Injecții scumpe. Cele mai scumpe medicamente

Medicamente scumpe, în ciuda faptului că ești dragă, ne ești foarte dragă. Cei pe care soarta i-a nedumerit cu boli foarte rare ar putea spune asta despre unele preparate medicale produs industria farmaceutica pentru pacienţii „siliţi să fie bogaţi”.

Din punct de vedere economic, vânzările globale de medicamente vor depăși 1,3 trilioane de dolari în 2018. Acesta este mai mult decât PIB-ul a 15 țări la un loc. Mănâncă tradițional medicamente ieftine, accesibilă celor mai largi mase, din când în când și în diferite părți ale lumii suferind de aceleași afecțiuni. Dar pentru unii oameni cu probleme, mai ales cei ale căror boli sunt foarte rare. Așa-numitele medicamente orfane pentru boli rare pot costa consumatorii șase cifre. În multe cazuri, un astfel de preț este în esență costul unei vieți umane.

În țările în care medicina asigurărilor domină, Firme de asigurari ei nu plătesc întotdeauna facturi pentru medicamente super scumpe, obligând pacienții și cei dragi să suporte cheltuieli serioase. În unele locuri, bărbații și femeile trebuie să „lucreze pentru o farmacie” mulți ani. Uneori ajută organizatii non-profit sau doar concetăţeni la întâmplare care au răspuns la o cerere de ajutor. Dar asta este doar uneori.

În 2015, Glybera l-a înlocuit pe Soliric ca fiind cel mai scump medicament din lume. Costul unui curs de un an al acestei capodopere a farmacologiei a fost de 1,2 milioane de dolari SUA. Glibera este necesar pentru persoanele cu un deficit al enzimei lipoprotein lipaza, care reglează lipidele din sânge. În Europa, doar 1.200 de oameni trăiesc cu o astfel de tulburare de sănătate și nu mai mult de un milion în întreaga lume.

Glybera este disponibil ca soluție pentru injecții intramusculare. Acest instrument funcționează pe principiul terapiei genice, care este o inovație. Glibera a fost dezvoltat la Amsterdam și a devenit primul medicament genetic aprobat pentru utilizare în Uniunea Europeană, unde deficitul de lipoprotein lipază (LPLD) afectează doar două la milion de locuitori. Boala este însoțită de atacuri severe de pancreatită. Se crede că o injecție de Glybera este suficientă pentru a scăpa pacientul de LPLD. Pe de altă parte, prețul unei astfel de injecții este echivalent cu costul unui miracol și nu degeaba nu au îndrăznit să permită medicamentul pentru o perioadă destul de lungă de timp. Injectarea este permisă numai medicilor special instruiți care lucrează în special centre de tratament. Se presupune că locuitorii Europei sunt gata să plătească industriei farmaceutice până la 300 de milioane de euro pe an pentru Glybera.

Soliris

Un curs de tratament cu Soliris poate costa un pacient până la 440.000 USD pe an. Sub un astfel de nume de marcă, ecolizumab, un anticorp monoclonal umanizat (obținut de la șoareci), a fost prescris pe piața medicamentelor. În 2010, ecolizumab a fost numit cel mai scump medicament din lume. Soliris ameliorează suferința pacienților cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă. Este o boală foarte rară, cu o prevalență de 15,9 cazuri la un milion de oameni. Doar 8 mii de locuitori ai planetei au un astfel de diagnostic.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o boală a sistemului hematopoietic, cunoscută din 1882 ca amenințătoare de viață. Boala distruge globulele roșii (eritrocitele) și se manifestă prin anemie, insuficiență medulară, dureri abdominale, disfagie, oboseală, boală cronică de rinichi și chiar. Soliris a făcut posibilă creșterea calității vieții pacienților cu hemoglobinurie nocturnă la un nivel mediu pentru populație. Cu toate acestea, ecolizumab nu reduce șansele de a muri din cauza unei boli rare, făcând posibil să trăiești mai mult fără complicații. Se credea că medicamentul orfan ajută la artrita reumatoidă, care afectează milioane de oameni, dar studiile clinice au eșuat.

Elapraz

Acest medicament orfan este utilizat pentru a trata boala Hunter (sindromul) sau mucopolizaharidoza de tip 2. Această boală genetică recesivă excepțional de rară afectează 2.000 de oameni din întreaga lume, dintre care aproximativ 500 trăiesc în Statele Unite. Boala Hunter se manifestă extern prin gargoilism - un aspect aspru caracteristic, precum și încetinirea creșterii și retardarea mintală.

Boala se rezolvă întotdeauna forma acuta, informându-te despre tine când pacientul are 2-4 ani. Pentru că boala este cauza genetica, este greu de tratat. Singurul medicament conceput pentru a trata cauza sindromului Hunter mai degrabă decât simptomele este Elaprase. Medicamentul este un substitut pentru o enzimă, de care pacientul suferă de deficiență. Se numește idursulfază și este o versiune purificată a enzimei umane iduronat-2-sulfataza, aprobată după studii clinice de succes la 96 de pacienți în 2006. În același timp, în unele cazuri, după perfuzii cu Elaprase, pacienții au dezvoltat reacții anafilactice care pun viața în pericol. Costul medicamentului pentru boala Hunter este de 375.000 USD pe an, iar o singură doză de 3 ml costă aproximativ 3.400 USD.

Naglazim

Naglazyme (galsulfaza) este utilizat pentru tratarea mucopolizaharidozei tip 6 - nanism polidistrofic, sindrom Maroteau-Lami. Această boală ereditară rară este asociată cu o deficiență a enzimei arilsulfatazei. Primele semne ale bolii apar în primul an de viață al unui copil, în viitor scheletul pacientului se dezvoltă incorect, mobilitatea brațelor și picioarelor este mult redusă, creșterea unui adult într-un caz sever al sindromului nu depășesc 100 cm.Toți pacienții - și sunt aproximativ 1100 de oameni pe planetă - au probleme cu inima și sistem nervos, iar aproximativ 1100 de locuitori ai planetei suferă de sindromul Maroteau-Lami.

Medicamentul Naglazyme pentru acest tip de mucopolizaharidoză costă mai mult de 365.000 USD pe an și este o enzimă umană modificată, fabricată în laborator. S-a stabilit că Naglazyme rezolvă multe probleme legate de dezvoltarea scheletului și a mobilității în articulații. În același timp, unul dintre cele mai scumpe medicamente din lume are o mulțime de efecte secundare. Printre acestea se numără urticarie, erupții cutanate, umflături, dureri în piept și abdomen, febră.

Folotin

Medicamentul Folotyn (pralatrexat) este utilizat pentru a trata o formă rară de cancer de sânge numită limfom cu celule T.

Folotin este un medicament atât de scump încât este utilizat numai atunci când nimic altceva nu ajută, și cursul tratament intravenos durează 6 săptămâni și costă peste 320.000 USD. În același timp, Folotyn prelungește ușor viața pacientului. limfom cu celule T, motiv pentru care este rar folosit. Medicamentul este în curs de studii clinice pentru a se potrivi pentru tratamentul altor tipuri de tumori maligne celule sanguine și alte tipuri de cancer în general.

Mai mult

Acthar este prescris pentru tratamentul spasmelor și convulsiilor la copiii mici (numite spasme infantile, o formă rară de epilepsie) cu vârsta cuprinsă între 4 luni și doi ani, precum și pentru mai multe alte afecțiuni, inclusiv - scleroză multiplă, sindromul nefrotic și artrita reumatoida. Aktar este un hormon corticotropin cu acțiune prelungită, foarte purificat, sub formă de gel, utilizat sub formă de injecții subcutanate.

Achtar este bun pentru toată lumea, este cunoscut medicinii de mult timp, dar prețul, totuși, ajunge la 200 de mii de dolari pe an (până la 26.000 pentru o sticlă), iar venitul din vânzarea medicamentelor împotriva convulsiilor infantile este o sută de milioane de dolari.

miozimă

Medicamentul Myozyme, judecând după nume comercial, este o enzimă utilizată pentru a trata boala Pompe rară, uneori fatală. Boala poartă numele patologului olandez care a descris-o pentru prima dată în 1932. Boala Pompe este ereditară. Pentru ca un copil să se nască bolnav, ambii părinți trebuie să aibă gena mutantă. Se crede că pe Pământ această boală afectează de la 5 la 10 mii de oameni. Simptome periculos este slabiciune musculara, care se poate răspândi la mușchii inimii și organele respiratorii.

Myozyme este o enzimă alfa-glucozidază care descompune glicogenul, care este deficitar la pacienții cu boala Pompe. Medicamentul a redus numărul de pacienți care au nevoie ventilatie artificiala plămânilor, precum și creșterea supraviețuirii. Medicii folosesc Myozyme dacă pacientul are mai puțin de 8 ani. Medicamentul se administrează intravenos la fiecare două săptămâni. Costul unui curs de un an este de la 100 la 300 de mii de dolari SUA, iar Myozyme ar trebui luat pe viață. Efectele secundare includ pneumonie și posibile reactii alergice punând în pericol viața pacientului.

Cinriz şi Firazir

Cinryze este unul dintre cele mai scumpe medicamente de pe Pământ. Este utilizat pentru tratarea angioedemului (HAE) - angioedem ereditar. Este rar boala genetica diagnosticat la 1 din 50.000 de persoane. Cu angioedem la copii și adulți, reacțiile interne apar în sânge, există o umflare puternică a mâinilor, abdomenului și laringelui, feței și organelor genitale în timpul atacurilor dureroase - exacerbări ale bolii.

Tratamentul bolii - prevenirea atacurilor sale cu utilizarea Cinryze se recomandă să înceapă cât mai devreme posibil, mai ales dacă simptomele sunt amenintatoare de viata putere. Cu toate acestea, mulți pacienți nu își pot permite un astfel de tratament - vor trebui să plătească 350 de mii de dolari pe an pentru Cinriz. Asa de remediu scump este o proteină serică umană. La pacienții cu angioedem, ficatul nu poate face față producerii acestei proteine. Cinriz se administrează de două ori pe săptămână.

Un alt medicament care este utilizat pentru tratarea angioedemului congenital este icatibantul, un antagonist al receptorilor bradikininei. Unul dintre denumirile comerciale ale medicamentului este Firazyr. Un pachet cu trei seringi de Firazir costă mai mult de 35 de mii de dolari SUA.

De ce sunt aceste medicamente atât de scumpe?

Așa-zisele medicamente orfane devin din când în când eroii unor publicații senzaționale despre costul ridicat al unor astfel de medicamente specifice. Există mai multe motive pentru acest cost ridicat.

În primul rând, suma de bani din același ordin este investită în dezvoltarea unui nou medicament, fie el orfan sau de masă. Investiția se amortizează în detrimentul consumatorilor. Aproximativ vorbind, fie un milion de pacienți va cumpăra un medicament pentru un dolar o doză, fie un pacient va cumpăra un milion de doză.

În al doilea rând, producătorii de medicamente scumpe sunt încrezători că urmașii lor vor fi cumpărați pentru orice bani. Multe simptome boli rare sunt atât de severe încât nu se pune problema refuzului tratamentului.

În al treilea rând, nu există medicamente orfane pe piață. Și, în sfârșit, companiile trebuie să ofere pacienților unele dintre produsele scumpe gratuit sau să le vândă ieftin.

Prețurile medicamentelor biotehnologice pentru bolile rare continuă să crească, zburând în stratosferă. Nu există un preț unic pentru cele mai scumpe medicamente din lume și nimeni nu face o listă cu ele. Prin urmare, Forbes, pe baza răspunsurilor analiștilor biotehnologici de pe Wall Street chestionați, a primit potențiali candidați pentru această listă. Apoi am intervievat producătorii cu privire la costul pe doză pentru un pacient adult obișnuit. Deoarece valoarea prețului nu a fost primită, am folosit previziunile analiștilor. Și am aflat că prețurile variază în funcție de doză, care variază în funcție de greutatea pacientului și de alți factori. Am inclus în lista noastră medicamente care costă peste 200.000 USD pe an pentru un pacient mediu. Unele medicamente scumpe pentru cancer, care costă 200.000 de dolari pentru un an de tratament, nu au fost incluse pe listă, deoarece pacientul mediu le ia doar pentru câteva luni. Deci asta Cele mai scumpe medicamente din lume 2017.

9 Aldurazyme

Cost anual: 200.000 USD Producător: Genzyme, BioMarin

Acest medicament tratează sindromul Hurler (MPS I), care determină pacienții să înceteze moralul și dezvoltarea fizică la vârsta de 4 ani. Șase sute de oameni din lume suferă de aceasta.

8. Cerezyme

Pentru boala Gaucher acumulări de grăsime se acumulează în splină, ficat, plămâni, măduvă osoasă, iar uneori la nivelul creierului, rezultând tulburări ale scheletului, stingerea funcțiilor plămânilor și rinichilor. Medicamentul înlocuiește o enzimă care este absentă la pacienții cu boala Gaucher. La nivel mondial, există 5200 de pacienți cu această boală.

7. Fabrazyme

Cost anual: 200.000 USD Producător: Genzyme

Boala Fabry provoacă o senzație de arsură, pete violete, o inimă mărită și probleme cu rinichii. Numărul de pacienţi cu această boală, depășește 2200 de oameni în întreaga lume. A șaptea linie printre cele mai scumpe medicamente din lume 2015-2016.

6. Arcalyst

Cost anual: 250.000 USD Producător: Regeneron

Acest medicament tratează sindromul Muckle-Wales, care afectează 2.000 de oameni din întreaga lume. Acest sindrom provoacă febră recurentă, erupții cutanate, dureri articulare și de rinichi.

5. Miozimă

Cost anual: 300.000 USD Producători: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals

Miozima înlocuiește o enzimă care lipsește în boala Pompe. Potenţial boala mortala slăbește mușchii și mărește inima. Fara tratament pt stadii târzii pacienții sunt în cele din urmă limitați în scaune cu rotile și necesită ventilație mecanică. Nouă sute de oameni din întreaga lume suferă de această boală.

4. Cinryze

Cost anual: 350.000 USD Producator: Virofarma

Cinryze tratează angioedemul ereditar (HAE) - o tulburare sistem imunitar care provoacă umflarea în cavitate abdominalăși buzele. Boala afectează 6.000 de oameni din Statele Unite.

3. Naglazyme

Cost anual: 365.000 USD Producător: BioMarin Pharmaceuticals

Bronz în clasamentul celor mai scumpe medicamente. Acest medicament tratează o tulburare metabolică numită sindrom Maroteau-Lami (MPS VI) care afectează 1.100 de persoane din întreaga lume. Simptomele includ un cap mărit, buzele groase și statură mică. Pacienții pot fi legați de scaun cu rotile de la 15 ani.

2.Elaprase

Cost anual: 375.000 USD Producător: Shire

Acest medicament tratează ceea ce se numește sindromul Hunter (Mucopolizaharidoză II, MPS II), care provoacă un nas turtit, limbă mărită, dificultăți de respirație și leziuni ale creierului. Există două mii de pacienți în lume care iau acest medicament.

1.Soliris

Cost anual: 409.500 USD Producător: Alexion Pharmaceuticals

Cel mai scump medicament din lume. Acest medicament aparține paroxismului hemoglobinurie nocturnă(PNG). Tratează o tulburare în care sistemul imunitar distruge roșul celule de sânge. Fără tratament, de regulă, moartea are loc în decurs de 10 ani. Această boală afectează 8.000 de oameni din Statele Unite.

Administrația site-ului, la rândul său, vă urează Sanatate buna, tot felul de beneficii și că nu ai avea niciodată nevoie de medicamente atât de scumpe.

În Germania, săptămâna trecută a amânat lansarea mult așteptatului medicament, vorbim despre primul medicament aprobat în Europa care poate schimba genomul uman. Amânat, după cum spune decizia comisiei, „până la confirmare efect terapeutic". Adversarii intervenție radicalăîn natura umană sărbătorește victoria. În același timp, o parte considerabilă a comunității științifice este convinsă că umanitatea încetinește în zadar progresul, deoarece atunci când „editarea” genelor devine un tratament obișnuit, nu numai că vom scăpa de boli incurabile, ci vom îmbunătăți radical și genomul uman. . Este lumea pregătită pentru terapia genică și o persoană pentru auto-îmbunătățire rezonabilă și, dacă da, va exista o șansă pentru tip nou tratament rusesc?

Într-o fiolă mică cu un autocolant discret - absolut lichid limpede. Acesta este Glybera, cel mai scump medicament din lume. Cursul de tratament cu acest medicament costă 1,1 milioane de euro. O fiolă (53.000 de euro) conține sute de mii de viruși, în care oamenii de știință au introdus o copie a genei LPL care funcționează (gena lipoprotein lipazei) - este responsabilă de producerea unei enzime speciale în mușchi care utilizează grăsimea din corpul nostru. . Dacă gena „se rupe”, atunci cea mai mică sumă alimente grase provoacă inflamația severă a pancreasului și blocarea vaselor de sânge cu plăci.

Mecanismul de acțiune este următorul: o dată în organism, virușii „de droguri”, după natura lor, sunt încorporați în ADN-ul uman și înlocuiesc gena „ruptă” cu cea corectă. Oponenții spun contrariul: doar câteva injecții în coapsă, iar o persoană devine un organism modificat genetic (deci OMG), deoarece ADN-ul său include bucăți artificiale ale genei. Oricum ar fi, efectul este că organismul însuși începe să producă suficiente enzime pentru a gestiona grăsimile, iar o persoană are șansa pentru o viață plină.

Dezvoltatorii explică costul fantastic prin faptul că Glybera a fost dezvoltat de 25 de ani și asta a necesitat investiții uriașe. În plus, cercul potențialilor utilizatori ai medicamentului este îngust: această tulburare genetică apare la 1-2 persoane la milion. Se dovedește așa: costul unui curs de tratament este comparabil cu medicamentele scumpe pe care astfel de pacienți trebuie să le ia toată viața pentru a înlocui enzima lipsă.

Cu toate acestea, principalul precedent dacă acest medicament ar intra pe piața europeană nu ar fi banii. După Glybera, zeci de medicamente care modifică genele s-ar putea turna pe piața UE - tot ceea ce s-a acumulat în „cămările” companiilor farmaceutice de ani de zile. Judecând după faptul că Comisia Europeană (guvernul UE) și Agenția Medicală Europeană (EMA) au dat undă verde, Europa se teme să rămână în urma Chinei în acest domeniu, unde două medicamente de terapie genetică (ambele pentru oncologie) sunt deja permise oficial. de vânzare.

— Se aplică metoda care a fost utilizată pentru a furniza o copie a LPL în genom diferite medicamente, subliniază Thomas Salmonson, Președinte al Comisiei pentru medicamente pentru o persoană din EMA. — Deci, putem vorbi despre tratamentul multor boli cauzate de o defecțiune în funcționarea genelor.

Deci, de ce comisia germană (sa nume oficial G-BA - Joint Federal Committee) refuză pentru a treia oară din 2012 să lanseze pe piață acest medicament de terapie genică? Clarificare oficiala ordonă companiei dezvoltatoare să furnizeze „date suplimentare despre valoarea terapeutică a medicamentului”, dar, de fapt, se pare că oficialii o joacă pe sigur: scandalurile au fost foarte zgomotoase din cauza faptului că medicamentele genetice experimentale au luat viețile oamenilor. Da, astăzi este clar pentru toată lumea că aceste medicamente sunt viitorul, dar își asumă responsabilitatea riscuri secundare oficialii care controlează principala piață farmaceutică din Europa nu s-au oprit din nou.

În conspirație cu virusul

Ideea că, datorită intervenției în gene, este posibilă salvarea umanității de boli anterior incurabile, a entuziasmat mintea oamenilor de știință de la mijlocul anilor 1970 - abia dezvoltaseră principalele metode. Inginerie genetică. Experții au înțeles imediat: diferența fundamentală dintre noua metodă de tratament este că elimină nu consecințele bolii , dar cauza sa fundamentală. Acest proces a devenit mai mult sau mai puțin real după ce geneticienii au învățat să coreleze anumite gene cu boli. După proiectul „Genom uman” (prin descifrarea genomului), a devenit clar că, de fapt, există mai puține gene responsabile pentru viața organismului decât credeau ei - „doar” 20-25 mii (și nu 100 mii). în care alt fel„Defecțiunile” genelor, care duc la disfuncționalități în organism, sunt un fenomen frecvent.

- În principiu, în orice populație, fiecare copil al 150-160 suferă de una sau alta boala ereditara, - spune directorul adjunct al Medical Genetic Science centrul RAMS Vera Izhevskaya.- La adulți, aceste cifre sunt mai mici: unul pentru 200-250 de persoane. Aceste boli nu sunt neapărat severe, deoarece patologia genetică este diferită. De exemplu, există o genă datorită căreia colesterolul este crescut semnificativ. De asemenea, știm că 50 până la 70 la sută din toate pierderile congenitale de auz și surditatea sunt cauzate și de defecte genetice. Și există situații sistemice când inima, ochii și intelectul sunt afectate.

Primele încercări serioase de „editare” a genomului au aparținut adevăraților lumini ai geneticii, care au ales ca ținte afecțiunile severe asociate cu defalcarea unei anumite gene. Ideea de „editare” a genomului a fost testată de multe ori pe plante și animale: a fost ales un virus ca transport, care a fost „încărcat” componentă utilă. Și acum în 1999 James Wilson, director al Institutului de Terapie Genetică de la Universitatea din Pennsylvania, a început să testeze un purtător viral pentru editarea genomului uman. Wilson se grăbea: mai târziu se dovedește că a încălcat regulile studiilor clinice, în special, a tăcut despre moartea maimuțelor experimentale.

Un tânăr de 18 ani i s-a administrat o injecție cu un medicament pentru a schimba genomul Jesse Gelsinger din Arizona. Jesse a suferit boala rara: ficatul lui nu a produs o enzimă care descompune amoniacul - produs secundar activitatea vitală a organismului. De obicei, patologii mor din cauza acestei patologii înainte de a împlini vârsta de cinci ani, dar Jesse - un caz special: mutația nu a fost moștenită, a apărut spontan în organism. După o injecție care conținea viruși „de droguri”, a făcut febră, apoi a dezvoltat o patologie multi-organică. În a doua zi, tânărul a murit.

„Jessie a efectuat terapie genetică pe bază de adenovirus”, explică Ancha Baranova, profesor la GMU School of Systems Biology (SUA), șef al Centrului de Studiu boli cronice metabolismul la Colegiul de Științe GMU, director de știință la Atlas Biomedical Holding și membru al Societății Americane pentru Genetică Umană. — Acum au fost abandonați deoarece provoacă grave răspunsul imun. Este imposibil de știut dacă va fi sau nu înainte ca adenovirusul să intre în organism. Se poate spune că moartea lui Jesse a fost o tragedie nu numai pentru părinții săi, ci și pentru întreaga terapie genetică. Pentru că imediat după aceasta, toate lucrările legate de aplicarea terapiei genice pe corpul uman au fost suspendate în lume.

Cariera științifică a lui Wilson a fost subminată, iar Institutul de Terapie Genetică a fost complet închis. Un moratoriu nedefinit a fost impus tuturor experimentelor de „editare” a genomului uman din Statele Unite. Oamenii de știință au fost indignați, dar moratoriul a fost oarecum benefic. Ei au început să caute în mod activ noi modalități de a furniza medicamentul genetic și s-au stabilit pe retrovirusuri. Spre deosebire de adenovirusuri, ei nu au provocat tulburări în sistemul imunitar, dar aveau un alt dezavantaj - astfel de viruși sunt integrati în genom la întâmplare, „unde a trimis Dumnezeu”.

În 2004, francezii au introdus un medicament pentru tratamentul imunodeficienței combinate severe, o boală în care un copil se naște fără imunitate deloc. Toată viața, din păcate, scurtă, locuiește într-o cameră sterilă și chiar comunică cu părinții în mănuși de cauciuc. Acești copii au fost injectați cu un medicament care corectează un defect al genei. Efectul a fost uimitor - 10 copii au început să-și dezvolte propria imunitate, totuși, pe parcurs, doi au dezvoltat leucemie (din fericire, s-au vindecat). După cum sa dovedit, retrovirusul a introdus o genă „curativă” lângă gena care provoacă acest cancer de sânge. Terapia genică a fost din nou pusă pe o încrucișare de grăsime: controlul asupra cercetării terapiei a devenit atât de dur încât fluxul de inovație a secat timp de câțiva ani - atât în ​​Europa, cât și în SUA. Apoi China a ieșit pe primul loc.

Fabricat in China

„Aproape imediat după aceste evenimente, China a aprobat utilizarea a două medicamente asociate cu livrarea de gene sănătoase către tumoră, Gendicine și Oncorine”, spune profesorul Ancha Baranova. „Sunt concepute pentru a trata boli oncologice, mai precis, ei activează gena p53, care este „responsabilă” pentru suprimarea creșterii celulelor canceroase.

Interesant este că chinezii au adus în grabă pe piață nu evoluțiile lor, ci medicamentele care au fost produse Coreea de Sud si SUA, dar nu a ajuns la consumator din cauza barierelor legale. În Imperiul Ceresc, ei nu sunt atât de scrupuloși în privința condițiilor de împlinire cercetare clinicași, susțin scepticii, trece peste incidența reală a efectelor secundare grave. Cu alte cuvinte, China a ales să producă în masă un medicament testat incomplet care ar ajuta un numar mare oameni (să fie posibil să provoace pe cineva consecințe imprevizibile). În Europa și SUA, au luat o altă cale: viața victima potentiala efectele secundare (chiar și unul singur) pun peste sute de vieți de potențiali pacienți, ceea ce, potrivit unui număr de experți, acest medicament ar putea ajuta.

În timp ce comisiile de bioetică decid cine are dreptate, în ultimii ani, RPC nu numai că a primit un profit solid din vânzarea de medicamente, ci și-a câștigat faima ca capitală a terapiei genice - în Beijing din întreaga lume. persoanele cu forme severe de cancer ale capului și organelor gâtului merg să fie tratate. Acest lucru a determinat, în 2013, un grup de cercetători din SUA să scrie conducerii National Institutes of Health (care distribuie bugetul în știința biomedicală) o scrisoare prin care le cere să renunțe la controlul total asupra terapiei genice. După șase luni de deliberare, oficialii au fost de acord cu oamenii de știință.

Este important de menționat că, după moratoriul forțat, mulți oameni de știință au abandonat variantele anterioare ale virușilor transportatori. Astăzi, ei preferă virusul adeno-asociat (AAV): marea majoritate a oamenilor sunt purtătorii acestuia, așa că nu va fi întâmpinat cu ostilitate de către sistemul imunitar. În plus, AAV are o caracteristică excelentă: tipuri diferite virușii sunt încorporați în anumite corpuri- în ficat, ochi, celulele creierului și, ca și în cazul Glybera, în principal în mușchi. Adevărat, are și dezavantaje: poate „lua” o cantitate foarte mică de material medicinal.

Al doilea virus, cu care oamenii de știință lucrează din ce în ce mai mult, este, în mod ciudat, virusul care provoacă SIDA. Cercetătorii folosesc copia sa neutralizată, care are proprietăți promițătoare din punct de vedere al terapiei: poate pătrunde în celulele sistemului imunitar și nu activează oncogene.

Treziți potențialul

În ultimii ani, situația cu noile medicamente „gene” (toate trec într-o etapă sau alta de testare) din lume pare încurajatoare. Medicii au învățat să suprime dezvoltarea leucemiei complexe cu ajutorul genelor, au redat vederea maimuțelor oarbe de la naștere și au inversat distrofie musculara. În același timp, în unele cazuri, nu sunt necesare numeroase injecții: de exemplu, gena care vă permite să luptați cu fibroza chistică (o boală ereditară sistemică caracterizată prin deteriorarea glandelor secrete externe și a organelor respiratorii) a fost ambalată într-un aerosoli pentru inhalare.

Apropo, la noi în 2012 au emis certificat de inregistrare pentru propriul medicament de terapie genică pentru tratamentul leziunilor severe ale vaselor picioarelor. Medicamentul este o genă umană VEGF 165, care este responsabilă pentru creșterea noilor vase de sânge. Astfel, aproape neobservați de lume, am devenit a doua țară după China care a permis utilizarea terapiei genice.

Desigur, există multe probleme nerezolvate. De exemplu, astăzi au învățat să trateze hemofilia (până în prezent în experimente pe animale) prin livrarea unei noi copii unui număr mic de gene, care este responsabilă pentru producerea normală a unui factor de coagulare a sângelui. Comparativ cu corp sanatos această sumă este de 10 la sută, dar aceasta este suficientă pentru ca, să presupunem că o persoană, care și-a rupt brațul, ar putea aștepta o ambulanță și să nu moară din cauza pierderii de sânge. Un alt lucru sunt acele boli în care o genă trebuie înlocuită în tot corpul, literalmente în fiecare celulă. Aici știința este încă neputincioasă.

„Trebuie să înțelegeți că tehnologia de încorporare a unei copii de lucru a unei gene în genom nu este singura modalitate de a obține un rezultat”, își amintește profesorul Ancha Baranova, „uneori este mai ușor să porniți cumva o genă tăcută sau să activați o genă inactivă. unu. LA timpuri recente aceasta se face cu ARN dublu catenar. Imaginați-vă că în viitor, la vârstnici, vom putea reduce activitatea genei responsabile de producerea chiar a plăcilor din creier care provoacă boala Alzheimer la vârstnici. Acest lucru deschide posibilități cu adevărat nelimitate pentru umanitate.

În SUA, au creat cel mai scump medicament în valoare de 850 de mii de dolari per pachet. Amintiți-vă acest nume: Luxturna. De acum înainte, este cel mai scump medicament din lume. Acesta va fi lansat de compania din Philadelphia companie farmaceutică Spark Therapeutics, specializată în terapia genică.

În decembrie 2017, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat terapia genică Luxturna pentru tratamentul unei boli rare a retinei moștenite, amauroza lui Leber. Dezvoltat de compania americană Spark Therapeutics, Luxturna a fost prima terapie genică care, folosind un virus modificat genetic, corectează genomul celulelor retiniene și ale vederii direct în corpul pacientului.

Gena RPE65 codifică pentru producerea de vedere normală enzimă și este responsabilă pentru formarea receptorilor de lumină în ochi, dar dacă o persoană primește o copie defectă a acesteia, aceasta va provoca amauroza Leber sau retinită pigmentară. Ambele boli se exprimă în deteriorarea vederii și riscul de orbire. Terapia genică ar putea fi răspunsul.

Luxturna este o soluție cu un virus modificat genetic care poartă gena PRE65 „corectă”. Virusul este injectat direct în globul ocularși declanșează producția de enzimă corectată în retină. Operația durează doar 45 de minute. Se raportează că o singură aplicare a medicamentului este suficientă. Pachetul va conține două doze - câte una în fiecare ochi (adică 425 de mii de dolari pe doză).

Testele au demonstrat că Luxturna redă într-adevăr vederea celor cu o formă rară de orbire moștenită. Se estimează că aproximativ două mii de oameni sunt nevoiți să trăiască cu acest diagnostic în Statele Unite.

Inițial, Spark Therapeutics urma să comercializeze medicamentul la un preț de un milion de dolari, dar companiile de asigurări au convins-o să reducă puțin această sumă. În America, majoritatea medicamentelor prescrise sunt plătite cel puțin parțial de asigurătorii de sănătate.

Și deși acesta este un preț colosal pentru medicament, Luxturna este o adevărată descoperire în medicină, deoarece terapia genică poate ajuta în lupta împotriva ambelor. boli ereditare, și cu cancer, dintre care majoritatea cazurilor încep cu leziuni ale ADN-ului, scrie Bigpicture.

Până în prezent, cel mai scump medicament din lume a fost terapia genică Glybera de la uniQure, folosită în Europa, dar neautorizată în SUA. Costul său a fost de 1,2 milioane de dolari. Cu toate acestea, anul trecut a fost întreruptă din cauza cererii insuficiente. Acest medicament este destinat terapiei genice a unei boli ereditare rare - o deficiență a enzimei lipoproteinază.

Scump nu înseamnă întotdeauna eficient. Într-adevăr, unele dintre cele mai scumpe medicamente dau cel mai puțin rezultate pozitive. Mai ieftin să cumperi o casă decât unele dintre aceste medicamente. Desigur, această listă se poate schimba în lunile următoare...

Myozyme (Myozyme)

Cost anual: 100.000 USD până la 300.000 USD

Myozyme este un medicament utilizat pentru a trata o rară dar boala debilitante, glicogenoza (boala Pompe). Afectează mușchii scheletici și inima pacientului.

Aktar (Achar)

Cost anual: 300.000 USD


Aktar este un medicament utilizat pentru tratarea convulsiilor la copiii sub doi ani. Pentru că FDA Produse alimentareși Medicamente (FDA) nu a aprobat Aktar, nu numai că este dificil de obținut, dar și companiile de asigurări, de regulă, nu acoperă costul achiziționării acestuia.
Toate acestea duc la înființare preturi mariși profituri din vânzări care depășesc trei sferturi de miliard de dolari pe an.

Folotyn (Folotyn)

Cost anual: 320.000 USD


Folotin este utilizat pentru a lupta împotriva unui tip rar și agresiv de cancer, limfomul cu celule T. Pentru pacient, un curs de șase săptămâni de tratament cu Folotin este ultima șansă de a opri boala. Deși medicamentul se vinde peste 50 de milioane de dolari anual, nu s-a demonstrat că medicamentul prelungește în mod semnificativ durata de viață, făcându-l o ultimă soluție extrem de scumpă.

Cinryze

Cost anual: 350.000 USD


Acest medicament este utilizat pentru a trata angioedem- o boală ereditară care apare la o persoană din 50 de mii și provoacă umflarea mâinilor, gâtului și cavității abdominale. Produs din sânge uman, Cinryze s-a dovedit a fi destul de eficient în lupta împotriva acestei boli.

Naglazyme (Naglazyme)

Cost anual: 365.000 USD


Folosit pentru a trata o boală a copilăriei cunoscută sub numele de sindrom Maroteau-Lami, care afectează țesuturi conjunctive. Persoanele care suferă de acest sindrom au mușchi, articulații și țesuturi dezvoltate necorespunzător, ceea ce duce adesea la nanism.
Copiii cu această boală suferă și de boli neurologice și cardiace, deficiențe de vedere și auz și leziuni cerebrale. Neglazyme ajută la stimularea mobilității articulațiilor și a creșterii țesuturilor.

Elaprase (Elaprase)

Cost anual: 375.000 USD


Acest medicament, care costă mai mult decât majoritatea caselor, ajută la combaterea sindromului Hunter, o boală ereditară rară care împiedică creșterea fizică și dezvoltarea creierului.

Vimizim (Vimizim)

Cost anual: 380.000 USD


Vimizim este o enzimă utilizată pentru tratarea sindromului Morquio. Această boală previne descompunerea moleculelor de zahăr cu lanț lung în corpul pacientului, ducând la anomalii în funcționarea inimii și a dezvoltării scheletice, nanism și alte defecte grave.

Soliris (Soliris)

Cost anual: 440.000 USD


Soliris ocupă în mod regulat o poziție de lider în listele celor mai mulți medicamente scumpe, dar cel puțin poate revendica și titlul de foarte remediu eficient pentru tratamentul hemoglobinuriei paroxistice nocturne, care afectează aproximativ opt mii de americani.
Boala distruge celulele roșii din sânge, făcând pacientul mai susceptibil la infecții, anemie și cheaguri de sânge. Soliris ajută la reducerea acestor manifestări cu 90%. Acest medicament s-a dovedit eficient și în tratamentul sindromului hemolitic uremic atipic, o altă afecțiune rară și uneori fatală.

Glybera

Cost anual: 1,21 milioane USD


Iar titlul de cel mai scump medicament din lume îi revine Glybera, un medicament care nu a fost încă aprobat în SUA, dar recent aprobat în UE. Glybera este o terapie genică utilizată pentru a trata deficitul familial de lipoprotein lipază, o boală care afectează una din un milion de oameni. Mai puțin de 200 de persoane din UE suferă de aceasta. Deficiența provoacă umflarea extrem de dureroasă a pancreasului.