Детето има големи очи и широк нос. Какво означава едно дете да има широк мост на носа?

Вродена патологияпод формата на вродени малформации могат да възникнат в критични периоди вътрематочно развитиепод влияние на фактори външна среда(физични, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промяна в генома.

Рискови фактори за раждане на деца с дефекти в развитието от различен произходмогат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, кръвно родствен брак, соматични и гинекологични заболяваниямайка, усложнена бременност (заплаха от спонтанен аборт, недоносеност, следродене, седалищно предлежание, олигохидрамнион и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат тежки с изразени функционално уврежданеили просто козметичен дефект. Вродените малформации се откриват в периода на новороденото. Незначителни отклоненияв структурата, които в повечето случаи не засягат нормална функцияорган се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат внимание в случаите, когато има повече от 7 от тях при едно дете, в който случай може да се говори за диспластична конституция. Има трудности в клинична оценкадиспластична конституция, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Шия и торс: къса шия, липса на такава, гънки във формата на крило; късо тяло, къси ключици, фуниевидна форма гръден кош, „пилешки“ гърди, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза ( свръхрастежкоса), петна с цвят на кафе, родилни петна, обезцветена кожа, слабо или силно окосмяване, фокална депигментация.

Глава и лице: микроцефаличен череп (малък размер на черепа), череп-кула, наклонен череп, плосък заден край на главата, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниски клепачи, изразени гребени на веждите, широк мост на носа, извита носна преградаили носна стена, цепнатина на брадичката, малка горна или Долна челюст.

Очи: микрофталм, макрофталм, наклонен разрез на очите, епикантус (вертикален кожна гънкавъв вътрешния кантус).

Уста, език и зъби: набраздени устни, гнезда на зъбите, неправилни захапки, зъбни зъби, растящи навътре зъби, тясно или късо небце или готически, извити, редки или оцветени зъби; раздвоен връх на езика, скъсен френулум, сгънат език, голям или малък език.

Уши: високи, ниски или асиметрични, малки или големи уши, допълнителни, плоски, месести уши, „животински“ уши, прикрепени дялове, липса на дялове, допълнителен трагус.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлени.

Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарна бразда, плоски стъпала.

Корем и гениталии: асиметричен корем, неправилно разположение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много дефекти в развитието е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхната поява, тоест това е наследствена черта или е свързана с въздействието на неблагоприятни фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО 10% от новородените са диагностицирани с хромозомни аномалии, което е свързано с мутация на хромозома или ген, и в 5% наследствена патология, тоест наследени.

Дефекти, които могат да възникнат или в резултат на мутация, или да бъдат наследени, или да възникнат поради неблагоприятното въздействие на увреждащ фактор върху плода, включват: вродено изместване на тазобедрената става, плоскостъпие, cauda equina, цепнато небце и Горна устна, аненцефалия (пълна или почти пълно отсъствиемозък), рожденни дефектисърдечни заболявания, стеноза на пилора, спина бифида (спина бифида) и др.

Раждането на бебе с вродени малформации е тежко събитие за семейството. Шок, вина, неразбиране какво да правят по-нататък са минималните негативни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за болестта на детето и да го осигурят най-добра грижаи лечение.

Какво трябва да знае бъдещата майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан изход?

Феталните малформации могат да бъдат:

• генетични (хромозомни), поради наследственост. Не можем да повлияем (предотвратим) тяхното развитие;
• образувани в плода по време на вътрематочно развитие (вродени), до голяма степен зависещи от нас и нашето поведение, тъй като ние можем да ограничим или елиминираме вредните външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.

Най-често срещаната хромозомна генетични дефектис кого се срещат лекарите:

• Синдром на Даун;
• синдром на Патау;
• Синдром на Търнър;
• Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти също са по-рядко срещани. Във всички случаи хромозомни нарушенияможе да се наблюдава умствено и физическо увреждане на здравето на детето.

Предотвратете появата на едно или друго генетично разстройствое невъзможно, но е възможно да се открият хромозомни дефекти чрез пренатална диагностика дори преди раждането на детето. За да направите това, жената се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални тестове, за да предотврати нежелани последствия.

Бременната жена се препоръчва да се консултира с генетик, ако:

• тя или нейният партньор вече са имали бебе с някои наследствени заболявания;
• един от родителите има някаква вродена патология, която може да бъде наследена;
• бъдещите родители са тясно свързани;
• идентифицирани висок рискхромозомна патология на плода в резултат на пренатален скрининг (резултат хормонален анализкръв + ултразвук);
• възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
• наличието на генни мутации на CFTR при бъдещи родители;
• жената е имала пропуснати аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца неизвестен произходв анамнезата (историята).

При необходимост генетикът предлага на бъдещата майкапреминете допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебе преди раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като не включват навлизане в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и вземане на проби венозна кръвбъдеща майка.

Инвазивните методи (биопсия на хорион, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точни, но тези методи могат да бъдат опасни за нероденото дете, тъй като включват нахлуване в маточната кухина за събиране на специален материал за изследване. Инвазивни методисе предлагат на бъдещата майка само в специални случаии то само генетик.

Повечето жени предпочитат да посетят генетик и да се подложат генетични изследванияв случай на сериозни проблеми. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашите конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае верния отговор.

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с вашето семейство, акушер-гинеколог и психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (TS).Среща се при момичета 2:10 000. Къс врат, криловидни гънки на шията, оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. Впоследствие се появява полов инфантилизъм, нисък ръст и първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозома).Среща се при момчетата 1:1000. Широка плосък мост на носа, плоска задна част на главата, нисък растеж на косата, стърчаща голям език, напречна гънка в дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Клайнфелтер (XXY синдром):пациентите са високи с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторичните полови белези са слабо развити, може да се наблюдава окосмяване женски тип. Намалена сексуално желание, импотентност, безплодие. Съществува склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.

Наследствени метаболитни нарушения

Към функциите наследствени нарушенияметаболитните заболявания включват постепенно начало на заболяването, наличие на латентен период, влошаване на признаците на заболяването с течение на времето и се откриват по-често по време на растежа и развитието на детето, въпреки че някои могат да се появят от първите дни от живота.

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на храненето. Хронично хранително разстройство, което започва в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено храненеили въвеждането на допълнителни храни, може да прикрие дефицит на определени ензимни системи в тънките черва.

Най-често въглехидратният метаболизъм е нарушен при новородени. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: непоносимост към галактоза, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Общи симптоми: диспепсия, конвулсии, жълтеница, уголемяване на черния дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Лечението е ефективно, ако започне не по-късно от два месеца. Млякото се изключва от диетата и се преминава към смеси, приготвени в соево мляко. Преди това бяха въведени допълнителни храни: каша с месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. До 3-годишна възраст се препоръчва стриктно спазване на диетата.

Нарушения на метаболизма на аминокиселините.От тази група заболявания най-честата е фенилкетонурия (PKU). Проявява се с промени в централната нервна система, диспептични симптоми, конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, мирис на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е идентифициран биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешна терапияболестта е възможна при липса на такава ранна диагностика. По време на неонаталния период се извършват масови прегледи на деца за идентифициране на някои заболявания, включително PKU.

Възможностите се разшириха значително ранно откриваненаследствени заболявания с въвеждането в практиката на методите за пренатална диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване амниотична течности клетките, които съдържа. Всички са диагностицирани хромозомни заболявания, 80 генни заболявания. Освен амниоцентеза, те използват ехография, определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в амниотичната течност, чието ниво се повишава с увреждане на централната нервна система на плода.

Ненаследствени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжките и женски полови клетки, започва образуването на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-та седмица до 3-тия месец. Дефектите в развитието, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ​​ембриопатии. Има критични периоди по време на формирането на ембриона, вредни ефектиувреждат онези органи и системи, които се образуват в момента на излагане на увреждащия фактор. При излагане неблагоприятен факторпрез 1-2-та седмица се появяват много сериозни дефекти, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. На 3-4-та седмица се формират главата и сърдечно-съдовата система, зачатъците на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреци, надбъбречни жлези, панкреас, планира се формирането на бъдещи крайници, така че възникват дефекти като липса на очи, слухов апарат, черен дроб, бъбреци, бял дроб, панкреас, крайници, церебрална херния, възможно образуване на допълнителни органи. В края на първия месец се залагат половите органи, лимфна система, далак, образуване на пъпна връв.

През втория месец могат да се появят аномалии като цепнатина на устната и небцето, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, гръден кош и дефекти на гръдния кош. коремна стена, дефекти на диафрагмата, сърдечна преграда, аномалии нервна система, съдова и мускулна системи.

Ембриопатиите включват:

• вродена диафрагмална херния,
• дефекти на крайниците (пълна липса на всички или един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормално развитиепроксимални части, липса на проксимални части на крайниците при нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
• атрезия на хранопровода, червата, ануса,
• херния на пъпната връв,
• жлъчна атрезия,
• белодробна агенезия (липса на един бял дроб),
• вродени сърдечни дефекти,
• малформации на бъбреците и пикочните пътища,
• малформации на централната нервна система (аненцефалия - липса на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Фетопатии. Периодът на плода продължава от 4-та седмица пренатален периодпреди да се роди бебето. То от своя страна се дели на ранно – от 4-ия месец. до 7 месеца, а късните - 8 и 9 месеца. бременност.

Когато плодът е изложен на увреждащ фактор в ранния неонатален период, настъпва диференциация на вече създаден орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробна кистоза, хидронефроза, херния на главата и гръбначен мозък- издатина медулачрез конци и костни дефекти. Краниалните хернии най-често се локализират в корена на носа или в посткраниалната област.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразно естество, тъй като могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващото се бебе.

Известни са следните опасни външни фактори:

• Алкохолът и наркотиците често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
• Никотинът може да причини забавяне на растежа и развитието на детето.
• Лекарствата са особено опасни за ранни стадиибременност. Те могат да причинят различни дефекти в развитието на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употребата на лекарства дори след 15-16 седмица от бременността (с изключение на случаите, когато това е необходимо за запазване на здравето на майката и бебето).
• Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушенияи дефекти в развитието.
• Рентгеновите лъчи и радиацията са причина за много малформации на плода.
• Професионални рискове на майката (вредни работилници и др.), като токсични ефективърху плода - може сериозно да повлияе на неговото развитие.

Вродената патология на плода се открива чрез различни терминибременност, следователно бъдещата майка трябва да се подложи на своевременни прегледи от лекари в препоръчания срок

• в първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
• през втория триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 ​​​​седмици (ултразвук);
• в третия триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагностика напоследък става все по-разпространена, тъй като познанията за здравето на нероденото бебе и прогнозите са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, след като оцени ситуацията и възможностите си, може да откаже бременност.

Понятията „вродено“ и „наследствено“ не са идентични. Не всичко „вродено“ е „наследствено“. Вродена патология може да възникне в критични периоди на ембриогенезата под въздействието на външни тератогенни фактори на околната среда (физични, химични, биологични и др.) - ембрио- и фетопатия. В този случай няма увреждане на генома и произтичащите от това нарушения често напълно копират ефекта на мутантния ген (фенокопия). Наследствено заболяванеВ резултат на действието на мутантен ген, той може да се появи не само от раждането, но понякога и много по-късно.

Като рискови фактори за раждане на деца с дефекти в развитието от различен произход се считат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, кръвно-родствени бракове, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнена бременност (заплаха от спонтанен аборт, недоносеност, следзрялост, седалищно предлежание, олигохидрамнион и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на даден орган или органна система могат да бъдат тежки с изразен функционален дефицит или козметичен дефект. Те се откриват в периода на новороденото (вродени малформации). Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на органа, се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дисембриогенезата.

Стигмите привличат вниманието като конституционални характеристики в случаите, когато имат излишно натрупване(повече от 7) при едно дете пораждат такава синдромологична диагноза като диспластичен статус.

Фено- и генокопирането, непълната пенетрантност и експресивност на гените затрудняват оценката на естеството на унаследяването на отделните аномалии при всяко конкретно наблюдение, което определя необходимостта от изследване на стигматизацията на детето от сравнителен анализс характеристиките на неговите родители и роднини.

С наследствени и вродени заболяваниянервна система, като правило, има значително увеличение на броя на стигмите, надвишаващи конвенционалния праг с 2-3 пъти или повече. Има известен паралелизъм между нарастващото ниво на стигматизация и тежестта неврологични синдроми, склонността им към конвулсивни реакции, ликвородинамични разстройства и мозъчен оток. Правилната оценка на диспластичните характеристики на развитието позволява новороденото да бъде класифицирано като рисково за извънредни условияи вземете това предвид, когато го наблюдавате.

Полиетиологията на диспластичните конституционални черти на развитието създава трудности при тяхната клинична оценка, тъй като една или повече стигми могат да се окажат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром или дори независима нозологична форма.

Списък на диспластичните стигми

Шия и торс:къси, липсващи гънки с форма на крило; къси, дълги, къси ключици, фуниевидни гърди, пилешки гърди, къса гръдна кост, множество зърна, асиметрично разположени зърна.

Кожа и коса:хипертрихоза, петна с цвят на кафе, полимастия, родилни петна, обезцветена кожа, шагренова кожа; растежът на косата е слаб, растежът на косата е висок, фокална депигментация.

Глава и лице:макроцефален череп, долихоцефален, кула, оксицефалия, скафоцефалия, цебоцефалия, плосък тил; ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниско изправени клепачи, изразени ръбове на веждите, широк мост на носа, изкривена носна преграда или мост на носа, цепнатина на брадичката, микростомия, микрогнатия, прогнатия, наклонена брадичка, клиновидна брадичка, макрогнатия, хипертелоризъм.

Очи:микрофталм, макрофталм, колобома на ириса, макрокорнея, микрокорнея, хетерохромия на ириса, наклонен очен разрез, епикантус.

Уста, език и зъби:устни с вдлъбнатини, гнезда на зъбите, неправилни захапки, излишни зъби, зъбни зъби, резци с форма на шило, растеж на зъбите навътре, вдлъбнатина на алвеоларен процес, късо небце, тясно небце, готическо небце, сводесто небце, редки зъби, оцветени зъби, изпъкнал език, раздвоен връх, скъсен френулум, сгънат език, макроглосия, микроглосия.

Уши:разположени високо, разположени ниско, разположени асиметрично, микротия, макротия, допълнителни, плоски, месести уши, „животински уши“, прикрепени лобове, липса на дялове.

Гръбначен стълб:допълнителни ребра, скол^з, сакрализация на Lv, дорзализация на TVn, вертебрална фузия.

ръка:арахнодактилия, клинодактилия, къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, камптодактилия, олигодактилия, брахидактилия, напречна палмарна бразда, клинодактилия, сандална фисура, симфалангия, припокриващи се пръсти, плоски стъпала.

Корем и гениталии:асиметрии в структурата на коремните мускули, неправилно местоположение на пъпа; недоразвитие на срамните устни и скротума.

Някои от диспластичните черти на развитието създават сериозни затруднения в развитието на детето, докато расте. Например, изкривената носна преграда го затруднява назално дишанеи създава предпоставки за редица особености на развитието на централната нервна система; малоклузиите нарушават дъвкателния акт и създават предпоставки за дисфункция стомашно-чревния тракт; забавеното развитие на очите и ушите (деца с увреден зрение и слух) поради нарушена аферентация създава условия за забавено съзряване (миелинизация) на централната нервна система и др. С други думи, вторични морфофункционални промени в организма могат да възникнат на базата на на вродени наследствени микроаномалии.

За много дефекти в развитието няма надеждни разлики между фенокопия и наследствена лезия. В същото време определянето на ролята на наследствеността и околната среда за възникването на тази патология, т.е. „наследствеността“ на даден признак, е изключително важно за пациента и неговото семейство.

Всичко това подчертава необходимостта от внимателно събиране на генеалогична история, информация за хода на пред-, интра- и постнатални периоди, въпреки че идентифицирането на конкретен увреждащ агент в конкретни случаи е много трудна задача.

Мутационни промени в структурите на наследствеността могат да възникнат на хромозомно и генно ниво.

Според СЗО (1970) 1% от новородените имат хромозомни аномалии; средно 1% от всички новородени (включително мъртвородени) имат признаци на влияние на единични мутантни гени широко действиеа в 3-4% се разпознават изолирани аномалии, обусловени от полигенни системи. Като цяло около 5% от новородените имат наследствена патология.

Многофакторните дефекти включват: вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие, кауда еквина, несрастване твърдо небцеи горна устна, аненцефалия, вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида, болест на Хиршпрунг и др. Ясно е установен ефектът от увеличаване на честотата на определен дефект сред близки роднини на пробанда, което най-добре отговаря на хипотезата на полигенно унаследяване с прагов ефект.

За разлика от моногенните (доминиращи или рецесивни) белези с пълно проникване, когато рискът от раждане на следващо болно дете в семейството е съответно 50 или 25%, рискът от раждане на дете с полигенно унаследен дефект е променлив. Тя се увеличава с увеличаване на броя на засегнатите в семейството, в зависимост от тежестта на дефекта. За много малформации има изразени полови различия в честотата на лезията.

В неонаталния период обикновено се диагностицират груби структурни и числени хромозомни аномалии.

Хромозомните аберации значително влияят на индикатора перинатална смъртност. Клинични проявленияте са променливи: от малки
аномалии в развитието до груби, множество дефекти, несъвместими с живота.

Най-честите синдроми на хромозомни аберации са:

Монозомия, СО (синдром на Шерешевски-Търнър) - къса шия, птеригоидни гънки на шията, лимфен оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти (коарктация на аортата, дефект на камерната преграда) и др. Впоследствие сексуален инфантилизъм, нисък ръст, и се появява първична аменорея.

Известни са следните тризомични синдроми:

1) 13-15 (синдром на Патау) - краниоцефална дисплазия (микроцефалия, ариненцефалия, агенезия на костни греди; цепнатина на устната, долната челюст и небцето; вродена глухота, дефекти в развитието ушна мида; очни дефекти; сърдечни и бъбречни дефекти; артроглу-подобни промени в пръстите, полидактилия или четирипръстни пръсти; разцепване на коремните стени; аплазия на носните кости;

2) 18-20 (синдром на Edwards) до 75% от пациентите с този синдром са жени. Симптоми: вътрематочна хипотрофия, краниофациална дизостоза под формата на малък череп, компресиран отстрани, малко чело, ниско разположени и необичайно оформени уши, малка, триъгълна уста; къс врат, къс гръден кош, сърдечна гърбица. Характерното разположение на пръстите е, че те са свити, като показалецът застъпва средния пръст, а малкият пръст застъпва IV. Постоянни дефекти на сърцето, бъбреците и храносмилателния тракт;

3) 21-30 (синдром на Даун). Среща различни опции: мозайка, транслокация. Диагноза с типичен клинична картинанастанени в родилния дом. Симптоми: наклонена форма на очите, широк плосък мост на носа, плосък тил, нисък растеж на косата, изпъкнал език, едно- или двустранна напречна бразда на дланта, сърдечни дефекти. Продължителността на живота зависи от добавянето на интеркурентни заболявания.

Тризомии 8+, 9+, 22+ са по-редки; други, като Y +, X + (троен X, синдром на Клайнфелтер), се диагностицират главно в пред- и пубертет, въз основа на признаци на евнухоидизъм, намалена интелигентност и по-късно безплодие.

Синдроми, причинени от делеции: 4p-, (синдром на Волф-Хиршхорн), 5p-, (синдром на плачеща котка), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, имат Общи черти(пренатално недохранване, различни диспластични признаци на черепа, лицето, скелета, крайниците); по-късно се развива умствена изостаналост.

Диагнозата на дизахаридазния дефицит се основава на комплекс от лабораторни и биохимични изследвания. Реакцията на изпражненията е кисела (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

В някои случаи наследствената патология на усвояването на въглехидратите води до състояние, което застрашава живота на детето.

Галактоземията е заболяване с автозомно-рецесивен тип унаследяване, което се основава на липсата или различната степен на намалена активност на ензима галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. В резултат на това галактозата и галактозо-1-фосфатът (Ga-1-фосфат), който е токсичен за тялото, се натрупват в кръвта и възниква истински глюкозен дефицит. Хипогликемията се поддържа и от дразнещия ефект на галактозата върху инсуларния апарат и потискащия ефект на Ga-1-f върху глюкогенолизата.

Токсичният ефект на Ga-1-f уврежда централната нервна система, червените кръвни клетки, лещата на окото, черния дроб и бъбреците.

В тежки случаи признаците на заболяването се появяват в първите дни и седмици от живота. Новороденото не е склонно да приема мляко. Характерни са анорексия, повръщане, подуване на корема, диспепсия, летаргия (хипогликемични прояви) и персистираща жълтеница. Първоначално жълтеницата прилича на физиологична жълтеница, но след 5-6-ия ден, вместо да намалява, тя се засилва с повишаване на съдържанието на предимно свободен билирубин. Черният дроб се увеличава и се появяват признаци на цироза (плътна консистенция, асцит, спленомегалия и др.). Детето не наддава добре на тегло и височина. Типичните неврологични симптоми са летаргия, адинамия или възбуда, тревожност и конвулсивен синдром. Появява се оток на мозъка. Понякога се добавят симптоми на кървене, тъй като увреждането на черния дроб води до хипопротеинемия и хипопротромбинемия. При 25% от пациентите може да се отбележи хемолитична жълтеница, тъй като увредените червени кръвни клетки свързват 25-30% по-малко кислород, имат съкратена продължителност на живота и са хемолизирани. В урината се наблюдават протеинурия (глобулинурия от тубулен произход), аминоацидурия и мелитурия. Катарактата може да бъде вродена или да се появи на 3-та седмица. При галактоземия галактозата се трансформира в галактитол (дулцитол) под въздействието на алдолаза редуктазата. Галактитолът не се метаболизира и играе патогенетична роля при появата на катаракта. Признаците на заболяването могат да прогресират и да доведат до кома и смърт в продължение на няколко седмици. По-често протичането на заболяването е по-продължително. Характеризира се с изоставане в психомоторното развитие.

При леките форми на заболяването симптомите от стомашно-чревния тракт са по-слабо изразени, но винаги има катаракта и хепатоспленомегалия. Диференциално-диагностичният диапазон за галактоземия включва всички видове вътрематочни инфекции, придружени от жълтеница и увреждане на очите (токсоплазмоза, листериоза, рубеола, сифилис); вроден хепатит; различни видове жълтеница от друг произход (хемолитична и нехемолитична); сепсис и чревни инфекции. Освен това е необходимо да се разграничи галактоземията от захарния диабет. Тъй като има прилики в някои клинични симптоми, наличието на мелитурия и повишаване на общата кръвна захар (определено по метода на Hagedorn-Jensen). Въпреки това, при галактоземия има намаляване на концентрацията на глюкоза, а при захарен диабет има увеличение.

Диагнозата се основава на генеалогична история и биохимични изследвания. Характеризира се с галактоземия (повече от 0,2 g / l), галактозурия (повече от 0,25 g / l), повишаване на Ga-1-f в масата на еритроцитите до 400 mg / ml (вместо 1-14 μg / l) ; намаляване на активността на галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза с 10 пъти в сравнение с нормата (4,3-5,8 IU) на 1 g Hb (според метода на Kalkar). Използва се полуколичествен микробиологичен тест на Guthrie с ауксотрофен щам на Escherichia coli.

Лечението е ефективно, ако започне не по-късно от 2-месечна възраст. Млякото и млечните продукти са изключени от диетата. Задачата е трудна, но изпълнима. Млякото се заменя с казеинови хидролизати, смеси, приготвени със соево и бадемово мляко. 1 месец по-рано, отколкото при изкуствено хранене, се въвеждат допълнителни храни: каша с месен и зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла и яйца. До 3-годишна възраст се препоръчва стриктно спазване на диетата. Оротовата киселина и нейните соли, както и производните на тестостерона, имат положителен ефект върху узряването на галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазата.

Ензимопатиите на аминокиселинния метаболизъм представляват голяма група с практическо значение. Нарушенията в метаболизма на аминокиселините се наричат ​​или аминоацидемия, или аминоацидурия, които се делят на излишни, безпрагови и транспортни. При излишък от аминоацидурия в резултат на вроден метаболитен блок, аминокиселината, натрупваща се в кръвта до определена граница, се екскретира в урината. Те включват класическа фенилкетонурия (PKU), тирозиноза, алкаптонурия, хистидинемия, валинемия, левциноза („болест на урината от кленов сироп”), наследствени дефекти в цикъла на синтез на урея и др.

Доста рано при новородени и кърмачета се откриват промени в централната нервна система и диспептични симптоми, причинени от ефектите на токсичните метаболити. При новородените тези промени са неспецифични. Общото за всички видове нарушения на метаболизма на аминокиселините е конвулсивният синдром.

PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, конвулсии и мирис на урина, намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

Нарушенията в метаболизма на триптофана (В6-зависими състояния) се характеризират с персистираща екзематозна дерматоза, анемия и алергични състояния.

Левцинозата се характеризира с появата от първите дни на живота на конвулсивен синдром, повръщане, респираторен дистрес и характерна миризма на урина, напомняща на отвара от кореноплодни зеленчуци. Някои родители говорят за миризмата на зеле. Отбелязват се изоставане в умственото и физическото развитие и атаксия.

Тирозинозата - нарушение на метаболизма на тирозина - води до развитие на дистрофия, цироза на черния дроб, рахитоподобни промени в скелета и увреждане на бъбречните тубули. От първите седмици от живота децата изпитват повръщане, диария, забавяне на физическото развитие, хепатоспленомегалия и дихателна недостатъчност.

При новородени, особено недоносени, в първите дни и седмици от живота се забелязва функционална незрялост на много органи и системи; често се срещат и ембриопатии, които имат сходни характеристики с наследствените ензимопатии. Често заболяването се диагностицира като "родова травма, постхипоксична енцефалопатия". Неефективността на терапията, влошаването на състоянието всеки месец, наличието на специфични симптоми (необичайна миризма на урина) служат като основа за изследване за наследствена ензимопатия. Голям брой фенокопии изискват диагностика на биохимично ниво.

Преходната дисгамаглобулинемия при новородени може да маскира генетично обусловени имунодефицитни състояния за известно време. Детето е с ранно начало и склонност към рецидивираща бактериална инфекция.

Във връзка с

Съученици

Не всички родители знаят това страбизъм при кърмачетачесто е физиологична норма. За да разберете кога трябва незабавно да отидете на лекар с такъв проблем и кога не трябва да се притеснявате, трябва да разберете защо това се случва.

Каква е нормата?

При възрастен човек осите на очите обикновено съвпадат напълно. Отклонението от това се нарича страбизъм или страбизъм. Има и друго клинично наименование - хетеротропия. Има два основни вида страбизъм:

1. Сближаване.В този случай едно или две очи са наклонени към моста на носа. При кърмачетата се наблюдава точно такъв тип (в 90% от случаите).
2. Дивергентен.Едното или двете очи се движат към слепоочието.

В резултат на факта, че новороденото бебе често има слабост на екстраокуларните мускули, по тази причина се развива хетеротропия.

При раждането си то не винаги има достъп до контрол върху движението на очните ябълки. Важно е родителите да знаят кога възниква това явление, тъй като такъв процес не може да бъде стартиран.

Само 9% от седемгодишните деца от общия брой деца със страбизъм продължават. С течение на времето очните мускули стават по-силни и вече няма напомняне, че бебето е имало страбизъм.

Структурните особености на костите на черепа и широкият мост на носа също водят до факта, че детето има някакво отклонение. Изчезва за няколко месеца.

Причини за патологичен страбизъм

Но има редица случаи, в които нормализиране не настъпва. Причините за тази патология могат да бъдат:

• усложнения при раждане;
• липса на кислород по време на вътрематочно развитие;
• инфекция и интоксикация на плода;
• предишна морбили, скарлатина или грип;
• неврологични аномалии;
• наследствено предразположение;
• неправилно поставяне на играчки над леглото.

Психоемоционалният стрес (писък, ярка светлина и др.) Може да доведе до временна поява на страбизъм при новородено.

Ако стробизмът се наблюдава повече от шест месеца, това води до нарушена зрителна острота и развитие на амблиопия.

Кога да отида на лекар?

Въпреки факта, че страбизмът може да изчезне месец след раждането или три, но обикновено това явление не трябва да се наблюдава при шестмесечно бебе.

Именно на тази възраст страбизмът се счита за патологично състояние и е причина да се консултирате с лекар.

Разграничават се следните видове заболявания:

• по време на поява - вродени или придобити;
• постоянни и временни;
• едностранно или редуващо се;
• конвергентни, дивергентни и вертикални.

Отделно трябва да подчертаем паралитичния тип, при който окото не се движи в определена посока в резултат на увреждане на мускул или нерв.

Как да се предотврати заболяването?

За да се предотврати стробизмът да причини загуба на зрение, има предотвратяване на страбизъм при кърмачета.

Ако бебето има страбизъм на възраст от един месец, тогава трябва да направите следното:

1. Закачете ярки играчки над центъра на креватчето на такова разстояние, че бебето да не може да ги достигне с ръка.
2. Играчките трябва да са само с големи размери.
3. Правете гимнастика за укрепване на очните мускули. За целта трябва да вземете голяма и ярка дрънкалка и да я движите от една страна на друга, така че бебето да я следи с поглед.
4. На възраст от два месеца се подложи на планиран преглед от специалист и следвайте всичките му препоръки.

Лечение

В момента има 25 вида страбизъм. Поради тази причина трябва да се лекува само от специалист. Във всеки случай се прилага само индивидуален подход.

Такова заболяване не трябва да се пренебрегва, тъй като зрението може постепенно да намалее рязко.

След диагностициране лечението е както следва:

1. Докато всички симптоми не бъдат напълно елиминирани, на детето се дават коригиращи очила или меки лещи.
2. За подобряване на функционирането на засегнатото око се използва методът на оклузия. Състои се в затваряне на здравото око за известно време и принуждаване на болното да работи.
3. За възстановяване на бинокулярното зрение се използват различни техники.
4. Ако детето навърши четири години, тогава в комплексното лечение се използват ортопедия и акупунктура.

При установяване на паралитична форма на стробизъм е необходима консултация с детски невролог!

Ако няма ефект, лекарят може да препоръча операция. Извършва се под обща анестезия. След това детето се подлага на рехабилитация и укрепва очните мускули с помощта на специални упражнения.

Наличието на страбизъм при новородено бебе не е причина за паника, през първите няколко месеца от живота си то не може да фокусира погледа си.

Но в повечето случаи до 4-6 месеца това явление изчезва, без да оставя следа. Правилната превенция ще помогне да се избегне преходът на физиологичния страбизъм към патология.

Чакането на дете винаги е обвито във вълнение, еуфория и мистерия. Всяка майка очаква с нетърпение първата среща с детето си и твърдо вярва, че това ще бъде най-щастливият или един от най-щастливите моменти в живота й. Но понякога завоите на съдбата могат да бъдат много остри и не всеки успява да остане на седлото.

Веднага щом лекарите, които раждат бебе или изследват новородено в първите дни от живота му, подозират синдром на Даун при дете, сърцата на родителите не могат да намерят покой. Бихме искали веднага да ви предупредим, че наличието на тази патология не може да се диагностицира само по външния вид на бебето. Въпреки това външните признаци на синдрома на Даун са толкова характерни, че опитна акушерка може веднага да ги различи при току-що родено бебе.

Най-честите признаци на синдрома на Даун при новородени

В медицината синдромът е набор от симптоми, които се развиват при определено човешко състояние. Такъв комплекс от общи симптоми при едни и същи пациенти е забелязан през 1866 г. от Джон Даун, на когото този синдром е кръстен. При синдрома на Даун, дори на етапа на вътрематочна анлагия и развитие на плода, възниква хромозомно разстройство, но беше възможно да се идентифицират генетичната причина и природата на това явление само век след като Даун откри модел в комбинацията от идентични характеристики.

Много симптоми на синдрома на Даун при новородено дете се забелязват от раждането., поради което опитните акушер-гинеколози са в състояние да разпознаят аномалията веднага при раждането на жената. Освен това това явление е доста често срещано: средно синдромът на Даун се диагностицира при едно от 600-800 бебета и сред всички хромозомни аномалии това е най-често срещаното.

Повечето деца показват следните признаци от първите дни от живота си:

• лицето изглежда сплескано, плоско в сравнение с лицата на други новородени;
• на шията се образува кожна гънка;
• във вътрешния ъгъл на очите се образува така наречената „монголска гънка“ (или трети клепач);
• ъглите на очите са повдигнати, разрезът е наклонен;
• ушните миди са малки, ушните миди са деформирани, слуховите канали са тесни;
• "къса" глава (брахицефалия);
• сплескан тил;
• мускулният тонус е намален;
• ставите са прекалено подвижни, образува се дисплазия;
• крайниците са скъсени (в сравнение с крайниците на други деца);
• средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта изглежда плоска и широка;
• Височината и теглото на детето са под средните, с възрастта се наблюдава тенденция към наднормено тегло.

Повечето от разликите са свързани с деформации на черепа и чертите на лицето, както и несъвършенства в мускулната и скелетната система на детето. Това са признаци, които се срещат при 70-90% от всички новородени със синдром на Даун. По-рядко срещани, но все пак не необичайни, са външните разлики, наблюдавани при приблизително половината от всички пухени от ранна детска възраст:

• малката уста (челюстта) на детето остава отворена през цялото време;
• Детето е диагностицирано с извито тясно небце;
• голям език излиза от устата (поради по-малък от нормалния размер на устната кухина и намален мускулен тонус);
• брадичката е по-малка от обикновено;
• малкият пръст е извит и обикновено се огъва към безименния пръст;
• образуването на бразди (гънки) на езика (появява се, когато детето расте);
• плосък мост на носа;
• шията е скъсена;
• къс нос, широк мост;
• на дланите се образува хоризонтална гънка („линия на маймуна“) - поради сливането на линиите на сърцето и ума;
• големият пръст е разположен на разстояние от другите пръсти (образува се процеп във формата на сандал), а под него се образува гънка на крака;
• При по-нататъшно изследване често се откриват дефекти на сърдечно-съдовата система.

Какви други признаци на синдрома на Даун има при новородени?

Само тези признаци, описани по-горе, може да са достатъчни, за да подозирате синдром на Даун при новородено дете. Но все още има някои външни разлики при такива бебета, които „изскачат“ по време на по-подробен преглед и преглед на бебето, което може да означава това хромозомно разстройство:

• страбизъм;
• пигментни петна по ръба на ириса на зениците („петна на Брушфийлд“) и помътняване на лещата;
• нарушение в структурата на гръдния кош, той изпъква напред или потъва навътре (киловиден или фуниевиден гръден кош);
• склонност към епилептични припадъци;
• стеноза или атрезия на дванадесетопръстника и други дефекти на храносмилателната система;
• дефекти на пикочно-половата система;
• вроден рак на кръвта (левкемия).

Тези признаци се срещат в 8-30% от всички случаи. Също така, бебе с тази хромозомна аномалия може да има допълнителен фонтанел или фонтанелите да не се затварят дълго време. Но новородено дете със синдром на Даун също може да няма ясни характерни външни характеристики: разликите ще се появят по-късно.

Трябва да се отбележи, че децата със синдром на Даун са много подобни едно на друго, като братя и сестри, докато е невъзможно да се разпознаят родителските черти в лицата им.

Поставяне на диагноза синдром на Даун при новородени

Повечето от признаците, описани в тази статия, могат да съпътстват някакво заболяване, друго разстройство или дори да бъдат физиологична норма, която е просто характеристика на новородено бебе и няма нищо общо с описания синдром. Следователно диагнозата синдром на Даун не може да се постави само въз основа на наличието на един или друг симптом или комбинация от няколко от тях. За точно медицинско заключение е необходимо да се направи кръвен тест за кариотип и само това може да потвърди или отхвърли наличието на този синдром при дете.

Синдромът на Даун няма предпочитание към пола: момчетата и момичетата се раждат еднакво често с допълнителна хромозома. Но в допълнение към характеристиките, споменати тук, те имат още нещо: експертите казват, че downyats учат на истинска любов! Никое друго дете не дава толкова топлина, обич, искреност, любов и внимание, колкото те. Но тези специални деца искат точно същата сума от родителите си в замяна.

Ето защо, ако мама и татко чувстват в себе си човечност, човечност, доброта и любов, любов към плътта и кръвта си, тогава няма причина да се измъчвате в отчаяние. Да, може да се наложи да положите малко повече усилия и енергия, отколкото е необходимо на другите родители. Но децата със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, да изживяват моменти на радост и щастие, да постигат успехи и победи! Просто тяхното бъдеще зависи почти изцяло от вас и мен, възрастните. В крайна сметка те не са виновни, че са се родили специални.

Специално за - Маргарита СОЛОВЬОВА

Преминавайки през родовия канал, цялото тяло на бебето е силно компресирано, в резултат на което главата на новороденото може да има асиметрия и лицето може да бъде подуто.

Глава на новородено бебе

Главата на новороденото е сравнително голяма, веднага след раждането почти всяко дете може да забележи някаква деформация на главата, по-рядко - асиметрията е очевидна. По правило подобни промени са временни и не трябва да плашат младите родители.

Основната причина за деформация, както вече беше споменато, е процесът на преминаване на малкия човек през родовия канал. Факт е, че костите на черепа на детето са принудени да се изместят леко една спрямо друга по време на това трудно пътуване. Поради тази причина експертите са установили определена закономерност: колкото по-голяма е главата на бебето, толкова по-голяма ще бъде деформацията. По правило голяма глава е характерна за голям плод.

Бебетата, родени с помощта, нямат забележима деформация на главата.

Ако внимателно и внимателно опипате главата на новородено бебе, лесно можете да откриете така наречените фонтанели. Те са мека област на кожата между костите на черепа; когато леко натиснете с пръст върху такива области, можете да почувствате някаква пулсация. Най-големият фонтанел се намира точно над горната част на главата, вторият е малко по-нисък от големия. Докато бебето расте, фонтанелите му се стягат; По правило до една година те напълно изчезват.

Лице на новородено бебе

В първите часове след раждането лицето на новороденото все още запазва следи от силна компресия: носът е сплескан, клепачите са леко подути, кожата е подута, с червеникав оттенък. В гънките на лицето (в областта на носа), зад ушите има малки натрупвания на специален секрет под формата на бели/жълтеникави точки, благодарение на този смазващ секрет детето е по-лесно да премине през родовия канал . Не трябва сами да премахвате такива натрупвания, те ще изчезнат сами с времето.

Трябва да поговорим и за носа на новороденото. Веднага след раждането този обонятелен орган ще бъде леко сплескан и може да изглежда много голям. Това състояние отново се обяснява с пътуването, което е трябвало да измине бебето. След няколко дни носът на бебето ще стане чист.

Още в първите минути след раждането цялата носна кухина на новороденото е пълна с околоплодна течност, която лекарите отделят самостоятелно със специална аспирация. Носните хрущяли на бебето са много меки. Носните проходи са сравнително тесни и имат голям брой кръвоносни съдове, така че ако съдовете се разширят (т.е. лигавицата се подува), тогава дишането на бебето става значително по-трудно. Ако дишането е затруднено, бебето често прави пауза по време на хранене, за да вдиша въздух през устата. неизбежно.

Експертите казват, че новороденото е в състояние да различава миризми почти веднага след раждането. Дори те могат да се похвалят с добро обоняние. В тази връзка една млада майка трябва да запомни: експериментите с тоалетни води/дезодоранти е най-добре да се оставят за по-късно, ако тя иска да кърми бебето си дълго време.

Ако бебето е голямо, тогава най-вероятно визуално ще се забележи някаква деформация на лицето: по време на процеса на раждане не само костите на черепа, но и костите на лицето на детето се изместиха. Една млада майка няма да намери такова лице за привлекателно, но докато бъде изписана, кожата на бебето ще има време да се изглади и то ще се появи пред баща си (и други роднини) в самата си красота.

внимание!
Използване на материали от сайта " www.сайт" е възможно само с писменото разрешение на администрацията на сайта. В противен случай всяко препечатване на материали на сайта (дори с установена връзка към оригинала) е нарушение на Федералния закон на Руската федерация "За авторското право и сродните му права" и води до съдебни производства в съответствие с Гражданския и Наказателния кодекс на Руската федерация.

* С натискането на бутона "Изпрати" се съгласявам.