बाल सिंड्रोम में नाक का चौड़ा पुल। नवजात शिशुओं के जन्मजात और वंशानुगत रोग

कलंक - बहुत छोटी विकृतियां जो प्रतिकूल प्रभावों के परिणामस्वरूप प्रकट होती हैं हानिकारक कारकफल को। उनमें से बहुत सारे हैं, लेकिन आपको सबसे आम लोगों के बारे में जानने की जरूरत है। यदि उनमें से 6-7 से अधिक हैं, तो यह आनुवंशिक सामग्री की हीनता को इंगित करता है, कि बच्चे से स्वास्थ्य में कुछ विचलन की उम्मीद की जानी चाहिए, और यह भी कि ऐसे बच्चे वाले माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

सबसे आम कलंक

खोपड़ी के क्षेत्र में: विशेष आकारखोपड़ी, असममित सहित; कम माथा, उच्चारित भौंह लकीरें, ओवरहैंगिंग खोपड़ी के पीछे की हड्डी, चपटा ओसीसीपुट।

चेहरे के क्षेत्र में: झुका हुआ माथा, मंगोलॉयड और आंखों का मंगोलॉयड विरोधी चीरा, हाइपो- और हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, नाक का चपटा हिस्सा, चेहरे की विषमता। असामान्य आकारजबड़े, अविकसित ठोड़ी, फांक ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी।

आंख क्षेत्र में: एपिकैंथस, पलकों का कम खड़ा होना, तालु के विदर की विषमता, दोहरी बरौनी वृद्धि, अलग रंगआँख की पुतली, अनियमित आकारविद्यार्थियों

कान क्षेत्र में: बड़े उभरे हुए कान, छोटे विकृत कान, विभिन्न आकार और आकार के कान, नीची स्थितिकान, अलग स्तरकानों का स्थान, कर्ल और एंटीहेलिक्स के रूप में विकास में विसंगति, एक्रेटेड इयरलोब, अतिरिक्त ट्रैगस।

मुंह क्षेत्र में: बड़ा या छोटा मुंह (माइक्रोस्टोमिया, मैक्रोस्टोमिया), "कार्प मुंह", उच्च और संकीर्ण तालू, उच्च चपटा तालु, धनुषाकार तालु, छोटी लगामजीभ, कांटेदार जीभ।

गर्दन के क्षेत्र में: छोटी या लंबी गर्दन, टॉरिसोलिस, बर्तनों की सिलवटें।

ट्रंक के क्षेत्र में: ट्रंक लंबा या छोटा है, छाती उदास या उलटी है, बैरल के आकार का, विषम, निपल्स के बीच एक बड़ी दूरी, गौण निपल्स, xiphoid प्रक्रिया की पीड़ा, रेक्टस एब्डोमिनिस का विचलन मांसपेशियां, नाभि का कम खड़ा होना, हर्निया।

हाथों के क्षेत्र में: छोटी और मोटी उंगलियां, लंबी और पतली (मकड़ी) उंगलियां, सिंडैक्टली, हथेली के अनुप्रस्थ खांचे, छोटी घुमावदार वी उंगली, सभी उंगलियों की वक्रता।

पैरों के क्षेत्र में: ब्रेकीडैक्टली, अरचनोडैक्टली, सिंडैक्टली, सैंडल गैप, बाइडेंट, ट्राइडेंट, खोखला पैर, एक दूसरे के ऊपर उंगलियां ढूंढना।

त्वचा क्षेत्र में: अपचित और हाइपरपिग्मेंटेड धब्बे, बड़े दागबालों के झड़ने के साथ, अत्यधिक स्थानीय बाल विकास, रक्तवाहिकार्बुद, खोपड़ी की त्वचा के अप्लासिया के क्षेत्र।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

टेलीकेंट, नाक का चौड़ा पुल, परितारिका का हेटरोक्रोमिया

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियां

भविष्यवाद

हाइपोप्लासिया जबड़ा

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियां

आर्सकोग सिंड्रोम

हाइपरटेलोरिज्म, नाक का चौड़ा पुल, गोल चेहरा, ऊंचा माथा, मंगोल विरोधी आंखें

एक्रोसेफली, आंखों का मंगोलॉयड विरोधी चीरा, नाक का दबदबा पुल, रोग का निदान

खोपड़ी और चेहरे के क्षेत्र में विसंगतियों वाले बच्चे अक्सर सिरदर्द से पीड़ित होते हैं, जो विशेष रूप से बच्चे के गहन विकास की अवधि के दौरान बढ़ जाते हैं।

नवजात शिशु के चेहरे पर पाए गए कलंक माता-पिता और डॉक्टरों को इस बारे में चेतावनी दे सकते हैं संभावित उल्लंघन तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक विकासबच्चा, रोग संबंधी अभिव्यक्तियाँउच्चतर तंत्रिका गतिविधिभविष्य में बच्चा।

ऐसे बच्चे के साथ आपको जन्म से ही उसका सामना अवश्य करना चाहिए, उसके पालन-पोषण में विकासात्मक तकनीकों का प्रयोग प्रत्येक आयु अवस्था में करना चाहिए।

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएं समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होता है। जन्मजात विकृतिमें हो सकता है महत्वपूर्ण अवधिपर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन - भ्रूण- और भ्रूण। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव की पूरी तरह से नकल करते हैं। वंशानुगत रोगएक उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से ही प्रकट हो सकता है, बल्कि कभी-कभी बहुत समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिमाना जाता है: गर्भवती महिला की आयु 36 वर्ष से अधिक है, विकृतियों वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समय से पहले, परिपक्वता के बाद, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर के साथ स्थूल हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया कॉस्मेटिक दोष. वे नवजात अवधि के दौरान दिखाई देते हैं जन्म दोषविकास)। छोटे विचलनसंरचना में, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं होती है सामान्य कार्यअंग, विकासात्मक विसंगतियाँ कहलाते हैं, या असंबद्धजनन के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां उनके पास है अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में, इस तरह के एक सिंड्रोमिक निदान को डिसप्लास्टिक स्थिति के रूप में जन्म दें।

फेनो- और जीनोकॉपी, अपूर्ण पैठ और जीन की अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बनाती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है तुलनात्मक विश्लेषणअपने माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ।

वंशानुगत और के साथ जन्मजात रोग तंत्रिका प्रणाली, एक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। कलंक के स्तर में वृद्धि और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ के लिए उनकी प्रवृत्ति। विकास की डिसप्लास्टिक विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात को जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करना संभव बनाता है आपातकालीन स्थितिऔर उसे देखते समय इसे ध्यान में रखें।

विकास की डिसप्लास्टिक संवैधानिक विशेषताओं की बहुरूपता उनके में कठिनाइयाँ पैदा करती है नैदानिक ​​मूल्यांकन, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. एक बीमारी का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक स्टिग्मास की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थित, pterygoid सिलवटों; छोटा, लंबा, छोटा हंसली, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स, विषम रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिचोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, बर्थमार्क, फीकी पड़ी त्वचा, जर्जर त्वचा; बालों का विकास कम होता है, बालों का विकास अधिक होता है, फोकल अपचयन होता है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्कैफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; कम माथा, संकीर्ण माथा; नाक का पर्दाया नाक का पुल, फांक ठुड्डी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रैग्नैथिज्म, घटती ठुड्डी, वेज चिन, मैक्रोगैनेथिया, हाइपरटेलोरिज्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख चीरा, एपिकेन्थस।

मुंह, जीभ और दांत:खांचे वाले होंठ, दांतों में छेद, कुरूपता, अलौकिक दांत, आरी के दांत, स्टाइलॉइड इंसुलेटर, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, तालु छोटा, तालु संकरा, गॉथिक तालु, तिजोरी वाला तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का फलाव, कांटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च सेट करें, कम सेट करें, विषम रूप से सेट करें, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, एक्सेसरी, फ्लैट, मांसल ऑरिकल्स, "पशु कान", संलग्न इयरलोब, कोई ईयरलोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियां, पर्ची, sacralization L v , पृष्ठीयकरण T V n , कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly, clinodactyly, छोटे चौड़े ब्रश, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, ट्रांसवर्स पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्टली, सैंडल गैप, सिम्फलेंज, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और जननांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कुछ डिसप्लास्टिक विकासात्मक विशेषताएं बच्चे के बढ़ने पर गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करती हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे मुश्किल बना देता है नाक से सांस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है; काटने की विसंगतियाँ चबाने की क्रिया को बाधित करती हैं और शिथिलता के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाती हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों (नेत्रहीन और श्रवण बाधित बच्चों) के विकास में देरी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) के लिए स्थितियां पैदा करती है, दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन निम्न के आधार पर हो सकते हैं जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियाँ।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घावों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं हैं। साथ ही, इस रोगविज्ञान की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का निर्धारण, यानी, एक विशेषता की "आनुवांशिकता", रोगी और उसके परिवार के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

यह सब एक वंशावली इतिहास के संपूर्ण संग्रह की आवश्यकता पर जोर देता है, पूर्व के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी, अंतः और प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में एक विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान एक बहुत ही मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में पारस्परिक परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तरों पर हो सकते हैं।

डब्ल्यूएचओ (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में होता है गुणसूत्र असामान्यताएं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं में से 1% (मृत बच्चों सहित) में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के संकेत हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक विकृतियों में शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, इक्वाइन फुट, फांक मुश्किल तालूतथा ऊपरी होठ, anencephaly, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबेंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित होता है, जो सबसे अच्छा पॉलीजेनिक की परिकल्पना से मेल खाता है दहलीज प्रभाव के साथ विरासत।

मोनोजेनिक (प्रमुख या पुनरावर्ती) लक्षणों के विपरीत पूर्ण प्रवेशजब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो एक बच्चे को एक बहुजननिक रूप से विरासत में मिला दोष होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। यह दोष की गंभीरता के आधार पर परिवार में प्रभावितों की संख्या बढ़ने पर बढ़ता है। कई विकृतियों के लिए, घावों की घटनाओं में स्पष्ट लिंग अंतर हैं।

गुणसूत्रों की सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक विसंगतियों का आमतौर पर नवजात काल में निदान किया जाता है।

गुणसूत्र विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से
विकासात्मक विसंगतियाँ स्थूल, जीवन के साथ असंगत कई विकृतियों के लिए।

गुणसूत्र विपथन के सबसे आम सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीडब्ल्यू (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - एक छोटी गर्दन, गर्दन की pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों की लसीका शोफ, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का समन्वय, वेंट्रिकुलर सेप्टम के बीच दोष), आदि। बाद में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक अमेनोरिया दिखाई देता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटाऊ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेसेफली, बोन बीम की पीड़ा; होंठ, निचले जबड़े और तालु का बंद न होना; जन्मजात बहरापन, विकृतियां कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे के दोष; उंगलियों में आर्थ्रोग्रिपपोपोडोबनी परिवर्तन, पॉलीडेक्टली या चार-उंगली; पेट की दीवारों का विभाजन; नाक की हड्डियों के अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी कुपोषण, पक्षों से निचोड़ा हुआ एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, कम और असामान्य रूप से आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, दिल का कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशेषता व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्य को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। हृदय, गुर्दे, पाचन तंत्र के स्थायी दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलना विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया है। लक्षण: आंखों का तिरछा चीरा, चौड़ा फ्लैट नाक पुल, फ्लैट ओसीसीपुट, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ खांचा, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतःस्रावी रोगों के परिग्रहण पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि वाई +, एक्स + (ट्रिप्लो-एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), मुख्य रूप से पूर्व और में निदान किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के संकेतों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण सिंड्रोम: 4p-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5p-, (बिल्ली का रोना सिंड्रोम), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, है आम सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); मानसिक मंदता बाद में विकसित होती है।

Disaccharidase की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय होती है (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति एक ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक बीमारी है, जो अलग-अलग डिग्री तक एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी पर आधारित है। नतीजतन, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (Ga-1-ph), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाता है और एक वास्तविक ग्लूकोज की कमी होती है। हाइपोग्लाइसीमिया भी द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर Ga-1-f के अत्यधिक प्रभाव द्वारा समर्थित है।

Ga-1-f की विषाक्त क्रिया से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

गंभीर रूप में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने से कतराता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, फूला हुआ पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया द्वारा विशेषता। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6 वें दिन के बाद, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ कम होने के बजाय तेज होता है। जिगर बढ़ जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और ऊंचाई खराब हो रही है। सुस्ती, एडिनमिया या आंदोलन, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण जुड़ जाते हैं, क्योंकि जिगर की क्षति से हाइपोप्रोटीनेमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया का उल्लेख किया जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, जीवन प्रत्याशा कम होती है और हेमोलाइज होता है। मूत्र में, प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिनुरिया), एमिनोएसिडुरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, गैलेक्टोज को aldolazoreductase द्वारा galactitol (dulcitol) में बदल दिया जाता है। गैलेक्टिटोल का चयापचय नहीं होता है और मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजनक भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कुछ ही हफ्तों में कोमा और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली हमेशा मौजूद होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रृंखला में सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं, पीलिया और आंखों की क्षति (टॉक्सोप्लाज्मोसिस, लिस्टरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, मधुमेह मेलेटस के साथ गैलेक्टोसिमिया को अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानता है, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, ग्लूकोज की एकाग्रता में कमी होती है, मधुमेह के साथ - इसकी वृद्धि।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम / एल से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम / एल से अधिक) द्वारा विशेषता, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में गा-1-एफ में 400 मिलीग्राम / एमएल (1-14 माइक्रोग्राम / एल के बजाय) की वृद्धि। ; गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में 10 गुना की कमी, एचबी के प्रति 1 ग्राम (कलकार विधि के अनुसार) के मानदंड (4.3-5.8 यू) की तुलना में। एस्चेरिचिया कोलाई के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक गुथरी अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार 2 महीने की उम्र से बाद में शुरू नहीं हुआ। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, लेकिन साध्य है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम के दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। पूरक खाद्य पदार्थ कृत्रिम खिला की तुलना में 1 महीने पहले पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे पर दलिया। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है। ओरोटिक एसिड और उसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

एक व्यापक समूह, व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण, अमीनो एसिड चयापचय के एंजाइमोपैथी द्वारा दर्शाया गया है। अमीनो एसिड के चयापचय में उल्लंघन को या तो एमिनोएसिडेमिया या एमिनोएसिडुरिया कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-दहलीज और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप-सुगंधित मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत जल्दी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त मेटाबोलाइट्स के संपर्क में आने के कारण अपच संबंधी लक्षणों का पता लगाया जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन निरर्थक हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए सामान्य एक ऐंठन सिंड्रोम है।

पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय (बी 6-निर्भर स्थितियों) में गड़बड़ी लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी की स्थिति की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस को जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध, जड़ फसलों के काढ़े की याद ताजा करती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल है, गतिभंग।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, वृक्क नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से बच्चों में, उल्टी, दस्त, शारीरिक विकास में अंतराल, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता नोट की जाती है।

नवजात शिशुओं में, विशेष रूप से समय से पहले, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता नोट की जाती है, और भ्रूणविकृति असामान्य नहीं हैं, जिनमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के साथ समान विशेषताएं हैं। अक्सर रोग "जन्म के आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के निदान के तहत गुजरता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी के लिए परीक्षा के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फीनोकॉपियों को जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को मुखौटा बना सकता है। बच्चे की शुरुआत जल्दी होती है और बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण की प्रवृत्ति होती है।

डाउन सिंड्रोम आज सबसे आम आनुवंशिक विकार है। इस रोग की नींव अंडे या शुक्राणु के बनने के समय भी रखी जाती है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह विषम है। यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो नीचे के बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

रोग के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। हालांकि, दुनिया भर के चिकित्सकों ने सर्वसम्मति से निर्णय लिया। उनका तर्क है: जो महिला जितनी बड़ी होती है, जन्म देती है, इस बीमारी के साथ बच्चा होने का खतरा उतना ही अधिक होता है। इसी समय, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और निवास का माहौल मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे ज्यादा - पैंतीस साल बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट वाले बच्चे के होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "धूप वाला बच्चा" है। एक नवजात शिशु में, वे गर्भ में स्वयं को प्रकट करते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणाम बच्चे के जन्म के बाद ही पता चल सकता है। लेकिन इतना भी काफी नहीं है। निदान की पुष्टि करने या इसे बाहर करने के लिए, आपको विशेष परीक्षा आयोजित करने की आवश्यकता है। नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करते हैं।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ है संकेतों का एक समूह जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित अवस्था में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी वाले लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। इस व्यक्ति के नाम पर सिंड्रोम का नाम रखा गया है।

ज्यादातर नवजात शिशुओं में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। ऐसे बच्चे, दुर्भाग्य से, अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है। उसी समय, अधिकांश बच्चे समान लक्षण दिखाते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार समान होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• मांसपेशियों की टोन में कमी होती है।
• बच्चे का एक तिरछा चीरा है, और उनके कोने ऊपर उठे हुए हैं। एक "मंगोलियाई गुना" बनता है, या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के अंग छोटे होते हैं।
• उसके पास बहुत मोबाइल जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चा छोटा है। सबसे अधिक बार, उम्र के साथ, अतिरिक्त वजन दिखाई देता है।

डाउन सिंड्रोम ऐसी विशेषताओं की विशेषता है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी और मांसपेशियों के ऊतकों के विकारों से जुड़े होते हैं। हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतने बार नहीं मिलते।

कम आम संकेत

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालू।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से निकलती है। समय के साथ, उस पर झुर्रियाँ बन सकती हैं।
3. एक छोटी ठुड्डी, साथ ही एक छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर एक क्षैतिज क्रीज बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और उसके नीचे पैर में एक क्रीज होती है।

डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण नवजात शिशु में भले ही तुरंत न दिखाई दें, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं। वैसे तो उम्र के साथ बच्चे को अक्सर कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की समस्या होने लगती है।

पहली नजर में क्या नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि ऊपर दिए गए लक्षण भी इस बात की गारंटी नहीं दे सकते कि शिशु को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक मतभेदों का भी निदान करते हैं जिनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में, डॉक्टरों को ऐसे कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• विद्यार्थियों पर लेंस और उम्र के धब्बे के बादल;
• छाती की असामान्य संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

वे सभी एक गुणसूत्र असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से दस मामलों में ही मिलते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों में दो फॉन्टानेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और माता-पिता की विशेषताएं आमतौर पर उनकी उपस्थिति में दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति का पता लगाने के कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की मदद से भ्रूण में "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का द्रव दिखाई देता है, तो गुणसूत्र असामान्यता का खतरा होता है। हालांकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है और साथ ही एक विशेष रक्त परीक्षण किया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव की जांच। जिन महिलाओं को इस हेरफेर का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम पाया गया है, उन्हें सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए और शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियों की विशेषता है। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है। सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। ऐसा विचलन काफी दुर्लभ है। यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब प्रकट होता है जब शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं होता है। यह विसंगति 5% रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी शायद ही कभी होती है। इस तरह के विचलन को कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे होते हैं। न केवल पैदा हुए बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी लक्षणों की पहचान की जा सकती है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह विचलन गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जाँच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी के आकार की भी जाँच की जाती है। यदि यह बहुत छोटा या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, अगर यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा हो।

बाद की तारीख में, आप न केवल इस विकृति, बल्कि अन्य को भी नोटिस कर सकते हैं। लेकिन रोगियों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सही पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले 5% संकेत झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता अपने बच्चे की उपस्थिति से बहुत हैरान होते हैं। हालांकि, यह कई अन्य गंभीर समस्याओं को छुपा सकता है। ये बच्चे कई बीमारियों की चपेट में आ जाते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ना।
• बिगड़ा हुआ दृष्टि और श्रवण, जो काफी अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकता है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• बहुत कम प्रतिरक्षा।
• फेफड़े, लीवर और पाचन तंत्र की समस्याएं।
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही निर्णय

आधुनिक तकनीकों के लिए धन्यवाद, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में सीखती है। प्रारंभिक अवस्था में, माँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, इस प्रकार अजन्मे बच्चे के जीवन से वंचित हो जाती है। डाउन सिंड्रोम कोई जानलेवा बीमारी नहीं है। लेकिन बच्चे की मां पहले से ही उसके और उसके भाग्य का निर्धारण कर सकती है। आज, यह क्रोमोसोमल विसंगति काफी सामान्य घटना है। आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और विश्वास भी नहीं कर सकते कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे की परवरिश करना थोड़ा मुश्किल होता है। उनका जीवन अन्य बच्चों के जीवन से अलग होगा। लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसका भविष्य भाग्य तय करने का अधिकार सिर्फ मां को है।

"सनी बेबी" के पिता और माता के लिए निम्नलिखित सत्यों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनके विकास में देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में होते हैं। बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में हो, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की विसंगति वाले रोगी उच्च शिक्षा प्राप्त कर सकते हैं। बच्चे की बीमारी पर ज्यादा ध्यान न दें।
4. "चिल्ड्रन ऑफ द सन" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालांकि, उन्हें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का बहुत अधिक जोखिम होता है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों के लिए धन्यवाद, ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. "धूप वाले बच्चे" के जन्म के लिए दोष न लें। पूर्ण रूप से स्वस्थ महिला भी ऐसे बच्चे को जन्म दे सकती है।
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (इस लेख में नवजात शिशुओं में लक्षणों की पहचान की गई है) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें सहारा देना, ध्यान देना और प्यार देना है।

विचाराधीन रोगविज्ञान किसी विशेष जाति या लिंग से बंधा नहीं है। यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है, या अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर अक्सर पहली परीक्षा में विसंगतियों का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

जन्मजात विकृतियों और नाक के दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियां पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव, बुरी आदतों और गर्भवती मां के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारकों के कारण उत्पन्न होती हैं, जो 6-12 सप्ताह की गर्भवती होती हैं।

नाक के बाहरी दोष न केवल एक सौंदर्य समस्या हैं - वे भविष्य में गंभीर विकास संबंधी विकारों को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका गर्भवती महिला पर प्रभाव बच्चे में जन्मजात नाक संबंधी विसंगतियों का कारण बन सकता है:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूसी संघ के क्षेत्र में, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, दाद और सिफलिस के लिए महिलाओं का परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा जहर।
• कुछ दवाएं लेना।
• मद्यपान।
• तम्बाकू धूम्रपान।
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज तक, चिकित्सा स्रोतों में, संबंधित बीमारी को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल बदल जाता है।

कई प्रकार हैं:

• हाइपोजेनेसिस . यह अविकसितता, नाक की बाहरी संरचनाओं को छोटा करने की विशेषता है: पीठ, आधार, पंख। विकृति सभी या एक संरचना को प्रभावित कर सकती है, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, नाक के उपरोक्त घटकों की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। कुछ स्रोतों में इस स्थिति का उल्लेख इस प्रकार किया गया है: Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . यहां कार्टिलाजिनस या हड्डी के ऊतक बहुत बड़े होते हैं। विकृतियों के इस समूह में एक विस्तृत, बहुत लंबी नाक, साथ ही एक व्यापक नाक की नोक शामिल है।
• अपजनन . विकृतियां ललाट तल में केंद्रित होती हैं। नाक की वक्रता का एक अलग आकार हो सकता है (तिरछापन, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. हठ

पैथोलॉजिकल स्थितियां जिसमें नवजात शिशु के बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त रसौली, जिसमें वसामय ग्रंथियां और बाल होते हैं; फांक नाक पार्श्व / माध्यिका; नाक की कांटेदार नोक।
• इंट्रानासल विसंगतियाँ : टर्बाइनेट्स का एक दूसरे से अलग होना - या पूरी तरह से अलग होना; नाक की गति।

3. डायस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम को एक उपांग के साथ पूरा किया जा सकता है, जो नाक से सांस लेने और गंध के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा।

एक अन्य उदाहरण नाक के शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर एक ग्रंथि संबंधी रहस्य है। भविष्य में, ऐसे पुटिकाओं में शुद्ध घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के श्लेष्म की सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में रोग की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों के लिए विशिष्ट नाक के माध्यम से मुक्त श्वास का उल्लंघन है।

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस।
• निगलने पर बेचैनी।
• श्वासावरोध, श्वसन विफलता विशेष रूप से कठिन मामलों में विकसित हो सकती है।
• भोजन की प्रक्रिया में नासिका मार्ग से भोजन का बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है, ठीक से सो नहीं पाता है।

डायस्टोपिया, नाक के अन्य जन्मजात विकृतियों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। रोगी के नासिका मार्ग में गाढ़े बलगम का लगातार संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास जिल्द की सूजन बन सकती है।

सिस्ट, फिस्टुला की उपस्थिति नियमित सूजन प्रक्रियाओं का कारण बन सकती है, जो भविष्य में ललाट साइनसाइटिस या मेनिन्जाइटिस में विकसित हो सकती है।

इस विसंगति का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ - या एक नियोनेटोलॉजिस्ट - निम्नलिखित उपायों के माध्यम से करता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से सवाल करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण को स्पष्ट करना। हानिकारक कारकों की उपस्थिति से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
• चेहरे की खोपड़ी की विकृति की पहचान करने के लिए नवजात शिशु की जांच। नाक में गंभीर दोषों के साथ, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/बहिष्करण के लिए प्रयोगशाला अध्ययनों की आवश्यकता है। उसी तकनीक का उपयोग करके, भड़काऊ उत्तेजनाओं की जांच की जाती है।
• राइनोस्कोपी, एक विशेष मिनी-दर्पण का उपयोग करके, नाक की आंतरिक संरचनाओं की स्थिति की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
• ध्वनि नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद करती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फाइब्रोएंडोस्कोपी। यह नाक और नासॉफिरिन्क्स, इंट्रानैसल संरचनाओं के श्लेष्म झिल्ली की विस्तार से जांच करना संभव बनाता है, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करने के लिए, और एक वीडियो कैमरा का उपयोग करके मॉनिटर पर इसे ठीक करने के लिए भी।
• रेडियोग्राफी। आपको नाक में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देता है, जिन्हें सतही निदान के साथ पता लगाना असंभव है। कुछ मामलों में, एक विपरीत एजेंट का भी उपयोग किया जा सकता है।
• . यह नाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों की पूरी तस्वीर प्राप्त करना संभव बनाता है। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की सहनशीलता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई। असाधारण मामलों में असाइन करें, जब मस्तिष्क में उल्लंघन का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन पैथोलॉजी का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा।

नाक गुहा की पूर्ण अनुपस्थिति में, संलयन छेदा जाता है, और एक कैथेटर को गठित छेद में डाला जाता है।

सर्जिकल हेरफेर के दौरान शिशुओं में, चुनाव के पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल एक्सेस.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के कथित स्थानीयकरण की साइट पर छूट जाता है।
• निर्दिष्ट दोष एक चिकित्सा छेनी के माध्यम से समाप्त हो जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब को गठित लुमेन में डाला जाता है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के साथराइनोप्लास्टी जल्द से जल्द की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी के विरूपण को रोकने में मदद करता है, और ऊपरी जबड़े की वायुकोशीय प्रक्रिया के विकास को प्रभावित नहीं करता है।

इसके समानांतर, इसे अंजाम देना संभव है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना के संरक्षण में योगदान करते हैं।

कम स्पष्ट विकृतियों के साथप्लास्टिक सर्जरी में देरी हो सकती है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुला की जांच जरूरी हैफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना, नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि जन्मजात नालव्रण पूर्वकाल कपाल फोसा के करीब स्थित है, तो ऑपरेशन में एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद होना चाहिए।

अपने विकास के पहले नौ महीने, बच्चा माँ के गर्भ के पूर्ण अंधकार में व्यतीत करता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति का समन्वय करना सीखना चाहिए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इस बारे में चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। ऊपरी पलक से नाक के पुल तक चलने वाली त्वचा की सिलवटों को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़ी हैं, तो यह बहुत कुछ स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो अपनी ओर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर नेत्रगोलक को हिलाने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। हालांकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण किसी दूर की चमकीली वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसा कि वह थी, बिना ध्यान के छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस की खोज करने के बाद, तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख लगातार अपने आप चलती है, स्वस्थ आंख से अलग होती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। स्वस्थ आंख को पट्टी से ढककर आप कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ मांसपेशियों से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधापन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में सर्जरी की जाती है। निकट दृष्टि या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृष्टि की कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

• तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। 1866 में उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा परिसर जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिसके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक क्रोमोसोमल विकार होता है, लेकिन इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव था, जब डाउन ने समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की खोज की।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति-चिकित्सक एक महिला से प्रसव लेकर तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• आंखों के अंदरूनी कोने पर तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) बनता है;


• आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, ऑरिकल विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों की अपूर्णता से जुड़े हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, बाहरी अंतर हैं जो शैशवावस्था से लगभग आधे में देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
• बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से निकलती है (सामान्य आकार और कम मांसपेशियों की टोन की तुलना में कम मौखिक गुहा के कारण);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• सपाट पुल;
• गर्दन छोटा हो गया है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित केवल ये संकेत नवजात बच्चे में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

• स्ट्रैबिस्मस;
• पुतलियों की परितारिका ("ब्रशफील्ड स्पॉट") के किनारे पर रंजित धब्बे और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में उभारता है या अंदर की ओर डूबता है (कील या कीप के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• ग्रहणी के स्टेनोसिस या गतिभंग और पाचन तंत्र की अन्य विकृतियां;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र विसंगति वाले एक शिशु में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे में भी उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, एक और उल्लंघन, या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम की कोई लिंग प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य है जो आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

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स्रोत: www.nashidetki.net

नाक के ऊपरी तीसरे भाग की चौड़ाई

नाक के पुल की अधिक चौड़ाई का कारण नाक की हड्डियाँ हैं, जो बहुत अधिक चौड़ी हैं। वे सफलतापूर्वक आंखों से ध्यान हटाते हैं, एक गैर-मानक नाक के मालिक के लिए एक अजीबोगरीब उपस्थिति बनाते हैं। नोज ब्रिज राइनोप्लास्टी के बाद फोकस अपने आप आंखों पर पड़ता है।

चूंकि नाक का एक चौड़ा पुल मुख्य रूप से जन्म दोष के कारण प्राप्त होता है, कई लोगों को इस समस्या के कारण जीवन भर के लिए जटिलताएं हो जाती हैं। लेकिन ऐसे मामले हैं जब चोट या पिछले ऑपरेशन के कारण नाक के पुल की चौड़ाई नेत्रहीन रूप से बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का एकमात्र समाधान राइनोप्लास्टी है।

नाक का चौड़ा पुल न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। यह रूप की अभिव्यक्ति और आकर्षण को भी बदलता है। चेहरे की समग्र छाप और विभिन्न भावनाओं को दर्शाते समय यह कैसा दिखता है, यह भी बदल जाता है।

नाक के चौड़े पुल को कैसे खत्म करें?

नाक का चौड़ा पुल खासतौर पर पूरे चेहरे पर साफ नजर आता है। हड्डी के ऊतकों की अधिकता, इसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई के कारण यह समस्या प्रकट होती है। कई लोग विभिन्न रंगों के सजावटी सौंदर्य प्रसाधनों - नींव, ब्लश, पाउडर की एक बड़ी मात्रा का उपयोग करके इस दोष को छिपाने की कोशिश करते हैं। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक ऑप्टिकल भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट के ट्रिक्स हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी तरह से मदद नहीं कर पाते हैं। यही कारण है कि यह एक डॉक्टर से परामर्श करने और एक विस्तृत नाक पुल राइनोप्लास्टी पर सहमत होने के लायक है। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

अस्थि-पंजर

नाक की हड्डियों को एक दूसरे के करीब ले जाने के लिए ऑस्टियोटॉमी या नियंत्रित फ्रैक्चर। इस तरह, नाक की हड्डियों को अंदर की ओर निर्देशित किया जाता है, जो नाक के पुल की उपस्थिति को कम करने की अनुमति देता है। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ऑस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है - एक विशेष चिकित्सा चीरा, जिसके साथ नाक की हड्डियों का पर्याप्त संचलन और विस्थापन किया जाता है।

यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही इससे पहले नाक का पुल प्रक्रिया से पहले चौड़ा न हो। यह उद्देश्य पर किया जाता है ताकि जब पहला दोष हटा दिया जाए, तो दूसरा स्वयं प्रकट न हो। इस प्रक्रिया का दूसरा प्लस है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के एक सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

एक ऑस्टियोटॉमी हड्डी के उन हिस्सों को हटा देता है जिन्हें ओस्टियोटोम से अलग किया गया है। ब्रेक नाक के किनारों पर बने होते हैं और कुछ हद तक डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह होते हैं। यह अंतर नियंत्रणीय है।

लेकिन अगर रोगी को पहले कोई चोट लगी हो, तो फ्रैक्चर लाइन का निर्धारण करना असंभव है। यह भविष्यवाणी करना यथार्थवादी नहीं है कि इस मामले में हड्डी के ऊतक कैसे व्यवहार करेंगे। इससे हड्डी के टुकड़े माइग्रेट हो सकते हैं। यह एक नकारात्मक परिणाम की ओर जाता है। इसीलिए आपको डॉक्टर को इस बारे में जरूर बताना चाहिए कि क्या आपको बचपन में भी चेहरे के क्षेत्र में कोई चोट लगी थी।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के पुल पर एक कार्टिलेज ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे नेत्रहीन रूप से कम करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य भागों से ली गई देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का भी उपयोग किया जाता है।

यदि रोगी का उपास्थि ऊतक लिया जाता है, तो केवल नाक पट से या पसलियों के क्षेत्र में। आदर्श रूप से, इसे पसलियों पर लें, क्योंकि वहां यह विरूपण के लिए सबसे प्रतिरोधी है। कान के कार्टिलेज बहुत घुमावदार हैं, जिन्हें धीरे-धीरे चरणबद्ध किया जा रहा है। इसके अलावा, वे अक्सर आकार बदलते हैं, नाक के पुल पर धक्कों का निर्माण करते हैं।

तरीकों का सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर दोनों विधियों को जोड़ती है ताकि परिणाम सबसे अच्छा हो। आमतौर पर, इस दृष्टिकोण का उपयोग जटिल ऑपरेशन के लिए किया जाता है और जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक होता है।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका प्रयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नेग्रोइड भी कहा जाता है। ऐसे में एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बढ़ाना। त्वचा के नीचे सही जगह पर एक तरह का फ्रेम लगाया जाता है, जिससे मनचाहा आकार बनता है। इसके लिए आमतौर पर रोगी के स्वयं के ऊतकों का उपयोग किया जाता है।

इस प्रक्रिया को एक बार अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने अपनाया था। मर्लिन मुनरो ने अपने करियर की शुरुआत में ही इस तरह की मदद लेने का तिरस्कार नहीं किया। इस प्रकार की राइनोप्लास्टी हाले बेरी के लिए उनके अपने अभिनय जीवन में पहला कदम था, जो अपने नए रूप के साथ, ओलिंप को छलांग और सीमा के साथ स्टार करने के लिए गई थी।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा आपके शरीर के किसी अन्य हड्डी के ऊतकों की तरह ही ठीक होता है। यह किसी विशेष जीव की विशेषताओं पर निर्भर करता है, और इसलिए न केवल एक विशेष प्लास्टर के साथ घूमने में, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का पालन करने में भी कुछ समय लगेगा।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक प्रारंभिक सामग्री का निर्माण होता है। यह वह है जो इस तरह के हस्तक्षेप के बाद नाक के आकार को वापस सामान्य में लाता है। लेकिन समस्या यह है कि हस्तक्षेप के स्थल पर बढ़े हुए कैलस के कारण कुछ रोगी सर्जन के पास आक्रोश के साथ लौटते हैं। वास्तव में, यहां डॉक्टर को दोष नहीं देना है, क्योंकि यह वास्तव में एक विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में, केवल एक मामूली सुधार की आवश्यकता होती है।

यह देखते हुए कि नाक का आधार बदल दिया गया है, संकीर्णता के कारण, आप भीड़ की भावना का अनुभव कर सकते हैं। और सबसे पहले सूजन के कारण नाक बहना भी देखा जाता है। नाक की भीड़ की भावना अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होती है, जो शारीरिक रूप से नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को कम कर देती है।

अगर नाक का पुल चौड़ा रहता है

राइनोप्लास्टी के बाद मरीजों ने नाक के चौड़े पुल की शिकायत करते समय कुछ मामलों का उल्लेख किया है। यह कई कारणों से हो सकता है:

1. डॉक्टर ने ओस्टियोटमी को अपर्याप्त या गलत तरीके से किया।
2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों को एक मध्यवर्ती अस्थि-पंजर की आवश्यकता हो सकती है, जो नाक के पुल के अंतिम सुधार की तैयारी में केवल एक कदम होगा।
3. नाक की हड्डियों के चौड़े क्षैतिज खंडों के कारण। नाक के हड्डी के ऊतकों के औसत दर्जे के हिस्सों को हटाते समय, यह समस्या हल हो जाती है।

आदर्श आकार को तुरंत प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया है कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और अनुबंध में इसका संकेत नहीं दिया गया है, तो यह सर्जन की एक स्पष्ट गलती है। इस मामले में, दूसरे क्लिनिक में दूसरी राइनोप्लास्टी के लिए आवेदन करना बेहतर है। लेकिन जब तक चेहरे से सूजन और चोट के निशान पूरी तरह से गायब न हो जाएं, तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें। कभी-कभी वे नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक वर्ष में, फॉर्म व्यवस्थित हो जाएगा और आप पहले से ही पर्याप्त रूप से तय कर सकते हैं कि दूसरा ऑपरेशन निर्धारित करना है या नहीं। प्लास्टिक सर्जनों के अनिर्दिष्ट नियम के अनुसार, यदि पहला प्लास्टिक असफल रहा, तो दूसरा मुफ़्त है, लेकिन यह आप पर निर्भर है कि आप उसी विशेषज्ञ से संपर्क करें या नहीं।

नाक पुल राइनोप्लास्टी के बाद

पूरे वर्ष भर पूर्ण चिकित्सा की जाती है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशेष मामले में पुनर्वास कैसे होता है। लेकिन सामान्य तौर पर, पूर्ण पुनर्प्राप्ति की प्रक्रिया दो चरणों में आगे बढ़ती है। पहले पोस्टऑपरेटिव में चेहरे पर सूजन कम हो जाती है। इस चरण को पारित करने की गति इस बात पर निर्भर करती है कि क्या इस क्षेत्र में ऑपरेशन पहले स्थानांतरित किया गया था, और यह भी कि निशान ऊतक है या नहीं। रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताएं भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

यदि रोगी की त्वचा पतली है, तो ऊतकों की सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी त्वचा वाले लोग कई वर्षों तक सूजन को बनाए रख सकते हैं, इस दौरान आकार धीरे-धीरे बदलता है। जब सूजन कम हो जाती है, उपचार जारी रहता है। निशान ऊतक समय के साथ सिकुड़ना चाहिए, चमकीला होना चाहिए और नेत्रहीन हो जाना चाहिए। वैसे, मोटी त्वचा वाले लोगों की रिकवरी की अवधि काफी लंबी होती है।

इसी समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक में धीरे-धीरे कमी के साथ, त्वचा का लिफाफा भी शारीरिक आकार को दोहराते हुए, धीरे-धीरे सिकुड़ना चाहिए। अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है, तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक अवस्था में उनकी उपस्थिति से असंतोष सचमुच सभी रोगियों को परेशान करता है।

यदि नाक काफी कम हो गई है, तो त्वचा वांछित आकार में ठीक नहीं हो सकती है, जिससे एक नया विरूपण हो सकता है। इसलिए आपको एक अधिक योग्य विशेषज्ञ की तलाश करनी चाहिए जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों और संभावित जटिलताओं को ध्यान में रखे, क्योंकि ऐसी समस्याओं को हल किया जा सकता है।