onda je heterozigot (Aa).
2. Ako organizam sadrži dva različita alela danog svojstva, tada se jedan od njih (dominantni) može manifestirati, potpuno potiskujući manifestaciju drugog (recesivnog). (Načelo dominacije ili uniformnosti potomaka prve generacije). Kao primjer, uzmimo monohibridno (samo na temelju boje) križanje među kokerima. Pretpostavimo da su oba roditelja homozigotna po boji, pa će crni pas imati genotip, koji ćemo označiti kao npr. AA, a smeđi pas će imati aa. Obje jedinke proizvest će samo jednu vrstu gameta: crna samo A, a srneća samo a. Bez obzira koliko se štenaca okoti u takvom leglu svi će biti crni jer je crna dominantna boja. S druge strane, svi će oni biti nositelji gena srneće boje, jer im je genotip Aa. Za one kojima nije jasno, napominjemo da se recesivna osobina (u ovom slučaju žutosmeđa boja) pojavljuje samo u homozigotnom stanju!
3. Svaki spolna stanica(gameta) prima po jedan od svakog para alela. (Princip cijepanja). Ako križamo potomke prve generacije ili bilo koja dva kokera s genotipom Aa, u potomstvu druge generacije primijetit će se podjela: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Dakle, fenotipska podjela će izgledati kao 3:1, a genotipska podjela će izgledati kao 1:2:1. Odnosno, kad parimo dva crna heterozigotna kokera, možemo imati 1/4 šanse da imamo crne homozigote (AA), 2/4 šanse da imamo crne heterozigote (Aa) i 1/4 šanse da imamo smeđe pse (aa) . Život nije tako jednostavan. Ponekad dva crna heterozigotna kokera mogu dati smeđe štenad ili mogu biti svi crni. Jednostavno izračunamo kolika je vjerojatnost da će se određena osobina pojaviti kod štenaca, a hoće li se manifestirati ovisi o tome koji su aleli završili u oplođenim jajašcima.
4. Tijekom formiranja gameta, bilo koji alel iz jednog para može ući u svaku od njih zajedno s bilo kojim drugim iz drugog para. (Načelo neovisne raspodjele). Mnoge se osobine nasljeđuju neovisno, na primjer, dok boja očiju može ovisiti o ukupnoj boji psa, nema praktički nikakve veze s duljinom ušiju. Ako uzmemo dihibridno križanje (dva različite znakove), tada možemo vidjeti sljedeći omjer: 9:3:3:1
5. Svaki alel se prenosi s generacije na generaciju kao zasebna, nepromjenjiva jedinica.
b. Svaki organizam nasljeđuje jedan alel (za svako svojstvo) od svakog roditelja.
Dominacija
Za određeni gen, ako su dva alela koja nosi pojedinac ista, koji će prevladati? Budući da mutacija alela često rezultira gubitkom funkcije (prazni aleli), pojedinac koji nosi samo jedan takav alel također će imati "normalan" (divlji tip) alel za isti gen; jedna normalna kopija će često biti dovoljna za podršku normalna funkcija. Kao analogiju, zamislimo da gradimo zid od cigle, ali jedan od naša dva stalna izvođača štrajka. Sve dok nas preostali dobavljač može opskrbljivati dovoljna količina cigle, možemo nastaviti graditi naš zid. Genetičari ovaj fenomen, kada jedan od dva gena još uvijek može osigurati normalnu funkciju, nazivaju dominacijom. Utvrđeno je da je normalni alel dominantan u odnosu na abnormalni alel. (Drugim riječima, možemo reći da je neispravan alel recesivan u odnosu na normalni.)
Kada se govori o genetskoj abnormalnosti koju "nosi" pojedinac ili loza, implikacija je da postoji mutirani gen koji je recesivan. Osim ako nemamo sofisticirano testiranje za izravno otkrivanje ovog gena, nećemo moći vizualno identificirati nositelja od pojedinca s dvije normalne kopije (alela) gena. Nažalost, u nedostatku takvog testiranja, kurir neće biti otkriven na vrijeme i neizbježno će prenijeti alel mutacije na neke od svojih potomaka. Svaki pojedinac može biti na sličan način "dovršen" i nositi nekoliko od tih mračnih tajni u svojoj genetskoj prtljazi (genotip). Međutim, svi mi imamo tisuće različitih gena za mnoge različite funkcije, i dok su ove abnormalnosti rijetke, vjerojatnost da će se dvije nepovezane osobe koje nose istu "abnormalnost" susresti i razmnožiti se vrlo je mala.
Ponekad pojedinci s jednim normalnim alelom mogu imati "srednji" fenotip. Na primjer, Basenji, koji nosi jedan alel za nedostatak piruvat kinaze (nedostatak enzima koji dovodi do blage anemije), prosječno trajanje crveni život krvna stanica- 12 dana. Ovaj srednji tip između normalnog ciklusa od 16 dana i ciklusa od 6,5 dana kod psa s dva netočna alela. Iako se to često naziva nepotpuna dominacija, u ovom slučaju bilo bi bolje reći da dominacije uopće nema.
Uzmimo našu analogiju sa zidom od opeke malo dalje. Što ako jedna zaliha opeke nije dovoljna? Ostat će nam zid koji je niži (ili kraći) od očekivanog. Hoće li to biti važno? Ovisi o tome što želimo napraviti sa "zidom" i eventualno o genetskim faktorima. Rezultat možda neće biti isti za dvoje ljudi koji su izgradili zid. (Nizak zid može spriječiti poplavu, ali ne i poplavu!) Ako je moguće da jedinka koja nosi samo jednu kopiju netočnog alela to izrazi s netočnim fenotipom, tada taj alel treba smatrati dominantnim. Njegovo odbijanje da to uvijek čini definirano je pojmom penetracija.
Treća mogućnost je da nam netko od izvođača isporuči opeku po narudžbi. Ne shvaćajući to, nastavljamo raditi - na kraju zid pada. Mogli bismo reći da su neispravne opeke prevladavajući faktor. Napredak u razumijevanju nekoliko dominantnih genetskih bolesti kod ljudi sugerira da je ovo razumna analogija. Većina dominantnih mutacija utječe na proteine koji su komponente velikih makromolekularnih kompleksa. Ove mutacije dovode do promjena u proteinima koji ne mogu pravilno komunicirati s drugim komponentama, što dovodi do kvara cijelog kompleksa (neispravne cigle - srušeni zid). Drugi su u regulatornim sekvencama uz gene i uzrokuju prepisivanje gena u neprikladno vrijeme i na neprikladnom mjestu.
Dominantne mutacije mogu postojati u populaciji ako su problemi koje uzrokuju suptilni i nisu uvijek izraženi ili se pojave kasno u životu, nakon što je pogođena jedinka sudjelovala u reprodukciji.
Recesivni gen (tj. osobina koju određuje) možda se neće pojaviti u jednoj ili više generacija sve dok se ne naiđu na dva identična recesivna gena od svakog roditelja (iznenadna manifestacija takve osobine kod potomaka ne treba se brkati s mutacijom).
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinanta bilo koje osobine - neće pokazivati ovu osobinu, jer će učinak recesivnog gena biti maskiran manifestacijom utjecaja njegovog uparenog dominantnog gena. Takvi psi (nosioci recesivnog gena) mogu biti opasni za pasminu ako taj gen određuje pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke, a oni će je potom sačuvati u pasmini. Ako slučajno ili nepromišljeno spojite dva nositelja takvog gena, oni će proizvesti potomke s nepoželjnim osobinama.
Prisutnost dominantnog gena uvijek se jasno i izvana manifestira odgovarajućim znakom. Dakle, dominantni geni koji nose nepoželjno svojstvo predstavljaju mnogo manju opasnost za uzgajivača od recesivnih, jer se njihova prisutnost uvijek manifestira, čak i ako dominantni gen "radi" bez partnera (Aa).
No očito, da stvar bude kompliciranija, nisu svi geni potpuno dominantni ili recesivni. Drugim riječima, neki su dominantniji od drugih i obrnuto. Na primjer, neki čimbenici koji određuju boju dlake mogu biti dominantni, ali se još uvijek ne pojavljuju izvana osim ako nisu podržani drugim genima, ponekad čak i recesivnim.
Parenja ne proizvode uvijek omjere u točnom skladu s očekivanim prosječnim rezultatima i dobivenim pouzdan rezultat određeno parenje mora dati veliko leglo ili veliki broj potomaka u nekoliko legla.
Neki vanjski znakovi može biti "dominantan" kod nekih pasmina i "recesivan" kod drugih. Druge osobine mogu biti posljedica višestrukih gena ili polugena koji nisu jednostavni Mendelovi dominantni ili recesivni.
Dijagnostika genetski poremećaji
Dijagnostika genetskih poremećaja kao doktrina prepoznavanja i označavanja genetskih bolesti sastoji se uglavnom od dva dijela.
identifikacija patoloških znakova, odnosno fenotipska odstupanja kod pojedinih jedinki; dokaz o nasljednosti otkrivenih odstupanja. Izraz "procjena genetskog zdravlja" znači testiranje fenotipski normalne osobe kako bi se identificirali nepovoljni recesivni aleli (test heterozigotnosti). Uz genetske metode koriste se i metode koje isključuju utjecaje okoline. Rutinske metode istraživanja: procjena, laboratorijska dijagnostika, metode patološka anatomija, histologija i patofiziologija. Posebne metode imajući veliki značaj- citogenetske i imunogenetske metode. Metoda kulture stanica pridonijela je velikom napretku u dijagnostici i genetske analize nasljedne bolesti. Iza kratkoročno Ova je metoda omogućila proučavanje oko 20 genetskih defekata pronađenih u ljudi (Rerabek i Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) uz pomoć nje, u mnogim slučajevima moguće je razlikovati homozigote od heterozigota s recesivnim tipom nasljeđivanja
Imunogenetske metode koriste se za proučavanje krvnih grupa, bjelančevina u serumu i mlijeku, bjelančevina sjemene tekućine, tipova hemoglobina itd. Otkriće velikog broja proteinskih lokusa s višestrukim alelima dovelo je do “renesanse” u Mendelskoj genetici. Koriste se proteinski lokusi:
utvrditi genotip pojedinih životinja
dok istražuje neke specifične nedostatke(imunopareza)
za studije povezivanja (markerski geni)
za analizu nekompatibilnosti gena
za otkrivanje mozaicizma i kimerizma
Prisutnost mane od trenutka rođenja, defekti koji se javljaju u određenim linijama i rasadnicima, prisutnost zajedničkog pretka u svakom anomalnom slučaju ne znači nasljedstvo datog stanja i genetske prirode. Kada se identificira patologija, potrebno je pribaviti dokaze o njezinom genetskom uzroku i odrediti vrstu nasljeđa. Potrebna je i statistička obrada građe. Genetičkoj i statističkoj analizi podliježu dvije skupine podataka:
Podaci o stanovništvu - učestalost kongenitalne anomalije u ukupnoj populaciji, učestalost kongenitalnih anomalija u subpopulaciji
Obiteljski podaci - dokaz genetske determinacije i utvrđivanja tipa nasljeđa, koeficijenata inbridinga i stupnja koncentracije predaka.
Pri proučavanju genetske uvjetovanosti i tipa nasljeđivanja, uočeni numerički omjeri normalnih i defektnih fenotipova u potomaka skupine roditelja istog (teoretski) genotipa uspoređuju se s omjerima segregacije izračunatim na temelju binomnih vjerojatnosti prema Mendelu. zakoni. Za dobivanje statističkog materijala potrebno je izračunati učestalost oboljelih i zdravih osoba među krvni srodnici proband kroz nekoliko generacija, odrediti brojčani omjer kombiniranjem pojedinačnih podataka, kombinirati podatke o malim obiteljima s redom identičnim genotipovima roditelja. Važni su i podaci o veličini legla i spolu štenaca (za procjenu mogućnosti vezanog ili spolno ograničenog nasljeđa).
U ovom slučaju potrebno je prikupiti podatke o selekciji:
Složena selekcija - slučajni odabir roditelja (koristi se kod provjere dominantne osobine)
Svrhovita selekcija - svi psi s "lošom" osobinom u populaciji nakon njezinog temeljitog pregleda
Individualni odabir - vjerojatnost pojave anomalije je toliko mala da se pojavi kod jednog šteneta iz legla
Višestruka selekcija je posrednik između ciljane i individualne, kada postoji više od jednog zaraženog šteneta u leglu, ali nisu svi probandi.
Sve metode osim prve isključuju parenje pasa s genotipom Nn, koji ne proizvode anomalije u leglima. postojati razne načine ispravak podataka: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza i W. F. Bodme i K. Stehr.
Genetske karakteristike populacija počinje procjenom prevalencije bolesti ili osobine koja se proučava. Na temelju tih podataka određuju se učestalosti gena i odgovarajućih genotipova u populaciji. Metoda populacije omogućuje vam proučavanje distribucije pojedinih gena ili kromosomske abnormalnosti u populacijama. Za analizu genetske strukture populacije potrebno je ispitati velika grupa pojedinaca, koji mora biti reprezentativan, omogućujući procjenu populacije u cjelini. Ova metoda je informativna pri proučavanju razne forme nasljedna patologija. Glavna metoda za određivanje vrste nasljednih anomalija je analiza pedigrea unutar srodnih skupina pojedinaca u kojima su zabilježeni slučajevi proučavane bolesti prema sljedećem algoritmu:
Utvrđivanje podrijetla anomalnih životinja korištenjem uzgojnih kartica;
Sastavljanje pedigrea za anomalne jedinke u svrhu potrage za zajedničkim precima;
Analiza vrste nasljeđivanja anomalije;
Provođenje genetičkih i statističkih izračuna o stupnju slučajnosti pojave anomalije i učestalosti pojavljivanja u populaciji.
Genealoška metoda analize rodovnica zauzima vodeće mjesto u genetsko istraživanje polagano razmnožavanje životinja i ljudi. Proučavajući fenotipove nekoliko generacija rođaka, moguće je utvrditi prirodu nasljeđivanja svojstva i genotipove pojedinih članova obitelji, odrediti vjerojatnost manifestacije i stupanj rizika za potomstvo za određenu bolest.
Kod utvrđivanja nasljedne bolesti obratite pozornost na tipični znakovi genetska predispozicija. Patologija se češće javlja u skupini srodnih životinja nego u cijeloj populaciji. To pomaže razlikovati urođenu bolest od predispozicije pasmine. Međutim, analiza pedigrea pokazuje da postoje obiteljski slučajevi bolesti, što sugerira prisutnost specifičnog gena ili skupine gena odgovornih za nju. Drugo, nasljedni defekt često zahvaća isto anatomsko područje u skupini srodnih životinja. Treće, kod inbreedinga, postoji više slučajeva bolesti. Četvrto, nasljedne bolesti često se rano očituju i često imaju konstantnu dob početka.
Genetske bolesti obično pogađaju nekoliko životinja u leglu, za razliku od intoksikacije i zarazne bolesti, koji zahvaćaju cijelo leglo. Kongenitalne bolesti vrlo raznolika, od relativno benigne do uvijek smrtonosne. Njihova dijagnoza obično se temelji na anamnezi, kliničkim znakovima, povijesti bolesti srodnih životinja, rezultatima testiranja križanja i određenim dijagnostičke studije.
Značajan broj monogenih bolesti nasljeđuje se recesivno. To znači da su s autosomnom lokalizacijom odgovarajućeg gena zahvaćeni samo homozigotni nositelji mutacije. Mutacije su najčešće recesivne i javljaju se samo u homozigotnom stanju. Heterozigoti su klinički zdravi, ali je jednako vjerojatno da će svojoj djeci prenijeti mutantnu ili normalnu varijantu gena. Tako se tijekom dugog vremenskog razdoblja latentna mutacija može prenositi s koljena na koljeno. S autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja u pedigreima teško bolesnih pacijenata koji ili ne prežive do reproduktivna dob, ili imaju oštro smanjen potencijal za reprodukciju, rijetko je moguće identificirati bolesne rođake, osobito u uzlaznoj liniji. Izuzetak su obitelji s povećana razina srodstvo.
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinanta bilo koje osobine - neće pokazivati ovu osobinu, jer će učinak recesivnog gena biti maskiran manifestacijom utjecaja njegovog uparenog dominantnog gena. Takvi psi (nositelji recesivnog gena) mogu biti opasni za pasminu ako taj gen određuje pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke. Ako se dva nositelja takvog gena slučajno ili namjerno upare zajedno, proizvest će potomke s nepoželjnim osobinama.
Očekivani omjer podjele potomaka prema jednoj ili drugoj osobini približno je opravdan uz leglo od najmanje 16 štenaca. Za leglo normalne veličine - 6-8 štenaca - možemo govoriti samo o većoj ili manjoj vjerojatnosti ispoljavanja osobine određene recesivnim genom za potomke određenog para bikova s poznatim genotipom.
Selekcija na recesivne anomalije može se provesti na dva načina. Prvi od njih je isključivanje iz uzgoja pasa s manifestacijama anomalija, tj. homozigota. Pojava anomalije s takvim odabirom u prvim generacijama naglo se smanjuje, a zatim sporije, ostajući na relativno niskoj razini. Razlog nepotpune eliminacije nekih anomalija čak i tijekom duge i uporne selekcije je, prvo, puno više spora kontrakcija nositelji recesivnih gena nego homozigoti. Drugo, u slučaju mutacija koje malo odstupaju od norme, uzgajivači ne uklanjaju uvijek abnormalne pse i nositelje.
S autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja:
Osobina se može prenositi kroz generacije i uz dovoljan broj potomaka
Simptom se može pojaviti kod djece u (prividnoj) odsutnosti kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva kod djece
Svojstvo nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna
Simptom se razvija u 50% djece ako je jedan od roditelja bolestan
Muški i ženski potomci podjednako nasljeđuju ovu osobinu
Dakle, apsolutno potpuno uklanjanje anomalije je temeljno moguće pod uvjetom da su identificirani svi nositelji. Shema za takvo otkrivanje: heterozigoti za recesivne mutacije mogu se otkriti u nekim slučajevima laboratorijske metode istraživanje. Međutim, za genetsku identifikaciju heterozigotnih kliconoša potrebno je provesti analitička križanja - parenja sumnjivog kliconoše s homozigotnim abnormalnim (ako je anomalija malo zahvaćena organizmom) ili s prethodno utvrđenom kliconošom. Ako se kao rezultat takvih križanja rađaju nenormalni štenci, između ostalog, testirani otac jasno se identificira kao nositelj. Međutim, ako se takvi štenci ne identificiraju, tada se iz dobivenog ograničenog uzorka štenaca ne može izvući nedvosmislen zaključak. Vjerojatnost da je takav otac nositelj smanjuje se širenjem uzorka - povećanjem broja normalnih štenaca rođenih iz parenja s njim.
Na odjelu veterinarska akademija Petersburgu provedena je analiza strukture genetskog opterećenja kod pasa i utvrđeno je da najveći specifična gravitacija- 46,7% su anomalije naslijeđene monogenski autosomno recesivno; anomalije s potpunom dominacijom iznosile su 14,5%; 2,7% anomalija pojavilo se kao nepotpuna dominantna svojstva; 6,5% anomalija nasljeđuje se vezano za spol, 11,3% nasljedne osobine s poligenskim tipom nasljeđivanja i 18%3% cjelokupnog spektra nasljednih anomalija tip nasljeđivanja nije utvrđen. Ukupni broj Anomalije i bolesti koje imaju nasljednu osnovu u pasa iznosile su 186 stavki.
Zajedno s tradicionalne metode Korištenje fenotipskih markera mutacija relevantno je za selekciju i genetsku prevenciju.
Praćenje genetskih bolesti izravna je metoda za procjenu nasljednih bolesti u potomaka neobraženih roditelja. Fenotipovi "čuvara" mogu biti: rascjep nepca, napuknuta usna, ingvinalne i umbilikalne kile, hidrops novorođenčadi, konvulzije u novorođenih štenaca. U monogenskim fiksnim bolestima moguće je identificirati stvarnog nositelja putem markerskog gena koji je s njim povezan.
Postojeća pasminska raznolikost pasa pruža jedinstvenu priliku za proučavanje genetske kontrole brojnih morfoloških osobina, drugačija kombinacija koji određuje standarde pasmine. Ova situacija može se ilustrirati s dvije struje postojeće pasmine domaći pas, kontrastno različiti jedni od drugih barem u takvim morfološke karakteristike poput visine i težine. Ovo je pasmina engleski mastif, s jedne strane, čiji predstavnici imaju visinu u grebenu od 80 cm i tjelesnu težinu veću od 100 kg, a pasmina Chi Hua Hua, 30 cm i 2,5 kg.
Proces pripitomljavanja uključuje odabir životinja prema njihovim najistaknutijim karakteristikama, s ljudskog gledišta. S vremenom, kada se pas počeo držati kao društvo i zbog estetskog izgleda, smjer selekcije se promijenio u proizvodnju pasmina koje su bile slabo prilagođene opstanku u prirodi, ali dobro prilagođene ljudskom okruženju. Postoji mišljenje da su mješanci zdraviji od čistokrvnih pasa. Doista, nasljedne bolesti vjerojatno su češće kod domaćih nego kod divljih životinja.
“Jedan od najvažnijih ciljeva je razvoj metoda za kombiniranje zadataka poboljšanja životinja prema odabranim svojstvima i očuvanja njihove sposobnosti na potrebnoj razini – za razliku od jednostrane selekcije za maksimalan (ponekad pretjeran, ekscesivan) razvoj specifičnih osobina pasmine. , što je opasno za biološku dobrobit domaćih organizama” - (Lerner, 1958).
Učinkovitost selekcije, po našem mišljenju, trebala bi se sastojati u dijagnosticiranju anomalija kod oboljelih životinja i identificiranju nositelja s neispravnim nasljedstvom, ali s normalnim fenotipom. Liječenje oboljelih životinja u svrhu ispravljanja njihovih fenotipa može se smatrati ne samo događajem za poboljšanje estetskog izgleda životinja (oligodontia), već i preventivom. bolesti raka(kriptorhizam), očuvanje biološke, pune aktivnosti (displazija kukova) i stabilizacija zdravlja općenito. S tim u vezi selekcija protiv anomalija nužna je u zajedničkom djelovanju kinologije i veterine.
Mogućnost testiranja DNK na razne bolesti pasa je vrlo velika nova stvar u kinologiji znanje o tome može upozoriti uzgajivače na što genetske bolesti posebnu pozornost treba posvetiti odabiru parova proizvođača. Dobro genetsko zdravlje vrlo je važno jer ono određuje biološki puni život psi. Knjiga dr. Padgetta, Controlling Inherited Diseases in Dogs, pokazuje kako čitati genetski pedigre za bilo kakvu abnormalnost. Genetski pedigre će pokazati je li bolest povezana sa spolom, nasljeđuje li se jednostavnim dominantnim genom ili recesivnim genom ili je bolest poligenskog porijekla. S vremena na vrijeme dogodit će se nenamjerne genetske pogreške, bez obzira na to koliko je uzgajivač pažljiv. Korištenjem genetskih pedigrea kao alata za dijeljenje znanja, moguće je razrijediti štetne gene do te mjere da im se spriječi njihovo izražavanje dok se ne pronađe DNK marker za testiranje njihovog prijenosa. Budući da proces selekcije uključuje poboljšanje populacije u sljedećoj generaciji, ne uzimaju se u obzir fenotipske karakteristike izravnih elemenata strategije selekcije (jedinke ili parovi križanih jedinki), već fenotipske karakteristike njihovih potomaka. Upravo u vezi s tom okolnošću javlja se potreba za opisom nasljeđivanja svojstva za uzgojne zadatke. Par križanih jedinki razlikuje se od drugih sličnih jedinki svojim podrijetlom i fenotipskim karakteristikama svojstva, kako njih samih tako i njihovih srodnika. Na temelju ovih podataka, ako su dostupni spreman opis nasljeđivanja, moguće je dobiti očekivane karakteristike potomaka i, posljedično, procjene selekcijskih vrijednosti svakog elementa strategije uzgoja. Za sve mjere usmjerene protiv bilo kojeg genetska abnormalnost, prvi je korak odrediti relativnu važnost "loše" značajke u usporedbi s drugim značajkama. Ako nepoželjna osobina ima visoku učestalost nasljeđivanja i uzrokuje ozbiljnu štetu psu, trebali biste postupiti drugačije nego ako je osobina rijetka ili od manje važnosti. Pas izvrsnog tipa pasmine koji nosi pogrešnu boju ostaje mnogo vrjedniji otac od osrednjeg psa ispravne boje.
Vidi također:
- HOMIOTERMNE ŽIVOTINJE(od grč. homoios – jednak, istovjetan i therme – toplina), ili toplokrvne (sin. homeotermne i homotermne životinje), one životinje koje imaju regulacijski aparat koji im omogućuje održavanje tjelesne temperature približno konstantnom i gotovo neovisnom...
- HOMOLOŠKI NIZ, grupe organski spojevi s istom kemikalijom funkciju, ali se međusobno razlikuju u jednoj ili više metilenskih (CH2) skupina. Ako je u najjednostavnijem spoju niza zasićenih ugljikovodika - metanu, CH4, jedan od...
- HOMOLOGIJSKI ORGANI(od grč. ho-mologos - suglasnik, odgovarajući), naziv morfološki sličnih organa, t j . organi istog podrijetla, koji se razvijaju iz istih rudimenata i otkrivaju sličan morfol. omjer. Pojam “homologija” uveo je engleski anatom R. Owen za...
- HOMOPLASTIKA, ili homooplastika (od grč. homoios sličan), izoplastika, slobodno presađivanje tkiva ili organa s jedne jedinke na drugu iste vrste, uključujući s jedne osobe na drugu. Početak...
- HOMOSEKSUALNOST, neprirodna seksualna privlačnost prema osobama istog spola. G. se ranije smatrao isključivo psihopatološkim fenomenom (Krafft-Ebing), a problemima G. bavili su se prvenstveno psihijatri i sudski liječnici. Tek nedavno, zahvaljujući radu...
HETEROZIGOT - (od hetero... HETEROZIGOT - HETEROZIGOT, organizam koji ima dva suprotna oblika (ALELE) GENA u paru KROMOSOMA. Heterozigot je organizam koji ima alelne gene različitih molekularni oblik; u ovom slučaju, jedan od gena je dominantan, drugi je recesivan. Recesivni gen je alel koji određuje razvoj svojstva samo u homozigotnom stanju; takvo svojstvo nazvat ćemo recesivnim.
Heterozigotnost, u pravilu, određuje visoku održivost organizama i njihovu dobru prilagodljivost promjenjivim uvjetima okoliša i stoga je široko rasprostranjena u prirodnim populacijama.
Prosječna osoba ima cca. 20% gena je u heterozigotnom stanju. Odnosno, alelni geni (aleli) – očevi i majčini – nisu isti. Ako ovaj gen označimo slovom A, tada će tjelesna formula biti AA. Ako je gen primljen od samo jednog roditelja, tada je jedinka heterozigotna. Razvoj osobine ovisi i o prisutnosti drugih gena i o okolišnim uvjetima; formiranje osobina događa se tijekom individualni razvoj pojedinaca.
Mendel je osobinu koja se očituje kod hibrida prve generacije nazvao dominantnom, a potisnutu osobinu recesivnom. Na temelju toga, Mendel je napravio još jedan zaključak: kod križanja hibrida prve generacije, karakteristike u potomstvu su podijeljene u određenom brojčanom omjeru. Godine 1909. V. Johansen je ove nazvao nasljedni faktori gena, a 1912. T. Morgan će pokazati da se oni nalaze u kromosomima.
HETEROZIGOT je:
Tijekom oplodnje, mužjak i ženske spolne stanice spajaju se i njihovi se kromosomi spajaju u jednu zigotu. Samooplodnjom 15 hibrida prve generacije dobiveno je 556 sjemenki, od čega 315 žutih glatkih, 101 žutih naboranih, 108 zelenih glatkih i 32 zelene naboranih (cijepanje 9:3:3:1). Treći Mendelov zakon vrijedi samo za one slučajeve kada su geni analiziranih svojstava in različiti parovi homologni kromosomi.
U pravilu je posljedica spolnog procesa (jedan od alela unosi jajašce, a drugi spermij). Heterozigotnost održava određenu razinu genotipske varijabilnosti u populaciji. Oženiti se. Homozigot. U pokusima, G. se dobiva međusobnim križanjem homozigota za različite tipove. aleli.
Izvor: “Biološki enciklopedijski rječnik.” CH. izd. M. S. Gilyarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i dr. - 2. izd., ispr. Npr. Oba roditelja mogu imati plave oči, ali jedan od njih ima kovrčavu, a drugi glatku kosu. Lit.: Bateson W., Mendelovi principi nasljeđivanja, Cambridge, 1913.; vidi također literaturu uz čl. Genetika.A.
Genetika je znanost o zakonima nasljeđivanja i varijabilnosti. Nasljednost je svojstvo organizama da prenose svoje karakteristike s jedne generacije na drugu. Varijabilnost je svojstvo organizama da stječu nove karakteristike u usporedbi sa svojim roditeljima.
Glavna je hibridološka metoda - sustav križanja koji omogućuje praćenje obrazaca nasljeđivanja svojstava u nizu generacija. Prvi ga je razvio i upotrijebio G. Mendel. Križanje, u kojem se analizira nasljeđivanje jednog para alternativnih znakova, naziva se monohibridno, dva para - dihibridno, nekoliko parova - polihibridno. Mendel je došao do zaključka da se kod hibrida prve generacije od svakog para alternativnih svojstava pojavljuje samo jedna, a druga kao da nestaje.
U monohibridnom križanju homozigotnih jedinki koje imaju različita značenja alternativna svojstva, hibridi su ujednačeni u genotipu i fenotipu. Eksperimentalni rezultati prikazani su u tablici. Fenomen u kojem dio hibrida druge generacije nosi dominantnu osobinu, a dio - recesivnu, naziva se segregacija.
Od 1854., osam godina, Mendel je provodio eksperimente na križanju biljaka graška. Kako bi objasnio ovaj fenomen, Mendel je napravio niz pretpostavki, koje su nazvane "hipotezom o čistoći gameta" ili "zakonom čistoće gameta". U Mendelovo vrijeme struktura i razvoj zametnih stanica nisu bili proučavani, pa je njegova hipoteza o čistoći spolnih stanica primjer briljantne dalekovidnosti, koja je kasnije našla znanstvenu potvrdu.
Organizmi se međusobno razlikuju na mnoge načine. Stoga je G. Mendel, utvrdivši obrasce nasljeđivanja jednog para svojstava, prešao na proučavanje nasljeđivanja dva (ili više) para alternativnih svojstava. Kao rezultat oplodnje može se pojaviti devet genotipskih klasa, iz kojih će nastati četiri fenotipske klase.
Definirani su određeni aleli. Određivanje heterozigotnosti za recesivne alele koji uzrokuju nasljedne bolesti (tj. Identifikacija nositelja ove bolesti) - važan problem med. genetika.
HOMOLOŠKI NIZ, skupine organskih spojeva s istom kemijskom tvari. funkciju, ali se međusobno razlikuju u jednoj ili više metilenskih (CH2) skupina. HOMOLOŠKI ORGANI (od grč. ho-mologos - suglasnik, odgovarajući), naziv morfološki sličnih organa, t j . Alternativne karakteristike se shvaćaju kao različita značenja bilo koji znak, na primjer, znak - boja graška, alternativni znakovi - žuta boja, zelene boje grašak
Na primjer, u prisutnosti "normalnog" alela A i mutanata a1 i a2, naziva se heterozigot a1/a2. spoj, za razliku od heterozigota A/a1 ili A/a2. (vidi HOMOZIGOT). Međutim, kod uzgoja heterozigota u potomstvu, vrijedna svojstva sorti i pasmina gube se upravo zato što su njihove zametne stanice heterogene. Žuta boja (A) i gladak oblik (B) sjemena su dominantna svojstva, zelena boja (a) i naborani oblik (b) su recesivna svojstva.
