Skupe injekcije. Najskuplji lijekovi

Skupi lijekovi, iako ste skupi, jako ste nam dragi. Za neke bi to mogli reći i oni koje je sudbina zbunila vrlo rijetkim bolestima lijekovi, proizvedeno farmaceutska industrija za pacijente “prisiljene biti bogati”.

Iz ekonomske perspektive, globalna prodaja lijekova premašit će 1,3 trilijuna dolara u 2018. To je više od BDP-a 15 zemalja zajedno. Jedite tradicionalno jeftini lijekovi, dostupan najširim masama, s vremena na vrijeme i na različitim dijelovima planeta koji pate od istih bolesti. Ali za neke ljude s problemima, posebno one čije su bolesti vrlo rijetke. Takozvani lijekovi siročad namijenjeni liječenju rijetkih bolesti mogu potrošače koštati šest znamenki. U mnogim slučajevima ta cijena u biti postaje cijena ljudskog života.

U zemljama u kojima dominira medicina osiguranja, Osiguravajuća društva računi za superskupe lijekove ne plaćaju se uvijek, što pacijente i njihove najmilije prisiljava na značajne troškove. U nekim mjestima muškarci i žene moraju godinama “raditi za ljekarnu”. Ponekad dobiju pomoć neprofitne organizacije ili tek slučajni sugrađani koji su se odazvali molbi za pomoć. Ali ovo je samo ponekad.

Glybera je 2015. zamijenila Soliric kao najskuplji lijek na svijetu. Cijena jednogodišnjeg tečaja ovog remek-djela farmakologije bila je 1,2 milijuna američkih dolara. Glybera je potrebna osobama s nedostatkom enzima lipoprotein lipaze, koji regulira lipide u krvi. U Europi samo 1200 ljudi živi s ovim zdravstvenim poremećajem, au svijetu ne više od milijun.

Glybera je dostupna u obliku otopine za intramuskularne injekcije. Ovaj proizvod radi na principu genske terapije, što je inovacija. Glybera je razvijena u Amsterdamu i postala je prvi genetski lijek odobren za upotrebu u Europskoj uniji, gdje samo dva na milijun ljudi pati od nedostatka lipoprotein lipaze (LPLD). Bolest je popraćena teškim napadima pankreatitisa. Vjeruje se da je jedna injekcija Glybere dovoljna da se pacijent oslobodi LPLD-a. Ali cijena takve injekcije jednaka je cijeni čuda, nije uzalud što lijek nije bio odobren dugo vremena. Samo posebno obučeni liječnici koji rade u posebnim centri za liječenje. Pretpostavlja se da su europski stanovnici spremni platiti farmaceutskoj industriji do 300 milijuna eura godišnje za Glyberu.

Soliris

Tijek liječenja Solirisom može koštati pacijenta do 440.000 dolara godišnje. Ecolizumab, humanizirano (izvedeno iz miševa) monoklonsko protutijelo, propisivalo se na tržištu lijekova pod ovim imenom. Godine 2010. ecolizumab je proglašen najskupljim lijekom na Zemlji. Soliris ublažava tegobe bolesnika s paroksizmalnom noćnom hemoglobinurijom. Ovo je vrlo rijetka bolest, čija je prevalencija 15,9 slučajeva na milijun ljudi. Samo 8 tisuća ljudi na planeti ima ovu dijagnozu.

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija je bolest hematopoetskog sustava, poznata od 1882. godine kao opasna po život. Bolest uništava crvena krvna zrnca (eritrocite) i manifestira se kao anemija, zatajenje koštane srži, bolovi u trbuhu, disfagija, umor, kronična bolest bubrega i čak. Soliris je omogućio podizanje kvalitete života bolesnika s noćnom hemoglobinurijom na razinu populacijskog prosjeka. Međutim, ecolizumab ne smanjuje šanse za umiranje od rijetke bolesti, što omogućuje dulji život bez komplikacija. Smatralo se da lijek siroče pomaže u liječenju reumatoidnog artritisa, koji pogađa milijune, ali klinička ispitivanja bila su neuspješna.

Elaprase

Ovaj lijek za rijetke bolesti koristi se za liječenje Hunterove bolesti (sindroma) ili mukopolisaharidoze tipa 2. Ovaj iznimno rijedak recesivni genetski poremećaj pogađa 2000 ljudi diljem svijeta, od kojih približno 500 živi u Sjedinjenim Državama. Hunterova bolest se izvana manifestira kao gargoilizam, karakterističan grub izgled, kao i zastoj u rastu i mentalna retardacija.

Bolest se uvijek riješi u akutni oblik, javlja se kada pacijent ima 2-4 godine. Budući da bolest ima genetski uzrok, teško je liječiti. Jedini lijek namijenjen borbi protiv uzroka Hunterovog sindroma, a ne protiv simptoma, je Elaprase. Lijek je zamjena za enzim od čijeg nedostatka pacijent pati. Zove se idursulfaza i pročišćena je verzija ljudskog enzima iduronat-2-sulfataze, odobrenog za upotrebu nakon uspješnog kliničkog ispitivanja na 96 pacijenata 2006. godine. Štoviše, u nizu slučajeva, nakon infuzije Elaprase, pacijenti su razvili po život opasne anafilaktičke reakcije. Lijek za Hunterovu bolest stoji 375.000 dolara za godinu dana, a jedna doza od 3 ml oko 3400 dolara.

Naglazim

Lijek Naglazyme (galsulfaza) koristi se za liječenje mukopolisaharidoze tipa 6 - polidistrofični patuljasti rast, Maroteaux-Lamyjev sindrom. Ova rijetka nasljedna bolest povezana je s nedostatkom enzima arilsulfataze. Prvi znakovi bolesti pojavljuju se u prvoj godini života djeteta, kasnije se kostur bolesnika nepravilno razvija, pokretljivost ruku i nogu je znatno smanjena, visina odrasle osobe u teškom slučaju sindroma ne prelazi 100 cm Svi pacijenti - a ima ih oko 1100 na planeti - imaju problema sa srcem i živčani sustav, a oko 1100 ljudi na planeti boluje od Maroteaux-Lamy sindroma.

Naglazyme, lijek za liječenje ove vrste mukopolisaharidoze, košta više od 365.000 dolara godišnje i laboratorijski je modificirani ljudski enzim. Utvrđeno je da Naglazym rješava mnoge probleme u razvoju kostura i pokretljivosti zglobova. Istovremeno, za jedan od najskupljih lijekova na svijetu otkriveno je da ima puno nuspojave. Među njima su koprivnjača, osip, oteklina, bol u prsima i trbuhu, groznica.

Folotin

Lijek Folotyn (pralatreksat) koristi se za liječenje rijetkog oblika raka krvi koji se naziva T-stanični limfom.

Folotin je toliko skup lijek da se koristi samo kada ništa drugo ne pomaže, a tečaj intravenozno liječenje traje 6 tjedana i košta preko 320.000 dolara. Istodobno, Folotyn značajno ne produžuje život pacijenta T-stanični limfom, zbog čega se rijetko koristi. U tijeku su klinička ispitivanja lijeka kako bi se utvrdila njegova prikladnost za liječenje drugih vrsta maligni tumori krvne stanice i druge vrste raka općenito.

Aktar

Acthar se propisuje za liječenje grčeva i konvulzija u male djece (tzv. infantilni napadaji, rijedak oblik epilepsije) u dobi od 4 mjeseca do dvije godine, kao i za nekoliko drugih bolesti, uključujući - Multipla skleroza, nefrotski sindrom i reumatoidni artritis. Aktar je posebno pročišćeni kortikotropni hormon produljenog djelovanja u obliku gela koji se koristi u obliku supkutanih injekcija.

Lijek Achtar je dobar za sve, već je odavno poznat medicini, ali cijena, ipak, doseže 200 tisuća dolara godišnje (do 26.000 za jednu bočicu), a prihod od prodaje lijeka protiv infantilnih napadaja je sto milijuna dolara.

Myozyme

Lijek Myozyme, sudeći po trgovački naziv, je enzim i koristi se za liječenje rijetke, ponekad fatalne Pompeove bolesti. Bolest je dobila ime po nizozemskom patologu koji ju je prvi opisao 1932. godine. Pompeova bolest je nasljedna. Da bi se dijete rodilo bolesno, oba roditelja moraju imati mutirani gen. Smatra se da od ove bolesti na Zemlji boluje od 5 do 10 tisuća ljudi. Opasan simptom je slabost mišića, koji se može proširiti na mišiće srca i dišne ​​organe.

Myozyme je enzim alfa-glukozidaza koji razgrađuje glikogen, koji nedostaje u bolesnika s Pompeovom bolešću. Lijek je omogućio smanjenje broja pacijenata koji zahtijevaju umjetna ventilacija pluća, a također i povećati preživljavanje. Liječnici koriste Myozyme ako je pacijent mlađi od 8 godina. Lijek se primjenjuje intravenski jednom svaka dva tjedna. Cijena jednogodišnjeg tečaja kreće se od 100 do 300 tisuća američkih dolara, a Myozim treba uzimati doživotno. Nuspojave uključuju upalu pluća i moguće alergijske reakcije ugrožavajući život pacijenta.

Cinriz i Firazir

Cinryze je jedan od najskupljih lijekova na svijetu. Koristi se za liječenje angioedema (HAE) - nasljednog angioedema. Rijetko je genetska bolest dijagnosticiran u jednoj osobi od 50 tisuća. Kod angioedema kod djece i odraslih javljaju se unutarnje reakcije u krvi, tijekom bolnih napada - pogoršanja bolesti - ozbiljno oticanje ruku, trbuha i grkljana, lica i genitalija.

Liječenje bolesti - prevenciju njezinih napada primjenom lijeka Cinryze preporučuje se započeti što je prije moguće, osobito ako su simptomi opasno po život snaga. Međutim, takvo liječenje mnogim pacijentima nije pristupačno – za Cinriz će morati izdvojiti 350 tisuća dolara godišnje. Tako skup proizvod je ljudski serumski protein. U bolesnika s angioedemom, jetra se ne može nositi s proizvodnjom ovog proteina. Cinriz se primjenjuje dva puta tjedno.

Još jedan lijek koji se koristi za liječenje kongenitalnog angioedema je ikatibant, antagonist bradikininskih receptora. Jedan od trgovačkih naziva lijeka je Firazyr. Paket od tri Firazira štrcaljke košta više od 35 tisuća američkih dolara.

Zašto su ti lijekovi tako skupi?

Takozvani lijekovi siročad s vremena na vrijeme postaju junaci senzacionalnih publikacija posvećenih visokoj cijeni takvih specifičnih lijekova. Postoji nekoliko razloga za ovu visoku cijenu.

Prvo, iznos novca istog reda ulaže se u razvoj novog lijeka, bilo da se radi o lijeku za siročad ili za masovno tržište. Investicija se vraća preko potrošača. Grubo govoreći, ili će milijun pacijenata kupiti lijek za dolar po dozi ili će jedan pacijent kupiti dozu za milijun.

Drugo, proizvođači skupih lijekova uvjereni su da će njihovi proizvodi biti kupljeni po bilo kojoj cijeni. Simptomi mnogih rijetke bolesti toliko jaka da o odbijanju liječenja nema ni govora.

Treće, na tržištu nema lijekova za rijetke bolesti. I na kraju, tvrtke moraju besplatno davati pacijentima neke od svojih skupih proizvoda ili ih prodavati jeftino.

Cijene biotehnoloških lijekova za rijetke bolesti nastavljaju rasti, leteći u stratosferu. Za najskuplje lijekove na svijetu ne postoji jedinstvena cijena i nitko ne sastavlja njihov popis. Stoga je Forbes, na temelju odgovora anketiranih biotehnoloških analitičara Wall Streeta, dobio predložene kandidate za ovaj popis. Zatim smo ispitali proizvođače o cijeni doze za tipičnog odraslog pacijenta. Budući da vrijednost cijene nije dobivena, koristili smo se predviđanjima analitičara. I otkrili su da cijene variraju ovisno o dozi, koja varira ovisno o težini pacijenta i drugim čimbenicima. Na naš popis uvrstili smo lijekove koji koštaju 200.000 dolara ili više godišnje za prosječnog pacijenta. Neki skupi lijekovi protiv raka koji koštaju 200.000 dolara za godinu dana liječenja nisu dospjeli na popis jer ih prosječni pacijent uzima samo nekoliko mjeseci. Dakle, ovo je najskuplji lijekovi na svijetu 2017.

9. Aldurazyme

Godišnji trošak: 200.000 USD Proizvođač: Genzyme, BioMarin

Ovaj lijek liječi Hurlerov sindrom (MPS I), koji uzrokuje gubitak morala kod pacijenata tjelesni razvoj u dobi od 4 godine. Šest stotina ljudi u svijetu pati od toga.

8. Tserezim

Za Gaucherovu bolest masne naslage nakupljaju se u slezeni, jetri, plućima, koštana srž, a ponekad i u mozgu, što dovodi do poremećaja kostura i gubitka funkcije pluća i bubrega. Lijek nadomješta enzim koji nedostaje bolesnicima s Gaucherovom bolešću. U svijetu ima 5200 oboljelih od ove bolesti.

7. Fabrazyme

Godišnji trošak: 200.000 USD Proizvođač: Genzyme

Fabryjeva bolest uzrokuje osjećaj pečenja, ljubičaste mrlje, povećanje srca i probleme s bubrezima. Broj pacijenata sa ovu bolest, premašuje 2200 ljudi diljem svijeta. Sedmo mjesto među najskupljim lijekovima na svijetu 2015.-2016.

6. Arkalizator

Godišnji trošak: 250 000 USD Proizvođač: Regeneron

Lijek liječi Muckle-Walesov sindrom od kojeg boluje 2000 ljudi diljem svijeta. Ovaj sindrom uzrokuje ponavljajuće vrućice, osipe, bolove u zglobovima i bubrezima.

5.Myozyme

Godišnji trošak: 300.000 USD Proizvođači: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals

Myozyme zamjenjuje enzim koji nedostaje kod Pompeove bolesti. Potencijalno smrtonosna bolest slabi mišiće i povećava srce. Nema tretmana za kasne faze pacijenti su u konačnici vezani za invalidska kolica i potrebna im je mehanička ventilacija. Devetsto ljudi u svijetu boluje od ove bolesti.

4. Cinryze

Godišnji trošak: 350 000 USD Proizvođač: Viropharm

Cinryze liječi nasljedni poremećaj angioedema (HAE). imunološki sustavšto uzrokuje oticanje u trbušne šupljine i usne Bolest pogađa 6000 ljudi u Sjedinjenim Državama.

3. Naglazyme

Godišnji trošak: 365.000 USD Proizvođač: BioMarin Pharmaceuticals

Bronca na ljestvici najskupljih lijekova. Ovaj lijek liječi metabolički poremećaj koji se naziva Maroteaux-Lamyjev sindrom (MPS VI), od kojeg boluje 1100 ljudi diljem svijeta. Simptomi uključuju povećanu glavu, debele usne i nizak rast. Pacijenti mogu biti ograničeni na invalidska kolica od 15 godina.

2. Elaprase

Godišnji trošak: 375 000 USD Proizvođač: Shir

Ovaj lijek liječi nešto što se naziva Hunterov sindrom (mukopolisaharidoza II, MPS II), koji uzrokuje spljošten nos, uvećan jezik, otežano disanje i oštećenje mozga. U svijetu ima dvije tisuće pacijenata koji uzimaju ovaj lijek.

1. Soliris

Godišnji trošak: 409 500 USD Proizvođač: Alexion Pharmaceuticals

Najskuplji lijek na svijetu. Ovaj lijek pripada paroksizmalnom noćna hemoglobinurija(PNG). Liječi poremećaj u kojem imunološki sustav uništava crveno krvne stanice. Bez liječenja, u pravilu, smrt nastupa unutar 10 godina. Ova bolest pogađa 8000 ljudi u Sjedinjenim Državama.

Administracija stranice vam, zauzvrat, želi dobro zdravlje, sve najbolje i da vam ovako skupi lijekovi nikad ne zatrebaju.

U Njemačkoj su prošli tjedan odgodili izlazak na tržište dugo očekivanog lijeka. govorimo o o prvom lijeku odobrenom u Europi koji može promijeniti ljudski genom. Odgodili su, kako stoji u odluci povjerenstva, “do potvrde terapeutski učinak" Protivnici radikalna intervencija u ljudskoj naravi slave pobjedu. Istovremeno, nemali dio znanstvene zajednice uvjeren je da čovječanstvo bespotrebno usporava napredak, jer kada “uređivanje” gena postane običan tretman, ne samo da ćemo se riješiti neizlječivih bolesti, već i radikalno poboljšati genom čovječanstvo. Je li svijet spreman za gensku terapiju i je li čovjek spreman za razumno samousavršavanje i ako jest, hoće li biti šanse za novi tip liječenje od Rusa?

U maloj ampuli s neupadljivom naljepnicom – apsolutno bistra tekućina. Ovo je Glybera - najskuplji lijek na svijetu. Kurs liječenja ovim lijekom košta 1,1 milijun eura. Jedna ampula (53 tisuće eura) sadrži stotine tisuća virusa u koje su znanstvenici ugradili kopiju radnog gena LPL (gen za lipoprotein lipazu) – odgovoran je za proizvodnju posebnog enzima u mišićima koji iskorištava masnoću u našem tijelu . Ako gen “pukne”, onda najmanji iznos masna hrana uzrokuje jaku upalu gušterače i začepljenje krvnih žila naslagama.

Mehanizam djelovanja je sljedeći: kada uđu u tijelo, “ljekoviti” virusi se, sukladno svojoj prirodi, integriraju u ljudski DNK i zamjenjuju “pokvareni” gen ispravnim. Protivnici kažu drugačije: uz samo nekoliko injekcija u bedro, čovjek postaje genetski modificirani organizam (dakle GMO), jer njegov DNK sadrži umjetne dijelove gena. Bilo kako bilo, učinak je da tijelo samo počinje proizvoditi dovoljno enzima da se nosi s masnoćama, a osoba dobiva priliku živjeti punim životom.

Programeri objašnjavaju fantastičnu cijenu činjenicom da je Glybera razvijana 25 godina i zahtijevala je ogromna ulaganja. Osim toga, krug potencijalnih korisnika droge je uzak: ovaj genski poremećaj javlja se kod 1-2 osobe na milijun. Ispada ovako: cijena tijeka liječenja usporediva je sa skupim lijekovima koje takvi pacijenti moraju uzimati cijeli život kako bi nadomjestili enzim koji nedostaje.

Ipak, glavni presedan kada bi ovaj lijek ušao na europsko tržište ne bi bio novac. Nakon Glybere, deseci lijekova koji mijenjaju gene mogli bi preplaviti tržište EU—a svi su se godinama gomilali u smočnicama farmaceutskih kompanija. Sudeći po tome što su Europska komisija (vlada EU) i Europska agencija za lijekove (EMA) dale zeleno svjetlo, Europa se boji da u tom području ne zaostane za Kinom, gdje su dva lijeka za gensku terapiju već službeno odobrena za prodaju (oboje onkologija).

— Metoda koja je korištena za isporuku kopije LPL u genom primjenjiva je na različite droge”, naglašava Thomas Salmonson, predsjednik Odbora za lijekovi za ljude u EMA-i.—To znači da možemo govoriti o liječenju mnogih bolesti uzrokovanih kvarom gena.

Pa zašto je njemačka komisija (njegova službeni naziv G-BA - Joint Federal Committee) po treći put od 2012. odbija pustiti na tržište ovaj lijek za gensku terapiju? Službeno pojašnjenje nalaže razvojnoj tvrtki da pruži "dodatne podatke o terapijskoj vrijednosti lijeka", ali zapravo se čini da dužnosnici igraju na sigurno: bilo je vrlo glasnih skandala zbog činjenice da su eksperimentalni genski lijekovi ubijali ljude. Da, danas je svima jasno da su ti lijekovi budućnost, ali preuzmite odgovornost za sporedni rizici dužnosnici koji kontroliraju glavno europsko farmaceutsko tržište opet nisu.

U zavjeri s virusom

Ideja da je miješanjem u gene moguće riješiti čovječanstvo prethodno neizlječivih bolesti uzbuđivala je umove znanstvenika od sredine 1970-ih, kada su osnovne metode jedva bile razvijene genetski inženjering. Stručnjaci su odmah shvatili: Temeljna razlika između nove metode liječenja je u tome što ne uklanja posljedice bolesti , ali njegov temeljni uzrok. Taj je proces postao više-manje stvaran nakon što su genetičari naučili korelirati određene gene s bolestima. Nakon projekta "Ljudski genom" (dešifriranjem genoma) postalo je jasno: zapravo postoji manje gena odgovornih za vitalne funkcije tijela nego što se mislilo - "samo" 20-25 tisuća (a ne 100 tisuća). pri čemu razne vrste“Kvarovi” u genima koji dovode do poremećaja u radu tijela česta su pojava.

— U principu, u bilo kojoj populaciji svako 150-160 dijete boluje od jednog ili drugog nasljedna bolest, kaže zamjenik ravnatelja Medicinsko-genetičkog instituta centar Ruske akademije medicinskih znanosti Vera Iževskaja.— Za odrasle, ovi brojevi su manji: jedan na 200-250 ljudi. Ove bolesti nisu nužno teške, jer genetska patologija varira. Na primjer, postoji gen koji uzrokuje značajno povećanje kolesterola. Također znamo da je 50 do 70 posto svih urođenih gubitaka sluha i gluhoće također uzrokovano defektima gena. A postoje sistemske situacije kada su zahvaćeni srce, oči i intelekt.

Prvi ozbiljni pokušaji "uređivanja" genoma pripadali su pravim svjetiljkama genetike, koji su kao mete odabrali ozbiljne bolesti povezane s kvarom u određenom genu. Ideja o "uređivanju" genoma testirana je mnogo puta na biljkama i životinjama: virus je odabran kao transport, koji je "napunjen" korisna komponenta. I tako 1999 James Wilson, direktor Instituta za gensku terapiju na Sveučilištu Pennsylvania, započeo je testiranje virusnog nosača za uređivanje ljudskog genoma. Wilsonu se žurilo: kasnije će se ispostaviti da je prekršio pravila kliničkih ispitivanja, posebice prešutio smrt pokusnih majmuna.

18-godišnjak je dobio injekciju s lijekom za promjenu genoma Jesse Gelsinger iz Arizone. Jesse je patio rijetka bolest: njegova jetra nije proizvodila enzim koji razgrađuje amonijak - nusprodukt vitalna aktivnost tijela. Obično patolozi umiru od ovoga prije nego navrše pet godina, ali Jesse - poseban slučaj: mutacija nije naslijeđena; nastala je spontano u tijelu. Nakon injekcije koja je sadržavala “ljekovite” viruse, dobio je temperaturu, a potom i multiorgansku patologiju. Drugog dana mladić je umro.

"Jesse je podvrgnut genskoj terapiji koja se temelji na adenovirusima", objašnjava Anča Baranova, profesorica na School of Systems Biology pri GMU (SAD), voditeljica Centra za proučavanje kronična bolest metabolizam na GMU College of Sciences, direktor znanosti u Atlas Biomedical Holdings, i član Američkog društva za ljudsku genetiku. - Sada su napušteni jer uzrokuju teške imunološka reakcija. Nemoguće je saznati hoće li se to dogoditi ili ne dok adenovirus ne uđe u tijelo. Možemo reći da je Jessejeva smrt bila tragedija ne samo za njegove roditelje, već i za svu gensku terapiju. Zato što su odmah nakon njega obustavljeni svi radovi vezani uz primjenu genske terapije na ljudskom tijelu.

Wilsonova znanstvena karijera bila je potkopana, a Institut za gensku terapiju potpuno zatvoren. U SAD-u je uveden moratorij na neodređeno vrijeme na sve pokuse s “uređivanjem” ljudskog genoma. Znanstvenici su bili ogorčeni, ali moratorij je bio donekle koristan. Počeli smo aktivno tražiti nove načine za isporuku genskih lijekova i odlučili smo se za retroviruse. Za razliku od adenovirusa, oni nisu izazivali poremećaj u imunološkom sustavu, ali su imali još jednu manu - takvi se virusi nasumično integriraju u genom, “kamo ih je Bog poslao”.

Francuzi su 2004. predstavili lijek za liječenje teške kombinirane imunodeficijencije, bolesti kod koje se dijete rađa bez ikakvog imuniteta. Cijeli život, nažalost kratak, živi u sterilnoj sobi i čak s roditeljima komunicira u gumenim rukavicama. Upravo su ta djeca dobila lijek koji je ispravio defekt u genu. Učinak je bio nevjerojatan - 10 djece je počelo razvijati vlastiti imunitet, međutim, u isto vrijeme, dvoje je razvilo leukemiju (oni su, na sreću, izliječeni). Kako se pokazalo, retrovirus je umetnuo "terapeutski" gen pored gena koji uzrokuje ovaj rak krvi. Genskoj terapiji ponovno je dat palac dolje: kontrola istraživanja terapije postala je toliko stroga da je protok inovacija presušio na nekoliko godina, kako u Europi tako iu SAD-u. Tada je Kina izbila na prvo mjesto.

Proizvedeno u Kini

"Gotovo odmah nakon ovih događaja, dva lijeka povezana s isporukom zdravih gena tumoru odobrena su za upotrebu u Kini — Gendicine i Oncorine", kaže profesorica Ancha Baranova. "Oni su namijenjeni liječenju onkološke bolesti, točnije, aktiviraju gen p53 koji je “odgovoran” za suzbijanje rasta stanica raka.

Zanimljivo je da su Kinezi žurno iznijeli na tržište ne vlastite razvoje, već lijekove koji su napravljeni Južna Korea i SAD-u, ali nije došao do potrošača zbog zakonskih prepreka. U Nebeskom Carstvu nisu tako skrupulozni u pogledu uvjeta ispunjenja Klinička ispitivanja i, kažu skeptici, zataškavanje prave učestalosti ozbiljnih nuspojava. Drugim riječima, Kina je odlučila pustiti u masovnu prodaju nepotpuno ispitan lijek koji će pomoći veliki broj ljudi (iako može uzrokovati neke nepredvidive posljedice). U Europi i SAD-u krenuli su drugim putem: životom potencijalna žrtva nuspojave (makar i samo jedna) stavljene su iznad stotina života potencijalnih pacijenata kojima bi, prema nekim stručnjacima, ovaj lijek mogao pomoći.

I dok bioetička povjerenstva odlučuju tko je u pravu, NRK je proteklih godina ne samo solidno zaradila od prodaje lijekova, već je stekla slavu i kao prijestolnica genske terapije - ljudi s teškim oblicima raka glave i vrata dolaze u Peking iz cijelog svijeta na liječenje. To je potaknulo grupu američkih istraživača da napišu pismo vodstvu Nacionalnog instituta za zdravlje (koji raspodjeljuje proračun za biomedicinsku znanost) 2013. godine, pozivajući ih da napuste potpunu kontrolu nad genskom terapijom. Nakon šest mjeseci razmatranja, dužnosnici su se složili sa znanstvenicima.

Važno je napomenuti da su nakon prisilnog moratorija mnogi znanstvenici napustili prethodne verzije prijenosnih virusa. Danas daju prednost adeno-povezanom virusu (AAV): velika većina ljudi su njegovi nositelji, tako da neće biti suočen s neprijateljstvom imunološkog sustava. Osim toga, AAV ima jednu sjajnu značajku: različite vrste virusi su ugrađeni u pojedini organi- u jetru, oči, moždane stanice i, kao u slučaju Glybere, uglavnom u mišiće. Istina, ima i nedostataka: može "odnijeti" vrlo malu količinu ljekovitog materijala.

Drugi virus s kojim znanstvenici sve više rade je, čudno, virus koji uzrokuje AIDS. Istraživači koriste njegovu neutraliziranu kopiju, koja ima obećavajuća svojstva s terapeutskog gledišta: može prodrijeti u stanice imunološkog sustava i ne aktivira onkogene.

Probuditi potencijal

Tijekom proteklih nekoliko godina, situacija s novim "genskim" lijekovima (od kojih su svi u jednoj ili drugoj fazi testiranja) u svijetu izgledala je ohrabrujuće. Liječnici su naučili suzbiti razvoj složene leukemije pomoću gena, vratiti vid majmunima slijepima od rođenja i obrnuti mišićna distrofija. Štoviše, u nekim slučajevima nisu potrebne brojne injekcije: na primjer, znanstvenici su upakirali gen koji omogućuje borbu protiv cistične fibroze (sustavna nasljedna bolest koju karakterizira oštećenje egzokrinih žlijezda i dišnih organa) u aerosol za inhalaciju.

Inače, kod nas su 2012. izdali registracijski certifikat za vlastiti lijek za gensku terapiju za liječenje teških vaskularnih lezija u nogama. Lijek je ljudski gen VEGF 165, koji je odgovoran za rast novih krvnih žila. Tako smo, gotovo nezapaženo u svijetu, postali druga zemlja nakon Kine koja je odobrila korištenje genske terapije.

Naravno, puno je neriješenih pitanja. Na primjer, danas smo naučili liječiti hemofiliju (do sada u pokusima na životinjama) isporukom nove kopije malom broju gena, koji je odgovoran za normalnu proizvodnju faktora zgrušavanja krvi. U usporedbi sa zdravo tijelo ovaj iznos je 10 posto, ali to je sasvim dovoljno da, pretpostavimo, osoba koja je slomila ruku može čekati hitnu pomoć i ne umre od gubitka krvi. Druga stvar su one bolesti kada treba zamijeniti gen u cijelom tijelu, doslovno u svakoj stanici. Tu je znanost još uvijek nemoćna.

“Moramo shvatiti da tehnologija integracije radne kopije gena u genom nije jedina prilika za postizanje rezultata”, podsjeća profesorica Ancha Baranova, “ponekad je lakše nekako uključiti tihi gen ili aktivirati uspavani. ” U U zadnje vrijeme to se radi pomoću dvolančane RNA. Zamislite da ćemo u budućnosti moći, s vremenom, kod starijih ljudi smanjiti funkcioniranje gena odgovornog za proizvodnju upravo onih naslaga u mozgu koji uzrokuju Alzheimerovu bolest. To čovječanstvu otvara doista neograničene mogućnosti.

Najskuplji lijek nastao je u SAD-u, košta 850 tisuća dolara po pakiranju. Zapamtite ovo ime: Luxturna. Od sada je to najskuplji lijek na cijelom svijetu. Proizvest će ga Philadelphia farmaceutska tvrtka Spark Therapeutics, specijalizirana za gensku terapiju.

U prosincu 2017. Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je gensku terapiju Luxturna za liječenje rijetke nasljedne bolesti mrežnice Leber amaurosis. Razvijena od strane američke tvrtke Spark Therapeutics, Luxturna je postala prva genska terapija koja pomoću genetski modificiranog virusa korigira genom stanica mrežnice i vida izravno u tijelu pacijenta.

Gen RPE65 kodira proizvodnju normalan vid enzim i odgovoran je za stvaranje svjetlosnih receptora u očima, ali ako osoba dobije njegovu neispravnu kopiju, to će izazvati Leberovu amaurozu ili retinitis pigmentosu. Obje bolesti dovode do oštećenja vida i opasnosti od sljepoće. Genska terapija bi mogla biti odgovor.

Luxturna je rješenje s genetski modificiranim virusom koji nosi “ispravan” PRE65 gen. Virus se ubrizgava izravno u očna jabučica i pokreće proizvodnju korigiranog enzima u retini. Operacija traje samo 45 minuta. Zabilježeno je da je dovoljna jednokratna uporaba lijeka. Paket će sadržavati dvije doze - po jednu u svakom oku (odnosno 425 tisuća dolara po dozi).

Testiranje je dokazalo da Luxturna doista vraća vid onima koji imaju rijedak oblik nasljedne sljepoće. Procjenjuje se da je oko dvije tisuće ljudi u Sjedinjenim Državama prisiljeno živjeti s ovom dijagnozom.

U početku je Spark Therapeutics namjeravao lansirati lijek po cijeni od milijun dolara, ali su ga osiguravajuće kuće uvjerile da taj iznos donekle smanji. U Americi je većina lijekova na recept barem djelomično pokrivena od strane zdravstvenih osiguravatelja.

I iako je to kolosalna cijena lijeka, Luxturna je pravi proboj u medicini, jer genska terapija može pomoći u borbi protiv oba nasljedne bolesti, te s rakom, od kojih većina slučajeva počinje oštećenjem DNK, piše Bigpicture.

Daleko najskuplji lijek na svijetu bio je europski nelicencirani lijek za gensku terapiju Glybera tvrtke uniQure. Cijena mu je bila 1,2 milijuna dolara. Međutim, prošle godine je prekinut zbog nedovoljne potražnje. Ovaj lijek namijenjen je genskoj terapiji rijetke nasljedne bolesti - nedostatka enzima lipoproteinaze.

"Skupo" ne znači uvijek "učinkovito". Zapravo, neki od najskupljih lijekova pružaju minimalne pozitivni rezultati. Bit će jeftinije kupiti kuću nego neke od ovih droga. Naravno, ovaj popis se može promijeniti u nadolazećim mjesecima...

Myozyme

Godišnji trošak: 100.000 do 300.000 USD

Myozyme je lijek koji se koristi za liječenje rijetkih, ali iscrpljujuća bolest, glikogenoza (Pompeova bolest). Utječe na skeletne mišiće i srce bolesnika.

Aktar

Godišnji trošak: 300.000 dolara


Aktar je lijek koji se koristi za liječenje napadaja u djece mlađe od dvije godine. Od FDA prehrambeni proizvodi i lijekova (FDA) nije odobrila Aktar, ne samo da ga je teško nabaviti, nego ni osiguravajuća društva u pravilu ne pokrivaju troškove njegove nabave.
Sve to dovodi do osnivanja visoke cijene i profit od prodaje veći od tri četvrtine milijarde dolara godišnje.

Folotin

Godišnji trošak: 320.000 dolara


Folotin se koristi u borbi protiv rijetke i agresivne vrste raka, T-staničnog limfoma. Za pacijenta je šestotjedna terapija Folotinom posljednja prilika da zaustavi bolest. Iako lijek generira više od 50 milijuna dolara prihoda godišnje, nije dokazano da lijek značajno produljuje život, što ga čini iznimno skupim posljednjim sredstvom.

Cinryze

Godišnji trošak: 350.000 dolara


Ovaj lijek se koristi za liječenje angioedem- nasljedna bolest koja pogađa jednu od 50 tisuća osoba i uzrokuje oticanje ruku, grla i trbušne šupljine. Proizvedeno od ljudske krvi, Cinryze se pokazao prilično učinkovitim u borbi protiv ove bolesti.

Naglazyme

Godišnji trošak: 365.000 dolara


Koristi se za liječenje dječje bolesti poznate kao Maroteaux-Lamyjev sindrom, koja utječe na vezivna tkiva. Osobe koje pate od ovog sindroma imaju abnormalno razvijene mišiće, zglobove i tkiva, što često rezultira patuljastim rastom.
Djeca s ovom bolešću također boluju od neuroloških i srčanih bolesti, oštećenja vida i sluha te oštećenja mozga. Neglazyme pomaže stimulirati pokretljivost zglobova i rast tkiva.

Elaprase

Godišnji trošak: 375 000 USD


Lijek, koji košta više od većine domova, pomaže u borbi protiv Hunterovog sindroma, rijetkog nasljednog poremećaja koji sprječava fizički rast i razvoj mozga.

Vimizim

Godišnji trošak: 380.000 dolara


Vimizim je enzim koji se koristi za liječenje Morquiovog sindroma. Ova bolest sprječava razgradnju dugolančanih molekula šećera u tijelu bolesnika, što dovodi do poremećaja u razvoju srca i kostura, patuljastog rasta i drugih ozbiljnih nedostataka.

Soliris

Godišnji trošak: 440.000 dolara


Soliris redovito zauzima vodeća mjesta na listama naj skupi lijekovi, ali barem također može polagati pravo na titulu vrlo učinkovit pravni lijek za liječenje paroksizmalne noćne hemoglobinurije, koja pogađa oko osam tisuća Amerikanaca.
Bolest uništava crvena krvna zrnca, čineći pacijenta osjetljivijim na infekcije, anemiju i krvne ugruške. Soliris pomaže smanjiti ove manifestacije za 90%. Ovaj se lijek također pokazao korisnim u liječenju atipičnog hemolitičkog uremičkog sindroma, još jedne rijetke i ponekad fatalne bolesti.

Glybera

Godišnji trošak: 1,21 milijun dolara.


A titulu najskupljeg lijeka na svijetu nosi Glybera, lijek koji još nije odobren u SAD-u, ali je nedavno odobren u EU. Glybera je genska terapija koja se koristi za liječenje obiteljskog nedostatka lipoprotein lipaze, bolesti koja pogađa jednu od milijun osoba. U zemljama EU od nje boluje manje od 200 ljudi. Nedostatak uzrokuje izrazito bolno oticanje gušterače.