بیماری فریدریش (آتاکسی فریدریش). آتاکسی فریدریش چیست، تشخیص و درمان بیماری ارثی یهودی آتاکسی فریدریش

یک بیماری ژنتیکی مرتبط با نقض حمل و نقل آهن از میتوکندری و همراه با ضایعه غالب سلول های سیستم عصبی مرکزی و محیطی، کاردیومیوسیت ها، سلول های β پانکراس، سلول های بافت استخوانی و شبکیه. آتاکسی فریدریش با استفاده از MRI ​​مغز و نخاع، مطالعات نوروفیزیولوژیک و تشخیص ژنتیکی تشخیص داده می شود. علاوه بر این، نوار قلب، سونوگرافی قلب، مطالعه پس زمینه هورمونی و عکسبرداری با اشعه ایکس از ستون فقرات انجام می شود. آتاکسی فریدریش با داروهای متابولیک و علامت دار، رژیم غذایی، ورزش درمانی منظم درمان می شود. درمان جراحی برای از بین بردن ناهنجاری های استخوانی استفاده می شود.

ICD-10

G11.1آتاکسی اولیه مخچه

اطلاعات کلی

آتاکسی فریدریخ در سال 1860 توسط یک پزشک آلمانی توصیف شد که این بیماری هنوز هم نام او را دارد. آتاکسی فریدریش به گروه آتاکسی ها تعلق دارد که شامل آتاکسی مخچه، آتاکسی پیر ماری، سندرم لویی بار، آتاکسی های قشر مغز و دهلیزی نیز می شود. در این گروه آتاکسی فریدریش شایع ترین بیماری است. شیوع آن در سراسر جهان 2-7 مورد در هر 100 هزار نفر جمعیت است. نمایندگان نژاد Negroid آتاکسی Friedreich را ندارند.

آتاکسی فریدریش با آسیب نه تنها به سیستم عصبی، بلکه به اختلالات خارج عصبی نیز همراه است. تغییرات پاتولوژیک در قلب، اندام بینایی، سیستم غدد درون ریز و سیستم اسکلتی عضلانی رخ می دهد. به همین دلیل، آتاکسی فریدریش مورد توجه متخصصان رشته های مختلف پزشکی است: مغز و اعصاب، قلب، چشم، غدد درون ریز، ارتوپدی و تروماتولوژی.

علل آتاکسی فریدریش

آتاکسی فریدریش یک بیماری ژنتیکی است و با جهش کروموزوم 9 همراه است که در نتیجه آن کمبود یا کمبود پروتئین فراتاکسین وجود دارد. این پروتئین مسئول انتقال آهن از میتوکندری است. نقض عملکرد آن منجر به تجمع مقدار زیادی آهن در داخل میتوکندری و افزایش رادیکال های آزاد در داخل سلول می شود. دومی تأثیر مخربی بر سلول دارد. در این مورد، فعال ترین سلول های بدن آسیب می بینند: نورون ها (سلول های عصبی)، میوکاردوسیت ها (سلول های عضلانی قلب)، سلول های بتا سنتز کننده انسولین، سلول های گیرنده شبکیه (میله ها و مخروط ها) و سلول های بافت استخوانی. شکست این سلول ها منجر به ایجاد علائم مشخصه آتاکسی فریدریش از سیستم عصبی محیطی و مرکزی، دیابت شیرین، کاردیومیوپاتی، اختلال بینایی، ناهنجاری های استخوانی می شود.

آتاکسی فریدریش به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بر اساس برخی منابع، ناقل جهش ژنی که باعث آن می شود، 1 نفر از 120 نفر است. اما آتاکسی فردریش تنها در صورتی ایجاد می شود که فرد یک ژن تحریف شده را از پدر و مادرش به ارث ببرد. در عین حال، والدین او فقط ناقل یک اختلال ژنتیکی هستند و خود از آتاکسی فردریش رنج نمی برند.

علائم آتاکسی فریدریش

به عنوان یک قاعده، آتاکسی فریدریش در دو دهه اول زندگی ظاهر می شود. در موارد بسیار نادرتر، علائم بیماری در دهه سوم یا چهارم ظاهر می شود. آتاکسی فریدریش معمولاً قبل از 25 سالگی ایجاد می شود. با اختلالات عصبی شروع می شود و با پیشرفت مداوم فرآیند پاتولوژیک با تشدید تظاهرات بالینی آن مشخص می شود.

آتاکسی فریدریش با اختلالات راه رفتن و تعادل شروع می شود. در این دوره، بیماران به ظاهر بی ثباتی و عدم اطمینان هنگام راه رفتن توجه می کنند. راه رفتن آنها ناخوشایند می شود و با سفرها و زمین خوردن های مکرر همراه است. سپس نقض هماهنگی در حین حرکات دست ها، ظاهر شدن لرزش دست ها و تغییر مرتبط در دست خط وجود دارد. به تدریج ضعف در پاها، اختلالات گفتاری (دیسرتری) و کم شنوایی (کم شنوایی) به هم می پیوندند. گفتار بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریخ آهسته و نامفهوم می شود.

در وضعیت عصبی در آتاکسی فریدریخ، ماهیت مخچه ای و حساس آتاکسی مورد توجه قرار می گیرد. بیمار در وضعیت رومبرگ ناپایدار است، نمی تواند تست پاشنه-زانو را انجام دهد، آزمایش انگشت به بینی را از دست می دهد. نتایج آزمایش ها وقتی با چشمان بسته انجام می شود بدتر می شود، زیرا بینایی تا حدی عدم هماهنگی را جبران می کند. نشانه اولیه آتاکسی فریدریش ناپدید شدن آشیل و رفلکس های زانو است. وجود علامت بابینسکی مشخص است - گسترش انگشت شست پا با تحریک لبه خارجی کف پا. گاهی گشاد شدن انگشت شست با واگرایی فن مانند انگشتان باقی مانده همراه است. علامت بابینسکی نشان دهنده ضایعه مسیر هرمی مسئول فعالیت حرکتی است.

با پیشرفت آتاکسی فریدریش، آرفلکسی کامل مشاهده می شود - عدم وجود تمام رفلکس های پریوستال و تاندون، اختلال در انواع عمیق حساسیت (حساسیت به ارتعاش و احساس مفصل-عضلانی)، کاهش تون عضلانی، ضعف (پارزی) و آتروفیک. تغییرات در عضلات دیستال (که دورتر از بدن قرار دارند) اندام های تحتانی. در مرحله آخر آتاکسی فریدریش، فلج، افت فشار خون عضلانی و آتروفی به اندام های فوقانی گسترش می یابد. در این حالت بیماران توانایی سلف سرویس را از دست می دهند. شاید ظهور اختلالات لگنی و ایجاد زوال عقل (زوال عقل). در برخی موارد، آتاکسی فریدریش با کاهش شنوایی، نیستاگموس و آتروفی اعصاب بینایی همراه است.

از علائم بالینی خارج عصبی که آتاکسی فریدریش را آشکار می کند، در 90٪ موارد ضایعه عضله قلب - کاردیومیوپاتی وجود دارد که منجر به آریتمی (اکستراسیستول، تاکی کاردی حمله ای، فیبریلاسیون دهلیزی) و نارسایی قلبی می شود. آتاکسی فریدریش نیز با ناهنجاری های استخوانی مختلف مشخص می شود. معمولی ترین آن پا فریدریش است که دارای قوس بیش از حد بالا و مقعر، فالانژهای انتهایی انگشتان خمیده و فالانژهای اصلی خم نشده است. اسکولیوز، پاچنبری، بدشکلی انگشتان دست و پا نیز مشاهده می شود. در قسمتی از سیستم غدد درون ریز، آتاکسی فریدریش اغلب با دیابت شیرین، شیرخوارگی، هیپوگنادیسم و ​​اختلال عملکرد تخمدان همراه است. در برخی موارد، بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریش آب مروارید دارند.

تشخیص آتاکسی فریدریش

تشخیص بیماری در مواردی که آتاکسی فریدریش با تظاهرات خارج عصبی شروع می شود بسیار دشوار است. در عین حال، برخی از بیماران برای چندین سال توسط متخصص قلب به دلیل بیماری قلبی یا ارتوپد برای اسکولیوز تحت نظر هستند. تنها با ایجاد علائم عصبی، آنها با یک متخصص مغز و اعصاب مشورت می کنند.

روش های اصلی تشخیص ابزاری آتاکسی فریدریش تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و آزمایش نوروفیزیولوژیک است. MRI مغز فرآیندهای آتروفیک در بصل النخاع و پونز، آتروفی مخچه را نشان می دهد. MRI ستون فقرات کاهش قطر طناب نخاعی و تغییرات آتروفیک آن را نشان می دهد. در تشخیص آتاکسی فریدریش، CT مغز به اندازه کافی آموزنده نیست. با کمک آن، تغییرات مشخصه را می توان تنها در مراحل بعدی بیماری مشاهده کرد. آتاکسی فریدریش اولیه تنها با علائم سی تی آتروفی خفیف مخچه همراه است.

مطالعه مسیرها با استفاده از تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال، مطالعه اعصاب محیطی - توسط الکترونوروگرافی و الکترومیوگرافی انجام می شود. در عین حال، آتاکسی فریدریش با کاهش متوسط ​​پتانسیل عمل در طول هدایت در امتداد اعصاب حرکتی همراه با کاهش بزرگ (تا ناپدید شدن کامل) در هدایت در امتداد رشته های حسی مشخص می شود.

به دلیل وجود تظاهرات خارج عصبی، آتاکسی فردریش نیاز به مطالعات اضافی در سیستم قلبی عروقی، غدد درون ریز و اسکلتی عضلانی دارد. برای این منظور با متخصص قلب، ارتوپد، چشم پزشک و متخصص غدد مشورت می شود. تجزیه و تحلیل قند خون و تست تحمل گلوکز، مطالعات هورمونی؛ نوار قلب، تست استرس، مولتیپل اسکلروزیس.

درمان آتاکسی فریدریش

درمان کافی و منظم آتاکسی فریدریش به شما امکان می دهد پیشرفت بیماری را متوقف کنید، از عوارض جلوگیری کنید و توانایی بیمار را برای رهبری یک سبک زندگی فعال برای مدت طولانی حفظ کنید. به عنوان یک قاعده، آتاکسی Friedreich با تجویز همزمان داروهای متابولیک متعلق به 3 گروه مختلف درمان می شود: کوفاکتورهای واکنش انرژی-آنزیم، محرک های زنجیره تنفسی میتوکندری و آنتی اکسیدان ها.

علاوه بر این، با آتاکسی Friedreich، داروهایی تجویز می شود که فرآیندهای متابولیک را در عضله قلب بهبود می بخشد (تیامین پیروفسفات، اینوزین، تری متازیدین، 5-هیدروکسی پروفان، و غیره)، نوتروپیک ها و محافظ های عصبی (گاما آمینوبوتیریک اسید، مولتی پیراستام، مکلوفنولوکس)، . در صورت لزوم، سم بوتولینوم به عضلات آسیب دیده تزریق می شود و عمل جراحی برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی انجام می شود.

تمرینات فیزیوتراپی برای بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریخ از اهمیت بالایی برخوردار است. تمرینات فیزیوتراپی مداوم با هدف هماهنگی تمرین و قدرت عضلانی، حفظ فعالیت حرکتی و توقف درد ناشی از آن را ممکن می سازد. از آنجایی که آتاکسی فریدریش با نقض متابولیسم انرژی همراه است، بیماران مبتلا به این بیماری باید مصرف کربوهیدرات ها را با غذا محدود کنند، که بیش از حد آن می تواند باعث تشدید اختلالات متابولیک شود.

پیش آگهی آتاکسی فریدریش

آتاکسی فریدریخ یک سیر پیوسته پیشرونده دارد که منجر به مرگ می شود. بیمار به دلیل نارسایی قلبی یا تنفسی، عوارض عفونی فوت می کند. حدود 50 درصد از بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریش از 35 سالگی بیشتر زندگی نمی کنند. در زنان، سیر بیماری مطلوب تر است. امید به زندگی آنها در 100٪ بیش از 20 سال از شروع آتاکسی است، در حالی که در بین مردان تنها 63٪ بیشتر از این مدت عمر می کنند.در موارد بسیار نادر، در صورت عدم وجود اختلالات قلبی و دیابت، بیماران تا 70-80 سال عمر می کنند. سال ها.

آتاکسی فریدریش یک بیماری ارثی تخریب کننده عصبی است که با اختلال در دفع یون های آهن از فضای پریمیتوکندریال سلول مشخص می شود.

در بین اروپایی ها شیوع این بیماری 1:20000-1:50000 است و در سراسر جهان هر 120 نفر از ساکنان مستعد ابتلا به این آسیب شناسی هستند. علت آتاکسی فریدریش، جهش در ژن FXN، به ویژه افزایش ناپایدار سه قلوهای GAA است. این ژن یک پروتئین خاص فراتاکسین را کد می کند که مسئول انتقال یون های آهن از فضای پریمیتوکندری است و در نتیجه از تشکیل رادیکال های آزاد جلوگیری می کند که تأثیر مخرب آشکاری بر سیستم عصبی مرکزی و محیطی و همچنین سایر اندام ها دارند.

آتاکسی فریدریش به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. حمل بدون علامت ژن امکان پذیر است.

تظاهرات بالینی

جهش در ژن FXN بلافاصله منجر به تظاهرات بالینی واضح آتاکسی فریدریش نمی شود. این بیماری ممکن است برای چندین دهه خود را احساس نکند. معمولاً اولین علائم در سنین جوانی رخ می دهد - 20-25 سال، کمتر در 30 و 40 سالگی. اولین بیماری با اختلال در راه رفتن و هماهنگی حرکات شروع می شود. بیمار از عدم اطمینان، بی ثباتی، بی نظمی در حرکات شکایت می کند، زمین خوردن های مکرر را یادداشت می کند. بعداً اختلالات حرکات اندام فوقانی، ظاهر شدن لرزش به هم می پیوندند. سایر تظاهرات آتاکسی فریدریش عبارتند از:

• ضعف در عضلات پاها؛
• اختلالات گفتاری؛
• از دست دادن شنوایی؛
• ناپدید شدن رفلکس ها؛
• اختلال در عملکرد تخمدان ها؛
• فلج و فلج؛
• زوال عقل؛
• دیابت؛
• هیپوگنادیسم؛
• آتروفی بینایی

علاوه بر این، این بیماری با اختلالات مختلف قلب، به عنوان مثال، آریتمی، در موارد شدید - نارسایی قلبی همراه است. اغلب در بیماران مبتلا به آتاکسی Friedreich، ناهنجاری های استخوانی مشاهده می شود.

تشخیص آتاکسی فریدریش

در برخی موارد تشخیص دقیق ممکن است دشوار باشد. بیمار را می توان برای مدت طولانی توسط یک متخصص مغز و اعصاب، متخصص قلب، ارتوپد یا سایر متخصصانی که همیشه نمی توانند به آتاکسی فریدریش مشکوک باشند، تحت نظر داشته باشند. برای شناسایی تغییرات مشخصه، نیاز به بررسی جامع است که طرح آن شامل روش های زیر خواهد بود:

• MRI مغز یا ستون فقرات؛
• تست عصبی فیزیولوژیکی؛
• الکترونوروگرافی؛
• الکترومیوگرافی؛
• تحریک مغناطیسی

از اهمیت زیادی در تشخیص آتاکسی فریدریش، یک معاینه ژنتیکی است که می تواند برای تشخیص جهش در ژن FXN و تایید مطمئن وجود بیماری استفاده شود. شما می توانید چنین معاینه ای را در مرکز ژنتیک پزشکی "Genomed" انجام دهید.

روش های درمانی

درمان موثری که بتواند علت آتاکسی فریدریش را از بین ببرد، هنوز ایجاد نشده است. اما برای بهبود کیفیت و طول عمر می توان از درمان علامتی استفاده کرد که همیشه به صورت جداگانه انتخاب می شود. برای عادی سازی کار میتوکندری ها، آنتی اکسیدان ها، محرک های فعالیت زنجیره تنفسی و کوفاکتورهای واکنش های آنزیمی تجویز می شوند. بدشکلی های استخوان عمدتاً با روش های جراحی اصلاح می شوند. از هورمون ها برای اصلاح اختلالات غدد درون ریز استفاده می شود.

به منظور کاهش سرعت پیشرفت آتاکسی فریدریش، ممکن است ورزش درمانی تجویز شود، در صورت لزوم، پروتزها و صندلی های چرخدار برای کمک به بیمار در حفظ سبک زندگی فعال انتخاب می شوند.

پیش بینی

آتاکسی فریدریخ یک بیماری پیشرونده غیر قابل درمان است. پیش آگهی زندگی بیمار تا حد زیادی به سنی که در آن ایجاد شده و علائم بستگی دارد. در زنان، دوره مطلوب تر از مردان است. عوارضی به شکل دیابت، نارسایی قلبی، برونکوپنومونی خطرناک ترین در نظر گرفته می شود. در صورت عدم وجود این اختلالات، بیماران می توانند تا 70 سال یا بیشتر عمر کنند، در غیر این صورت امید به زندگی از زمان شروع پیشرفت بیماری به 20 سال محدود می شود.

آتاکسی فریدریش - یک بیماری ارثی سیستم عصبی، یک نوع توارث اتوزومال مغلوب. این بیماری با سندرم آسیب به فونیکول های خلفی و جانبی نخاع، اغلب در بخش های لومبوساکرال، مرگ سلول های ستون های کلارک و مجاری نخاعی پشتی مشخص می شود.

در مراحل بعدی، انحطاط هسته های اعصاب جمجمه، هسته دندانه دار و دمگل مخچه مشخص است و سلول های نیمکره های مغزی تا حدودی کمتر دچار مشکل می شوند.

دلایل ایجاد آتاکسی فریدریخ

توسعه این بیماری با عدم تعادل آهن داخل سلولی همراه است، غلظت بالای آن در میتوکندری باعث افزایش رادیکال های آزاد می شود که سلول را تخریب می کند. عدم تعادل زمانی رخ می دهد که کمبود یا تحریف ساختار پروتئین سنتز شده در سیتوپلاسم وجود داشته باشد - فراتاکسین . این پروتئین مسئول حمل و نقل آهن از میتوکندری است که با تجمع آن بالاتر از حد معمول، کاهش آهن سیتوتیک رخ می دهد.

اینها دلایل اصلی ایجاد آتاکسی فریدریش هستند که در نتیجه ژن های کد کننده فرواکسیداز و نفوذ کردن که مانند فراتاکسین وظیفه انتقال آهن را بر عهده دارند.
این منجر به تجمع بیشتر در میتوکندری می شود. وراثت ناشی از ژن بیماری فریدریش است که احتمالاً در ناحیه سانتومر کروموزوم نهم در جایگاه 9ql3 - q21 یافت می شود. ممکن است چندین مورد رخ دهد یک ژن بیشتر از، و اشکال مختلف بیماری ایجاد می شود. آتاکسی فریدریش نیمی از موارد آتاکسی را اشغال می کند. اولین علائم قبل از 20 سالگی ظاهر می شود، بسیار کمتر تا 30 سالگی. اغلب در زنان و مردان به یک اندازه رخ می دهد، فقط نمایندگان نژاد سیاهپوست در معرض این بیماری نیستند.

این بیماری نورون های سیستم عصبی مرکزی و محیطی را تحت تاثیر قرار می دهد، اما پزشکی هیچ توضیحی ندارد، دلیل اینکه تنها مسیرهای نخاع در سیستم عصبی آسیب می بیند. در سیستم های دیگر، سلول های اندام مهم کمتری در معرض این بیماری قرار نمی گیرند، اینها سلول های میوکارد، سلول های β جزایر لانگرهانز در پانکراس، سلول های شبکیه و بافت های استخوانی هستند.

سیر بیماری دائماً در حال پیشرفت است. اگر درمان کافی برای آتاکسی فریدریش وجود نداشته باشد، طول مدت بیماری بیش از 20 سال نخواهد بود. و شروع به تظاهر به عنوان ناهنجاری و عدم اطمینان در هنگام راه رفتن، پس از مدتی فرد را از هماهنگی طبیعی حرکات و حرکت مستقل به طور کامل محروم می کند. این بیماری به مرگ ختم می شود، در موارد نادر، در صورت عدم وجود تظاهراتی مانند بیماری قلبی، بیماران تا 70-80 سال زندگی می کنند.

علائم آتاکسی فریدریش

اولین علائم بیماری مهار رفلکس آشیل و زانو است. این علائم چند سال قبل از ظهور سایرین ظاهر می شوند، از جمله تظاهرات اولیه بیماری روماتیسمی قلب ، که اغلب به عنوان یک بیماری جداگانه درمان می شود. بنابراین به نظر نمی رسد که اینها علائم آتاکسی فریدریش قبل از شروع اختلالات عصبی باشد. بدشکلی های اسکلتی تدریجی رخ می دهد، مانند اسکولیوز، تغییر شکل انگشتان و پا، "پای فریدریش" که در آن امتداد غیر طبیعی انگشتان در فالانژهای اصلی وجود دارد و پا دارای قوس مقعر بالایی است.

آتاکسی فریدریش در شکل گسترش یافته خود با اختلالات عصبی معمولی آتاکسی و کل مشخص می شود. آرفلکسیا . نقض حساسیت مفصلی- عضلانی و ارتعاشی، افت فشار خون عضلانی، علامت بابینسکی. به تدریج حساسیت و آتروفی و ​​ضعف عضلات پا ایجاد می شود.

تظاهرات خارج عصبی در 90٪ بیماران ظاهر می شود، این ضایعات قلبی است. اختلالات غدد درون ریز ، . یک مترقی کاردیومیوپاتی ، می تواند هم هیپرتروفیک و هم متسع باشد. در این مورد، علائم آتاکسی فریدریش مانند درد در ناحیه قلب، تپش قلب، سوفل سیستولیک وجود دارد. بیماری های غدد درون ریز مانند دیابت , هیپوگنادیسم , .

مرحله آخر آتاکسی مشخص می شود آمیتروفی و اختلال در حساسیت عمیق، ناپدید شدن رفلکس های تاندون و پریوستال. که تا اندام فوقانی گسترش می یابد. از هم پاشیدگی عمیق عملکردهای حرکتی وجود دارد که به دلیل آن فرد توانایی راه رفتن و خدمت به خود را از دست می دهد. در حال توسعه کیفوسکولیوز با تشکیل قوز، تغییر شکل دست ها. از تظاهرات خارج عصبی، ممکن است نیستاگموس، کاهش شنوایی، آتروفی اعصاب بینایی، اختلال در عملکرد اندام های لگن، وجود داشته باشد. پیشرونده در مراحل بعدی بیماری علت مرگ نیمی از بیماران است که اغلب به دلیل اختلال در سیستم هدایت قلب است. علل فوری مرگ نیز شامل نارسایی ریوی و عوارض عفونی است.

تشخیص آتاکسی فریدریش

توموگرافی کامپیوتری مغز، که تشخیص اصلی آتاکسی در این بیماری باقی می ماند، بی اثر است، تعدادی از تغییرات را فقط در مراحل بعدی می توان تشخیص داد. این به دلیل محلی سازی ستون فقرات تغییرات است، بنابراین، تنها درجه خفیفی از آتروفی مخچه در مراحل اولیه و آتروفی نیمکره ها، گسترش مخازن ساقه، بطن های جانبی و فضای زیر عنکبوتیه هر دو نیمکره در مراحل بعدی قابل تشخیص است. تشخیص زودهنگام آتاکسی فریدریش با استفاده از آن انجام می شود ام آر آی که امکان تشخیص آتروفی نخاع و در مراحل پیشرفته و آتروفی متوسط ​​مشخص پل، مخچه و بصل النخاع را ممکن می سازد. در مرحله اولیه، یک مطالعه الکتروفیزیولوژیک لزوما انجام می شود، با چنین مطالعاتی، شدت آسیب به حساسیت اعصاب اندام ها مشخص می شود.

برای تشخیص کامل، تست های بار تحمل گلوکز، معاینه اشعه ایکس ستون فقرات انجام می شود. اول از همه، تشخیص با هدف تعیین دقیق تشخیص و تمایز بیماری از سایرین با علائم مشابه است. به عنوان مثال، علائم آتاکسی فریدریش می تواند مانند آتاکسی ارثی همراه با کمبود باشد. سندرم باسن-کورنزوایگ، بیماری های متابولیک ارثی مانند بیماری کرابهو بیماری نیمن پیک. علائم مشابهی می تواند به استثنای آرفلکسی تاندون، افت فشار خون عضلانی و تظاهرات خارج عصبی باشد. وجود بهبودی و تغییرات در تراکم ماده مغز، که در تشخیص مولتیپل اسکلروزیس مشاهده می شود، برای آتاکسی فریدریش معمولی نیست.

برای افتراق بیماری، تعدادی آزمایش اضافی آزمایشگاهی نیز تجویز می شود. آزمایش DNA و مشاوره ژنتیک پزشکی، پروفایل چربی خون، تجزیه و تحلیل اسمیر خون برای کمبود ویتامین E و آکانتوسیت ها. درمان آتاکسی فریدریش به بهبودی کامل منجر نمی شود، اما پیشگیری به موقع باعث می شود از بروز بسیاری از علائم و عوارض جلوگیری شود. تشخیص آتاکسی فریدریش با استفاده از آزمایش DNA باید نه تنها برای بیمار، بلکه برای بستگان نیز برای تعیین وراثت بیماری تجویز شود، این برای پیشگیری و تجویز درمان پیشگیرانه ضروری است.

درمان آتاکسی فریدریش

برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری، داروهای میتوکندری , آنتی اکسیدان ها و داروهای دیگری که تجمع آهن را در میتوکندری کاهش می دهند.

آنتی اکسیدان هایی مانند ویتامین های A و E و همچنین یک جایگزین مصنوعی کوآنزیم Q 10 - که روند تخریب عصبی و ایجاد کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را مهار می کند. نیز منصوب شد 5-هیدروکسی پروپان ، که نتایج خوبی می دهد، اما نیاز به تحقیقات بیشتری دارد.

به طور کلی، درمان علامتی است، باید علائم آتاکسی فریدریش را از بین ببرد دیابت , . همچنین اصلاح جراحی پا و معرفی وجود دارد سم بوتولینوم به عضلات اسپاستیک

و فیزیوتراپی - روش هایی که بدون آنها درمان آتاکسی فریدریش اغلب بی اثر است. ورزش منظم باعث می شود که بدن در فرم خوبی باشد و درد را از بین ببرد. بیماران نیاز به سازگاری اجتماعی دارند، زیرا بسیاری از آنها باید در حالت درماندگی کامل زندگی کنند. از دست دادن بینایی، توانایی حرکت مستقل، اختلال در هماهنگی اختلالات روانی ایجاد می کند که باید با کمک متخصصان و حمایت عزیزان برطرف شود.

علائم اصلی:

آتاکسی فریدریش یک آسیب شناسی ژنتیکی است که در آن نه تنها سیستم عصبی تحت تاثیر قرار می گیرد، بلکه باعث ایجاد اختلالات خارج عصبی نیز می شود. این بیماری کاملاً شایع در نظر گرفته می شود - 2-7 نفر از هر 100 هزار نفر جمعیت با چنین تشخیصی زندگی می کنند.

این بیماری ژنتیکی است و با جهش کروموزوم ها مرتبط است. پزشکان چندین شرایط خاص را برای ایجاد آسیب شناسی شناسایی می کنند.

علائم بیماری خاص است - اولین نشانه ها اختلال در راه رفتن و از دست دادن تعادل در نظر گرفته می شود. تصویر بالینی شامل اختلال گفتار، آب مروارید، کاهش شنوایی و زوال عقل است.

فقط یک متخصص مغز و اعصاب می تواند تشخیص صحیح را بر اساس نتایج معاینات ابزاری انجام دهد. مشاوره با متخصصین رشته های مختلف پزشکی ضروری است. لازم به ذکر است که تشخیص را می توان در مرحله رشد داخل رحمی جنین انجام داد.

درمان عمدتاً ماهیت محافظه کارانه دارد: شامل مصرف دارو، رژیم غذایی و ورزش منظم تمرینات درمانی است. در موارد ناهنجاری های استخوانی که کیفیت زندگی را کاهش می دهد، جراحی ضروری است.

اتیولوژی

آتاکسی ارثی Friedreich در پس زمینه غلظت ناکافی یا نقض ساختار پروتئینی به نام فراتاکسین که از طریق داخل سلولی در سیتوپلاسم تولید می شود رخ می دهد.

عملکرد اصلی این ماده انتقال آهن از میتوکندری - اندامک های انرژی سلول است. در پس زمینه فرآیندهای خاص، مقدار زیادی آهن جمع می شود - بیش از ده ها بار از حد معمول، که باعث افزایش تعداد عوامل اکسید کننده تهاجمی می شود که به سلول های حیاتی آسیب می رسانند.

یک مکان کمکی در مکانیسم توسعه بیماری توسط اختلال هموستاز آنتی اکسیدانی اشغال شده است - محافظت از سلول های انسانی از اشکال مضر اکسیژن فعال.

آتاکسی فریدریش فقط به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ناقل جهش کروموزوم نهم 1 نفر از 120 نفر است. شایان ذکر است که آسیب شناسی تنها در مواردی ایجاد می شود که ژن جهش یافته هم از مادر و هم از پدر به ارث می رسد. شایان ذکر است که والدین فقط ناقل یک اختلال ژنی هستند و خودشان بیمار نمی شوند.

یک ناهنجاری مشابه متعلق به گروه آتاکسی ها است که گونه های زیر در آن قرار دارند:

• آتاکسی پیر ماری؛
• سندرم لوئیس بار؛
• آتاکسی قشر مغز - ناشی از نقض قشر مغز، که مسئول حرکات ارادی است.
• آتاکسی دهلیزی - همراه با آسیب به دستگاه دهلیزی، در نتیجه از جمله علائم بیماری عدم تعادل، نیستاگموس، تهوع و استفراغ، مشکلات با حرکات خاص است.

علائم

آتاکسی فریدریخ دارای تعداد زیادی علائم بالینی خاص است که معمولاً به چند گروه تقسیم می شوند:

• معمولی یا عصبی؛
• خارج عصبی
• غیر معمول.

شکل معمولی می تواند قبل از 20 سالگی ظاهر شود و جنسیت به یک عامل تعیین کننده تبدیل نمی شود. متخصصان رشته مغز و اعصاب خاطرنشان می کنند که در زنان، دوره تظاهر اولین علائم کمی دیرتر از مردان رخ می دهد.

• اختلال در راه رفتن و عدم اطمینان هنگام راه رفتن؛
• مشکلات تعادل؛
• ضعف و خستگی اندام تحتانی؛
• بی دلیل افتادن؛
• ناتوانی در انجام آزمایش زانو پاشنه - فرد نمی تواند آرنج دست راست خود را به زانوی پای چپ خود لمس کند و بالعکس.
• حرکات مبهم دست - لرزش اندام های کشیده و تغییر در دست خط.
• گفتار نامفهوم و آهسته؛
• کاهش یا از دست دادن کامل رفلکس‌های تاندون پاها (زانو و آشیل) - در برخی موارد چندین سال قبل از ظهور علائم دیگر رخ می‌دهد، بعداً رفلکس‌ها روی دست‌ها از بین می‌روند، به‌ویژه آرنج خمشی، اکستنسور آرنج و کارپورادیال. و با پیشرفت بیماری، آرفلکسی کامل را تشکیل می دهد.
• کاهش تون عضلانی؛
• اختلال در حساسیت عمیق - با چشمان بسته، فرد نمی تواند جهت حرکت دست یا پا را تعیین کند.
• فلج و آتروفی عضلانی؛
• از دست دادن تدریجی مهارت های سلف سرویس؛
• بی اختیاری یا برعکس، احتباس ادرار؛
• از دست دادن شنوایی؛
• ضعف ذهنی

علائم برون عصبی:

• درد در ناحیه قلب؛
• نقض ضربان قلب؛
• تنگی نفس که هم پس از فعالیت بدنی و هم در حالت استراحت رخ می دهد.
• پای فریدریش - قوس بلندی مشاهده می شود که همراه با گشاد شدن بیش از حد انگشتان در فالانژهای اصلی و خم شدن در بخش های دیستال است.
• تغییر شکل انگشتان اندام فوقانی و تحتانی؛
• توسعه نیافتگی جنسی؛
• ظهور علائم؛
• افزایش وزن؛
• در مردان، ویژگی های زنانه در ظاهر مشخص می شود.
• در میان زنان

آتاکسی آتیپیک Friedreich در افراد دارای جهش جزئی کروموزوم 9 مشاهده می شود. این شکل از بیماری با شروع دیرتر - در 30-50 سال مشخص می شود. این تنوع با این واقعیت متمایز می شود که هیچ وجود ندارد:

• دیابت؛
• فلج شدن
• اختلالات قلبی؛
• آرفلکسیا;
• عدم امکان سلف سرویس

چنین مواردی "بیماری فریدریش دیر" یا "آتاکسی فریدریش با رفلکس های حفظ شده" نامیده می شود.

تشخیص

علیرغم این واقعیت که آسیب شناسی دارای تظاهرات بالینی خاص و برجسته است، در برخی موارد در ایجاد تشخیص صحیح مشکلاتی وجود دارد.

این امر به ویژه در شرایطی که اولین علائم بیماری علائم خارج عصبی هستند صادق است - بیماران به اشتباه توسط متخصص قلب یا ارتوپد برای مدت طولانی مشاهده می شوند و تحت اقدامات تشخیصی بی فایده قرار می گیرند.

اساس تشخیص معاینات ابزاری است، با این حال، اقدامات باید قبل از انجام فعالیت هایی باشد که مستقیماً توسط متخصص مغز و اعصاب انجام می شود:

• مطالعه سابقه خانوادگی بیماری؛
• آشنایی با تاریخچه زندگی بیمار؛
• ارزیابی رفلکس ها و ظاهر اندام ها؛
• اندازه گیری ضربان قلب؛
• بررسی دقیق - برای تعیین اولین بار وقوع و تعیین شدت تصویر بالینی.

روش های ابزاری زیر آموزنده ترین هستند:

• ام آر آی ستون فقرات و مغز؛
• معاینات نوروفیزیولوژیک؛
• سی تی و سونوگرافی؛
• تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال؛
• الکترونوروگرافی؛
• الکترومیوگرافی؛

مطالعات آزمایشگاهی در درجه دوم اهمیت قرار دارند و به آزمایش خون بیوشیمیایی محدود می شوند.

در مورد آتاکسی فریدریش، مشاوره اضافی از چنین متخصصانی لازم است:

• متخصص قلب و عروق؛
• متخصص غدد؛
• ارتوپد؛
• چشم پزشک.

آخرین مکان در فرآیند تشخیص توسط مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص پیچیده DNA اشغال شده است. دستکاری ها بر روی نمونه های خون بیمار، والدین او، خواهر و برادر انجام می شود.

سیر بیماری را می توان حتی در مرحله بارداری تشخیص داد - آتاکسی خانواده فریدریش در جنین در طول آزمایش DNA پرزهای جفتی تشخیص داده می شود که در هفته 8-12 بارداری یا با بررسی مایع آمنیوتیک در 16-16 انجام می شود. هفته 24 بارداری.

شایان ذکر است که آتاکسی فریدریخ باید از این قبیل بیماری ها افتراق داده شود:

• میلوز فونیکولار؛
• نئوپلاسم های مخچه؛
• سندرم لوئیس بار؛
• کمبود ارثی ویتامین E؛
• بیماری کرابه؛

رفتار

شروع به موقع درمان این امکان را فراهم می کند:

• توقف پیشرفت فرآیند پاتولوژیک؛
• جلوگیری از توسعه عوارض؛
• یک سبک زندگی فعال را برای مدت طولانی حفظ کنید.

درمان دارویی مبتنی بر تجویز همزمان داروهای متابولیک از گروه های زیر است:

• کوفاکتورهای واکنش های آنزیمی پرانرژی؛
• محرک های فعالیت زنجیره تنفسی میتوکندری؛
• آنتی اکسیدان ها

علاوه بر این، آنها تجویز می کنند:

• مواد نوتروپیک؛
• داروهایی برای بهبود فرآیندهای متابولیک در عضله قلب؛
• محافظ های عصبی؛
• مجتمع های مولتی ویتامین

ورزش درمانی از اهمیت زیادی برخوردار است - تمرینات درمانی ثابت که به صورت فردی جمع آوری شده اند، کمک خواهند کرد:

• بازیابی هماهنگی و قدرت عضلانی؛
• حفظ فعالیت بدنی؛
• از بین بردن درد

درمان شامل پیروی از یک رژیم کم مصرف است که ماهیت آن محدود کردن مصرف کربوهیدرات ها است، زیرا بیش از حد آنها می تواند باعث تشدید علائم شود.

مداخله جراحی فقط در مواردی نشان داده می شود که فرد دارای ناهنجاری های استخوانی برجسته باشد.

عوارض احتمالی

فقدان کامل درمان می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. در میان عواقب، شایان ذکر است:

• الحاق عفونت ها؛
• ناتوانی؛

پیشگیری و پیش آگهی

آتاکسی فریدریش یک بیماری ناشی از جهش ژنی است، بنابراین اجتناب از توسعه آن غیرممکن است. برای فهمیدن اینکه آیا کودکی با آسیب شناسی مشابه متولد می شود، یک زوج متاهل در مرحله برنامه ریزی بارداری باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کرده و آزمایش های DNA را انجام دهند.

به لطف آخرین فناوری‌های تشخیص قبل از تولد جهش‌های کروموزومی، حاملان یک ژن پاتولوژیک این فرصت را دارند که فرزندان سالمی داشته باشند.

در مورد پیش آگهی، نتیجه نامطلوب است. آتاکسی فریدریش تقریباً 20 سال پس از شروع اولین علائم بالینی منجر به مرگ می شود. به طور متوسط، هر دوم بیمار با تشخیص مشابه تا 35 سال عمر نمی کند.

قابل توجه است که در زنان پیش آگهی مطلوب تر است - در 100٪ موارد آنها موفق می شوند بیش از 20 سال از شروع آسیب شناسی زندگی کنند، در حالی که در مردان این رقم فقط 63٪ است.

در غیاب دیابت و مشکلات قلبی، افراد می توانند تا سنین بالا - تا 70-80 سال زندگی کنند.

آیا همه چیز در مقاله از نظر پزشکی درست است؟

فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید

بیماری فردریش (ATAXIA HEREDITARIA) - شایع ترین شکل آتاکسی ارثی، شیوع 2 تا 7 در هر 100000 جمعیت است. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است. ژن بیماری Friedreich به ناحیه سانتومر کروموزوم نهم در جایگاه 9ql3-q21 نگاشت شد.

بیماری Friedreich با موارد زیر مشخص می شود:
دژنراسیون ستون های خلفی و جانبی نخاع (به ویژه در بخش های لومبوساکرال)
مرگ سلول های ستون های کلارک و مجاری نخاعی پشتی که از آنها شروع می شود.
انحطاط هسته III، V، IX-X، XII جفت اعصاب جمجمه، سلول‌های پورکنژ، هسته دندانه‌ای و پدانکل مخچه فوقانی (معمولاً در مرحله آخر بیماری)
تغییرات را می توان در نیمکره های مغز نیز مشاهده کرد

علل آتاکسی فریدریش
توسعه این بیماری با کمبود یا ساختار تحریف شده پروتئین فراتاکسین همراه است که در داخل سلول در سیتوپلاسم سنتز می شود، وظیفه آن انتقال آهن از میتوکندری است. میتوکندری ها "ایستگاه های انرژی سلول" هستند، تجمع آهن در آنها (اکسیداسیون آهن یک مکانیسم جهانی برای انتقال اکسیژن در بدن است) با فعالیت بالای فرآیندهای اکسیداتیو در داخل آنها همراه است. با افزایش بیش از 10 برابری آهن در میتوکندری، کل آهن سلولی در محدوده طبیعی باقی می ماند و محتوای آهن سیتوزولی کاهش می یابد. این منجر به فعال شدن ژن های کد کننده آنزیم های انتقال دهنده آهن، فرواکسیداز و پرماز می شود. بنابراین، عدم تعادل آهن درون سلولی بیشتر تشدید می شود. غلظت بالای آهن در میتوکندری منجر به افزایش تعداد رادیکال‌های آزاد می‌شود که اثرات مخربی بر سلول دارند.

معیارهای تشخیص بیماری فریدریش عبارتند از:
1. نوع توارث مغلوب اتوزومی
2. اولین بار در نوجوانی، کمتر در نوجوانی
3. آتاکسی، آرفلکسی، نقض حساسیت عمیق، ضعف و آتروفی عضلات پا، دیرتر از دست.
4. علائم خارج عصبی:
بدشکلی های اسکلتی: اسکولیوز، توخالی پای ("پای فریدریش")، تغییر شکل انگشتان پا و دست ها و غیره.
اختلالات غدد درون ریز: دیابت شیرین، هیپوگنادیسم، شیرخوارگی، اختلال عملکرد تخمدان
کاردیومیوپاتی (هیپرتروفیک، کمتر متسع): تغییرات ECG و EchoCG
آب مروارید
1. آتروفی نخاع که در اسکن MRI مشاهده می شود
2. تشخیص DNA

فرض بر این است که اشکال کلاسیک و غیر معمول بیماری فریدریش می تواند توسط جهش های مختلف (دو یا چند) در یک ژن ایجاد شود.

اولین علائم این بیماری اغلب در دوره قبل از بلوغ رخ می دهد. آنها با ترکیبی از موارد زیر مشخص می شوند:
تظاهرات عصبی معمولی
تظاهرات خارج عصبی

تظاهرات عصبی

این بیماری معمولاً با ظاهر بی دست و پا، عدم اطمینان هنگام راه رفتن، به خصوص در تاریکی، خود را نشان می دهد، بیماران شروع به تلو تلو خوردن، اغلب تلو تلو خوردن می کنند. به زودی ناهماهنگی در دست ها، تغییر در دست خط و ضعف در یوگا به آتاکسی هنگام راه رفتن می پیوندند. در حال حاضر در همان ابتدای بیماری، دیزآرتری ممکن است مشاهده شود.

زودو یکی از علائم تشخیصی افتراقی مهم بیماری فریدریش ناپدید شدن رفلکس های تاندون و پریوستال است.

مهار رفلکس ها (عمدتاً رفلکس آشیل و زانو) می تواند چندین سال جلوتر از تظاهر سایر علائم بیماری باشد و اولین تظاهر اختلال عملکرد عصبی باشد.

در مرحله پیشرفتهبیماری در بیماران مبتلا به آرفلکسی کامل معمولا مشاهده می شود.

یک تظاهرات عصبی معمولی بیماری فریدریش نقض حساسیت عمیق (مفصلی-عضلانی و ارتعاشی) است.

در بیمارانی که با معاینه عصبی انجام می‌شوند، می‌توان علائم بابینسکی، افت فشار خون عضلانی را تشخیص داد.

با پیشرفت بیماری، آتاکسی مخچه ای و حساس، ضعف و آتروفی عضلات پا به تدریج افزایش می یابد.

مرحله آخربیماری ها مکرر هستند، آمیوتروفی ها و اختلالات حساسیت عمیق که تا دست ها گسترش می یابد. بیماران به دلیل پوسیدگی عمیق عملکردهای حرکتی، به طور مستقل راه نمی روند و به خود خدمت می کنند.

در برخی موارد، نیستاگموس، کاهش شنوایی، آتروفی اعصاب بینایی وجود دارد. با یک دوره طولانی بیماری، اختلال در عملکرد اندام های لگن، زوال عقل وجود دارد.

تظاهرات برون عصبی

نارسایی قلبی(در بیش از 90 درصد بیماران رخ می دهد)
مشخصه توسعه یک پیشرو معمولی است کاردیومیوپاتی.
کاردیومیوپاتی عمدتا هیپرتروفیک است، اما در برخی موارد کاردیومیوپاتی متسع ممکن است ایجاد شود. ممکن است این تغییرات قلبی در بیماری فریدریش مراحل مختلف یک فرآیند باشد.
کاردیومیوپاتی خود را نشان می دهد:
درد در ناحیه قلب
تپش قلب
تنگی نفس در هنگام فعالیت
سوفل سیستولیک و سایر علائم

در بیش از نیمی از بیماران، کاردیومیوپاتی علت مستقیم مرگ است.

تغییرات مربوطه معمولاً شناسایی می شوند:
در ECG - اختلال در ریتم، وارونگی موج T، تغییرات هدایت
با اکوکاردیوگرافی

در برخی موارد، علائم بالینی و الکتروکاردیوگرافی آسیب قلبی گاهی چندین سال قبل از ظهور اختلالات عصبی است. بیماران برای مدت طولانی توسط یک متخصص قلب یا یک درمانگر محلی، اغلب با تشخیص بیماری روماتیسمی قلب، تحت نظر هستند.

بدشکلی های اسکلتی:
اسکولیوز
"پای Friedreich" - یک قوس مقعر بلند پا با اکستنشن بیش از حد انگشتان در فالانژهای اصلی و خم شدن در دیستال
تغییر شکل انگشتان دست و پا و غیره

این اختلالات همچنین می توانند مدت ها قبل از بروز اولین علائم عصبی ظاهر شوند.

اختلالات غدد درون ریز:
دیابت
هیپوگنادیسم
شیرخوارگی
اختلال عملکرد تخمدان

بیماری Friedreich با یک دوره به طور پیوسته پیشرونده مشخص می شود، مدت زمان بیماری معمولاً از 20 سال تجاوز نمی کند.

علل فوری مرگ می تواند نارسایی قلبی و ریوی، عوارض عفونی باشد.

روش های تشخیصی اضافی

1. تصویربرداری MR- به شما امکان می دهد آتروفی نخاع را در مراحل اولیه بیماری و با یک دوره طولانی تر - آتروفی متوسط ​​​​از بصل النخاع، پونز و مخچه تجسم کنید.

2. سی تی اسکنمغز اهمیت محدودی دارد (به دلیل محلی سازی ستون فقرات تغییرات مورفولوژیکی اصلی) - یا درجه ضعیفی از آتروفی مخچه یا هیچ تغییری تشخیص داده نمی شود.
فقط در مرحله آخر بیماری سی تی می تواند تعدادی از تغییرات را تشخیص دهد:
آتروفی نیمکره ها و ورمیس مخچه
گسترش بطن IV، مخازن ساقه، بطن های جانبی و فضای زیر عنکبوتیه نیمکره های مغزی

با این حال، درجه این تغییرات حتی در شدیدترین بیماران ضعیف یا متوسط ​​است. این ویژگی‌های تصویر CT در بیماری فریدریش، استفاده از آن را برای تشخیص افتراقی با سایر اشکال آتاکسی ارثی، عمدتاً مخچه‌ای، ممکن می‌سازد.

3. مطالعات الکتروفیزیولوژیک(برای تشخیص بیماری فریدریش آموزنده هستند)

الگوی الکترونورومیوگرافی مشخصه این بیماری استدر غیاب یا کاهش قابل توجه دامنه پتانسیل های عمل اعصاب حسی اندام ها، با کاهش نسبتاً کمی در سرعت هدایت ضربه در امتداد اعصاب حرکتی.

حتی در مرحله اولیه بیماری فردریش، استفاده از نوار قلب و اکوکاردیوگرافی، بررسی سطح گلوکز خون با تست های استرس ویژه تحمل گلوکز (برای رد دیابت شیرین) و همچنین انجام معاینه با اشعه ایکس از ستون فقرات (ویژگی) ضروری است. ناهنجاری های استخوانی).

تشخیص های افتراقی

بیماری فردریش را باید از موارد زیر افتراق داد:

آتاکسی ارثی ناشی از کمبود ویتامین A E(برای تشخیص افتراقی، تعیین محتوای ویتامین E در خون، بررسی پروفایل لیپیدی خون، اسمیر خون برای وجود آکانتوسیتوز ضروری است)

سندرم باسن-کورنزوایگ

بیماری های متابولیکبه روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و اغلب با ایجاد آتاکسی نخاعی مخچه مشخص می شود - Gm 1 و Gm 2 - gangliosidosis و galactosialidosis(مطالعه فعالیت β-گالاکتوزیداز و هگزوزامینیداز A)، بیماری کرابه (مطالعه آنزیم گالاکتوزیل سرامیداز)، نسخه جدید بیماری نیمن پیک(تعیین محتوای اسفنگومیلین ها در مایع مغزی نخاعی، بررسی نقاط استرنوم برای وجود سلول های "فومی").

اسکلروز چندگانه(تشخیص افتراقی معمولاً مشکلی ایجاد نمی کند، زیرا علائمی مانند آرفلکسی تاندون، هیپوتونی عضلانی، آمیوتروفی، تظاهرات خارج عصبی برای مولتیپل اسکلروزیس معمولی نیستند و همچنین به دلیل عدم وجود بهبودی و تغییرات کانونی در تراکم ماده مغزی در CT. و تصویربرداری MR در بیماری فریدریش)

درمان آتاکسی فریدریش

هیچ درمانی وجود ندارد که منجر به بهبودی کامل شود.

از ترکیبات به اصطلاح سری میتوکندری، آنتی اکسیدان ها و ترکیباتی که به کاهش تجمع آهن در میتوکندری کمک می کنند، استفاده می شود.

از جمله آنتی اکسیدان هاویتامین های A و E به طور گسترده استفاده می شود و همچنین داروی ایدبنون (noben) که آنالوگ مصنوعی کوآنزیم Q 10 است. این دارو دارای یک اثر آنتی اکسیدانی قوی و محافظ سلولی است که به "کند کردن" روند تخریب عصبی کمک می کند. علاوه بر این، اندام هدف ایدبنون میوکارد است، بنابراین، این دارو پیشرفت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را کند می کند.

مراجعه به متخصص غدد، اصلاح ارتوپدی پا (پای فریدریش) ضروری است.

از اهمیت بالایی نیز برخوردار است فیزیوتراپی و فیزیوتراپی.

در برخی موارد وجود دارد جراحی تغییر شکل پا، مقدمه سم بوتولینومبه عضلات اسپاستیک

بیماران نیاز به سازگاری اجتماعی دارند.

پیشگیری از آتاکسی فریدریخ

آزمایش DNA در مراحل اولیه بدون علامت به منظور تجویز درمان پیشگیرانه از اهمیت ویژه ای برخوردار است. ابتدا بستگان بیمار معاینه می شوند.