एक बच्चे के सिंड्रोम में नाक का चौड़ा पुल। नवजात शिशुओं की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियाँ

कलंक - बहुत छोटी विकृतियाँ जो प्रतिकूल प्रभावों के परिणामस्वरूप प्रकट होती हैं हानिकारक कारकफल को. उनमें से बहुत सारे हैं, लेकिन आपको सबसे आम लोगों के बारे में जानना होगा। यदि उनमें से 6-7 से अधिक हैं, तो यह आनुवंशिक सामग्री की हीनता को इंगित करता है, कि बच्चे से स्वास्थ्य में कुछ विचलन की उम्मीद की जानी चाहिए, और यह भी कि ऐसे बच्चे वाले माता-पिता को आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

सबसे आम कलंक

खोपड़ी के क्षेत्र में: विशेष रूपअसममित सहित खोपड़ी; निचला माथा, उच्चारित भौंह की लकीरें, लटकता हुआ खोपड़ी के पीछे की हड्डी, चपटा पश्च भाग।

चेहरे के क्षेत्र में: झुका हुआ माथा, आंखों का मंगोलॉइड और मंगोलॉयड विरोधी चीरा, हाइपो- और हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, नाक का चपटा पिछला हिस्सा, चेहरे की विषमता। असामान्य आकारजबड़े, अविकसित ठुड्डी, फटी ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी।

आंखों के क्षेत्र में: एपिकेन्थस, पलकों का नीचा खड़ा होना, तालु की दरारों की विषमता, दोहरी बरौनी वृद्धि, अलग रंगआँख की पुतली, अनियमित आकारविद्यार्थियों

कान क्षेत्र में: बड़े उभरे हुए कान, छोटे विकृत कान, विभिन्न आकार और आकार के कान, निम्न स्थितिकान, अलग स्तरकानों का स्थान, कर्ल और एंटीहेलिक्स के रूप के विकास में विसंगति, बढ़े हुए ईयरलोब, अतिरिक्त ट्रैगस।

मुँह क्षेत्र में: बड़ा या छोटा मुँह (माइक्रोस्टोमिया, मैक्रोस्टोमिया), "कार्प मुँह", ऊँचा और संकीर्ण तालु, ऊँचा चपटा तालु, धनुषाकार तालु, छोटी लगामजीभ, कांटेदार जीभ.

गर्दन क्षेत्र में: छोटी या लंबी गर्दन, टॉर्टिकोलिस, पेटीगॉइड सिलवटें।

धड़ के क्षेत्र में: धड़ लंबा या छोटा है, छाती दबी हुई या उलटी हुई है, बैरल के आकार की है, असममित है, निपल्स के बीच एक बड़ी दूरी है, सहायक निपल्स, xiphoid प्रक्रिया की पीड़ा, रेक्टस एब्डोमिनिस का विचलन मांसपेशियां, नाभि का नीचे खड़ा होना, हर्निया।

हाथों के क्षेत्र में: छोटी और मोटी उंगलियां, लंबी और पतली (मकड़ी) उंगलियां, सिंडैक्टली, हथेली का अनुप्रस्थ खांचा, छोटी घुमावदार वी उंगली, सभी उंगलियों की वक्रता।

पैरों के क्षेत्र में: ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, सिंडैक्ट्यली, सैंडल गैप, बाइडेंट, त्रिशूल, खोखला पैर, एक दूसरे के ऊपर उंगलियां ढूंढना।

त्वचा क्षेत्र में: रंगहीन और हाइपरपिगमेंटेड धब्बे, बड़े दागबालों के झड़ने के साथ, अत्यधिक स्थानीय बाल विकास, हेमांगीओमास, खोपड़ी की त्वचा के अप्लासिया के क्षेत्र।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

टेलीकैंट, नाक का चौड़ा पुल, परितारिका का हेटरोक्रोमिया

syndactyly

जुड़ी हुई उंगलियाँ

पूर्वानुमानवाद

हाइपोप्लासिया जबड़ा

syndactyly

जुड़ी हुई उंगलियाँ

आर्स्कोग सिंड्रोम

हाइपरटेलोरिज्म, नाक का चौड़ा पुल, गोल चेहरा, ऊंचा माथा, मंगोलियाई विरोधी आंखें

एक्रोसेफली, आंखों का एंटी-मंगोलॉइड चीरा, नाक का उदास पुल, प्रैग्नैथिज्म

खोपड़ी और चेहरे के क्षेत्र में विसंगतियों वाले बच्चे अक्सर सिरदर्द से पीड़ित होते हैं, जो विशेष रूप से बच्चे के गहन विकास की अवधि के दौरान बढ़ जाते हैं।

नवजात शिशु के चेहरे पर पाए जाने वाले कलंक के बारे में माता-पिता और डॉक्टरों को चेतावनी दी जा सकती है संभावित उल्लंघन न्यूरोसाइकिक विकासबच्चा, पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँउच्च तंत्रिका गतिविधिभविष्य में बच्चा.

ऐसे बच्चे के साथ आपको निश्चित रूप से जन्म से ही निपटना चाहिए, उम्र के हर पड़ाव पर उसके पालन-पोषण में विकासात्मक तकनीकों का इस्तेमाल करना चाहिए।

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएँ समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होता। जन्मजात विकृति विज्ञानमें घटित हो सकता है महत्वपूर्ण अवधिपर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन - भ्रूण- और भ्रूणोपैथी। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव को पूरी तरह से कॉपी करते हैं। वंशानुगत रोगउत्परिवर्ती जीन की क्रिया के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से, बल्कि कभी-कभी बहुत समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिमाना जाता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक है, पिछले जन्म में विकृत बच्चों वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्थूल से लेकर गंभीर तक हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया कॉस्मेटिक दोष. वे नवजात काल के दौरान दिखाई देते हैं जन्म दोषविकास)। छोटे विचलनसंरचना में, जो अधिकांश मामलों में प्रभावित नहीं होता है सामान्य कार्यअंग, विकासात्मक विसंगतियाँ, या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहलाते हैं।

जिन मामलों में कलंक हैं, वे संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में, डिसप्लास्टिक स्थिति जैसे सिंड्रोमिक निदान को जन्म देते हैं।

फेनो- और जेनोकॉपी, जीन की अधूरी पैठ और अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बना देती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है। तुलनात्मक विश्लेषणउसके माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ।

वंशानुगत और के साथ जन्मजात बीमारियाँ तंत्रिका तंत्र, एक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। कलंक के स्तर में वृद्धि और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन संबंधी प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ की उनकी प्रवृत्ति। विकास की डिसप्लास्टिक विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात शिशु को जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करना संभव बनाता है आपातकालीन स्थितियाँऔर उसका निरीक्षण करते समय इसे ध्यान में रखें।

विकास की डिसप्लास्टिक संवैधानिक विशेषताओं की पॉलीएटियोलॉजी उनमें कठिनाइयाँ पैदा करती है नैदानिक ​​मूल्यांकन, चूँकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक कलंक की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थित, pterygoid तह; छोटा, लंबा, छोटा हंसली, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स, असममित रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिकोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, जन्मचिह्न, बदरंग त्वचा, शग्रीन त्वचा; बालों की वृद्धि कम है, बालों की वृद्धि अधिक है, फोकल डिपिगमेंटेशन है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्केफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; निचला माथा; संकीर्ण माथा; नाक का पर्दाया नाक का पुल, फांक ठोड़ी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रोग्नैथिज्म, घटती हुई ठुड्डी, वेज चिन, मैक्रोग्नेथिया, हाइपरटेलोरिज्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख का चीरा, एपिकेन्थस।

मुँह, जीभ और दाँत:खांचे वाले होंठ, दांतों में छेद, कुरूपता, अलौकिक दांत, आरी के दांत, स्टाइलॉयड कृन्तक, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, तालु छोटा, तालु संकीर्ण, गॉथिक तालु, गुंबददार तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का उभार, काँटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:ऊँचा सेट करें, निचला सेट करें, असममित रूप से सेट करें, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, सहायक, सपाट, मांसल ऑरिकल्स, "जानवरों के कान", जुड़े हुए ईयरलोब, कोई ईयरलोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियाँ, फिसलन, त्रिकीकरण एल वी, पृष्ठीकरण टी वी एन, कशेरुका का संलयन।

हाथ:अरचनोडैक्ट्यली, क्लिनिकोडैक्ट्यली, छोटे चौड़े ब्रश, अंगुलियों के घुमावदार टर्मिनल फलांग्स, कैम्पटोडैक्ट्यली, ऑलिगोडैक्ट्यली, ब्रैकीडैक्ट्यली, अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्ट्यली, सैंडल गैप, सिम्फ़लांज, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और गुप्तांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, डिसप्लास्टिक विकास संबंधी कुछ विशेषताएं गंभीर विकास संबंधी कठिनाइयां पैदा करती हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम की वक्रता इसे कठिन बना देती है नाक से साँस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाता है; काटने की विसंगतियाँ चबाने की क्रिया को बाधित करती हैं और शिथिलता के लिए पूर्वापेक्षाएँ पैदा करती हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों (दृष्टि और श्रवण बाधित बच्चों) के विकास में देरी से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि की स्थिति पैदा होती है। दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन हो सकते हैं जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियों के आधार पर।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घावों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं हैं। साथ ही, इस विकृति की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का निर्धारण, यानी किसी लक्षण की "आनुवंशिकता" निर्धारित करना, रोगी और उसके परिवार के लिए बेहद महत्वपूर्ण है।

यह सब वंशावली इतिहास के गहन संग्रह, पूर्व-, अंतर- और के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी की आवश्यकता पर जोर देता है। प्रसवोत्तर अवधिहालाँकि, विशिष्ट मामलों में किसी विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान करना बहुत कठिन कार्य है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तर पर हो सकते हैं।

WHO (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में होता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं (मृत शिशुओं सहित) में से 1% में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के लक्षण होते हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक विकृतियों में शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, घोड़े का पैर, फांक मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबैंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित है, जो पॉलीजेनिक वंशानुक्रम की परिकल्पना से सबसे अच्छा मेल खाता है। एक दहलीज प्रभाव.

मोनोजेनिक (प्रमुख या अप्रभावी) लक्षणों के विपरीत पूर्ण प्रवेशजब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50% या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। जैसे-जैसे परिवार में प्रभावित लोगों की संख्या बढ़ती है, यह दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है। कई विकृतियों के लिए, घावों की घटनाओं में स्पष्ट लिंग अंतर होता है।

गुणसूत्रों की सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक विसंगतियों का निदान आमतौर पर नवजात काल में किया जाता है।

क्रोमोसोमल विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से लेकर
विकासात्मक विसंगतियों से लेकर स्थूल, जीवन के साथ असंगत अनेक विकृतियाँ।

गुणसूत्र विपथन के सबसे आम सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीडब्ल्यू (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - एक छोटी गर्दन, गर्दन की पर्टिगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की लसीका सूजन, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का संकुचन, वेंट्रिकुलर सेप्टम के बीच दोष), आदि। बाद में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटाऊ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेन्सेफली, हड्डी के बीमों का एगेनेसिस; होंठ, निचले जबड़े और तालु का बंद न होना; जन्मजात बहरापन, विकृतियां) कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे की खराबी; उंगलियों में आर्थ्रोग्रिपोपोडोबनी परिवर्तन, पॉलीडेक्टली या चार-उंगलियां; पेट की दीवारों का फटना; नाक की हड्डियों का अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% तक मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी कुपोषण, किनारों से निचोड़ी हुई एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, निचले और असामान्य आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, हृदय कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्यमा को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। हृदय, गुर्दे, पाचन तंत्र के स्थायी दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलो विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया। लक्षण: आँखों का तिरछा चीरा, चौड़ा सपाट नाक पुल, सपाट पश्चकपाल, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली का एक या दो तरफा अनुप्रस्थ खांचा, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतरवर्ती रोगों के शामिल होने पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि Y +, X + (ट्रिप्लो-एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), का निदान मुख्य रूप से पूर्व और में किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के लक्षणों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण सिंड्रोम: 4पी-, (वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम), 5पी-, (बिल्ली का रोना सिंड्रोम), 9पी-, 13डी-, 18डी-, 18डी-, 21डी-, 22डी-, है सामान्य सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); मानसिक मंदता बाद में विकसित होती है।

डिसैकराइडेज़ की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय (पीएच) होती है<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारी है, जो अलग-अलग डिग्री तक एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी पर आधारित है। परिणामस्वरूप, गैलेक्टोज़ और गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट (Ga-1-ph), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाते हैं और वास्तविक ग्लूकोज की कमी हो जाती है। हाइपोग्लाइसीमिया को इंसुलर उपकरण पर गैलेक्टोज के परेशान प्रभाव और ग्लूकोजोजेनोलिसिस पर जीए-1-एफ के जबरदस्त प्रभाव से भी समर्थन मिलता है।

Ga-1-f की विषाक्त क्रिया से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

गंभीर रूप में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध पीने में आनाकानी करता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, फूला हुआ पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया इसकी विशेषता है। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6वें दिन के बाद, कम होने के बजाय, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ तेज हो जाता है। यकृत बड़ा हो जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और ऊंचाई ठीक से नहीं बढ़ रही है। सुस्ती, गतिहीनता या उत्तेजना, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है. कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण भी जुड़ जाते हैं, क्योंकि लीवर की क्षति से हाइपोप्रोटीनीमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया देखा जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, उनकी जीवन प्रत्याशा कम होती है और हेमोलिसिस होता है। मूत्र में, प्रोटीनूरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिन्यूरिया), एमिनोएसिड्यूरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, गैलेक्टोज को एल्डोलाजोरडक्टेस द्वारा गैलेक्टिटोल (डुल्सिटोल) में परिवर्तित किया जाता है। गैलेक्टिटॉल का चयापचय नहीं होता है और यह मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजन्य भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कुछ ही हफ्तों में कोमा और मृत्यु हो सकती है। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली हमेशा मौजूद रहते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रृंखला में पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टेरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया को मधुमेह मेलेटस से अलग करना आवश्यक है। चूँकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानता है, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, ग्लूकोज की एकाग्रता में कमी होती है, मधुमेह के साथ - इसकी वृद्धि।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम / एल से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम / एल से अधिक), एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में 400 मिलीग्राम / एमएल (1-14 μg / एल के बजाय) तक जीए-1-एफ में वृद्धि की विशेषता है। ; एचबी के प्रति 1 ग्राम (कालकर विधि के अनुसार) मानक (4.3-5.8 यू) की तुलना में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में 10 गुना की कमी। एस्चेरिचिया कोली के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ गुथरी अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार 2 महीने की उम्र के बाद शुरू नहीं हुआ। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, परंतु संभव है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। कृत्रिम आहार की तुलना में पूरक खाद्य पदार्थ 1 महीने पहले पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे पर दलिया। 3 साल तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है। ओरोटिक एसिड और इसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

एक व्यापक समूह, जो व्यावहारिक दृष्टि से महत्वपूर्ण है, अमीनो एसिड चयापचय के एंजाइमोपैथी द्वारा दर्शाया गया है। अमीनो एसिड के चयापचय में उल्लंघन को या तो अमीनोएसिडेमिया या अमीनोएसिड्यूरिया कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-सीमा और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, एल्केप्टोन्यूरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप-सुगंधित मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत पहले ही, विषाक्त चयापचयों के संपर्क के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और अपच संबंधी लक्षणों का पता चल जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन विशिष्ट नहीं होते हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए सामान्य एक ऐंठन सिंड्रोम है।

पीकेयू की विशेषता लगातार एक्जिमाटस त्वचा घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बाल और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन से होती है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय में गड़बड़ी (बी 6-निर्भर स्थितियां) लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी स्थितियों की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस की विशेषता जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध है, जो जड़ फसलों के काढ़े की याद दिलाती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में रुकावट, गतिभंग होता है।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, गुर्दे की नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से बच्चों में, उल्टी, दस्त, शारीरिक विकास में देरी, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता देखी जाती है।

नवजात शिशुओं में, विशेषकर समय से पहले जन्मे शिशुओं में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता देखी जाती है, और भ्रूणविकृति असामान्य नहीं है, जिसमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान विशेषताएं होती हैं। अक्सर यह बीमारी "जन्म संबंधी आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के निदान के तहत गुजरती है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी की जांच के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फेनोकॉपी के लिए जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिसगैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों को छुपा सकता है। बच्चे में जीवाणु संक्रमण जल्दी शुरू हो जाता है और बार-बार जीवाणु संक्रमण होने की प्रवृत्ति होती है।

डाउन सिंड्रोम आज सबसे आम आनुवंशिक विकार है। इस रोग की नींव अंडे या शुक्राणु के निर्माण के समय ही पड़ जाती है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह विषम है. यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो एक डाउन बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

बीमारी के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालाँकि, दुनिया भर के चिकित्सक एक सर्वसम्मत निर्णय पर आए। उनका तर्क है: बच्चे को जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। साथ ही, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और निवास का वातावरण कोई मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे ज्यादा - पैंतीस साल के बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ बच्चा होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "सनी बेबी" है। नवजात शिशु में, वे गर्भ में ही प्रकट हो जाते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणाम बच्चे के जन्म के बाद ही पता चल सकता है। लेकिन ये भी काफी नहीं है. निदान की पुष्टि करने या उसे बाहर करने के लिए, आपको विशेष परीक्षाएँ आयोजित करने की आवश्यकता है। नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं होते हैं।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित स्थिति में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी से पीड़ित लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। इस व्यक्ति के नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है।

अक्सर नवजात शिशु में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। दुर्भाग्य से, ऐसे बच्चे अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होता है। साथ ही, अधिकांश शिशुओं में समान लक्षण दिखाई देते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है. सिर के पिछले हिस्से का आकार एक जैसा होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• मांसपेशियों की टोन में कमी आती है।
• बच्चे के शरीर पर एक तिरछा चीरा होता है और उनके कोने उभरे हुए होते हैं। एक "मंगोलियाई तह" बनती है, या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के हाथ-पैर छोटे हैं।
• उसके बहुत गतिशील जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की होती हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चा छोटा है. अक्सर, उम्र के साथ, अतिरिक्त वजन दिखाई देने लगता है।

डाउन सिंड्रोम की विशेषता ऐसी विशेषताओं से होती है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ हड्डी और मांसपेशियों के ऊतकों के विकारों से जुड़े हैं। हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतनी बार नहीं मिलते.

कम सामान्य लक्षण

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर शैशवावस्था में ही प्रकट हो जाते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालु।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से बाहर निकलती रहती है। समय के साथ इस पर झुर्रियां पड़ सकती हैं।
3. छोटी ठुड्डी, साथ ही छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर क्षैतिज सिलवट बन सकती है।
6. पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और इसके नीचे पैर पर एक सिलवट है.

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण तुरंत दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं। वैसे, उम्र के साथ, बच्चे को अक्सर हृदय प्रणाली से जुड़ी समस्याएं होने लगती हैं।

जो पहली नजर में नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि उपरोक्त संकेत भी हमेशा इस तथ्य की गारंटी नहीं दे सकते कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक अंतरों का भी निदान करते हैं जिनका बच्चे के जन्म के समय तुरंत पता नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में डॉक्टरों को ऐसे कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• लेंस का धुंधलापन और पुतलियों पर उम्र के धब्बे;
• छाती की असामान्य संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

ये सभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से केवल दस मामलों में ही पाए जाते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों के दो फ़ॉन्टनेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे के समान होते हैं। और उनके रूप-रंग में माता-पिता की विशेषताएं आमतौर पर दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति का पता लगाने के लिए कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की सहायता से भ्रूण में "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो गुणसूत्र असामान्यता का खतरा होता है। हालाँकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि. इसका सार इस तथ्य में निहित है कि एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है और साथ ही एक विशेष रक्त परीक्षण भी लिया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव की जांच. जिन महिलाओं में इस हेरफेर का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का उच्च जोखिम पाया गया है, उन्हें सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए आगे शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन की विशेषता दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ हैं। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है. सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। ऐसा विचलन काफी दुर्लभ है. यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब प्रकट होता है जब शरीर की सभी कोशिकाएँ शामिल नहीं होती हैं। यह विसंगति 5% रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी बहुत कम होती है। ऐसा विचलन कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

नवजात शिशुओं में अक्सर डाउन सिंड्रोम होता है। लक्षण न केवल पैदा हुए बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी पहचाने जा सकते हैं। यह विचलन, जैसा कि पहले ही बताया जा चुका है, गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जांच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी का आकार भी जांचा जाता है। यदि यह बहुत छोटा है या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, यदि यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा है।

बाद की तारीख में, आप न केवल इस विकृति को, बल्कि अन्य को भी देख सकते हैं। लेकिन मरीजों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सटीक पता लगाना असंभव है। यह सिद्ध हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखने वाले 5% लक्षण झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता अपने बच्चे की शक्ल-सूरत को लेकर बहुत हैरान रहते हैं। हालाँकि, यह कई अन्य गंभीर समस्याओं को छिपा सकता है। ये बच्चे कई बीमारियों के प्रति संवेदनशील होते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक एवं शारीरिक विकास में पिछड़ना।
• क्षीण दृष्टि और श्रवण, जो काफी अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकता है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• रोग प्रतिरोधक क्षमता बहुत कम.
• फेफड़े, लीवर और पाचन तंत्र में समस्या।
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही समाधान

आधुनिक तकनीकों के लिए धन्यवाद, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में जानती है। प्रारंभिक अवस्था में, माँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, जिससे अजन्मे बच्चे का जीवन खतरे में पड़ सकता है। डाउन सिंड्रोम कोई घातक बीमारी नहीं है। लेकिन बच्चे की मां उसके और उसके भाग्य का निर्धारण पहले से कर सकती है। आज, यह गुणसूत्र विसंगति काफी सामान्य घटना है। आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और आपको विश्वास भी नहीं होगा कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना थोड़ा अधिक कठिन होता है। उसकी जिंदगी दूसरे बच्चों की जिंदगी से अलग होगी. लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसके भावी भाग्य का निर्णय करने का अधिकार केवल माँ को है।

"सनी बेबी" के पिता और माँ के लिए निम्नलिखित सच्चाइयों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनमें विकास संबंधी देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में हों। यह बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में किया जाए, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की विसंगति वाले मरीज़ अच्छी तरह से उच्च शिक्षा प्राप्त कर सकते हैं। बच्चे की बीमारी पर ज्यादा ध्यान न दें।
4. "सूर्य के बच्चे" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालाँकि, उनके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम बहुत अधिक है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों की बदौलत ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. "सनी चाइल्ड" के जन्म का दोष अपने ऊपर न लें। यहां तक ​​कि पूरी तरह से स्वस्थ महिलाएं भी ऐसे बच्चे को जन्म दे सकती हैं।
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण इस लेख में पहचाने गए हैं) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें समर्थन देना, ध्यान देना और प्यार देना है।

विचाराधीन रोगविज्ञान किसी विशेष जाति या लिंग से बंधा नहीं है। यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है, या अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर पहली जांच में अक्सर विसंगतियों का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

नाक की जन्मजात विकृति और दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियाँ पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव, बुरी आदतों और 6-12 सप्ताह की गर्भवती माँ के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारकों के कारण उत्पन्न होती हैं।

नाक के बाहरी दोष न केवल एक सौंदर्य संबंधी समस्या हैं - वे भविष्य में गंभीर विकासात्मक विकारों को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका गर्भवती महिला पर प्रभाव बच्चे में नाक की जन्मजात विसंगतियों का कारण बन सकता है:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूसी संघ के क्षेत्र में, महिलाओं का रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, हर्पीस और सिफलिस के लिए परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा विषाक्तता.
• कुछ दवाएँ लेना।
• शराबखोरी.
• तम्बाकू धूम्रपान.
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज तक, चिकित्सा स्रोतों में, विचाराधीन बीमारी को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल बदल जाता है।

ये कई प्रकार के होते हैं:

• हाइपोजेनेसिस . यह अविकसितता, नाक की बाहरी संरचनाओं का छोटा होना: पीठ, आधार, पंख की विशेषता है। विकृतियाँ संपूर्ण या एक संरचना को प्रभावित कर सकती हैं, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकती हैं। दुर्लभ मामलों में, नाक के उपरोक्त घटकों की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। कुछ स्रोतों में इस स्थिति का उल्लेख इस प्रकार किया गया है Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . यहां कार्टिलाजिनस या हड्डी के ऊतक बहुत बड़े हैं। विकृतियों के इस समूह में एक चौड़ी, बहुत लंबी नाक, साथ ही एक विस्तृत नाक की नोक भी शामिल है।
• अपजनन . विकृतियाँ ललाट तल में केंद्रित होती हैं। नाक की वक्रता का एक अलग आकार हो सकता है (तिरछापन, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. दृढ़ता

पैथोलॉजिकल स्थितियाँ जिनमें नवजात शिशु के बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त रसौली, जिसमें वसायुक्त ग्रंथियाँ और बाल होते हैं; फांक नाक पार्श्व / मध्यिका; नाक की नोकदार नोक.
• इंट्रानैसल विसंगतियाँ : पृथक्करण - या पूर्ण पृथक्करण - एक दूसरे से टर्बाइनेट्स का; नाक की गति.

3. डिस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम को एक उपांग के साथ पूरा किया जा सकता है, जो नाक से सांस लेने और गंध के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा।

एक अन्य उदाहरण नासिका शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर एक ग्रंथि संबंधी रहस्य होता है। भविष्य में, ऐसे पुटिकाओं में शुद्ध घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के म्यूकोसा में सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में बीमारी की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों की विशेषता नाक से मुक्त श्वास का उल्लंघन है।

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस।
• निगलते समय असुविधा होना।
• विशेष रूप से कठिन मामलों में श्वासावरोध, श्वसन विफलता विकसित हो सकती है।
• भोजन करने की प्रक्रिया में भोजन का नासिका मार्ग से बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है, उसे अच्छी नींद नहीं आती है।

डिस्टोपिया, नाक की अन्य जन्मजात विकृतियों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। रोगी की नाक के मार्ग में गाढ़ा बलगम लगातार जमा होता रहता है, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास त्वचाशोथ हो सकता है।

सिस्ट, फिस्टुला की उपस्थिति नियमित सूजन प्रक्रियाओं का कारण बन सकती है, जो भविष्य में फ्रंटल साइनसिसिस या मेनिनजाइटिस में विकसित हो सकती है।

इस विसंगति का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ - या एक नियोनेटोलॉजिस्ट - द्वारा निम्नलिखित उपायों के माध्यम से किया जाता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से पूछताछ करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण को स्पष्ट करना। हानिकारक कारकों की उपस्थिति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकती है।
• चेहरे की खोपड़ी की विकृति की पहचान करने के लिए नवजात शिशु की जांच। नाक में गंभीर दोषों के साथ, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/निकालने के लिए प्रयोगशाला अध्ययन की आवश्यकता होती है। उसी तकनीक का उपयोग करके, सूजन की तीव्रता की जाँच की जाती है।
• एक विशेष मिनी-मिरर का उपयोग करके राइनोस्कोपी को नाक की आंतरिक संरचनाओं की स्थिति की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
• जांच से नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद मिलती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फाइब्रोएन्डोस्कोपी। यह नाक और नासोफरीनक्स की श्लेष्मा झिल्ली, इंट्रानैसल संरचनाओं की विस्तार से जांच करना, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करना और वीडियो कैमरे का उपयोग करके मॉनिटर पर यह सब रिकॉर्ड करना संभव बनाता है।
• रेडियोग्राफी. आपको नाक में रोग संबंधी परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देता है, जिनका सतही निदान से पता लगाना असंभव है। कुछ मामलों में, कंट्रास्ट एजेंट का भी उपयोग किया जा सकता है।
• . इससे नाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों की पूरी तस्वीर प्राप्त करना संभव हो जाता है। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की धैर्यता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई. असाधारण मामलों में असाइन करें, जब मस्तिष्क में उल्लंघन का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन विकृति का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा.

नाक गुहा की पूर्ण अनुपस्थिति में, संलयन को छेद दिया जाता है, और बने छेद में एक कैथेटर डाला जाता है।

शिशुओं में सर्जिकल हेरफेर के दौरान चुनाव किसके पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल पहुंच.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और प्रस्तावित एट्रेसिया स्थानीयकरण की साइट पर छील दिया जाता है।
• निर्दिष्ट दोष को एक चिकित्सा छेनी के माध्यम से समाप्त कर दिया जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए गठित लुमेन में एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब डाली जाती है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के साथराइनोप्लास्टी यथाशीघ्र की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी की विकृति को रोकने में मदद करता है, और ऊपरी जबड़े की वायुकोशीय प्रक्रिया के विकास को प्रभावित नहीं करता है।

इसके समानांतर इसे क्रियान्वित करना संभव है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना के संरक्षण में योगदान देता है।

कम स्पष्ट विकृतियों के साथप्लास्टिक सर्जरी में देरी हो सकती है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुला की आवश्यक रूप से जांच की जाती हैफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना, नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि जन्मजात फिस्टुला पूर्वकाल कपाल खात के करीब स्थित है, तो ऑपरेशन में एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद होना चाहिए।

अपने विकास के पहले नौ महीने बच्चा माँ के गर्भ में घोर अँधेरे में बिताता है। जन्म के बाद उसके चारों ओर रोशनी भर जाती है और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति में समन्वय करना सीखना होगा। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा कर लेते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक आंख भी काम करना बंद कर दे, तो भी माता-पिता को तीन महीने तक इसकी चिंता नहीं होगी।

कभी-कभी माता-पिता बच्चे में स्ट्रैबिस्मस का संदेह करते हुए अलार्म बजा देते हैं। यह विशेष रूप से तब ध्यान देने योग्य होता है, जब सीधे आगे देखने पर शिशु की आँखें नाक के पुल पर मिलती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। ऊपरी पलक से लेकर नाक के पुल तक फैली त्वचा की परतों को एपिकेन्थस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़ी हैं, तो यह स्ट्रैबिस्मस की तरह दिख सकती हैं। हालाँकि, अगर इन सिलवटों को अंदर की ओर नाक की ओर मोड़ दिया जाए, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

वास्तविक स्ट्रैबिस्मस में, जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो एक आंख अपने आप हिल जाती है और ध्यान अपनी ओर खींच लेती है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिलता है। इसलिए, यदि किसी रिश्तेदार को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष निगरानी में रखा जाना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। हालाँकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप किसी चमकदार दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में प्रतिबिंबित होगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को सजाता नहीं है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसे कि थी, बिना ध्यान दिए छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को एम्ब्लियोपिया, या एक आंख में अंधापन हो सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस का पता चलने पर तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना बेहद जरूरी है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है. कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और एक साथ और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख स्वस्थ आंख से अलग होकर लगातार अपने आप चलती रहती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि स्थिर स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। किसी भी स्थिति में, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को किसी विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को हिलाने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। आप स्वस्थ आंख को पट्टी से ढककर कमजोर आंख को काम में लगा सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत हो जाती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशी की लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ आंख से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है। निकट दृष्टि दोष या दूर दृष्टि दोष के मामलों में, चश्मा दृष्टि की इस कमी को ठीक करने में मदद करता है, जो कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस का कारण बनता है।

यदि आप यह पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित बातें याद रखें:

• तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी छह या सात साल की उम्र से पहले की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। 1866 में उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल रूप जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक गुणसूत्र विकार होता है, लेकिन डाउन द्वारा समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव हो सका।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला से प्रसव कराते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर त्वचा की तह बन जाती है;
• आँखों के भीतरी कोने पर, तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;


• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया बनता है;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों की अपूर्णता से जुड़े होते हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, बाहरी अंतर हैं जो शैशवावस्था से ही लगभग आधे रोगियों में देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़े) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे को धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• मुंह से एक बड़ी जीभ बाहर निकली हुई है (सामान्य आकार की तुलना में कम मौखिक गुहा और मांसपेशियों की टोन में कमी के कारण);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खाँचों (सिलवटों) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होना);
• सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह बनती है ("बंदर रेखा") - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच से अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित ये संकेत ही नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और जांच के दौरान "प्रकट" होते हैं, जो इस गुणसूत्र विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर रंजित धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह आगे की ओर उभरी हुई या अंदर की ओर धँसी हुई (उलटी या कीप के आकार की छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• ग्रहणी का स्टेनोसिस या एट्रेसिया और पाचन तंत्र की अन्य विकृतियाँ;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र विसंगति वाले शिशु में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, किसी अन्य उल्लंघन के साथ हो सकते हैं, या यहां तक ​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि केवल नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह ही बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम में कोई लिंग प्राथमिकता नहीं होती है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन बिल्कुल वही राशि जो ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से चाहते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

विशेष रूप से nashidetki.net के लिए - मार्गरीटा सोलोविएवा

स्रोत: www.nashidetki.net

नाक के ऊपरी तीसरे भाग की चौड़ाई

नाक के पुल की अधिक चौड़ाई का कारण नाक की हड्डियों का बहुत अधिक दूरी पर होना है। वे सफलतापूर्वक आंखों से ध्यान हटाते हैं, एक गैर-मानक नाक के मालिक के लिए एक अजीब उपस्थिति बनाते हैं। नोज ब्रिज राइनोप्लास्टी के बाद फोकस अपने आप आंखों पर आ जाता है।

चूंकि नाक का चौड़ा हिस्सा मुख्य रूप से जन्म दोष के कारण होता है, कई लोगों को इस समस्या के कारण जीवन भर के लिए जटिलताएं हो जाती हैं। लेकिन ऐसे मामले भी होते हैं जब किसी चोट या पिछले ऑपरेशन के कारण नाक के पुल की चौड़ाई दृष्टिगत रूप से बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना होता है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का एकमात्र समाधान राइनोप्लास्टी है।

नाक का चौड़ा पुल देखने में न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। इससे लुक की अभिव्यक्ति और आकर्षण भी बदल जाता है। चेहरे की समग्र छाप और विभिन्न भावनाओं को प्रतिबिंबित करते समय वह कैसा दिखता है, यह भी बदल जाता है।

नाक के चौड़े पुल को कैसे खत्म करें?

नाक का चौड़ा पुल पूरे चेहरे पर विशेष रूप से स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। यह समस्या हड्डी के ऊतकों की अधिकता, उसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई के कारण प्रकट होती है। कई लोग विभिन्न रंगों - फाउंडेशन, ब्लश, पाउडर - के भारी मात्रा में सजावटी सौंदर्य प्रसाधनों का उपयोग करके इस दोष को छिपाने की कोशिश करते हैं। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक ऑप्टिकल भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट की तरकीबें हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी मदद नहीं कर पाती हैं। इसीलिए डॉक्टर से परामर्श करना और वाइड नोज़ ब्रिज राइनोप्लास्टी पर सहमत होना उचित है। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

अस्थि-विच्छेदन

नाक की हड्डियों को एक-दूसरे के करीब लाने के लिए ऑस्टियोटॉमी या नियंत्रित फ्रैक्चर। इस तरह, नाक की हड्डियों को अंदर की ओर निर्देशित किया जाता है, जो नाक के पुल की उपस्थिति को संकीर्ण करने की अनुमति देता है। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ओस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है - एक विशेष चिकित्सा कृन्तक, जिसके साथ नाक की हड्डियों का पर्याप्त गतिशीलता और विस्थापन किया जाता है।

यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही प्रक्रिया से पहले नाक का पुल चौड़ा न हो। ऐसा जानबूझकर किया जाता है ताकि जब पहला दोष दूर हो जाए तो दूसरा दोष प्रकट न हो जाए। इस प्रक्रिया का दूसरा प्लस है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

ऑस्टियोटॉमी हड्डी के उन हिस्सों को हटा देती है जिन्हें ऑस्टियोटोम से अलग कर दिया गया है। नाक के किनारों पर ब्रेक बनाए जाते हैं और कुछ हद तक डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह होते हैं। यह अंतर नियंत्रणीय है.

लेकिन अगर मरीज को पहले कोई चोट लगी हो, तो फ्रैक्चर लाइन का निर्धारण करना असंभव है। इस मामले में हड्डी के ऊतक कैसा व्यवहार करेंगे, इसकी भविष्यवाणी करना यथार्थवादी नहीं है। इससे हड्डी के टुकड़े विस्थापित हो सकते हैं। इससे नकारात्मक परिणाम सामने आता है। इसलिए आपको डॉक्टर को इस बात की जानकारी जरूर देनी चाहिए कि क्या आपको बचपन में भी चेहरे के क्षेत्र में कोई चोट लगी थी।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के पुल पर एक उपास्थि ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे दृष्टिगत रूप से छोटा करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य हिस्सों से ली गई देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का भी उपयोग किया जाता है।

यदि रोगी का उपास्थि ऊतक लिया जाता है, तो केवल नाक सेप्टम से या पसलियों के क्षेत्र से। आदर्श रूप से, इसे पसलियों पर ले जाएं, क्योंकि वहां यह विरूपण के प्रति सबसे अधिक प्रतिरोधी है। कान के कार्टिलेज बहुत अधिक घुमावदार हैं, जो धीरे-धीरे समाप्त हो रहे हैं। इसके अलावा, वे अक्सर आकार बदलते हैं, जिससे नाक के पुल पर उभार बन जाते हैं।

तरीकों का सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर दोनों तरीकों को जोड़ते हैं ताकि परिणाम सर्वोत्तम हो। आमतौर पर, इस दृष्टिकोण का उपयोग जटिल ऑपरेशनों के लिए किया जाता है और जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक होता है।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका उपयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नेग्रोइड भी कहा जाता है। इस मामले में, केवल एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बढ़ाना। त्वचा के नीचे सही स्थान पर एक प्रकार का फ्रेम स्थापित किया जाता है, जो वांछित आकार बनाता है। इसके लिए आमतौर पर मरीज के अपने ऊतकों का उपयोग किया जाता है।

इस प्रक्रिया का सहारा एक बार अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने लिया था। मर्लिन मुनरो ने अपने करियर की शुरुआत में ही ऐसी मदद लेने से गुरेज नहीं किया। इस प्रकार की राइनोप्लास्टी हैले बेरी के लिए उनके अपने अभिनय जीवन का पहला कदम था, जो अपने नए रूप के साथ, छलांग और सीमा के साथ स्टार ओलंपस में चली गईं।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा आपके शरीर के किसी भी अन्य हड्डी के ऊतक की तरह ही ठीक हो जाता है। यह किसी विशेष जीव की विशेषताओं पर निर्भर करता है, और इसलिए न केवल एक विशेष प्लास्टर के साथ घूमने में, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का पालन करने में भी कुछ समय लगेगा।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक प्रारंभिक पदार्थ बनता है। यह वह है जो इस तरह के हस्तक्षेप के बाद नाक के आकार को वापस सामान्य स्थिति में लाता है। लेकिन समस्या यह है कि कुछ मरीज़ हस्तक्षेप स्थल पर बढ़े हुए कैलस के कारण सर्जन के पास आक्रोश के साथ लौटते हैं। वास्तव में, यहाँ डॉक्टर को दोष नहीं दिया जा सकता, क्योंकि यह वास्तव में एक विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में, केवल मामूली सुधार की आवश्यकता होती है।

यह मानते हुए कि नाक का आधार बदल दिया गया है, संकीर्णता के कारण, आपको भीड़ की भावना का अनुभव हो सकता है। और सबसे पहले सूजन के कारण नाक भी बहने लगती है। नाक बंद होने का एहसास अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होता है, जो शारीरिक रूप से नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को कम कर देता है।

यदि नाक का पुल चौड़ा रहता है

कुछ निश्चित संख्या में ऐसे मामले देखे गए हैं जब मरीजों ने राइनोप्लास्टी के बाद नाक के चौड़े हिस्से की शिकायत की। यह कई कारणों से हो सकता है:

1. डॉक्टर ने ऑस्टियोटॉमी अपर्याप्त या गलत तरीके से की।
2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों के लिए मध्यवर्ती ऑस्टियोटॉमी की आवश्यकता हो सकती है, जो नाक के पुल के अंतिम सुधार की तैयारी में केवल एक कदम होगा।
3. नाक की हड्डियों के चौड़े क्षैतिज खंडों के कारण। नाक की हड्डी के ऊतकों के मध्य भागों को हटाने पर यह समस्या हल हो जाती है।

तुरंत आदर्श आकार प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया है कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और यह अनुबंध में इंगित नहीं किया गया है, तो यह सर्जन की स्पष्ट गलती है। इस मामले में, किसी अन्य क्लिनिक में दूसरी राइनोप्लास्टी के लिए आवेदन करना बेहतर है। लेकिन तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें जब तक कि चेहरे से सूजन और चोट के निशान पूरी तरह गायब न हो जाएं। कभी-कभी वे नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक वर्ष में, फॉर्म व्यवस्थित हो जाएगा और आप पहले से ही पर्याप्त रूप से निर्णय ले सकते हैं कि दूसरा ऑपरेशन निर्धारित करना है या नहीं। प्लास्टिक सर्जनों के अनकहे नियम के अनुसार, यदि पहला प्लास्टिक असफल रहा, तो दूसरा मुफ़्त है, लेकिन यह आपको तय करना है कि उसी विशेषज्ञ से संपर्क करना है या नहीं।

नाक पुल राइनोप्लास्टी के बाद

संपूर्ण उपचार पूरे वर्ष भर किया जाता है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशेष मामले में पुनर्वास कैसे होता है। लेकिन सामान्य तौर पर, पूर्ण पुनर्प्राप्ति की प्रक्रिया दो चरणों में आगे बढ़ती है। ऑपरेशन के बाद पहली बार में चेहरे की सूजन कम हो जाती है। इस चरण को पारित करने की गति इस बात पर निर्भर करती है कि क्या इस क्षेत्र में ऑपरेशन पहले स्थानांतरित किया गया था, और यह भी कि क्या निशान ऊतक है। रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताएं भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

यदि रोगी की त्वचा पतली है, तो ऊतकों की सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी त्वचा वाले लोगों में सूजन कई वर्षों तक बनी रह सकती है, इस दौरान आकार धीरे-धीरे बदलता रहता है। जब सूजन कम हो जाती है, तो उपचार जारी रहता है। निशान ऊतक समय के साथ सिकुड़ जाना चाहिए, चमकना चाहिए और दृष्टिहीन हो जाना चाहिए। वैसे, मोटी त्वचा वाले लोगों की रिकवरी अवधि काफी लंबी होती है।

इसी समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक में धीरे-धीरे कमी के साथ, त्वचा का आवरण भी धीरे-धीरे सिकुड़ना चाहिए, शारीरिक आकार को दोहराते हुए। अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक अवस्था में उनकी उपस्थिति से असंतोष वस्तुतः सभी रोगियों को परेशान करता है।

यदि नाक काफी छोटी हो गई है, तो त्वचा वांछित आकार में ठीक नहीं हो पाएगी, जिससे एक नई विकृति पैदा होगी। इसीलिए आपको एक अधिक योग्य विशेषज्ञ की तलाश करनी चाहिए जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों और संभावित जटिलताओं को ध्यान में रखे, क्योंकि ऐसी समस्याओं को हल किया जा सकता है।