Диагностика и лечение на анемия на Минковски-Шофар. Наследствена микросфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- хемолитична анемия поради дефект клетъчната мембранаеритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна и поради това еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно се подлагат на спонтанна хемолиза.

Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души население) и се среща при повечето хора етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-склонни да се разболеят.

Какво провокира наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.

Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард): IN патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 разпоредби са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитозабеше отбелязан дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а в някои случаи имаше нарушение на техните функционални свойства и беше установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на болестта.

Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, когато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всички видове неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активен фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.

Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекции, някои химикали, психическа травма.

Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но по-изразени симптоми се откриват към края на предучилищната възраст и в началото училищна възраст. Ранното проявление на болестта предопределя повече тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.

Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това обуславя и клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, по-голяма или по-малка степен на анемия, склонност към образуване на камъни в жлъчен мехур.

Оплакванията и клинико-лабораторните симптоми се определят до голяма степен от периода на заболяването. Навън хемолитична кризаможе и да няма оплаквания. При развитие на хемолитична криза, оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, загуба на апетит, коремна болка, възможно повишаване на температурата до високи цифри, гадене, повръщане, чести движения на червата, ужасен симптом - появата на конвулсии.

Симптомите на кризата до голяма степен се определят от анемията и зависят от степента на хемолизата.
При обективно изследванекожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца със ранни проявинаследствената сфероцитоза може да причини деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промени в позицията на зъбите и др.); Генетичните стигми не са необичайни. Намират се пациенти различни степенитежестта на промяната в на сърдечно-съдовата системапричинени от анемия. Характерен е хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка, често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради кръвопълнене или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележи, че има възможни колебания в размера на далака: значително увеличение по време на хемолитични кризи и намаляване по време на периоди на относително благополучие.

В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза клинични симптомиможе да се изрази леко. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз на Шофар: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни“. Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.

Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни генеративни кризи със симптоми на хипоплазия на преобладаващо червения кълн костен мозък. Такива кризи могат да се развият остро с доста изразени симптоми на анемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Арегенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинската аплазия.

Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища, след 10 години жлъчните камъни се срещат при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард): Диагностика на наследствена сфероцитозапоставени въз основа на генеалогична история, клинични данни, описани по-горе и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателна диагнозасе основава на морфологичните характеристики на еритроцитите и характерна черта на наследствената сфероцитоза - промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите.

ДА СЕ морфологични особеностиеритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (среден диаметър на еритроцитите
Характерна особеностнаследствената сфероцитоза е намаляване на минималната осмотична резистентност (постоянство) на червените кръвни клетки - хемолизата започва при 0,6-0,7% NaCl (нормата е 0,44-0,48% NaCl). За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност. Максималната устойчивост може да се увеличи (норма 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, които въпреки очевидната сфероцитоза, нормални условияосмотичната устойчивост на червените кръвни клетки е нормална. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на червени кръвни клетки.

Курс на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните и лабораторните показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от другите вродени хемолитични анемии. Най-много се различават данните от фамилната анамнеза, изследването на кръвните натривки и осмотичната резистентност на еритроцитите диагностична стойност.

Сред другите заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болестновородени, в по-напреднала възраст - с вирусен хепатит, автоимунна хемолитична анемия.

Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):извършва в зависимост от клинични проявлениязаболяване и възраст на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основен патологични синдроми, развиващи се по време на криза са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. При излизане от кризата режимът и диетата се разширяват и предписват холеретични лекарства(предимно холекинетика). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg/kg/ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).

По радикален методлечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляване на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптимална възрастза операцията 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при деца ранна възраст. Има повишена склонност към инфекциозни заболяванияв рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.

Прогнозаблагоприятен за наследствена сфероцитоза. Въпреки това, в тежки случаи на хемолитична криза с ненавременно лечениее сериозно (възможно смърт).

Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.

Диета. Въведение в диетата увеличено количество фолиева киселина(повече от 200 мкг/ден). Препоръчителни продукти: хлебни изделиянаправени от брашно груби, елда и овесена каша, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.

Профилактика на наследствена сфероцитозасе свежда до терапевтични меркипо време на кризи.

анемия за дълго времесе смяташе за болест на бедните хора: липсата на здравословна храна, просто основни витамини, неблагоприятни условия на околната среда. Изглежда, че подобни проблемиможе лесно да се реши и анемията като цяло трябва да потъне в забрава, но статистиката показва разочароващи факти: всяко пето дете е на ръба на това заболяване. Първи на удар са бременните жени. Почти всеки очаквана майкатвърдят лекарите нисък хемоглобин, и това е първият стадий на заболяването. Можете да отхвърлите всички страхове, ако не и за последствията, оставени от анемията: при бременни жени съществува риск от аномалии в нероденото бебе; при деца – промени в състава на кръвта, които влияят негативно по-нататъчно развитие; възрастните са изложени на риск от загуба на работоспособност. Правилно лечениеможе да спре болестта, да я унищожи, но някои форми на анемия не са толкова безобидни и прости. Наследствената сфероцитоза или анемията на Минковски-Чофард принадлежи към тази категория.

Първите споменавания на анемията датират от Средновековието: бледи, изтощени лица се считат за стандарт на красотата, мускулната слабост се приветства, особено при красивите дами. Тъжният резултат от преследването на красотата беше неизбежна смърт. През 19 век учените успяха да идентифицират причината за заболяването. По това време анемията се превърна в истинска епидемия, появиха се различни форми и смъртността от нея беше доста висока. През 1900 г. немският общопрактикуващ лекар Оскар Минковски открива, че анемията се предава по наследство, а 7 години по-късно френският лекар Анатол Шофард, продължавайки изследванията на своя колега, най-накрая открива този вид заболяване. Това е доста рядък тип: от 10 000 души заболяването засяга 3-4 души. Болестта предпочита европейските страни, но това не омаловажава нейната опасност, защото основният фактор - наследствеността - е като бомба със закъснител. Ето защо е необходимо да имате основни познания за това заболяване.

На първо място, трябва да знаете: анемията е заболяване на кръвоносната система, което засяга червените кръвни клетки, еритроцитите. Дефицитът на тези малки клетки води до различни нарушения, повреди, аномалии в човешкото тяло. Червените кръвни клетки и левкоцитите са основните градивни елементи, от които кръвоносна системачовек. Ако левкоцитите изпълняват защитна функция, тогава благодарение на червените кръвни клетки се случват следните важни процеси:

• насищане на всички органи с кислород;
• трансфер въглероден двуокисот тъкани, органи, мускули обратно към белите дробове;
• аминокиселините достигат до всички части на тялото, попълвайки необходимото ниво.

С други думи, благодаря достатъчен бройчервените кръвни клетки, се поддържа цялостното функциониране на тялото, но дисбалансът и дефицитът на червени кръвни клетки водят до катастрофални последици. Червените клетки се „раждат“ в костния мозък, където преминават през няколко етапа на „израстване“, необходими за пълното функциониране. Хомопоетичните клетки преминават следващи етапи:

1. Мегалобласти.
2. Еритробласти.
3. Нормоцити.
4. Ретикулоцити.

Между последния етапРазвитието на клетката и моментът на нейното появяване отнема само няколко часа. Основният компонент на червените кръвни клетки е добре познатият хемоглобин, който е отговорен за цвета на тези клетки. "Животът" на червените кръвни клетки е кратък, само 60-120 дни, след което те навлизат в черния дроб или далака, където се унищожават. Брой червени кръвни клеткине трябва да намалява. Тъй като старите клетки умират, нови се появяват по пътя. По този начин човешкото тяло функционира правилно и ефективно. Нормалната клетка прилича на червен биконкавен диск със симетрична форма, състоящ се от вода и хемоглобин. Нарушенията във външния вид на червените кръвни клетки дават основание да се подозират аномалии, заболявания и мутации на кръвоносната система.

Анемията засяга червените кръвни клетки, като им пречи да преминат през целия процес на съзряване. В резултат на това червените кръвни клетки умират в костния мозък, без да изпълняват преките си задължения. Нивото на червените кръвни клетки пада рязко и органите спират да получават така необходимия кислород. Тук се появява добре познатата бледа кожа и мускулна слабост. По-тежките форми на заболяването променят самата клетка и съответно нейните функции. Освен това, поради промени в ДНК, заболяването се предава по наследство.

Причини и симптоми на заболяването

Микросфероцитната анемия, идентифицирана от Минковски и Шофар, получава второто си име през 1968 г. Компонент на еритроцита - мембранен протеинов ензим - мутира под въздействието на определени фактори, като впоследствие разрушава друг компонент - спектрин. Именно спектринът е отговорен за формата и растежа на червените кръвни клетки; при липсата му червените кръвни клетки се превръщат в двойно изпъкнала малка клетка. Така се ражда терминът "микрофроцити" - модифицирани червени кръвни клетки. Малките мутанти впоследствие трансформират други клетки, които умират без да узреят. Това започва процес, наречен наследствена сфероцитоза.

Наследственият тип на заболяването е разделен на леки и тежки форми. Лек типАнемията се определя от следните симптоми:

• лека жълтеница;
• увеличен размер на далака и черния дроб, тъй като именно в тези органи протича процесът на смърт на червените кръвни клетки;
• бледа кожа;
• обща слабост;
• наличието на камъни в жлъчните пътища.

Тежката форма на заболяването се характеризира с:

• топлина;
• сив или лимонов тон на кожата;
• тежка слабост, загуба на съзнание, невъзможност за движение;
• значително увеличен далак, черен дроб, панкреас, съответно, силна болкав стомаха, страни;
• гадене, повръщане;
• промяна в цвета на изпражненията, урината;
• ниско ниво на хемоглобина.

Понякога симптомите могат да бъдат резултат от силен стрес, например след хипотермия. Колкото по-късно се появяват първите признаци, толкова по-тежка е наследствената сфероцитоза. Докато се разпадат, променените червени кръвни клетки произвеждат голям бройбилирубин. Без да има време да се елиминира от тялото, той се отразява негативно на много органи. Именно този компонент играе фатална роля. Те особено страдат от това токсични ефектинервен и репродуктивна системаМалки деца. Това води до закъснения умствено развитие, мутации на физическия план, ненормално развитиеоргани.

Анемията невинаги може да бъде разпозната в първите й етапи: понякога единственият признак е бледа, сива, жълта кожа и само специални изследвания могат да поставят окончателна диагноза: ултразвук коремна кухина, пункция на костен мозък. По-тежките форми оставят значителен отпечатък върху външен видпациент: формата на черепа се променя (кула), мостът на носа се разширява, небцето се трансформира, има широка празнина между зъбите.

Предаването на увреден ген може да бъде не само от баща на син – има и варианти за предаване на болестта през поколенията. Голяма роля в това играят начинът на живот, храненето, наличността лоши навици, химически ефекти върху тялото. Подобни факторисамо влошава ситуацията, провокирайки по-дълбоки промени в ДНК.

Лечение и профилактика на анемия

Лечението на хемолитичната анемия на Minkowski-Choffard се извършва на етапи. Пациентите трябва да се настроят за дълъг процес на възстановяване, в зависимост от тежестта на заболяването, възрастта на пациента и резултатите от лабораторните изследвания. Лекуват се леки форми на всякакви анемии правилното хранене: храната трябва да е в изобилие полезни микроелементи, особено важна роляхрани, богати на желязо и фолиева киселина играят роля. Препоръчителна консумация на следните продукти:

• ядки;
• броколи;
• аспержи;
• морков:
• царевица;
• бобови растения;
• извара;
• плодове, цитрусови плодове, дини;
• домати;
• черен дроб;
• каша от елда.

По-тежките форми на заболяването изискват консервативно лечениес хоспитализация. Особено трудно е да се лекуват пациенти зряла възраст, тъй като при тях рискът от развитие на хемолитична криза се увеличава и в резултат на това е възможна смърт. хирургия– спленектомия – препоръчва се при в краен случайкогато степента на заболяването не позволява използването консервативна терапия. Отстраняването на далака помага за повишаване на нивата на хемоглобина и броя на червените кръвни клетки. В рамките на няколко дни тенът на пациентите се променя и кръвните им изследвания се подобряват. Те го правят за деца подобна процедурана възраст 4-6 години. Препоръчително е да не отлагате операцията, докато не настъпят значителни промени в черния дроб и панкреаса.

Хората, податливи на това заболяване, трябва да бъдат постоянно под лекарско наблюдение. Непрекъснато лечение, приемане на редица витамини, лекарства, вземане на тестове - всичко това е предназначено да поддържа правилно нивочервени кръвни клетки, хемоглобин, билирубин. Най-малката промяна в тестовете може да доведе до влошаване на вашето здраве. Пациенти с повече от лека формаанемия, се препоръчва да се изследвате на всеки 6 месеца и комплексно лечениете трябва да се провеждат всяка година. Още преди 20 години се практикуваше масово хормонално лечениеВъпреки това, когато сравняват резултатите, съвременните лекари не препоръчват да се прибягва до такива мерки. Прогнозата за тази анемия е доста благоприятна, особено след отстраняване на далака. За съжаление, сфероцитозата няма да изчезне напълно, но няма да има по-нататъшно прогресиране на заболяването. При тежки формикато усложнение цироза и холелитиаза. Хемолитичната криза може да причини мозъчен оток и тогава прогнозата става много неблагоприятна.

Микроцитната хемолитична анемия е наследствено заболяване. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Същността на патологичния процес се крие в дефект в структурата на мембраната на еритроцитите. Експеримент върху мишки показа, че при наследствена микросфероцитоза липсва спектринът на еритроцитната мембрана. Костният мозък произвежда дефектни червени кръвни клетки, които се различават от нормални темиче те са с по-малък диаметър и имат формата на двойно изпъкнала, а не на двойно вдлъбната леща, поради което се наричат ​​микросфероцити. В същото време обемът на еритроцитите остава в рамките на нормалните колебания, а анемията, която е по същество сфероцитна, не е микроцитна. Името "микросфероцитен" отразява факта, че поради промените във формата и намаляването на диаметъра на червените кръвни клетки в кръвна натривка, те изглеждат подобни на микроцитите. Апаратният анализ показва нормални параметри на червените кръвни клетки.

Мембраната на такива червени кръвни клетки има повишена пропускливост за натриеви йони. Това води до тяхното подуване. Сферичната форма и структурните характеристики на протеина на мембраната на червените кръвни клетки пречат на способността им да преминават през тесните места в кръвния поток без увреждане или разрушаване. Основното място на хемолиза е далакът; проучванията показват, че продължителността на живота на червените кръвни клетки при такива пациенти е 8-15 дни вместо 90-120 при здрави хора.

Първите признаци на заболяването могат да се появят в детство, но по-често - в младостта и зрелостта. Дълго време единственият признак на заболяването е иктерично оцветяване на склерата и кожата. Течението е вълнообразно. Причината за повишена хемолиза и съответно влошаване на състоянието най-често е инфекция , хипотермия, бременност. Развива се слабост, появяват се задух и ускорен пулс, когато физическа дейност. Интензивността на жълтеницата може да варира: от незначителна до изразена. При всяко обостряне жълтеницата се засилва. На фона на хронична интоксикация и тъканна хипоксия, забавяне на растежа и физическо развитие, намалена толерантност към физическа активност. Пациентите могат да имат скелетни аномалии под формата на високо положение твърдо небце(„Готическо небце“) и др.

Трябва да се има предвид, че протичането на този тип хемолитична анемия може да бъде усложнено от холелитиаза поради образуването камъни в жлъчката. В такива случаи могат да се появят болкови атаки в десния хипохондриум. Интензивността на жълтеницата се увеличава поради добавянето на обструктивен механизъм. Характерен признак на заболяването е увеличаването на далака, а впоследствие и на черния дроб. Далакът може да се увеличи до значителни размери, което се дължи на повишена хемолиза на червените кръвни клетки в него.

По време на обостряне се увеличава съдържанието на уробилин в урината и стеркобилин в изпражненията. Съдържанието на червените кръвни клетки и нивото на хемоглобина в периода на ремисия може да бъде нормално, но в периода на повишена хемолиза се развива анемия. Трябва да се отбележи наличието в периферната кръв на червени кръвни клетки с по-малък диаметър при запазване или дори увеличаване на техния обем. Сфероцитите са интензивно оцветени и нямат просвет в центъра. Такива червени кръвни клетки имат намалена осмотична резистентност. Тяхната хемолиза може да започне при концентрация на натриев хлорид 0,60-0,70% вместо нормално 0,44-0,46%. Тяхната устойчивост също е намалена. Както при всяка друга форма на хемолитична анемия, е характерно увеличаване на броя на ретикулоцитите, което показва тяхното ускорено измиване от костния мозък. Броят на левкоцитите обикновено не се променя. В костния мозък се наблюдава тежка хиперплазия на еритроидни клетки. Техният брой може да се увеличи до 30-50% вместо 15-25% нормално.

Лечение. При стабилен курс, когато заболяването се проявява като леко оцветяване на кожата с жълтеница, при добро здраве и без признаци на анемия, не се изискват специални методи на лечение. При чести хемолитични кризи, придружени от развитие на анемия и усложнения (холелитиаза, инфаркт на далака), е показана спленектомия. След спленектомия жълтеницата изчезва, нивата на хемоглобина и броя на червените кръвни клетки се нормализират, броят на ретикулоцитите намалява, чернодробната функция се подобрява и съдържанието на билирубин в кръвния серум намалява до нормални нива. Естеството на еритропоезата обаче не се променя. Микросфероцитозата и намалената осмотична резистентност на червените кръвни клетки остават. Подобряване на състоянието се постига само чрез отстраняване на органа, където се получава най-интензивната хемолиза на червените кръвни клетки, което води до увеличаване на продължителността на живота им.

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Какво е наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) -

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- хемолитична анемия поради дефект в клетъчната мембрана на еритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна, поради което еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно подлежат на спонтанна хемолиза.

Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души от населението) и се среща при хора от повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-често засегнати.

Какво провокира / Причини за наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.

Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

IN патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 разпоредби са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитоза имат дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а някои имат нарушение на техните функционални свойства и е установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.

Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, когато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всички видове неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат провокирани от инфекции, определени химикали и психични травми.

Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но по-изразени симптоми се откриват към края на предучилищната и в началото на училищната възраст. Ранното проявление на заболяването предопределя по-тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.

Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това също причинява клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, по-голяма или по-малка степен на анемия, склонност към образуване на камъни в жлъчния мехур.

Оплакванията и клинико-лабораторните симптоми се определят до голяма степен от периода на заболяването. Извън хемолитична криза може да няма оплаквания. С развитието на хемолитична криза има оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, намален апетит, коремна болка, възможно повишаване на температурата до високи нива, гадене, повръщане, повишена честота на изпражненията и ужасен симптом - появата на конвулсии.

Симптомите на кризата до голяма степен се определят от анемията и зависят от степента на хемолизата.
При обективен преглед кожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца с ранни прояви на наследствена сфероцитоза са възможни деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промяна на позицията на зъбите и др.); Генетичните стигми не са необичайни. Пациентите показват различна степен на тежест на промени в сърдечно-съдовата система, причинени от анемия. Характерен е хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка, често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради кръвопълнене или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележи, че има възможни колебания в размера на далака: значително увеличение по време на хемолитични кризи и намаляване по време на периоди на относително благополучие.

В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, клиничните симптоми могат да бъдат леки. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз на Шофар: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни“. Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.

Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни генеративни кризи със симптоми на хипоплазия на предимно червения костен мозък. Такива кризи могат да се развият остро с доста изразени симптоми на анемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Арегенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинската аплазия.

Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища; след 10 години жлъчните камъни се появяват при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Диагностика на наследствена сфероцитозадиагностициран въз основа на генеалогична история, описани по-горе клинични данни и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателната диагноза се основава на морфологичните характеристики на еритроцитите и характерен признак на наследствена сфероцитоза - промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите.

Морфологичните характеристики на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (среден диаметър на еритроцитите
Характерен признак на наследствена сфероцитоза е намаляването на минималната осмотична резистентност (постоянство) на червените кръвни клетки - хемолизата започва при 0,6-0,7% NaCl (нормата е 0,44-0,48% NaCl). За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност. Максималната устойчивост може да се увеличи (норма 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, които въпреки очевидната сфероцитоза при нормални условия имат нормална осмотична резистентност на червените кръвни клетки. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на червени кръвни клетки.

Курс на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните и лабораторните показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други вродени хемолитични анемии. С най-голяма диагностична стойност са данните от фамилната анамнеза, изследването на кръвни натривки и осмотична резистентност на еритроцитите.

Наред с други заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болест на новородени, а в по-напреднала възраст - от вирусен хепатит и автоимунна хемолитична анемия.

Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Лечение на наследствена сфероцитозаизвършва се в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основните патологични синдроми, които се развиват по време на криза, са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. След възстановяване от кризата режимът и диетата се разширяват и се предписват холеретични лекарства (предимно холекинетични). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg/kg/ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).

Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляване на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание за хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена чувствителност към инфекциозни заболявания в рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.

Прогнозаблагоприятен за наследствена сфероцитоза. Въпреки това, в тежки случаи хемолитичната криза, ако не се лекува своевременно, е сериозна (възможна смърт).

Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.

Диета. Въвеждане на повишено количество фолиева киселина в диетата (повече от 200 mcg / ден). Препоръчителни продукти: пълнозърнести печива, елда и овесени ядки, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.

Профилактика на наследствена сфероцитозасе свежда до терапевтични мерки по време на кризи.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард), нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарите ще те прегледат и ще те проучат външни признации ще ви помогне да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветва и предостави необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката в него.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекарне само да се предотврати ужасна болест, но и подкрепа здрав умв тялото и организма като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да сте в крак с времето последни новинии актуализации на информация на уебсайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм:

В12 дефицитна анемия

Анемия, причинена от нарушен синтез и използване на порфирини

Анемия, причинена от нарушение на структурата на глобиновите вериги

Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини

Анемия на Фанкони

Анемия, свързана с отравяне с олово

Апластична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини

Болести на тежките вериги

Болест на Werlhof

болест на фон Вилебранд

Болест на Ди Гулиелмо

Коледна болест

Болест на Марчиафава-Мицели

Болест на Ранду-Ослер

Болест на алфа тежката верига

Болест на гама тежката верига

Болест на Henoch-Schönlein

Екстрамедуларни лезии

Косматоклетъчна левкемия

Хемобластози

Хемолитично-уремичен синдром

Хемолитично-уремичен синдром

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH)

Хемолитична болест на плода и новороденото

Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки

Хеморагична болест на новороденото

Злокачествена хистиоцитоза

Хистологична класификация на лимфогрануломатозата

DIC синдром

Дефицит на K-витаминозависими фактори

Дефицит на фактор I

Дефицит на фактор II

Дефицит на фактор V

Дефицит на фактор VII

Дефицит на фактор XI

Дефицит на фактор XII

Дефицит на фактор XIII

Желязодефицитна анемия

Модели на туморна прогресия

Имунни хемолитични анемии

Произход на хемобластозите от дървеници

Левкопения и агранулоцитоза

Лимфосарком

Лимфоцитом на кожата (цезариева болест)

Лимфоцитом на лимфните възли

Лимфоцитом на далака

Лъчева болест

Мартенска хемоглобинурия

Мастоцитоза (мастоцитна левкемия)

Мегакариобластна левкемия

Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози

Обструктивна жълтеница

Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком)

миелом

Миелофиброза

Нарушения на коагулационната хемостаза

Наследствена а-фи-липопротеинемия

Наследствена копропорфирия

Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesch-Nyan

Наследствена хемолитична анемия, причинена от нарушена активност на еритроцитните ензими

Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза

Наследствен дефицит на фактор X

Наследствена микросфероцитоза

Наследствена пиропойкилоцитоза

Наследствена стоматоцитоза

Наследствена елиптоцитоза

Наследствена елиптоцитоза

Остра интермитентна порфирия

Остра постхеморагична анемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия

• Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Какво е наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- хемолитична анемия поради дефект в клетъчната мембрана на еритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна, поради което еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно подлежат на спонтанна хемолиза.

Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души от населението) и се среща при хора от повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-често засегнати.

Какво причинява наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.

Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

IN патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 разпоредби са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитоза имат дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а някои имат нарушение на техните функционални свойства и е установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.

Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, когато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всички видове неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат провокирани от инфекции, определени химикали и психични травми.

Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но по-изразени симптоми се откриват към края на предучилищната и в началото на училищната възраст. Ранното проявление на заболяването предопределя по-тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.

Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това също причинява клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, по-голяма или по-малка степен на анемия, склонност към образуване на камъни в жлъчния мехур.

Оплакванията и клинико-лабораторните симптоми се определят до голяма степен от периода на заболяването. Извън хемолитична криза може да няма оплаквания. С развитието на хемолитична криза има оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, намален апетит, коремна болка, възможно повишаване на температурата до високи нива, гадене, повръщане, повишена честота на изпражненията и ужасен симптом - появата на конвулсии.

Симптомите на кризата до голяма степен се определят от анемията и зависят от степента на хемолизата.
При обективен преглед кожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца с ранни прояви на наследствена сфероцитоза са възможни деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промяна на позицията на зъбите и др.); Генетичните стигми не са необичайни. Пациентите показват различна степен на тежест на промени в сърдечно-съдовата система, причинени от анемия. Характерен е хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка, често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради кръвопълнене или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележи, че има възможни колебания в размера на далака: значително увеличение по време на хемолитични кризи и намаляване по време на периоди на относително благополучие.

В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, клиничните симптоми могат да бъдат леки. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз на Шофар: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни“. Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.

Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни генеративни кризи със симптоми на хипоплазия на предимно червения костен мозък. Такива кризи могат да се развият остро с доста изразени симптоми на анемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Арегенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинската аплазия.

Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища; след 10 години жлъчните камъни се появяват при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Диагностика на наследствена сфероцитозадиагностициран въз основа на генеалогична история, описани по-горе клинични данни и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателната диагноза се основава на морфологичните характеристики на еритроцитите и характерен признак на наследствена сфероцитоза - промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите.

Морфологичните особености на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (средният диаметър на еритроцита. Характерен признак на наследствена сфероцитоза е намаляването на минималната осмотична резистентност (постоянство) на еритроцитите - започва хемолиза при 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl).За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност.Максималната резистентност може да се увеличи (нормата е 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, които, въпреки очевидната сфероцитоза, при нормални условия осмотичната резистентност на еритроцитите е нормална.В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на еритроцитите.

Курс на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните и лабораторните показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други вродени хемолитични анемии. С най-голяма диагностична стойност са данните от фамилната анамнеза, изследването на кръвни натривки и осмотична резистентност на еритроцитите.

Наред с други заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болест на новородени, а в по-напреднала възраст - от вирусен хепатит и автоимунна хемолитична анемия.

Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Лечение на наследствена сфероцитозаизвършва се в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основните патологични синдроми, които се развиват по време на криза, са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. След възстановяване от кризата режимът и диетата се разширяват и се предписват холеретични лекарства (предимно холекинетични). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg/kg/ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).

Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляване на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание за хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена чувствителност към инфекциозни заболявания в рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.

Прогнозаблагоприятен за наследствена сфероцитоза. Въпреки това, в тежки случаи хемолитичната криза, ако не се лекува своевременно, е сериозна (възможна смърт).

Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.

Диета. Въвеждане на повишено количество фолиева киселина в диетата (повече от 200 mcg / ден). Препоръчителни продукти: пълнозърнести печива, елда и овесени ядки, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.