چه زمانی بینی کودک رشد می کند؟ پل بینی کودک چیست؟

یولیا کمالووا، دانشجوی بریتانیایی دبیرستانطراحی، برنده شد مرحله کشوری رقابت بین المللیجایزه مهندسان جوان جیمز دایسون 2016. طراحی لانه ای برای فتوتراپی نوزادان، SvetTex توسط یولیا، به او اجازه داد تا در مرحله اول مسابقه برنده شود. اختراع SvetTex قادر به ایجاد حداکثر است شرایط راحتدرمان نوزادان و محافظت از چشم بیماران جوان در برابر خیرگی در طول فتوتراپی. علاوه بر این، از پزشکی ...

بحث

هیچ متخصصی در 10 ماهگی بر اساس معاینه خارجی نمی تواند تشخیص FAS را تایید یا رد کند. هر دو غیرحرفه ای هستند - کسی که گفت FAS وجود دارد و کسی که گفت FAS وجود ندارد. با تاخیر رشدی 10 ماهه. برای 4 ماه، یعنی تقریباً 40٪ FAS ممکن است به خوبی باشد. ممکن است نباشد. اگر معلوم نیست که مادر نوشیده است یا خیر، پیش بینی بی فایده است.

2010/08/18 11:23:52، ناتالیا ال

چه خوب که محکم بودی و یک متخصص قلب پیدا کردی!

بیماری قلبی و ایسکمی هم تو چارت من بود و یه چیز دیگه... به طور کلی (اختلالات حرکتی، تاخیر رشد و شما می روی - چیز خاصی به من نگفت، اما من یک فرد خاص هستم).
LLC بود، 3 میلی متر، وتر کاذب. استرابیسم - بله. دیسپلازی مفصلی که در پرسشنامه ذکر شده بود b-y-l-o نیست

خدا را شکر که با پزشکانی مثل پزشک اطفال شما برخورد نکردیم.

با این حال، صادقانه بگویم، من اصلاً قصد نداشتم در مورد مصرف یا عدم مصرف آن به دکترها گوش کنم (بچه ها از قبل در خانه بودند که آنها را معاینه کردیم)، بنابراین خیلی چیزها را نادیده گرفتم، حتی اگر دکترها چیزی داشتند که به من بگویند.

من فقط به طور خاص به کاری که اکنون باید انجام می دادم علاقه مند بودم.

نحوه مراقبت صحیح از ناف نوزاد تازه متولد شده
...زخم ناف به تدریج بهبود می یابد و با پوسته ای هموراژیک ("خونی" متراکم) پوشیده می شود. اگر کودک در این زمان همچنان در بیمارستان زایمان باشد، زخم ناف به همان روش قبل از باقی مانده بند ناف - یک بار در روز درمان می شود. با پهن زخم ناف، پراکنده احتمالی ترشحات خونیپزشک ممکن است درمان های مکرر را تجویز کند. مانند هر زخم دیگری، پوسته هموراژیک که روی زخم ناف ایجاد می شود به تدریج ناپدید می شود. اگر بهبودی به خوبی پیش برود، پس از افتادن پوسته ضخیم، ترشحی از زخم وجود ندارد. گاهی اوقات، وقتی یک پوسته بزرگ می‌افتد (این اتفاق با زخم پهن ناف می‌افتد)، قطرات خون ممکن است رها شود، زخم "پوشانده می‌شود...

زردی نوزادان. نوزاد تازه متولد شده

انواع زردی در نوزادان. علل زردی، درمان یرقان
...به همین دلیل است که پزشکان در زایشگاه ها سطح بیلی روبین خون همه نوزادان را به دقت کنترل می کنند. هنگامی که زردی ظاهر می شود، نوزادان باید 2-3 بار در طول اقامت خود در زایشگاه این آزمایش را انجام دهند تا مشخص شود که آیا غلظت بیلی روبین در خون افزایش یافته است یا خیر. ممکن است مادر بپرسد که آیا چنین آزمایشاتی از کودک گرفته شده است یا خیر. برای درمان هیپربیلی روبینمی (افزایش سطح بیلی روبین در خون)، قبلاً از تزریق داخل وریدی محلول گلوکز 5٪ (پیش ساز اسید گلوکورونیک است که بیلی روبین را در کبد متصل می کند) استفاده می شد. اسید اسکوربیکو فنوباربیتال (این داروها فعالیت آنزیم های کبدی را افزایش می دهند) عوامل کلرتیک(آنها دفع بیلی روبین را با صفرا تسریع می کنند)، جاذب هایی (آگار-آگار، کلستیرامین) که بیلی روبین را در روده متصل می کنند و از جذب مجدد آن جلوگیری می کنند. در باره...

به همین دلیل است که نوزاد بازوها و پاهای خود را در داخل شکم مادرش تمرین می دهد تا نحوه استفاده از آنها را پس از تولد بیاموزد. آیا اگر ما شروع به محدود کردن آزادی او کنیم، خشونت علیه طبیعت نیست؟ به طور کلی فطرت انسان این است که فکر کند از طبیعت باهوش تر و عاقل تر است. پس چه می شود اگر در فرآیند تکامل، پستانداران برای به دنیا آوردن فرزندان خود به خشکی بیایند؟ ناگزیر این عقیده را داریم که ادامه محیط آبی برای نوزاد تازه متولد شده بهتر از به هوا افتادن است و برای زایمان در آب می رویم. پس چه، دندان های دندانی یک فرد در مورد سازگاری او با همه چیز خواری (ترکیبی از شیوه های زندگی گیاهخواری و شکارچی) چه می گوید؟ برای ما این بحث نیست و در مورد آلودگی بدن به سموم هنگام خوردن گوشت، در مورد دستیابی به رشد معنوی ویژه با امتناع از آن، نظریه ای می آوریم - و به گیاهخواری تبدیل می شویم...

بحث

و قنداق می کنم. به طور دقیق تر، او تا 2.5 ماه قنداق کرد. راحت و همه چیز. آنها تقریباً بلافاصله استفاده از پوشک را در شب متوقف کردند - خواب خیس ناخوشایند بود، بنابراین من فقط قبل یا در طول تغذیه شب مدفوع می کردم. درست است، همه به من گفتند که من اشتباه قنداق می کنم - خیلی ضعیف، من همیشه دست هایم را بیرون می کشیدم. آرام پاهایش را به داخل کوبید. حالا پوشک ها از قبل روی تخت هستند و گاهی اوقات وقتی پوشک ها همه خیس هستند. یکی دوبار از آنها بالا می رود. من چند کلمه در دفاع از پوشک می گویم - 1. ارزان تر از پوشک و onesies. 2. راحت‌تر از پوشیدن رومپر یا کت و شلوار بدن (می‌توانید تصور کنید که اگر روی سرتان مدفوع کردید چگونه لباس بدن را در بیاورید؟) 3. باسن نفس می‌کشد. مخصوصا در پوشک آبی.
و علاوه بر این من می گویم: چرا خود را به قنداق کردن یا فقط پوشک محدود کنید، اگر استفاده از هر دو معقول تر است؟ مثلا صبح برای خواب کافی و تعویض نکردن پوشک هر 5 دقیقه یکبار از پوشک استفاده کنید و شب و هنگام پیاده روی؟ و بقیه زمان پوشک و رومپر.

2. وجود همزمان چندین علامت مشخصه FAS (که قبلاً در زیر توضیح داده شده است) و دوباره مشکلاتی در رشد کودک وجود دارد.

علاوه بر این، درجات مختلفی از FAS وجود دارد: هوش ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد یا ممکن است تا حدی تحت تأثیر قرار گیرد. مشکلات در رفتار ممکن است، اما دوباره - متفاوت است.

به طور کلی، در هر صورت، باید به کودک نگاه کنید: مراقب باشید که او چگونه اطلاعات و مهارت های جدید را می فهمد و به خاطر می آورد/به کار می برد. نگاه کنید که او چقدر در رفتار خود ناامید است (خواه این برای شما قابل قبول است یا خیر). و مخصوصاً با دقت نگاه کنید تا ببینید آیا او را دوست دارید یا نه (باور کنید اگر واقعاً یک کودک را دوست دارید، مشکلات راحت تر تجربه می شوند و حل می شوند).

امروز یک متخصص مغز و اعصاب متوجه من شد و مرا به یک متخصص ژنتیک در فیلاتوکا ارجاع داد. یک چین اضافی روی کف دست - چه نوع حیوانی؟ آیا کسی با این برخورد کرده است؟

بحث

DM معمولاً بر اساس علائم مختلف به وضوح قابل مشاهده است که بلافاصله پس از تولد می توان آن را تشخیص داد. کودک حداقل "زشت" است. حتی خود مادر نیز می تواند تمام این علائم را هنگام مقایسه کودک با سایر نوزادان مشاهده کند.
بنابراین، من فکر می کنم که شما در خطر SD نیستید، زیرا هیچ کس بلافاصله به چیزی مشکوک نشد.
اما چه ژن دیگری. ممکن است یک آسیب شناسی وجود داشته باشد. و این چین خوردگی نادر است، اما در کودکانی که از نظر ژنتیکی کاملا سالم هستند نیز اتفاق می افتد. آنچه من از صمیم قلب برای شما آرزو می کنم!

چگونه می توان به وجود سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده مشکوک شد؟

در چنین کودکانی، توجه به شکل مغولوئید چشم ها، چین های پوستی در گوشه های داخلی چشم، پل پهن بینی، تغییر شکل داده می شود. گوش ها، اکسیپوت مسطح. آنها کمی کوچکتر از اندازه معمولی هستند حفره دهانو زبان کمی بزرگ شده است، به همین دلیل است که کودکان می توانند آن را بیرون بیاورند. انگشتان کوتاه شده اند، انگشتان کوچک خمیده هستند، فقط یک چین عرضی روی کف دست وجود دارد. در پاها فاصله بین انگشت اول و دوم افزایش یافته است. پوست مرطوب، صاف، مو نازک و خشک است. تون عضلانی، اغلب کاهش می یابد که باعث دیگری می شود ویژگی مشخصه- دهان مدام کمی باز است.
اغلب این علائم به قدری ضعیف بیان می شوند که فقط می توان آنها را متوجه شد دکتر با تجربهیا ماما
اگر مشکوک هستید که کودک شما به سندرم داون مبتلا است، لازم است آزمایشات کروموزومی را برای تایید تشخیص انجام دهید.

عبور از کانال تولد، کل بدن کودک به شدت فشرده شده است، در نتیجه ممکن است سر نوزاد نامتقارن و صورت ورم کند.

سر یک نوزاد تازه متولد شده

سر نوزاد نسبتاً بزرگ است؛ بلافاصله پس از تولد، تقریباً هر کودکی می تواند متوجه تغییر شکل سر شود، در موارد کمتر - عدم تقارن آشکار است. به عنوان یک قاعده، چنین تغییراتی موقتی است و نباید والدین جوان را بترساند.

علت اصلی تغییر شکل، همانطور که قبلا ذکر شد، روند عبور مرد کوچک از کانال زایمان است. واقعیت این است که استخوان های جمجمه کودک در این سفر دشوار مجبور می شوند کمی نسبت به یکدیگر جابجا شوند. به همین دلیل، متخصصان الگوی خاصی را شناسایی کرده اند: هرچه سر کودک بزرگتر باشد، تغییر شکل بیشتری در معرض آن قرار می گیرد. به عنوان یک قاعده، یک سر بزرگ مشخصه یک میوه بزرگ است.

نوزادانی که با کمک بدنیا آمده اند تغییر شکل قابل توجهی در سر ندارند.

اگر سر یک نوزاد تازه متولد شده را با دقت و با دقت احساس کنید، به راحتی می توانید به اصطلاح فونتانل ها را تشخیص دهید. آنها ناحیه نرمی از پوست بین استخوان های جمجمه هستند؛ وقتی با انگشت خود به آرامی روی چنین نواحی فشار دهید، می توانید مقداری نبض را احساس کنید. بزرگترین فونتانل درست بالای سر قرار دارد، دومی کمی پایین تر از بزرگ است. همانطور که کودک رشد می کند، فونتانل های او سفت می شوند. به عنوان یک قاعده، تا سال آنها به طور کلی ناپدید می شوند.

صورت نوزاد تازه متولد شده

در اولین ساعات پس از تولد، صورت نوزاد تازه متولد شده هنوز آثار فشرده سازی قوی را حفظ می کند: بینی صاف است، پلک ها کمی متورم هستند، پوست متورم است، با رنگ مایل به قرمز. در چین‌های صورت (در ناحیه بینی)، پشت گوش‌ها تجمعات کوچکی از یک ترشح خاص به شکل نقاط سفید/زرد وجود دارد که به لطف این ترشح روان‌کننده، عبور کودک از کانال زایمان راحت‌تر بود. . شما نباید خودتان چنین انباشته هایی را حذف کنید، آنها به مرور زمان خود به خود از بین خواهند رفت.

همچنین باید در مورد بینی نوزادان صحبت کنیم. بلافاصله پس از تولد، این اندام بویایی کمی صاف می شود و ممکن است بسیار بزرگ به نظر برسد. این وضعیت دوباره با سفری که نوزاد باید طی می کرد توضیح داده می شود. در عرض چند روز، بینی کودک مرتب می شود.

در همان دقایق اولیه پس از تولد، همه حفره بینینوزاد تازه متولد شده با مایع آمنیوتیک پر شده است که پزشکان خود را با استفاده از ساکشن مخصوص خارج می کنند. غضروف بینی نوزاد بسیار نرم است. مجرای بینی نسبتاً باریک است تعداد زیادی از رگ های خونیبنابراین، اگر عروق گشاد شوند (یعنی غشای مخاطی متورم شود)، تنفس کودک به طور قابل توجهی دشوارتر می شود. اگر تنفس دشوار باشد، کودک اغلب در حین تغذیه مکث می کند تا هوا را از طریق دهان استنشاق کند. اجتناب ناپذیر.

کارشناسان می گویند که نوزاد تازه متولد شده تقریباً بلافاصله پس از تولد قادر به تشخیص بوها است. حتی آنها می توانند از حس بویایی خوب خود ببالند. در این رابطه، یک مادر جوان باید به خاطر داشته باشد: اگر می‌خواهد برای مدت طولانی به نوزادش شیر بدهد، بهتر است آزمایش‌های ادو توالت/دئودورانت‌ها را برای بعد رها کنیم.

اگر کودک بزرگ باشد، به احتمال زیاد، برخی از تغییر شکل های صورت از نظر بصری قابل توجه است: در طول فرآیند تولد، نه تنها استخوان های جمجمه، بلکه استخوان های صورت کودک نیز جابجا می شوند. یک مادر جوان چنین چهره ای را جذاب نمی یابد، اما تا زمانی که او مرخص شود، پوست کودک زمان خواهد داشت تا صاف شود و او با زیبایی بسیار در مقابل پدرش (و سایر بستگان) ظاهر می شود.

توجه!
استفاده از مطالب سایت " www.site"تنها با مجوز کتبی مدیریت سایت امکان پذیر است. در غیر این صورت هرگونه چاپ مجدد مطالب سایت (حتی با لینک به اصل) تخلف است. قانون فدرال RF "درباره حق چاپ و حقوق وابسته" و مستلزم آن است آزمایشمطابق با قوانین مدنی و جزایی فدراسیون روسیه.

* با کلیک بر روی دکمه "ارسال" موافقت می کنم.

	پاسخ به سؤالات

آسیب شناسی مادرزادی به شکل نقائص هنگام تولدتوسعه ممکن است در رخ دهد دوره های بحرانی رشد داخل رحمیتحت تأثیر عوامل محیطی (فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی و غیره). در این حالت هیچ آسیب یا تغییری در ژنوم ایجاد نمی شود.

عوامل خطر برای تولد کودکان مبتلا به ناهنجاری با ریشه های مختلفممکن است: سن زن باردار بالای 36 سال، تولد قبلی فرزندان با نقص رشد، سقط خود به خود، ازدواج فامیلی، جسمی و بیماری های زنان و زایمانمادر، بارداری پیچیده (تهدید سقط جنین، نارس بودن، پس از بلوغ، ارائه بریچالیگوهیدرآمنیوس و پلی هیدرآمنیوس).

انحراف در رشد یک اندام یا سیستم اندام می تواند شدید و با تلفظ باشد نارسایی عملکردییا فقط نقص آرایشی. ناهنجاری های مادرزادی در دوره نوزادی مشاهده می شود. انحرافات جزئیدر ساختار، که در بیشتر موارد بر عملکرد طبیعی اندام تأثیر نمی گذارد، ناهنجاری های رشدی یا کلاله های دیسمبریوژنز نامیده می شوند.

کلاله ها در مواردی که بیش از 7 مورد در یک کودک وجود داشته باشد جلب توجه می کند که در این صورت می توان ساختار دیسپلاستیک را بیان کرد. مشکلاتی در آن وجود دارد ارزیابی بالینیساختار دیسپلاستیک، زیرا یک یا چند انگ ممکن است:

1. نوع هنجار؛
2. علامت یک بیماری؛
3. سندرم مستقل

فهرست کلاله های دیسپلاستیک عمده

گردن و تنه: گردن کوتاه، فقدان آن، چین‌های بال‌شکل. بدن کوتاه، ترقوه کوتاه، قیفی شکل قفسه سینهسینه "مرغ"، جناغ سینه کوتاه، نوک سینه های متعدد یا با فاصله زیاد، نامتقارن واقع شده است.

پوست و مو: هیپرتریکوزیس ( رشد بیش از حدمو)، لکه های قهوه ای رنگ، خال های مادرزادی، تغییر رنگ پوست، رشد کم یا زیاد مو، کم رنگ شدن کانونی.

سر و صورت: جمجمه میکروسفالیک (اندازه جمجمه کوچک)، جمجمه برجی، جمجمه شیبدار، پشت سر صاف، پیشانی کم، پیشانی باریک، نیم رخ صاف صورت، پل فرورفته بینی، چین عرضی روی پیشانی، پلک پایین، مشخص برآمدگی های ابرو، پل بینی پهن، خمیده تیغه بینییا دیواره بینی، شکاف چانه، قسمت فوقانی کوچک یا فک پایین.

چشم: میکروفتالموس، ماکروفتالموس، برش مورب چشم، اپیکانتوس (چین پوستی عمودی در گوشه داخلی شقاق کف دست).

دهان، زبان و دندان: لب‌های شیاردار، حفره‌های دندان، مال اکلوژن، دندان‌های اره‌ای، دندان‌های در حال رشد به سمت داخل، کام باریک یا کوتاه یا گوتیک، قوس‌دار، دندان‌های پراکنده یا لکه‌دار. نوک چنگال زبان، فرنولوم کوتاه شده، زبان تا شده، زبان بزرگ یا کوچک.

گوش ها: بلند، پایین یا نامتقارن، گوش های کوچک یا بزرگ، گوش های اضافی، صاف، گوشتی، گوش های "حیوانی"، لوب های متصل، عدم وجود لوب، تراگوس اضافی.

ستون فقرات: دنده های اضافی، اسکولیوز، جوش خوردن مهره ها.

دست: آراکنوداکتیلی (انگشتان نازک و بلند)، کلینوداکتیلی (انحنای انگشتان)، دست‌های پهن کوتاه، فالانژ انتهایی خمیده انگشتان، براکیداکتیلی (کوتاه شدن انگشتان)، شیار کف دست عرضی، کف پای صاف.

شکم و اندام تناسلی: شکم نامتقارن، محل نادرست ناف، توسعه نیافتگی لابیا و کیسه بیضه.

با بسیاری از نقایص رشدی، تعیین نقش وراثت و محیط در بروز آنها دشوار است، یعنی یک صفت ارثی است یا با تأثیر عوامل نامطلوب بر جنین در دوران بارداری همراه است.

طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت، 10 درصد از نوزادان به این بیماری مبتلا هستند ناهنجاری های کروموزومی، یعنی با جهش کروموزوم یا ژن همراه است و 5٪ دارای آسیب شناسی ارثی، یعنی ارثی هستند.

نقایصی که می تواند در نتیجه جهش ایجاد شود یا ارثی باشد یا به دلیل اثر نامطلوب یک عامل مخرب بر روی جنین رخ دهد، عبارتند از: دررفتگی مادرزادی مفصل ران، پاچنبری، دم اسبی، عدم جوش خوردن. کام سختو لب بالاآنسفالی (فقدان کامل یا تقریباً کامل مغز)، نقص مادرزادی قلب، تنگی پیلور، اسپینا بیفیدا (اسپینا بیفیدا) و غیره.

تولد نوزادی با ناهنجاری های مادرزادی اتفاق سختی برای خانواده است. شوک، احساس گناه، عدم درک از آنچه که باید انجام دهید، حداقل تجربیات منفی والدین چنین کودکی است. وظیفه اصلی مادر و پدر این است که حداکثر اطلاعات را در مورد بیماری کودک به دست آورند و به او ارائه دهند بهترین مراقبتو درمان

یک مادر باردار باید در مورد ناهنجاری های مادرزادی بداند تا از عواقب نامطلوب جلوگیری کند؟

ناهنجاری های جنینی می تواند به شرح زیر باشد:

• ژنتیکی (کروموزومی)، به دلیل وراثت. ما نمی توانیم بر توسعه آنها تأثیر بگذاریم (جلوگیری کنیم).
• در طول رشد داخل رحمی (مادرزادی) در جنین ایجاد می شود، تا حد زیادی به ما و رفتار ما بستگی دارد، زیرا می توانیم عوامل خارجی آسیب رسان را محدود یا حذف کنیم.

ناهنجاری های ژنتیکی کروموزومی جنین

اطلاعات ژنتیکی در هسته هر سلول انسانی به شکل 23 جفت کروموزوم وجود دارد. اگر یک کروموزوم اضافی اضافی در چنین جفت کروموزوم تشکیل شود، به آن تریزومی می گویند.

شایع ترین کروموزومی نقص های ژنتیکیکه پزشکان با آنها ملاقات می کنند:

• سندرم داون؛
• سندرم پاتو؛
• سندرم ترنر؛
• سندرم ادواردز

سایر نقص های کروموزومی کمتر شایع هستند. در تمام موارد اختلالات کروموزومیآسیب روحی و جسمی در سلامت کودک قابل مشاهده است.

از وقوع یک یا دیگری جلوگیری کنید اختلال ژنتیکیغیر ممکن است، اما تشخیص نقص کروموزومی از طریق تشخیص قبل از تولد حتی قبل از تولد کودک امکان پذیر است. برای انجام این کار، یک زن با یک متخصص ژنتیک مشورت می کند، که می تواند تمام خطرات را محاسبه کند و برای جلوگیری از عواقب نامطلوب آزمایشات قبل از تولد را تجویز کند.

به یک زن باردار توصیه می شود در موارد زیر با یک متخصص ژنتیک مشورت کند:

• او یا شریک زندگی او قبلاً دارای برخی از بیماری های ارثی بوده است.
• یکی از والدین مقداری دارد آسیب شناسی مادرزادی، که می تواند ارثی باشد.
• والدین آینده ارتباط نزدیک دارند.
• شناخته شده است ریسک بالاآسیب شناسی کروموزومی جنین در نتیجه غربالگری قبل از تولد (نتیجه تجزیه و تحلیل هورمونیخون + سونوگرافی)؛
• سن مادر آیندهبیش از 35 سال؛
• وجود جهش های ژن CFTR در والدین آینده.
• این زن سقط جنین، سقط خود به خود یا بچه های مرده به دنیا آمده بود منشا ناشناختهدر سرگذشت (تاریخ).

در صورت لزوم، متخصص ژنتیک به مادر باردار پیشنهاد می کند که تحت درمان قرار گیرد معاینات اضافی. روش های معاینه نوزاد قبل از تولد شامل غیر تهاجمی و تهاجمی.

فناوری‌های غیرتهاجمی نمی‌توانند به نوزاد آسیب برسانند، زیرا شامل نفوذ به رحم نمی‌شوند. این روش ها بی خطر تلقی می شوند و توسط متخصص زنان و زایمان به همه خانم های باردار ارائه می شود. فن آوری های غیر تهاجمی شامل سونوگرافی و جمع آوری خون وریدی از مادر باردار است.

روش‌های تهاجمی (بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز و کوردوسنتز) دقیق‌ترین روش‌ها هستند، اما این روش‌ها ممکن است برای نوزاد متولد نشده ناایمن باشند، زیرا شامل حمله به حفره رحم برای جمع‌آوری مواد ویژه برای تحقیق می‌شوند. روش های تهاجمیفقط در سال به مادر باردار ارائه می شود موارد خاصو فقط یک متخصص ژنتیک

بیشتر خانم ها ترجیح می دهند به متخصص ژنتیک مراجعه کنند و تحت درمان قرار گیرند تحقیقات ژنتیکیدر صورت بروز هرگونه مشکل جدی اما هر زن در انتخاب خود آزاد است. همه چیز به شما بستگی دارد وضعیت خاص، چنین تصمیماتی همیشه بسیار فردی هستند و هیچ کس جز شما پاسخ صحیح را نمی داند.

قبل از انجام چنین مطالعاتی، با خانواده، متخصص زنان و زایمان و روانشناس خود مشورت کنید.

سندرم Shereshevsky-Turner (TS).در دختران 2:10000 رخ می دهد. گردن کوتاه، چین های ناخنک روی گردن، ادم اندام های انتهایی، نقایص مادرزادی قلب. متعاقباً نوزادان جنسی، کوتاهی قد و آمنوره اولیه ظاهر می شوند.

سندرم داون (تریزومی 21 کروموزوم).در پسران 1:1000 رخ می دهد. وسیع پل صاف بینی, پشت صاف , رشد کم مو , بیرون زده زبان بزرگ، چین عرضی کف دست ، نقص قلبی.

سندرم کلاین فلتر (سندرم XXY):بیماران قد بلند با اندام های نامتناسب بلند، هیپوگنادیسم، ویژگی های جنسی ثانویه ضعیف هستند، رشد مو ممکن است مشاهده شود. نوع زن. کاهش میل جنسی، ناتوانی جنسی ، ناباروری. گرایش به الکلیسم، همجنس گرایی و رفتارهای ضد اجتماعی وجود دارد.

اختلالات متابولیک ارثی

ویژگی های اختلالات متابولیک ارثی عبارتند از شروع تدریجی بیماری، وجود دوره نهفته، بدتر شدن علائم بیماری در طول زمان، و اغلب در طول رشد و تکامل کودک تشخیص داده می شود، اگرچه ممکن است برخی از آنها از روزهای اول ظاهر شوند. از زندگی

در ایجاد برخی از انواع بیماری های متابولیک ارثی، ارتباط واضحی با ماهیت تغذیه وجود دارد. اختلالات تغذیه ای مزمن که در دوره نوزادی و همچنین در طی انتقال به تغذیه مصنوعی یا معرفی غذاهای کمکی شروع می شود، می تواند کمبود برخی از سیستم های آنزیمی در روده کوچک را پنهان کند.

اغلب در نوزادان، متابولیسم کربوهیدرات ها مختل می شود. اغلب این کمبود لاکتوز، ساکارز و غیره است. این گروه شامل: عدم تحمل گالاکتوز، تجمع گلیکوژن، عدم تحمل گلوکز و غیره است. علائم عمومی: سوء هاضمه، تشنج، یرقان، بزرگ شدن کبد، تغییرات در قلب، افت فشار خون عضلانی.

درمان موثر حداکثر تا دو ماهگی شروع شد. شیر از رژیم غذایی حذف می شود، به مخلوط های آماده شده منتقل می شود شیر سویا. غذاهای مکمل قبلی معرفی شده اند: فرنی روی گوشت یا آب سبزیجات، سبزیجات، روغن های گیاهی، تخم مرغ رعایت دقیق رژیم غذایی تا 3 سالگی توصیه می شود.

اختلالات متابولیسم اسید آمینهاز بین این گروه از بیماری ها، فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین است. با تغییرات در سیستم عصبی مرکزی، علائم سوء هاضمه، سندرم تشنج. PKU با ترکیبی از عقب ماندگی روانی حرکتی پیشرونده با ضایعات پوستی اگزماتوز مداوم، بوی ادرار "موشی" و کاهش رنگدانه پوست، مو و عنبیه مشخص می شود.

در حال حاضر، یک نقص بیوشیمیایی برای 150 اختلال متابولیک ارثی شناسایی شده است. درمان موفقیت آمیز بیماری در صورت عدم وجود آن امکان پذیر است تشخیص زودهنگام. در طول دوره نوزادی، معاینات انبوه کودکان برای شناسایی برخی بیماری ها از جمله PKU انجام می شود.

فرصت ها به طور قابل توجهی گسترش یافته است تشخیص زود هنگامبیماری های ارثی با معرفی روش های تشخیصی قبل از تولد در عمل. اکثر بیماری های جنین با معاینه تشخیص داده می شوند مایع آمنیوتیکو سلول های موجود در آن همه را تشخیص دهید بیماری های کروموزومی 80 بیماری ژنی. علاوه بر آمنیوسنتز استفاده می کنند سونوگرافیتعیین بتا فتوپروتئین در خون زنان باردار و مایع آمنیوتیک که با آسیب به سیستم عصبی مرکزی جنین، سطح آن افزایش می یابد.

ناهنجاری های غیر ارثی جنین

از لحظه لقاح، یعنی آمیختگی نر و گامت ماده، تشکیل یک ارگانیسم جدید آغاز می شود.

جنین زایی از هفته سوم تا ماه سوم ادامه دارد. نقایص رشدی که در طول جنین زایی ظاهر می شوند، جنین پاتی نامیده می شوند. دوره های بحرانی در طول تشکیل جنین وجود دارد، اثرات مضرآسیب به اندام ها و سیستم هایی که در زمان قرار گرفتن در معرض عامل آسیب رسان تشکیل می شوند. هنگامی که در 1-2 هفته در معرض یک عامل نامطلوب قرار می گیرید، نقص های بسیار جدی ایجاد می شود که اغلب با زندگی ناسازگار است، که منجر به سقط جنین می شود. در هفته 3-4، سر و سیستم قلبی عروقی تشکیل می شود، پایه های کبد، ریه ها، غده تیروئید، کلیه ها، غدد فوق کلیوی، لوزالمعده، تشکیل اندام های آینده برنامه ریزی شده است، بنابراین نقص هایی مانند عدم وجود چشم رخ می دهد، سمعک، کبد، کلیه ها، ریه ها، پانکراس، اندام ها، فتق مغزی، احتمال تشکیل اندام های اضافی. در پایان ماه اول، اندام های تناسلی گذاشته می شوند. سیستم لنفاوی، طحال ، تشکیل بند ناف.

در ماه دوم، ناهنجاری هایی مانند شکاف لب و کام، ناهنجاری های سمعک، فیستول و کیست گردن رحم، نقص قفسه سینه و قفسه سینه ممکن است رخ دهد. دیواره شکم، نقص دیافراگم، سپتوم قلب، ناهنجاری های سیستم عصبی، سیستم عروقی و عضلانی.

جنین ها عبارتند از:

• فتق دیافراگم مادرزادی،
• نقایص اندام (فقدان کامل تمام یا یک اندام، توسعه ابتدایی قسمت های انتهایی اندام ها با توسعه طبیعیقسمت های پروگزیمال، عدم وجود قسمت های پروگزیمال اندام ها با رشد طبیعی قسمت های دیستال، زمانی که دست ها یا پاها مستقیماً از بدن شروع می شوند.
• آترزی مری، روده، مقعد،
• فتق بند ناف،
• آترزی صفراوی،
• آژنزی ریوی (عدم وجود یک ریه)،
• نقص مادرزادی قلب،
• ناهنجاری های کلیه و مجاری ادراری،
• ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی (آنسفالی - عدم وجود مغز، میکروسفالی - توسعه نیافتگی مغز).

جنین. دوره جنینی از هفته چهارم به طول می انجامد دوره قبل از تولدقبل از تولد نوزاد او به نوبه خود به اوایل تقسیم می شود - از ماه 4. تا ماه 7 و اواخر - ماه 8 و 9. بارداری.

هنگامی که جنین در معرض یک عامل مخرب در اوایل دوره نوزادی قرار می گیرد، نقض تمایز یک عضو از قبل تعهد شده رخ می دهد. جنین‌ها (اوایل) عبارتند از: هیدروسفالی، میکروسفالی، میکروفتالمی و سایر ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی، سیستوز ریوی، هیدرونفروز، فتق سر و نخاع- برآمدگی مدولااز طریق بخیه ها و نقایص استخوانی. فتق های جمجمه ای اغلب در ریشه بینی یا در ناحیه خلفی جمجمه قرار دارند.

ناهنجاری های مادرزادی داخل رحمی جنین می تواند ماهیت متنوعی داشته باشد، زیرا می تواند تقریباً بر هر اندام و هر سیستم کودک در حال رشد تأثیر بگذارد.

عوامل خارجی خطرناک زیر شناخته شده است:

• الکل و مواد مخدر اغلب منجر به اختلالات و ناهنجاری های جدی در جنین می شود که گاهی اوقات با زندگی ناسازگار است.
• نیکوتین می تواند باعث تاخیر در رشد و تکامل کودک شود.
• داروها به ویژه برای مراحل اولیهبارداری. آنها می توانند انواع نقایص رشدی را در کودک ایجاد کنند. در صورت امکان، بهتر است از مصرف داروها حتی بعد از هفته پانزدهم تا شانزدهم بارداری خودداری شود (به استثنای مواردی که برای حفظ سلامت مادر و نوزاد لازم است).
• بیماری های عفونی که از مادر به کودک منتقل می شوند برای نوزاد بسیار خطرناک هستند، زیرا می توانند ایجاد کنند تخلفات جدیو نقص های رشدی
• اشعه ایکس و اشعه عامل بسیاری از ناهنجاری های جنینی هستند.
• خطرات شغلی مادر (کارگاه های مضر و ...) داشتن اثرات سمیروی جنین - می تواند به طور جدی بر رشد آن تأثیر بگذارد.

آسیب شناسی مادرزادی جنین توسط تشخیص داده می شود اصطلاحات مختلفبارداری، بنابراین مادر باردار باید تحت معاینات به موقع توسط پزشکان در بازه زمانی توصیه شده قرار گیرد

• در سه ماهه اول بارداری: 6-8 هفته (سونوگرافی) و 10-12 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون).
• در سه ماهه دوم بارداری: 16-20 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون) و 23-25 ​​هفته (سونوگرافی).
• در سه ماهه سوم بارداری: 30-32 هفته (سونوگرافی + داپلر) و 35-37 هفته (سونوگرافی + داپلر).

این روزها تشخیص های پیش از تولد به طور فزاینده ای در حال گسترش هستند، زیرا دانش در مورد سلامت نوزاد متولد نشده و پیش آگهی برای والدین آینده بسیار مهم است. خانواده با آگاهی از وضعیت جنین، با ارزیابی وضعیت و توانایی های خود، می توانند از بارداری امتناع کنند.

کلاله‌ها نقص‌های رشدی بسیار کوچکی هستند که در نتیجه اثرات نامطلوب ظاهر می‌شوند عوامل مضربرای میوه تعداد زیادی از آنها وجود دارد، اما باید در مورد رایج ترین آنها بدانید. اگر تعداد آنها بیش از 6-7 باشد، این نشان دهنده پست بودن ماده ژنتیکی است، که باید از کودک انتظار انحرافات بهداشتی داشت و همچنین والدین دارای چنین فرزندی باید با متخصص ژنتیک تماس بگیرند.

رایج ترین انگ ها

در ناحیه جمجمه: شکل خاصجمجمه، از جمله نامتقارن؛ پیشانی کم، برآمدگی های برجسته ابرو، آویزان استخوان پس سری، اکسیپوت مسطح.

در ناحیه صورت: پیشانی شیبدار، شکل چشم مغولوئید و ضد منگولوئید، هیپو و هیپرتلوریسم، بینی زینی، پشت بینی صاف، عدم تقارن صورت. شکل غیر معمولفک، چانه توسعه نیافته، شکاف چانه، چانه گوه ای شکل.

در ناحیه چشم: اپیکانتوس، پلک های پایین، عدم تقارن شکاف های کف دست، رشد دو برابری مژه ها، رنگ متفاوتعنبیه، شکل نامنظمدانش آموزان

در ناحیه گوش: گوش های بیرون زده بزرگ، گوش های کوچک تغییر شکل یافته، گوش هایی با اندازه ها و اشکال مختلف، موقعیت پایینگوش ها، سطح مختلفمحل قرارگیری گوش ها، ناهنجاری در شکل گیری شکل مارپیچ و آنتی مارپیچ، لاله های گوش متصل، تراگوس اضافی.

در ناحیه دهان: دهان بزرگ یا کوچک (میکروستومی، ماکروستومی)، "دهان کپور"، کام بلند و باریک، کام بلند صاف، کام قوسی، فرنولوم کوتاه زبان، زبان چنگال‌دار.

در ناحیه گردن: گردن کوتاه یا بلند، تورتیکولی، چین های ناخنک.

در ناحیه تنه: بالاتنه بلند یا کوتاه است، قفسه سینه فرورفته یا میله‌دار، بشکه‌ای شکل، نامتقارن، فاصله زیاد بین نوک سینه‌ها، نوک سینه‌های جانبی، آژنز فرآیند xiphoid، واگرایی عضلات راست شکم، پایین ناف، فتق

در ناحیه دست ها: انگشتان کوتاه و ضخیم، انگشتان بلند و نازک (عنکبوت)، سینداکتیلی، شیار عرضی کف دست، انگشت V منحنی کوتاه، انحنای همه انگشتان.

در ناحیه پا: براکی داکتیلی، آراکنوداکتیلی، سینداکتیلی، شکاف صندل، دود، سه تایی، پای توخالی، یافتن انگشتان روی هم.

در ناحیه پوست: لکه های بی رنگ و هایپرپیگمانته، لکه های مادرزادی بزرگ همراه با موهای زائد، رشد بیش از حد موی موضعی، همانژیوم، نواحی آپلازی پوست سر.

سندرم وااردنبورگ

تله کانتوس، پل عریض بینی، هتروکرومی عنبیه

سینداکتیلی

انگشتان به هم چسبیده

پروگناتیسم

هیپوپلازی فک پایین

سینداکتیلی

انگشتان به هم چسبیده

سندرم آرسکوگ

هایپرتلوریسم، پل بینی پهن، صورت گرد، پیشانی بلند، چشمان ضد مغولوئید

آکروسفالی، شکل چشم ضد منگولوئید، پل بینی فرورفته، پروگناتیسم

کودکان مبتلا به ناهنجاری در ناحیه جمجمه و صورت اغلب از سردرد رنج می برند که به ویژه در دوره رشد شدید کودک تشدید می شود.

انگ های شناسایی شده در صورت نوزاد تازه متولد شده ممکن است به والدین و پزشکان در این مورد هشدار دهد نقض احتمالی رشد عصب روانیکودک، تظاهرات پاتولوژیکبالاترین فعالیت عصبیکودک در آینده

با چنین کودکی حتما باید از بدو تولد با آن برخورد کرد، در هر مرحله سنی از تکنیک های رشدی در تربیت آن استفاده کرد.

آسیب شناسی مورد بحث به هیچ کدام وابسته نیست یک نژاد خاصیا نیمه می تواند به عنوان یک نقص مجزا رخ دهد یا با سایر ناهنجاری ها ترکیب شود.

پزشک اغلب در اولین معاینه ناهنجاری ها را تشخیص می دهد و برای از بین بردن آنها فقط مداخله جراحی لازم است.

علل ناهنجاری ها و نقص های مادرزادی بینی - چه کسانی در معرض خطر هستند؟

خطا در شکل گیری بینی خارجی به دلیل تاثیر منفی محیط, عادت های بدبرخی از عوامل دیگر بر سلامت مادر باردار که در هفته 6-12 بارداری است.

عیوب خارجی بینی تنها نیست مشکل زیبایی شناختی، - آنها می توانند اختلالات جدی رشد را در آینده تحریک کنند.

عوامل متعددی وجود دارد که تأثیر آنها بر روی یک زن باردار می تواند باعث ناهنجاری های مادرزادی بینی در کودک شود:

• عفونت بدن با بیماری های گروه TORCH. به همین دلیل، در قلمرو فدراسیون روسیه در سه ماهه اول بارداری، زنان برای سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، ویروس هپاتیت، تبخال و سیفلیس آزمایش می شوند.
• پرتوهای رادیواکتیو یا یونیزان.
• مسمومیت با عوامل شیمیایی.
• مصرف برخی داروها.
• اعتیاد به الکل
• سیگار کشیدن.
• استعداد ژنتیکی
• مصرف دارو.

انواع ناهنجاری های مادرزادی بینی در طبقه بندی پزشکی

امروزه در منابع پزشکی بیماری مورد نظر به شرح زیر طبقه بندی می شود:

1. دیسمورفوژنز

وضعیتی که در آن اسکلت استخوانی و غضروفی بینی اصلاح می شود.

چندین نوع وجود دارد:

• هیپوژنز . با توسعه نیافتگی، کوتاهی مشخص می شود ساختارهای خارجیبینی: پشت، پایه، بال. تغییر شکل ها می توانند بر تمام یا یک سازه تأثیر بگذارند و یک یا دو طرفه باشند. که در موارد نادرممکن است فقدان کامل اجزای فوق در بینی وجود داشته باشد. شرایط مشابهدر برخی منابع به آنها گفته می شود آژنسیس.
• هایپروژنز . غضروفی یا بافت استخوانیدر اینجا آنها کاملا اندازه های بزرگ. این گروه از تغییر شکل ها شامل یک گسترده نیز می شود یک بینی بلندو همچنین یک نوک بینی گسترده.
• دیسژنزیس . نقایص رشد در صفحه فرونتال متمرکز است. انحنای بینی ممکن است باشد شکل متفاوت(بینی کج، تغییر شکل S شکل، پروبوسیس کناری، قوز روی بینی و غیره).

2. پایداری

شرایط پاتولوژیک که در آن نوزاد دارای اجزای "غیر ضروری" بینی خارجی است.

این گروه از ناهنجاری ها به دو نوع تقسیم می شوند:

• نقص قسمت خارجی بینی : نئوپلاسم های منفرد در پایه بینی که حاوی غدد چربی و مو هستند. شکاف بینی جانبی/میانگین؛ نوک دوشاخه بینی
• ناهنجاری های داخل بینی : جدا شدن - یا جدا شدن کامل - شاخک ها از یکدیگر. آترزی مجاری بینی

3. دیستوپی

با این نقایص، بینی خارجی دارای انواع نئوپلاسم است که می تواند در نقاط مختلف قرار گیرد.

به عنوان مثال، تیغه بینی ممکن است مجهز به یک زائده باشد که تأثیر منفی خواهد گذاشت تنفس بینیو بر عملکرد بویایی

مثال دیگر وجود وزیکول روی مخاط بینی با ترشح غددی در داخل است. در آینده، نفوذ چرکی ممکن است در چنین تاول هایی جمع شود که منجر به التهاب مخاط بینی می شود.

علائم ناهنجاری های مادرزادی بینی - تشخیص عیوب بینی در نوزادان

یکی از بارزترین تظاهرات بیماری مورد بحث، فرم غیر استاندارد بینی و همچنین تغییر شکل قسمت صورت جمجمه است.

معمولی برای همه انواع ناهنجاری ها نقض است تنفس آزاداز طریق بینی

این پدیده با شرایط زیر مشخص می شود:

• تنفس بیش از حد پر سر و صدا و تند.
• آبی بودن مثلث نازولبیال.
• ناراحتی هنگام بلع.
• خفگی، نارسایی تنفسیممکن است در موارد به خصوص دشوار ایجاد شود.
• خروج غذا از مجرای بینی در حین تغذیه.
• نوزاد تازه متولد شده مدام بی قرار است و بد می خوابد.

دیستوپی، بر خلاف سایر نقایص مادرزادی بینی، خود را با وضوح بیشتری نشان می دهد. بیمار مشاهده می شود تجمع ثابت مخاط غلیظدر مجاری بینی، در نتیجه درماتیت می تواند در نزدیکی بینی و لب بالایی ایجاد شود.

وجود کیست و فیستول می تواند باعث ایجاد فرآیندهای التهابی منظم شود که در آینده می تواند به سینوزیت فرونتال یا مننژیت تبدیل شود.

این ناهنجاری توسط متخصص اطفال یا متخصص نوزادان با اقدامات زیر تشخیص داده می شود:

• پرسش از مادر در مورد بیماری های متحمل شده در دوران بارداری، تعیین لحظه استعداد ژنتیکی. نقش مهمحضور عوامل مضری را بازی می کند که می تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد.
• معاینه نوزاد برای شناسایی ناهنجاری ها جمجمه صورت. در صورت نقص جدی بینی، این تغییرات قابل مشاهده خواهد بود.
• آزمایشات آزمایشگاهی برای تایید/رد کردن عفونت TORCH در خون کودک مورد نیاز است. با استفاده از همین روش، تشدید التهابی بررسی می شود.
• رینوسکوپی با استفاده از یک مینی آینه مخصوص، برای بررسی وضعیت در نظر گرفته شده است ساختارهای داخلیبینی
• پروب به بررسی میزان باز بودن مجاری بینی کمک می کند. برای این دستکاری از کاتتر لاستیکی یا فلزی استفاده می شود.
• فیبروندوسکوپی این امکان را برای بررسی دقیق غشای مخاطی بینی و نازوفارنکس، ساختارهای داخل بینی، شناسایی کوچکترین نئوپلاسم ها و همچنین ضبط همه اینها بر روی مانیتور با استفاده از دوربین فیلمبرداری فراهم می کند.
• رادیوگرافی. به شما امکان می دهد تغییرات پاتولوژیک در بینی را کشف کنید، که، چه زمانی تشخیص سطحغیر ممکن برای شناسایی در برخی موارد ممکن است از ماده حاجب نیز استفاده شود.
• . به شما این فرصت را می دهد که به دست آورید تصویر کاملدر مورد تغییرات موجود در داخل حفره بینی. این تکنیک برای بررسی کیفیت باز بودن مجرای بینی استفاده می شود.
• ام آر آی. در موارد استثنایی، زمانی که مشکوک به نقض در مغز وجود دارد، اختصاص دهید.

درمان ناهنجاری های مادرزادی بینی - اندیکاسیون ها و موارد منع جراحی

آسیب شناسی مورد بررسی درمان می شود منحصرا توسط جراحی

در غیبت کاملباز بودن حفره بینی، عفونت سوراخ می شود و یک کاتتر به سوراخ ایجاد شده وارد می شود.

در نوزادان در حین دستکاری جراحی، انتخاب به نفع انجام می شود دسترسی از طریق بینی.

• غشای مخاطی با چاقوی جراحی بریده می شود و تا محل موضع گیری آترزی پیشنهادی جدا می شود.
• نقص مشخص شده با استفاده از یک اسکنه طبی برطرف می شود و یک لوله ترموپلاستیک برای ایجاد زهکشی در لومن تشکیل شده وارد می شود.

برای نقص های شدید بینی خارجیجراحی بینی در اسرع وقت انجام می شود. این به جلوگیری از تغییر شکل جمجمه صورت کمک می کند و بر رشد آن تأثیر نمی گذارد فرآیند آلوئولیفک بالا.

به موازات این، امکان انجام آن وجود دارد دستکاری های میکروسکوپی روی ساختارهای داخل بینیکه به حفظ حس بویایی کمک می کند.

با تغییر شکل های کمتر مشخص جراحی پلاستیکممکن است به تعویق بیفتد، اما تصمیم همیشه توسط پزشک گرفته می شود.

فیستول ها قبل از برداشتن الزاماً بررسی می شونداز طریق فیستولوگرافی نئوپلاسم های کیستیک در حفره بینی نیز بدون توجه به سن کودک از بین می روند. اگر فیستول مادرزادی در نزدیکی حفره جمجمه قدامی قرار داشته باشد، جراح مغز و اعصاب نیز باید در عمل حضور داشته باشد.