Dieťa má veľké oči a široký most nosa. Široký most nosa u dieťaťa, čo to znamená?

Vrodená patológia vo forme vrodených vývojových chýb môže vzniknúť v kritické obdobia vnútromaternicový vývoj pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu alebo zmene genómu.

Rizikové faktory pre deti s vývojovými chybami rôzneho pôvodu môže ísť o: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru oligohydramnióny a polyhydramnióny).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo len tak kozmetická vada. Vrodené chyby sa zisťujú v novorodeneckom období. Drobné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, vtedy možno konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho nedostatok, záhyby v tvare krídel; krátke telo, krátke kľúčne kosti, lievikovité hrudný kôš, „kurací“ hrudník, krátka hrudná kosť, viaceré bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), kávové škvrny, materské znamienka, zmena farby pokožky, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežová lebka, šikmá lebka, plochá zadná časť hlavy, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký most nosa, zakrivené nosová priehradka alebo nosovej steny, rázštepu brady, malého horného resp spodná čeľusť.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý očný rez, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom kútiku).

Ústa, jazyk a zuby: ryhované pery, jamky v zuboch, netesnosti, pílovité zuby, dovnútra rastúce zuby, úzke alebo krátke podnebie alebo gotické, klenuté, riedke alebo zafarbené zuby; vidlicovitá špička jazyka, skrátená uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízke alebo asymetrické, malé resp veľké uši, prídavné, ploché, mäsité uši, „zvieracie“ uši, pripevnené laloky, absencia lalokov, prídavný tragus.

Chrbtica: extra rebrá, skolióza, fúzia stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, nesprávne umiestnenie pupka, nevyvinutie pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých vývojových chybách je ťažké určiť podiel dedičnosti a prostredia na ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO je diagnostikovaných 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená spojené s mutáciou chromozómu alebo génu a v 5 % dedičná patológia, teda zdedené.

Vady, ktoré môžu vzniknúť buď ako dôsledok mutácie, alebo môžu byť zdedené, alebo sa môžu vyskytnúť v dôsledku nepriaznivého účinku poškodzujúceho faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, talipes, cauda equina, rázštep podnebia a horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozog), vrodené chyby srdcové choroby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, čo ďalej, sú minimálne negatívne skúsenosti rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu ich najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vnútromaternicového vývinu (vrodené), do značnej miery závislé od nás a nášho správania, keďže škodlivé vonkajšie faktory vieme obmedziť alebo eliminovať.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí extra chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Menej časté sú aj iné chromozomálne chyby. V každom prípade chromozomálne poruchy možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Zabráňte výskytu jedného alebo druhého genetická porucha je nemožné, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prostredníctvom prenatálnej diagnostiky ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne testy, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotnej žene sa odporúča poradiť sa s genetikom, ak:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaký druh vrodenej patológie, ktorú možno zdediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• vek nastávajúcej matky je viac ako 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéze).

V prípade potreby ponúka genetik nastávajúcej matke prejsť dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber vzoriek žilovej krvi budúca matka.

Invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú inváziu do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy sa nastávajúcej mamičke ponúkajú len v špeciálne prípady a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštívi genetika a podstúpi genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko záleží na vašom konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojou rodinou, pôrodníkom-gynekológom a psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (TS). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. Následne sa objavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast a primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý most nosa, plochý chrbát hlavy, nízky rast vlasov, odstávajúce veľký jazyk, priečny záhyb v dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): pacienti sú vysokí s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexuálna túžba, impotencia, neplodnosť. Existuje tendencia k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

Dedičné metabolické poruchy

K vlastnostiam dedičné poruchy metabolické ochorenia zahŕňajú postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršujúce sa prejavy ochorenia v priebehu času a častejšie sa zisťujú počas rastu a vývoja dieťaťa, aj keď niektoré sa môžu objaviť už od prvých dní života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha príjmu potravy, ktorá začína v novorodeneckom období, ako aj pri prechode do umelé kŕmenie alebo zavedenie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie je metabolizmus uhľohydrátov narušený u novorodencov. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy a prechádza do zmesí pripravených v sójové mlieko. Predtým boli zavedené doplnkové potraviny: kaša s mäsovým alebo zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenami v centrálnom nervovom systéme, dyspeptickými príznakmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroba je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. Počas novorodeneckého obdobia sa vykonávajú hromadné vyšetrenia detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti sa výrazne rozšírili skoré odhalenie dedičných chorôb so zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodová voda a bunky, ktoré obsahuje. Každý je diagnostikovaný chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy využívajú ultrasonografia, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženské gaméty, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Vývojové chyby, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Počas tvorby embrya existujú kritické obdobia, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sa tvoria v čase vystavenia poškodzujúcemu faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi vážne defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava a kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa tvorba budúcich končatín, takže vznikajú defekty ako chýbajúce oči, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, cerebrálna hernia, možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca sú pohlavné orgány uložené, lymfatický systém, slezina, tvorba pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci sa môžu objaviť abnormality ako rázštep pery a podnebia, abnormality načúvacích prístrojov, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a hrudníka. brušnej steny, defekty bránice, srdcovej priehradky, anomálie nervový systém, cievny a svalový systém.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• pupočníková prietrž,
• biliárna atrézia,
• pľúcna agenéza (neprítomnosť jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby,
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália – neprítomnosť mozgu, mikrocefália – nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatie. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Tá sa zasa delí na skorú – od 4. mesiaca. do 7 mesiacov a neskoro - 8 a 9 mesiacov. tehotenstva.

Keď je plod v ranom novorodeneckom období vystavený poškodzujúcim faktorom, dochádza k diferenciácii už vytvoreného orgánu. Fetopatie (včasné) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, hernie hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniálne hernie sú najčastejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v postkraniálnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce nebezpečné vonkajšie faktory:

• Alkohol a drogy často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín môže spôsobiť oneskorenie rastu a vývoja dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné pre skoré štádia tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne vývojové chyby dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15.-16. týždni tehotenstva (okrem prípadov, keď je to potrebné na zachovanie zdravia matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgenové žiarenie a žiarenie sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Pracovné riziká matky (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje o rôzne výrazy tehotenstva, preto sa nastávajúca mamička potrebuje podrobiť včasným vyšetreniam u lekárov v odporúčanom časovom rámci

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + Doppler) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + Doppler).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz rozšírenejšia, pretože poznatky o zdravotnom stave nenarodeného bábätka a prognózach sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a svojich schopností môže odmietnuť tehotenstvo.

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie všetko „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom teratogénnych faktorov vonkajšieho prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). Dedičná choroba V dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže objaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj dlho neskôr.

Za rizikové faktory pre narodenie detí s vývojovými chybami rôzneho pôvodu sa považujú: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, samovoľné potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matky, pôrody detí s vývojovými chybami, somatické a gynekologické ochorenia matky. komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prejavy v panve, oligohydramnión a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné so závažným funkčným nedostatkom alebo kozmetickým defektom. Zisťujú sa počas novorodeneckého obdobia (vrodené malformácie). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálnu funkciu orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa vedú k takejto syndromologickej diagnóze ako dysplastický stav.

Feno- a genokopírovanie, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívna analýza s vlastnosťami jeho rodičov a príbuzných.

S dedičnými a vrodené choroby nervového systému, spravidla dochádza k výraznému nárastu počtu stigiem prekračujúcich konvenčnú prahovú hodnotu 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvyšujúcou sa úrovňou stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických vývojových znakov umožňuje klasifikovať novorodenca ako rizikového núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývojových znakov spôsobuje ťažkosti pri ich klinickom hodnotení, pretože sa môže ukázať, že jedna alebo viacero stigmat sú:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce záhyby v tvare krídel; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, kurací hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávovo sfarbené škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízko stojace viečka, výrazné vyvýšeniny obočia, široký chrbát nosa, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rázštep brady, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, šikmá brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s ryhami, štrbiny na zuboch, maloklúzie, nadpočetné zuby, pílovité zuby, rezáky v tvare šidla, vnútorný rast zubov, ryha na alveolárny proces, krátke podnebie, úzke podnebie, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, vyčnievanie jazyka, vidlicovitá špička, skrátená uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: umiestnené vysoko, umiestnené nízko, umiestnené asymetricky, mikrotiá, makrotia, prídavné, ploché, mäsité uši, „uši zvierat“, pripevnené laloky, absencia lalokov.

Chrbtica: prídavné rebrá, skol^z, sakralizácia Lv, dorzalizácia TVn, fúzia stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna štrbina, symfalangy, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré dysplastické vývinové črty vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; maloklúzie narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (zhoršené zrakové a sluchovo postihnuté deti) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. vrodených dedičných mikroanomálií.

Pre mnohé vývojové chyby neexistujú spoľahlivé rozdiely medzi fenokópiou a dedičnou léziou. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu starostlivého zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho škodlivého činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v dedičných štruktúrach sa môžu vyskytnúť na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a v 3-4% sú rozpoznané izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktorové defekty zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedrového kĺbu, equinovarus, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie a hornej pery, anencefália, vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne sa preukázal vplyv zvýšenia frekvencie určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénnej dedičnosti s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s plná penetrácia, keď je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, respektíve 25 %, je riziko dieťaťa s polygénne dedičnou chybou variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézie.

V novorodeneckom období sa zvyčajne diagnostikujú hrubé štrukturálne a numerické chromozómové abnormality.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až hrubé, mnohopočetné defekty nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnej aberácie sú:

Monozómia, CO (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt komorového septa) atď. Následne sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, a objaví sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arinencefália, agenéza kostných trámov; rázštep pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, vývojové chyby ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthroglu podobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie brušných stien; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová hypotrofia, kraniofaciálna dysostóza vo forme malej lebky stlačenej zo strán, malé čelo, nízko položené a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva prostredník a malíček prekrýva IV. Neustále poruchy srdca, obličiek a tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Príznaky: šikmý tvar oka, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast vlasov, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Priemerná dĺžka života závisí od pridania interkurentných chorôb.

Trizómie 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triple-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované hlavne v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirschhornov syndróm), 5p-, (syndróm plačúcej mačky), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); neskôr sa vyvinie mentálna retardácia.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia stolice je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo rôznom stupni zníženej aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-fosfát), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a supresívny účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxický účinok Ga-1-f poškodzuje centrálny nervový systém, červené krvinky, šošovku oka, pečeň a obličky.

V závažných prípadoch sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijať mlieko. Charakteristické sú nechutenstvo, vracanie, nadúvanie, dyspepsia, letargia (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúca žltačka. Žltačka sa najskôr podobá fyziologickej žltačke, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typickými neurologickými príznakmi sú letargia, adynamia alebo agitovanosť, úzkosť a konvulzívny syndróm. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridávajú príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, majú skrátenú dĺžku života a sú hemolyzované. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza pod vplyvom aldolázoreduktázy transformuje na galaktitol (dulcitol). Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Príznaky choroby môžu postupovať a viesť ku kóme a smrti počas niekoľkých týždňov. Častejšie je priebeh ochorenia dlhší. Charakterizované oneskorením v psychomotorickom vývoji.

Pri miernych formách ochorenia sú príznaky z gastrointestinálneho traktu menej výrazné, ale vždy sa vyskytuje katarakta a hepatosplenomegália. Diferenciálny diagnostický rozsah galaktozémie zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu od diabetes mellitus. Keďže existujú podobnosti niektorých klinických symptómov, prítomnosť melitúrie a zvýšenie celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy a pri diabete mellitus sa zvyšuje.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g/l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g/l), zvýšením Ga-1-f v erytrocytovej hmote až na 400 mg/ml (namiesto 1-14 μg/l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy o 10-násobok v porovnaní s normou (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa semikvantitatívny mikrobiologický Guthrieho test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. O 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení sa zavádzajú doplnkové potraviny: kaša s mäsovým a zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje a vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Enzymopatie metabolizmu aminokyselín predstavujú veľkú skupinu praktického významu. Poruchy metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémia alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadbytočnú, bezprahovú a transportnú. Pri nadbytku aminoacidúrie v dôsledku vrodeného metabolického bloku sa aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi do určitého limitu, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („ochorenie moču javorovým sirupom“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy spôsobené pôsobením toxických metabolitov. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňovej zeleniny. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Zaznamenáva sa oneskorenie duševného a fyzického vývoja a ataxia.

Tyrozinóza - porucha metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, rachitickým zmenám na kostre a poškodeniu obličkových tubulov. Od prvých týždňov života deti pociťujú vracanie, hnačku, spomalený fyzický vývoj, hepatosplenomegáliu a zlyhanie dýchania.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov, časté sú aj embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Toto ochorenie je často diagnostikované ako „pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia“. Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako podklad na vyšetrenie na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus u dojčiat je často fyziologickou normou. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a kedy by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. Konvergujúce. V tomto prípade jedno alebo dve oči šikmo ku koreňu nosa. U dojčiat je presne tento typ pozorovaný (v 90 % prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa pohybujú smerom k spánku.

V dôsledku skutočnosti, že novorodenec má často slabosť extraokulárnych svalov, vzniká z tohto dôvodu heterotropia.

Pri narodení nemá vždy prístup ku kontrole pohybu očných buliev. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy sa tento jav vyskytuje, pretože takýto proces nemožno spustiť.

Len 9 % sedemročných detí z celkového počtu detí so strabizmom pretrváva. Postupom času sa očné svaly stávajú silnejšími a už nie je žiadna pripomienka, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne vlastnosti kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vnútromaternicového vývoja;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• predchádzajúce osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť mesiac po narodení alebo tri, ale normálne by sa tento jav nemal pozorovať u šesťmesačného dieťaťa.

Práve v tomto veku sa strabizmus považuje za patologický stav a je dôvodom na konzultáciu s lekárom.

Rozlišujú sa tieto typy chorôb:

• podľa času vzhľadu - vrodené alebo získané;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo striedavé;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne by sme mali vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako ochoreniu predchádzať?

Aby sa predišlo tomu, že strobizmus spôsobí stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa strabizmus vo veku jedného mesiaca, musíte urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky v takej vzdialenosti, aby na ne dieťatko nedosiahlo rukou.
2. Hračky by mali mať iba veľké veľkosti.
3. Robte gymnastiku na posilnenie očných svalov. Na tento účel musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a presunúť ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

V súčasnosti existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by ju mal liečiť iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Takáto choroba by sa nemala zanedbávať, pretože videnie sa môže postupne prudko znižovať.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov sa dieťaťu podávajú korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v tom, že zdravé oko na chvíľu zavriete a choré prinútite pracovať.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom sa pri komplexnej liečbe používa ortopedická a akupunktúra.

Pri zistení paralytickej formy strobizmu je nutná konzultácia s detským neurológom!

Ak nie je účinná, lekár môže odporučiť operáciu. Vykonáva sa v celkovej anestézii. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a pomocou špeciálnych cvičení posilňuje očné svaly.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, prvých pár mesiacov života nemôže sústrediť svoj pohľad.

Ale vo väčšine prípadov po 4-6 mesiacoch tento jav zmizne bez zanechania stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu na patológiu.

Čakanie na dieťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mama sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Niekedy však môžu byť zákruty osudu veľmi ostré a nie každý dokáže zostať v sedle.

Len čo lekári pri pôrode alebo vyšetrovaní novorodenca v prvých dňoch jeho života podozrievajú u dieťaťa Downov syndróm, srdcia rodičov nemôžu nájsť pokoj. Okamžite by sme vás chceli upozorniť, že prítomnosť tejto patológie nemožno diagnostikovať len podľa vzhľadu dieťaťa. Vonkajšie znaky Downovho syndrómu sú však také charakteristické, že ich skúsená pôrodná asistentka dokáže okamžite rozoznať u práve narodeného bábätka.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom symptómov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si všimol v roku 1866 John Down, po ktorom bol tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa dokonca aj v štádiu vnútromaternicovej anláže a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, ale genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzorec v kombinácii identických charakteristík.

Mnohé príznaky Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto skúsení pôrodníci vedia rozpoznať anomáliu ihneď pri pôrode ženy. Tento jav je navyše celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 – 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych abnormalít je to najbežnejší.

Väčšina detí vykazuje od prvých dní života nasledujúce príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvorí takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• „krátka“ hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, tvorí sa dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň vyzerá plochá a široká;
• Výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia priberať na váhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a čŕt tváre, ako aj s nedokonalosťami svalového a kostného systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie neobvyklé, sú vonkajšie rozdiely pozorované u približne polovice všetkých Downies od detstva:

• malé ústa (čeľusť) dieťaťa zostávajú stále otvorené;
• Dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• veľký jazyk vyčnieva z úst (v dôsledku menšej ako normálnej veľkosti ústnej dutiny a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba drážok (záhybov) v jazyku (objaví sa, keď dieťa rastie);
• plochý most nosa;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký mostík;
• na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („opičia línia“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe je umiestnený v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb na chodidle;
• Pri ďalšom vyšetrení sa často zistia defekty kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Stále však existujú určité vonkajšie rozdiely u takýchto detí, ktoré sa pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení dieťaťa „vynoria“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc („Brushfieldove škvrny“) a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vyčnieva dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné poruchy tráviaceho systému;
• poruchy genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Tiež dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom nie je možné rozpoznať rodičovské črty v ich tvárach.

Stanovenie diagnózy Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inú poruchu alebo môže ísť dokonca o fyziologickú normu, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nemá nič spoločné s opísaným syndrómom. Preto nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu iba na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie viacerých z nich. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba ten môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci a dievčatá sa rodia s extra chromozómom rovnako často. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale tieto špeciálne deti požadujú od svojich rodičov na oplátku presne rovnakú sumu.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ide len o to, že ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre - Margaritu SOLOVIOVOU

Pri prechode pôrodnými cestami je celé telo bábätka značne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlavička novorodenca asymetriu a tvár môže byť opuchnutá.

Hlava novonarodeného dieťaťa

Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.

Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa sú počas tejto ťažkej cesty nútené mierne sa navzájom posunúť. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľké ovocie je spravidla charakteristická veľká hlava.

Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.

Ak starostlivo a starostlivo nahmatáte hlavičku novorodenca, ľahko odhalíte takzvané fontanely. Sú mäkkou oblasťou kože medzi kosťami lebky; keď na tieto oblasti zľahka zatlačíte prstom, môžete pocítiť určité pulzovanie. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; Spravidla vo veku jedného roka úplne zmiznú.

Tvár novorodenca

V prvých hodinách po narodení si tvár novorodenca stále zachováva stopy silnej kompresie: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým odtieňom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho sekrétu vo forme bielych/žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu sekrétu bolo dieťa ľahšie prechádzať pôrodnými cestami . Takéto nahromadenia by ste nemali odstraňovať sami; časom zmiznú sami.

Mali by sme hovoriť aj o nose novorodenca. Ihneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a môže sa zdať, že je veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Za pár dní bude nos dieťaťa čistý.

Už v prvých minútach po pôrode sa celá nosová dutina novorodenca naplní plodovou vodou, ktorú lekári samostatne odoberú pomocou špeciálneho odsávania. Nosová chrupavka bábätka je veľmi mäkká. Nosové priechody sú pomerne úzke a majú veľké množstvo krvných ciev, takže ak sa cievy rozšíria (t. j. sliznica napuchne), dýchanie dieťaťa sa výrazne sťaží. Ak je dýchanie ťažké, dieťa sa počas kŕmenia často zastaví, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.

Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Dokonca aj oni sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tejto súvislosti by si mladá matka mala pamätať: experimenty s toaletnými vodami/deodorantmi je najlepšie nechať na neskôr, ak chce svoje dieťatko dojčiť dlhší čas.

Ak je dieťa veľké, s najväčšou pravdepodobnosťou bude určitá deformácia tváre vizuálne viditeľná: počas pôrodu sa posunuli nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Mladá matka nebude považovať takúto tvár za príťažlivú, ale v čase, keď ju prepustia, bude mať pokožka dieťaťa čas na vyhladenie a pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) sa objaví vo svojej kráse.

Pozor!
Použitie materiálov stránky " www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj so zavedeným odkazom na originál) porušením federálneho zákona Ruskej federácie "o autorských právach a súvisiacich právach" a znamená súdne konanie v súlade s občianskym a trestným zákonníkom Ruskej federácie.

* Kliknutím na tlačidlo "Odoslať" súhlasím.