چه کسی فرزندان آلبینو دارد. آلبینوی بلاروسی: "والدینم از کودکی به من گفتند که من منحصر به فرد هستم"

تقریباً همه ما شنیده ایم افراد غیر معمول- آلبینوهایی که مطلقاً دارند پوست سفید، موهای سفید و چشمان قرمز. برخی آن‌ها را شخصیت‌های اسطوره‌ای می‌دانند، در حالی که برخی دیگر مجبور شده‌اند با این افراد درگیر شوند زندگی واقعی. در واقع، آلبینوها وجود دارند و ظاهر غیرعادی آنها نشانه نادری است ناهنجاری ژنتیکیکه آلبینوها با آن متولد می شوند. این بدان معنی است که با توجه به برخی از ویژگی های مشخصه، آلبینیسم را می توان در دوران کودکی تعیین کرد. از این مقاله می آموزیم که علائم آلبینیسم در کودکان چیست و چگونه با چنین بیماری زندگی کنیم.

علل بیماری

آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که در یک نوزاد از هر 10000 نوزاد رخ می دهد. چنین ناهنجاری در کودکانی مشاهده می شود که یکی از والدین آنها ژن های معیوب مغلوب را به ارث برده است. علاوه بر این، ممکن است یک کودک آلبینو پس از تماس جنسی بین دو خویشاوند نزدیک متولد شود. در این موارد، جنین دارای ژن های تغییر یافته ای است که فاقد ملانین، رنگدانه تیره رنگ مو و پوست است.

علائم بیماری

آلبینو را می توان با ظاهر متفاوتشان تشخیص داد. چنین کودکی دارای پوست رنگ پریده، موهای سفید شیری و مردمک قرمز است. با این حال، این علائم چندان خطرناک نیستند، زیرا بر سلامتی تأثیر نمی گذارند. بسیار خطرناک تر این است که همه آلبینوها تحت تأثیر قرار می گیرند سیستم بصری. در چنین بیمارانی، تمرکز هنگام مشاهده اشیاء افقی و عمودی دشوار است و خود چشم ها بیش از حد به نور حساس می شوند، یعنی فتوفوبیا ایجاد می شود.

معاینه کودک مبتلا به آلبینیسم اغلب استرابیسم، عیوب انکساری، رنگدانه فوندوس، نیستاگموس و سایر بیماری ها را نشان می دهد. اکثریت قریب به اتفاق کودکان مبتلا به آلبینیسم از کاهش حدت بینایی رنج می برند.

آنچه آلبینیسم را تهدید می کند

همانطور که در بالا ذکر شد، با این ناهنجاری، چشم های فرد به طور جدی تحت تاثیر قرار می گیرد، به این معنی که با افزایش سن، بینایی خود را به طور کامل یا تا حدی از دست می دهد. علاوه بر این، آلبینوها، به عنوان صاحبان پوست سفید برفی، بیشتر از افراد با پوست تیره در معرض آفتاب سوختگی قرار می گیرند و در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست هستند. ناباروری خطر دیگری است که می تواند همراه با این ناهنجاری ژنتیکی باشد. در نهایت، آمارهای بی امان نشان می دهد که آلبینوها 10-15 سال کمتر عمر می کنند مدت زمان متوسطزندگی

تشخیص بیماری

تشخیص "آلبینیسم" فقط در صورت وجود علائم مشخصه آسیب شناسی، یعنی: مردمک های قرمز، پوست و موی سفید برفی می تواند برای کودک انجام شود. علاوه بر این، تشخیص بیماری بدون آن کامل نیست تحقیقات بالینیکه در آن تجزیه و تحلیل ها عدم وجود آنزیم تیروزیناز در بدن را تایید می کند که بدون آن ملانین در بدن نمی تواند تشکیل شود.

درمان بیماری

به این ترتیب، هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد. پزشکان هنوز یاد نگرفته‌اند که چگونه آسیب‌های وارده به ژن‌ها را اصلاح کنند، بنابراین بچه‌هایی که با این ناهنجاری متولد شده‌اند باید با در نظر گرفتن بیماری موجود، خود را با زندگی سازگار کنند. از دوران کودکی، چنین نوزادانی باید به طور مرتب معاینه شوند و اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهند. در این راستا، آلبینوها باید از خطوط مستقیم اجتناب کنند و با لباس یا ضد آفتاب های خاص از آنها پنهان شوند. علاوه بر این، با دوران کودکیچنین بیمارانی باید بپوشند عینک آفتابی، زیرا دقیقاً به دلیل حساسیت بیش از حدبیماری های چشمی ایجاد می شود و در صورت بدتر شدن جدی عملکرد بینایی کودک، می توان اصلاح جراحی انجام داد.

با مطالعه علائم آلبینیسم در کودکان خواهید دانست که چگونه از کودک خود در برابر هر گونه عوارض این اختلال ژنتیکی محافظت کنید. مراقب بچه های خود باشید!

متفاوت بودن همیشه سخت است. نگاه‌های گیج‌آمیز رهگذران، سؤالات نه همیشه با درایت، شوخی‌ها در مورد کلاغ سفید ...
این دقیقاً همان چیزی است که کودک آلبینو و والدینش با آن روبرو هستند. با انبوهی از تعصبات که در ذهن دیگران جا خوش کرده است. با ناراحتی…

اما در واقع آلبینیسم یک نتیجه ژنتیکی قرن های گذشته نیست، اولین آلبینوها توسط دانشمندان توصیف شدند. یونان باستانو رم.

چرا چنین کودک غیرعادی آلبینو از والدین عادی متولد می شود؟

در واقع، لازم است هر دو والدین ناقل ژن باشند. در ظاهر، این ممکن است به هیچ وجه خود را نشان ندهد، فقط یک حلقه از زنجیره پیچیده ای از ژن ها که از اجداد ما به ارث رسیده است. این ژن مسئول میزان ملانین در بدن است؛ آلبینوها آن را ندارند.

رنگ پوست، مو، عنبیه چشم - همه اینها توسط ملانین تعیین می شود. به همین دلیل است که چنین افرادی معمولاً عنبیه شیری رنگ و تقریباً بی رنگ دارند، حتی در زیر نور خورشید قرمز می شوند و موهایشان می تواند سایه پلاتینی باشد.

در قرون وسطی ، آلبینوها تقریباً پیام آوران شیطان در نظر گرفته می شدند ، آنها توسط تفتیش عقاید شکار می شدند ، آنها در آتش سوزانده می شدند ...
خوشبختانه از آن زمان تاکنون علم راه درازی را پیموده است. اما، متأسفانه، تاکنون امکان یافتن ابزاری وجود نداشته است که به توسعه کمک کند مقدار مورد نیازرنگدانه

به همین دلیل است که از اوایل کودکی، چنین کودکانی باید از تعدادی توصیه پیروی کنند.

اول از همه، کودکان آلبینو باید سعی کنند از تماس مستقیم با پوست خودداری کنند. اشعه های خورشید.
پوست فاقد ملانین نمی تواند برنزه شود، بنابراین آفتاب سوختگینتیجه معمول یک پیاده روی بیهوده در یک روز آفتابی تابستان است.
ارزش آن را دارد که برای آفتاب گرفتن استفاده کنید، در صورت امکان، آستین بلند بپوشید و سر برهنه نشوید.

دیگر مشکل رایجبینایی همه آلبینوها ضعیف است.

در انصاف، باید توجه داشت که این مشکل نه تنها برای آلبینوها مرتبط است، بنابراین توصیه ها یکسان است - عینک یا لنز به درستی انتخاب شده، یک برنامه روزانه برنامه ریزی شده که ساعت های زیادی از نشستن در رایانه را حذف می کند.
و مراجعه به چشم پزشک هر شش ماه - یک سال.

سعی نکنید با چنین کودکانی به عنوان بیمار رفتار کنید. کودک آلبینو شگفت انگیز است! چنین کودکانی سالم و آماده زندگی هستند که بدتر از همسالان خود نیستند، فقط در ظاهر کمی متفاوت هستند. ارزش دارد تا حد امکان به آنها کمک کنید تا دوره اجتماعی شدن را سپری کنند، با بچه های دیگر ارتباط برقرار کنند، آنها را به بخش ورزش بفرستند، مثلاً در استخر شنا کنند.

مهمترین چیز برای یک کودک آلبینو عشق و توجه از جانب خودش است.

شدن زندگی موفقلازم نیست همه قوانین پذیرفته شده را مطابقت دهد. با گذشت زمان، یک ظاهر غیر معمول می تواند به یک ویژگی امضا تبدیل شود، نه یک مشکل.

روزی روزگاری در قرون وسطی در اروپا به خاطر ظاهرشان می کشتند. زنان بیش از حد پر، بیش از حد زیبا یا دارای نوعی زشتی، جادوگر در نظر گرفته می شدند. درست است که طبق تمام قواعد دادرسی بازپرسی کشته شدند، ابتدا شکنجه و بازجویی شدند و سپس طبق حکم رسمی سوزانده شدند. ولی در سیاه سیاه آفریقااعمال سیاه در رابطه با "سیاهان سفید" تا به امروز انجام می شود. علاوه بر این، آنها در آنجا بی رحمانه افراد آلبینو را نه به اتهام جادوگری، بلکه فقط برای خوشحالی جادوگران نابود می کنند.

کلمه "albino" از کلمه لاتین "albeus" به معنای "سفید" گرفته شده است. آلبینوها در میان افراد دیگر واقعا شبیه "کلاغ های سفید" هستند. به خصوص در آفریقا. اما این به این دلیل نیست که آنها توسط خدا یا شیطان مشخص شده اند، بلکه به دلیل ویژگی های ارگانیسم است. دلیل آلبینیسم این است که بدن رنگدانه هایی به نام ملانین (از یونانی "melanos" - "سیاه") تولید نمی کند. فقرا در حال حاضر از آن رنج می برند. ملانین ها به عنوان رنگدانه های محافظ در نظر گرفته می شوند، به دلیل عدم وجود آنها، خورشید بی رحمانه پوست آلبینوها را می سوزاند و باعث می شود بیماری های مختلفتا سرطان پوست

اما حتی آفتاب سوزان در آفریقای داغ برای آلبینوها به اندازه جادوگران ترسناک نیست. به دلایلی، دومی معتقد بود که داروهای تهیه شده با قسمت هایی از بدن آلبینوها برای مردم ثروت و خوش شانسی به ارمغان می آورد. و طلسم ها از بدن آنها می توانند رفاه را به خانه بیاورند ، به شکار موفق کمک کنند ، به موقعیت یک زن دست یابند و همچنین از زنده ها در برابر دسیسه های مردگان و ارواح شیطانی مختلف محافظت کنند.

اعتقاد بر این است که اگر موهای قرمز آلبینو را در تورهای ماهیگیری ببافید، درخشش طلایی آنها ماهی را فریب می دهد و حتی به شما اجازه می دهد که آن را بگیرید. ماهی قرمز". نه آرزوهای جادویی، اما در ظاهر معمولی، اما با شکمی پر از طلا. خاکستر اجساد سوخته آلبینوها برای نوعی "کوکتل معدنچی" استفاده می شود. اعتقاد بر این است که اگر زمین با آن پاشیده شود، خود طلا شروع به آمدن به سطح می کند و نشان دهنده رگه ای طلایی است. دست و پای آلبینوها به ویژه توسط جادوگران ارزش زیادی دارد. بر اساس باورهای آفریقایی، دارویی که از پاها، بازوها، موها و خون آلبینو ساخته می شود به فرد کمک می کند تا به سرعت ثروتمند شود. علاوه بر این، خون آلبینوها توسط جادوگران استفاده می شود آیین های جادویی. اعتقاد بر این است که قدرت طلسم ها را افزایش می دهد. اما بیشترین تقاضای بالاروی اندام تناسلی آلبینوها عقیده ای وجود دارد که طلسم های ساخته شده از آنها می توانند هر بیماری را درمان کنند.

خود ساحران آلبینوها را شکار نمی کنند، بلکه با کمال میل برای طعمه هایی که دیگران آورده اند هزینه می کنند. آنها می گویند که در تانزانیا، فقط برای یک دست یک آلبینو، می توانید 2 میلیون شیلینگ محلی دریافت کنید، یعنی. حدود 1.2 هزار دلار با توجه به اینکه متوسط ​​حقوق سالانه در این کشور حدود 800 دلار است، این پول دیوانه کننده است. و علاوه بر منافع مادی برای شکارچیان، یک فریب ایدئولوژیک نیز وجود دارد. جادوگران این ایده را در جامعه کاشته می کنند که فردی که یک آلبینو را می کشد قدرت خاصی به دست می آورد که از عالم اموات. بنابراین شکارچیان برای پول و قدرت ماوراء طبیعی، آلبینوها را به سادگی بی رحمانه می کشند. به خصوص در تانزانیا. Nyerere Rutahiro 50 ساله آلبینو در آنجا مورد حمله چهار مرد با قمه در دست قرار گرفت و فریاد زد: "ما به پاهای شما نیاز داریم! جادوگر هزینه آنها را پرداخت!» دست و پایش را قطع کرد قبر روتاهیرو با بتن پر شد تا حداقل بقایای او دست نخورده باقی بماند.

در غرب تانزانیا، در ماه مه 2008، دو مرد با چاقوهای بلند وارد کلبه ای شدند که خانواده ماکوی در آن مشغول غذا خوردن بودند، پاهای بالای زانوهای 17 ساله آلبینو وومیلیا را بریدند و آنها را با خود بردند. و دختر در عذاب وحشتناک از دست دادن خون جان باخت.

در بوروندی، افراد ناشناس پسر شش ساله او را از کلبه سفالی بیوه جنوروس نیزیگیمان کشیدند. در حیاط ابتدا پسر را تیراندازی کردند و سپس در مقابل چشمان مادرش پوست او را زدند: زبان و آلت تناسلی و دست و پاهایش را بریدند. پس از گرفتن این "با ارزش ترین" اعضای بدن، آنها را ترک کردند و جسد مثله شده یک کودک را پشت سر گذاشتند. هیچ یک از اهالی روستا جرات دخالت و دخالت در آنها را نداشتند.

پدربزرگ 76 ساله مابولا هنوز هم شبانه روز از قبر نوه‌اش، ماریا امانوئل آلبینو پنج ساله، محافظت می‌کند که در فوریه 2008 توسط عده‌ای "اراذل و اوباش" در کلبه زادگاهش کشته و قطعه قطعه شد. او در آنجا در کلبه ای زیر یک زمین خاکی به خاک سپرده شد. اما از آن زمان، چندین بار به کلبه توسط "اراذل و اوباش" دیگر حمله شده است تا بقایای مریم بیچاره را در اختیار بگیرند.

غیرعادی نیست که بستگان این بدبخت همدست شکارچیان آلبینو شوند. در مجاورت یکی از شهرهای تانزانیا، خانواده ای تصمیم گرفتند با هزینه یک دختر هفت ماهه ثروتمند شوند. در شورای خانوادهبه مادر دختر، سلما، دستور داده شد تا نوزاد را سیاه بپوشد و او را در کلبه تنها بگذارد. وقتی تمام خانواده خانه را ترک کردند، مردان ناشناس با قمه وارد شدند، پاهای دختر را بریدند، گلوی او را بریدند، خون را در ظرفی ریختند و ... آن را نوشیدند. چقدر پول برای این غذا به اقوام دادند معلوم نیست. اما مشخص است که یک ماهیگیر از دریاچه تانگانیکا سعی کرد همسر 24 ساله آلبینو خود را به دو تاجر اهل کنگو به قیمت 2000 پوند بفروشد.

این بدان معنا نیست که مقامات در تلاش برای محافظت از آلبینوها نیستند. به عنوان مثال، دادستان بوروندی، نیکودمه گهیمباره، خانه خود را که با حصاری سه متری احاطه شده بود، به پناهگاهی برای همه آلبینوهای منطقه تبدیل کرد. او در حال حاضر 25 "سیاه پوست سفید" با او زندگی می کند. در تانزانیا، بخشی از خوابگاه مدرسه دولتی معلولان در کابانگ به کودکان آلبینو اختصاص داده شد. محلدر غرب کشور در نزدیکی شهر کیگومو در دریاچه تانگانیکا. این مدرسه توسط سربازان ارتش محلی محافظت می شود، اما 100٪ تضمین امنیتی نمی دهد. مواردی وجود داشت که سربازان با شکارچیان آلبینو تبانی کردند و به آنها کمک کردند دانش آموزانی با پوست روشن را ربودند.

اگرچه صحبت هایی وجود دارد که پلیس در مبارزه با شکارچیان آلبینو غیرت خاصی ندارد ، زیرا خود پلیس با کمال میل از خدمات جادویی جادوگران استفاده می کند. ظن خاصی مبنی بر اینکه پلیس در حال پنهان کردن جادوگران است، پس از قتل یک دختر 13 ساله آلبینو در نزدیکی شهر شینیانگا به وجود آمد. مردان ناشناس او را از خانه بیرون کردند و او را برای تماشای فیلمی در مورد عیسی صدا کردند. در مکانی خلوت، بیچاره مورد حمله قرار گرفت و بدنش را تکه تکه کردند. با اصرار والدین متوفی، پلیس خانه یک جادوگر محلی را مورد بازرسی قرار داد و تکه های جداگانه ای از جسد دختر را در آنجا پیدا کرد. با این حال، شخصی از قبل به جادوگر هشدار داد و او قبل از رسیدن پلیس موفق به فرار شد.

و با این حال، همه شکارچیان آلبینو بدون مجازات نمی مانند. در سال 2009، سه گروه از قاتلان محاکمه شدند. در ماه سپتامبر، سه مرد در تانزانیا به دلیل قتل یک پسر آلبینو به اعدام محکوم شدند. در ماه نوامبر، در همان مکان در تانزینیا، به مجازات مرگچهار نفر قبلاً به اتهام قتل یک مرد آلبینو محکوم شده اند. اما بیشترین فرآیند بزرگدر بوروندی همسایه رخ داد. در آن، دادستان نامبرده نیکودم گهیمباره، که به عنوان دادستان عمل می کرد، خواستار مجازات شدید تا حبس ابد برای 11 بوروندی شد که یک دختر 8 ساله آلبینو و یک مرد آلبینو را کشتند و بخش هایی از بدن آنها را به آنها فروختند. جادوگران در رویگی

از قضا، در آفریقا، جایی که آلبینوها شکار می شوند، آنها بیشترین تعداد را دارند. اعتقاد بر این است که به طور متوسط ​​در جهان یک آلبینو برای 20 هزار نفر وجود دارد. در آفریقا - برای 5 هزار نفر، و به خودی خود مکان خطرناکبرای آلبینوها - در تانزانیا - برای 2 هزار نفر. آلبینوها "فرزندان ماه" نامیده می شوند و منشأ آنها را چیزی عرفانی می دانند. در واقع، به ویژه در آفریقا تعداد زیادی از آنها وجود دارد، زیرا ازدواج های نزدیک در آنجا رایج است. و اگر هر دو والد حامل ژن مغلوب باشند، کودک آلبینو به دنیا می آید. معلوم می‌شود که آلبینوها قبلاً قربانی محارم‌های مرتبط هستند، و نه تنها در آفریقا مورد آزار و اذیت قرار می‌گیرند و آنها را با نام مستعار توهین‌آمیز "zeru-zeru" می‌خوانند، بلکه آنها را نیز می‌کشند تا از آنها طلسم "ju-ju" بسازند.

این اتفاق می افتد که یک نوزاد با ظاهر بسیار غیر معمول به دنیا می آید. خود موی بلوند، پوست و چشم توجه دیگران را به خود جلب می کند، سوالات زیادی را ایجاد می کند. اگرچه در دنیای مدرنتقریباً همه در مورد پدیده ای مانند آلبینیسم شنیده اند، افسانه ها و تعصبات بی اساس زیادی در مورد این بیماری وجود دارد. والدین نوزادان "خاص" باید بدانند که این بیماری علاوه بر موارد خارجی منجر به چه تظاهراتی می شود و چگونه از ایجاد آن جلوگیری کنند. عوارض خطرناکبیماری.

متخصص اطفال، متخصص نوزادان

مفهوم آلبینیسم ترکیبی از گروهی از آسیب شناسی های ارثی است که در آن فقدان یا عدم وجود رنگدانه ملانین در پوست، مو و عنبیه چشم وجود دارد.

طبق آمار، در میان اروپایی ها، این بیماری در یک نوزاد از 37000 نوزاد یافت می شود؛ در میان نمایندگان نژاد Negroid، این رقم به 1: 3000 می رسد. به طور کلی، داده های جهانی در مورد بروز بیماری از 1:10000 تا 1:200000 متغیر است. اما بیشترین نرخ بالابروز آلبینیسم در میان سرخپوستان آمریکا یافت می شود.

سرخپوستان کونا ساکنان بومی سواحل پاناما هستند، تعداد آنها از 50000 نفر تجاوز نمی کند. این قبیله هنوز سنت ها و فرهنگ قدیمی را حفظ کرده و تقریباً از بقیه جهان جدا شده است. هر 150 نماینده ملیت مبتلا به آلبینیسم است که مکانیسم ارثی انتقال بیماری را تأیید می کند.

مفهوم "آلبینو" از کلمه لاتین albus به معنای "سفید" گرفته شده است. این اصطلاح اولین بار توسط شاعر فیلیپینی فرانسیسکو بالتازار معرفی شد و بدین ترتیب آفریقایی‌ها را "سفید پوست" نامید. نویسنده به اشتباه این را باور کرده است رنگ غیر معمولپوست این افراد با ازدواج با اروپایی ها توضیح داده می شود.

ذکر در مورد افراد مرموزتقریباً در تاریخ هر کشوری یافت می شود، اما نگرش نسبت به آنها بسیار متفاوت بود. درک نادرست از مشکل منجر به واکنش‌های مختلف جمعیت نسبت به آلبینوها شد، از عبادت و انتساب. خواص جادوییبرای رد کامل، نشان دادن آسیب شناسی در سیرک های مسافرتی.

در کشورهای آفریقایی، زندگی مردم با سندرم ارثیتا به امروز دشوار است. برخی از قبایل تولد آلبینو را نفرین می دانند، برخی دیگر آن را جادویی می دانند، خواص درمانیگوشت او، بنابراین مردم بی گناه اغلب کشته می شوند.

در دنیای مدرن، وفاداری بیشتری به آلبینوها نشان داده شده است. با پیشرفت تلویزیون، مشکلات افراد با ظاهر غیرمعمول شناخته شده است. افراد مشهور و با استعداد زیادی در بین آلبینوها وجود دارد: بازیگران، خوانندگان، مدل ها (دنیس هرلی، شان راس، کونی چیو، دیاندرا فارست).

چرا این بیماری رخ می دهد؟

این بیماری ارثی با مکانیسم انتقال اتوزومال مغلوب است. اگرچه این بیماری نادر است، اما ژن آلبینیسم در هر هفتادمین ساکن کره زمین یافت می شود، اما هیچ تظاهرات خارجی ایجاد نمی کند. در شرایطی که هر دو والدین دارای این ویژگی هستند، ترکیب اطلاعات ژنتیکی آنها می تواند منجر به تولد نوزاد مبتلا به آلبینیسم شود. توسعه بیماری به جنسیت کودک ارتباطی ندارد، این بیماری در پسران و دختران به یک اندازه شایع است.

خود نام "ملانین" از کلمه یونانی melanos به معنای سیاه گرفته شده است. این ماده قادر به دادن است رنگ تیرهبافت های یک موجود زنده، اما خواص آن به همین جا ختم نمی شود. به دلیل وجود رنگدانه عملکرد حفاظتیملانین نوعی محافظ است که از بافت ها محافظت می کند اثرات مضر پرتو های فرابنفش، عوامل سرطان زا و جهش زا.

نقص ارثی منجر به نقض متابولیسم اسید آمینه تیروزین می شود که در تشکیل و رسوب رنگدانه ملانین نقش دارد. تغییرات پاتولوژیکمی تواند روی کروموزوم های مختلف باشد و شدت متفاوتی داشته باشد، بنابراین تظاهرات آلبینیسم تا حدودی متفاوت است. این ویژگی اساس طبقه بندی بیماری است.

طبقه بندی و ویژگی های تظاهرات آلبینیسم

آلبینیسم چشمی (OCA) نوع 1

این اختلال با جهش ژن تیروزیناز در کروموزوم 11 همراه است و منجر به کاهش تشکیل یا عدم وجود کامل تیروزین (اسید آمینه لازم برای سنتز رنگدانه ملانین) می شود. بسته به شدت نقص HCA تقسیم شده به:

این شدیدترین شکل GCA است و ناشی از عدم فعالیت مطلق آنزیم تیروزیناز است که منجر به فقدان کامل رنگدانه ملانین می شود. علائم این فرم را می توان بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص داد، خرده ها با مو و پوست سفید، عنبیه آبی روشن متولد می شوند. ظاهر مشخصه این امکان را فراهم می کند که بلافاصله به یک بیماری ارثی در یک نوزاد مشکوک شود.

همانطور که کودک رشد می کند مشخصاتبیماری ها تغییر نمی کنند کودک قادر به آفتاب گرفتن نیست، پوست نرمبه دلیل فقدان کامل ملانین بسیار مستعد سوختگی است. خطر ابتلا به سرطان پوست بسیار زیاد است، بنابراین کودکان باید از قرار گرفتن در معرض نور خورشید اجتناب کنند و از تجهیزات حفاظتی ویژه استفاده کنند.

روی پوست افراد مبتلا به این شکل از بیماری، هیچ خال، ناحیه ای از رنگدانه وجود ندارد، اما ممکن است خال های بدون رنگدانه ظاهر شوند که شبیه یک نامتقارن هستند. نقطه روشنبا لبه های تیز

عنبیه چشم نوزاد معمولاً بسیار سبک است، رنگ آبی، اما ممکن است در نور روشن قرمز به نظر برسد. این به دلیل روشنایی است رگ های خونیفوندوس از طریق رسانه شفاف چشم.

اغلب نوزاد دارای چنین مشکلات بینایی، آستیگماتیسم، استرابیسم، نیستاگموس است که بلافاصله پس از تولد یا در طول زندگی ظاهر می شود. و پدیده فتوفوبیا بسیار مشخصه این شکل خاص از بیماری است.

کمبود ملانین با نقض عملکرد بینایی آشکار می شود و بین غلظت رنگدانه و حدت بینایی رابطه وجود دارد. در غیبت کاململانین، بیان آسیب شناسی بصریبیشترین.

آنزیم تیروزیناز در بدن کودک بیمار عمل می کند، اما فعالیت آن کاهش می یابد، بنابراین مقدار کمی ملانین در نوزاد تشکیل می شود. بسته به شدت نقص ژن، غلظت رنگدانه تولید شده نیز تغییر می کند. تظاهرات این بیماری متفاوت است و پوست می تواند رنگ متفاوتی داشته باشد که تقریباً متفاوت است رنگ معمولیپوست، که با رنگدانه های نامحسوس پایان می یابد.

نوزادان بدون نشانه هایی از وجود ملانین در بافت ها متولد می شوند، اما با گذشت زمان کمی تیره شدن پوست، ظاهر شدن خال های رنگدانه و غیر رنگدانه دیده می شود. تغییرات در پوست اغلب تحت تأثیر اتفاق می افتد نور خورشید، نشانه هایی از آفتاب سوختگی وجود دارد، اما خطر ابتلا به آن وجود دارد بیماری های انکولوژیکپوست بالا باقی می ماند

موهای نوزادان با گذشت زمان رشد می کنند رنگ مایل به زردو نواحی رنگدانه قهوه ای روی عنبیه ظاهر می شود. اختلال بینایی در کودکان مبتلا به این نوع بیماری نیز وجود دارد.

نوع حساس به دما

این شکل از بیماری متعلق به نوع 1B است که در آن فعالیت تیروزیناز تغییر می کند. آنزیم حساسیت به دما پیدا می کند و در مناطقی از بدن با دمای پایین تر شروع به کار می کند. بیماران مبتلا به این شکل از بیماری با پوست سفید، فقدان رنگدانه در عنبیه و مو متولد می شوند.

با گذشت زمان، علائم تیره شدن ظاهر می شود خط موروی بازوها و پاها، اما زیر بغلو روی سر سبک می مانند. به دلیل بیشتر درجه حرارت بالا کره چشمدر مقایسه با پوست، در کودکان مبتلا به این نوع بیماری، آسیب شناسی اندام های بینایی به طور قابل توجهی بیان می شود.

آلبینیسم چشمی نوع 2

این نوع بیماری شایع ترین در سراسر جهان است. برخلاف GCA نوع 1، جهش در کروموزوم 15 قرار دارد و نقص حاصله باعث اختلال در فعالیت تیروزیناز نمی شود. توسعه آلبینیسم در GCA نوع 2 به دلیل آسیب شناسی پروتئین P، نقض حمل و نقل تیروزین است.

در مورد توسعه GCA نوع 2، نوزادان نژاد اروپایی با آلبینو معمولی متولد می شوند. نشانه های ظاهری- پوست سفید، مو، عنبیه آبی روشن. بنابراین، گاهی اوقات تشخیص اینکه آسیب شناسی در کودک به کدام نوع بیماری تعلق دارد دشوار است. با افزایش سن، موها کمی تیره می شوند، رنگ چشم ها تغییر می کند. پوست معمولاً سفید می ماند و قابلیت برنزه شدن ندارد، اما تحت تأثیر نور خورشید ظاهر می شود نقاط تاریک، کک و مک.

تظاهرات GCA نوع 2 در نمایندگان نژاد Negroid متفاوت است. این نوزادان با موهای زرد، پوست رنگ پریده و عنبیه آبی به دنیا می آیند. با گذشت زمان، تجمع ملانین، تشکیل خال ها، لکه های پیری وجود دارد.

این اتفاق می افتد که آلبینیسم با دیگر ترکیب می شود بیماری های ارثیبه عنوان مثال، با سندرم های Prader-Willi، Angelman، Kallman و دیگران. در چنین مواردی علائم بیماری آشکار می شود. بدن های مختلفو کمبود ملانین یک بیماری همراه است.

آلبینیسم چشمی نوع 3

در این مورد، جهش در ژن TRP-1 ایجاد می شود که فقط در بیماران آفریقایی رخ می دهد. بدن یک نوزاد بیمار قادر به تولید رنگدانه قهوه ای و نه سیاه، ملانین است، به همین دلیل است که به این بیماری HCA "قرمز" یا "قرمز" نیز می گویند. در عین حال، رنگ پوست و موی آلبینو مادام‌العمر قهوه‌ای باقی می‌ماند و آسیب عملکرد بینایی در حد متوسطی بروز می‌کند.

آلبینیسم چشمی همراه با جهش در کروموزوم X

گاهی اوقات تظاهرات کمبود رنگدانه عمدتاً در اندام بینایی یافت می شود، این زمانی اتفاق می افتد انواع چشمآلبینیسم جهش ژن GPR143، واقع در کروموزوم X، منجر به اختلال در عملکرد بینایی، عیوب انکساری، استرابیسم، نیستاگموس و شفافیت عنبیه می شود.

در عین حال، پوست بیمار عملاً تغییر نمی کند، در مقایسه با رنگ پوست همسالان، مقداری بلانچینگ امکان پذیر است.

از آنجایی که جهش با کروموزوم X مرتبط است، این بیماری فقط در پسران ظاهر می شود. دختران حاملان بدون علامت این جهش هستند و فقط دارند انحرافات کوچکبه شکل افزایش شفافیت عنبیه و لکه های روی فوندوس.

آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب (ARGA)

تظاهرات این بیماری در پسران و دختران به یک اندازه شایع است و در تصویر بالینیغالب شدن پیروز شدن چیره شدن تظاهرات چشمی. با این حال، در حال حاضر، ARGA با هیچ جهش خاصی در ارتباط نیست بیماران مختلفنقص های مختلف کروموزوم ها یافت می شود. یک نظریه وجود دارد که این بیماری است شکل چشمانواع HCA 1 و 2.

اختلالات رنگدانه همیشه به طور مساوی در سراسر بدن توزیع نمی شود. گاهی اوقات کودکان آلبینیسم جزئی ("پیبالدیسم") دارند. این نوع آسیب شناسی خود را از قبل در بدو تولد نشان می دهد، نوزاد دارای مناطق بی رنگ روی پوست تنه و اندام ها، رشته های سفید مو است. این بیماری به صورت اتوزومال غالب از والدین به ارث می رسد و معمولاً مشکلات سلامتی و ضایعاتی به همراه ندارد. اعضای داخلی.

اولین علائم بیماری را می توان پس از تولد نوزاد تشخیص داد، زیرا ظاهر چنین کودکانی وجود دارد ویژگی های شخصیت. برای روشن شدن تشخیص، پزشک یک نظرسنجی از والدین انجام می دهد صبور کوچکبه منظور کشف عوامل ارثیخطر ابتلا به آلبینیسم

مشاوره با چشم پزشک، متخصص پوست و ژنتیک زمینه را برای تشخیص اولیه و تعیین نوع آلبینیسم فراهم می کند. شما می توانید با استفاده از آزمایش های تشخیصی ژنتیکی، آزمایش DNA، آسیب شناسی را با دقت تعیین کنید.

تعیین فعالیت تیروزین در بافت ها - روش موثرشناسایی نوع آلبینیسم و ​​پیش آگهی بیماری، اما به دلیل استفاده از آن محدود است هزینه بالاپژوهش.

درمان و پیش آگهی آلبینیسم

درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد، والدین کودکان خاص باید این ویژگی کودک را بپذیرند و به او کمک کنند تا از عوارض بیماری جلوگیری کند. مقدار ناکافیملانین موجود در بافت ها کودک را بیش از حد مستعد نور خورشید می کند، خطر ابتلا به سرطان پوست و جدا شدن شبکیه را افزایش می دهد.

فتوفوبیا بسیار مشخصه این بیماری است، بنابراین نوزادان به عینک آفتابی با کیفیت بالا نیاز دارند. قبل از بیرون رفتن، کودک باید از کرم ضد آفتاب برای پوست استفاده کند، کلاه بپوشد.

نوزاد باید توسط چشم پزشک، متخصص پوست ثبت نام شود، معاینات منظم انجام شود و همه موارد را انجام دهد توصیه های پزشکی. اغلب کودکان به اصلاح بینایی با کمک عینک مخصوص و لنزهای تماسی. اگر این قوانین رعایت شود، بیمار بیماری ارثیزندگی طولانی و پرباری داشته باشید

کشورهای آفریقایی نامناسب ترین مکان برای زندگی آلبینوها محسوب می شوند. آفتاب سوزان و فقدان صلاحیت مراقبت پزشکیمنجر به از دست دادن بینایی و ایجاد سرطان پوست در 70 درصد افراد بیمار می شود.

افسانه ها در مورد آلبینیسم

یک بیماری غیر معمول تاریخ طولانی. اگرچه آگاهی مردم از این بیماری در حال افزایش است، اما باورهای غلط همچنان ادامه دارد. کلیشه ای در مورد این بیماری

1. همه آلبینوها چشم قرمز دارند.

برخی از والدین بر این باورند که برای تشخیص آلبینیسم، باید ته رنگ قرمزی در چشم نوزاد وجود داشته باشد. اما این یک توهم است، رنگ عنبیه می تواند متفاوت باشد: از آبی روشن تا خاکستری و حتی بنفش. این علامت بستگی به شکل بیماری دارد. هنگامی که رگ های فوندوس از طریق رسانه های شفاف قابل مشاهده می شوند، چشم ها تحت نور خاصی رنگ قرمز پیدا می کنند.

2. آلبینوها ملانین ندارند، نمی توانند آفتاب بگیرند.

در برخی موارد، مقدار کمی ملانین در بافت های کودکان خاص وجود دارد و در صورت قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، برنزه شدن رخ می دهد. اما چنین آزمایشاتی برای سلامت خرده ها خطرناک است، زیرا خطر ابتلا به سرطان پوست در هر صورت بالا باقی می ماند. کودک بیمار باید دائما از کرم ضد آفتاب مخصوص استفاده کند.

3. سفیدی مو نشانه ثابت آلبینیسم است.

رنگ موی کودکان آسیب شناسی ارثیمی تواند متفاوت باشد: سفید، زرد نی، قهوه ای روشن. اغلب با رشد کودک تغییر می کند تظاهرات خارجی، یک رنگدانه متوسط ​​در بافت ها وجود دارد.

اما با این حال، کودکان مبتلا به آلبینیسم تفاوت قابل توجهی دارند ظاهراز همسالان خود

4. همه آلبینوها در نهایت نابینا می شوند.

اگرچه آسیب شناسی اندام های بینایی بسیار مشخصه این است بیماری ژنتیکی، مشکلات چشمی به ندرت منجر به نابینایی می شود. در واقع، کودکان مبتلا به آلبینیسم تقریباً همیشه نیاز به تصحیح بینایی با عینک و لنزهای تماسی دارند، اما به اقدامات لازم، عملکرد بصری از بین نخواهد رفت.

5. نوزادان مبتلا به بیماری ارثی از رشد عقب می مانند.

فقدان یا عدم وجود ملانین تأثیری ندارد رشد ذهنیعزیزم. گاهی اوقات ترکیبی از آلبینیسم با سایر سندرم های ژنتیکی وجود دارد که با آسیب به اندام های داخلی، کاهش رشد فکری و ذهنی همراه است.

اما آسیب شناسی سنتز ملانین در چنین مواردی ثانویه است.

۶- آلبینوها در تاریکی نمی توانند ببینند.

به دلیل عدم وجود رنگدانه محافظ در عنبیه، حضور در فضای باز برای آلبینوها دشوار است، آنها دچار فتوفوبیا می شوند. در اتاق های تاریک یا در هوای ابری، دیدن آن برای کودکان آسان تر است جهان. اما فراموش نکنید که کودکان خاص تقریباً همیشه از اختلال بینایی رنج می برند که تظاهرات آن به روشنایی اتاق بستگی ندارد.

افراد آلبینو از این جهت خاص هستند که پوست، مو، مژه، ابرو، عنبیه آنها فاقد رنگدانه طبیعی ملانین بوده و کاملا سفید است. علت ناهنجاری در جهش ژن ها نهفته است و در حال حاضر در رحم، کودک فرآیند سنتز ملانین را ندارد. آلبینیسم خطرناک چیست و آیا می توان آن را درمان کرد، در مقاله بررسی خواهیم کرد.

آلبینیسم مادرزادی است ناهنجاری ژنتیکیبا یک صفت اتوزومال مغلوب نام آسیب شناسی در لاتین مانند آلبوس به نظر می رسد و به عنوان "سفید" ترجمه می شود. دلیل کمبود رنگدانه تیره در بدن، مسدود شدن تیروزیناز، آنزیمی است که در تولید ملانین نقش دارد.

طبق آمار، در اروپا از هر 20000 نفر، 1 نفر مبتلا به آلبینیسم است. و در نیجریه، چنین آسیب شناسی برای هر 3000 نفر 1 نفر است. حتی بیشتر اوقات می توانید یک آلبینو را در میان قبایل سرخپوست پاناما بیابید که هر 135 نفر سفیدپوست هستند.

دو نوع آلبینیسم وجود دارد: چشمی (OCA) و چشمی ساده (GA). در GCA، دپیگمانتاسیون روی پوست، عنبیه و تمام موهای بدن تاثیر می گذارد. با HA، بیماری منحصراً به اندام های بینایی گسترش می یابد. آلبینوهای توتال که حتی یک خال بر روی بدن خود ندارند نیز از تعدادی آسیب شناسی پوست، چشم و سیستم ایمنی رنج می برند.

حدود ده ها زیرگروه و انواع دیگر آلبینیسم وجود دارد که با انحرافات مختلف در سلامت و رنگدانه پوست همراه است. در میان آنها، می توانید افرادی را ملاقات کنید که از بدو تولد تا حدی با لکه های سفید پوشیده شده اند - این شکل پیبالدیسم نامیده می شود و دارای ویژگی های اتوزومال غالب است. دپیگمانتاسیون جزئی می تواند یکی از علائم تعدادی از سندرم ها باشد (Mende، Klein-Waardenburg، Germansky-Pudlak، Cross-McKusick-Brin، Chediak-Higashi، Titze).

علائم و علل بیماری

ظاهر غیرمعمول، اغلب زیبا، موهای بلوند، مژه ها و ابروهای فوق العاده سفید برفی، چشمان روشنو پوست کم رنگ چینی تنها یک روی سکه است. بزرگسالان و کودکان آلبینو مشکلات زیادی را در این زمینه تجربه می کنند زندگی روزمره، و فقط نگاه های جانبی رهگذران و تمسخر همسالان نیست. آلبینیسم کامل در انسان همیشه با اختلال بینایی همراه است:

• نزدیک بینی
• دور اندیشی؛
• استرابیسم؛
• فوتوفوبیا

در غیاب کامل تیروزیناز، علائم بیماری از بدو تولد قابل مشاهده است. عنبیه چشم یک کودک آلبینو روشن، تقریبا شفاف یا آبی روشن است. رگ های خونی از طریق آن قابل مشاهده هستند و به چشم ها رنگ قرمز می دهند. پوست و مو بسیار روشن است. بدن در برابر لمس خشک است و غدد عرقمحروم از عملکرد

با آلبینیسم جزئی، رنگدانه های پوست، مو و عنبیه ضعیف می شود. اغلب چنین افرادی مانند همتایان خود با رنگدانه کامل از نور نمی ترسند. چشمان آنها فندقی، آبی، خاکستری روشن یا سبز است. بینایی کاهش می یابد. پوست به طور معمول دارای رنگدانه است.

به دلیل آسیب کامل به پوست در افراد آلبینو، چنین سندرم ها و تشکیلاتی اغلب در طول زندگی آنها ایجاد می شود:

• کم کاری تیروئید یا آلوپسی (کمبود مو)؛
• هیپرتریکوزیس (حضور بیش از حد موهای بدن)؛
• مشکلات در کار غدد عرق؛
• کراتوم ( نئوپلاسم خوش خیمروی پوست)؛
• تلانژکتازی (گسترش رگ های خونی در پوست، که باعث ایجاد لکه های قرمز عروقی به شکل ستاره می شود).
• اپیتلیوم (توسعه تشکیلات به شکل زخم، گره، پلاک، مهر و موم)؛
• کیلیت اکتینیک (التهاب پوست لب ها ناشی از نور خورشید).

آلبینیسم چشمی تنها بر اندام بینایی تأثیر می گذارد، در حالی که روی پوست یا مو تأثیر نمی گذارد. GA خود را در علائم زیر نشان می دهد:

• دید بسیار کم؛
• حرکت کنترل نشده کره چشم؛
• استرابیسم؛
• عنبیه بی رنگ؛
• آسیب شناسی انکسار (آستیگماتیسم).

یکی دیگر از علائم همراه این بیماریاغلب نابارور می شود

بسته به نوع آلبینیسم، علت OCA در آن نهفته است آسیب شناسی مادرزادیروی یکی از کروموزوم های یک ژن. این ممکن است یک ناهنجاری در کروموزوم پانزدهم، یازدهم، نهم، به ندرت پنجم یا نقص در عملکرد ژن P-protein کد کننده پروتئین های موجود در ملانوزوم باشد که در آن نقش دارند. متابولیسم اسید آمینه. نقض اخیر در بین انواع بیماری شایع ترین است.

افراد آلبینو چقدر عمر می کنند؟

عقیده ای وجود دارد که افراد مو سفید پوست رنگ پریده خط زندگی کوتاهی دارند. بنابراین، سوال "چند نفر زندگی می کنند مردم بی رنگ” یکی از سوالات متداول است. این تا حدی به دلیل ضعف ایمنی و تعداد زیادیمختلف " اثرات جانبی» مشکل اصلی آنها

پوست محافظت نشده به سرعت در برابر نور خورشید می سوزد و وجود دارد خطر افزایش یافتهشکست پوست تومور بدخیم. افراد آلبینو از این خطر سرطان آگاه هستند و مجبورند مدام از ضد آفتاب استفاده کنند.

اما، با وجود تفاوت های ظریف آنها در وضعیت سلامت، اکثر "سفید پوستان" زندگی می کنند زندگی کامل، با اشغال جایگاه خود در آن ، خانواده ایجاد می کنند ، فرزندان کاملاً سالم به دنیا می آورند و تا یک پیری عمیق شاد زندگی می کنند.

آیا این بیماری ارثی است؟

این بیماری زمانی از والدین به ارث می رسد که پدر و مادر هر دو زال باشند. اگر ناهنجاری ژنتیکیتنها در یکی از والدین مشاهده می شود، پس احتمال داشتن فرزندی با پوست و موی سفید بعید است. اغلب، چنین فرزندان پدر و مادری رنگدانه طبیعی دارند. با این حال، این نوزاد حامل یک ژن "شکسته" است و در آینده، از قضا، با ملاقات با نیمه دیگر خود با همان ژن جهش یافته، می تواند والدین یک آلبینو شود. زمانی که والدین هر دو رنگ پوست سالمی داشته باشند، اما ناقل یک ژن خاص باشند، احتمال تولد نوزاد مبتلا به آلبینیسم 25 درصد است.

پیامدهای آلبینیسم

هر کودکی نیاز به توجه و کمک والدین دارد، اما کودک آلبینو به مراقبت ویژه نیاز دارد. باید دائماً از قرار گرفتن در معرض نور خورشید محافظت شود و از چشم ها به دلیل فوتوفوبیا محافظت شود. سپس خود آلبینوی بالغ نباید هوشیاری خود را از دست بدهد و پوست سفید خود را از اشعه ماوراء بنفش دور نگه دارد، زیرا حتی در هوای ابری ممکن است قرمز شود و بسوزد.

آلبینیسم قابل درمان نیست. تا به امروز فقط اقدامات امنیتی و اصلاحی از نظر دید وجود دارد.

مشکلات بینایی برخی از کودکان آلبینو را مجبور می کند تا به صورت تخصصی شرکت کنند موسسات آموزشیبرای کودکان دارای اختلالات بینایی و به همین دلیل یک گروه معلولیت تشکیل دهید.

پوست حساس و بینایی ضعیفاین دو مشکل عواقب اصلی هستند نقص ژنتیکی. اگر موارد فردی را تجزیه و تحلیل کنیم، علاوه بر عوارض جسمی آلبینیسم، موارد روانی و روانی نیز وجود دارد. مشکلات عاطفی. آنها وابسته به پذیرش اجتماعی افرادی هستند که با بقیه متفاوت هستند. متأسفانه حتی در قرن بیست و یکم، تبعیض، تحقیر و تجاوز در کشورهای متمدن رخ می دهد. ناگفته نماند آفریقای شرقیجایی که سیاه پوستان سفیدپوست شکار می شوند.

اما، به طور کلی، شما می توانید با آلبینیسم کاملاً زندگی کنید و حتی از ظاهر خود به نفع خود استفاده کنید. AT کسب و کار مدلینگافرادی که خاص به نظر می رسند بسیار ارزشمند هستند. برای خود آلبینوها بسیار مهم است که علائم آلبینیسم خود را یک بیماری تلقی نکنند، بلکه آنها را به عنوان یک ویژگی متمایز خاص بپذیرند.