تست ناهنجاری های ژنتیکی در دوران بارداری. تجزیه و تحلیل ژنتیک

برای جلوگیری از بروز بیماری های ارثی در نوزادان، آزمایش خون ژنتیکی برای زنان باردار انجام می شود. به شما امکان مطالعه می دهد صفات ارثیو وضعیت ژن ها، و سپس پیش آگهی تخمینی برای سلامت نوزاد انجام دهید.

پزشکان کاستی های رشد جنین را تعیین می کنند، علل سقط جنین را برطرف می کنند. متخصص مطالعه ای را برای زنانی که در یکی از گروه های خطر قرار دارند، تعیین می کند:

• سن بالای 35 سال؛
• تاثیر بر روی جنین اشعه ایکسمواد مخدر، الکل؛
• موارد مرده زایی؛
• عفونت ویروسی در دوران بارداری

خون برای ژنتیک گرفته می شود تا مادری یا پدری، استعداد کودک به بیماری های ارثی تعیین شود. ژنوتیپ به تجویز کمک می کند داروهاکه در دوزهای مورد نیازبرای درمان یک بیماری توسعه نیافته

انواع آزمایش خون ژنتیکی

مادر باردار برای ایجاد ترومبوفیلی ژنتیکی، مطالعات سیتوژنتیکی، حمل جهش های مکرر در آسیب شناسی ارثی آزمایش می شود. مطالعه ژنتیکی خون در بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت و مطالعه سیستم های انعقادی برای دو فاکتور V، ii در حال انجام است.

آزمایشگاه خون کامل گرفته شده از بیمار با EDTA را تجزیه و تحلیل می کند که تعیین می کند نشانگرهای ژنتیکیبرای تعیین کیفیت درمان هپاتیت ضروری است.

EDTA یک معرف خاص برای تجزیه و تحلیل به شکل اسید است که در یک لوله آزمایش با درپوش بنفش است.

غربالگری پری ناتال برای شناسایی چنین مواردی انجام می شود ناهنجاری های مادرزادی، چگونه:

• سندرم داون؛
• تغییرات در لوله عصبی؛
• تریزومی در کروموزوم 18

در یک دوره حداکثر 13 هفته، شاخص هایی مانند PAPP-A مورد مطالعه قرار می گیرند - پروتئین پلاسما A، یک زیرواحد B آزاد هورمون کوریونی. شاخص های پردازش به شما امکان می دهد استریول آزاد، L-fetoprotin را شناسایی کنید.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی اجباری نیست، اما به شما امکان می دهد وضعیت را کنترل کنید.

پلی مورفیسم ژنتیکی که توسط خون بیمار ایجاد می شود

پدیده های درون جمعیتی به انواع زیر تقسیم می شوند:

• پلی مورفیسم ژن؛
• تغییرات کروموزومی؛
• دیدگاه های متعادل

هنگامی که بیش از یک آلل در یک ژن وجود دارد، پلی مورفیسم ژنتیکی. گروه خونی از همه بیشتر است یک مثال برجستهچنین پدیده ای

تغییرات ژنتیکی در آنزیم های لکوسیتی موجود در پلاسما ذاتی است. تفاوت در گروه های خونی توسط آنتی ژن های لکوسیتی Rh، ABO، MN مشاهده می شود.

پلی مورفیسم در گروه های خونی بر اساس سیستم ABO مشاهده می شود و با فراوانی آلل ها متمایز می شود. 4 گروه خونی (CA، B، AB و O) و آلل های مربوط به آنها وجود دارد: IA، IB و IO.

جمعیت های انسانی دارای پلی مورفیسم در سیستم های گروه خونی Rh، MN هستند. تنوع ژنتیکی خود را در توزیع نشان می دهد انواع خاصیبیماری ها در جهان، در آنها دوره بالینی، واکنش به درمان بیماری.

تجزیه و تحلیل در زنان باردار برای آسیب شناسی کروموزومی

برای پیشگیری از بیماری های ارثی نوزاد متولد نشده، مطالعه پری ناتال بیماری ها در مرحله داخل رحمی رشد جنین انجام می شود.

آسیب شناسی کروموزومی توسط یک آزمایش بیوشیمیایی تشخیص داده می شود که حضور و غلظت AFP و در هفته 15-18 بارداری را تعیین می کند.

سندرم داون و سایر تغییرات کروموزومی جنین با استفاده از پروتئین های نشانگر PAPP-A و P-hCG در سه ماه اول بارداری تشخیص داده می شوند. به طور معمول، در یک مادر آینده، مقدار پروتئین PAPP-A افزایش می یابد و سطح پایین آن نشان دهنده تشکیل یک آسیب شناسی ارثی است.

در هفته 10 بارداری گنادوتروپین جفتی(hCG) دارای حداکثر غلظت است. حداکثر مقادیر مجاز هورمون نشان دهنده وجود آسیب شناسی کروموزومی و ایجاد تریزومی است. سطح پایین 0.5 MoM و مقدار حد 2 MoM است. خون نیز برای وجود گلیکوپروتئین SP1 بررسی می شود. به طور معمول، 1 مادر، و در یک جنین بیمار - 1.28 مادر است.

Inhibin A در تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی به عنوان یک نشانگر آسیب شناسی کروموزومی مورد مطالعه قرار می گیرد. در حضور یک پارامتر گلیکوپروتئین در محدوده 1.44-1.85 MoM، یک آسیب شناسی کروموزومی (تریزومی 21) ایجاد می شود.

آزمایش خون ژنتیکی برای ترومبوفیلی

در روند ظهور اختلالات در سیستم هموستاز، الف افزایش تواناییبرای تشکیل ترومبوز حاملان ژنی که باعث ترومبوفیلی می شوند علائم بالینیبیماری در نتیجه قرار گرفتن در معرض عواملی مانند:

• دوره پس از زایمان؛
• مداخله جراحی؛
• بارداری؛
• آسیب های تروماتیک با اعمال آتل یا گچ.

در زنان باردار، در صورت وجود سابقه بستگان ترومبوز وریدی و انفارکتوس میوکارد و همچنین بروز عوارض بارداری قبلی، تجزیه و تحلیل انجام می شود:

• پره اکلامپسی؛
• مرگ داخل رحمی جنین

پزشک عوامل خطر برای ایجاد ترومبوفیلی را تعیین می کند، انتخاب می کند پیشگیری کنندهبرای جلوگیری از عوارض در کودک و مادر.

در نتیجه این مطالعه، جهش‌های ژنی در چرخه‌های فولات MTHFR، MTRR یافت می‌شود که نشان‌دهنده تشکیل یک ناهنجاری به شکل شکاف کام است. شکاف لب. عامل سقط جنین ژنتیکی با تجزیه و تحلیل تعیین می شود.

ترومبوز وریدی به دلیل پلی مورفیسم ژن در اسیدهای آمینه پروترومبین F2، فاکتور انعقادی F5 ایجاد می شود. ژن F2 دارای چند صدایی F2 22010-6> است< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

آزمایش ژنتیک جنین

بارداری منجمد به شما امکان می دهد برای تشخیص ناهنجاری های کروموزوم های جنین، یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهید. تحقیقات (کاردوسنتز) تعدادی از بیماری ها را بعد از هفته هجدهم بارداری مشخص می کند. تجزیه و تحلیل DNA کودک یا آزمایش DOT، سندرم ادواردز، پاتاو، داون را نشان می دهد.

نشانگرهای بیوشیمیایی در طول مطالعه با در نظر گرفتن مقدار شاخص برای هر سن حاملگی تعیین می شوند. پزشک سن مادر، بارداری، بیماری های همراه او، عوارض حین زایمان را در نظر می گیرد.

خون کامل (EDTA) برای تجزیه و تحلیل به شما امکان می دهد از DNA کودک پیشی بگیرید و خطر ایجاد آسیب شناسی کروموزومی را پیش بینی کنید. سطح بالاهموسیستین گردش خون را در جفت مختل می کند که باعث ناباروری یا هیپوکسی جنین در بیشتر می شود. تاریخ های دیرهنگامبارداری.

دکتر با کمک یک مطالعه ژنتیکی انجام می دهد روش PCRبرای بررسی ویژگی های چندشکلی ژن ها فاکتور V و پروترومبین را نشان می دهد. نمونه‌های خون در ظروف جداگانه بسته‌بندی می‌شوند، همراه با کتیبه نشانه. سلول های خون جنینی در گردش خون مادر برای ایجاد نقشه کروموزومی ژن های کودک مورد مطالعه قرار می گیرند. این روش به طور کامل جایگزین فرآیند تهاجمی مطالعه ناهنجاری های جنینی می شود.

رمزگشایی تحقیقات ژنتیکی در دوران بارداری

با توجه به نتایج تجزیه و تحلیل، پزشک میزان خطر سقط جنین را تعیین می کند. این مطالعه مقدار F5 و F2 (فاکتور لیدن و پروترومبین) را نشان می دهد.

فیبرینوژن F6B و مهارکننده فعال کننده پلاسوژن را به عنوان یک هتروزیگوت استاندارد یا پاتولوژیک علامت گذاری کنید.

در تجزیه و تحلیل، کواگولوگرام و هموستازیوگرام تعیین می شود. سقط جنین با پلی مورفیسم ژن های سیستم های هموستاز و فیبرینولیز، پروترومبین 620210A، ژن 6667T، مهارکننده پلاسموژن PAJ-1 همراه است.

پلی مورفیسم ژن در زنان سقط جنین با (FJ, LV) همراه است. رمزگشایی تجزیه و تحلیل برای تریزومی می تواند در تاریخ 18/21/13، با در نظر گرفتن خطرات فردی، که به عنوان 1: 2434، 1: 16789 تعریف شده است، نتیجه دهد.

سندرم داون در کروموزوم 21 دارای نرخ تولد 1:900 کودک است. اگر مادر 20-24 ساله باشد، احتمال ابتلا به بیماری داون 1:562، 30 سال - 1:1000، 39 -1:214 است. سندرم تریزومی 18 دارای فراوانی در جمعیت 1: 700 است. سندرم پاتاو یا تریزومی 13 با آسیب شناسی مادرزادی شدید 1: 4000 مشخص می شود. اعداد 21،18،13 نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم داون، ادواردز، پاتو است. ناباروری ژنتیکیمرتبط با جهش کروموزوم Y در مردان و در زنان - ناهنجاری کروموزومی(45X)، سندرم Stein-Leventhal، جهش ژن FMR1، همراه با یک کروموزوم X شکننده، تریزومی 16.

رمزگشایی تجزیه و تحلیل در یک مشاوره ژنتیک پزشکی، خطر عود یک بیماری ارثی را تعیین می کند.

امروزه ژنتیک نقش زیادی در درمان بیماری های مختلف دارد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مدرن امکان شناسایی وجود این بیماری را در بیماران فراهم می کند آسیب شناسی های مختلف. همچنین با کمک این مطالعه می توان استعداد فرد را به یک بیماری خاص شناسایی کرد. علاوه بر این، اطلاعات ژنتیکی به طور گسترده در پزشکی قانونی و برای ایجاد استفاده می شود ارتباط خانوادگیبین مردم امروز وجود دارد روش های مختلفتجزیه و تحلیل ژنتیکی که هر کدام اهداف و اهداف خاص خود را دارند.

چرا به آزمایش در زنان نیاز دارید؟

اغلب، آزمایش خون ژنتیکی در مرحله برنامه ریزی بارداری توصیه می شود. این آزمایش به شما امکان می دهد از قبل خطر ابتلا به بیماری های ارثی در نوزاد و احتمال تولد کودکی با نقص های مادرزادی را تعیین کنید. با این حال، همه زوج ها قبل از بارداری آزمایش ژن انجام نمی دهند. اغلب، زنان در حال حاضر از آن عبور می کنند، در موقعیتی قرار دارند. در این مورد، همچنین فرصتی برای شناسایی به موقع آسیب شناسی های ارثی و انجام اقداماتی برای اطمینان از تولد نوزاد سالم وجود دارد. این آزمایش در اوایل بارداری، شیر ژنتیکی نامیده می شود. این اوست که به شما امکان می دهد ناهنجاری های داخل رحمی را در مراحل اولیه زایمان کودک شناسایی کنید.

امروزه متخصصان اصرار دارند که آنالیز ژنتیکی باید توسط زن و شوهر حتی قبل از بارداری انجام شود. این به والدین این امکان را می دهد که برای فرزند متولد نشده کارت سلامت دریافت کنند که تمام بیماری هایی را که نوزاد مستعد ابتلا به آن است نشان می دهد. اطلاعات ژنتیکی به نوعی راهنمای والدین خواهد شد که به چه نکاتی توجه کنند و چه اقداماتی برای حفظ سلامت کودک انجام دهند.

همچنین، این مطالعه به جلوگیری از تولد کودک مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی کمک می کند.

نشانه های اجباری آزمایش در دوران بارداری عبارتند از:

• سن زن باردار 35 سال است.
• وجود بیماری های ژنتیکی در خانواده والدین.
• اولین فرزند با وجود آسیب شناسی متولد شد.
• لقاح تحت تأثیر عوامل مضر بود.
• وجود ترومبوفیلی ارثی در یکی از والدین.
• پیش از این، این زن سقط جنین، سقط جنین یا فرزند مرده به دنیا آمده بود.
• در دوران بارداری جنین، زن بیمار بود عفونت ویروسی.
• زنانی که در معرض خطر سلامتی هستند.

روش های مدرن تحقیقات ژنتیکی مولکولی به پزشکان امکان می دهد استعداد کودک متولد نشده را به بیماری های زیر شناسایی کنند:

• دیابت.
• آسیب شناسی غده تیروئید.
• آسیب شناسی دستگاه گوارش.
• آسیب شناسی تنفسی.
• بیماری های قلبی.
• سندرم داون
• سندرم ادواردز
• تعریف ترومبوفیلی
• پوکی استخوان و غیره

نتایج تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی امکان جلوگیری از ایجاد این بیماری ها در کودک را به موقع فراهم می کند که حاملگی و تولد ایمن را تضمین می کند. بچه سالم. علاوه بر این، این اطلاعات در طول زندگی کودک مفید خواهد بود، زیرا از قبل مشخص خواهد شد که بدن نوزاد در سطح ژنتیکی مستعد ابتلا به کدام بیماری است. آزمایشات ژنتیکی را می توان به دو روش غیرتهاجمی و تهاجمی انجام داد. در مورد اول، خون مادر و پدر برای تجزیه و تحلیل اهدا می شود، در مورد دوم، مایع آمنیوتیک، جفت یا خون از بند ناف می تواند ماده ای برای تحقیق باشد.

چرا برای تعیین ملیت به آزمون نیاز دارید؟

امروز هر کسی می تواند آنالیز ژنتیکی انجام دهد. این برای چیست؟ هر فردی اهداف خاص خود را دارد. کسی می خواهد آزمایش پدری انجام دهد، دیگران می خواهند به طور دقیق ملیت خود را تعیین کنند، دیگران می خواهند استعداد خود را برای این کار شناسایی کنند. بیماری های مختلف. امروزه تعیین کاریوتایپ انسان در بین شهروندان عادی محبوبیت بیشتری پیدا می کند. یکی از محبوب ترین مطالعات ژنتیک مولکولی، تعیین ملیت است.

اطلاعات ژنتیکی حاوی تمام اسرار منشاء هر یک از ما است. این اتفاق می افتد که در گذرنامه ما یک ملیت داریم و تجزیه و تحلیل نشان می دهد که اجداد ما منشاء کاملاً متفاوتی داشتند. این به ما دانشی از رشد خانواده‌مان می‌دهد، که به ما امکان می‌دهد به ریشه‌های خود بازگردیم و اطلاعات بیشتری در مورد منشاء خود پیدا کنیم.

چه آزمایش های ژنتیکی دیگری وجود دارد؟

امروزه روش های ژنتیکی برای بررسی مواد بیولوژیکی تقریباً در تمام زمینه های علم مورد استفاده قرار می گیرد. امروزه مطالعات ژنتیک مولکولی می تواند بیماری های زیادی را نشان دهد. آنها هم می دهند اطلاعات کاملدر مورد یک انسان

امروز مراکز پزشکیمی تواند به بیماران ارائه دهد کل خطتجزیه و تحلیل برای بیماری های ژنتیکی، از جمله:

• مطالعه سیتوژنتیک انسانی.
• دوتایی ژنتیکی
• تست سندرم گیلبرت
• تجزیه و تحلیل برای سندرم داون.
• تجزیه و تحلیل برای ترومبوفیلی ژنتیکی.
• تست HIV/AIDS.
• تحلیل پدری
• تجزیه و تحلیل برای بیماری سلیاک.
• تست صرع و غیره

هزینه تجزیه و تحلیل بستگی به نوع آن دارد. امروزه تحقیقات ژنتیکی مولکولی هنوز به صورت عمومی انجام نمی شود موسسات پزشکی. آنها فقط در مراکز خصوصی برگزار می شوند و همیشه پرداخت می شوند. شایان ذکر است که اگر این تجزیه و تحلیل در دوران بارداری به شما اختصاص داده شود، باید انجام شود، زیرا سلامت کودک شما به آن بستگی دارد.

آزمایش چگونه انجام می شود

بسته به نوع تحقیق، کارشناسان انتخاب می کنند بهترین روشپژوهش. بنابراین در دوران بارداری، اغلب بیمار را برای تحقیق می برند خون وریدی. برای تعیین پدری، تجزیه و تحلیل بزاق یا موهای اقوام ادعایی انجام می شود.

تحلیل چقدر دقیق است؟ مزیت تحقیقات ژنتیک مولکولی در دقت 100 درصد آنالیز نهفته است. اطلاعات ژنتیکی در طول زندگی در فرد ذخیره می شود. نمی تواند تغییر کند یا منسوخ شود. به همین دلیل، شما باید تنها یک بار در طول زندگی آنالیز را پشت سر بگذارید. بر اساس این مطالعه، می توانید با اجتناب از سلامتی خود در تمام عمر خود کنترل داشته باشید عوامل ناخوشایند، که می تواند باعث ایجاد بیماری های خاص شود.

اگر وراثت بدی دارید انجام آنالیز بسیار مهم است.

این امر در مورد افرادی که خانواده آنها دارای یک بیماری ارثی است، به عنوان مثال، ترومبوفیلی صدق می کند. چرا اینقدر مهم است؟ درمان ترومبوفیلی یک فرآیند پیچیده و طولانی است. بسیاری از بیماران حتی تصور نمی کنند که این بیماری ارثی است. به همین دلیل، تعریف ترومبوفیلی در تجزیه و تحلیل ژنتیکی به بسیاری از بیماران این فرصت را می دهد که با انجام اقدامات پیشگیرانه به موقع از ابتلا به این بیماری جلوگیری کنند.

چقدر آنالیز انجام می شود؟ به طور متوسط، نتایج مطالعه مواد بیولوژیکی ظرف 10 روز آماده می شود. اما کسانی که قبلاً برای چنین مطالعه ای خون اهدا کرده اند، استدلال می کنند که زمان به طور مستقیم به آزمایشگاه و حجم کاری مرکز بستگی دارد. همچنین روش های تحقیقی که در یک مورد خاص مورد استفاده قرار می گیرد بر سرعت تحلیل تاثیر می گذارد.

چگونه نتیجه را رمزگشایی کنیم

رمزگشایی تجزیه و تحلیل کار یک حرفه ای است. نتایج توسط متخصصانی به نام ژنتیک رمزگشایی می شود. این آنها هستند که می توانند تمام خطرات ابتلا به این بیماری را به اندازه کافی ارزیابی کنند، ملیت شما را تعیین کنند و به طور دقیق به مردان بگویند که آیا آنها پدر فرزندشان هستند یا خیر. با وجود این واقعیت که بسیاری هنوز از روش های تحقیقات ژنتیکی ترسیده اند، هیچ چیز وحشتناکی در آنها وجود ندارد. برعکس، مواقعی وجود دارد که فقط اطلاعات ژنتیکی می‌تواند سؤالی را که شما را نگران می‌کند روشن کند. رمزگشایی در دفتر ژنتیک یا تنظیم خانواده انجام می شود.

همه می دانند که پیشگیری از این بیماری آسان تر از درمان است. برای پیشگیری از آسیب شناسی است که هر فرد باید تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهد. بالاخره خیلی ها بیماری های ارثیبسیار موذیانه آنها می توانند در هر سنی ظاهر شوند. به یاد داشته باشید، از قبل هشدار داده شده است. انجام آزمایش حتی قبل از بارداری بسیار مهم است، این امر خطرات داشتن فرزند بیمار را کاملاً از بین می برد.

توسعه ژنتیک در طول زمان از مرزهای یک دکترین صرفا علمی فراتر رفته و به شاخه ای از عمل رفته است. بسیاری از پزشکان مدرن از داده های تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای قرار دادن استفاده می کنند تشخیص های صحیح، پیش بینی بیماری های احتمالیو عواملی که در توسعه آنها نقش دارند را حذف کنند. برای انجام این کار، بیمار فقط باید یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی را انجام دهد، که تصویر کاملی از استعداد ابتلا به بیماری را نشان می دهد.

چند کلمه در مورد DNA

دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) مجموعه پیچیده ای از نوکلئوتیدها است که به زنجیره ها - ژن ها تا می شود. این تشکیلات درون سلولی است که حامل اطلاعات ارثی دریافت شده از والدین و انتقال به فرزندان است.

در زمان تشکیل جنین، تقسیم سلولی بسیار سریع صورت می گیرد. در این مرحله خرابی های کوچکی رخ می دهد که به آن ها می گویند جهش های ژنی. این آنها هستند که تعیین می کنند فردیت می تواند مثبت و منفی باشد.

دانشمندان تا حدی توانسته اند کد ژنتیکی انسان را رمزگشایی کنند. آنها می دانند که کدام ژن باعث بیماری می شود و کدام یک به مقاومت ذاتی در برابر بیماری های خاص کمک می کند. تجزیه و تحلیل ژنتیکیبه پزشکان تصویری از بهترین روش درمان بیمار با توجه به استعدادهای او می دهد.

بیماری های تک ژنی و پلی مورفیسم

پزشکان انجام آنالیز ژنتیکی را برای هر فرد توصیه می کنند. این یک بار در زندگی اتفاق می افتد. بر اساس نتایج آن، گذرنامه ژنتیکی تهیه می شود. همه را فهرست می کند بیماری های احتمالیو استعداد برای آنها

به بیماری های مادرزادیشامل جهش های تک ژنی است. آنها در نتیجه تغییر یک نوکلئوتید در یک ژن به ژن دیگر ایجاد می شوند. اغلب چنین جایگزین هایی کاملاً بی ضرر هستند، اما گاهی اوقات می توانند باعث بیماری جدی شوند. اینها شامل، به عنوان مثال، فنیل کتانوری و

پلی مورفیسم با جایگزینی نوکلئوتیدها در ژن ها همراه است، اما به طور مستقیم باعث بیماری نمی شود، بلکه تنها به عنوان شاخصی از استعداد ابتلا به چنین بیماری هایی عمل می کند. چند شکلی زیباست وقوع مکرر. در بیش از 1% از افراد جمعیت رخ می دهد.

وجود پلی مورفیسم نشان می دهد که تحت شرایط خاص و تأثیر عوامل مضر، توسعه یک بیماری خاص امکان پذیر است. اما این یک تشخیص نیست، بلکه تنها یکی از گزینه ها است. اگر شما رهبری کنید سبک زندگی سالمزندگی، با اجتناب از عوامل مضر، این احتمال وجود دارد که این بیماری هرگز ظاهر نشود.

پیش بینی بیماری های مادرزادی

توسعه ژنتیک مدرن نه تنها امکان بیان حضور را فراهم می کند بیماری های مادرزادییا استعداد به آنها، بلکه برای پیش بینی سلامت کودکان متولد نشده. برای این، والدین در مرحله برنامه ریزی بارداری باید یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی را انجام دهند. این امر به ویژه در صورتی مهم است که یکی از والدین قبلاً بیماری های پیچیده ای داشته باشد.

این امر در مورد بیماری هایی که از طریق ژنتیک منتقل می شوند نیز صدق می کند. در میان آنها هموفیلی است که تقریباً تمام سلسله های سلطنتی اروپای قدیم از آن رنج می بردند، جایی که ازدواج برای تقویت روابط سیاسی رایج بود.

همچنین، تجزیه و تحلیل ژنتیکی استعداد کودک متولد نشده را به سرطان، دیابت، فشار خون بالا نشان می دهد. بیماری عروق کرونرقلبها. این امر به ویژه در صورتی مهم است که یکی از والدین آینده در خانواده چنین تشخیص هایی داشته باشد. ژن های مستعد ممکن است در حالت مغلوب (سرکوب شده) باشند، اما به احتمال زیاد در کودک آینده ظاهر می شوند.

آزمایشات در دوران بارداری

چنین مطالعاتی به منظور تعیین احتمال ابتلا به بیماری های مادرزادی ضروری است. اینها بیماری های کاملاً غیرقابل پیش بینی هستند که در نتیجه جهش های داخل رحمی ایجاد می شوند که نمی توان از قبل پیش بینی کرد. سندرم داون یکی از این بیماری هاست که به دلایلی یک کروموزوم اضافی در جنین ظاهر می شود. مقدار معمولیبرای انسان - 46 کروموزوم، 23 جفت، یکی از پدر و مادر. با سندرم داون، چهل و هفتمین کروموزوم جفت نشده ظاهر می شود.

همچنین جهش های ژنتیکیممکن است پس از ابتلا به بیماری های عفونی پیچیده در دوران بارداری: سیفلیس، سرخجه. بر اساس نتایج چنین تحلیلی، می توان تصمیم به سقط جنین گرفت، زیرا فرزند آیندهکاملا غیر قابل دوام خواهد بود.

زنان در معرض خطر

البته تحلیل بیماری های داخل رحمیبرای هر مادر باردار بهتر است، اما تعدادی نشانه برای این روش وجود دارد. اول از همه، سن است. پس از 30 سال، خطر ایجاد آسیب شناسی در جنین همیشه بالا است. همچنین اگر مواردی از سقط جنین وجود داشته باشد افزایش می یابد. به در حال حاضر مراحل اولیهاز خطر آگاه باشید، ارزش دارد آزمایش هایی را بگذرانید که نشان می دهد همه چیز مرتب است.

در زنان باردار رخ می دهد بیماری های عفونی، و جراحت آنها همچنین می توانند بر روند رشد جنین تأثیر بگذارند. هرچه زودتر اتفاق بیفتند، ریسک بیشترجهش های خطرناک

اگر در زمان لقاح یا در مراحل اولیه پس از آن، مادر تحت تأثیر قرار گیرد، همیشه خطر اشتباه وجود دارد. عوامل خطرناک. آنها شامل الکل، داروهای قوی، مواد روانگردان، اشعه ایکس و سایر قرار گرفتن در معرض.

و البته، اگر خانواده از قبل یک فرزند با آسیب شناسی مادرزادی داشته باشد، بهتر است آن را ایمن کنید.

تست پدری

شرایطی در زندگی وجود دارد که نمی توان پدری کودک را تعیین کرد. یا به دلایلی شبهه هایی وجود دارد که پدر و فرزند یا مادر و فرزند با هم فامیل هستند. در این صورت می توانید با انجام آزمایش خون ژنتیکی دقت کنید که چنین مطالعه ای بیش از 90 درصد است.

و خود روش ساده است. فقط اهدای خون پدر و مادر و فرزند کافی است. با چندین شاخص به راحتی می توان تشخیص داد که آیا این دو فرد دارای ژن های مشترک هستند یا خیر.

تشخیص پدری قاعدتاً در پزشکی قانونی برای اثبات یا رد نیاز به نفقه به کار می رود.

پزشکی پیش بینی کننده

هر ساله پزشکان تلاش می کنند تا بیماری ها را درمان نکنند، بلکه حتی قبل از ظهور اولین علائم از آنها پیشگیری کنند. همانطور که تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان می دهد، انجام این کار چندان دشوار نیست. از آنجایی که بر اساس ژنوتیپ می توان فرض کرد که فرد بیشتر در معرض کدام بیماری ها است.

این جهت را طب پیش بینی کننده (پیش بینی کننده) می نامند. بر اساس پاسپورت ژنتیکی، پزشک سبک زندگی بیمار خود را تعیین می کند و به او در مورد لحظات خطرناکی هشدار می دهد که می تواند محرکی برای ایجاد یک بیماری خاص باشد. بسیار ساده تر و ارزان تر از انجام یک درمان طولانی و گاهی نه چندان مؤثر است.

آزمایشات HIV/AIDS

امروزه حتی آزمایش های HIV/AIDS از طریق آزمایش ژنتیک انجام می شود. این روش پیچیده نیست، اما انجام مطالعه به زمان زیادی نیاز دارد. اما نتایج چنین تحلیلی دقیق تر و آشکارتر است.

زیاد مراکز مدرنتشخیص، آنالیز ژنتیکی را انجام می دهد که قیمت آن برای هر بیمار معمولی مقرون به صرفه است. همه چیز به اهداف بستگی دارد: هزینه از 300 روبل تا ده ها هزار متغیر است. بنابراین، دلیلی برای امتناع از چنین مطالعه آموزنده ای وجود ندارد، به خصوص اگر بتواند جان شما و فرزندانتان را نجات دهد.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری مجموعه ای از مطالعات و مشاهدات لازم برای تعیین وراثت و ارزیابی خطرات احتمالی است. به عبارت ساده، اینها آزمایشاتی برای شناسایی تمایل کودک متولد نشده به بیماری های مختلف است. AT اخیراآمارهای پزشکی به طور غیرقابل اجتنابی گواه افزایش کودکانی است که با ناهنجاری های ژنتیکی متولد می شوند. اما، همانطور که تمرین نشان می دهد، می توان از بسیاری از بیماری های ارثی با درمان آنها قبل از بارداری جلوگیری کرد.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری

پزشکان راه حل ایده آل را برای آزمایش بیماری های ژنتیکی نه در دوران بارداری، بلکه در مرحله برنامه ریزی می دانند. سپس می توان درصد احتمال انتقال بیماری های ارثی به کودک را تخمین زد و از برخی آسیب شناسی ها پیشگیری کرد. برای انجام این کار، باید به ژنتیک روی بیاورید، زیرا این DNA مادر و پدر آینده است که نقش اصلی را در تعیین ویژگی های ارثی فرزند آنها ایفا می کند.

پزشک وضعیت سلامتی را تجزیه و تحلیل می کند و آزمایشاتی را که باید انجام شود انتخاب می کند والدین بالقوه. بنابراین، می توان سلامت نوزاد متولد نشده را پیش بینی کرد و همچنین بیماری های ارثی احتمالی را که والدین او می توانند به نوزاد منتقل کنند، تعیین کرد.

یکی دیگر از مزایای بدون شک چنین تحلیلی هنگام برنامه ریزی بارداری این است که می توان از سقط جنین جلوگیری کرد. به گفته پزشکان، درصد زیادیزنان پس از سقط جنین به تجزیه و تحلیل ژنتیکی متوسل می شوند تا متوجه شوند علل احتمالیو اجازه ندهید برای بار دوم اتفاق بیفتد.

تجزیه و تحلیل ژنتیک چیست؟

آنالیز ژنتیک مولکولی یک تحقیق آزمایشگاهی است که برای اهداف خاصی انجام می شود:

1. تجزیه و تحلیل سازگاری ژنتیکی که مادری و پدری و همچنین سایر روابط خونی را تعیین می کند (به طور محاوره ای، این تجزیه و تحلیل "آزمایش DNA" یا "" نامیده می شود).
2. یک پاسپورت ژنتیکی برای کودک متولد نشده ایجاد کنید.
3. عوامل عفونی را شناسایی کنید.
4. تجزیه و تحلیل برای استعداد ژنتیکی به بیماری های خاص (به عنوان مثال، سرطان). تجزیه و تحلیل با تضمین تقریباً 100٪ چنین بیماری های بالقوه ای را شناسایی می کند:

• ترومبوز؛
• دیابت؛
• بیماری تیرویید؛
• پوکی استخوان؛
• بیماری های دستگاه گوارش؛
• انفارکتوس میوکارد؛
• فشار خون شریانی؛
• سندرم داون، ادواردز؛
• آسیب شناسی برونش ریوی.

در چه مواردی انجام آنالیز ژنتیکی در دوران بارداری ضروری است؟

در صورتی که والدین آینده در مورد برنامه ریزی کودک جدی باشند و بخواهند از خطرات جلوگیری کنند، می توان آنالیز ژنتیکی را به میل خود انجام داد. اما اغلب، زنان در حال باردار بودن تحت چنین تجزیه و تحلیل قرار می گیرند و تنها زمانی که متخصص زنان به ناهنجاری های جنین مشکوک شود.

زنان باردار در بدون شکستدر موارد زیر لازم است آنالیز ژنتیکی انجام شود:

• بعد از 35 سال؛
• اولین فرزند با ناهنجاری به دنیا آمد.
• در خانواده های والدین آینده قبلا مواردی از بیماری های ژنتیکی وجود داشته است.
• با بیماری های منتقل شده در دوران بارداری - آنفولانزا، سارس، سرخجه یا توکسوپلاسموز.
• قبلاً سقط جنین داشته اند، کودکان مرده به دنیا آمده اند.
• استفاده طولانی مدت داروهاالکل، نیکوتین یا مواد مخدر؛
• پس از قرار گرفتن در معرض اشعه (اشعه یا اشعه ایکس).

تجزیه و تحلیل ژنتیکی چگونه انجام می شود؟

انواع و روش های آنالیز ژنتیکی وجود دارد: غیر تهاجمی (سنتی) و تهاجمی.

غیر تهاجمی عبارتند از:

1. معاینه اولتراسوند (سونوگرافی). اولین بار برای یک دوره 10-14 هفته انجام می شود تا امکان شناسایی وجود داشته باشد آسیب شناسی های مادرزادیدر جنین ویژگی اصلیوجود آسیب شناسی - عرض غیر طبیعی فضای گردن رحم (کمتر از 2.5 و بیش از 3 میلی متر). سونوگرافی دوم در هفته 20-24 برای تعیین ناهنجاری های جنینی، ناهنجاری های جفتی و میزان آن انجام می شود. مایع آمنیوتیک.
2. آزمایش خون ژنتیکی (بیوشیمیایی) در دوران بارداری. ادامه دادن مرحله اولیهشناسایی آسیب شناسی کروموزومی و ارثی احتمالی

اگر چنین روشهای تجزیه و تحلیل ژنتیکی مستعد شک و تردید یا سوء ظن باشد، برای تأیید یا حذف آنها به روش های تهاجمی:

1. آمنیوسنتز- در هفته 15-24 بارداری، مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل با سوراخ کردن رحم با یک سوزن بلند گرفته می شود. این کار تحت کنترل اولتراسوند انجام می شود و برای کودک خطرناک نیست (در 99٪). نتایج به زودی نخواهد بود، زیرا با این روشمتخصصان سلول ها را جوانه می زنند، اما با کمک این تجزیه و تحلیل، هموفیلی، سندرم داون، ادواردز، پاتائو، فیبروکیستیک و آسیب شناسی عضلانی قابل تشخیص است.
2. بیوپسی کوریونی- در هفته های 9-12 بارداری، سلول های مسئول تشکیل جفت بررسی می شوند. نمونه برداری از آنها با سوراخ کردن حفره شکم با یک سوزن بلند یا از طریق دهانه رحم انجام می شود. نتایج تجزیه و تحلیل در 3-4 روز آماده می شود. خطر سقط جنین ۲ درصد است. بیماری هایی مانند سندرم داون، سندرم تای ساکس، فیبروز کیستیک، تالاسمی مشخص می شود.
3. کوردوسنتز- برای یک دوره 20-25 هفته، یک حصار از حفره رحم از طریق سوراخ برداشته می شود. خون بند نافبرای آزمایش ژنتیک نتایج 5 روز دیگر خواهد بود. Rh-conflict به طور قابل اعتمادی تشخیص داده می شود و بیماری های همولیتیکجنین
4. جفت سنتز- چنین روشی عمدتاً در سه ماهه دوم به منظور شناسایی عواقب عفونی یا عفونی انجام می شود بیماری های ویروسی. در 96-97٪ موارد، آنالیز بدون عارضه می گذرد، اما این روش کاملاً پیچیده است و تحت بیهوشی عمومی. از آنجایی که تجزیه و تحلیل مربوط به کمیت و کیفیت کروموزوم ها است، این سندرم داون را با بیشترین دقت تشخیص می دهد.

تقریباً تمام روش های تهاجمی آنالیز ژنتیکی مستعد عوارض هستند. بنابراین، مراحل باید تحت نظارت دقیق متخصصان انجام شود بیمارستان روزانهو با استفاده از سونوگرافی علاوه بر این، پس از انجام اقدامات، یک زن باردار باید مدتی را در بیمارستان زیر نظر پزشکان بگذراند. اما برای پیشگیری عوارض احتمالیداروها تجویز می شود.

هزینه آنالیز ژنتیکی چقدر است؟

اگر در مورد نیست روش های تهاجمی(سونوگرافی و آزمایش خون)، سپس پول گندهآنها البته ارزش آن را ندارند. اما اگر لازم است از پیچیده تر استفاده کنید روش های تهاجمیسپس قیمت به طور قابل توجهی افزایش خواهد یافت. این به این دلیل است که برای اجرای آنها باید یک مدرن پیچیده را جذب کرد تجهیزات پزشکی، آماده سازی برای آزمایشگاه شیمی.

علاوه بر این، خدمات ژنتیک دانان ذیصلاح نیز هزینه قابل توجهی دارد. به همین دلایل است که قیمت آنالیز ژنتیکی به طور قابل توجهی از هزینه آزمایش های معمولی بیشتر است. بسته به منطقه و کلینیک، یک مطالعه ژنتیکی برای یک بیماری از 600 روبل تا 40 هزار روبل هزینه دارد.

با این حال، فراموش نکنید که سرمایه گذاری اولیه در تجزیه و تحلیل ژنتیکی باعث صرفه جویی در هزینه های آینده خواهد شد. علاوه بر این، نمی توان لذت داشتن یک نوزاد سالم را دست بالا گرفت.

کجا و چگونه می توان آنالیز ژنتیکی را انجام داد؟

گذراندن تجزیه و تحلیل ژنتیکی، دریافت مشاوره واجد شرایط و توضیحات مفصلدر مورد تنظیم خانواده و بارداری، تصور طبیعی، تولد و تولد کودک سالم و بدون انحراف می تواند در مراکز باشد فن آوری های تولید مثل, مراکز علمیتحقیقات ژنتیک مولکولی، مدرن کلینیک های زنان و زایمان، مراکز پزشکی ژنتیک و تخصصی.

فقط چنین مراکز مدرنی مجهز به وسایل ضروری هستند تجهیزات پزشکیو داشتن آزمایشگاه بیوشیمی در واحد جهت انجام آنالیزهای ژنتیکی لازم. علاوه بر این، چنین مطالعات پیچیده ای نمی تواند توسط یک متخصص زنان معمولی انجام شود کلینیک قبل از زایمان، در اینجا به کمک یک متخصص ژنتیک نیاز دارید.

با جمع بندی تمام اطلاعات، می توانیم مزایای اصلی در انجام یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی کامل در دوران بارداری را برجسته کنیم:

• تشخیص 400 بیماری های پاتولوژیکاز 5000 احتمالی؛
• تشخیص ناهنجاری ها، جهش ها، بدشکلی ها؛
• با آسیب شناسی ژنی جدی، امکان سقط جنین در مراحل اولیه یا انجام زایمان مصنوعی وجود دارد.

نکته اصلی که باید به خاطر داشته باشید این است که تجزیه و تحلیل ژنتیکی نقض در رشد جنین را اصلاح نمی کند، بلکه فقط اطلاعات لازم را ارائه می دهد. حق انتخاب همیشه با والدین است. یک رویکرد مسئولانه در برنامه ریزی بارداری از مشکلات جلوگیری می کند و تولد یک کودک سالم و کامل را تضمین می کند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی ترکیبی از آزمایش ها، محاسبات و مشاهدات مختلف است که هدف آن تعیین صفات وراثتی و بررسی خواص ژن ها می باشد. آنالیز سازگاری ژنتیکی و تجزیه و تحلیل بیماری های ژنتیکی، پزشکان توصیه می کنند که زنان در مرحله تنظیم خانواده از آن عبور کنند. بنابراین، می توان از قبل سلامت کودک متولد نشده را پیش بینی کرد، بیماری های ارثی احتمالی را شناسایی کرد و راه هایی برای حل مشکل آسیب شناسی پیدا کرد. به عنوان یک قاعده، در عمل، زنان در دوران بارداری، که قبلاً شروع شده است، تجزیه و تحلیل ژنتیکی را انجام می دهند، به همین دلیل علت سقط جنین و ناهنجاری های مادرزادی جنین آشکار می شود.

نشانه هایی برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری

آنالیز ژنتیکی در دوران بارداری باید در موارد زیر انجام شود:

• در سن یک زن بالای 35 سال؛
• در صورت وجود بیماری های ارثی (ژنتیکی) در خانواده مادر و پدر کودک متولد نشده؛
• فرزند قبلی متولد شد نقائص هنگام تولدتوسعه؛
• هنگامی که در دوران بارداری و بارداری یک زن در معرض عوامل مضر(اشعه ایکس، اشعه، مواد مخدر، الکل، داروهای خاص)؛
• اگر در دوران بارداری مامان آیندهعفونت حاد ویروسی (ARVI، آنفولانزا، توکسوپلاسموز، سرخجه) داشت.
• اگر زنی در گذشته سقط جنین داشته یا نوزاد مرده به دنیا آمده است.
• همه زنان باردار در معرض خطر، بر اساس داده های اولتراسوند و آزمایش خون بیوشیمیایی.

یک متخصص زنان و زایمان که بر بارداری نظارت می کند، در صورتی که به اصطلاح به گروه خطر تعلق داشته باشد، قطعاً آنالیز سازگاری ژنتیکی و تجزیه و تحلیل بیماری های ژنتیکی را برای زن تجویز می کند. این سن بالای 35 سال است که خطر ایجاد جهش و ناهنجاری های جنینی به طور چشمگیری افزایش می یابد. برای جلوگیری عواقب ناخوشایند اواخر بارداریو سایر عوامل خطر ذکر شده در بالا، یک زن باید از نظر سازگاری ژنتیکی و تجزیه و تحلیل بیماری های ژنتیکی آزمایش شود.

چرا آنالیز ژنتیکی انجام می شود؟

جهت های اصلی از تحقیقات آزمایشگاهیبر اساس روش های آنالیز ژنتیکی به شرح زیر است:

1. تجزیه و تحلیل سازگاری ژنتیکی، که پدری، مادری و سایر خویشاوندی ها را تعیین می کند.

2. شناسایی استعداد ژنتیکی به بیماری های شایع.

3. شناسایی عوامل عفونی;

4. تشکیل گذرنامه ژنتیکی فرد.

آزمایش سازگاری ژنتیکی، آزمایش DNA یا آزمایش پدری نیز نامیده می شود. برای اجرای آن نشانه های پزشکینیازی نیست و به درخواست والدین آزمایش سازگاری ژنتیکی به صورت خصوصی انجام می شود. اغلب از این نوع تحقیقات در طلاق، تقسیم اموال و سایر دعاوی استفاده می شود. شما می توانید میزان رابطه کودک را قبل از تولد، در دوران بارداری تعیین کنید.

تجزیه و تحلیل بیماری های ژنتیکی 100٪ نتیجه می دهد و می تواند استعداد کودک را به موارد زیر نشان دهد. مشکلات محتملبا سلامتی:

• انفارکتوس میوکارد؛
• فشار خون شریانی؛
• ترومبوز؛
• پوکی استخوان؛
• بیماری های دستگاه گوارش؛
• آسیب شناسی برونکوپولمونری؛
• دیابت؛
• بیماری های غده تیروئید.

با انجام به موقع آنالیز ژنتیکی در دوران بارداری و با شناسایی تخلفات، می توان بر باروری موفق جنین تأثیر گذاشت و سلامت جنین را اصلاح کرد.

همه می دانند که عفونت هایی وجود دارند که با استفاده از اشکال سنتی تشخیص که به طور معمول در روند نظارت بر بارداری استفاده می شوند، قابل تشخیص نیستند. روش های تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان شناسایی سریع DNA پاتوژن های عفونی در بدن، طبقه بندی آنها، کنترل رفتار آنها و انتخاب درمان صحیح را فراهم می کند. بنابراین، با انجام تجزیه و تحلیل برای بیماری های ژنتیکی، می توان آسیب شناسی های رایجی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و غیره را شناسایی کرد.

نتیجه گیری یک متخصص ژنتیک گذرنامه ژنتیکی فرد را با استفاده از روش های تجزیه و تحلیل ژنتیکی تشکیل می دهد. این یک نوع تجزیه و تحلیل ترکیبی DNA است که حاوی داده هایی در مورد مشخصات وی، منحصر به فرد بودن یک فرد است. این اطلاعات می تواند در اختیار فرد قرار دهد کمک ارزشمنددر طول زندگی، با انواع مشکلات سلامتی.

روشهای سنتی (غیر تهاجمی) آنالیز ژنتیکی عبارتند از:

2. تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون

سونوگرافی جنین به عنوان روشی برای آنالیز ژنتیکی در دوران بارداری برای یک دوره 10 تا 14 هفته ای انجام می شود. در این زمان است که آسیب شناسی در نوزاد قابل تشخیص است. آزمایشات خون (بیوشیمی) برای بیشتر شروع به انجام می شود اوایل ترمبارداری، در صورت وجود، به شناسایی آسیب شناسی کروموزومی و ارثی (ژنتیکی) کمک می کند. در صورت وجود مشکوک، پس از آنالیز ژنتیکی قبلی در دوران بارداری، بعداً در یک دوره 20-24 هفتگی، سونوگرافی دوم از جنین انجام می شود. این روش تجزیه و تحلیل ژنتیکی به شما امکان می دهد ناهنجاری های جزئی در رشد جنین را شناسایی کنید.

اگر سوء ظن تأیید شود، روش های تهاجمی تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای زن تجویز می شود:

• آمنیوسنتز (معاینه مایع آمنیوتیک)؛
• بیوپسی کوریونی (بررسی سلول هایی که اساس تشکیل جفت هستند).
• جفت سنتز (روشی برای تشخیص عواقب بعد از عفونت گذشتهدر دوران حاملگی)؛
• کوردوسنتز (معاینه خون بند ناف).

تجزیه و تحلیل به موقع سازگاری ژنتیکی و تجزیه و تحلیل بیماری های ژنتیکی امکان شناسایی تقریباً 400 نوع آسیب شناسی از 5000 نوع ممکن را فراهم می کند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری چگونه انجام می شود

روش های اصلی آنالیز ژنتیکی با استفاده از سونوگرافی جنین و آزمایش خون بیوشیمیایی، روش های کاملاً ایمن و بی ضرر هم برای مادر و هم برای کودک است. سونوگرافی از طریق شکم زن باردار با استفاده از دستگاه مخصوص انجام می شود. خیلی کمتر از سونوگرافی ترانس واژینال استفاده می شود (دستگاه در واژن زن قرار می گیرد). تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی با استفاده از خون بیماران که از ورید گرفته می شود، انجام می شود.

با روش های تهاجمی تجزیه و تحلیل ژنتیکی، ورود به بدن یک زن اتفاق می افتد. بنابراین در حین آمنیوسنتز، رحم با سوزن مخصوص سوراخ شده و از آن حصاری ساخته می شود. مایع آمنیوتیک(مایع آمنیوتیک). در این مورد، نظارت مداوم با استفاده از اولتراسوند انجام می شود. بیوپسی کوریونی به عنوان یک سوراخ در درک می شود حفره شکمیزنان برای گرفتن مواد حاوی سلول های لازم برای مطالعه (پایه جفت). گاهی اوقات برای این تجزیه و تحلیل از محتویات دهانه رحم استفاده می شود. جفت سنتز معمولاً در سه ماهه دوم بارداری و تحت بیهوشی عمومی انجام می شود، زیرا این عمل یک عمل بزرگ در نظر گرفته می شود. کوردوسنتز یک روش تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری است، نه زودتر از هفته 18. خون از بند ناف از طریق سوراخ از طریق حفره رحم زن گرفته می شود. در همان زمان بیهوشی نیز داده می شود.

اشتباهی در متن پیدا کردید؟ آن را انتخاب کنید و Ctrl + Enter را فشار دهید.

نظرات و نظرات (41):

نقل قول: اوگنیا

سلام! پسر من 3.5 ساله است، حدود یک سال پیش حمله ای شبیه به صرع داشت، در طول سال 4 بار حملات تکرار شد. معاینات کودک، انسفالوگرام، ویدئو و سی تی اسکن انجام شد. هیچ یک از معاینات کانون صرع را نشان نداد، با این وجود، صرع شناس تشخیص داد که صرع و ارثی است. هیچ کس در خانواده من، نه من و نه شوهرم چنین بیماری نداشتیم. میخواستم بدونم با بررسی ژنتیکی میشه علت تشنج پسرم رو فهمید؟ متشکرم.

سلام اوگنیا.
دلایل دقیقصرع دوران کودکی به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است، اما مشخص شده است که در حدود 2/3 موارد ممکن است جهش در یکی از ژن ها باشد و تعداد کمی از این ژن ها وجود دارد. با این حال، در این مورد نیز ما داریم صحبت می کنیمبلکه در مورد استعداد ابتلا به صرع، و نه در مورد خود بیماری - یعنی. ممکن است تحت شرایط نامطلوب ایجاد شود، یا ممکن است نباشد. با کمک تجزیه و تحلیل ژنتیکی، می توان فهمید که آیا هر یک از والدین حامل ژن جهش یافته هستند یا خیر.

نقل قول: ناتالیا

نقل قول: ناتالیا

نقل قول: ناتالیا

سلام دکتر. پسرم در کودکی به بیماری تورت (تیک های عمومی، از جمله تیک های صوتی) مبتلا شد. الان پسرم 22 سالشه. تیک ها از بین رفته اند. اما این سوال پیش می آید که آیا این بیماری به فرزندان آینده او به ارث می رسد؟ آیا تست هایی وجود دارد که می تواند به پاسخ این سوال کمک کند؟

سلام، ناتالیا! ما نیز با این تشخیص مواجه شدیم، می توان از شما خواسته شود که نحوه درمان شما را بنویسید. ما در حال حاضر ناامید هستیم!

سلام. هیچ داروی آرامبخشی به ما کمک نکرد و داروهای روانگردان. درمان با کلونیدین معمولی! کلونیدین در دوز مختلف. ما بزرگترین را گرفتیم. درمان شده توسط یک بسیار با تجربه متخصص مغز و اعصاب کودکانکه همه چیز را روی پسرم امتحان کرد آماده سازی سنتیهم مال ما و هم واردات. هیچ کمکی نکرد و سپس روشی را امتحان کردند که پزشکان ما معمولاً از آن استفاده نمی کنند. آنها به کودک کلونیدین معمولی (دارویی که افراد مسن برای فشار می نوشند) دادند. روزی سه بار می دادند. ابتدا یک قرص کلونیدین را به 4 قسمت تقسیم کردند و یک قسمت را سه بار در روز به او دادند. و ما به مدت دو روز عملکرد آن را تماشا کردیم. بهبودها به معنای واقعی کلمه در روز دوم قابل توجه بود. سپس دوز کمی افزایش یافت. قرص را به سه قسمت مساوی تقسیم کردند و همچنین یک قسمت را سه بار در روز به آن می دادند. پس از دو روز، بهبود بسیار قابل توجه بود. درست است، سه چهار روز اول کودک خواب آلود بود. در این زمان بهتر است او را در خانه نگه دارید. آنها را به مهدکودک یا مدرسه نبرید و اجازه ندهید تنها بیرون بروند. سپس او سازگار می شود و دیگر آنقدر خواب آلود نیست، اما به طور محسوسی آرام تر است. و کنه های بسیار کمتری وجود دارد. هنگامی که دوز مناسبی را که تقریباً هیچ کنه در آن وجود ندارد (و کودک نباید همیشه بخوابد) انتخاب می کنید، سپس آنها دارو را برای دو ماه تجویز کردند. تیک ها پس از شش ماه برگشت و سپس درمان با کلونیدین تکرار شد. بنابراین دو بار در سال در خانه اما تحت نظارت یک پزشک به صورت خصوصی درمان می شود. حدود سه سال تحت درمان بودند. حالا هیچ کنه وجود ندارد! فقط در صورتی که خیلی خسته یا عصبی باشند ممکن است کمی ظاهر شوند. اما تیک ها تقریبا نامحسوس هستند. در چنین مواقعی گلیسین را یک ماه می دهم. آن را امتحان کنید و به کودک شما کمک خواهد کرد. موفق باشید!!! ببخشید که بدون کاما نوشتم. زمان کوتاه است.

نقل قول: ناتالیا

نقل قول: ناتالیا

سلام دکتر. پسرم در کودکی به بیماری تورت (تیک های عمومی، از جمله تیک های صوتی) مبتلا شد. الان پسرم 22 سالشه. تیک ها از بین رفته اند. اما این سوال پیش می آید که آیا این بیماری به فرزندان آینده او به ارث می رسد؟ آیا تست هایی وجود دارد که می تواند به پاسخ این سوال کمک کند؟

سلام، ناتالیا! ما نیز با این تشخیص مواجه شدیم، می توان از شما خواسته شود که نحوه درمان شما را بنویسید. ما در حال حاضر ناامید هستیم!

نقل قول: ناتالیا

نقل قول: ناتالیا

سلام دکتر. پسرم در کودکی به بیماری تورت (تیک های عمومی، از جمله تیک های صوتی) مبتلا شد. الان پسرم 22 سالشه. تیک ها از بین رفته اند. اما این سوال پیش می آید که آیا این بیماری به فرزندان آینده او به ارث می رسد؟ آیا تست هایی وجود دارد که می تواند به پاسخ این سوال کمک کند؟

سلام، ناتالیا! ما نیز با این تشخیص مواجه شدیم، می توان از شما خواسته شود که نحوه درمان شما را بنویسید. ما در حال حاضر ناامید هستیم!

سلام. هیچ داروی آرامبخش و روانگردان به ما کمک نکرد. درمان با کلونیدین معمولی! کلونیدین در دوزهای مختلف وجود دارد. ما بزرگترین را گرفتیم. ما توسط یک متخصص مغز و اعصاب اطفال بسیار باتجربه تحت درمان قرار گرفتیم که همه داروهای سنتی را روی پسرم امتحان کرد، اعم از ما و وارداتی. هیچ کمکی نکرد و سپس روشی را امتحان کردند که پزشکان ما معمولاً از آن استفاده نمی کنند. آنها به کودک کلونیدین معمولی (دارویی که افراد مسن برای فشار می نوشند) دادند. روزی سه بار می دادند. ابتدا یک قرص کلونیدین را به 4 قسمت تقسیم کردند و یک قسمت را سه بار در روز به او دادند. و ما به مدت دو روز عملکرد آن را تماشا کردیم. بهبودها به معنای واقعی کلمه در روز دوم قابل توجه بود. سپس دوز کمی افزایش یافت. قرص را به سه قسمت مساوی تقسیم کردند و همچنین یک قسمت را سه بار در روز به آن می دادند. پس از دو روز، بهبود بسیار قابل توجه بود. درست است، سه چهار روز اول کودک خواب آلود بود. در این زمان بهتر است او را در خانه نگه دارید. آنها را به مهدکودک یا مدرسه نبرید و اجازه ندهید تنها بیرون بروند. سپس او سازگار می شود و دیگر آنقدر خواب آلود نیست، اما به طور محسوسی آرام تر است. و کنه های بسیار کمتری وجود دارد. هنگامی که دوز مناسبی را که تقریباً هیچ کنه در آن وجود ندارد (و کودک نباید همیشه بخوابد) انتخاب می کنید، سپس آنها دارو را برای دو ماه تجویز کردند. تیک ها پس از شش ماه برگشت و سپس درمان با کلونیدین تکرار شد. بنابراین دو بار در سال در خانه اما تحت نظارت یک پزشک به صورت خصوصی درمان می شود. حدود سه سال تحت درمان بودند. حالا هیچ کنه وجود ندارد! فقط در صورتی که خیلی خسته یا عصبی باشند ممکن است کمی ظاهر شوند. اما تیک ها تقریبا نامحسوس هستند. در چنین مواقعی گلیسین را یک ماه می دهم. آن را امتحان کنید و به کودک شما کمک خواهد کرد. موفق باشید!!! ببخشید که بدون کاما نوشتم زمان کوتاه است.
دکتر ما روش درمان با کلونیدین را به صورت خارجی خوانده است کتاب های درسی پزشکی. و من در مورد آن در اینترنت خواندم. اما به دلایلی، پزشکان بلاروس ما سرسختانه از این روش درمانی استفاده نمی کنند.

سلام!
لطفا به من بگویید که آیا آن زن بیمار است دیابتنوع 1 و تیروتوکسیکوز، چگونه بهتر عمل کنیم؟ چه زمانی باید آنالیز ژنتیکی انجام داد (در طول برنامه ریزی بارداری یا در حال باردار بودن)؟ و احتمال اینکه کودک متولد نشده دچار مشکل شود چقدر است بیماری های خود ایمنی?

سلام ویکتوریا
در طول دوره برنامه ریزی بارداری، ارزش انجام معاینه و آماده سازی بدن را دارد. نیاز به تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری توسط دکتری که تحت نظارت او خواهید بود تعیین می شود - او تصمیم می گیرد که آیا نشانه هایی برای مطالعات اضافی (یعنی علاوه بر سونوگرافی برنامه ریزی شده) وجود دارد یا خیر. احتمال دارد کودک مستعد ابتلا به چنین بیماری هایی باشد، اما خود آنها ارثی نیستند، فقط یک تمایل منتقل می شود که تحت شرایط خاصی قابل تحقق است.

آیا می دانید که:

بیش از 500 میلیون دلار در سال فقط در ایالات متحده صرف داروهای آلرژی می شود. آیا هنوز بر این باورید که راهی برای شکست در نهایت آلرژی پیدا می شود؟

برای گفتن حتی کوتاه ترین و کلمات ساده، از 72 ماهیچه استفاده می کنیم.

شغلی که انسان دوست ندارد برای روان او بسیار مضرتر از بی شغلی است.

استخوان های انسان چهار برابر قوی تر از بتن است.

بسیاری از داروها در ابتدا به عنوان دارو به بازار عرضه می شدند. به عنوان مثال، هروئین در ابتدا به عنوان یک درمان به بازار معرفی شد سرفه نوزاد. و کوکائین توسط پزشکان به عنوان یک بیهوش کننده و به عنوان وسیله ای برای افزایش استقامت توصیه می شد.

با مراجعه منظم به سولاریوم، احتمال ابتلا به سرطان پوست تا 60 درصد افزایش می یابد.

در 5 درصد بیماران، داروی ضد افسردگی کلومیپرامین باعث ارگاسم می شود.

هر فردی نه تنها اثر انگشت منحصر به فرد دارد، بلکه یک زبان نیز دارد.

اولین ویبراتور در قرن نوزدهم اختراع شد. او روی یک موتور بخار کار می کرد و قصد داشت هیستری زنانه را درمان کند.

خیلی جالب هستن سندرم های پزشکیمانند بلع اجباری اشیا. در معده یک بیمار مبتلا به این شیدایی 2500 جسم خارجی یافت شد.

جیمز هریسون 74 ساله استرالیایی حدود 1000 بار خون اهدا کرد. به او گروه کمیابخون، که آنتی بادی های آن به نوزادان مبتلا به کم خونی شدید کمک می کند تا زنده بمانند. به این ترتیب، استرالیایی حدود دو میلیون کودک را نجات داد.

دانشمندان آمریکایی آزمایشاتی را روی موش انجام دادند و به این نتیجه رسیدند که آب هندوانهاز پیشرفت آترواسکلروز عروق خونی جلوگیری می کند. یک گروه از موش ها آب ساده و گروه دوم آب هندوانه می نوشیدند. در نتیجه عروق گروه دوم عاری از پلاک های کلسترول بودند.

علاوه بر مردم، تنها یک موجود زنده در سیاره زمین از پروستاتیت رنج می برد - سگ. اینها واقعاً وفادارترین دوستان ما هستند.

کبد بیشترین است اندام سنگیندر بدن ما او وزن متوسط 1.5 کیلوگرم است.

وزن مغز انسان حدود 2 درصد وزن کل بدن است، اما حدود 20 درصد از اکسیژن ورودی به خون را مصرف می کند. این واقعیت باعث می شود مغز انسانبسیار مستعد آسیب ناشی از کمبود اکسیژن است.

هر بار که کودک تب، گلودرد، آبریزش بینی و سرفه می کند، والدین نگران این سوال هستند که سرماخوردگی معمولی است یا آنفولانزا؟ در هفتم...