Дорогі уколи. Найдорожчі ліки
Дорогі ліки, незважаючи на те, що ви дорогі, ви нам дуже дорогі. Ті, кого доля спантеличила дуже рідкісними хворобами, могли б і так би мовити про деякі медичних препаратів, що випускаються фармацевтичною промисловістюдля пацієнтів, «вимушених бути багатими».
З погляду економіки, обсяги продажу ліків у світі у 2018 році перевищать 1,3 трильйона доларів. Це більше, ніж ВВП разом узятих 15 країн. Є традиційно недорогі препарати, доступні найширшим масам, іноді у різних куточках планети хворіють однаковими недугами. Але для деяких людей із проблемами, особливо тих, чиї захворювання дуже рідкісні. Так звані орфанні ліки, призначені для лікування рідкісних недуг, можуть коштувати споживачам шестизначні суми. У багатьох випадках така ціна робиться насправді вартістю людського життя.
У країнах, де панує страхова медицина, страхові компаніїне завжди оплачують рахунки за супердорогі препарати, змушуючи пацієнтів та їхніх близьких нести серйозні витрати. Де-не-де чоловікам і жінкам доводиться «працювати на аптеку» багато років. Іноді їм допомагають некомерційні організаціїабо просто випадкові співгромадяни, які відгукнулися на прохання про допомогу. Але це лише іноді.
У 2015 році препарат Glybera потіснив препарат Soliric на троні найдорожчих ліків у світі. Вартість річного курсу цього шедевра фармакології становила 1,2 мільйона доларів США. Глібера потрібна людям з недостатністю ферменту ліпопротеїнліпази, що регулює вміст ліпідів у крові. У Європі з таким розладом здоров'я живе лише 1200 осіб, а у всьому світі – не більше мільйона.
Препарат Glybera випускається у формі розчину для внутрішньом'язових ін'єкцій. Цей засіб працює за принципом генної терапії, що є новаторством. Глібера розроблена в Амстердамі і стала першими генетичними ліками, дозволеними до застосування в країнах Євросоюзу, де недостатністю ліпопротеїнліпази (LPLD) на один мільйон жителів хворіють лише двоє. Захворювання супроводжується тяжкими нападами панкреатиту. Вважається, що одного уколу Glybera достатньо, щоб позбавити пацієнта від LPLD. Зате ціна такого уколу рівнозначна вартості дива, недаремно препарат досить довго не наважувалися дозволити. Колоту ж дозволено лише спеціально підготовленим лікарям, які працюють у спеціальних лікувальних центрах. Передбачається, що жителі Європи готові виплатити за рік фармацевтичної індустрії до 300 мільйонів євро за Glybera.
Соліріс
Курс лікування препаратом Soliris може коштувати пацієнтові до 440 тисяч доларів на рік. Під такою торговою маркою на ринку ліків прописався еколізумаб – гуманізоване (отримане від мишей) моноклональне антитіло. У 2010 році еколізумаб був названий найдорожчим лікарським препаратом на Землі. Солірис полегшує страждання хворих на пароксизмальну нічну гемоглобінурію. Це дуже рідкісне захворювання, поширеність якого – 15,9 випадків на мільйон. Усього 8 тисяч жителів планети мають такий діагноз.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія – захворювання системи кровотворення, відоме з 1882 року як загрозливе для життя. Хвороба руйнує червоні кров'яні тільця (еритроцити) і проявляється анемією, кістково-мозковою недостатністю, болями в животі, дисфагією, стомлюваністю, хронічним захворюванням нирок і навіть. Солірис дозволив підняти показник якості життя пацієнтів із нічною гемоглобінурією до рівня, середнього за популяцією. Разом з тим, еколізумаб не зменшує шанси померти від рідкісної хвороби, даючи можливість довше прожити без ускладнень. Передбачалося, що орфанний препарат може допомогти при ревматоїдному артриті, на який страждають мільйони, але клінічні випробування не дали результатів.
Елапраза
Ці орфанні ліки застосовують для лікування хвороби (синдрому) Хантера, або мукополісахаридозу 2-го типу. На це виключно рідкісне рецесивне генетичне захворювання страждає 2000 людей у світі, з них приблизно 500 проживає в США. Хвороба Хантера зовні проявляється гаргоїлізмом – характерною грубою зовнішністю, а також затримкою росту та розумовою відсталістю.
Захворювання завжди проходить у гострій формідаючи знати про себе, коли хворому 2-4 роки зроду. Оскільки недуга має генетичну причинулікувати його важко. Єдиний лікарський препарат, призначений для боротьби не з симптомами, а причиною синдрому Хантера, - це Елапраза (Elaprase). Препарат є замінником ферменту, дефіцитом якого страждає пацієнт. Він називається ідурсульфаза і це очищена версія людського ензиму ідуронат-2-сульфатази, дозволена до застосування після успішних клінічних випробувань на 96 пацієнтів у 2006 році. У ряді випадків після інфузій Elaprase у хворих розвивалися небезпечні життя анафілактичні реакції. Вартість ліків від хвороби Хантера становить 375 тисяч доларів на рік, а одна доза обсягом 3 мл коштує близько 3400 доларів США.
Наглазімо
Препарат Naglazyme (галсульфаза) використовують для лікування мукополісахаридозу 6-го типу – полідистрофічного дворфізму, синдрому Марото-Ламі. Ця рідкісна спадкова хвороба пов'язана з дефіцитом арилсульфатази ферменту. Перші ознаки хвороби з'являються на першому році життя дитини, надалі скелет пацієнта розвивається неправильно, рухливість рук і ніг сильно скорочується, зростання дорослого у тяжкому випадку синдрому не перевищує 100 см. У всіх хворих – а на планеті їх близько 1100 осіб – спостерігаються проблеми з серцем і нервовою системою, а хворіють на синдром Марото-Ламі близько 1100 жителів планети.
Курс ліки Naglazyme для лікування цього типу мукополісахаридозу коштує понад 365 000 доларів США на рік, вони є отриманим в лабораторії модифікованим людським ферментом. Встановлено, що Наглазім вирішує багато проблем з розвитком скелета та рухливістю у суглобах. При цьому в одного з найдорожчих медпрепаратів у світі виявлено чимало побічних ефектів. Серед них – кропив'янка, висипання, набряки, біль у грудях та животі, жар.
Фолотін
Лікарський засіб Folotyn (пралатрексат) застосовують у терапії рідкісної форми раку крові, яка називається Т-клітинна лімфома.
Фолотин – настільки дорогий препарат, що використовується лише коли більше нічого не допомагає, а курс внутрішньовенного лікуваннятриває 6 тижнів і коштує понад 320 000 доларів. При цьому Folotyn не набагато продовжує життя хворого. Т-клітинною лімфомою, Через що застосовується нечасто. Ведуться клінічні випробування препарату щодо придатності до лікування інших видів злоякісних пухлинклітин крові та інших різновидів раку взагалі.
Актор
Засіб Acthar виписують для лікування спазмів та судом у маленьких дітей (т.з. дитячих судом, рідкісної форми епілепсії) у віці від 4 місяців до двох років, а також при деяких інших недугах, серед яких – розсіяний склероз, нефротичний синдром та ревматоїдний артрит. Актор є особливо очищеним гормоном кортикотропін пролонгованої дії у формі гелю, що застосовується у формі підшкірних уколів.
Усім хороший препарат Achtar, відомий медицині він давно, але ціна, тим не менш, досягає 200 тисяч доларів за рік (до 26 000 за один флакон), а прибуток від продажу ліків проти дитячих судом – ста мільйонів доларів.
Міозім
Препарат Myozyme, судячи з торгової назвиє ферментом і застосовується для лікування рідкісної, іноді фатальної хвороби Помпе. Захворювання так названо на честь голландського патолога, який вперше його описав у 1932 році. Хвороба Помпе належить до спадкових. Щоб дитина народилася хворою, мутантний ген має бути в обох батьків. Вважається, що на Землі на цю недугу страждає від 5 до 10 тисяч людей. Небезпечним симптомомє м'язова слабкістьяка може поширитися на мускулатуру серця та органів дихання.
Міозим – це фермент альфа-глюкозидазу, що розщеплює глікоген, якого не вистачає пацієнтам із хворобою Помпе. Препарат дозволив скоротити кількість хворих, які потребують штучної вентиляціїлегень, а також збільшити виживання. Лікарі застосовують Myozyme, якщо вік хворого менше 8 років. Ліки вводять внутрішньовенно раз на два тижні. Вартість річного курсу становить від 100 до 300 тисяч доларів США, а приймати Міозім слід довічно. Серед побічних ефектів – пневмонія та можливі алергічні реакції, що загрожують життю пацієнта.
Цинріз та Фіразир
До найдорожчих ліків на Землі входить і препарат Cinryze. З його допомогою лікують ангіоедему (HAE) – спадковий ангіоневротичний набряк. Це рідкісне генетичне захворюваннядіагностується в однієї людини із 50 тисяч. При ангіоедемі у дітей та дорослих відбуваються внутрішні реакції в крові, спостерігається сильна набряклість рук, живота та гортані, обличчя та геніталій під час хворобливих нападів – загострень недуги.
Лікування хвороби – профілактику її нападів із застосуванням Cinryze рекомендують починати якомога раніше, особливо якщо симптоми мають загрозливе для життясилу. Однак таке лікування не по кишені багатьом пацієнтам – за рік доведеться заплатити за Цинріз 350 тисяч доларів. Настільки дорогий засібє білок сироватки крові людини. У хворих на ангіоневротичний набряк печінка не справляється з виробленням цього білка. Цинріз вводять двічі на тиждень.
Ще одне ліки, яким лікують вроджену ангіоедему, – це ікатибант, антагоніст рецепторів брадикініну. Одне із торгових імен препарату – Firazyr. Упаковка із трьома шприцами Фіразіра коштує понад 35 тисяч доларів США.
Чому ці ліки такі дорогі?
Так звані орфанні препарати іноді стають героями сенсаційних публікацій, присвячених дорожнечі таких специфічних ліків. Існує кілька причин цієї дорожнечі.
По-перше, у розробку нового препарату, чи він орфанним чи масовим, інвестується сума грошей одного порядку. Інвестиція окупається з допомогою споживачів. Грубо кажучи, чи мільйон пацієнтів куплять ліки по долару за дозу, чи один пацієнт купить дозу за мільйон.
По-друге, виробники дорогих ліків упевнені в тому, що їхні дітища придбають за будь-які гроші. Симптоми багатьох рідкісних захворюваньнастільки важкі, що про відмову від лікування не йдеться.
По-третє, на ринку орфанних препаратів немає. І, нарешті, компаніям доводиться частину дорогої продукції роздавати пацієнтам безкоштовно або дешево продавати.
Ціни біотехнологічних препаратів для рідкісних захворювань продовжують зростати, відлітаючи до стратосфери. Єдиної ціни для найдорожчих ліків світу немає, і ніхто не складає їхнього списку. Тому Forbes на підставі відповідей опитаних біотехнологічних аналітиків Уолл-стріт отримав передбачуваних кандидатів у даний список. Після цього ми опитали виробників, дізнавшись про вартість дози для типового дорослого пацієнта. Оскільки значення ціни було отримано, ми використовували прогнози аналітиків. І з'ясували, що ціни змінюються в залежності від дози, яка варіюється в залежності від ваги пацієнта та інших факторів. Ми включили до нашого списку ліки вартістю від $ 200 000 на рік для середнього пацієнта. Деякі дорогі ліки від раку, які коштують $ 200 000 за рік лікування, не потрапили до списку, тому що середній пацієнт приймає їх лише протягом декількох місяців. Отже, це найдорожчі ліки у світі 2017.
9. Aldurazyme
Річна вартість: $ 200 000 Виробник: Genzyme, BioMarin
Цей препарат лікує синдром Гурлера (MPS I), який призводить пацієнтів до припинення морального та фізичного розвиткувіком 4 років. Шість сотень людей у світі страждають від нього.
8. Церезим
При хворобі Гоше жирові скупченнянакопичуються в селезінці, печінці, легенях, кістковому мозку, а іноді й у головному мозку, внаслідок чого з'являються скелетні розлади, згасання функцій легень та нирок. Препарат замінює фермент, який у пацієнтів хвороби Гоше відсутні. У всьому світі, існує 5200 пацієнтів із цією хворобою.
7. Fabrazyme
Річна вартість: $ 200 000 Виробник: Genzyme
Хвороба Фабрі викликає відчуття печіння, фіолетові плями, збільшення серця та проблеми з нирками. Кількість пацієнтів, які мають дану хворобуперевищує 2200 чоловік у всьому світі. Сьомий рядок серед найдорожчих ліків у світі 2015-2016.
6. Arcalyst
Річна вартість: $ 250,000 Виробник: Regeneron
Цей препарат лікує синдром Макла-Уельсу, що вражає 2000 людей по всьому світу. Цей синдромвикликає повторювані лихоманки, висипи, біль у суглобах і нирках.
5. Myozyme
Річна вартість: $ 300,000 Виробники: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals
Myozyme замінює фермент, який при хворобі Помпі відсутня. Потенційно смертельне захворюванняпослаблює м'язи та збільшує серце. Без лікування на пізніх стадіяххворі, зрештою, прикуті до інвалідних візків і потребують штучної вентиляції легень. Дев'ять сотень людей у всьому світі страждають від цього захворювання.
4. Cinryze
Річна вартість: $350 000 Виробник: Вірофарма
Cinryze лікує спадковий ангіоневротичний набряк (НАО) – порушення імунної системи, яке викликає набряк у черевної порожнинита губ. Хвороба вражає 6000 людей біля США.
3. Naglazyme
Річна вартість: $ 365,000 Виробник: BioMarin Pharmaceuticals
Бронза у рейтингу найдорожчі ліки. Ці ліки лікують порушення обміну речовин під назвою синдром Марото-Ламі (MPS VI), який вражає 1100 людей по всьому світу. Симптоми включають збільшену голову, товсті губи і низькорослість. Пацієнти можуть бути прикуті до інвалідному візкуіз 15 років.
2. Elaprase
Річна вартість: $ 375,000 Виробник: Шир
Ці ліки лікують так званий синдром Хантера (Мукополісахаридоз II, MPS II), що викликає пригладженість носа, збільшення язика, утруднення дихання та ушкодження головного мозку. У світі є дві тисячі пацієнтів, які приймають ці ліки.
1. Soliris
Річна вартість: $ 409,500 Виробник: Alexion Pharmaceuticals
Найдорожчі ліки у світі. Цей препарат відноситься до пароксизмальної нічний гемоглобінурії(ПНГ). Воно лікує розлад, у якому імунна система руйнує червоні кров'яні клітини. Без лікування, як правило, смерть настає протягом 10 років. Це захворювання вражає 8000 людей на території США.
Адміністрація сайту, у свою чергу, бажає вам міцного здоров'я, всіляких благ і що б ви не коли не потребували настільки дорогих ліків.
У ФРН минулого тижня відклали виведення на ринок довгоочікуваного препарату, мова йдепро перші дозволені в Європі ліки, здатні змінити геном людини. Відклали, як йдеться у рішенні комісії, «до підтвердження терапевтичного ефекту». Противники радикального втручанняу природу людини святкують перемогу. При цьому чимала частина наукової спільноти переконана: людство даремно гальмує прогрес, адже коли «редагування» генів стане пересічним лікуванням, ми не лише позбудемося невиліковних недуг, а й докорінно покращуємо геном людства. Чи готовий світ до генної терапії, а людина — до розумного самовдосконалення, і якщо так, то з'явиться шанс на новий типлікування у росіян?
У невеликій ампулі з непомітною наклейкою абсолютно прозора рідина. Це Glybera — найдорожчі ліки у світі. Курс лікування цим препаратом коштує 1,1 млн. євро. Одна ампула (53 тисяч євро) містить сотні тисяч вірусів, в які вчені вбудували копію працюючого гена ЛПЛ (ген ліпопротеїдліпази) — він відповідає за вироблення в м'язах особливого ферменту, який утилізує в нашому організмі жир. Якщо ген «ламається», то найменша кількість жирної їжівикликає тяжке запалення підшлункової залози та закупорку судин бляшками.
Механізм дії наступний: потрапивши в організм, «лікарські» віруси, відповідно до своєї природи, вбудовуються в ДНК людини та замінюють «зламаний» ген правильним. Противники кажуть інакше: лише кілька уколів у стегно, і людина стає генномодифікованим організмом (тим самим ГМО), тому що його ДНК містить штучні шматочки гена. Як би там не було, ефект у тому, що організм сам починає виробляти достатньо ферментів, щоб справлятися з жирами, а людина отримує шанс на повноцінне життя.
Фантастичну вартість розробники пояснюють тим, що Glybera розробляли 25 років, і це зажадало гігантських вкладень. До того ж, коло потенційних споживачів препарату вузьке: це порушення гена зустрічається у 1-2 осіб на мільйон. Виходить так: вартість курсу лікування порівнянна з дорогими препаратами, які таким хворим доводиться пити все життя, щоб замінювати недостатній фермент.
Проте головним прецедентом у разі виходу на європейський ринок цього препарату були б не гроші. Слідом за Glybera на ринок ЄС могли б хлинути десятки препаратів, що змінюють гени,— все, що роками накопичувалося в коморах фармкомпаній. Судячи з того, що Єврокомісія (уряд ЄС) та Європейське медичне агентство (ЕМА) зелене світло дали , Європа побоюється відстати в цій галузі від Китаю, де офіційно дозволено до продажу вже два геннотерапевтичні препарати (обидва з онкології).
— Метод, який використовувався для доставки копії ЛПЛ до генома, застосовується до різним препаратам,- підкреслює Томас Сальмонсон, голова Комітету з лікарським препаратамдля людини в ЕМА.— Отже, ми можемо говорити про лікування багатьох захворювань, спричинених збоєм у роботі генів.
То чому ж німецька комісія (її Офіційна назва G-BA - Об'єднаний федеральний комітет) втретє з 2012-го відмовляється випустити на ринок цей геннотерапевтичний препарат? Офіційне роз'ясненнянаказує компанії-розробнику надати «додаткові дані про терапевтичну цінність препарату», але насправді схоже, що чиновники перестраховуються: надто вже гучними були скандали через те, що експериментальні генні препарати забирали життя людей. Так, сьогодні всім ясно, що за цими ліками майбутнє, але брати на себе відповідальність за побічні ризикичиновники, які контролюють головний фармринок Європи, знову не стали.
У змові з вірусом
Думка про те, що завдяки втручанню в гени можна позбавити людство від раніше невиліковних хвороб, розбурхувала уми вчених із середини 1970-х — ледве розробили основні методи. генної інженерії. Фахівці з ходу зрозуміли: принципова відмінність нового способу лікування в тому, що він усуває не наслідки хвороби , а її першопричину.Більш менш реальним цей процес став після того, як генетики навчилися співвідносити конкретні гени з хворобами. Після проекту «Геном людини» (за розшифровкою геному) стало зрозуміло: насправді генів, які відповідають за життєдіяльність організму, менше, ніж думали, «всього» 20-25 тисяч (а не 100 тисяч). При цьому різного роду«Поломки» в генах, що призводять до збоїв у роботі організму, явище часто.
— У принципі, у будь-якій популяції кожна 150-160-та дитина страждає на ту чи іншу. спадковим захворюванням, - Каже заступник директора Медико-генетичного наукового центру РАМН Віра Іжевська.— У дорослих ці цифри менші: одна на 200-250 осіб. Ці захворювання не обов'язково важкі, тому що генетична патологія різна. Наприклад, є ген, через який значно підвищений холестерин. Ще ми знаємо, що від 50 до 70 відсотків усієї вродженої приглухуватості та глухоти теж викликають дефекти генів. А бувають системні ситуації, коли уражаються і серце, і око, і інтелект.
Перші серйозні спроби «відредагувати» геном належали справжнім світилам генетики, які як мішені вибрали важкі недуги, пов'язані з поломкою в конкретному гені. Ідея «редагування» геному була багато разів випробувана на рослинах і тваринах: як транспорт вибирався вірус, який «навантажували» корисним компонентом. І ось 1999-го Джеймс Вілсон, керівник Інституту генної терапії при Університеті Пенсільванії, розпочав випробування вірусного носія для редагування геному людини. Вілсон поспішав: пізніше з'ясується, що він порушив правила клінічних випробувань, зокрема, промовив про смерть піддослідних мавп.
Укол із препаратом для зміни геному ввели 18-річному Джессі Гелсінгеруз Арізони. Джессі страждав рідкісною хворобою: його печінка не виробляла фермент, що розщеплює аміак побічний продуктжиттєдіяльності організму. Зазвичай від цієї патологи вмирають, не доживши до п'яти років, але Джессі особливий випадок: мутація не передалася йому у спадок, вона виникла в організмі спонтанно Після ін'єкції, що містить "лікарські" віруси, у нього піднялася температура, потім розвинулася мультиорганна патологія. На другий день юнак помер.
— Джессі провели генотерапію на основі аденовірусів,— пояснює Анча Баранова, професор Школи системної біології GMU (США), керівник Центру вивчення хронічних захворюваньметаболізму в Коледжі наук GMU, директор з науки Біомедичного холдингу «Атлас» та член Американського товариства генетики людини. імунну реакцію. Дізнатися, буде вона чи ні, не можна до того, як аденовірус потрапить до організму. Можна сказати, смерть Джессі стала трагедією не лише для його батьків, а й для всієї генної терапії. Тому що відразу після неї у світі було припинено всі роботи, пов'язані із застосуванням генної терапії до людського організму.
Наукова кар'єра Вілсона була підірвана, а Інститут генної терапії взагалі закритий. На всі експерименти з «редагуванням» геному людини у США запровадили безстроковий мораторій. Вчені обурювалися, але мораторій у чомусь пішов на користь. Почали активно шукати нові способи доставки генних ліків і зупинилися на ретровірусах. На відміну від аденовірусів, вони не викликали обурення імунітету, але мали інший недолік — такі віруси вбудовуються в геном безсистемно, «куди Бог послав».
2004-го французи представили препарат для лікування важкого комбінованого імунодефіциту — захворювання, при якому дитина народжується взагалі без імунітету. Все життя, на жаль, недовге, він мешкає в стерильному приміщенні і навіть з батьками спілкується в гумових рукавичках. Саме таким дітям запровадили ліки, які виправляють дефект у гені. Ефект був приголомшливим - у 10 дітей почав вироблятися власний імунітет, щоправда, принагідно у двох розвинулися лейкози (їх, на щастя, вдалося вилікувати). Як з'ясувалося, ретровірус вбудував «лікувальний» ген поруч із геном, який викликає саме цей рак крові. На генотерапії поставили знову жирний хрест: контроль за дослідженнями терапії став настільки жорстким, що потік інновацій на кілька років вичерпався — і в Європі, і в США. Тоді перше місце вийшов Китай.
Made in China
— Майже одразу після цих подій у Китаї схвалили до застосування два ліки, пов'язані з доставкою здорових генів у пухлину,— Gendicine та Oncorine,— каже професор Анча Баранова.— Вони призначені для лікування онкологічних захворювань, Більш конкретно - активують ген p53, що відповідає за придушення зростання ракових клітин.
Цікаво, що китайці спішно вивели на ринок не свої розробки, а препарати, які були зроблені Південній Кореїта США, але не потрапили до споживача через законодавчі перепони. У Піднебесній не так ретельно ставляться до умов виконання клінічних дослідженьі, як стверджують скептики, замовчують справжню кількість випадків серйозних побічних ефектів. Іншими словами, Китай вважав за краще випустити в масовий продаж не до кінця перевірений препарат, який допоможе великою кількістюлюдей (хай у когось він, можливо, і викличе непередбачувані наслідки). У Європі та США пішли іншим шляхом: життя потенційної жертвипобічних ефектів (нехай одну-єдину) поставили вище сотні життів потенційних пацієнтів, яким, на думку ряду фахівців, цей препарат міг би допомогти.
Поки комісії з біоетики вирішують, хто має рацію, КНР за минулі роки не лише отримав солідний прибуток від продажу препаратів, а й здобув славу столиці генної терапії — саме до Пекіна з усього світу їдуть лікуватися люди з важкими формами раку органів голови та шиї. Це спонукало групу дослідників із США у 2013 написати керівництву Національного інституту здоров'я (він розподіляє бюджет у біомедичній науці) лист із закликом відмовитися від тотального контролю над генною терапією. За півроку роздумів чиновники погодилися з вченими.
Важливо відзначити, що після вимушеного мораторію багато вчених відмовилися від колишніх варіантів вірусів-транспортерів. Сьогодні вони віддають перевагу аденоасоційованому вірусу (AAV): переважна кількість людей є його носіями, тому він не буде зустрітий у багнети імунною системою. До того ж у AAV є одна чудова особливість: різні видивіруси вбудовуються в певні органи— у печінку, очі, клітини мозку та, як у випадку з Glybera, переважно у м'язи. Щоправда, є в нього й недоліки: він може «забрати» дуже невелику кількість лікарського матеріалу.
Другий вірус, з яким все активніше працюють вчені, це, як не дивно, вірус, що викликає СНІД. Дослідники використовують його знешкоджену копію, яка має перспективні з погляду терапії властивості: вміє проникати в клітини імунної системи і при цьому не активує онкогени.
Розбудити потенціал
Останні кілька років ситуація з новими «генними» препаратами (всі вони проходять ту чи іншу стадію випробувань) у світі виглядає натхненно. Медики навчилися пригнічувати за допомогою генів розвиток складних лейкозів, відновили зір сліпим від народження мавп і повернули назад м'язову дистрофію. При цьому в ряді випадків численні уколи не є обов'язковими: наприклад, ген, що дозволяє боротися з муковісцидозом (системне спадкове захворювання, яке характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції та органів дихання), вчені упаковали в аерозоль для вдихання.
До речі, у нас у країні в 2012 році видали реєстраційне посвідченняна власний геннотерапевтичний препарат для лікування тяжких уражень судин ніг. Препарат є людським геном VEGF 165, який відповідає за зростання нових судин. Так, майже непомітно для світу, ми стали другою країною після Китаю, яка дозволила застосувати генну терапію.
Звичайно, невирішених питань багато. Наприклад, сьогодні навчилися лікувати гемофілію (поки що в дослідах на тваринах), доставляючи в невелику кількість генів нову копію, яка відповідає за нормальне вироблення фактора згортання крові. В порівнянні з здоровим організмомтака кількість становить відсотків 10, але цього цілком вистачить, щоб, припустимо, людина, зламавши руку, змогла дочекатися швидкої і не померла від крововтрати. Інша річ — ті захворювання, коли ген потрібно замінювати у всьому організмі, буквально у кожній його клітині. Тут наука поки що безсила.
— Треба розуміти, що технологія вбудовування працюючої копії гена в геном — не єдина можливість досягти результату,— нагадує професор Анча Баранова,— іноді простіше якимось чином включити ген, що мовчить, або активувати сплячий. У Останнім часомце роблять за допомогою дволанцюгових РНК. Уявіть собі, що в майбутньому ми зможемо згодом у літніх знижувати роботу гена, відповідального за вироблення тих самих бляшок у мозку, через які виникає хвороба Альцгеймера. Це відкриває перед людством по-справжньому безмежні можливості.
У США створили найдорожчі ліки вартістю 850 тисяч доларів за упаковку. Запам'ятайте цю назву: Luxturna. Відтепер це найдорожчий препарат у всьому світі. Його випускатиме базована у Філадельфії Фармацевтична компанія Spark Therapeutics, що спеціалізується на генній терапії.
У грудні 2017 року Управління продуктів і ліків США (FDA) схвалило генну терапію Luxturna для лікування рідкісного спадкового захворювання сітківки - амаврозу Лебера. Розроблена американською компанією Spark Therapeutics, Luxturna стала першою генною терапією, яка за допомогою генетично модифікованого вірусу виправляє в організмі пацієнта геном клітин сітківки, зору.
Ген RPE65 кодує виробництво необхідного для нормального зоруферменту і відповідає за формування світлових рецепторів очей, але якщо людині дістанеться його дефектна копія, це викличе амавроз Лебера або пігментний ретиніт. Обидва захворювання виражаються у погіршенні зору та ризик сліпоти. Порятунком може стати генна терапія.
Luxturna є розчином з генетично модифікованим вірусом, що несе в собі «правильний» ген PRE65. Вірус вводиться прямо в очне яблукоі запускає у сітківці виробництво виправленого ферменту. Операція триває лише 45 хвилин. Повідомляється, що достатньо одноразового застосування препарату. В упаковці буде міститися дві дози – по одній у кожне око (тобто по 425 тисяч доларів за дозу).
Тестування довело, що Luxturna справді відновлює зір у тих, хто має рідкісну форму успадкованої сліпоти. Підраховано, що у США із цим діагнозом змушені жити близько двох тисяч людей.
Спочатку Spark Therapeutics збиралася випустити препарат на ринок за ціною мільйон доларів, але страхові компанії переконали її дещо зменшити цю суму. В Америці більшість препаратів, що виписуються за рецептом лікаря, хоча б частково оплачуються фірмами, що страхують здоров'я.
І хоч це і колосальна ціна за препарат, Luxturna – це справжній прорив у медицині, адже генна терапія може допомогти у боротьбі як з спадковими хворобами, і з раком, більшість випадків якого починаються з пошкодження ДНК, пише Bigpicture .
На сьогоднішній день найдорожчими ліками у світі був застосовуваний в Європі, але препарат генної терапії Glybera від компанії uniQure, який не мав ліцензії США. Його вартість становила 1,2 мільйони доларів. Проте минулого року його зняли з виробництва через недостатній попит. Ці ліки призначені для генної терапії рідкісного спадкового захворювання – дефіциту ферменту ліпопротеїнази.
"Дорого" не завжди означає "ефективно". Справді, деякі з найдорожчих ліків дають мінімум позитивних результатів. Дешевше вийде купити собі будинок, ніж деякі з цих препаратів. Звичайно, найближчими місяцями цей список може змінитися.
Майозайм (Myozyme)
Річна вартість: від $100 000 до $300 000Майозайм - препарат, що застосовується для лікування рідкісною, але виснажливої хвороби, глікогенозу (хвороба Помпе) Вона вражає скелетну мускулатуру та серце пацієнта.
Актор (Acthar)
Річна вартість: $300 000
Актор – препарат, що використовується для лікування судом у дітей віком до двох років. Оскільки Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктівта медикаментів (FDA) не схвалило Актар, його не тільки важко дістати, але ще й страхові компанії, як правило, не покривають витрати на його придбання.
Все це призводить до встановлення високих цінта прибутку від продажу у розмірі, що перевищує три чверті мільярда доларів на рік.
Фолотін (Folotyn)
Річна вартість: $320 000
Фолотин використовується для боротьби з рідкісним та агресивним видом раку, Т-клітинною лімфомою. Для пацієнта шеститижневий курс лікування Фолотином – останній шанс зупинити хворобу. Хоча прибуток від продажу цього препарату перевищує 50 мільйонів доларів щорічно, ліки не показали суттєвого продовження життя, що робить його вкрай дорогою останньою надією.
Cinryze
Річна вартість: $350 000
Цей препарат використовується для лікування ангіоневротичного набряку- Спадкового захворювання, що зустрічається в однієї людини з 50 тисяч і викликає набряки рук, горла і черевної порожнини. Вироблений з людської крові, Cinryze показав себе досить ефективним у боротьбі з цим захворюванням.
Неглейзим (Naglazyme)
Річна вартість: $365 000
Використовується для лікування дитячої хвороби, відомої як синдром Марото-Ламі, яка вражає сполучні тканини. Люди, які страждають на цей синдром, мають неправильно розвинені м'язи, суглоби і тканини, що часто призводить до карликовості.
Діти з цим захворюванням також страждають від неврологічних та серцевих хвороб, порушень зору та слуху, ураження головного мозку. Неглейзим допомагає стимулювати рухливість суглобів та зростання тканин.
Елапраза (Elaprase)
Річна вартість: $375 000
Цей препарат, вартість якого перевищує ціну на більшість будинків, допомагає у боротьбі з синдромом Хантера – рідкісним спадковим захворюванням, що перешкоджає фізичному зростанню та розвитку мозку.
Вимізім (Vimizim)
Річна вартість: $380 000
Вимизим – фермент, що використовується для лікування синдрому Моркіо. Це захворювання перешкоджає розпаду довголанцюгових молекул цукру в організмі хворого, призводячи до порушень у роботі серця та розвитку скелета, карликовості та інших серйозних дефектів.
Соліріс (Soliris)
Річна вартість: $440 000
Солірис регулярно займає лідируючі позиції у списках самих дорогих препаратів, але, принаймні, може претендувати ще й на звання дуже ефективного засобудля лікування пароксизмальної нічної гемоглобінурії, від якої страждає близько восьми тисяч американців.
Захворювання руйнує червоні кров'яні тільця, підвищуючи сприйнятливість пацієнта до інфекцій, анемії та утворення тромбів. Солірис допомагає послабити ці прояви на 90%. Цей препарат також довів свою спроможність у лікуванні атипового гемолітико-уремічного синдрому, іншого рідкісного та іноді смертельного захворювання.
Glybera
Річна вартість: $1,21 млн.
А звання найдорожчих ліків у світі отримує Glybera – препарат, який досі не схвалений у США, але не так давно схвалений у ЄС. Glybera - генна терапія, що застосовується для лікування сімейної недостатності ліпопротеїнової ліпази, захворювання, що вражає одну людину на мільйон. У країнах ЄС на них страждають менше 200 осіб. Дефіцит викликає вкрай болісну набряклість підшлункової залози.
