Sindrom širokog mosta nosa kod djeteta. Kongenitalne i nasljedne bolesti novorođenčadi

Stigme su vrlo mali nedostaci u razvoju koji se pojavljuju kao posljedica štetnih učinaka štetnih faktora za voće. Ima ih puno, ali morate znati o najčešćim. Ako ih ima više od 6-7, onda to ukazuje na inferiornost genetskog materijala, da se kod djeteta mogu očekivati ​​neka zdravstvena odstupanja, a također i da se roditelji s takvim djetetom trebaju obratiti genetičaru.

Najčešće stigme

U području lubanje: poseban oblik lubanje, uključujući asimetrične; nisko čelo, izraženo nabore obrva, nadvisujući zatiljna kost, spljošten zatiljak.

U području lica: koso čelo, mongoloidni i antimongoloidni oblik očiju, hipo- i hipertelorizam, sedlasti nos, spljošten dorzum nosa, asimetrija lica. Neobičan oblikčeljusti, nerazvijena brada, rascjep brade, klinasta brada.

U području oko: epikantus, spušteni kapci, asimetrija palpebralnih fisura, dvostruki rast trepavica, različite boje iris, nepravilnog oblika zjenice.

U području uha: velike stršeće uši, male deformirane uši, uši različite veličine i oblika, nizak položaj uši, drugačija razina položaj ušiju, anomalija u razvoju oblika heliksa i antiheliksa, pričvršćene ušne školjke, dodatni tragus.

U području usta: velika ili mala usta (mikrostomija, makrostomija), “šaranova usta”, visoko i usko nepce, visoko spljošteno nepce, lučno nepce, kratka uzda jezik, rašljasti jezik.

U području vrata: kratki ili dugi vrat, tortikolis, pterigoidni nabori.

U predjelu trupa: trup je dug ili kratak, prsa su udubljena ili kobilicasta, bačvasta, asimetrična, veliki razmak između bradavica, pomoćne bradavice, agenezija xiphoidnog nastavka, divergencija rektuma abdominisa, nizak pupak, kila.

U području šaka: kratki i debeli prsti, dugi i tanki (paukovi) prsti, sindaktilija, poprečna brazda dlana, kratki zakrivljeni V prst, zakrivljenost svih prstiju.

U predjelu stopala: brahidaktilija, arahnodaktilija, sindaktilija, sandalni rascjep, dvozubac, trozubac, kavus stopala, preklapanje prstiju.

U području kože: depigmentirane i hiperpigmentirane mrlje, velike mladeži s rastom kose, prekomjernim lokalnim rastom dlaka, hemangiomima, područjima aplazije vlasišta.

Waardenburgov sindrom

Telekanth, široki hrbat nosa, heterokromija šarenica

Sindaktilija

Spojeni prsti

Prognatizam

Hipoplazija Donja čeljust

Sindaktilija

Spojeni prsti

Aarskog sindrom

Hipertelorizam, široki hrbat nosa, zaobljeno lice, visoko čelo, antimongoloidni oblik očiju

Akrocefalija, antimongoloidni oblik oka, spušteni hrbat nosa, prognatizam

Djeca s anomalijama na lubanji i licu često pate od glavobolje, koja se posebno pojačava u razdoblju intenzivnog rasta djeteta.

Otkrivene stigme u području lica novorođenčeta mogu upozoriti roditelje i liječnike moguće kršenje neuropsihički razvoj dijete, patološke manifestacije najviši živčana aktivnost dijete u budućnosti.

S takvim se djetetom svakako treba pozabaviti od rođenja, au svakom dobnom razdoblju koristiti razvojne metode njegova odgoja.

Pojmovi "kongenitalno" i "nasljedno" nisu identični. Nije sve "urođeno" "nasljedno". Kongenitalna patologija može se pojaviti u kritična razdoblja embriogeneza pod utjecajem teratogenih čimbenika vanjske okoline (fizičkih, kemijskih, bioloških itd.) - embrio- i fetopatija. U tom slučaju nema oštećenja genoma, a nastali poremećaji često potpuno kopiraju učinak mutiranog gena (fenokopija). Nasljedna bolest Kao rezultat djelovanja mutantnog gena, može se pojaviti ne samo od rođenja, već ponekad i dugo kasnije.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog porijekla smatraju se: dob trudnice starija od 36 godina, ranije rođenje djece s poteškoćama u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s izraženim funkcionalno oštećenje ili kozmetički nedostatak. Otkrivaju se tijekom neonatalnog razdoblja ( urođene mane razvoj). Manja odstupanja u strukturi, koji u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa nazivaju se razvojne anomalije, ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost kao konstitucionalna obilježja u slučajevima kada imaju višak nakupljanja(više od 7) kod jednog djeteta dovode do takve sindromološke dijagnoze kao što je displastični status.

Feno- i genokopiranje, nepotpuna penetrantnost i ekspresivnost gena otežavaju procjenu prirode nasljeđivanja pojedinih anomalija u svakom konkretnom promatranju, što uvjetuje potrebu proučavanja stigmatizacije djeteta od strane komparativna analiza sa osobinama njegovih roditelja i rodbine.

S nasljednim i urođene bolesti živčani sustav U pravilu postoji značajan porast broja stigmi koje prelaze uvjetni prag za 2-3 puta ili više. Postoji određeni paralelizam između rastuće razine stigmatizacije i ozbiljnosti neuroloških sindroma, njihova sklonost konvulzivnim reakcijama, likvorodinamski poremećaji i cerebralni edem. Ispravna procjena displastičnih razvojnih značajki omogućuje da se novorođenče klasificira kao rizično za izvanredna stanja i to uzmite u obzir kada ga promatrate.

Polietiologija displastičnih konstitucionalnih razvojnih svojstava stvara poteškoće u njihovom klinička procjena, budući da jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. samostalan sindrom ili čak samostalan nozološki oblik.

Popis displastičnih stigmi

Vrat i torzo: kratki, odsutni nabori u obliku krila; kratke, duge, kratke ključne kosti, u obliku lijevka prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice, asimetrično smještene bradavice.

Koža i kosa: hipertrihoza, mrlje boje kave, polimastija, mladeži, diskolorirana koža, shagreen koža; rast kose je nizak, rast kose je visok, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: makrocefalična lubanja, dolihocefalična, toranj, oksicefalija, skafocefalija, cebocefalija, ravni zatiljak; nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, spušteni kapci, izraženi obrvi, široki hrbat nosa, zakrivljen nosna pregrada ili nosni most, rascjep brade, mikrostomija, mikrognatija, prognatizam, uvučena brada, klinasta brada, makrognatija, hipertelorizam.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobom šarenice, makrokorneja, mikrokorneja, heterokromija šarenice, kosi rez oka, epikantus.

Usta, jezik i zubi: usne s utorima, udubljenja na zubima, malokluzije, prekobrojni zubi, pilasti zubi, šilasti sjekutići, rast zuba prema unutra, utor na alveolarni nastavak, kratko nepce, usko nepce, gotičko nepce, zasvođeno nepce, rijetki zubi, obojeni zubi, izbočenje jezika, rašljasti vrh, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, makroglosija, mikroglosija.

uši: smješteno visoko, smješteno nisko, smješteno asimetrično, mikrotija, makrotija, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske uši", pričvršćeni režnjevi, odsustvo režnjeva.

Kralježnica: dodatna rebra, skol^z, sakralizacija Lv, dorzalizacija TVn, vertebralna fuzija.

Ruka: arahnodaktilija, klinodaktilija, kratke široke ruke, zakrivljene završne falange prstiju, kamptodaktilija, oligodaktilija, brahidaktilija, poprečni dlanovni žlijeb, klinodaktilija, sandalna fisura, simfalangija, preklapanje prstiju, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrije u strukturi trbušnih mišića, netočno mjesto pupka; nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Neke od displastičnih razvojnih osobina stvaraju ozbiljne poteškoće u razvoju kako dijete raste. Na primjer, devijacija nosne pregrade otežava disanje na nos i stvara preduvjete za niz značajki razvoja središnjeg živčanog sustava; malokluzije remete čin žvakanja i stvaraju preduvjete za disfunkciju gastrointestinalni trakt; usporeni razvoj očiju i uha (djeca oštećena vida i sluha) zbog poremećene aferentacije stvara uvjete za usporeno sazrijevanje (mijelinizaciju) središnjeg živčanog sustava itd. Drugim riječima, sekundarne morfofunkcionalne promjene u organizmu mogu nastati na temelju kongenitalnih nasljednih mikroanomalija.

Za mnoge nedostatke u razvoju ne postoje pouzdane razlike između fenokopije i nasljedne lezije. Pritom je utvrđivanje uloge nasljeđa i okoline u nastanku ove patologije, odnosno “nasljednosti” neke osobine, iznimno važno za bolesnika i njegovu obitelj.

Sve to naglašava potrebu pažljivog prikupljanja genealoške povijesti, podataka o tijeku ante-, intra- i postnatalna razdoblja, iako je identificiranje specifičnog štetnog agensa u određenim slučajevima vrlo težak zadatak.

Mutacijske promjene u strukturama nasljeđa mogu se dogoditi na kromosomskoj i genskoj razini.

Prema WHO (1970), 1% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti; u prosjeku 1% sve novorođenčadi (uključujući mrtvorođenčad) ima znakove utjecaja pojedinačnih mutiranih gena široko djelovanje a u 3-4% se prepoznaju izolirane anomalije određene poligenim sustavima. Općenito, oko 5% novorođenčadi ima nasljednu patologiju.

Multifaktorski defekti uključuju: kongenitalnu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, cauda equina, nezarastanje tvrdo nepce I Gornja usna, anencefalija, urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida, Hirschsprungova bolest i dr. Jasno je utvrđen učinak povećanja učestalosti određene mane među bliskim srodnicima probanda, što najbolje odgovara hipotezi o poligenskom nasljeđivanju s učinkom praga.

Za razliku od monogenih (dominantnih ili recesivnih) svojstava sa puna penetracija, kada je rizik od sljedećeg bolesnog djeteta u obitelji 50 odnosno 25%, rizik od rođenja djeteta s poligenski naslijeđenim nedostatkom je promjenjiv. Povećava se s povećanjem broja oboljelih u obitelji, ovisno o težini defekta. Za mnoge malformacije postoje značajne spolne razlike u učestalosti lezije.

U neonatalnom razdoblju obično se dijagnosticiraju velike strukturne i numeričke abnormalnosti kromosoma.

Kromosomske aberacije značajno utječu na pokazatelj perinatalni mortalitet. Kliničke manifestacije varijabilni su: od malih
razvojne anomalije do grubih, višestruki defekti nespojivi sa životom.

Najčešći sindromi kromosomskih aberacija su:

Monosomija, CO (Shereshevsky-Turnerov sindrom) - kratak vrat, pterigoidni nabori vrata, limfni edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane (koarktacija aorte, defekt ventrikularnog septuma) itd. Naknadno, spolni infantilizam, nizak rast, te se javlja primarna amenoreja.

Poznati su sljedeći sindromi trisomije:

1) 13-15 (Patauov sindrom) - kraniocefalna displazija (mikrocefalija, arinencefalija, agenezija koštanih greda; rascjep usne, mandibule i nepca; kongenitalna gluhoća, razvojni defekti ušna školjka; defekti oka; defekti srca i bubrega; promjene nalik na artroglu na prstima, polidaktilija ili četveroprsti prsti; cijepanje trbušnih zidova; aplazija nosnih kostiju;

2) 18-20 (Edwardsov sindrom) do 75% bolesnika s ovim sindromom su žene. Simptomi: intrauterina hipotrofija, kraniofacijalna disostoza u obliku male lubanje stisnute sa strane, malo čelo, nisko postavljene i nenormalno oblikovane uši, mala, trokutasta usta; kratak vrat, kratka prsa, srčana grba. Karakterističan raspored prstiju je da su savijeni, kažiprst prekriva srednji prst, a mali prst IV. Stalni nedostaci srca, bubrega i probavnog trakta;

3) 21-30 (Downov sindrom). Upoznajte se razne opcije: mozaik, translokacija. Dijagnoza s tipičnim klinička slika smještena u rodilište. Simptomi: kosi oblik očiju, širok ravni hrbat nosa, ravan stražnji dio glave, nizak rast kose, ispupčen jezik, jednostrani ili dvostrani poprečni žlijeb dlana, srčane mane. Očekivano trajanje života ovisi o dodavanju interkurentnih bolesti.

Trisomije 8+, 9+, 22+ su rjeđe; drugi, kao što su Y+, X+ (trostruki X, Klinefelterov sindrom), dijagnosticiraju se uglavnom u pre- i pubertet, na temelju znakova eunuhoidizma, smanjene inteligencije, a kasnije i neplodnosti.

Sindromi uzrokovani delecijama: 4p-, (Wolf-Hirschhornov sindrom), 5p-, (cry-cat sindrom), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, imaju zajedničke značajke(prenatalna pothranjenost, različiti displastični znakovi lubanje, lica, kostura, udova); kasnije se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza nedostatka disaharidaze temelji se na kompleksu laboratorijskih i biokemijskih studija. Reakcija stolice je kisela (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

U nekim slučajevima, nasljedna patologija apsorpcije ugljikohidrata dovodi do stanja koje ugrožava život djeteta.

Galaktozemija je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se temelji na odsutnosti ili različitim stupnjevima smanjene aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze. Zbog toga se galaktoza i galaktoza-1-fosfat (Ga-1-fosfat), koji je otrovan za tijelo, nakupljaju u krvi i dolazi do pravog nedostatka glukoze. Hipoglikemija je također podržana iritirajućim učinkom galaktoze na inzularni aparat i supresivnim učinkom Ga-1-f na glukogenolizu.

Toksični učinak Ga-1-f oštećuje središnji živčani sustav, crvene krvne stanice, očnu leću, jetru i bubrege.

U teškim slučajevima znakovi bolesti javljaju se u prvim danima i tjednima života. Novorođenče nerado prihvaća mlijeko. Karakteristični su anoreksija, povraćanje, nadutost, dispepsija, letargija (hipoglikemijske manifestacije) i trajna žutica. U početku žutica nalikuje fiziološkoj žutici, ali nakon 5-6 dana, umjesto da se smanjuje, pojačava se s povećanjem sadržaja pretežno slobodnog bilirubina. Povećava se jetra, pojavljuju se znakovi ciroze (gusta konzistencija, ascites, splenomegalija i dr.). Dijete ne dobiva dobro na težini i visini. Tipični neurološki simptomi su letargija, adinamija ili agitacija, anksioznost i konvulzivni sindrom. Javlja se otok mozga. Ponekad se dodaju simptomi krvarenja, jer oštećenje jetre dovodi do hipoproteinemije i hipoprotrombinemije. U 25% bolesnika može se uočiti hemolitička žutica, budući da oštećena crvena krvna zrnca vežu 25-30% manje kisika, imaju skraćeni životni vijek i hemolizirana su. Proteinurija (globulinurija tubularnog porijekla), aminoacidurija i meliturija zabilježeni su u urinu. Katarakta može biti urođena ili se pojaviti u 3. tjednu. Kod galaktozemije galaktoza se transformira u galaktitol (dulcitol) pod utjecajem aldolaza reduktaze. Galaktitol se ne metabolizira i ima patogenetsku ulogu u pojavi katarakte. Znakovi bolesti mogu napredovati i dovesti do kome i smrti tijekom nekoliko tjedana. Češće je tok bolesti duži. Karakterizira ga zaostajanje u psihomotornom razvoju.

U blažim oblicima bolesti simptomi iz gastrointestinalnog trakta su slabije izraženi, ali uvijek postoje katarakta i hepatosplenomegalija. Diferencijalno dijagnostički raspon za galaktozemiju uključuje sve vrste intrauterinih infekcija praćenih žuticom i oštećenjem oka (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilis); kongenitalni hepatitis; razne vrste žutica drugog podrijetla (hemolitička i nehemolitička); sepse i crijevnih infekcija. Osim toga, potrebno je razlikovati galaktozemiju od dijabetes melitusa. Budući da postoje sličnosti u nekim kliničkim simptomima, prisutnost meliturije i povećanje ukupnog šećera u krvi (određeno Hagedorn-Jensenovom metodom). Međutim, kod galaktozemije dolazi do smanjenja koncentracije glukoze, a kod dijabetes melitusa do povećanja.

Dijagnoza se temelji na genealoškoj povijesti i biokemijskim studijama. Karakterizira galaktozemija (više od 0,2 g/l), galaktozurija (više od 0,25 g/l), povećanje Ga-1-f u masi eritrocita do 400 mg/ml (umjesto 1-14 μg/l) ; smanjenje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze za 10 puta u usporedbi s normom (4,3-5,8 IU) po 1 g Hb (prema metodi Kalkar). Koristi se polukvantitativni mikrobiološki Guthrie test s auksotrofnim sojem Escherichie coli.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od 2 mjeseca. Mlijeko i mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. Zadatak je težak, ali izvediv. Mlijeko se zamjenjuje hidrolizatom kazeina, mješavinama pripremljenim sa sojinim i bademovim mlijekom. 1 mjesec ranije nego kod umjetnog hranjenja uvodi se komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa i povrća, povrćem, biljnim uljima i jajima. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine. Orotska kiselina i njezine soli, kao i derivati ​​testosterona, pozitivno utječu na sazrijevanje galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.

Enzimopatije metabolizma aminokiselina predstavljaju veliku skupinu od praktičnog značaja. Poremećaji u metabolizmu aminokiselina nazivaju se ili aminoacidemija ili aminoacidurija, koje se dijele na ekscesne, bespražne i transportne. S prekomjernom aminoacidurijom kao rezultatom urođenog metaboličkog bloka, aminokiselina, nakupljena u krvi do određene granice, izlučuje se urinom. Tu spadaju klasična fenilketonurija (PKU), tirozinoza, alkaptonurija, histidinemija, valinemija, leucinoza (“bolest urina javorovog sirupa”), nasljedni defekti u ciklusu sinteze uree itd.

Dosta rano se u novorođenčadi i dojenčadi otkrivaju promjene u središnjem živčanom sustavu i dispeptički simptomi uzrokovani djelovanjem toksičnih metabolita. U novorođenčadi ove promjene su nespecifične. Zajedničko za sve vrste poremećaja metabolizma aminokiselina je konvulzivni sindrom.

PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, konvulzijama i "mišjim" mirisom urina, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Poremećaji u metabolizmu triptofana (stanja ovisna o B6) karakteriziraju perzistentna ekcematozna dermatoza, anemija i alergijska stanja.

Leucinozu karakterizira pojava od prvih dana života konvulzivnog sindroma, povraćanja, respiratornog distresa i karakterističnog mirisa urina, koji podsjeća na izvarak korjenastog povrća. Neki roditelji govore o mirisu kupusa. Primjećuju se kašnjenja u mentalnom i tjelesnom razvoju i ataksija.

Tirozinoza - poremećaj metabolizma tirozina - dovodi do razvoja distrofije, ciroze jetre, rahitičnih promjena na kosturu i oštećenja bubrežnih tubula. Od prvih tjedana života djeca imaju povraćanje, proljev, zaostatak u tjelesnom razvoju, hepatosplenomegaliju i zatajenje disanja.

U novorođenčadi, osobito nedonoščadi, u prvim danima i tjednima života primjećuje se funkcionalna nezrelost mnogih organa i sustava; česte su i embriopatije koje imaju slične značajke nasljednim enzimopatijama. Često se bolest dijagnosticira kao "trauma rođenja, posthipoksična encefalopatija". Neučinkovitost terapije, pogoršanje stanja svaki mjesec, prisutnost specifičnih simptoma (neuobičajen miris urina) služe kao osnova za ispitivanje nasljedne enzimopatije. Velik broj fenokopija zahtijeva dijagnozu na biokemijskoj razini.

Prolazna disgamaglobulinemija novorođenčadi može neko vrijeme prikriti genetski određena stanja imunodeficijencije. Dijete ima rani početak i sklonost ponavljanju bakterijske infekcije.

Danas je Downov sindrom najčešći genetski poremećaj. Temelj ove bolesti položen je u trenutku formiranja jajne stanice ili spermija. Dijete koje ima takav problem ima nešto drugačiji kromosomski set. On je anomalan. Ako normalna beba ima 46 kromosoma, onda loše dijete ima 47.

Faktor rizika

Uzroci bolesti još nisu u potpunosti razjašnjeni. Međutim, liječnici iz cijelog svijeta došli su do jednoglasne odluke. Oni tvrde: što je starija žena koja rađa, to je veći rizik od rođenja djeteta s ovom bolešću. U ovom slučaju nije bitan spol bebe, dob oca i okolina u kojoj živi.

Najbolje za ženu - nakon trideset i pet godina. Vjerojatnost da dobijete dijete s pogrešnim skupom kromosoma povećava se nekoliko puta. To posebno vrijedi za obitelji koje već imaju takvu "sunčanu bebu". kod novorođenog djeteta pojavljuju se u maternici. U dvanaestom tjednu trudnoće, ultrazvuk može pokazati patologiju. Ali to nije jamstvo da će se dijete roditi nezdravo. Točan rezultat može se znati tek nakon poroda. Ali ovo nije dovoljno. Da bi se dijagnoza potvrdila ili isključila, potrebno je provesti posebna ispitivanja. Vanjski znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi ne potvrđuju uvijek odstupanje.

znakovi u novorođenčadi

Pojam "sindrom" u medicini označava skup simptoma koji se javljaju u određenom ljudskom stanju. Godine 1866. znanstvenik i liječnik John Down grupirao je kompleks simptoma kod određene skupine ljudi s ovom bolešću. Sindrom je dobio ime po ovom čovjeku.

Najčešće u novorođenčadi, oni su vidljivi odmah nakon rođenja. Takva se djeca, nažalost, rađaju prilično često. Na svakih sedamsto novorođenčadi dolazi jedno dijete s Downovim sindromom. Međutim, većina beba pokazuje iste znakove:

• Lice je blago spljošteno i ravno. Stražnji dio glave ima isti oblik.
• Na vratu se vidi kožni nabor.
• Postoji smanjen tonus mišića.
• Beba ima kosi rez, a kutovi su im podignuti. Formira se “mongolski nabor” ili tzv. treći kapak.
• Udovi djeteta su kratki u usporedbi s drugom djecom.
• Ima vrlo pokretljive zglobove.
• Prsti su iste duljine, pa dlan djeluje široko i ravno.
• Dijete je malo. Najčešće se višak kilograma javlja s godinama.

Ove značajke karakteriziraju Downov sindrom. Gotovo svi znakovi povezani su s deformacijom lubanje i crta lica, kao i s poremećajima koštanog i mišićnog tkiva. Međutim, postoje i drugi znakovi. Ne događaju se tako često.

Manje uobičajeni znakovi

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi vrlo često se pojavljuju već u djetinjstvu) mogu se dijagnosticirati na temelju drugih pokazatelja. Među njima:

1. Mala usta i zaobljeno usko nepce.
2. Slab tonus jezika: stalno viri iz usta. S vremenom se na njoj mogu stvoriti bore.
3. Mala brada, kao i kratki nos i široki hrbat nosa.
4. Kratki vrat.
5. Na dlanovima se može stvoriti horizontalni nabor.
6. Palac stopala nalazi se na velikoj udaljenosti od ostalih. A na stopalu ispod ima nabor.

Ovi znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi se ne moraju pojaviti odmah, već kako odrastaju. Usput, s godinama dijete često počinje razvijati probleme s kardiovaskularnim sustavom.

Ono što se ne vidi na prvi pogled

Čak ni gore navedeni znakovi ne mogu uvijek jamčiti činjenicu da beba ima Downov sindrom. Znakovi kod novorođenčadi mogu biti ne samo jasno vidljivi. Liječnici također dijagnosticiraju unutarnje razlike koje se ne mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta. U budućnosti bi liječnici trebali obratiti pozornost na sljedeće čimbenike:

• epileptički napadaji;
• kongenitalna leukemija;
• zamućenje leće i pigmentne mrlje na zjenicama;
• abnormalna struktura prsa;
• bolesti probavnog i genitourinarnog sustava.

Svi oni mogu ukazivati ​​na kromosomsku abnormalnost. Takvi znakovi Downovog sindroma kod bebe javljaju se samo u deset slučajeva od stotinu. Također, neka djeca imaju dvije fontanele. Osim toga, ne zatvaraju se jako dugo. Utvrđeno je da su sva djeca s ovom anomalijom vrlo slična jedna drugoj. A značajke njihovih roditelja obično nisu vidljive u njihovom izgledu.

Dijagnostika

Postoji nekoliko metoda za prepoznavanje ove anomalije:

1. Uz pomoć ultrazvuka određuje se veličina "ovratnika" fetusa. Ako se između jedanaestog i trinaestog tjedna trudnoće na ovom području pojavi potkožna tekućina, tada postoji opasnost od kromosomske abnormalnosti. Međutim, tehnika ne daje uvijek točne rezultate.
2. Kombinirana metoda. Njegova bit leži u činjenici da se provodi ultrazvučni pregled i istodobno se uzima posebna krvna slika.
3. Studija amnionske tekućine. Žene za koje je ovim postupkom utvrđeno da su pod visokim rizikom da dobiju dijete s Downovim sindromom trebaju nastaviti s daljnjim testiranjem kako bi se utvrdio točan rezultat.

Vrste odstupanja

Znakovi i simptomi Downovog sindroma mogu se razlikovati kod novorođenčeta. Općenito je prihvaćeno da odstupanje karakteriziraju ne dvije, već tri kopije dvadeset prvog kromosoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. Također je vrlo važno znati o njima. Prvo, to je takozvani obiteljski Downov sindrom. Karakterizira ga pričvršćivanje dvadeset prvog kromosoma za bilo koji drugi. Ovo je odstupanje prilično rijetko. Javlja se u otprilike tri posto slučajeva.

Sindrom mozaika se javlja kada nisu prisutne sve stanice u tijelu. Ova se anomalija javlja kod pet posto pacijenata. Druga vrsta sindroma je udvostručenje dijela dvadeset prvog kromosoma. Patologija je rijetka. Ovo odstupanje karakterizira podjela nekih kromosoma.

Znakovi u fetusu

Novorođenčad s Downovim sindromom prilično je česta. Znakovi se mogu identificirati ne samo kod novorođenčeta, već i kod fetusa. Ovo odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U ovom slučaju ne provjerava se samo debljina zone ovratnika, već i veličina nosne kosti. Ako je premalen ili potpuno odsutan, to ukazuje na prisutnost sindroma. Isto se može reći i za područje ovratnika, ako je šire od 2,5 mm.

Kasnije možete primijetiti ne samo ovu patologiju, već i druge. Ali pacijenti moraju shvatiti da je nemoguće točno otkriti bolest u fetusu. Dokazano je da 5% znakova koji se vide na ultrazvuku mogu biti lažni.

Novorođenčad s Downovim sindromom: znakovi kod djeteta

Mnogi su roditelji previše zbunjeni izgledom svoje bebe. Međutim, to može sakriti mnoge druge ozbiljne probleme. Takva su djeca podložna mnogim bolestima. Oni mogu patiti od sljedećih bolesti:

• Zaostali mentalni i fizički razvoj.
• Oštećenja vida i sluha koja se mogu pojaviti potpuno neočekivano.
• Kašnjenja u razvoju finih motoričkih sposobnosti.
• Pretjerana pokretljivost kostiju, zglobova i mišića.
• Vrlo nizak imunitet.
• Problemi s plućima, jetrom i probavnim sustavom.
• bolesti srca i krvi, uključujući leukemiju.

Točno rješenje

Zahvaljujući suvremenim tehnologijama, žena saznaje o prisutnosti kromosomskih patologija u fetusu. U ranoj fazi majka može prekinuti trudnoću i time lišiti života nerođeno dijete. Downov sindrom nije smrtonosna bolest. Ali djetetova majka može unaprijed odrediti njegovu i svoju sudbinu. Danas je ova kromosomska abnormalnost prilično česta pojava. Možete sresti osobu, a ni ne povjerovati da ima Downov sindrom. Naravno, odgajati takvo dijete je malo teže. Njegov život bit će drugačiji od života ostale djece. Ali nitko ne kaže da će biti nesretan. Samo njegova majka ima pravo odlučiti o njegovoj budućoj sudbini.

Važno je da otac i majka "sunčane bebe" upamte sljedeće istine:

1. Djeca s Downovim sindromom prilično su učljiva, iako imaju kašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, morate koristiti posebne programe.
2. Takva se djeca puno brže razvijaju ako su u grupi s običnim vršnjacima. Bolje je da se odgajaju u obiteljima nego u specijaliziranim internatima.
3. Nakon škole, pacijenti s abnormalnošću dvadeset prvog kromosoma mogu dobiti visoko obrazovanje. Nemojte se previše fokusirati na bolest vašeg djeteta.
4. "Djeca sunca" su vrlo ljubazna i prijateljski raspoložena. Oni su sposobni iskreno voljeti i stvarati obitelji. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik da će imati dijete s Downovim sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti život na pedeset godina.
6. Ne biste trebali preuzeti krivnju za rođenje "sunčanog djeteta". Čak i potpuno zdrave žene mogu roditi takvo dijete.
7. Ako vaša obitelj ima dijete s ovom anomalijom, tada je rizik da dobijete isto dijete otprilike jedan posto.

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi navedeni su u ovom članku) omogućuje djeci da rastu, razvijaju se i uživaju u životu. Naš zadatak je pružiti im podršku, pažnju i ljubav.

Dotična patologija nije vezana uz bilo koju rasu ili spol. Može se pojaviti kao izolirana mana ili biti u kombinaciji s drugim razvojnim greškama.

Liječnik često otkriva abnormalnosti tijekom prvog pregleda, a za njihovo uklanjanje potrebna je samo kirurška intervencija.

Uzroci kongenitalnih deformacija i defekta nosa – tko je u opasnosti?

Pogreške u formiranju vanjskog nosa nastaju zbog negativnog utjecaja okoline, loših navika i nekih drugih čimbenika na zdravlje buduće majke koja je trudna 6-12 tjedana.

Vanjski nedostaci nosa nisu samo estetski problem - oni mogu izazvati ozbiljne probleme u razvoju u budućnosti.

Postoji nekoliko čimbenika čiji utjecaj na trudnicu može uzrokovati kongenitalne anomalije nosa kod djeteta:

• Infekcija organizma bolestima iz skupine TORCH. Zbog toga se u Ruskoj Federaciji u prvom tromjesečju trudnoće žene testiraju na rubeolu, toksoplazmozu, citomegalovirus, virus hepatitisa, herpes i sifilis.
• Radioaktivno ili ionizirajuće zračenje.
• Otrovanje kemijskim agensima.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Alkoholizam.
• Pušenje duhana.
• Genetska predispozicija.
• Uzimati drogu.

Vrste kongenitalnih anomalija nosa u medicinskoj klasifikaciji

Danas je u medicinskim izvorima dotična bolest klasificirana na sljedeći način:

1. Dismorfogeneza

Stanje u kojem je koštani i hrskavični kostur nosa modificiran.

Postoji nekoliko vrsta:

• Hipogeneza . Karakterizira ga nerazvijenost i skraćivanje vanjskih struktura nosa: leđa, baze, krila. Deformacije mogu zahvatiti sve ili jednu strukturu, te biti jednostrane ili dvostrane. U rijetkim slučajevima može doći do potpunog odsustva gore navedenih komponenti nosa. Ovo stanje se u nekim izvorima naziva ageneza.
• Hipergeneza . Hrskavično ili koštano tkivo ovdje je prilično veliko. U ovu skupinu deformiteta spada širok, predug nos, kao i razgranat vrh nosa.
• Disgeneza . Defekti u razvoju su koncentrirani u frontalnoj ravnini. Zakrivljenost nosa može imati različite oblike (iskrivljenost, deformacija u obliku slova S, bočni proboscis, grba na nosu itd.).

2. Postojanost

Patološka stanja u kojima novorođenče ima "nepotrebne" komponente vanjskog nosa.

Ova skupina anomalija podijeljena je u dvije vrste:

• Defekti vanjskog dijela nosa : pojedinačne neoplazme na dnu nosa, koje sadrže masne žlijezde i kosu; lateralni/srednji rascjep nosa; rašljasti vrh nosa.
• Intranazalne anomalije : odvajanje - ili potpuno odvajanje - turbinata jednog od drugog; atrezija nosnih prolaza.

3. Distopija

Uz ove nedostatke, vanjski nos ima različite neoplazme koje se mogu nalaziti na različitim mjestima.

Na primjer, nosni septum može biti opremljen dodatkom, što će negativno utjecati na nosno disanje i funkciju mirisa.

Drugi primjer je prisutnost mjehurića na nosnoj školjki s izlučivanjem žlijezda iznutra. U budućnosti se u takvim mjehurićima može nakupiti gnojni infiltrat, što će dovesti do upale nosne sluznice.

Simptomi kongenitalnih anomalija nosa - dijagnostika nazalnih defekata u novorođenčadi

Jedna od najupečatljivijih manifestacija dotične bolesti je nestandardni oblik nosa, kao i deformacije facijalnog dijela lubanje.

Tipično za sve vrste anomalija je kršenje slobodnog disanja kroz nos.

Ovu pojavu karakteriziraju sljedeći uvjeti:

• Prebučno, ubrzano disanje.
• Plavilo nasolabijalnog trokuta.
• Neudobnost prilikom gutanja.
• U posebno teškim slučajevima može se razviti gušenje i zatajenje disanja.
• Prolaz hrane kroz nosne prolaze tijekom hranjenja.
• Novorođenče je stalno nemirno i slabo spava.

Distopija se, za razliku od drugih kongenitalnih nedostataka nosa, očituje jasnije. Pacijent doživljava stalno nakupljanje guste sluzi u nosnim prolazima, zbog čega se može pojaviti dermatitis u blizini nosa i gornje usne.

Prisutnost cista i fistula može uzrokovati redovite upalne procese, koji se u budućnosti mogu razviti u frontalni sinusitis ili meningitis.

Ovu anomaliju dijagnosticira pedijatar ili neonatolog sljedećim mjerama:

• Ispitivanje majke o bolestima pretrpljenim tijekom trudnoće, utvrđivanje trenutka genetske predispozicije. Važnu ulogu igra prisutnost štetnih čimbenika koji mogu utjecati na razvoj fetusa.
• Pregled novorođenčeta radi utvrđivanja deformacija lubanje lica. U slučaju ozbiljnih oštećenja nosa, ove promjene će biti vidljive.
• Potrebni su laboratorijski testovi kako bi se potvrdile/isključile TORCH infekcije u djetetovoj krvi. Koristeći istu tehniku, provjeravaju se upalne egzacerbacije.
• Rinoskopija, pomoću posebnog mini-ogledala, namijenjena je ispitivanju stanja unutarnjih struktura nosa.
• Sondiranje pomaže u proučavanju stupnja prohodnosti nosnih prolaza. Za ovu manipulaciju koristi se gumeni ili metalni kateter.
• Fiberendoskopija. Omogućuje detaljno ispitivanje sluznice nosa i nazofarinksa, intranazalnih struktura, identificiranje najmanjih neoplazmi, kao i snimanje svega toga na monitoru pomoću video kamere.
• Radiografija. Omogućuje pregled patoloških promjena u nosu koje se ne mogu identificirati površnom dijagnozom. U nekim slučajevima može se dodatno koristiti kontrastno sredstvo.
• . Omogućuje dobivanje cjelovite slike o postojećim promjenama unutar nosne šupljine. Ova tehnika se koristi za ispitivanje kvalitete prohodnosti nosnih prolaza.
• MRI. Propisuje se u iznimnim slučajevima kada postoje sumnje na poremećaje u radu mozga.

Liječenje kongenitalnih anomalija nosa - indikacije i kontraindikacije za operaciju

Dotična patologija se liječi isključivo operacijom.

Ako postoji potpuna odsutnost prohodnosti nosne šupljine, infekcija se probija, a kateter se umetne u formiranu rupu.

Tijekom kirurške manipulacije u dojenčadi, izbor je napravljen u korist transnazalni pristup.

• Sluznica se izrezuje skalpelom i ljušti do mjesta predviđene lokalizacije atrezije.
• Ovaj se nedostatak uklanja medicinskim dlijetom, a termoplastična cijev se umetne u formirani lumen kako bi se osigurala drenaža.

Za teške nedostatke vanjskog nosa Rinoplastika se izvodi što je ranije moguće. To pomaže u sprječavanju deformacije lubanje lica i ne utječe na razvoj alveolarnog procesa gornje čeljusti.

Paralelno s tim, može se provesti mikrokirurške manipulacije na intranazalnim strukturama koji pomažu u očuvanju osjeta mirisa.

Za manje izražene deformacije plastične operacije se mogu odgoditi, ali odluku uvijek donosi liječnik.

Fistule se moraju pregledati prije ekscizije kroz fistulografiju. Cistične neoplazme u nosnoj šupljini također se eliminiraju bez obzira na dob djeteta. Ako se kongenitalna fistula nalazi u blizini prednje lubanjske jame, operaciji treba prisustvovati i neurokirurg.

Dijete prvih devet mjeseci svog razvoja provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja, svjetlo ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci beba pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, treba naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, to ne djeluje kod djece odmah nakon rođenja. Većina novorođenčadi svlada se unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući da njihovo dijete ima strabizam. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju prema hrptu nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da je djetetov nos preširok. Nabori kože koji se protežu od gornjeg kapka do hrpta nosa nazivaju se epikantus, a ako su preširoki, može izgledati kao da škiljite. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija škiljenja nestaje i postaje jasno da se oči kreću sinkrono u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno se oko pomiče samostalno i privlači pozornost kada dijete oštro gleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji pokreću očnu jabučicu. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog, udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko kao da ostaje bez nadzora. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, po otkrivanju strabizma, odmah pristupiti njegovom ispitivanju i liječenju.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavi se pa nestane. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju sinkrono i paralelno, ali ponekad jedno oko počinje skrenuti. Znatno rjeđi je fiksni strabizam, kada se oko koje škilji neprestano kreće samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Ovo možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Svoje slabo oko možete natjerati da proradi tako što ćete dobro oko prekriti zavojem. Kao i svi ostali mišići, slabašno oko se ovim treningom jača i unutar nekoliko tjedana ili mjeseci počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se napraviti kirurški zahvat kako bi se promijenila duljina slabog mišića tako da oko koje škilja drži korak sa zdravim okom i radi normalno. Operacija strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća zahvaćenog oka. U slučaju kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu u ispravljanju ovog nedostatka vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to još ne znate, zapamtite sljedeće:

• Do tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se izvesti prije šeste ili sedme godine života kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Izvor: www.bhealth.ru

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup simptoma koji se razvijaju u određenom ljudskom stanju. Takav kompleks zajedničkih simptoma kod istih pacijenata uočio je 1866. godine John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. Kod Downovog sindroma, čak iu fazi intrauterine anlage i fetalnog razvoja, dolazi do kromosomskog poremećaja, ali bilo je moguće identificirati genetski uzrok i prirodu ovog fenomena tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrazac u kombinaciji identičnih karakteristika.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu prepoznati anomaliju odmah pri porođaju žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim abnormalnostima ovo je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);


• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušne školjke su deformirane, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahicefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan izgleda ravan i širok;
• Visina i težina djeteta su ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i crtama lica, kao i nesavršenostima mišićnog i koštanog sustava djeteta. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike uočene kod otprilike polovice svih puhnjaka od djetinjstva:

• djetetova mala usta (čeljust) ostaju otvorena cijelo vrijeme;
• Djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik viri iz usta (zbog manje veličine usne šupljine od normalne i smanjenog tonusa mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje utora (nabora) na jeziku (pojavljuje se kako dijete raste);
• ravni most nosa;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki most;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor ("linija majmuna") - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Daljnjim ispitivanjem često se otkrivaju nedostaci kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike kod takvih beba koje "iskoče" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, a koje mogu ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentne mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, strši naprijed ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenuma i drugi nedostaci probavnog sustava;
• defekti genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također, beba s ovom kromosomskom abnormalnošću može imati dodatni fontanel ili se fontanela ne zatvara dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne mora imati jasne karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, koja je jednostavno obilježje novorođenčeta i nema nikakve veze s opisanim sindromom. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo to može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom ne određuje spol: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da puhalice uče pravoj ljubavi! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali ta posebna djeca zauzvrat od svojih roditelja zahtijevaju upravo toliko.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, doživjeti trenutke radosti i sreće, postići uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVA

Izvor: nashidetki.net

Širina gornje trećine nosa

Preveliku širinu hrpta nosa uzrokuju preširoko razmaknute nosne kosti. Uspješno odvlače pozornost od očiju, stvarajući jedinstven izgled za vlasnika nestandardnog nosa. Nakon rinoplastike mosta nosa, naglasak automatski pada na oči.

Budući da je široki hrbat nosa uglavnom posljedica urođene mane, mnogi ljudi zbog ovog problema razvijaju komplekse doslovno za cijeli život. Ali postoje slučajevi kada se širina nosa vizualno povećava zbog ozljede ili prethodne operacije, što je za neke ljude posebno zastrašujuće, jer ih ovaj faktor još jednom podsjeća na ono što im se dogodilo. Jedino rješenje ovog problema je rinoplastika.

Široki hrbat nosa vizualno ne samo da čini nos velikim i spljoštenim. Također mijenja izražajnost i atraktivnost izgleda. Mijenja se i cjelokupni dojam lica i kako ono izgleda kada odražava različite emocije.

Kako ukloniti široki hrbat nosa?

Široki hrbat nosa posebno je jasno vidljiv s prednje strane. Ovaj problem nastaje zbog viška koštanog tkiva, širine i debljine njegove strukture. Mnogi pokušavaju sakriti ovaj nedostatak koristeći ogromnu količinu dekorativne kozmetike različitih nijansi - puder, rumenilo, puder. Ali ovo je prije privremeno rješenje koje će samo stvoriti optičku varku.

Ali trikovi vizažista nisu uvijek u mogućnosti u potpunosti pomoći u rješavanju ovog problema. Zato se trebate posavjetovati s liječnikom i dogovoriti rinoplastiku širokog hrpta nosa. To se radi na jedan od tri načina.

Osteotomija

Osteotomija ili kontrolirani prijelom nosnih kostiju kako bi se približile. To tjera nosne kosti prema unutra, sužavajući izgled hrpta nosa. Za izvođenje ovog zahvata koristi se osteotom, poseban medicinski rezač koji omogućuje dovoljnu mobilizaciju i pomicanje nosnih kostiju.

Ovaj zahvat se najčešće radi s uklanjanjem grbice na nosu, čak i ako sam hrbat prije zahvata nije bio širok. To je učinjeno posebno tako da kada se prvi nedostatak ukloni, drugi se vizualno ne manifestira. Ovaj postupak ima drugu prednost: osim ispravljanja kvara, moguće je izbjeći stvaranje ravnog hrpta nosa.

Osteotomija uklanja segmente kosti koji su odvojeni osteotomom. Poderotine su napravljene sa strane nosa i izgledaju pomalo poput rupa oko poštanske marke. Ovaj jaz je kontroliran.

Ali ako je pacijent prethodno pretrpio ozljedu, tada je nemoguće odrediti liniju prijeloma. Nemoguće je predvidjeti kako će se koštano tkivo ponašati u ovom slučaju. To može uzrokovati pomicanje fragmenata kostiju. To dovodi do negativnog rezultata. Zato liječniku svakako trebate reći jeste li imali ozljede u predjelu lica, čak iu ranom djetinjstvu.

Transplantacija hrskavice

Graft hrskavice na mostu nosa omogućuje promjenu njegove konfiguracije. To ga omogućuje vizualno sužavanje. Bolje je koristiti nativnu hrskavicu preuzetu iz drugih dijelova tijela, ali ponekad se koristi i sintetski analog.

Ako se uzima hrskavično tkivo pacijenta, onda samo iz nosnog septuma ili u području rebara. U idealnom slučaju, uzmite ga na rebra, jer je tamo najotporniji na deformacije. Ušne hrskavice su previše zakrivljene i njihova se upotreba postupno ukida. Štoviše, često mijenjaju oblik, stvarajući neravnine na mostu nosa.

Skup metoda

U nekim slučajevima liječnik kombinira obje metode kako bi postigao najbolji rezultat. Obično se ovaj pristup koristi za složene operacije i kada je potrebno obnoviti strukturu nosnog tkiva nakon ozljeda ili neuspješnih prethodnih postupaka.

Augmentacijska rinoplastika

Koristi se ako nos ima širok i spljošten oblik, koji se također naziva negroid. U ovom slučaju postoji samo jedno rješenje - podići i povećati hrbat nosa. Neka vrsta okvira postavlja se ispod kože na pravo mjesto, što stvara željeni oblik. U tu svrhu obično se koristi vlastito tkivo pacijenta.

Glumica Jennifer Aniston jednom je pribjegla ovom zahvatu. Marilyn Monroe nije oklijevala potražiti takvu pomoć na samom početku svoje karijere. Ova vrsta rinoplastike bila je prvi korak u vlastitom glumačkom životu za Halle Berry, koja je svojim novopronađenim izgledom velikom brzinom otišla na zvjezdani Olimp.

Kako se odvija proces ozdravljenja?

Nakon operacije, ovaj dio lica zacjeljuje približno jednakom brzinom kao i bilo koje drugo koštano tkivo u vašem tijelu. To ovisi o karakteristikama određenog organizma, pa ćete morati ne samo nositi poseban gips neko vrijeme, već i slijediti niz pravila i postupaka.

Tijekom procesa cijeljenja dolazi do stvaranja početnog materijala koji se zove kalus. On je taj koji vraća oblik nosa u normalu nakon takve intervencije. No, problem je što se neki pacijenti s indignacijom vraćaju kirurgu zbog rastućeg žulja na mjestu zahvata. Zapravo, liječnik ovdje nije kriv, jer je to doista svojstvo određenog organizma. U takvim slučajevima potrebne su samo manje korekcije.

S obzirom na to da je baza nosa promijenjena, možete osjetiti osjećaj začepljenosti zbog suženja. A u početku, zbog otekline, može vam curiti i nos. Osjećaj začepljenosti nosa često se javlja upravo zbog rasta koštanog tkiva, što fizički smanjuje prostor namijenjen nosnoj šupljini.

Ako hrbat nosa ostane širok

Postoji određeni broj slučajeva u kojima su se pacijenti nakon rinoplastike žalili na široki hrbat nosa. To može biti iz više razloga:

1. Liječnik je neadekvatno ili pogrešno izveo osteotomiju.
2. Izrazito široke nosne kosti mogu zahtijevati međuosteotomiju, koja će biti samo korak u pripremi za konačnu korekciju hrpta nosa.
3. Zbog širokih vodoravnih dijelova nosnih kostiju. Uklanjanjem medijalnih dijelova koštanog tkiva nosa ovaj se problem rješava.

Nije uvijek moguće odmah dobiti idealan oblik. Ako liječnik nije odredio da će ova operacija biti posredna i to nije naznačeno u ugovoru, onda je to očita pogreška kirurga. U ovom slučaju, bolje je otići u drugu kliniku za revizijsku rinoplastiku. Ali nemojte žuriti s uzbunom dok oteklina i modrice na licu potpuno ne nestanu. Ponekad stvaraju učinak širokog mosta nosa. Tijekom godine dana oblik će se stabilizirati i moći ćete adekvatno odlučiti hoćete li zakazati ponovnu operaciju. Prema neizgovorenom pravilu plastičnih kirurga, ako je prva plastična operacija bila neuspješna, druga je besplatna, ali na vama je da odlučite hoćete li se obratiti istom stručnjaku.

Nakon rinoplastike mosta nosa

Potpuno ozdravljenje događa se tijekom cijele godine. Liječnik će Vam reći kako teče rehabilitacija u Vašem konkretnom slučaju. Ali općenito, proces potpunog oporavka odvija se u dvije faze. Tijekom prve postoperativne otekline na licu splasnu. Brzina kojom će ovaj stadij proći ovisi o tome je li na ovom području prethodno bilo kirurškog zahvata, kao io tome ima li ožiljnog tkiva. Individualne karakteristike pacijentovog tijela također igraju jednako važnu ulogu.

Ako pacijent ima tanku kožu, oteklina tkiva može trajati mjesecima. Ljudi s debelom kožom mogu zadržati otekline i do nekoliko godina, tijekom kojih se oblik postupno mijenja. Nakon što se oteklina smanji, zacjeljivanje se nastavlja. Ožiljno tkivo bi se s vremenom trebalo smanjiti, posvijetliti i postati vizualno nevidljivo. Usput, ljudima s debelom kožom potrebno je puno više vremena da se oporave.

Treba imati na umu da se s postupnim smanjenjem nosa kožna ovojnica treba postupno smanjivati, ponavljajući anatomski oblik. Ako je koža tanka, a nos velik, tada ovaj proces može trajati mjesecima. Stoga, nezadovoljstvo svojim izgledom u ranim fazama proganja doslovno sve pacijente.

Ako je nos znatno smanjen, tada se koža možda neće oporaviti do željene veličine, stvarajući novu deformaciju. Zato biste trebali potražiti kvalificiranijeg stručnjaka koji će tijekom prve operacije uzeti u obzir sve nijanse i moguće komplikacije, jer se takvi problemi mogu riješiti.