پسر من در 1 4 سالگی پل بینی اش صاف است. استرابیسم در نوزادان: طبیعی یا پاتولوژیک؟ چه کاری می توانی انجام بدهی

آسیب شناسی مادرزادیبه شکل ناهنجاری های مادرزادی می تواند در دوره های بحرانی رشد داخل رحمیتحت تاثیر عوامل محیط خارجی(فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی و غیره). در این حالت هیچ آسیب یا تغییری در ژنوم ایجاد نمی شود.

عوامل خطرزای تولد کودکان با منشأهای مختلف نقایص رشد ممکن است عبارتند از: سن زن باردار بالای 36 سال، تولدهای قبلی کودکان با نقص رشد، سقط جنین خود به خود، ازدواج فامیلی، جسمی و بیماری های زنان و زایمانمادر، بارداری پیچیده (تهدید سقط جنین، نارس بودن، پس از بلوغ، ارائه بریچالیگوهیدرآمنیوس و پلی هیدرآمنیوس).

انحراف در رشد یک اندام یا سیستم اندام می تواند شدید و با تلفظ باشد اختلال عملکردیا فقط نقص آرایشی. ناهنجاری های مادرزادی در دوره نوزادی تشخیص داده می شود. انحرافات جزئیدر ساختار، که در بیشتر موارد تاثیر نمی گذارد عملکرد طبیعیاندام را ناهنجاری های رشدی یا کلاله های دسمبریوژنز می نامند.

کلاله ها در مواردی که بیش از 7 مورد در یک کودک وجود داشته باشد جلب توجه می کند که در این صورت می توان ساختار دیسپلاستیک را بیان کرد. مشکلاتی در آن وجود دارد ارزیابی بالینیساختار دیسپلاستیک، زیرا یک یا چند انگ ممکن است:

1. نوع هنجار؛
2. علامت یک بیماری؛
3. سندرم مستقل

لیست کلاله های دیسپلاستیک اصلی

گردن و تنه: گردن کوتاه، فقدان آن، چین‌های بال‌شکل. بدن کوتاه، ترقوه کوتاه، قیفی شکل قفسه سینهسینه "مرغ"، جناغ سینه کوتاه، نوک سینه های متعدد یا با فاصله زیاد، نامتقارن واقع شده است.

پوست و مو: هیپرتریکوزیس ( رشد بیش از حدمو)، لکه های قهوه ای رنگ، خال های مادرزادیپوست تغییر رنگ داده، رشد مو کم یا زیاد، کم رنگ شدن کانونی.

سر و صورت: جمجمه میکروسفالیک (اندازه جمجمه کوچک)، جمجمه برجی، جمجمه شیبدار، پشت سر صاف، پیشانی کم، پیشانی باریک، نیم رخ صاف صورت، پل فرورفته بینی، چین عرضی روی پیشانی، پلک پایین، مشخص برآمدگی های ابرو, پل عریض بینی، منحنی تیغه بینییا دیواره بینی، شکاف چانه، قسمت فوقانی کوچک یا فک پایین.

چشم ها: میکروفتالموس، ماکروفتالموس، بخش مایل چشم، اپیکانتوس (عمودی) چین پوستیدر کنتوس داخلی).

دهان، زبان و دندان: لب‌های شیاردار، حفره‌های دندان، مال اکلوژن، دندان‌های اره‌ای، دندان‌های در حال رشد به سمت داخل، کام باریک یا کوتاه یا گوتیک، قوس‌دار، دندان‌های پراکنده یا لکه‌دار. نوک چنگال زبان، فرنولوم کوتاه شده، زبان تا شده، زبان بزرگ یا کوچک.

گوش ها: بلند، پایین یا نامتقارن، کوچک یا گوش های بزرگ، گوش های اضافی، صاف، گوشتی، گوش های "حیوانی"، لوب های متصل، عدم وجود لوب ها، تراگوس اضافی.

ستون فقرات: دنده های اضافی، اسکولیوز، فیوژن مهره ها.

دست: آراکنوداکتیلی (انگشتان نازک و بلند)، کلینوداکتیلی (انحنای انگشتان)، دست‌های پهن کوتاه، فالانژ انتهایی خمیده انگشتان، براکیداکتیلی (کوتاه شدن انگشتان)، شیار کف دست عرضی، کف پای صاف.

شکم و اندام تناسلی: شکم نامتقارن، محل نادرست ناف، توسعه نیافتگی لابیا و کیسه بیضه.

با بسیاری از نقایص رشدی، تعیین نقش وراثت و محیط در بروز آنها دشوار است، یعنی یک صفت ارثی است یا با تأثیر عوامل نامطلوب بر جنین در دوران بارداری همراه است.

طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت، 10 درصد از نوزادان مبتلا به این بیماری هستند ناهنجاری های کروموزومی، یعنی با جهش یک کروموزوم یا ژن همراه است و در 5٪ آسیب شناسی ارثی، یعنی ارثی.

نقایصی که می تواند در نتیجه جهش ایجاد شود، یا ارثی باشد، یا به دلیل اثر نامطلوب یک عامل مخرب بر روی جنین رخ دهد، عبارتند از: دررفتگی مادرزادی مفصل ران، پاچنبری، دم اسبی، شکاف کام و لب بالاآنسفالی (کامل یا تقریباً غیبت کاملمغز) نقائص هنگام تولدبیماری قلبی، تنگی پیلور، اسپینا بیفیدا (اسپینا بیفیدا) و غیره.

تولد نوزادی با ناهنجاری های مادرزادی اتفاق سختی برای خانواده است. شوک، احساس گناه، عدم درک از آنچه که باید انجام دهید، حداقل تجربیات منفی والدین چنین کودکی است. وظیفه اصلی مادر و پدر این است که حداکثر اطلاعات را در مورد بیماری کودک به دست آورند و به او ارائه دهند بهترین مراقبتو درمان

یک مادر باردار باید در مورد ناهنجاری های مادرزادی بداند تا از عواقب نامطلوب جلوگیری کند؟

ناهنجاری های جنین ممکن است به شرح زیر باشد:

• ژنتیکی (کروموزومی)، به دلیل وراثت. ما نمی توانیم بر توسعه آنها تأثیر بگذاریم (جلوگیری کنیم).
• در طول رشد داخل رحمی (مادرزادی) در جنین ایجاد می شود، تا حد زیادی به ما و رفتار ما بستگی دارد، زیرا می توانیم عوامل خارجی آسیب رسان را محدود یا حذف کنیم.

ناهنجاری های ژنتیکی کروموزومی جنین

اطلاعات ژنتیکی در هسته هر سلول انسانی به شکل 23 جفت کروموزوم وجود دارد. اگر یک کروموزوم اضافی اضافی در چنین جفت کروموزوم تشکیل شود، به آن تریزومی می گویند.

شایع ترین کروموزومی نقص های ژنتیکیکه پزشکان با آنها ملاقات می کنند:

• سندرم داون؛
• سندرم پاتو؛
• سندرم ترنر؛
• سندرم ادواردز

سایر نقص های کروموزومی نیز کمتر شایع هستند. در تمام موارد اختلالات کروموزومی، اختلالات روحی و جسمی در سلامت کودک قابل مشاهده است.

جلوگیری از بروز یک یا آن ناهنجاری ژنتیکی غیرممکن است، اما نقایص کروموزومی را می توان از طریق تشخیص قبل از تولد حتی قبل از تولد کودک تشخیص داد. برای انجام این کار، یک زن با یک متخصص ژنتیک مشورت می کند، که می تواند تمام خطرات را محاسبه کند و برای جلوگیری از عواقب نامطلوب آزمایشات قبل از تولد را تجویز کند.

به یک زن باردار توصیه می شود در موارد زیر با یک متخصص ژنتیک مشورت کند:

• او یا شریک زندگی او قبلاً دارای برخی از بیماری های ارثی بوده است.
• یکی از والدین نوعی آسیب شناسی مادرزادی دارد که می تواند ارثی باشد.
• والدین آینده ارتباط نزدیک دارند.
• شناخته شده است ریسک بالاآسیب شناسی کروموزومی جنین در نتیجه غربالگری قبل از تولد (نتیجه تجزیه و تحلیل هورمونیخون + سونوگرافی)؛
• سن مادر باردار بیش از 35 سال است.
• وجود جهش های ژن CFTR در والدین آینده.
• زن سقط جنین، سقط جنین خود به خود یا بچه های مرده با منشأ ناشناخته در تاریخ (تاریخ) را فراموش کرده بود.

در صورت لزوم، متخصص ژنتیک پیشنهاد می دهد به مادر باردارعبور از معاینات اضافی. روش های معاینه نوزاد قبل از تولد شامل غیر تهاجمی و تهاجمی.

فناوری‌های غیرتهاجمی نمی‌توانند به نوزاد آسیب برسانند، زیرا شامل نفوذ به رحم نمی‌شوند. این روش ها بی خطر تلقی می شوند و توسط متخصص زنان و زایمان به همه خانم های باردار ارائه می شود. فناوری های غیر تهاجمی شامل سونوگرافی و نمونه برداری است خون وریدیمادر آینده

روش‌های تهاجمی (بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز و کوردوسنتز) دقیق‌ترین روش‌ها هستند، اما این روش‌ها ممکن است برای نوزاد متولد نشده ناایمن باشند، زیرا شامل حمله به حفره رحم برای جمع‌آوری مواد ویژه برای تحقیق می‌شوند. روش های تهاجمیفقط در سال به مادر باردار ارائه می شود موارد خاصو فقط یک متخصص ژنتیک

بیشتر خانم ها ترجیح می دهند به متخصص ژنتیک مراجعه کنند و تحت درمان قرار گیرند تحقیقات ژنتیکیدر صورت بروز هرگونه مشکل جدی اما هر زن در انتخاب خود آزاد است. همه چیز به شما بستگی دارد وضعیت خاص، چنین تصمیماتی همیشه بسیار فردی هستند و هیچ کس جز شما پاسخ صحیح را نمی داند.

قبل از انجام چنین مطالعاتی، با خانواده، متخصص زنان و زایمان و روانشناس خود مشورت کنید.

سندرم Shereshevsky-Turner (TS).در دختران 2:10000 رخ می دهد. گردن کوتاه، چین های ناخنک روی گردن، ادم اندام های انتهایی، نقایص مادرزادی قلب. متعاقباً نوزادان جنسی، کوتاهی قد و آمنوره اولیه ظاهر می شوند.

سندرم داون (تریزومی 21 کروموزوم).در پسران 1:1000 رخ می دهد. وسیع پل صاف بینیپشت سر صاف، رشد کم مو، زبان بزرگ بیرون زده، چین عرضی کف دست، نقص قلبی.

سندرم کلاین فلتر (سندرم XXY):بیماران قد بلند با اندام های نامتناسب بلند، هیپوگنادیسم، ویژگی های جنسی ثانویه ضعیف هستند، رشد مو ممکن است مشاهده شود. نوع زن. کاهش میل جنسی، ناتوانی جنسی ، ناباروری. گرایش به الکلیسم، همجنس گرایی و رفتارهای ضد اجتماعی وجود دارد.

اختلالات متابولیک ارثی

به ویژگی ها اختلالات ارثیبیماری های متابولیک شامل شروع تدریجی بیماری، وجود یک دوره نهفته، بدتر شدن علائم بیماری در طول زمان است و اغلب در طول رشد و تکامل کودک تشخیص داده می شود، اگرچه ممکن است برخی از آنها از روزهای اول زندگی ظاهر شوند.

در ایجاد برخی از انواع بیماری های متابولیک ارثی، ارتباط واضحی با ماهیت تغذیه وجود دارد. اختلال خوردن مزمن که در دوران نوزادی و همچنین در دوران انتقال به تغذیه مصنوعییا معرفی غذاهای مکمل، ممکن است کمبود سیستم های آنزیمی خاص در روده کوچک را بپوشاند.

اغلب، متابولیسم کربوهیدرات در نوزادان مختل می شود. اغلب این کمبود لاکتوز، ساکارز و غیره است. این گروه شامل: عدم تحمل گالاکتوز، تجمع گلیکوژن، عدم تحمل گلوکز و غیره است. علائم عمومی: سوء هاضمه، تشنج، یرقان، بزرگ شدن کبد، تغییرات در قلب، افت فشار خون عضلانی.

درمان در صورتی موثر است که حداکثر از دو ماهگی شروع شود. شیر از رژیم غذایی حذف می شود و به مخلوط های تهیه شده در آن تبدیل می شود شیر سویا. قبلاً غذاهای مکمل معرفی شده بود: فرنی با گوشت یا آبگوشت سبزیجات، سبزیجات، روغن های گیاهی، تخم مرغ رعایت دقیق رژیم غذایی تا 3 سالگی توصیه می شود.

اختلالات متابولیسم اسید آمینهاز بین این گروه از بیماری ها، فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین است. با تغییرات در سیستم عصبی مرکزی، علائم سوء هاضمه، سندرم تشنج. PKU با ترکیبی از عقب ماندگی روانی حرکتی پیشرونده با ضایعات پوستی اگزماتوز مداوم، بوی ادرار "موشی" و کاهش رنگدانه پوست، مو و عنبیه مشخص می شود.

در حال حاضر، یک نقص بیوشیمیایی برای 150 اختلال متابولیک ارثی شناسایی شده است. درمان موفقبیماری در صورت عدم وجود آن امکان پذیر است تشخیص زودهنگام. در طول دوره نوزادی، معاینات انبوه کودکان برای شناسایی برخی بیماری ها از جمله PKU انجام می شود.

فرصت ها به طور قابل توجهی گسترش یافته است تشخیص زود هنگامبیماری های ارثی با معرفی روش های تشخیصی قبل از تولد در عمل. اکثر بیماری های جنین با بررسی مایع آمنیوتیک و سلول های موجود در آن تشخیص داده می شوند. همه تشخیص داده می شوند بیماری های کروموزومی 80 بیماری ژنی. علاوه بر آمنیوسنتز استفاده می کنند سونوگرافیتعیین بتا فتوپروتئین در خون زنان باردار و مایع آمنیوتیک که با آسیب به سیستم عصبی مرکزی جنین، سطح آن افزایش می یابد.

ناهنجاری های غیر ارثی جنین

از لحظه لقاح، یعنی آمیختگی نر و گامت های ماده، تشکیل یک ارگانیسم جدید آغاز می شود.

جنین زایی از هفته سوم تا ماه سوم ادامه دارد. نقایص رشدی که در طول جنین زایی ظاهر می شوند، جنین پاتی نامیده می شوند. دوره های بحرانی در طول تشکیل جنین وجود دارد، اثرات مضرآسیب به اندام ها و سیستم هایی که در زمان قرار گرفتن در معرض عامل آسیب رسان تشکیل می شوند. هنگامی که در معرض عامل نامطلوبدر هفته اول تا دوم نقایص بسیار جدی ظاهر می شود که اغلب با زندگی ناسازگار است که منجر به سقط جنین می شود. در هفته 3-4، سر و سیستم قلبی عروقی تشکیل می شود، پایه های کبد، ریه ها، غده تیروئید، کلیه ها، غدد فوق کلیوی، لوزالمعده، تشکیل اندام های آینده برنامه ریزی شده است، بنابراین نقص هایی مانند عدم وجود چشم رخ می دهد، سمعک، کبد، کلیه ها، ریه ها، پانکراس، اندام ها، فتق مغزی، احتمال تشکیل اندام های اضافی. در پایان ماه اول، تشکیل اندام تناسلی، سیستم لنفاوی، طحال و تشکیل بند ناف رخ می دهد.

در ماه دوم، ناهنجاری هایی مانند شکاف کام و لب، ناهنجاری های سمعک، فیستول و کیست دهانه رحم، نقص قفسه سینه و دیواره شکم، نقص دیافراگم، سپتوم قلب و ناهنجاری ممکن است رخ دهد. سیستم عصبی، سیستم های عروقی و عضلانی.

جنین ها عبارتند از:

• فتق دیافراگم مادرزادی،
• نقایص اندام (فقدان کامل تمام یا یک اندام، توسعه ابتدایی قسمت های انتهایی اندام ها با توسعه طبیعیقسمت های پروگزیمال، عدم وجود قسمت های پروگزیمال اندام ها با رشد طبیعی قسمت های دیستال، زمانی که دست ها یا پاها مستقیماً از بدن شروع می شوند.
• آترزی مری، روده، مقعد،
• فتق بند ناف،
• آترزی صفراوی،
• آژنزی ریوی (عدم وجود یک ریه)،
• نقص مادرزادی قلب،
• ناهنجاری های کلیه و مجاری ادراری،
• ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی (آنسفالی - عدم وجود مغز، میکروسفالی - توسعه نیافتگی مغز).

جنین. دوره جنینی از هفته چهارم به طول می انجامد دوره قبل از تولدقبل از تولد نوزاد به نوبه خود به اوایل تقسیم می شود - از ماه چهارم. تا 7 ماه، و اواخر - 8 و 9 ماه. بارداری.

هنگامی که جنین در اوایل دوره نوزادی در معرض یک عامل مخرب قرار می گیرد، تمایز یک عضو از قبل ایجاد شده رخ می دهد. جنین‌ها (در مراحل اولیه) عبارتند از: هیدروسفالی، میکروسفالی، میکروفتالمی و سایر ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی، سیستوز ریوی، هیدرونفروز، فتق سر و نخاع- برآمدگی مدولااز طریق بخیه ها و نقایص استخوانی. فتق های جمجمه اغلب در ریشه بینی یا در ناحیه پس از جمجمه قرار دارند.

ناهنجاری های مادرزادی داخل رحمی جنین می تواند ماهیت متفاوتی داشته باشد، زیرا می تواند تقریباً بر هر اندام و هر سیستمی از جنین در حال رشد تأثیر بگذارد.

عوامل خارجی خطرناک زیر شناخته شده است:

• الکل و مواد مخدر اغلب منجر به اختلالات و ناهنجاری های جدی در جنین می شود که گاهی اوقات با زندگی ناسازگار است.
• نیکوتین می تواند باعث تاخیر در رشد و تکامل کودک شود.
• داروها به ویژه در مراحل اولیه بارداری خطرناک هستند. آنها می توانند انواع نقایص رشدی را در کودک ایجاد کنند. در صورت امکان، بهتر است از مصرف داروها حتی بعد از هفته پانزدهم تا شانزدهم بارداری خودداری شود (به استثنای مواردی که برای حفظ سلامت مادر و نوزاد لازم است).
• بیماری های عفونی که از مادر به کودک منتقل می شوند برای نوزاد بسیار خطرناک هستند، زیرا می توانند ایجاد کنند تخلفات جدیو نقص های رشدی
• اشعه ایکس و اشعه عامل بسیاری از ناهنجاری های جنینی هستند.
• خطرات شغلی مادر (کارگاه های مضر و ...) داشتن اثرات سمیروی جنین - می تواند به طور جدی بر رشد آن تأثیر بگذارد.

آسیب شناسی مادرزادی جنین در مراحل مختلف بارداری تشخیص داده می شود، بنابراین مادر باردار باید در مدت توصیه شده توسط پزشکان معاینات به موقع انجام دهد.

• در سه ماهه اول بارداری: 6-8 هفته (سونوگرافی) و 10-12 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون).
• در سه ماهه دوم بارداری: 16-20 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون) و 23-25 ​​هفته (سونوگرافی).
• در سه ماهه سوم بارداری: 30-32 هفته (سونوگرافی + داپلر) و 35-37 هفته (سونوگرافی + داپلر).

این روزها تشخیص های پیش از تولد به طور فزاینده ای در حال گسترش هستند، زیرا دانش در مورد سلامت نوزاد متولد نشده و پیش آگهی برای والدین آینده بسیار مهم است. خانواده با آگاهی از وضعیت جنین، با ارزیابی وضعیت و توانایی های خود، می توانند از بارداری امتناع کنند.

امروزه سندرم داون شایع ترین است اختلال ژنتیکی. پایه از این بیماریدر لحظه تشکیل تخمک یا اسپرم گذاشته می شود. کودکی که چنین مشکلی دارد مجموعه کروموزومی کمی متفاوت دارد. او غیرعادی است اگر یک نوزاد طبیعی دارای 46 کروموزوم باشد، یک کودک پایین دارای 47 کروموزوم است.

عامل خطر

علل این بیماری هنوز به طور کامل شناخته نشده است. با این حال، پزشکان از سراسر جهان به اتفاق آرا تصمیم گرفتند. آنها استدلال می کنند: هر چه زنی که زایمان می کند بزرگتر باشد، خطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این بیماری بیشتر است. در این صورت جنسیت نوزاد، سن پدر و محیط زندگی مهم نیست.

بهترین برای یک زن - بعد از سی و پنج سال. احتمال تولد نوزادی با مجموعه کروموزوم های اشتباه چندین برابر افزایش می یابد. این به ویژه برای خانواده هایی که قبلاً چنین "کودک آفتابی" دارند صادق است. در یک کودک تازه متولد شده در رحم ظاهر می شوند. در هفته دوازدهم بارداری، سونوگرافی ممکن است آسیب شناسی را نشان دهد. اما این تضمینی برای تولد نوزاد ناسالم نیست. نتیجه دقیقفقط پس از زایمان قابل تشخیص است. اما این کافی نیست. برای تأیید تشخیص یا حذف آن، باید انجام دهید معاینات ویژه. نشانه های بیرونیسندرم داون در نوزادان همیشه انحراف را تأیید نمی کند.

علائم در نوزادان

اصطلاح "سندرم" در پزشکی به معنای مجموعه ای از علائم است که در یک وضعیت خاص انسانی ظاهر می شود. در سال 1866، دانشمند و پزشک جان داون مجموعه ای از علائم را در گروه خاصی از افراد مبتلا به این بیماری گروه بندی کرد. این سندرم به نام این مرد نامگذاری شده است.

اغلب در یک نوزاد تازه متولد شده، بلافاصله پس از تولد قابل توجه است. متأسفانه چنین کودکانی اغلب به دنیا می آیند. به ازای هر هفتصد نوزاد، یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود دارد. با این حال، اکثر نوزادان علائم مشابهی را نشان می دهند:

• صورت کمی صاف و صاف است. پشت سر نیز به همین شکل است.
• یک چین پوستی روی گردن دیده می شود.
• کاهش تون عضلانی وجود دارد.
• نوزاد دارای یک برش مورب است و گوشه های آنها بلند شده است. یک "چین مغولی" یا به اصطلاح پلک سوم تشکیل می شود.
• اندام کودک در مقایسه با سایر کودکان کوتاه است.
• او مفاصل بسیار متحرکی دارد.
• طول انگشتان دست یکسان است، بنابراین کف دست پهن و صاف به نظر می رسد.
• کودک دارد کوتاه قد. بیشتر اوقات، اضافه وزن با افزایش سن ظاهر می شود.

این ویژگی ها نشانگان داون را مشخص می کند. تقریباً تمام علائم با تغییر شکل جمجمه و ویژگی های صورت و همچنین با اختلالات استخوان و بافت ماهیچه ای. با این حال، علائم دیگری نیز وجود دارد. آنها اغلب اتفاق نمی افتد.

علائم کمتر رایج

سندرم داون (علائم در نوزادان اغلب در دوران نوزادی ظاهر می شود) را می توان بر اساس شاخص های دیگر تشخیص داد. از جمله:

1. دهان کوچک و کام باریک قوسی شکل.
2. لحن ضعیف زبان: مدام از دهان بیرون می زند. با گذشت زمان ممکن است چین و چروک روی آن ایجاد شود.
3. یک چانه کوچک و همچنین یک بینی کوتاه و یک پل پهن روی بینی.
4. گردن کوتاه.
5. ممکن است یک چین افقی روی کف دست ایجاد شود.
6. انگشت شست پا در فاصله زیادی از سایرین قرار دارد. و روی پای زیر آن یک چین وجود دارد.

این علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده ممکن است بلافاصله ظاهر نشود، اما با افزایش سن. به هر حال، با افزایش سن، کودک اغلب شروع به ایجاد مشکلاتی در سیستم قلبی عروقی می کند.

چیزی که در نگاه اول قابل توجه نیست

حتی علائم فوق همیشه نمی تواند این واقعیت را تضمین کند که کودک مبتلا به سندرم داون است. علائم در نوزادان ممکن است نه تنها به وضوح قابل مشاهده باشد. پزشکان همچنین تفاوت های داخلی را تشخیص می دهند که بلافاصله پس از تولد نوزاد قابل تشخیص نیستند. در آینده، پزشکان باید به عوامل زیر توجه کنند:

• حملات صرعی؛
• لوسمی مادرزادی؛
• کدر شدن عدسی و لکه های رنگدانه روی مردمک ها؛
• ساختار غیر طبیعی قفسه سینه؛
• بیماری های دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی.

همه آنها ممکن است نشان دهنده یک ناهنجاری کروموزومی باشند. چنین علائمی از سندرم داون در نوزاد فقط در ده مورد از صد مورد رخ می دهد. همچنین برخی از کودکان دو فونتانل دارند. علاوه بر این، آنها برای مدت طولانی بسته نمی شوند. مشخص شده است که همه کودکان مبتلا به این ناهنجاری بسیار شبیه به یکدیگر هستند. و ویژگی های پدر و مادرشان معمولا در ظاهرشان به چشم نمی خورد.

تشخیص

چندین روش برای شناسایی این ناهنجاری وجود دارد:

1. با استفاده از سونوگرافی، اندازه "یقه" جنین تعیین می شود. اگر مایع زیر جلدی در این ناحیه بین هفته های یازدهم و سیزدهم بارداری ظاهر شود، خطر ناهنجاری کروموزومی وجود دارد. با این حال، این تکنیک همیشه نتایج درستی را نشان نمی دهد.
2. روش ترکیبی. ماهیت آن در این واقعیت است که انجام می شود معاینه سونوگرافیو همزمان آزمایش خون مخصوص گرفته می شود.
3. مطالعه مایع آمنیوتیک زنانی که از طریق این روش در معرض خطر بالای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند، باید آزمایشات بیشتری را برای تعیین نتیجه دقیق ادامه دهند.

انواع انحراف

علائم و نشانه های سندرم داون ممکن است در نوزادان متفاوت باشد. به طور کلی پذیرفته شده است که انحراف نه با دو، بلکه با سه نسخه از کروموزوم بیست و یکم مشخص می شود. اما اشکال دیگری از آسیب شناسی نیز وجود دارد. همچنین دانستن در مورد آنها بسیار مهم است. اولا، این به اصطلاح سندرم داون خانوادگی است. با اتصال بیست و یکمین کروموزوم به کروموزوم دیگر مشخص می شود. این انحراف بسیار نادر است. تقریباً در سه درصد موارد رخ می دهد.

سندرم موزاییک زمانی رخ می دهد که همه سلول های بدن وجود نداشته باشند. این ناهنجاری در پنج درصد بیماران رخ می دهد. نوع دیگری از سندرم، تکثیر بخشی از کروموزوم بیست و یکم است. آسیب شناسی نادر است. این انحراف با تقسیم برخی از کروموزوم ها مشخص می شود.

علائم در جنین

نوزادان مبتلا به سندرم داون بسیار شایع هستند. علائم را می توان نه تنها در نوزاد تازه متولد شده، بلکه در جنین نیز شناسایی کرد. این انحراف همانطور که قبلا ذکر شد در سونوگرافی بین هفته دوازدهم تا چهاردهم بارداری قابل مشاهده است. در این حالت نه تنها ضخامت ناحیه یقه، بلکه اندازه استخوان بینی نیز بررسی می شود. اگر خیلی کوچک باشد یا کاملاً وجود نداشته باشد، این نشان دهنده وجود سندرم است. همین امر را می توان در مورد ناحیه یقه نیز گفت، اگر پهن تر از 2.5 میلی متر باشد.

برای بیشتر بعدشما می توانید نه تنها این آسیب شناسی، بلکه دیگران را نیز متوجه شوید. اما بیماران باید درک کنند که تشخیص دقیق بیماری در جنین غیرممکن است. ثابت شده است که 5 درصد از علائمی که در سونوگرافی مشاهده می شود ممکن است نادرست باشد.

نوزادان مبتلا به سندرم داون: علائم در کودک

بسیاری از والدین بیش از حد سردرگم هستند ظاهربچه آنها با این حال، ممکن است بسیاری از چیزهای دیگر در پشت این پنهان باشد. مشکلات جدی. چنین کودکانی مستعد ابتلا به بسیاری از بیماری ها هستند. آنها ممکن است از بیماری های زیر رنج ببرند:

• عقب ماندگی رشد ذهنی و جسمی.
• اختلالات بینایی و شنوایی که می توانند به طور کاملا غیر منتظره ظاهر شوند.
• تاخیر در رشد مهارت های حرکتی ظریف.
• تحرک بیش از حد استخوان ها، مفاصل و ماهیچه ها.
• ایمنی بسیار پایین.
• مشکلات ریه، کبد و دستگاه گوارش.
• بیماری های قلبی و خونی از جمله لوسمی.

راه حل صحیح

با تشکر از فن آوری های مدرن، زن در مورد وجود پاتولوژی های کروموزومی در جنین مطلع می شود. بر زودمادر می تواند حاملگی را خاتمه دهد و در نتیجه جنین را از زندگی محروم کند. سندرم داون نیست بیماری کشنده. اما مادر کودک می تواند سرنوشت او و او را از قبل تعیین کند. امروزه این ناهنجاری کروموزومی کاملاً است اتفاق رایج. ممکن است با فردی آشنا شوید و حتی باور نکنید که او سندرم داون دارد. البته تربیت چنین فرزندی کمی دشوارتر است. زندگی او با زندگی سایر کودکان متفاوت خواهد بود. اما هیچ کس نمی گوید که او ناراضی خواهد بود. فقط مادرش حق دارد در مورد سرنوشت آینده او تصمیم بگیرد.

برای پدر و مادر "کودک آفتابی" مهم است که حقایق زیر را به خاطر بسپارند:

1. کودکان مبتلا به سندرم داون کاملاً قابل یادگیری هستند، اگرچه دارای تاخیر در رشد هستند. برای این کار باید از برنامه های خاصی استفاده کنید.
2. چنین کودکانی اگر در یک گروه با همسالان معمولی باشند، بسیار سریعتر رشد می کنند. بهتر است در خانواده ها بزرگ شوند تا در مدارس شبانه روزی تخصصی.
3. بعد از مدرسه، بیماران مبتلا به ناهنجاری کروموزوم بیست و یکم ممکن است به خوبی دریافت کنند آموزش عالی. زیاد روی بیماری فرزندتان تمرکز نکنید.
4. «بچه های خورشید» بسیار مهربان و صمیمی هستند. آنها قادرند صمیمانه عشق بورزند و خانواده بسازند. با این حال، آنها در معرض خطر بسیار بالایی برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند.
5. به لطف اختراعات جدید پزشکی، چنین افرادی می توانند عمر خود را تا پنجاه سال افزایش دهند.
6. شما نباید به خاطر به دنیا آمدن سرزنش کنید.» کودک آفتابی" حتی کاملا زنان سالممی تواند چنین بچه ای به دنیا بیاورد.
7. اگر خانواده شما فرزندی با این ناهنجاری داشته باشد، خطر داشتن همان نوزاد تقریباً یک درصد است.

سندرم داون (علائم در نوزادان در این مقاله نشان داده شد) به کودکان اجازه می دهد رشد کنند، رشد کنند و از زندگی لذت ببرند. وظیفه ما حمایت، توجه و عشق به آنهاست.

عبور از کانال تولد، کل بدن کودک به شدت فشرده شده است، در نتیجه ممکن است سر نوزاد نامتقارن و صورت ورم کند.

سر یک نوزاد تازه متولد شده

سر نوزاد نسبتاً بزرگ است؛ بلافاصله پس از تولد، تقریباً هر کودکی می تواند متوجه تغییر شکل سر شود، در موارد کمتر - عدم تقارن آشکار است. به عنوان یک قاعده، چنین تغییراتی موقتی است و نباید والدین جوان را بترساند.

علت اصلی تغییر شکل، همانطور که قبلا ذکر شد، روند عبور مرد کوچک از کانال زایمان است. واقعیت این است که استخوان های جمجمه کودک در این سفر دشوار مجبور می شوند کمی نسبت به یکدیگر جابجا شوند. به همین دلیل، متخصصان الگوی خاصی را شناسایی کرده اند: هرچه سر کودک بزرگتر باشد، تغییر شکل بیشتری در معرض آن قرار می گیرد. به عنوان یک قاعده، یک سر بزرگ مشخصه یک میوه بزرگ است.

نوزادانی که با کمک بدنیا آمده اند تغییر شکل قابل توجهی در سر ندارند.

اگر سر یک نوزاد تازه متولد شده را با دقت و با دقت احساس کنید، به راحتی می توانید به اصطلاح فونتانل ها را تشخیص دهید. آنها ناحیه نرمی از پوست بین استخوان های جمجمه هستند؛ وقتی با انگشت خود به آرامی روی چنین نواحی فشار دهید، می توانید مقداری نبض را احساس کنید. بزرگترین فونتانل درست بالای سر قرار دارد، دومی کمی پایین تر از بزرگ است. همانطور که کودک رشد می کند، فونتانل های او سفت می شوند. به عنوان یک قاعده، در سن یک سالگی آنها کاملا ناپدید می شوند.

صورت نوزاد تازه متولد شده

در اولین ساعات پس از تولد، صورت نوزاد تازه متولد شده هنوز آثار فشرده سازی قوی را حفظ می کند: بینی صاف است، پلک ها کمی متورم هستند، پوست متورم است، با رنگ مایل به قرمز. در چین‌های صورت (در ناحیه بینی)، پشت گوش‌ها تجمعات کوچکی از یک ترشح خاص به شکل نقاط سفید/زرد وجود دارد که به لطف این ترشح روان‌کننده، عبور کودک از کانال زایمان راحت‌تر بود. . شما نباید خودتان چنین انباشته هایی را حذف کنید، آنها به مرور زمان خود به خود از بین خواهند رفت.

همچنین باید در مورد بینی نوزادان صحبت کنیم. بلافاصله پس از تولد، این اندام بویایی کمی صاف می شود و ممکن است بسیار بزرگ به نظر برسد. این وضعیت دوباره با سفری که نوزاد باید طی می کرد توضیح داده می شود. در عرض چند روز، بینی کودک مرتب می شود.

در همان دقایق اولیه پس از تولد، همه حفره بینینوزاد پر شده مایع آمنیوتیک، که پزشکان خود با استفاده از ساکشن مخصوص آن را خارج می کنند. غضروف بینی نوزاد بسیار نرم است. مجرای بینی نسبتاً باریک است تعداد زیادی از رگ های خونیبنابراین، اگر عروق گشاد شوند (یعنی غشای مخاطی متورم شود)، تنفس کودک به طور قابل توجهی دشوارتر می شود. اگر تنفس دشوار باشد، کودک اغلب در حین تغذیه مکث می کند تا هوا را از طریق دهان استنشاق کند. اجتناب ناپذیر.

کارشناسان می گویند که نوزاد تازه متولد شده تقریباً بلافاصله پس از تولد قادر به تشخیص بوها است. حتی آنها می توانند از حس بویایی خوب خود ببالند. در این رابطه، یک مادر جوان باید به خاطر داشته باشد: اگر می‌خواهد برای مدت طولانی به نوزادش شیر بدهد، بهتر است آزمایش‌های ادو توالت/دئودورانت‌ها را برای بعد رها کنیم.

اگر کودک بزرگ باشد، به احتمال زیاد، برخی از تغییر شکل های صورت از نظر بصری قابل توجه است: در طول فرآیند تولد، نه تنها استخوان های جمجمه، بلکه استخوان های صورت کودک نیز جابجا می شوند. یک مادر جوان چنین چهره ای را جذاب نمی یابد، اما تا زمانی که او مرخص شود، پوست کودک زمان خواهد داشت تا صاف شود و او با زیبایی بسیار در مقابل پدرش (و سایر بستگان) ظاهر می شود.

توجه!
استفاده از مطالب سایت " www.site"تنها با مجوز کتبی مدیریت سایت امکان پذیر است. در غیر این صورت هرگونه چاپ مجدد مطالب سایت (حتی با لینک به اصل) تخلف است. قانون فدرال RF "درباره حق چاپ و حقوق وابسته" و مستلزم آن است آزمایشمطابق با قوانین مدنی و جزایی فدراسیون روسیه.

* با کلیک بر روی دکمه "ارسال" موافقت می کنم.

	پاسخ به سؤالات

مفاهیم "مادرزادی" و "ارثی" یکسان نیستند. همه چیز "ذاتی" "ارثی" نیست. آسیب شناسی مادرزادی می تواند در دوره های بحرانی جنین زایی تحت تأثیر عوامل تراتوژنیک محیطی خارجی (فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی و غیره) - جنین و جنین رخ دهد. در این حالت آسیبی به ژنوم وارد نمی شود و اختلالات ناشی از آن اغلب به طور کامل اثر ژن جهش یافته را کپی می کنند (فنوکوپی). بیماری ارثیدر نتیجه عمل یک ژن جهش یافته، می تواند نه تنها از بدو تولد، بلکه گاهی مدت ها بعد ظاهر شود.

عوامل خطرزای تولد کودکان با نقایص رشدی با منشاء مختلف عبارتند از: سن زن باردار بالای 36 سال، تولدهای قبلی کودکان با نقص رشد، سقط جنین خود به خود، ازدواج فامیلی، بیماری های جسمی و زنانگی مادر، حاملگی پیچیده (تهدید سقط جنین، نارس بودن، پس از بلوغ، ظاهر بریچ، الیگوهیدرآمنیوس و پلی هیدرآمنیوس).

انحراف در رشد یک اندام یا سیستم اندام می تواند شدید با نقص عملکردی شدید یا نقص زیبایی باشد. آنها در دوره نوزادی (ناهنجاری های مادرزادی) شناسایی می شوند. انحرافات کوچک در ساختار، که در بیشتر موارد بر عملکرد طبیعی اندام تأثیر نمی گذارد، ناهنجاری های رشدی یا کلاله های دیسمبریوژنز نامیده می شوند.

انگ ها در مواردی که دارند به عنوان ویژگی های اساسی توجه را به خود جلب می کنند تجمع بیش از حد(بیش از 7) در یک کودک باعث ایجاد چنین تشخیص سندرمولوژیکی مانند وضعیت دیسپلاستیک می شود.

فنو کپی کردن و ژنوکپی، نفوذ ناقص و بیان ژن ها، ارزیابی ماهیت وراثت ناهنجاری های فردی را در هر مشاهدات خاص دشوار می کند، که نیاز به مطالعه انگ کودک را تعیین می کند. تحلیل مقایسه ایبا خصوصیات والدین و بستگانش.

با ارثی و بیماری های مادرزادیسیستم عصبی، به عنوان یک قاعده، افزایش قابل توجهی در تعداد کلاله ها بیش از آستانه معمولی 2-3 برابر یا بیشتر وجود دارد. توازی خاصی بین افزایش سطح انگ و شدت وجود دارد سندرم های عصبی، تمایل آنها به واکنش های تشنجی، اختلالات لیکورودینامیک و ادم مغزی. ارزیابی صحیح ویژگی‌های رشد دیسپلاستیک به نوزاد اجازه می‌دهد تا به عنوان در معرض خطر طبقه‌بندی شود شرایط اضطراریو این را در هنگام مشاهده او در نظر بگیرید.

پلی اتیولوژی صفات رشدی ساختاری دیسپلاستیک مشکلاتی را در ارزیابی بالینی آنها ایجاد می کند، زیرا ممکن است یک یا چند کلاله به شرح زیر باشد:

1. نوع هنجار؛
2. علامت یک بیماری؛
3. یک سندرم مستقل یا حتی یک شکل مستقل بینی.

لیست کلاله های دیسپلاستیک

گردن و تنه:چین های کوتاه، غایب، بال شکل؛ استخوان های ترقوه کوتاه، بلند، کوتاه، سینه قیفی، سینه مرغ، سینه سینه کوتاه، نوک سینه های متعدد، نوک سینه های نامتقارن.

پوست و مو:هیپرتریکوزیس، لکه های قهوه ای رنگ، پلی ماستیا، خال های مادرزادی، پوست تغییر رنگ، پوست شاگرین. رشد مو کم است، رشد مو زیاد است، دپیگمانتاسیون کانونی.

سر و صورت:جمجمه ماکروسفالی، دولیکوسفالی، برج، اکسی سفالی، اسکافوسفالی، سبوسفالی، اکسیپوت مسطح. پیشانی کم، پیشانی باریک، نیم رخ صاف صورت، پل فرورفته بینی، چین عرضی روی پیشانی، پلک های کم ایستاده، برآمدگی های برجسته ابرو، پل پهن بینی، انحراف تیغه بینی یا پل بینی، شکاف چانه، میکروستومی، میکروگناتیا، پروگناتیسم، چانه شیبدار، چانه گوه ای شکل، ماکروگناتیا، هایپرتلوریسم.

چشم ها:میکروفتالموس، ماکروفتالموس، کلوبومای عنبیه، ماکرو قرنیه، میکروقرنیا، هتروکرومی عنبیه، برش مورب چشم، اپیکانتوس.

دهان، زبان و دندان:لب های دارای شیار، سوکت روی دندان، مال اکلوژن، دندان های اضافی، دندان های اره ای، دندان های ثنایایی شکل، رشد دندان ها به داخل، شیار روی فرآیند آلوئولیکام کوتاه، کام باریک، کام گوتیک، کام طاق‌دار، دندان‌های پراکنده، دندان‌های لکه‌دار، برآمدگی زبان، نوک دوشاخه‌ای، فرنولوم کوتاه، زبان چین‌خورده، ماکروگلوسیا، میکروگلوسیا.

گوش ها:واقع در بالا، واقع در پایین، به صورت نامتقارن، میکروشیا، ماکروتیا، گوش های اضافی، صاف، گوشتی، "گوش حیوانات"، لوب های متصل، عدم وجود لوب.

ستون فقرات:دنده های اضافی، skol^z، ساکرالیزاسیون Lv، پشتی شدن TVn، همجوشی مهره ها.

دست:آراکنوداکتیلی، کلینوداکتیلی، دست‌های پهن کوتاه، فالانژ انتهایی خمیده انگشتان، کمپتوداکتیلی، الیگوداکتیلی، براکیداکتیلی، شیار عرضی کف دست، کلینوداکتیلی، شقاق صندل، سمفالانگی، انگشتان روی هم، کف پای صاف.

شکم و اندام تناسلی:عدم تقارن در ساختار عضلات شکم، محل نادرست ناف؛ توسعه نیافتگی لابیا و کیسه بیضه

برخی از ویژگی‌های رشدی دیسپلاستیک با رشد کودک، مشکلات جدی رشدی ایجاد می‌کنند. به عنوان مثال، انحراف تیغه بینی کار را دشوار می کند تنفس بینیو پیش نیازهای تعدادی از ویژگی های توسعه سیستم عصبی مرکزی را ایجاد می کند. مال اکلوژن ها عمل جویدن را مختل کرده و پیش زمینه هایی برای اختلال عملکرد ایجاد می کند دستگاه گوارش; تاخیر در رشد چشم ها و گوش ها (اختلال بینایی و شنوایی کودکان) به دلیل اختلال در آوران شرایطی را برای تاخیر در بلوغ (میلیناسیون) سیستم عصبی مرکزی و غیره ایجاد می کند. میکروآنومالی های ارثی مادرزادی

برای بسیاری از نقایص رشدی تفاوت قابل اعتمادی بین فنوکپی و ضایعه ارثی وجود ندارد. در عین حال، تعیین نقش وراثت و محیط در بروز این آسیب شناسی، یعنی «وراثت پذیری» یک صفت، برای بیمار و خانواده او بسیار مهم است.

همه اینها بر نیاز به جمع آوری دقیق تاریخ تبارشناسی، اطلاعات در مورد سیر پیش، درون و دوره های پس از زایمان، اگرچه شناسایی یک عامل مخرب خاص در موارد خاص کار بسیار دشواری است.

تغییرات جهشی در ساختارهای وراثتی می تواند در سطوح کروموزومی و ژنی رخ دهد.

طبق WHO (1970)، 1% از نوزادان دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند. به طور متوسط، 1٪ از تمام نوزادان (از جمله نوزادان مرده) دارای نشانه هایی از تأثیر یک ژن جهش یافته هستند. اقدام گستردهو در 4-3 درصد ناهنجاری های جدا شده توسط سیستم های پلی ژنیک تشخیص داده می شود. به طور کلی حدود 5 درصد از نوزادان دارای آسیب شناسی ارثی هستند.

نقایص چند عاملی عبارتند از: دررفتگی مادرزادی لگن، پاچنبری، دم اسبی، جوش نخوردن کام سختو لب بالایی، آنسفالی، نقایص مادرزادی قلب، تنگی پیلور، اسپینا بیفیدا، بیماری هیرشپرونگ، و غیره. وراثت چند ژنی با اثر آستانه.

بر خلاف صفات تک ژنی (غالب یا مغلوب) با نفوذ کاملزمانی که خطر داشتن فرزند بیمار بعدی در خانواده به ترتیب 50 یا 25 درصد باشد، خطر داشتن فرزندی با نقص ارثی چند ژنی متغیر است. با افزایش تعداد افراد مبتلا در خانواده، بسته به شدت نقص، افزایش می یابد. برای بسیاری از ناهنجاری ها، تفاوت های جنسی مشخصی در بروز ضایعه وجود دارد.

در دوره نوزادی، معمولاً ناهنجاری های کروموزومی ساختاری و عددی فاحش تشخیص داده می شود.

انحرافات کروموزومی به طور قابل توجهی بر شاخص تأثیر می گذارد مرگ و میر پری ناتال. تظاهرات بالینی آنها متغیر است: از کوچک
ناهنجاری های رشدی به نقص های فاحش و متعدد که با زندگی ناسازگار است.

شایع ترین سندرم های انحراف کروموزومی عبارتند از:

مونوسومی، CO (سندرم شرشفسکی-ترنر) - گردن کوتاه، چین‌های ناخنک گردن، ادم لنفاوی اندام‌های انتهایی، نقایص مادرزادی قلب (کوآرکتاسیون آئورت، نقص تیغه بین بطنی) و غیره. متعاقباً، نوزادی قد جنسی، نوزادی کوتاه. و آمنوره اولیه ظاهر می شود.

سندرم های تریزومی زیر شناخته شده اند:

1) 13-15 (سندرم پاتائو) - دیسپلازی کرانیوسفالیک (میکروسفالی، آرینسفالی، آژنز پرتوهای استخوانی، شکاف لب، فک پایین و کام؛ ناشنوایی مادرزادی، نقایص رشدی). گوش; نقص چشم؛ نقص قلب و کلیه؛ تغییرات آرتروگلول مانند در انگشتان، انگشتان چند انگشتی یا چهار انگشتی. شکافتن دیواره های شکم؛ آپلازی استخوان های بینی؛

2) 18-20 (سندرم ادواردز) تا 75 درصد از بیماران مبتلا به این سندرم زن هستند. علائم: هیپوتروفی داخل رحمی، دیسوستوز جمجمه-صورتی به شکل یک جمجمه کوچک فشرده شده از طرفین، پیشانی کوچک، گوش های کم ارتفاع و شکل غیر طبیعی، دهان کوچک مثلثی شکل. گردن کوتاه، سینه کوتاه، قوز قلب. چینش مشخصه انگشتان این است که خم شده اند، انگشت اشاره روی انگشت میانی و انگشت کوچک روی IV همپوشانی دارد. نقص دائمی قلب، کلیه ها و دستگاه گوارش؛

3) 21-30 (سندرم داون). ملاقات گزینه های مختلف: موزاییک، جابجایی. تشخیص با معمولی تصویر بالینیدر زایشگاه قرار داده شده است. علائم: شکل چشم مورب، پل پهن بینی، پشت صاف، رشد کم مو، زبان بیرون زده، شیار عرضی کف دست یک یا دو طرفه، نقص قلبی. امید به زندگی بستگی به اضافه شدن بیماری های میانی دارد.

تریزومی 8+، 9+، 22+ کمتر شایع است. سایرین، مانند Y +، X + (سندرم های تریپل-X، کلاین فلتر)، عمدتاً در قبل و بلوغ، بر اساس نشانه‌های eunuchoidism، کاهش هوش و بعداً ناباروری.

سندرم های ناشی از حذف ها: 4p-، (سندرم ولف-هیرشهورن)، 5p-، (سندرم گریه گربه)، 9p-، 13d-، 18d-، 18d-، 21d-، 22d-، ویژگی های مشترک(سوء تغذیه قبل از تولد، علائم مختلف دیسپلاستیک جمجمه، صورت، اسکلت، اندام)؛ بعدها عقب ماندگی ذهنی ایجاد می شود.

تشخیص کمبود دی ساکاریداز بر اساس مجموعه ای از مطالعات آزمایشگاهی و بیوشیمیایی است. واکنش مدفوع اسیدی است (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

در برخی موارد، آسیب شناسی ارثی جذب کربوهیدرات منجر به شرایطی می شود که زندگی کودک را تهدید می کند.

گالاکتوزمی یک بیماری با نوع توارث اتوزومی مغلوب است که بر اساس عدم وجود یا درجات مختلف کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز-1-فسفات-اوریدیل ترانسفراز است. در نتیجه، گالاکتوز و گالاکتوز-1-فسفات (Ga-1-فسفات) که برای بدن سمی است، در خون تجمع می یابند و کمبود واقعی گلوکز رخ ​​می دهد. هیپوگلیسمی همچنین توسط اثر تحریک کننده گالاکتوز بر دستگاه جزیره ای و اثر سرکوب کننده Ga-1-f بر گلوکوژنولیز پشتیبانی می شود.

اثر سمی Ga-1-f به سیستم عصبی مرکزی، گلبول های قرمز خون، عدسی چشم، کبد و کلیه ها آسیب می رساند.

در موارد شدید، علائم بیماری در روزها و هفته های اول زندگی ظاهر می شود. نوزاد تازه متولد شده تمایلی به پذیرش شیر ندارد. بی اشتهایی، استفراغ، نفخ، سوء هاضمه، بی حالی (تظاهرات هیپوگلیسمی) و یرقان مداوم مشخص می شود. زردی در ابتدا شبیه زردی فیزیولوژیک است، اما پس از روز 5-6 به جای کاهش، با افزایش محتوای بیلی روبین عمدتا آزاد تشدید می شود. کبد بزرگ می شود و علائم سیروز ظاهر می شود (قومیت ضخیم، آسیت، اسپلنومگالی و غیره). وزن و قد کودک به خوبی افزایش نمی یابد. علائم عصبی معمولی عبارتند از بی حالی، بی نظمی یا بیقراری، اضطراب و سندرم تشنج. تورم مغز رخ می دهد. گاهی اوقات علائم خونریزی اضافه می شود، زیرا آسیب کبدی منجر به هیپوپروتئینمی و هیپوپرروترومبینمی می شود. در 25٪ از بیماران، زردی همولیتیک را می توان مشاهده کرد، زیرا گلبول های قرمز آسیب دیده 25-30٪ اکسیژن کمتری متصل می کنند، امید به زندگی کوتاه شده و همولیز می شوند. پروتئینوری (گلوبولینوری با منشاء لوله ای)، آمینواسیدوری و ملیتوریا در ادرار مشاهده می شود. آب مروارید می تواند مادرزادی باشد یا در هفته سوم ظاهر شود. در گالاکتوزمی، گالاکتوز تحت تأثیر آلدولاز ردوکتاز به گالاکتیتول (دولسیتول) تبدیل می شود. گالاکتیتول متابولیزه نمی شود و نقش بیماری زایی در ظاهر آب مروارید دارد. علائم بیماری می تواند در طی چند هفته پیشرفت کند و منجر به کما و مرگ شود. اغلب دوره بیماری طولانی تر است. با تاخیر در رشد روانی حرکتی مشخص می شود.

در اشکال خفیف این بیماری، علائم از دستگاه گوارش کمتر مشخص است، اما همیشه آب مروارید و هپاتواسپلنومگالی وجود دارد. محدوده تشخیص افتراقی برای گالاکتوزمی شامل انواع عفونت های داخل رحمی همراه با زردی و آسیب چشم (توکسوپلاسموز، لیستریوز، سرخجه، سیفلیس) است. هپاتیت مادرزادی؛ انواع مختلف زردی با منشاء دیگر (همولیتیک و غیر همولیتیک)؛ سپسیس و عفونت های روده ای. علاوه بر این، افتراق گالاکتوزمی از دیابت ضروری است. از آنجایی که در برخی علائم بالینی شباهت هایی وجود دارد، وجود ملیتوریا و افزایش کل قند خون (همانطور که با روش هاگدورن-جنسن تعیین می شود). با این حال، با گالاکتوزمی، غلظت گلوکز کاهش می یابد، و با دیابت شیرین افزایش می یابد.

تشخیص بر اساس تاریخچه تبارشناسی و مطالعات بیوشیمیایی است. با گالاکتوزمی (بیش از 0.2 گرم در لیتر)، گالاکتوزوری (بیش از 0.25 گرم در لیتر)، افزایش Ga-1-f در توده گلبول قرمز تا 400 میلی گرم در میلی لیتر (به جای 1-14 میکروگرم در لیتر) مشخص می شود. ; کاهش فعالیت گالاکتوز-1-فسفات-اوریدیل ترانسفراز به میزان 10 برابر در مقایسه با نرمال (4.3-5.8 IU) در هر 1 گرم هموگلوبین (طبق روش Kalkar). یک آزمایش میکروبیولوژیکی نیمه کمی گاتری با یک سویه اکسوتروفیک از اشریشیا کلی استفاده می شود.

درمان در صورتی موثر است که حداکثر از 2 ماهگی شروع شود. شیر و محصولات لبنی از رژیم غذایی حذف می شوند. کار دشوار است، اما شدنی است. شیر با هیدرولیزهای کازئین، مخلوط های تهیه شده با سویا و شیر بادام جایگزین می شود. 1 ماه زودتر از تغذیه مصنوعی، غذاهای کمکی معرفی می شوند: فرنی با گوشت و آب سبزیجات، سبزیجات، روغن های گیاهی و تخم مرغ. رعایت دقیق رژیم غذایی تا 3 سالگی توصیه می شود. اسید اوروتیک و نمک های آن و همچنین مشتقات تستوسترون، تأثیر مثبتی بر بلوغ گالاکتوز-1-فسفات-اوریدیل ترانسفراز دارند.

آنزیموپاتی های متابولیسم اسید آمینه نشان دهنده گروه بزرگی از اهمیت عملی است. اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه را آمینواسیدمی یا آمینواسیدوری می نامند که به بیش از حد، غیر آستانه و انتقال تقسیم می شوند. با آمینواسیدوری بیش از حد در نتیجه بلوک متابولیک ذاتی، اسید آمینه که در خون تا حد مشخصی تجمع می یابد، از طریق ادرار دفع می شود. اینها عبارتند از فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، تیروزینوز، آلکاپتونوری، هیستیدینمی، والینمی، لوسینوز ("بیماری ادرار شربت افرا")، نقایص ارثی در چرخه سنتز اوره و غیره.

خیلی زود در نوزادان و نوزادان، تغییرات در سیستم عصبی مرکزی و علائم سوء هاضمه ناشی از اثرات متابولیت های سمی تشخیص داده می شود. در نوزادان، این تغییرات غیر اختصاصی است. شایع در همه انواع اختلالات متابولیسم اسید آمینه، سندرم تشنج است.

PKU با ترکیبی از عقب ماندگی روانی حرکتی پیشرونده با ضایعات پوستی اگزماتوز مداوم، تشنج و بوی ادرار "موشی"، کاهش رنگدانه های پوست، مو و عنبیه مشخص می شود.

اختلال در متابولیسم تریپتوفان (شرایط وابسته به B6) با درماتوز اگزماتوز مداوم، کم خونی و شرایط آلرژیک مشخص می شود.

لوسینوز با بروز سندرم تشنج، استفراغ، ناراحتی تنفسی و بوی مشخص ادرار که یادآور جوشانده سبزیجات ریشه است، از اولین روزهای زندگی مشخص می شود. برخی از والدین در مورد بوی کلم صحبت می کنند. تاخیر در رشد ذهنی و جسمی و آتاکسی ذکر شده است.

تیروزینوز - اختلال متابولیسم تیروزین - منجر به ایجاد دیستروفی، سیروز کبدی، تغییرات شبیه راشیتیسم در اسکلت و آسیب به لوله های کلیوی می شود. از هفته های اول زندگی، کودکان دچار استفراغ، اسهال، تاخیر در رشد جسمی، هپاتواسپلنومگالی و نارسایی تنفسی می شوند.

در نوزادان، به ویژه نوزادان نارس، در روزها و هفته های اول زندگی، نارسایی عملکردی بسیاری از اندام ها و سیستم ها مشاهده می شود؛ جنین هایی که ویژگی های مشابه آنزیموپاتی های ارثی دارند نیز شایع هستند. اغلب این بیماری به عنوان "تروما هنگام تولد، انسفالوپاتی پس از هیپوکسیک" تشخیص داده می شود. بی اثر بودن درمان، بدتر شدن وضعیت هر ماه، وجود علائم خاص (بوی غیرمعمول ادرار) به عنوان مبنایی برای بررسی آنزیموپاتی ارثی است. تعداد زیادی از فنوکپی ها نیاز به تشخیص در سطح بیوشیمیایی دارند.

دیسگاماگلوبولینمی گذرا در نوزادان می تواند وضعیت های نقص ایمنی ژنتیکی تعیین شده را برای مدتی پنهان کند. کودک دارای شروع زودرس و تمایل به عفونت باکتریایی مکرر است.

آسیب شناسی مورد بحث به نژاد یا جنسیت خاصی گره خورده نیست. این می تواند به عنوان یک نقص منفرد رخ دهد یا با سایر نقص های رشدی ترکیب شود.

پزشک اغلب در اولین معاینه ناهنجاری ها را تشخیص می دهد و برای از بین بردن آنها فقط به مداخله جراحی نیاز است.

علل ناهنجاری ها و نقص های مادرزادی بینی – چه کسانی در معرض خطر هستند؟

خطا در شکل گیری بینی خارجی به دلیل تأثیر منفی محیط، عادات بد و برخی عوامل دیگر بر سلامت مادر باردار که در هفته 6-12 بارداری است، ایجاد می شود.

نقص های خارجی بینی نه تنها یک مشکل زیبایی شناختی است - آنها می توانند مشکلات جدی رشدی را در آینده ایجاد کنند.

عوامل متعددی وجود دارد که تأثیر آنها بر روی یک زن باردار می تواند باعث ناهنجاری های مادرزادی بینی در کودک شود:

• عفونت بدن با بیماری های گروه TORCH. به همین دلیل، در فدراسیون روسیه در سه ماهه اول بارداری، زنان برای سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، ویروس هپاتیت، تبخال و سیفلیس آزمایش می شوند.
• پرتوهای رادیواکتیو یا یونیزان.
• مسمومیت با عوامل شیمیایی.
• مصرف داروهای خاص.
• اعتیاد به الکل
• سیگار کشیدن.
• استعداد ژنتیکی
• مصرف دارو.

انواع ناهنجاری های مادرزادی بینی در طبقه بندی پزشکی

امروزه در منابع پزشکی بیماری مورد نظر به شرح زیر طبقه بندی می شود:

1. دیسمورفوژنز

وضعیتی که در آن اسکلت استخوانی و غضروفی بینی اصلاح می شود.

چندین نوع وجود دارد:

• هیپوژنز . با توسعه نیافتگی و کوتاه شدن ساختارهای خارجی بینی مشخص می شود: پشت، پایه، بال ها. تغییر شکل ها می توانند بر تمام یا یک سازه تأثیر بگذارند و یک یا دو طرفه باشند. در موارد نادر، ممکن است فقدان کامل اجزای فوق در بینی وجود داشته باشد. این حالت در برخی منابع نامیده می شود آژنسیس.
• هایپروژنز . بافت غضروفی یا استخوانی در اینجا بسیار بزرگ است. این گروه از ناهنجاری ها شامل یک بینی پهن و بیش از حد بلند و همچنین نوک وسیع بینی می شود.
• دیسژنزیس . نقایص رشد در صفحه فرونتال متمرکز است. انحنای بینی می تواند اشکال مختلفی داشته باشد (کجی، تغییر شکل S شکل، پروبوسیس جانبی، قوز روی بینی و غیره).

2. پایداری

شرایط پاتولوژیک که در آن نوزاد دارای اجزای "غیر ضروری" بینی خارجی است.

این گروه از ناهنجاری ها به دو نوع تقسیم می شوند:

• نقص قسمت خارجی بینی : نئوپلاسم های منفرد در پایه بینی که حاوی غدد چربی و مو هستند. شکاف بینی جانبی/میانگین؛ نوک دوشاخه بینی
• ناهنجاری های داخل بینی : جدا شدن - یا جدا شدن کامل - شاخک ها از یکدیگر. آترزی مجاری بینی

3. دیستوپی

با این نقایص، بینی خارجی دارای انواع نئوپلاسم است که می تواند در نقاط مختلف قرار گیرد.

به عنوان مثال، تیغه بینی ممکن است به یک زائده مجهز باشد که بر تنفس بینی و عملکرد بویایی تأثیر منفی می گذارد.

مثال دیگر وجود وزیکول روی مخاط بینی با ترشح غددی در داخل است. در آینده، نفوذ چرکی ممکن است در چنین تاول هایی جمع شود که منجر به التهاب مخاط بینی می شود.

علائم ناهنجاری های مادرزادی بینی - تشخیص عیوب بینی در نوزادان

یکی از بارزترین تظاهرات بیماری مورد بحث، فرم غیر استاندارد بینی و همچنین تغییر شکل قسمت صورت جمجمه است.

معمولی برای همه انواع ناهنجاری ها نقض تنفس آزاد از طریق بینی است.

این پدیده با شرایط زیر مشخص می شود:

• تنفس بیش از حد پر سر و صدا و تند.
• آبی بودن مثلث نازولبیال.
• ناراحتی هنگام بلع.
• خفگی و نارسایی تنفسی می تواند در موارد بسیار دشوار ایجاد شود.
• خروج غذا از مجرای بینی در حین تغذیه.
• نوزاد تازه متولد شده مدام بی قرار است و بد می خوابد.

دیستوپی، بر خلاف سایر نقایص مادرزادی بینی، خود را با وضوح بیشتری نشان می دهد. بیمار تجمع مداوم مخاط غلیظ در مجرای بینی را تجربه می کند که در نتیجه درماتیت در نزدیکی بینی و لب بالایی ایجاد می شود.

وجود کیست و فیستول می تواند باعث ایجاد فرآیندهای التهابی منظم شود که در آینده می تواند به سینوزیت فرونتال یا مننژیت تبدیل شود.

این ناهنجاری توسط متخصص اطفال یا متخصص نوزادان با اقدامات زیر تشخیص داده می شود:

• پرسش از مادر در مورد بیماری های متحمل شده در دوران بارداری، تعیین لحظه استعداد ژنتیکی. وجود عوامل مضری که می تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد نقش مهمی دارد.
• معاینه نوزاد برای شناسایی تغییر شکل های جمجمه صورت. در صورت نقص جدی بینی، این تغییرات قابل مشاهده خواهد بود.
• آزمایشات آزمایشگاهی برای تایید/رد کردن عفونت TORCH در خون کودک مورد نیاز است. با استفاده از همین روش، تشدید التهابی بررسی می شود.
• رینوسکوپی با استفاده از یک مینی آینه مخصوص، برای بررسی وضعیت ساختارهای داخلی بینی در نظر گرفته شده است.
• پروب به بررسی میزان باز بودن مجاری بینی کمک می کند. برای این دستکاری از کاتتر لاستیکی یا فلزی استفاده می شود.
• فیبراندوسکوپی این امکان را برای بررسی دقیق غشای مخاطی بینی و نازوفارنکس، ساختارهای داخل بینی، شناسایی کوچکترین نئوپلاسم ها و همچنین ضبط همه اینها بر روی مانیتور با استفاده از دوربین فیلمبرداری فراهم می کند.
• رادیوگرافی. به شما امکان می دهد تغییرات پاتولوژیک در بینی را که با تشخیص سطحی قابل شناسایی نیستند، بررسی کنید. در برخی موارد، ممکن است از یک ماده حاجب نیز استفاده شود.
• . به دست آوردن یک تصویر کامل از تغییرات موجود در داخل حفره بینی را ممکن می سازد. این تکنیک برای بررسی کیفیت باز بودن مجرای بینی استفاده می شود.
• ام آر آی. در موارد استثنایی هنگامی که مشکوک به اختلال در عملکرد مغز وجود دارد تجویز می شود.

درمان ناهنجاری های مادرزادی بینی - اندیکاسیون ها و موارد منع جراحی

آسیب شناسی مورد نظر درمان می شود منحصرا توسط جراحی

در صورت عدم وجود کامل باز بودن حفره بینی، عفونت سوراخ می شود و یک کاتتر در سوراخ ایجاد شده وارد می شود.

در طول دستکاری جراحی در نوزادان، انتخاب به نفع انجام می شود دسترسی از طریق بینی.

• غشای مخاطی با یک چاقوی جراحی جدا می شود و تا محل محل مورد نظر آترزی جدا می شود.
• این نقص با استفاده از یک اسکنه طبی برطرف می شود و یک لوله ترموپلاستیک برای ایجاد زهکشی در لومن تشکیل شده وارد می شود.

برای نقص های شدید بینی خارجیجراحی بینی در اسرع وقت انجام می شود. این به جلوگیری از تغییر شکل جمجمه صورت کمک می کند و بر رشد روند آلوئولی فک فوقانی تأثیر نمی گذارد.

به موازات این، می توان انجام داد دستکاری های میکروسکوپی روی ساختارهای داخل بینیکه به حفظ حس بویایی کمک می کند.

برای تغییر شکل های کمتر مشخصجراحی پلاستیک ممکن است به تعویق بیفتد، اما تصمیم همیشه توسط پزشک گرفته می شود.

فیستول باید قبل از برداشتن معاینه شوداز طریق فیستولوگرافی نئوپلاسم های کیستیک در حفره بینی نیز بدون توجه به سن کودک از بین می روند. اگر فیستول مادرزادی در نزدیکی حفره جمجمه قدامی قرار داشته باشد، جراح مغز و اعصاب نیز باید در عمل حضور داشته باشد.