پل مسطح عریض تشخیص افتراقی اشکال ارثی عقب ماندگی رشد در کودکان

جولیا کمالووا، دانشجوی بریتانیایی دبیرستانطراحی، برنده مرحله ملی مسابقه بین المللی مهندسان جوان جیمز دایسون 2016 شد. پروژه لانه برای فتوتراپی نوزادان SvetTex ارائه شده توسط یولیا به او اجازه داد تا در مرحله اول مسابقه برنده شود. اختراع SvetTex قادر است راحت ترین شرایط را برای درمان نوزادان ایجاد کند و از چشم بیماران جوان در برابر نور کور کننده در طول فتوتراپی محافظت کند. علاوه بر این، از سلامت پزشکی محافظت می کند ...

بحث

هیچ متخصصی در 10 ماهگی نمی تواند تشخیص FAS را بر اساس معاینه خارجی تایید یا رد کند. هر دو غیرحرفه ای هستند - و آن که گفت FAS وجود دارد و آن که گفت FAS وجود ندارد. با 10 ماه تاخیر در توسعه. برای 4 ماه، یعنی تقریباً 40٪ از FAS ممکن است به خوبی باشد. ممکن است نباشد. اگر معلوم نباشد که مادر مشروب خورده است یا خیر، پیش بینی بی فایده است.

18.08.2010 11:23:52، ناتالیا ال

چه خوب که صلابت نشان دادی و یک متخصص قلب پیدا کردی!

من همچنین بیماری قلبی و ایسکمی در نمودارم داشتم و ... چیز دیگری ... به طور کلی (اختلالات حرکتی، تأخیر رشد و شما مرده - چیز خاصی به من نگفت، اما من یک فرد خاص هستم).
LLC، 3 میلی متر، یک آکورد کاذب بود. استرابیسم - بله. دیسپلازی مفصل که در پرسشنامه ذکر شده بود، نه b-s-l-o

خدا را شکر که به چنین پزشکانی به عنوان پزشک اطفال شما برخورد نکردیم.

با این حال، صادقانه بگویم، من اصلا قرار نبود در مورد مصرف یا عدم مصرف به دکترها گوش کنم (بچه ها از قبل در خانه بودند که آنها را معاینه کردیم)، بنابراین خیلی چیزها را از دست دادم، حتی اگر اینطور باشد. چیزی بود که پزشکان به من بگویند.

من فقط به طور خاص علاقه داشتم: آنچه که اکنون باید انجام دهم.

نحوه مراقبت صحیح از ناف نوزاد
... زخم ناف به تدریج بهبود می یابد و با پوسته ای هموراژیک ("خونی" متراکم) پوشیده می شود. اگر کودک در این زمان همچنان در بیمارستان زایمان باشد، زخم ناف به همان روش قبل از باقی مانده بند ناف - یک بار در روز درمان می شود. با زخم پهن ناف، ممکن است خفیف باشد ترشحات عاقلانهدرمان مکرر ممکن است توسط پزشک تجویز شود. مانند هر زخمی، پوسته هموراژیک ایجاد شده روی زخم ناف به تدریج ناپدید می شود. اگر بهبودی با خیال راحت ادامه یابد، پس از افتادن پوسته ضخیم، ترشحی از زخم وجود ندارد. گاهی اوقات، هنگامی که یک پوسته بزرگ می افتد (این اتفاق با یک زخم ناف گسترده رخ می دهد)، ممکن است قطرات خون ترشح شود، زخم "پاره شود ...

زردی نوزادان. نوزاد تازه متولد شده

انواع زردی در نوزادان. علل زردی، درمان یرقان
... به همین دلیل است که پزشکان در زایشگاه ها سطح بیلی روبین خون همه نوزادان را به دقت کنترل می کنند. هنگامی که زردی رخ می دهد، نوزادان باید 2 تا 3 بار در طول اقامت خود در بیمارستان این آزمایش را انجام دهند تا مشخص شود که آیا غلظت بیلی روبین در خون افزایش یافته است یا خیر. ممکن است مادر بپرسد که آیا چنین آزمایشاتی از کودک گرفته شده است یا خیر. برای درمان هیپربیلی روبینمی (افزایش سطح بیلی روبین در خون)، تزریق داخل وریدی محلول گلوکز 5 درصد (پیش ماده اسید گلوکورونیک است که بیلی روبین را در کبد متصل می کند)، اسید اسکوربیک و فنوباربیتال (این داروها فعالیت بدن را افزایش می دهند. آنزیم های کبدی) قبلاً به طور گسترده استفاده می شد، عوامل کلرتیک(آنها دفع بیلی روبین را با صفرا تسریع می کنند)، جاذب ها (آگار-آگار، کلستیرامین) که بیلی روبین را در روده متصل کرده و از جذب مجدد آن جلوگیری می کند. در باره...

برای این کار، نوزاد بازوها و پاهای داخل شکم مادر را تمرین می دهد تا نحوه استفاده از آنها را پس از تولد بیاموزد. آیا اگر ما شروع به محدود کردن آزادی او کنیم، خشونت علیه طبیعت نیست؟ در کل طبیعی است که انسان فکر کند از طبیعت باهوشتر و عاقلتر است. پس چه، که در روند تکامل، پستانداران به خشکی آمدند تا فرزندان خود را به دنیا آورند؟ ما حتماً نظر داریم که ادامه محیط آبی برای نوزاد تازه متولد شده بهتر از هوا شدن است و می رویم برای زایمان در آب. پس چه، دندان های دندانی یک فرد در مورد سازگاری او با همه چیزخواری (ترکیبی از شیوه های زندگی گیاهخواری و شکارچی) چه می گوید؟ برای ما این هم بحثی نیست و در مورد آلودگی بدن به سموم هنگام خوردن گوشت، در مورد دستیابی به رشد معنوی ویژه هنگام امتناع از آن - و به گیاهخوار ضربه می زنیم، نظریه ای ارائه می دهیم ...

بحث

و قنداق می زنم. به طور دقیق تر، قنداق تا 2.5 ماه. راحت و همه چیز. آنها تقریباً بلافاصله استفاده از پوشک را در شب متوقف کردند - خیس خوابیدن ناخوشایند است، فقط قبل یا در طول تغذیه شب سکسکه می شود. درست است، همه به من گفتند که من اشتباه قنداق کردم - خیلی ضعیف، همیشه دستانم را بیرون می کشیدم. پاهایش در داخل آرام تکان خوردند. اکنون پوشک از قبل روی رختخواب است و گاهی اوقات وقتی لغزنده ها همه خیس هستند. یکی دوبار از آنها خارج می شود. من چند کلمه در دفاع از پوشک می گویم - 1. ارزان تر از پوشک و کشویی. 2. راحت تر از پوشیدن لغزنده یا لباس بدن (می توانید تصور کنید که اگر روی سرتان مدفوع کنید چگونه لباس بدن را در بیاورید؟) 3. کشیش نفس می کشد. به خصوص در پوشک های چینی.
و علاوه بر این من می گویم: چرا خود را به قنداق کردن یا فقط پوشک محدود کنید، اگر استفاده از هر دو معقول تر است؟ مثلاً صبح برای خواب کافی و تعویض نکردن پوشک هر 5 دقیقه یکبار از پوشک استفاده کنید، آن هم در شب و برای پیاده روی؟ و بقیه زمان پوشک، لغزنده.

2. وجود چندین علامت مشخصه FAS به طور همزمان (که قبلاً در زیر توضیح داده شده است) و دوباره مشکلاتی در رشد کودک وجود دارد.

علاوه بر این، وجود دارد درجات مختلف FAS: عقل ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد یا ممکن است تا حدی تحت تأثیر قرار گیرد. مشکلات رفتاری ممکن است، اما دوباره - متفاوت است.

به طور کلی، در هر صورت، شما باید به کودک نگاه کنید: به نحوه درک و به خاطر سپردن او نگاه کنید / اطلاعات و مهارت های جدید را به کار می گیرد. ببینید چقدر در رفتار او ناتوان است (چه برای شما قابل قبول است یا نه). و به خصوص با دقت نگاه کنید تا ببینید آیا او را دوست دارید یا نه (باور کنید، اگر واقعاً کودک را دوست دارید، مشکلات راحت تر تجربه می شوند و حل می شوند).

امروز یک نوروپاتولوژیست متوجه شد و مرا نزد یک متخصص ژنتیک فرستاد. چین اضافی روی کف دست - چه نوع حیوانی؟ آیا کسی می تواند برخورد کند؟

بحث

SD معمولاً به وضوح در داخل قابل مشاهده است ویژگی های مختلفکه می توان آن را بلافاصله پس از تولد نصب کرد. کودک حداقل "زشت" است. تمام این نشانه ها حتی توسط خود مادر نیز قابل مشاهده است و کودک را با سایر نوزادان مقایسه می کند.
بنابراین، من فکر می کنم که SD شما را تهدید نمی کند، زیرا هیچ کس بلافاصله به چیزی مشکوک نشد.
اما چه ژن دیگری. ممکن است آسیب شناسی باشد. و این چین خوردگی نادر است، اما از نظر ژنتیکی در کودکان کاملا سالم نیز اتفاق می افتد. از صمیم قلب چه آرزویی دارید!

اما چگونه می توان به وجود سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده مشکوک شد؟

در چنین کودکانی، برش مغولوئیدی چشم، چین پوستی به داخل می‌شود گوشه های داخلیچشم، پل عریض بینی، لاله های گوش تغییر شکل یافته، پسسر صاف شده است. دهان آنها کمی کوچکتر از حد معمول و زبان کمی بزرگ شده است، به همین دلیل است که کودکان می توانند آن را بیرون بیاورند. انگشتان کوتاه شده اند، انگشتان کوچک خمیده هستند، فقط یک چین عرضی روی کف دست وجود دارد. در پاها، فاصله بین انگشت اول و دوم افزایش می یابد. پوست مرطوب، صاف، مو نازک، خشک است. تون عضلانی اغلب کاهش می یابد، که باعث دیگری می شود ویژگی- دائماً دهان باز است.
اغلب این علائم آنقدر ضعیف هستند که فقط می توان به آنها توجه کرد دکتر با تجربهیا یک ماما
اگر مشکوک هستید که کودک مبتلا به سندرم داون است، لازم است آزمایشات کروموزومی برای تایید تشخیص انجام شود.

با عبور از کانال زایمان، کل بدن کودک به شدت فشرده می شود، در نتیجه سر نوزاد ممکن است نامتقارن داشته باشد و صورت ممکن است پف کند.

سر یک نوزاد تازه متولد شده

سر نوزاد نسبتاً بزرگ است؛ بلافاصله پس از تولد، تقریباً هر کودکی می تواند متوجه تغییر شکل سر شود، در موارد کمتر - عدم تقارن آشکار است. به عنوان یک قاعده، چنین تغییراتی موقتی است و نباید والدین جوان را بترساند.

علت اصلی تغییر شکل، همانطور که قبلا ذکر شد، روند عبور یک مرد کوچک از کانال زایمان است. واقعیت این است که استخوان های جمجمه کودک در طی گذر از این سفر دشوار مجبور می شوند کمی نسبت به یکدیگر حرکت کنند. به همین دلیل، متخصصان الگوی خاصی را شناسایی کرده اند: هر چه سر نوزاد بزرگتر باشد، تغییر شکل بیشتری در معرض آن قرار می گیرد. به عنوان یک قاعده، سر بزرگ مشخصه یک جنین بزرگ است.

نوزادانی که با کمک بدنیا آمده اند تغییر شکل قابل توجهی در سر ندارند.

اگر سر یک کودک تازه متولد شده را با دقت و با دقت احساس کنید، به راحتی می توانید به اصطلاح فونتانل ها را پیدا کنید. آنها یک ناحیه نرم از پوست بین استخوان های جمجمه هستند، با فشار کم روی چنین مناطقی با انگشت، می توانید مقداری ضربان را احساس کنید. بزرگترین فونتانل درست بالای سر قرار دارد، دومی کمی پایین تر از بزرگ است. همانطور که کودک رشد می کند، فونتانل های او سفت می شوند. به عنوان یک قاعده، تا سال آنها به طور کلی ناپدید می شوند.

صورت نوزاد

در اولین ساعات پس از زایمان، صورت نوزاد هنوز آثار فشرده سازی قوی را حفظ می کند: بینی صاف است، پلک ها کمی متورم می شوند، پوست متورم است، با رنگ قرمز. در چین های صورت (در ناحیه بینی)، پشت گوش ها تجمعات کوچکی از یک راز خاص به شکل نقاط سفید / زرد وجود دارد که به لطف این راز روان کننده، کودک راحت تر عبور از کانال زایمان ارزش آن را ندارد که چنین تجمعاتی را به تنهایی از بین ببرید، با گذشت زمان آنها خود به خود خواهند گذشت.

به طور جداگانه، ارزش صحبت در مورد بینی یک نوزاد تازه متولد شده را دارد. بلافاصله پس از تولد، این اندام بویایی کمی صاف می شود و همانطور که به نظر می رسد بسیار بزرگ است. این حالت دوباره با سفری که نوزاد باید طی می کرد توضیح داده می شود. بعد از چند روز، بینی کودک مرتب می شود.

در همان دقایق اولیه پس از تولد، همه حفره بینینوزاد تازه متولد شده با مایع آمنیوتیک پر می شود که پزشکان خود به خود با استفاده از ساکشن مخصوص آن را خارج می کنند. غضروف بینی نوزاد بسیار نرم است. مجرای بینی نسبتاً باریک است تعداد زیادی از رگ های خونیبنابراین، اگر رگ ها منبسط شوند (یعنی غشای مخاطی متورم شود)، تنفس کودک بسیار دشوارتر می شود. اگر تنفس دشوار باشد، کودک اغلب در طول شیردهی قطع می‌کند تا هوا را از طریق دهان استنشاق کند. اجتناب ناپذیر.

کارشناسان می گویند که نوزاد تازه متولد شده تقریباً بلافاصله پس از تولد قادر به تشخیص بوها است. آنها حتی می توانند به حس بویایی خوب ببالند. در این زمینه، یک مادر جوان باید به خاطر داشته باشد: اگر می خواهد برای مدت طولانی به نوزادش شیر دهد، بهتر است آزمایشات آب توالت / دئودورانت ها را برای بعد بگذارد.

اگر کودک بزرگ باشد، به احتمال زیاد، برخی از تغییر شکل های صورت از نظر بصری قابل توجه خواهد بود: در هنگام زایمان، نه تنها استخوان های جمجمه، بلکه استخوان های روی صورت نوزاد نیز جابجا شدند. چنین چهره ای برای یک مادر جوان زیبا به نظر نمی رسد، اما تا زمانی که او مرخص شود، پوست کودک زمان خواهد داشت تا صاف شود و او در برابر پدرش (و سایر اقوام) در شکوه خود ظاهر می شود.

توجه!
استفاده از مطالب سایت www.site"تنها با مجوز کتبی مدیریت سایت امکان پذیر است. در غیر این صورت هرگونه چاپ مجدد مطالب سایت (حتی با لینک به اصل) تخلف است. قانون فدرال RF "درباره حق چاپ و حقوق وابسته" و مستلزم آن است آزمایشمطابق با قوانین مدنی و جزایی فدراسیون روسیه.

* با کلیک بر روی دکمه "ارسال"، موافقم.

در تماس با

همکلاسی ها

همه والدین این را نمی دانند استرابیسم در سینه هااغلب است هنجار فیزیولوژیکی. برای اینکه بفهمید چه زمانی باید فوراً با چنین مشکلی به پزشک مراجعه کنید و در چه صورت نباید نگران باشید، باید بدانید که چرا این اتفاق می افتد.

هنجار چیست؟

در بزرگسالان، محور چشم ها به طور معمول کاملاً منطبق است. انحراف از این استرابیسم یا استرابیسم نامیده می شود. نام بالینی دیگری وجود دارد - هتروتروپیا. دو نوع اصلی استرابیسم وجود دارد:

1. همگرادر این حالت یک یا دو چشم به سمت پل بینی خمیده می شود. در نوزادان این نوع (در 90 درصد موارد) مشاهده می شود.
2. واگرا.یک یا هر دو چشم به سمت معبد حرکت می کند.

در نتیجه این واقعیت که یک نوزاد تازه متولد شده اغلب دارای ضعف است عضلات چشمی حرکتیبه همین دلیل هتروتروپی ایجاد می شود.

او همیشه قادر به کنترل حرکت در بدو تولد نیست کره چشم. برای والدین مهم است که بدانند چه زمانی این پدیده می گذرد، زیرا نمی توان چنین فرآیندی را شروع کرد.

واگرایی چشمی تنها در 9 درصد از کودکان هفت ساله از کل نوزادان مبتلا به استرابیسم ادامه دارد. با گذشت زمان، ماهیچه های چشم قوی تر می شوند و هیچ چیز به یاد نمی آورد که کودک مبتلا به استرابیسم بوده است.

ویژگی های ساختاری استخوان های جمجمه و پل پهن بینی نیز منجر به این واقعیت می شود که کودک دارای انحراف است. در عرض چند ماه از بین می رود.

علل استرابیسم پاتولوژیک

اما تعدادی از موارد وجود دارد که در آنها عادی سازی اتفاق نمی افتد. علل این آسیب شناسی می تواند موارد زیر باشد:

• عوارض زایمان؛
• کمبود اکسیژن در طول رشد جنین؛
• عفونت و مسمومیت جنین؛
• سرخک منتقل شده، مخملک یا آنفولانزا؛
• ناهنجاری های عصبی؛
• استعداد ارثی؛
• قرار دادن نامناسب اسباب بازی ها در بالای تخت

استرس روانی-عاطفی (فریاد زدن، نور شدید و غیره) می تواند منجر به ظهور موقت استرابیسم در نوزاد شود.

اگر استروبیسم بیش از شش ماه مشاهده شود، منجر به اختلال در حدت بینایی و ایجاد آمبلیوپی می شود.

چه زمانی به دکتر برویم؟

علیرغم این واقعیت که استرابیسم می تواند یک ماه پس از تولد یا بعد از سه ماه ناپدید شود، در آن طبیعی است بچه شش ماههچنین پدیده ای نباید مشاهده شود.

در این سن است که استرابیسم به یک وضعیت پاتولوژیک اشاره دارد و دلیل مراجعه به پزشک است.

تمیز دادن انواع زیربیماری ها:

• با توجه به زمان ظهور - مادرزادی یا اکتسابی؛
• دائمی و موقت؛
• یک طرفه یا متناوب؛
• همگرا، واگرا و عمودی.

به طور جداگانه، لازم است نوع فلجی را برجسته کنید، که در آن چشم در نتیجه آسیب به عضله یا عصب در جهت خاصی حرکت نمی کند.

چگونه از بیماری جلوگیری کنیم؟

برای اینکه استروبیسم باعث کاهش بینایی نشود، وجود دارد پیشگیری از استرابیسم در نوزادان.

اگر نوزاد یک ماهگی مبتلا به استرابیسم باشد، باید اقدامات زیر را انجام داد:

1. اسباب‌بازی‌های روشن را در فاصله‌ای که کودک نمی‌تواند با خودکار به آن‌ها برسد، در مرکز تخت کودک آویزان کنید.
2. اسباب بازی ها فقط باید بزرگ باشند.
3. ورزش هایی را برای تقویت عضلات چشم انجام دهید. برای این منظور، باید یک جغجغه بزرگ و روشن بردارید و آن را از این طرف به سمت دیگر برانید تا کودک با چشمانش آن را دنبال کند.
4. در سن دو ماهگی، تحت معاینه برنامه ریزی شده توسط متخصص قرار بگیرید و تمام توصیه های او را دنبال کنید.

رفتار

بر این لحظه 25 نوع استرابیسم وجود دارد. به همین دلیل فقط یک متخصص باید به درمان آن بپردازد. در هر مورد، فقط یک رویکرد فردی اعمال می شود.

شما نباید چنین بیماری را شروع کنید، زیرا به تدریج بینایی می تواند به شدت کاهش یابد.

پس از تشخیص، درمان به شرح زیر است:

1. تا زمانی که تمام علائم به طور کامل از بین نرود، کودک برای عینک اصلاحی یا لنز نرم انتخاب می شود.
2. برای بهبود عملکرد چشم آسیب دیده از روش انسداد استفاده می شود. این است که چشم سالم را برای مدتی ببندند و بیمار را کار کنند.
3. تکنیک های مختلفی برای بازگرداندن بینایی دو چشمی استفاده می شود.
4. اگر کودک چهار ساله است، پس درمان پیچیدهاز ارتوپدی و طب سوزنی استفاده می شود.

به محض تشخیص فرم فلج کنندهاستروبیسم لزوماً باید با یک متخصص مغز و اعصاب کودکان مشورت کنید!

اگر جواب نداد، پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند. تحت برگزار می شود بیهوشی عمومی. پس از آن، کودک تحت توانبخشی قرار می گیرد و تقویت می شود ماهیچه های چشمبا تمرینات خاص

وجود استرابیسم در نوزاد تازه متولد شده دلیلی برای وحشت نیست، او در چند ماه اول زندگی نمی تواند چشم های خود را متمرکز کند.

اما در بیشتر موارد، تا 4-6 ماهگی، این پدیده بدون اثری از بین می رود. پیشگیری مناسب به جلوگیری از انتقال استرابیسم فیزیولوژیکی به آسیب شناسی کمک می کند.

33 بیماری کوتاه مدت ارثی گزارش شده است. توجه به شباهت فنوتیپی و مشکلات واقعی آنها در تشخیص آنها از یکدیگر جلب می شود. پیشنهاد می شود دو گروه و یک جدول را جدا کنید تشخیص های افتراقی .

بخش قابل توجهی از آسیب شناسی ارثی دوران کودکیاز نظر بالینی با تاخیر شدید در رشد کودکان بیان می شود. تنوع اشکال نوزولوژیک، فراوانی نسبتاً کم بسیاری از آنها مشکلات زیادی را در فرآیند تشخیص افتراقی این شرایط ایجاد می کند.

از نقطه نظر تشخیص افتراقی، توصیه می شود گروه بزرگی از بیماری ها را به زیر گروه های جداگانه تقسیم کنید - عقب ماندگی رشد در پس زمینه عدم تناسب شدید اسکلت و عقب ماندگی رشد با شکل متناسب اسکلت.

الف- تشخیص افتراقی بیماری های همراه با کندی رشد همراه با عدم تناسب شدید اسکلت

این گروه بسیار ناهمگن است. این شامل بیماری های مربوط به طبقه بندی M. V. Volkov، E. M. Meersov و همکاران است. به دیسپلازی اپی فیزیال - پسودوکندروپلازی و غیره؛ فیزیکی - آکندروپلازی و غیره؛ spondyloepimetaphyseal - دیسپلازی پاراترماتیک و غیره؛ دیسپلازی دیافیز - تشکیل استخوان ناقص و غیره؛ نمایندگان اشکال مخلوط بیماری های سیستمیکاسکلت - بیماری Ellis-van-Kreveld؛ موکوپلی ساکاریدوزها

اغلب اشکال نوزولوژیک با تظاهرات علائم بالینی از بدو تولد یا از ماه های اول زندگی مشخص می شوند. با تعدادی از بیماری ها (سندرم سکل، سندرم راسل-سیلور و غیره)، کودکان با طول بدن کم متولد می شوند. در زیر مختصری است ویژگی بالینیبیماری ها

آکندروپلازی. کوتولگی با کوتاه شدن مشخص اندام ها. توبرکل های پیشانی برجسته. یک پل غرق شده پروگناتیسم دست و پا زدن، راه رفتن "اردک". لوردوز کمری. در بیشتر موارد، بیماران هوش طبیعی دارند.

داده های اشعه ایکس: کوتاه شدن قسمت های پروگزیمال اندام ها. کیفوز. کوتاه شدن گردن استخوان ران. دراز شدن استخوان نازک نی. باریک شدن فاصله بین ریشه های قوس مهره های کمری. فرکانس - 1: 10.000. نوع توارث: اتوزومال غالب. حدود 80 درصد موارد پراکنده (جهش های تازه) هستند. میانگین سنی پدران معلول افزایش یافته است.

هیپوکندروپلازی. تاخیر رشد عمدتاً پس از 3-4 سال مشاهده می شود. کوتاه شدن شدید اندام ها. صورت بدون ویژگی های پاتولوژیک. وسیع قفسه سینه. لوردوز گاهی اوقات - انقباضات خمشی کوچک در مفاصل آرنج.

Rg - کوتاه شدن اندام ها، کمی طولانی شدن استخوان نازک نی، دست های پهن، نقض ساختار بدن مهره ها. نوع وراثت اتوزومال غالب است. افزایش سن پدران مشاهده شد.

دیسپلازی پاراترماتیک. تاخیر شدید در رشد (قد متوسط ​​بزرگسالان 90-110 سانتی متر است) همراه با بدشکلی های اسکلتی متعدد. "پیچش" استخوان ها حول محور وجود دارد. گردن کوتاه. کیفوسکولیوز. ناهنجاری های واروس و والگوس پاها. انقباضات متعدد مفاصل بزرگ

Rg - ساختار ترابکولار درشت استخوان با مناطقی از نقاط متراکم و سکته مغزی - استخوان های "پوسته پوسته". نواحی استخوان سازی اندوکندرا شفاف و منبسط شده اند. بدن مهره ها صاف شده است. استخوان های لگن دیسپلاستیک هستند. متافیزها و اپی فیزها استخوان های لوله ایناقص شده. نوع وراثت اتوزومال غالب است.

دیسپلازی مزوملیک لانگر. تاخیر شدید در رشد همراه با کوتاه شدن شدید اندام ها، به ویژه ساعد. اطلاعات ذخیره شد

Rg - هیپوپلازی استخوان اولنا و نازک نی.

نوع توارث: اتوزومال غالب.

دیسپلازی ریزوملیک. تاخیر در رشد با کوتاه شدن شدید اندام های پروگزیمال. میکروسفالی. تیغه بینی پایین. عقب ماندگی ذهنی. 70 درصد بیماران آب مروارید دارند. انقباضات متعدد مفاصل.

Rg - دیسپلازی مهره ای. نقض ساختار ترابکولار استخوان های بلند. انحنای استخوان های لوله ای.

نوع توارث: اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب.

دیسپلازی کمپتوملیک. این نام از کلمات یونانی گرفته شده است: kamptos - خم شدن، melos - اندام. کمبود رشد قبل از تولد طول کودکان در بدو تولد 35-49 سانتی متر است. صورت کوچکبا تیغه بینی کم دولیکوسفالی. اندام های کوتاه نامتناسب. هیپوپلازی کتف. کیفوسکولیوز

Rg - انحنای استخوان درشت نی، کوتاه شدن استخوان نازک نی. ترقوه های نازک و کوتاه. رشد ناقص غضروف. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

دیسپلازی دیاستروفیک. این نام از اصطلاح زمین شناسی دیاستروفیسم گرفته شده است که به خم شدن پوسته زمین اشاره دارد که منجر به تشکیل کوه ها و اقیانوس ها می شود. کمبود رشد قبل از تولد تاخیر شدید در رشد در زندگی بعدی. کوتاه شدن قابل توجه اندام ها. کیفوسکولیوز پاچنبری. محدودیت حرکات در مفاصل انگشتان. گاهی اوقات شکاف کام، هیپرتروفی وجود دارد غضروف گوش، سابلوکساسیون مهره های گردنی.

Rg - کلسیفیکاسیون و استخوان سازی غضروف گوش. آنکیلوز مفاصل پروگزیمال اینترفالانژیال. کوتاه شدن و ضخیم شدن استخوان های لوله ای. سابلوکساسیون مفصل ران. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

دیسپلازی متاتروفیک. تاخیر شدید در رشد همراه با کوتاه شدن اندام ها. سینه باریک با دنده های کوتاه. کیفوسکولیوز محدودیت تحرک مفصل.

Rg - پلاتیسپوندیلیا، افزایش فضاهای بین مهره ای. متافیزهای گسترده هیپوپلازی استخوان های لگن. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

کاذب آکندروپلازی. کندی رشد عمدتاً در سال دوم زندگی رخ می دهد. رشد بزرگسالان از 130 سانتی متر تجاوز نمی کند کوتاه شدن شدید اندام ها، به ویژه بخش های پروگزیمال، بیان می شود. کیفوسکولیوز لوردوز غلتان راه رفتن. والگوس و بدشکلی ویروسی اندام تحتانی. افزایش تحرک مفصل. ناهنجاری های صورت و جمجمه وجود ندارد.

Rg - لگن پهن. بال ایلیوممستطیل شکل. سر ران ها کوچک است. اپی فیزها کوچک هستند، متافیزها دارای خطوط ناهموار، با مناطق نادر هستند. تاخیر در تشکیل هسته های استخوانی شدن استخوان های مچ دست. نوع وراثت: بیماری از نظر ژنتیکی ناهمگن است، هر دو نوع اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب یافت می شود.

کندرودیسپلازی متافیزال اشمید. این شایع ترین شکل کندرودیسپلازی متافیزال است. تاخیر در رشد با شدت متوسط ​​(قد بزرگسالان - 130-160 سانتی متر). اولین علائم در سال دوم زندگی ظاهر می شود. انحنای واروس قابل توجه پاها. راه رفتن "اردک". لوردوز کمری. Rg - تغییرات در متافیز استخوان های لوله ای، به ویژه اندام های تحتانی - خطوط ناهموار، حاشیه دار، مناطق گسترده نادر نادر است. نوع وراثت اتوزومال غالب است.

استخوان سازی ناقص. یکی از شایع ترین و شناخته شده ترین ضایعات ارثی است سیستم اسکلتی. آسیب شناسی از نظر ژنتیکی ناهمگن است. به انواع مختلف بالینی و ژنتیکی تقسیم می شود که اصلی ترین آنها شکل مادرزادی (نوع B غلتکی) و دیررس (سندرم لوبشتاین) است.

شکل مادرزادی Vrolik- کمبود رشد قبل از تولد شکستگی های متعدد داخل رحمی و پس از زایمان، به ویژه بر استخوان های لوله ای بلند، دنده ها و ترقوه. تغییر شکل ثانویه و کوتاه شدن استخوان های اندام. صلبیه آبی. مگاسفالی. بسته شدن دیرهنگام فونتانل ها و بخیه های جمجمه. نرمی شدید - جمجمه "لاستیک". دوره شدید است، معمولاً کودکان در ماه های اول زندگی می میرند. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

شکل متاخر Lobstein- شکنندگی پاتولوژیک استخوان ها. تاخیر در رشد. صلبیه آبی. از دست دادن شنوایی. بدشکلی قفسه سینه یا قیفی شکل. کیفوز. تغییر شکل استخوان های لگن. صابر ساق پا می کند. هیپوپلازی عاج. افزایش تحرکمفاصل

Rg - نازک شدن لایه فشرده استخوان های لوله ای. پوکی استخوان. نوع وراثت اتوزومال غالب است.

سندرم بلوم. کوتاهی رشد قبل از تولد با تغییرات پوستی همراه است. اریتم تلانژکتاتیک مادرزادی به شکل پروانه در صورت و ساعد وجود دارد. به طور چشمگیری افزایش یافت حساسیت به نورپوست. مناطقی از هیپرپیگمانتاسیون پوست، لکه هایی به رنگ "قهوه با شیر" مشاهده می شود. صورت کوچک باریک. چین و چروک های زودرس هیپوژنیتالیسم، کریپتورکیدیسم. تن صدای بالا. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

سندرم گوش پالاتین انگشت. تاخیر در رشد. نقض رشد روانی حرکتی و رشد گفتار. پیشانی بیرون زده. هایپرتلوریسم بخش چشم ضد مغولوئید. بینی و دهان کوچک. شکاف کام. ناشنوایی انجام داد. انگشتان پا با فاصله زیاد. محدودیت حرکات در مفاصل آرنج به دلیل سابلوکساسیون سر پرتو.

Rg - هیپوپلازی استخوان های صورت.

نوع وراثت: مغلوب، وابسته به X.

سندرم ویل مارکزانی. تاخیر در رشد. براکیسفالی. هیپوپلازی فک بالا. هیپوداکتیلی. کام گوتیک. براکیداکتیلی. سابلوکساسیون عدسی، گلوکوم ثانویه. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

بیماری الیس ون کرولد. (دیسپلازی کندرواکتودرم). رشد کوتوله با طول معمولیتنه و اندام های کوتاه شده پلی داکتیلی. هیپوپلازی دندان، ناخن. آلوپسی. گاهی اوقات - نقص مادرزادی قلب. لب بالا کوتاه.

Rg - کوتاه شدن اندام های انتهایی. رشد آهسته هسته های استخوان سازی. پلی داکتیلی، اگزوستوزهای متعدد. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

موکوپلی ساکاریدوزها. این بیماری ها اختلالات ارثی متابولیسم گلیکوزامینوگلیکان هستند و به بیماری های ذخیره ای - بیماری های لیزوزومی تعلق دارند. تعدادی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها از نظر بالینی مشخص می شوند ضایعه سیستمیک سیستم اسکلتی عضلانی. این گروه تشخیصی افتراقی شامل کسانی است که به وضوح اختلالات رشدی دارند.

سندرم گورلر. ناشی از نقص در آنزیم یدورونیداز است. از نظر بالینی از ماه های اول زندگی ظاهر می شود. تغییر شکل های شدید اسکلت و جمجمه. ویژگی های خشن هایپرتلوریسم حماسه ساز. بینی پهن با پل صاف و سوراخ های بینی بیرون زده. لب های بزرگ و کلفت. اغلب دهان باز، زبان بزرگ. دندان های کوچک با فاصله زیاد. رینیت مزمن. تاخیر شدید در رشد. گردن کوتاه. کیفوز همراه با قوز در ناحیه تحتانی قفسه سینه و قسمت فوقانی کمر. شکم بزرگ. هپاتواسپلنومگالی. برس های پهن با انگشتان کوتاه. انقباضات فلکشن. عقب ماندگی ذهنی. اینگوینال و فتق ناف. هیرسوتیسم کدر شدن قرنیه. ناشنوایی.

Rg - اجسام مهره ای مکعبی. کیفوز. ضخیم شدن ترقوه، تیغه های شانه. تغییر شکل حلقه لگنی. صاف کردن، کاهش سر استخوان ران. تاخیر در تشکیل هسته های استخوان سازی. بدشکلی های برجسته استخوان های صورت. افزایش دفع ادراری درماتان سولفات و هپاران سولفات. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

سندرم هانتر. ناشی از کمبود ایدورونات سولفاتاز است. علائم بالینی در 2-4 سالگی ظاهر می شود. تاخیر در رشد. ناهنجاری های متوسط ​​استخوان ویژگی های خشن هایپرتلوریسم پل مسطح با سوراخ های بینی بزرگ. لب های ضخیم. ماکروگلوسیا. دندان های با فاصله زیاد. گردن کوتاه. انقباضات مشترک وجود دارد. ناشنوایی. عقب ماندگی ذهنی. هپاتواسپلنومگالی. فتق شکم. هیپرتریکوزیس

Rg - تغییراتی شبیه به سندرم هورلر، اما کمتر مشخص است. افزایش دفع ادراری درماتان سولفات و هپاران سولفات. نوع وراثت: مغلوب، وابسته به X.

سندرم مورکیو. ناشی از کمبود آنزیم کندرویتین-6-سولفات-N-استیل گلوکوزامین-4-سولفات-سولفاتاز. علائم بالینی در 1-3 سالگی ظاهر می شود. تاخیر در رشد. بدشکلی های اسکلتی قابل توجه، به ویژه قفسه سینه. دهان گشاد بلندگو فک بالا. بینی کوتاه. دندان های با فاصله زیاد. گردن کوتاه. کیفوز. بدشکلی شدید قفسه سینه. حرکات در مفاصل اندام فوقانیمحدود. تغییر شکل والگوس پاها و پاها. هوش طبیعی است. کدر شدن قرنیه. از دست دادن شنوایی. گرایش به سرماخوردگی. فتق ها هپاتومگالی. کاردیوپاتی (گاهی اوقات).

Rg - پلاتی اسپوندیلیا. پوکی استخوان شدید. کیفوز، اسکولیوز. هیپوپلازی دندان ها. گسترش متافیزها سرهای استخوان ران صاف و تکه تکه شده اند. تاخیر هسته های استخوانی شدن مچ دست. باریک شدن مخروطی انتهای پروگزیمال استخوان های متاکارپ. افزایش دفع کراتان سولفات از طریق ادرار. نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

سندرم ماروتو-لامی. علت آن نقص در آنزیم آریل سولفاتاز است. اولین علائم بالینیدر 1-3 سالگی ظاهر می شود. تاخیر شدید در رشد. ماکروسفالی. صورت خشن. هایپرتلوریسم بینی بزرگ، لب های کلفت. ماکروگلوسیا. گردن کوتاه. سینه بشکه ای. کیفوز (گاهی اوقات). انقباضات فلکشن در مفاصل. تغییر شکل والگوس پاها. کدر شدن قرنیه تا نابینایی. ناشنوایی (گاهی اوقات). فتق مغبنی، نافی. هپاتواسپلنومگالی. هوش بدون تغییر است.

Rg - تغییر شکل حلقه لگن. نازک شدن گردن ران ها. شکل دو محدب گرد مهره ها، سطح خلفی مقعر مهره های کمری. افزایش دفع ادراری سولفات درماتان. نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

ب- تشخیص افتراقی بیماری های همراه با تاخیر شدید در رشد با شکل متناسب اسکلت

اکثریت قریب به اتفاق بیماری های موجود در این گروه تشخیصی افتراقی با نرخ رشد پایین در بدو تولد مشخص می شوند. در آینده، با رشد کودکان، تاخیر رشد افزایش می یابد، بدن متناسب باقی می ماند.

کوتولگی هیپوفیز.ناشی از اختلال عملکرد غده هیپوفیز. مجموع داده های مدرن ژنتیک بالینیو غدد درون ریز این امکان را به وجود آورده است که چندین مورد وجود دارد اشکال گوناگونکوتولگی هیپوفیز

کوتولگی هیپوفیز نوع I. اکنون مشخص شده است که این بیماری به دلیل کمبود (منفرد) هورمون رشد ایجاد می شود. تاخیر شدید در رشد، که به ویژه در 2 سال اول زندگی آشکار می شود. پوست ضخیم. صدای نازک. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

بیماری لارون. بیماران علائم بالینی کمبود هورمون رشد همراه با افزایش سطح این هورمون در سرم خون داشتند. در این حالت ظاهراً تشکیل سوماتومدین در کبد آسیب می بیند.

سندرم کورنلیا دی لانگ. تاخیر شدید در رشد. براکیسفالی. میکروسفالی. ابروهای متراکم و به هم ریخته، مژه های بلند. هیرسوتیسم هایپرتلوریسم

بینی کوتاه، پل بینی فرورفته. افزایش فاصله بین بینی و لب بالا. رشد کم مو در پیشانی و پس سری. رنگ مایل به آبی پوست در ناحیه چشم ها، بینی، لب ها به دلیل افزایش الگوی وریدی. دست و پاهای کوچک. کلینو-کمپتوداکتیلی (گاهی اوقات). انقباضات مفاصل آرنج. عقب ماندگی ذهنی.

Rg - اپی فیزهای مخروطی شکل، هیپوپلازی سر شعاع، آرایش افقی دنده ها. فراوانی در میان نوزادان: 1:30.000-1:50.000. نوع وراثت: مشخص نیست، احتمالاً وراثت چند ژنی. بیشتر موارد در شجره نامه ها پراکنده است.

سندرم سکل. کمبود رشد قبل از تولد میکروسفالی. صورت باریک. موقعیت پایینگوش ها. بینی به شکل منقار پرنده. میکروگناتیا موهای سخت. سینه کیل دار. اسکولیوز، کیفوز. کلینوداکتیلی سابلوکساسیون مفاصل ران. عقب ماندگی ذهنی، منفی گرایی، اشک ریختن. ناهنجاری کلیه ها، کبد، اندام های تناسلی. هیپرگاماگلوبولینمی هیپرامینو اسیدوریا شیار عرضی روی کف دست.

Rg - اثر انگشت روی جمجمه، زین ترکی کوچک. هیپوپلازی رادیوس و نازک نی.

سندرم راسل-سیلور. کسری رشد قبل از تولد، در آینده - تاخیر شدید آن. صورت کوچک و مثلثی شکل که گوشه های دهانش پایین است. هیپوپلازی فک پایین. بسته شدن دیرهنگام فونتانل و دندان درآوردن. عدم تقارن بدن - همی هایپرتروفی یا عدم تقارن در طول اندام ها. کلینوداکتیلی براکیداکتیلی. اسکولیوز، به دلیل عدم تقارن تنه. بر روی پوست لکه های رنگ "قهوه با شیر". بلوغ زودرس.

سندرم دوبوویچ. کسری رشد قبل از تولد و به دنبال آن کوتاهی رشد. میکروسفالی. پیشانی بلند، بینی پهنبا پل مسطح عدم تقارن صورت (گاهی اوقات). هایپرتلوریسم بلفاروفیموز پتوز. میکروگناتیا گوش ها پایین. موهای سخت. پلی داکتیلی. کلینوداکتیلی عقب ماندگی ذهنی (نه همیشه). صدای بلند. روی پوست - اگزما و پسوریازیس. هیپوسپادیاس، کریپتورکیدیسم.

Rg - هیپراستوز پریوستی استخوان های بلند، ناهنجاری های مختلف دنده ها.

نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

سندرم روبینشتاین طیبی. افزایش کم. میکروسفالی. هایپرتلوریسم پیشانی بیرون زده. پتوز. استرابیسم. مژه های بلند. کام بالا. بینی منقاری. میکروگناتیا ناهنجاری های بایت و موقعیت دندان ها. گوش ها پایین. عقب ماندگی ذهنی. فالانژهای انتهایی پهن انگشت شستدست و پا براکیداکتیلی. پلی داکتیلی. کلینوداکتیلی اسکولیوز. بیش حرکتی مفاصل کریپتورکیدیسم. آب مروارید، هایپر متروپی، آتروفی عصب بینایی (گاهی اوقات). رذایل مختلف اعضای داخلی. شیار عرضی روی کف دست.

Rg - فالانژهای دیستال گسترده و ضخیم شست. نقص ستون فقرات، جناغ و دنده ها.

نوع ارث: مشخص نیست. اکثر موارد پراکنده هستند.

لپرچوانیسم. کودکان اغلب نارس به دنیا می آیند. تاخیر در قد و وزن بود. میکروسفالی. هایپرتلوریسم گوش های بزرگ، کم و بیرون زده. ویژگی های گروتسک صورت. بینی صاف با سوراخ های بینی پهن. دهان بزرگ با لب های کلفت. اگزوفتالموس. دست ها، پاهای بزرگ تاخیر در رشد روانی حرکتی کریپتورکیدیسم. بزرگ شدن لابیا، کلیتوریس. فتق ناف، اینگوینال. چین خوردگی پوست. دوره شدید است - کودکان معمولاً در سال اول زندگی می میرند. هیپرانسولینمی سطح پایینفسفاتاز قلیایی.

Rg - تاخیر در تشکیل هسته های استخوان سازی.

نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

سندرم اسمیت لملی اوپیتز. کمبود رشد قبل از تولد با تاخیر بعدی میکروسفالی. بینی کوتاه. افزایش فاصله بین بینی و لب بالایی. میکروگناتیا شکاف کام یا کام. استرابیسم. گوش ها پایین. گردن کوتاه. سینداکتیلی (پوست). براکیداکتیلی. عقب ماندگی ذهنی. تنگی پیلور، اوایل کودکیاستفراغ ذکر شده است. هیپوسپادیاس، کریپتورکیدیسم. شیار عرضی روی کف دست. نقایص قلبی (گاهی اوقات). فتق (گاهی اوقات). نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

سندرم نونان. تاخیر در رشد. پیشانی وسیع. هایپرتلوریسم پتوز. حماسه ساز. بیان غمگین کام بالا. ناهنجاری های دندان. شکافتن زبان. گوش ها پایین. موهای سخت. رشد کم مو در پشت سر. کیفوسکولیوز کلینوداکتیلی اوتیسم. چین ناخنک روی گردن. تأخیر در خصوصیات جنسی ثانویه ناهنجاری ها مجاری ادراری. هپاتواسپلنومگالی (گاهی). لنف ادم مادرزادی دست و پا. کاریوتایپ طبیعی است. نوع توارث: اتوزومال غالب.

سندرم هانهارت. کندی رشد شدید، عمدتاً از سال دوم زندگی. چاقی. تأخیر در خصوصیات جنسی ثانویه تاخیر در تشکیل هسته های استخوان سازی. نحوه وراثت مشخص نیست.

استئوپتروز خانوادگی. اختلال رشد ماکروسفالی. پیشانی بیرون زده. پتوز. استرابیسم. ناهنجاری های دندانی، پوسیدگی. زود زود شکستگی های متعدد. ناشنوایی (گاهی اوقات). آب مروارید، آتروفی عصب باصره(گاهی). تاخیر در رشد روانی حرکتی هپاتواسپلنومگالی. کم خونی. لنفوسیتوز

Rg - استئواسکلروز منتشر (استخوان های مرمر). آپلازی جزئی فالانژهای دیستال. نوع توارث: اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب.

بنابراین، در میان اشکال ارثیتاخیر رشد، 33 بیماری قابل تشخیص است که هر کدام نسبتا نادر هستند. این بیماری ها اشتراکات زیادی دارند. صفات فنوتیپی. جداول تشخیص افتراقی پیشنهادی تا حد زیادی می تواند تمایز بیماری های مشابه را تسهیل کند.

مجله زنانه www.

آسیب شناسی مادرزادی به شکل ناهنجاری های مادرزادی می تواند در آن رخ دهد دوره های بحرانیرشد داخل رحمی تحت تأثیر عوامل محیط خارجی(فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی و غیره). در این حالت هیچ آسیب یا تغییری در ژنوم ایجاد نمی شود.

عوامل خطر برای تولد کودکان مبتلا به ناهنجاری پیدایش مختلفممکن است: سن زن باردار بالای 36 سال، تولدهای قبلی کودکان با ناهنجاری، سقط جنین خود به خود، ازدواج فامیلی، بیماری های جسمی و زنانگی مادر، حاملگی پیچیده (تهدید سقط جنین، نارس بودن، پس از بلوغ، ارائه بریچ، کمی و پلی هیدرآمنیوس).

انحراف در رشد یک اندام یا سیستم اندام می تواند با نقص عملکردی شدید یا فقط یک نقص زیبایی باشد. ناهنجاری های مادرزادی در دوره نوزادی مشاهده می شود. انحرافات کوچک در ساختار، که در بیشتر موارد تاثیر نمی گذارد عملکرد طبیعیاندام، ناهنجاری های رشدی یا کلاله های دیسمبریوژنز نامیده می شوند.

کلاله ها در مواردی که بیش از 7 مورد در یک کودک وجود داشته باشد جلب توجه می کند، در این صورت می توان ساختار دیسپلاستیک را بیان کرد. مشکلاتی در آن وجود دارد ارزیابی بالینیساختار دیسپلاستیک، زیرا یک یا چند انگ ممکن است:

1. نوع هنجار؛
2. علامت یک بیماری؛
3. سندرم مستقل

فهرست کلاله های دیسپلاستیک عمده

گردن و تنه: گردن کوتاه، عدم وجود آن، چین های ناخنک. تنه کوتاه، ترقوه کوتاه، سینه قیفی شکل، سینه مرغی، جناغ کوتاه، نوک سینه های متعدد یا با فاصله زیاد، نامتقارن قرار گرفته اند.

پوست و مو: هیپرتریکوزیس ( رشد بیش از حدمو)، لکه های قهوه، خال های مادرزادیپوست تغییر رنگ داده، رشد مو کم یا زیاد، کم رنگ شدن کانونی.

سر و صورت: جمجمه میکروسفالیک (اندازه جمجمه کوچک)، جمجمه برجی، جمجمه شیبدار، پس سری صاف، پیشانی کم، پیشانی باریک، نیم رخ صاف صورت، پل بینی فرورفته، چین عرضی پیشانی، پلک های پایین، مشخص برآمدگی های ابرو، پل پهن بینی، انحراف تیغه بینی یا دیواره بینی، چانه دوشاخه، اندازه کوچک فک بالا یا پایین.

چشم: میکروفتالموس، ماکروفتالموس، برش مورب چشم، اپیکانتوس (چین پوستی عمودی در کنتوس داخلی چشم).

دهان، زبان و دندان: لب‌های شیاردار، دندان‌های حفره‌دار، مال اکلوژن، دندان‌های اره‌ای، رشد به سمت داخل، کام باریک یا کوتاه یا گوتیک، طاق‌دار، دندان‌های پراکنده یا لکه‌دار. نوک دوشاخه زبان، فرنولوم کوتاه، زبان تا شده، زبان بزرگ یا کوچک.

گوش‌ها: گوش‌های بلند، پایین یا نامتقارن، گوش‌های کوچک یا بزرگ، پینه‌های اضافی، صاف، گوشتی، گوش‌های «حیوانی»، لاله‌های گوش متصل، بدون لاله‌ی گوش، تراگوس اضافی.

ستون فقرات: دنده های اضافی، اسکولیوز، جوش خوردن مهره ها.

دست: آراکنوداکتیلی (انگشتان نازک و بلند)، کلینوداکتیلی (انحنای انگشتان)، دست‌های پهن کوتاه، فالانژ انتهایی خمیده انگشتان، براکیداکتیلی (کوتاه شدن انگشتان)، شیار کف دست عرضی، کف پای صاف.

شکم و اندام تناسلی: شکم نامتقارن، وضعیت غیر طبیعی ناف، توسعه نیافتگی لابیا و کیسه بیضه.

با بسیاری از ناهنجاری ها، تعیین نقش وراثت و محیط در بروز آنها دشوار است، یعنی یک صفت ارثی است یا با تأثیر عوامل نامطلوب بر روی جنین در دوران بارداری همراه است.

طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت، 10 درصد از نوزادان به این بیماری مبتلا هستند ناهنجاری های کروموزومی، یعنی با یک کروموزوم یا جهش ژنی همراه است و در 5٪ آسیب شناسی ارثییعنی ارثی

نقایصی که می تواند هم در حین جهش رخ دهد و هم ارثی باشد یا از اثر نامطلوب یک عامل مخرب بر روی جنین ایجاد شود، عبارتند از: دررفتگی مادرزادی لگن، پای پرانتزی، پای اسب، عدم جوش خوردن. کام سختو لب بالایی، آنسفالی (کامل یا تقریبا غیبت کاملمغز)، نقایص مادرزادی قلب، تنگی پیلور، اسپینا بیفیدا (اسپینا بیفیدا) و غیره.

تولد نوزادی با ناهنجاری های مادرزادی اتفاق سختی برای خانواده است. شوک، احساس گناه، عدم درک از اقدامات بعدی حداقل تجربیات منفی والدین چنین کودکی است. وظیفه اصلی مامان و بابا کسب حداکثر اطلاعات در مورد بیماری کودک و ارائه بهترین مراقبت و درمان به او است.

مادر آینده چه چیزی باید در مورد ناهنجاری های مادرزادی بداند تا سعی کند از یک نتیجه نامطلوب جلوگیری کند؟

ناهنجاری های جنینی می تواند به شرح زیر باشد:

• ژنتیکی (کروموزومی)، به دلیل وراثت. ما نمی توانیم بر توسعه آنها تأثیر بگذاریم (جلوگیری کنیم).
• در طول رشد جنین (مادرزادی) در جنین شکل می گیرد، بیشتر به ما و رفتار ما وابسته است، زیرا می توانیم عوامل خارجی آسیب رسان را محدود یا حذف کنیم.

ناهنجاری های ژنتیکی کروموزومی جنین

اطلاعات ژنتیکی در هسته هر سلول انسانی به شکل 23 جفت کروموزوم وجود دارد. اگر یک کروموزوم اضافی در چنین جفت کروموزوم تشکیل شود، به آن تریزومی می گویند.

شایع ترین نقایص ژنتیکی کروموزومی که پزشکان با آن مواجه می شوند عبارتند از:

• سندرم داون؛
• سندرم پاتو؛
• سندرم ترنر؛
• سندرم ادواردز

سایر نقص های کروموزومی کمتر شایع هستند. در تمام موارد اختلالات کروموزومی می توان اختلال روحی و جسمی در سلامت کودک مشاهده کرد.

جلوگیری از ظهور یک ناهنجاری ژنتیکی خاص غیرممکن است، اما تشخیص نقص کروموزومی با تشخیص قبل از تولد حتی قبل از تولد کودک امکان پذیر است. برای انجام این کار، یک زن با یک متخصص ژنتیک مشورت می کند که می تواند تمام خطرات را محاسبه کند و برای جلوگیری از عواقب ناخواسته، مطالعات دوران بارداری را تجویز کند.

در موارد زیر به یک زن باردار مشاوره با متخصص ژنتیک نشان داده می شود:

• او یا شریک زندگی او قبلاً دارای برخی از بیماری های ارثی بوده است.
• یکی از والدین نوعی آسیب شناسی مادرزادی دارد که می تواند ارثی باشد.
• والدین آینده ارتباط نزدیک دارند.
• شناخته شده است ریسک بالاآسیب شناسی کروموزومی جنین در نتیجه غربالگری قبل از تولد (نتیجه تجزیه و تحلیل هورمونیخون + سونوگرافی)؛
• سن مادر آینده بیش از 35 سال است.
• وجود جهش های ژن CFTR در والدین آینده.
• این زن سقط جنین، سقط خود به خود یا بچه های مرده به دنیا آمده بود با منشا ناشناختهدر تاریخ (تاریخ).

در صورت لزوم، متخصص ژنتیک به مادر باردار پیشنهاد می کند که معاینات اضافی را انجام دهد. روش های معاینه نوزاد قبل از تولد شامل غیر تهاجمی و تهاجمی.

فناوری‌های غیرتهاجمی نمی‌توانند به نوزاد آسیب برسانند، زیرا شامل نفوذ به رحم نمی‌شوند. این روش ها بی خطر تلقی می شوند و توسط متخصص زنان و زایمان به همه خانم های باردار ارائه می شود. فناوری های غیرتهاجمی شامل سونوگرافی و نمونه گیری خون وریدی از مادر باردار است.

تهاجمی (بیوپسی کوریونی، آمنیوسنتز و کوردوسنتز) دقیق‌ترین روش‌ها هستند، اما این روش‌ها ممکن است برای جنین ناایمن باشند، زیرا شامل نفوذ به داخل حفره رحم برای جمع‌آوری مواد ویژه برای تحقیق می‌شوند. روش های تهاجمیفقط در سال به مادر باردار ارائه می شود مناسبت های خاصو فقط یک متخصص ژنتیک

اکثر خانم ها ترجیح می دهند در زمینه ژنتیک شرکت کنند و تحت درمان قرار گیرند تحقیقات ژنتیکیدر صورت بروز هرگونه مشکل جدی اما هر زن در انتخاب خود آزاد است. همه چیز به شما بستگی دارد وضعیت خاص، چنین تصمیماتی همیشه بسیار فردی هستند و هیچ کس جز شما پاسخ درست را نمی داند.

قبل از انجام چنین مطالعاتی، با بستگان خود، متخصص زنان و زایمان، روانشناس مشورت کنید.

سندرم Shereshevsky-Turner (XO).در دختران 2:10000 رخ می دهد. گردن کوتاه، چین های ناخنک روی گردن، تورم اندام های انتهایی، نقایص مادرزادی قلب. در آینده، نوزادان جنسی، کوتاهی قد، آمنوره اولیه ظاهر می شوند.

سندرم داون (تریزومی 21 کروموزوم).در پسران 1:1000 رخ می دهد. وسیع پل بینی صاف، پشت صاف ، رشد کم مو ، زبان بزرگ بیرون زده ، چین عرضی کف دست ، نقص قلبی.

سندرم کلاین فلتر (سندرم XXY):بیماران قد بلند با اندام های نامتناسب بلند، هیپوگنادیسم، ویژگی های جنسی ثانویه ضعیف هستند، رشد مو قابل مشاهده است. نوع زن. کاهش میل جنسی، ناتوانی جنسی ، ناباروری. گرایش به الکلیسم، همجنس گرایی و رفتارهای ضد اجتماعی وجود دارد.

اختلالات متابولیک ارثی

ویژگی های اختلالات متابولیک ارثی عبارتند از شروع تدریجی بیماری، وجود دوره نهفته، تشدید علائم بیماری در طول زمان، اغلب در روند رشد و تکامل کودک تشخیص داده می شود، اگرچه برخی ممکن است از روزهای اول زندگی ظاهر شود.

در ایجاد برخی از انواع بیماری های متابولیک ارثی، ارتباط واضحی با ماهیت تغذیه وجود دارد. اختلال خوردن مزمن که در دوره نوزادی و همچنین در دوران انتقال به تغذیه مصنوعییا معرفی غذاهای مکمل، ممکن است کمبود سیستم های آنزیمی خاص در روده کوچک را بپوشاند.

اغلب در نوزادان، متابولیسم کربوهیدرات ها مختل می شود. اغلب، این کمبود لاکتوز، ساکارز و غیره است. این گروه شامل: عدم تحمل گالاکتوز، تجمع گلیکوژن، عدم تحمل گلوکز و غیره است.

درمان موثر حداکثر تا دو ماهگی شروع شد. شیر از رژیم غذایی حذف می شود، به مخلوط های آماده شده منتقل می شود شیر سویا. غذاهای مکمل قبلی معرفی شده اند: فرنی روی گوشت یا آب سبزیجات، سبزیجات، روغن های گیاهی، تخم مرغ رعایت دقیق رژیم غذایی تا 3 سال توصیه می شود.

اختلالات متابولیسم اسید آمینهاز بین این گروه از بیماری ها، فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین است. با تغییر در سیستم عصبی مرکزی، علائم سوء هاضمه، سندرم تشنج ظاهر می شود. PKU با ترکیبی از عقب ماندگی روانی حرکتی پیشرونده با ضایعات پوستی اگزماتوز مداوم، بوی ادرار "موشی" و کاهش رنگدانه های پوست، مو و عنبیه مشخص می شود.

در حال حاضر، نقص بیوشیمیایی برای 150 اختلال متابولیک ارثی ایجاد شده است. درمان موفقبیماری در غیاب امکان پذیر است تشخیص زودهنگام. در دوره نوزادی، معاینه جمعی از کودکان برای شناسایی برخی بیماری ها، از جمله PKU انجام می شود.

با معرفی روش های تشخیصی پیش از تولد در عمل، امکان تشخیص زودهنگام بیماری های ارثی به طور قابل توجهی گسترش یافته است. اکثر بیماری های جنین با بررسی مایع آمنیوتیک و سلول های موجود در آن تشخیص داده می شوند. همه را تشخیص دهید بیماری های کروموزومی 80 بیماری ژنی. علاوه بر آمنیوسنتز، از سونوگرافی، تعیین بتا-فتوپروتئین در خون زنان باردار و در مایع آمنیوتیک استفاده می شود که با آسیب به سیستم عصبی مرکزی جنین، سطح آن افزایش می یابد.

ناهنجاری های غیر ارثی جنین

از لحظه لقاح، یعنی ادغام گامت های نر و ماده، تشکیل ارگانیسم جدیدی آغاز می شود.

جنین زایی از هفته سوم تا ماه سوم ادامه دارد. ناهنجاری هایی که در طول جنین زایی ظاهر می شوند، جنین پاتی نامیده می شوند. دوره های بحرانی در شکل گیری جنین وجود دارد، اثرات مضربه اندام ها و سیستم هایی که در زمان قرار گرفتن در معرض عامل آسیب رسان قرار گرفته اند آسیب می رساند. وقتی در معرض دید قرار گرفت عامل نامطلوبدر هفته اول تا دوم، نقایص بسیار شدید، اغلب ناسازگار با زندگی ظاهر می شود، که منجر به سقط جنین می شود. در هفته 3-4، سر، سیستم قلبی عروقی تشکیل می شود، پایه های کبد، ریه ها، غده تیروئید، کلیه ها، غدد فوق کلیوی، پانکراس ظاهر می شوند، تخمگذار اندام های آینده برنامه ریزی شده است، بنابراین، نقص هایی مانند عدم وجود از چشم ها، سمعک، کبد، کلیه ها، ریه ها، پانکراس، اندام ها، فتق های مغزی، تشکیل اندام های اضافی امکان پذیر است. در پایان ماه اول، تخمگذاری اندام های تناسلی، سیستم لنفاوی، طحال، تشکیل بند ناف انجام می شود.

در ماه دوم ناهنجاری هایی مانند شکاف لب و کام، ناهنجاری های سمعک، فیستول و کیست گردن رحم، نقص دیواره قفسه سینه و شکم، نقص دیافراگم، نقص تیغه قلب، ناهنجاری ها. سیستم عصبی، سیستم های عروقی و عضلانی.

جنین ها عبارتند از:

• فتق دیافراگم مادرزادی،
• نقایص اندام (فقدان کامل تمام یا یک اندام، توسعه ابتدایی قسمت های انتهایی اندام ها با توسعه طبیعیقسمت های پروگزیمال، عدم وجود قسمت های پروگزیمال اندام ها با رشد طبیعی قسمت های دیستال، زمانی که دست ها یا پاها مستقیماً از بدن شروع می شوند.
• آترزی مری، روده، مقعد،
• فتق بند ناف،
• آترزی مجاری صفراوی،
• آژنزی ریه (فقدان یک ریه)،
• نقص مادرزادی قلب
• ناهنجاری های کلیه و مجاری ادراری،
• ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی (آنسفالی - عدم وجود مغز، میکروسفالی - توسعه نیافتگی مغز).

فتوپاتی. دوره جنینی از هفته چهارم دوره داخل رحمی تا تولد کودک ادامه دارد. او به نوبه خود به اوایل تقسیم می شود - از ماه 4. تا ماه 7 و اواخر - ماه 8 و 9. بارداری.

هنگامی که جنین در معرض یک عامل مخرب در اوایل دوره نوزادی قرار می گیرد، نقض تمایز یک اندام از قبل تعهد شده رخ می دهد. جنین‌ها (اوایل) عبارتند از: هیدروسفالی، میکروسفالی، میکروفتالمی و سایر ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی، سیستوز ریوی، هیدرونفروز، فتق مغز و نخاع - بیرون زدگی مدولااز طریق بخیه ها و نقایص استخوانی. فتق های جمجمه ای اغلب در ریشه بینی یا در ناحیه خلفی جمجمه قرار دارند.

ناهنجاری های مادرزادی داخل رحمی جنین می تواند ماهیت متنوعی داشته باشد، زیرا می تواند تقریباً هر اندام و سیستم کودک در حال رشد را تحت تأثیر قرار دهد.

خطرات زیست محیطی زیر شناخته شده است

• الکل و مواد مخدر - اغلب منجر به اختلالات و ناهنجاری های جدی در جنین می شود که گاهی اوقات با زندگی ناسازگار است.
• نیکوتین - می تواند باعث تاخیر در رشد و تکامل کودک شود.
• داروها به ویژه برای تاریخ های اولیهبارداری. آنها می توانند انواع ناهنجاری های کودک را ایجاد کنند. در صورت امکان بهتر است حتی بعد از هفته 15 تا 16 بارداری از مصرف داروها خودداری شود (مثلا در مواردی که برای حفظ سلامت مادر و نوزاد ضروری است).
• بیماری های عفونی که از مادر به کودک منتقل می شوند برای نوزاد بسیار خطرناک هستند، زیرا می توانند ایجاد کنند تخلفات جدیو نقص های رشدی
• اشعه ایکس، اشعه - علت بسیاری از ناهنجاری های جنین است.
• خطرات حرفه ای مامان (کارگاه های مضر و ...) که دارند اثرات سمیروی جنین - می تواند به طور جدی بر رشد آن تأثیر بگذارد.

آسیب شناسی مادرزادی جنین در تشخیص داده می شود اصطلاحات مختلفبارداری، بنابراین مادر باردار باید در زمان توصیه شده تحت معاینات به موقع توسط پزشکان قرار گیرد

• در سه ماهه اول بارداری: 6-8 هفته (سونوگرافی) و 10-12 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون).
• در سه ماهه دوم بارداری: 16-20 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون) و 23-25 ​​هفته (سونوگرافی).
• در سه ماهه سوم بارداری: 30-32 هفته (سونوگرافی + داپلر) و 35-37 هفته (سونوگرافی + داپلر).

تشخیص قبل از تولد این روزها بیشتر و بیشتر رایج شده است، زیرا آگاهی در مورد سلامت جنین و پیش آگهی برای والدین آینده بسیار مهم است. خانواده با آگاهی از وضعیت جنین، با ارزیابی وضعیت و توانایی های آن، ممکن است از باردار شدن خودداری کنند.