Solunum kistik fibrozu nedir? Çocuklarda kistik fibroz: belirtileri ve tedavisi

Kistik fibroz, ekzokrin bezlerinde ciddi hasar ile karakterize, en sık görülen kalıtsal hastalıktır. Latince'den çevrilen isim "kalın mukus" anlamına gelir. Kistik fibrozdan etkilenenler mukus üreten ve salgılayan organlardır.

Bu kalıtsal sistemik organ hasarı, ömür boyu ilaç tedavisi ve hastanede tedavi gerektirir. Hastalık çocuğun psikolojik durumuna damgasını vuruyor ve hastanın yaşam beklentisini kısaltıyor.

Neden

Hastalığın nedeni mukus kalınlığını düzenleyen gende meydana gelen bir mutasyondur. Genetik kusur Düzenleyici genin mutasyonu, bezin salgıladığı salgının yoğunluğunun ve viskozitesinin artmasına, kanallardan atılımının bozulmasına neden olur. Bezlerde ortaya çıkan salgı durgunluğu, patojenik mikroflora (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, vb.) ile enfeksiyona ve inflamatuar sürecin gelişmesine yol açar.

Şu anda bu düzenleyici genin yaklaşık iki bin mutasyon türü bilinmektedir. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısıysa, herhangi bir hamilelikte kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma riski %25'tir.

Kusurlu genin taşıyıcıları hastalığın klinik belirtilerine sahip değildir.

Rusya'da 10 bin yenidoğan başına bir çocuk kistik fibrozlu doğuyor ve ABD'de doğan 10 bin çocuk başına 7-8 çocuk. Bunun nedeni muhtemelen hastalığın daha iyi teşhis edilmesidir.

Kistik fibrozlu bir çocuk, kendileri hasta olmayan ancak mutasyona uğramış genin farkında olmadan taşıyıcısı olan sağlıklı ebeveynlerden bile doğabilir.

Belirtiler

Kistik fibroz şunları etkiler:

• pankreas;
• bronş bezleri pulmoner sistem;
• karaciğer;
• Tükürük bezleri;
• ter bezleri;
• mide ve bağırsak duvarlarındaki bezler;
• gonadlar.

Sistemlerdeki baskın hasara bağlı olarak, pulmoner, bağırsak ve karışık kistik fibrozis formları ayırt edilir. En yaygın olanı (tüm vakaların% 80'ine kadar) hastalığın pulmoner bağırsak formudur, yani karışıktır.

Bazı bilim adamları ayrıca aşağıdaki formları da tanımlar:

• hepatik (asit gelişimi ile);
• elektrolit (izole elektrolit dengesizliği ile);
• atipik;
• silindi.

Hastalığın, aktivitesi düşük veya orta olabilen bir remisyon aşaması ve bir alevlenme aşaması vardır.

Yenidoğanlarda belirtiler

Kistik fibrozis ilk olabilir klinik bulgular zaten erken doğum sonrası dönem: Yenidoğanın çok kalın dışkısı (mekonyum) nedeniyle bağırsak lümeninin tıkanması oluşur. Bağırsak tıkanıklığının bu durumuna mekonyum ileusu denir. Kistik fibrozlu çocukların %15-20'sinde görülür.

Mekonyum ileusunun klinik belirtileri şunlardır: şişkinlik, safra kusması, kuru ve soluk cilt. Çocuk uyuşuktur ve emzirmeyi reddeder.

Bu durumda bağırsak volvulusu, bağırsak lümeninin füzyonu ve hatta bağırsak duvarının delinmesi mümkündür. Bu komplikasyonlar ihtiyaca yol açabilir cerrahi tedavi yeni doğan

Kistik fibrozda mekonyumun geç geçişi ve bağırsaklarda yoğun dışkı tıkaçlarının oluşması da mümkündür.

Yenidoğanlarda mekonyum ileusu ile uzun bir süre gözlenir, ancak aynı zamanda safra yoğunluğunun artması ve çıkışının bozulması nedeniyle kistik fibrozun bağımsız bir belirtisi de olabilir.

Yenidoğanlarda kistik fibrozun belirtilerinden biri de ciltte tuz kristallerinin birikmesi nedeniyle cildin tuzlu tadıdır.

Bebekte mekonyum ileus belirtileri yoksa, o zaman vücut ağırlığının uzun süre yeniden kazanılması (başlangıçta doğumda) ve ardından zayıf kilo alımı da kistik fibrozun belirtileri olabilir.

Bebeklerde belirtiler

Çoğu zaman, hastalığın belirtileri tamamlayıcı gıdaların tanıtılması veya bebeğin yapay beslenmeye aktarılması döneminde ortaya çıkar:

• çocuğun dışkısı kalınlaşır, yağlılaşır ve kokar;
• rektal prolapsus meydana gelebilir;
• çocuğun gecikmesi fiziksel Geliştirme;
• göğüs deforme olmuş;
• şiddetli şişkinlik;
• kuru cilt;
• soluk ten rengi;
• uzuvlar incelir;
• parmakların falanksları “buttonlara” benziyor;
• kuru, uzun süreli bir öksürük ortaya çıkar;
• Bronşlarda mukus birikmesi nefes almayı zorlaştırır.

Semptomların şiddeti değişebilir, bu da bazen kistik fibrozun erken teşhisini zorlaştırır.

Bazı çocuklar, sürekli ve sinir bozucu kuru öksürük ile tekrarlayan veya daha sonra kronik bronkopulmoner sürecin gelişmesini yaşayabilir. Takıntılı kuru öksürük sıklıkla kusmaya neden olur ve çocuğun uykusunu bozar. Göğüs yavaş yavaş fıçı şeklini alır.

Pankreas kanalında da kalın mukus birikir, bunun sonucunda enzimler duodenuma girmez ve dolayısıyla yiyeceklerin sindirimi bozulur. Çocuğunuz soya formülü alıyorsa veya inek sütü daha sonra gelişir ve vücuttaki protein seviyesinin azalması sonucu ortaya çıkabilir.

Çocuğun iştahı iyi kalmasına ve hatta artmasına rağmen vücut ağırlığı azalır. Deri altı yağ tabakası ve kas kütlesi azalır. Yağda çözünen A ve D vitaminlerinin eksikliği vardır.

Ergenlerde belirtiler

Kistik fibrozun alevlenmesi, artan öksürük ve nefes darlığı ile karakterizedir.

Bronkopulmoner sistemde hasar ve pankreas yetmezliği belirtilerinin artmasının yanı sıra, sadece fiziksel gelişimde değil, ergenlik döneminde de bir gecikme söz konusudur. Çocuklar fiziksel aktiviteye dayanamazlar.

Üst solunum yolu da sıklıkla etkilenir: nazal polipoz not edilir, kronik iltihap paranazal sinüsler burun Bronşlardaki rahatsızlıklar akciğerlerdekinden daha belirgin olabilir.

Solunum yolu, tıkaçlar oluşturan pürülan viskoz bir kütle içerir. Kesinlikle tüm hasta çocuklarda akciğerlerde kronik bir süreç gelişir ve akciğer fonksiyonunun bozulmasına yol açar: solunum yetmezliğinin gelişimi. Sürecin alevlenmesiyle birlikte ateş yüksek seviyelere çıkar, nefes darlığı artar, öksürük şiddetlenir.

Pankreas yetmezliği artıyor ve ergenlerin %17'sinde gelişiyor. Karaciğer hasarı yavaş yavaş karaciğer sirozu oluşumuna yol açar ve kanama meydana gelebilir.

Kistik fibrozun bağırsak formunda sindirim sistemine verilen hasar, yemek borusu iltihabı, safra kesesi, bağırsak tıkanıklığı vb. ile komplike olabilir.

Yiyeceklerin sindiriminin bozulması nedeniyle bağırsaklardaki paslandırıcı süreçler, önemli gaz oluşumuyla yoğunlaşarak saldırılara neden olur. Dışkı daha sık hale gelir ve kötü kokulu maddelerin miktarı önemli ölçüde artar. dışkı.

Şu tarihte: hafif form hastalık, ciltte solgunluk, bazen iştah azalması, ara sıra kusma(genellikle öksürükten kaynaklanır). Öksürük geceleri daha sık görülür. Bazen, özellikle yeni doğmuş bir çocukta bu belirtiler normal bir sindirim bozukluğu olarak kabul edilir ve öksürük olarak kabul edilir.

Ve ancak daha sonra tamamlayıcı gıdaların tanıtılmasıyla, bebek yapay beslenmeye aktarıldığında kistik fibroz tanısı konur. Hastalığın klinik tablosu, bir çocuk kistik fibroz için kontrendike olan soya karışımlarını aldığında özellikle net bir şekilde gelişir.

İçin şiddetli form uzun ve karakteristik sık saldırılar bir bebeğin hayatının ilk günlerinden itibaren öksürük. Saldırı, viskoz balgam ve kusmanın salınmasıyla sona erebilir. Sıklıkla ortaya çıkan bronşit ve zatürre, şiddetli seyir ve tedavisi zordur.

Sürecin alevlenmesinin başlangıcı aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

• uyuşukluk ve iştah kaybı;
• ateş;
• artan öksürük;
• balgamın pürülan doğası;
• dışkı bozukluklarının ortaya çıkışı (sıklık, seyreltme, koku, dışkıda artan yağ);
• karın ağrısı;
• şişkinlik.

Kistik fibroz tanısı

Etkilenen organ ve sistemlerin klinik semptomlarına dayanarak olası bir tanı konur.

Teşhisi güvenilir bir şekilde doğrulamak için gerçekleştirilir ter testi: Ter sıvısındaki klorun kantitatif tayini. Test sırasında pilokarpin ile terleme uyarılır, salgılanan sıvı miktarı toplanıp ölçülür ve içindeki klor içeriği belirlenir.

Çocuklarda kistik fibrozun klinik belirtileri veya aile bireylerinde hastalığın varlığı ile 60 mEq/L'nin üzerindeki klor seviyesi tanıyı doğrular. Ter testi 2-3 kez yapılır.

Bir yaşın altındaki çocuklarda yüksek olasılık Klor konsantrasyonları 30 mEq/L'yi aştığında kistik fibrozis düşünülebilir.

Son derece nadiren (kistik fibrozisli 1:1000 hasta) yanlış negatif sonuç elde edilebilir: klorun 50 mEq/L'den az olması. Bu seviyedeki klor, ödem, kandaki toplam protein içeriğinin azalması ve ter sıvısının yetersiz olması ile ortaya çıkabilir. Bu nedenle, olumsuz bir sonucun hastalığın yokluğunun% 100 garantisi olmadığı unutulmamalıdır.

Çocuğun yetersiz sosyal ve aile eğitimi (istismar, çocuğa ilgisizlik) ile klor konsantrasyonunda geçici, geçici bir artış gözlemlenebilir. Anoreksiya nervoza(akıl hastalığı şeklinde kilo vermek amacıyla yemek yemeyi reddetmek).

Yanlış pozitif numune genellikle testteki teknik hatalarla ilişkilendirilir.

Teşhis ayrıca kimlik tespiti ile de doğrulanabilir. genetik araştırma kistik fibrozdan sorumlu iki gen mutasyonu. Kistik fibrozun karakteristik klinik belirtileri ve ter sıvısında normal düzeyde (veya normalin üst sınırında) klor olması durumunda gen teşhisi gerçekleştirilir.

İki gen mutasyonunun tespiti, atipik kistik fibroz tanısını veya kardeşlerde bu hastalığın varlığını doğrular.

Bir çocukta kistik fibroz tespit edildiğinde çocuğun hem anne-babası hem de kardeşleri genetik tanıya gönderilir.

Genellikle tanı bir çocukta bir yaşından önce veya daha sonra konur ve doğrulanır. Erken yaş. Ancak hastaların %10'unda hastalık teşhis edilir Gençlik ve hatta daha sonra.

Kistik fibroz testi doğumdan sonraki bir gün içinde güvenilirdir ancak bu dönemde gerekli miktarda ter sıvısının elde edilmesi her zaman mümkün değildir. Bu nedenle test çoğunlukla 3-4 haftalık bir bebek üzerinde yapılır.

Birçok ülkede, hamilelik planlanırken veya doğum öncesi dönemde potansiyel ebeveynlere gen teşhisi yapılmaktadır.

Tespit ne zaman Fetal ultrason bağırsağın ekojenitesindeki artış bunun kanıtıdır artan risk kistik fibrozis. Bu durumda gen teşhisi de yapılır.

Pankreas yetmezliği durumunda belirlenir enzim seviyeleri duodenumun içeriğinde (büyük çocuklarda tüp yoluyla elde edilir) ve dışkıda bulunur. Bu oldukça zor bir testtir.

Daha ileri yaşlarda, kistik fibrozlu hastalarda pankreas fonksiyonunun yetersiz olduğuna dair kanıtlar ortaya çıkar.

Göğüs röntgeni ve bilgisayarlı tomografi bronkopulmoner sistemdeki patolojiyi tanımlamamıza izin verir: bronşların genişlemesi ve içlerinde mukus birikmesi, kistler, iltihap alanları.

Pulmoner fonksiyon testi akciğerlerin hayati kapasitesinde bir azalma, akciğerlerin artık hacminde bir artış ve kanın oksijenle yetersiz zenginleştiğini gösteren diğer değişiklikleri tespit eder.

Paranazal sinüsler röntgen muayenesi veya CT taramaları karartılmıştır.

Bu nedenle kistik fibroz tanısı koymak için dört ana tanı kriterini tanımlamak gerekir:

• bronkopulmoner sisteme kronik hasar süreci;
• bağırsak sendromu;
• pozitif ter testi;
• ailede hastalık vakalarının varlığı.

Yenidoğan taramasına (kalıtsal anomalileri ve hastalıkları tespit etmeye yönelik bir dizi inceleme) göre, yaşamın 4. gününde (prematüre bebekler için 7. günde) laboratuvar testleri için kan alınır. Kistik fibrozdan şüpheleniliyorsa ek testler yapılır.

Tedavi

Şiddetine bağlı olarak tedavi özel bir hastanede veya evde yapılabilir. Terapinin amacı komplikasyonların gelişmesiyle mücadele etmek ve çocuğun durumunu hafifletmektir, ancak bu hastalığı mevcut tıbbi gelişim düzeyinde tedavi etmek imkansızdır.

Bugün şunlar hakkında konuşacağız:

Kistik fibroz, öncelikle birçok iç hayati organın ekzokrin bezlerini etkileyen, kronik, ciddi şekilde ilerleyen bir hastalıktır. Kistik fibrozun toplumun çeşitli kesimlerini etkilemesi, tedavi edilememesi ve kaçınılmaz olarak iç organların işleyişinde ciddi bozulmalara yol açması nedeniyle sosyal bir hastalık olduğu yönünde bir görüş var.

Kistik fibroz terimi iki Latince kelimeden türetilmiştir: mukus anlamına gelen mukus ve yapışkan anlamına gelen viscidus. Bu terim, hastalığın özünü tam olarak yansıtır, çünkü bronşlar ve akciğerler, gastrointestinal sistem ve böbreklere zarar veren ürogenital sistem gibi organ ve sistemlerin gelişimi üzerinde en olumsuz etkiye sahip olan viskoz, viskoz mukustur. idrar yolları ve genital kanallardaki demir

Bilim insanları şu anda kistik fibrozis geninde yaklaşık 600 mutasyon bulunduğunu keşfetti. Dünyanın her spesifik bölgesinde, yedinci gendeki bozukluklar farklı sıklıklarda ortaya çıkar. Ancak ortalama olarak Avrupa'da kistik fibrozdan etkilenen insan sayısının yaklaşık yüzde bir olduğu tahmin edilmektedir.

Kistik fibrozun nedenleri

Kistik fibrozun gelişimi şunlara dayanmaktadır: genetik bozukluklar 7. kromozomda. Bu güne kadar hala devam ediyor bilimsel gelişmeler ve açıklığa kavuşturmak için araştırma gerçek sebep kusur. En son verilere göre, yedinci kromozom, ekzokrin bezlerinin (ekzokrin bezleri) hücrelerinin dış zarlarında bulunan, protein sentezinden sorumlu bir gen içerir. Protein kanalı, hücreden gelen klor iyonlarının kontrol vericisidir. Klor kanalının bozulması, birikimine yol açar. çok sayıda klor iyonları.

Sonra en ilginç şey olur: Klor, sodyum iyonlarını çeker ve onlar da hücreler arası boşluktan hücreye su çekerler. Böylece bezlerin ürettiği mukus çok viskoz hale gelir, orijinal özelliklerini kaybeder ve vücut için gerekli olan önemli işlevleri yerine getirmeyi bırakır. normal hayat vücut.

Ekzokrin bezleri vücudun her yerinde bulunur, ancak bronkopulmoner sistem ve gastrointestinal sistem hastalıkları klinik uygulama için önemlidir.

Kistik fibrozda özellikle pulmoner sistemde gelişen patolojik değişikliklerin gelişim mekanizması şu şekildedir:

• Bronşlardaki mukusun başlangıçtaki durgunluğu, kişinin çevreden soluduğu toz benzeri küçük parçacıkların, dumanın ve zararlı gazların temizlenmesini bozar. Her yerde bulunan mikroplar aynı zamanda küçük bronşlarda ve akciğer dokusunda da kalır. Viskoz mukus ise zamanla meydana gelen patojenik bakterilerin gelişimi için uygun bir ortamdır.
• İlişkili inflamatuar süreçler durgunluk mukus ve patojenik mikroorganizmaların gelişimi, yavaş yavaş bozulmaya yol açar koruyucu sistemler Bronş dokusunda. Kirpikli epitel dokusunun yapısı bozulur ve bu arada bronşların temizlenmesine katkıda bulunan ana faktör görevi görür. Aynı epitel dokusunda, normalde bronşların lümenine koruyucu proteinler - sınıf A immünoglobulinler salgılayan özel koruyucu hücreler vardır.Kistik fibrozda bu tür proteinlerin sayısının önemli ölçüde azaldığı kanıtlanmıştır.
• Mikroorganizmaların ve inflamatuar reaksiyonların etkisi altında elastik elastik dokudan oluşan bronşiyal çerçeve tahrip olur. Bronşlar yavaş yavaş çöker, lümenleri daralır, bu da mukusun durgunluğuna, patojenik bakterilerin gelişmesine ve bronkopulmoner sistemin kronik patolojisinin özelliği olan sistemik düzeyde ikincil değişikliklerin ortaya çıkmasına yol açar.

Gastrointestinal sistemde patolojik olayların gelişim mekanizması

Pankreas bir organdır iç salgı duodenumun lümenine salgılanan ve besinlerin tam sindirimine hizmet eden enzimleri kana salgıladığı için.
İlk başta tekrar içeri girdim doğum öncesi dönem Ekzokrin bezlerinin gelişimi gecikir. Bir çocuğun doğumunda pankreas zaten deforme olmuştur, aralıklı olarak çalışmaya başlar ve pankreas kanallarının lümenlerinde kalan çok kalın mukus salgılar. Mukusun içerdiği enzimler onun içinde aktive olur ve yavaş yavaş yıkıcı etkisine başlar.

Tüm bunlara ek olarak sindirim bozulur, yenidoğanın dışkısı çok viskoz hale gelir ve keskin, kötü bir kokuya sahip olur. Kalın dışkı bağırsak lümeninin tıkanmasına neden olur, çocukta kabızlık gelişir, ağrı ve şişkinlik gibi belirtiler ortaya çıkar. Besinlerin emilimi bozulur, çocuk fiziksel gelişimde geride kalmaya başlar ve bağışıklık azalır.

Gastrointestinal sistemin diğer organları da daha az ölçüde patolojik değişikliklere uğrar. Bazı durumlarda karaciğer, safra kesesi ve tükürük bezlerinde hasar meydana gelebilir.

Aşağıdakilere bağlı olarak: yaş, ilk belirtilerin başlangıcı ve hastalığın süresi. klinik semptomlar kistik fibroz çok değişkenlik gösterir. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda hastalığın semptomları bronkopulmoner sisteme ve gastrointestinal sisteme verilen hasarla belirlenir. Bronkopulmoner sistemin veya gastrointestinal sistemin izole edildiği görülür.

Bronşlara ve akciğerlere zarar veren kistik fibrozis belirtileri
Karakteristik, semptomları zamanla artan hastalığın kademeli başlangıcıdır ve hastalık kronik, uzun süreli bir form alır. Doğumda çocuk henüz hapşırma ve öksürme reflekslerini tam olarak geliştirmemiştir. Bu nedenle balgam üst solunum yollarında ve bronşlarda büyük miktarlarda birikir.

Buna rağmen hastalık ancak yaşamın ilk altı ayından sonra kendini ilk kez hissettirmeye başlar. Bu gerçek, emziren annelerin çocuğun yaşamının altıncı ayından itibaren onu karma beslenmeye aktarması ve anne sütü miktarının hacim olarak azalmasıyla açıklanmaktadır.

Anne sütü, bebeği patojenik bakterilerin etkilerinden koruyan bağışıklık hücrelerinin transferi de dahil olmak üzere birçok faydalı besin içerir. Anne sütü eksikliği bebeğin bağışıklık durumunu anında etkiler. Viskoz balgam durgunluğunun kesinlikle trakea ve bronşların mukoza enfeksiyonuna yol açtığı gerçeğiyle birlikte ele alındığında, altı aylıktan itibaren bronşlarda ve akciğerlerde hasar semptomlarının neden ilk başladığını tahmin etmek zor değildir. görünmek.

Yani bronş hasarının ilk belirtileri şunlardır:

• Yetersiz, lifli balgamla öksürük. Öksürüğün karakteristik özelliği kalıcılığıdır. Öksürük çocuğu yorar, uykuyu ve genel durumunu bozar. Öksürdüğünüzde derinin rengi değişir, pembe renk tonu siyanotik (mavimsi) hale gelir ve nefes darlığı ortaya çıkar.
• Sıcaklık normal sınırlar içinde olabilir veya biraz artabilir.
• Akut zehirlenme belirtileri yoktur.

Solunan havadaki oksijen eksikliği, genel fiziksel gelişimde gecikmeye yol açar:

• Çocuk az kilo alıyor. Normalde, yılda yaklaşık 10,5 kg vücut ağırlığına sahip kistik fibrozlu çocuklar, gerekli kilogramın önemli ölçüde gerisinde kalırlar.
• Uyuşukluk, solgunluk ve ilgisizlik gelişimsel gecikmenin karakteristik belirtileridir.

Bir enfeksiyon oluştuğunda ve patolojik süreç akciğer dokusunun derinliklerine yayıldığında, şiddetli zatürre gibi bir dizi karakteristik semptomla birlikte:

• Artan vücut ısısı 38-39 derece
• Yoğun, pürülan balgam çıkaran şiddetli öksürük.
• Nefes darlığı, öksürürken daha da kötüleşir.
• Vücut zehirlenmesinin ciddi semptomları, örneğin baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, bilinç bozukluğu, baş dönmesi ve diğerleri.

Pnömoninin periyodik alevlenmeleri yavaş yavaş akciğer dokusunu tahrip eder ve bronşektazi, amfizem gibi hastalıklar şeklinde komplikasyonlara yol açar. Hastanın parmak uçları şekil değiştirip davul parmakları gibi oluyorsa ve tırnakları saat camı şeklinde yuvarlaklaşmışsa bu durum var demektir. kronik hastalık akciğerler.

Diğer karakteristik semptomlar şunlardır:

• Göğsün şekli fıçı şeklini alır.
• Cilt kurur, sıkılığını ve elastikiyetini kaybeder.
• Saçlar parlaklığını kaybeder, kırılganlaşır ve dökülür.
• Eforla kötüleşen sürekli nefes darlığı.
• Siyanotik ten (mavi) ve tüm cilt. Dokulara oksijen akışının olmaması ile açıklanmaktadır.

Kistik fibrozda kardiyovasküler yetmezlik

Bronş çerçevesini tahrip etmek, gaz değişimini ve dokulara oksijen akışını bozmak kaçınılmaz olarak kardiyovasküler sistemden kaynaklanan komplikasyonlara yol açar. Kalp, hastalıklı akciğerlere kan pompalayamaz. Yavaş yavaş, kalp kası telafi edici olarak artar, ancak belli bir sınıra kadar, bunun üzerinde kalp yetmezliği meydana gelir. Aynı zamanda zaten bozulmuş olan gaz değişimi daha da zayıflar. Kanda birikir karbon dioksit ve çok az oksijene ihtiyaç duyulur. normal operasyon tüm organlar ve sistemler.

Kardiyovasküler yetmezlik belirtileri vücudun telafi edici yeteneklerine, altta yatan hastalığın ciddiyetine ve her hastaya ayrı ayrı bağlıdır. Ana semptomlar artan hipoksi (kandaki oksijen eksikliği) ile belirlenir.

Bunlar arasında başlıcaları şunlardır:

• Dinlenme halindeki nefes darlığı, fiziksel aktivitenin artmasıyla artar.
• Deride, öncelikle parmak uçlarında, burun ucunda, boyunda, dudaklarda görülen siyanoza akrosiyanoz denir. Hastalık ilerledikçe vücutta siyanoz artar.
• Kalp, kan dolaşımındaki eksikliği bir şekilde telafi etmek için daha hızlı atmaya başlar. Bu olaya taşikardi denir.
• Kistik fibrozlu hastaların fiziksel gelişimi önemli ölçüde geridir ve kilo ve boyları yoktur.
• Özellikle akşamları alt ekstremitelerde şişlik görülür.

Gastrointestinal sisteme zarar veren kistik fibrozis belirtileri

Pankreasın ekzokrin bezleri hasar gördüğünde kronik pankreatit belirtileri ortaya çıkar.
Pankreatit, ayırt edici özelliği ciddi sindirim bozuklukları olan pankreasın akut veya kronik bir iltihabıdır. Akut pankreatitte, pankreas enzimleri bez kanallarının içinde aktive olur, onları yok eder ve kana karışır.

Şu tarihte: kronik form Kistik fibrozdaki ekzokrin bezinin hastalıkları erken patolojik değişikliklere uğrar ve yerini bağ dokusu alır. Bu durumda pankreas enzimleri yeterli düzeyde değildir. Bu hastalığın klinik tablosunu belirler.

Kronik pankreatitin ana belirtileri:

• Şişkinlik (şişkinlik). Yetersiz sindirim gaz oluşumunun artmasına neden olur.
• Karında ağırlık ve rahatsızlık hissi.
• Özellikle sonrasında kuşak ağrısı cömert alım yağlı, kızarmış yiyecekler.
• Sık ishal(ishal). Yağları işleyen yeterli pankreatik enzim - lipaz yoktur. Kalın bağırsakta, suyu bağırsak lümenine çeken çok sayıda yağ birikir. Sonuç olarak dışkı sıvı hale gelir, kötü kokar ve ayrıca karakteristik bir parlaklığa (steatore) sahip olur.

Gastrointestinal bozukluklarla birlikte kronik pankreatit, besinlerin, vitaminlerin ve minerallerin gıdalardan emiliminin bozulmasına yol açar. Kistik fibrozlu çocuklar az gelişmiştir, sadece fiziksel değil aynı zamanda genel gelişimleri de gecikmiştir. Bağışıklık sistemi zayıflar, hasta enfeksiyona daha da duyarlı hale gelir.

Karaciğer ve safra yolları daha az etkilenir. Karaciğer ve safra kesesi hasarının şiddetli semptomları, hastalığın diğer belirtilerine kıyasla çok daha sonra ortaya çıkar. Genellikle geç aşamalar Hastalık, genişlemiş bir karaciğeri, safranın durgunluğuyla ilişkili ciltte bir miktar sarılığı ortaya çıkarabilir.

Genitoüriner organların fonksiyon bozuklukları, cinsel gelişimin gecikmesiyle kendini gösterir. Çoğunlukla erkek çocuklarda ergenlik döneminde tam kısırlık görülür. Kızların çocuk sahibi olma şansı da azalır.

Kistik fibroz kaçınılmaz olarak trajik sonuçlara yol açar. Artan semptomların birleşimi hastanın sakat kalmasına, hareket edememesine yol açar. kendi kendine bakım. Bronkopulmoner ve kardiyovasküler sistemlerden kaynaklanan sürekli alevlenmeler hastayı yorar, stresli durumlar yaratır ve zaten gergin olan durumu daha da kötüleştirir. Uygun bakım, tüm hijyen kurallarına uyum, hastanede önleyici tedavi ve diğerleri gerekli tedbirler– hastanın ömrünü uzatır. Çeşitli kaynaklara göre kistik fibrozlu hastalar yaklaşık 20-30 yıl kadar yaşamaktadır.

Kistik fibroz tanısı birkaç aşamadan oluşur. Hamile annelerin ve olası babaların genetik testi idealdir. Genetik kodda herhangi bir patolojik değişiklik tespit edilirse, gelecekteki ebeveynler bu konuda derhal bilgilendirilmeli ve beklenen olası risk ve bununla ilişkili sonuçlar konusunda kendilerine danışılmalıdır.

Tıbbi uygulamanın şu anki aşamasında pahalı genetik araştırmalar yapmak her zaman mümkün değildir. Bu nedenle çocuk doktorlarının asıl görevi erken teşhis kistik fibroz gibi bir hastalığın olası varlığını düşündüren semptomlar. Hastalığın komplikasyonlarını önlemenin yanı sıra iyileştirmeyi amaçlayan önleyici tedbirlerin alınmasını mümkün kılacak erken tanıdır. yaşam koşullarıçocuk.
Kistik fibrozun modern tanısı öncelikle bronşlarda ve akciğerlerde kronik inflamatuar sürecin semptomlarına dayanmaktadır. Ve gastrointestinal sistemin hasar görmesi durumunda - buna karşılık gelen semptomlar.

Laboratuvar teşhisi

1959 yılında bugüne kadar geçerliliğini kaybetmeyen özel bir ter testi geliştirildi. Bu laboratuvar analizi, pilokarpin adı verilen bir ilacın vücuda ön uygulanmasından sonra hastanın terindeki klorür iyonlarının miktarının sayılmasına dayanmaktadır. Pilokarpinin piyasaya sürülmesiyle tükürük ve gözyaşı bezlerinin mukus salgılaması ve ayrıca deri ter bezlerinin ter salgılaması artar.

Tanıyı doğrulayan tanı kriteri hastanın terindeki artan klorür içeriğidir. Bu tür hastalardaki klor içeriği 60 mmol/l'yi aşmaktadır. Test belirli zaman aralıklarında üç kez tekrarlanır. Zorunlu bir kriter, bronkopulmoner sisteme ve gastrointestinal sisteme uygun hasar semptomlarının varlığıdır.

Yenidoğanların ilk dışkısı (mekonyum) yoktur veya uzun süreli ishal kistik fibrozis açısından şüphelidir.

Organ ve sistemlerin işleyişindeki karakteristik patolojik değişiklikleri ortaya çıkaran ek laboratuvar testleri.

• Genel bir kan testi, kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobin sayısında bir azalma olduğunu gösterir. Bu durum anemi denir. Kırmızı kan hücrelerinin normu 3,5-5,5 milyon, hemoglobin normu 120-150 g/l'dir.
• Dışkı analizi bir ortak programdır. Gastrointestinal sistem ve pankreasta meydana gelen hasara, dışkıda artan yağ içeriği (steatore) ve sindirilmemiş diyet lifi eşlik eder.
• Balgam analizi. Balgam çoğunlukla bazı patojenik mikroorganizmalarla enfekte olur. Bunlara ek olarak balgamda da büyük miktarda bulunur bağışıklık hücreleri(nötrofiller, makrofajlar, lökositler). Balgam incelendiğinde içerdiği bakterilerin antibiyotiklere duyarlılığı belirlenir.

Antropometrik veriler

Antropometrik bir çalışma, yaşa göre ağırlık, boy, baş çevresi, göğüs çevresi ölçümlerini içerir. Çocuk doktorları tarafından şu soruyu cevaplamayı kolaylaştırmak için geliştirilen özel tablolar var: Çocuk yaşına bağlı olarak normal şekilde gelişiyor mu?

Göğüs röntgeni

İtibaren enstrümantal yöntemler araştırmalar çoğunlukla geleneksel göğüs radyografisine başvuruyor.
Kistik fibroz için net bir radyografik tablo yoktur. Her şey akciğerlerde ve bronşlarda patolojik sürecin yaygınlığına, alevlenmelerin varlığına ve kronik bulaşıcı süreçle ilişkili diğer komplikasyonlara bağlıdır.

Ultrasonografi

Kalp kası, karaciğer ve safra kesesinde önemli hasarlar varsa gerçekleştirin. Ve ayrıca profilaktik amaçlar için, komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için.

Kistik fibrozun tedavisi uzun ve çok zor bir iştir. Doktorların çabalarının ana odağı hastalığın hızlı ilerlemesini önlemektir. Başka bir deyişle kistik fibrozun tedavisi yalnızca semptomatiktir. Ayrıca remisyon dönemlerinde hastalığın gelişimine katkıda bulunan risk faktörlerinin etkisi de göz ardı edilemez. Sadece aktif tedavi Hastanın akut durumları, ömür boyu korunmayla birlikte çocuğun ömrünü mümkün olduğu kadar uzatabilecektir.

Kistik fibrozu tedavi etmek için birkaç temel adımın atılması gerekir:

• Bronşları periyodik olarak kalın mukustan temizleyin.
• Patojenik bakterilerin bronşlarda çoğalmasını ve yayılmasını önleyin.
• Bir diyet uygulayarak ve tüm faydalı besinler açısından zengin gıdalar yiyerek yüksek düzeyde bağışıklığı sürekli olarak koruyun.
• Sürekli zayıflatıcı bir durumun sonucu olarak ve tedavi edici ve önleyici prosedürlerin uygulanması sırasında ortaya çıkan stresle mücadele etmek.

Modern tedavi yöntemleri şunları içerir: Genel İlkeler: Hastalığın alevlenme atakları sırasında ve geçici durgunluk dönemlerinde terapötik prosedürler. Ancak remisyon sırasında kullanılan ilaç ve tedaviler alevlenme sırasında da kullanılır.

Akut ve kronik inflamatuar süreçler için aşağıdakiler kullanılır:

• Antibiyotikler geniş aralık hareketler. Bu, çok çeşitli mikroorganizmalara karşı hedeflenen eylemin gerçekleştirildiği anlamına gelir. Antibiyotikler hastanın durumuna göre ağızdan tablet şeklinde, kas içine veya damar içine alınır. Alınan ilaç miktarı ve dozaj rejimi, ilgili doktor tarafından reçete edilir. Kistik fibrozis için kullanılan en yaygın antibiyotikler şunlardır: klaritromisin, seftriakson, sefamandol.
• Glukokortikosteroidler. Bu hormonal kökenli bir ilaç grubudur. Glukokortikosteroidler vücuttaki akut inflamatuar ve enfeksiyöz süreçlerde kendilerini kanıtlamıştır. En yaygın ve yaygın olarak kullanılan glukokortikosteroid prednizolondur. Hormonal ilaçların kullanımı sınırlıdır çünkü bunlar osteoporoz, mide ve duodenum ülseri oluşumu, vücutta elektrolit bozuklukları ve daha birçok yan etkiye neden olurlar. Ancak diğer grup ilaçların etkisi yoksa glukokortikosteroidler kullanılır.
• Prednizolon, en ağır vakalarda tıkanıklık ile reçete edilir solunum sistemi Bronşların düz kaslarının spazmını hafifletmek, lümenlerini arttırmak ve inflamatuar reaksiyonların gücünü azaltmak. Katılan hekimin takdirine bağlı olarak, kabul bir hafta boyunca kısa kurslar halinde gerçekleştirilir veya büyük dozlar 1-2 gün içinde (nabız tedavisi).
• Oksijen terapisi. Çocuğun hayatı boyunca hem akut koşullarda hem de uzun vadede gerçekleştirilir. Oksijen tedavisini reçete etmek için kan oksijen doygunluğu göstergeleri kullanılır. Bu amaçla nabız oksimetresi yapılır. Parmağın ucuna, bir cihaza (nabız oksimetresi) bağlanan özel bir mandal yerleştirilir. Bir dakika içinde veriler parmaklardan birinden okunur ve monitör ekranında görüntülenir. Nabız oksimetre verileri yüzde olarak hesaplanır. Kandaki normal oksijen doygunluğu en az %96'dır. Kistik fibrozda bu rakamlar fazlasıyla hafife alınır, bu nedenle oksijen solunmasına ihtiyaç vardır.
• İnhalasyonlarla birlikte fizyoterapi. Göğüs bölgesinin ısıtılması fizyoterapi olarak kullanılmaktadır. Aynı zamanda akciğer kan damarları ve bronşlar da genişler. Akciğerlerdeki hava iletimi ve gaz değişimi iyileşir. İnhale ilaçların kullanımıyla birlikte akciğer dokusunun ve bronşların, içlerinde durgunlaşan viskoz mukustan temizlenmesi artar.

İnhale ilaçlar şunları içerir:

• % 5'lik asetilsistein çözeltisi - güçlü mukus ve pürülan balgam bağlarını parçalayarak sekresyonların hızlı ayrılmasını kolaylaştırır.
• Tuzlu sodyum klorür (%0,9) aynı zamanda ince, kalın mukusa da yardımcı olur.
• Sodyum kromoglikat. İlaç, inhale glukokortikoidler (flutikazon, beklometazon) ile birlikte gücü azaltır. inflamatuar reaksiyon bronşlarda anti-alerjik aktiviteye sahiptir ve solunum yollarını genişletir.

• Sindirim bozukluklarının düzeltilmesi. Diyete yüksek kalorili gıdaların (ekşi krema, peynir, et ürünleri, yumurta) eklenmesiyle dengeli bir beslenme yoluyla yenen gıdanın sindirilebilirliğini arttırmak amacıyla yapılır. Alınan gıdanın işlenmesini ve emilimini iyileştirmek için bu tür hastalara ilave dozlar verilir. enzim preparatları(Kreon, Panzinorm, Festal ve diğerleri).
• Biberonla beslenen bir yaş altı çocuklara özel besin takviyeleri tür: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - Finlandiya'da üretilmiştir, "Portagen" - ABD'de üretilmiştir ve "Humana Heilnahrung" - Almanya'da üretilmiştir.
• Karaciğer fonksiyon bozukluğu durumunda, metabolizmasını iyileştiren, toksinlerin ve diğer maddelerin yıkıcı etkilerine karşı koruma sağlayan ilaçlar alırlar. zararlı maddeler alışverişin bozulması. Bu ilaçlar şunları içerir: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Safra kesesindeki patolojik değişiklikler ve safra çıkışının bozulması için ursodeoksikolik asit reçete edilir.
• Kronik enfeksiyon odaklarının tedavisi zorunludur. Çocuklar, önleyici amaçlar için kulak burun boğaz uzmanları tarafından rinit, sinüzit, bademcik iltihabı, adenoidler ve üst solunum yollarının diğer bulaşıcı ve inflamatuar hastalıklarının olası varlığı açısından muayene edilir.
• En önemlisine önleyici tedbirler Bu, hamile kadınların ve fetüsün kistik fibrozis genindeki kusurların varlığına yönelik doğum öncesi teşhisini içerir. Bu amaçla polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak özel DNA testleri yapılmaktadır.

Dikkatli çocuk bakımı, zararlı çevresel faktörlere maruz kalmanın önlenmesi, iyi beslenme, orta düzeyde egzersiz stresi ve hijyenin sağlanması çocuğun bağışıklığını güçlendirecek ve mümkün olduğunca konforlu koşullarda ömrünü uzatacaktır.

Kistik fibrozun prognozu nedir

Tıbbi gelişimin mevcut aşamasında, kistik fibrozlu kişiler, zamanında, yeterli ve uygun tedavi sağlanması koşuluyla uzun ve tatmin edici bir yaşam yaşayabilirler. kalıcı tedavi. Çeşitli türler Doktor talimatlarına uyulmaması veya tedavi sürecinin kesintiye uğraması sonucu ortaya çıkan komplikasyonlar, hastalığın ilerlemesine ve çeşitli organ ve sistemlerde geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesine neden olabilir ve bu da genellikle hastaların ölümüyle sonuçlanır.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde, bezlerin boşaltım kanallarını tıkayan ve etkilenen organlarda birikerek işlevlerinin bozulmasına yol açan kalın ve viskoz mukus üretimi ile karakterize edilir.

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenini tıkayarak normal gaz değişimini engeller. İhlal edildi koruyucu fonksiyon akciğerlere ortamdan nüfuz eden toz parçacıklarının ve patojenik mikroorganizmaların nötrleştirilmesi ve uzaklaştırılmasından oluşan mukus. Bu, enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesine yol açar - pnömoni (zatürre), bronşit (bronşların iltihabı), bronşektazi (normal akciğer dokusunun tahrip edilmesiyle birlikte bronşların patolojik genişlemesi) ve kronik solunum yetmezliği. Hastalığın son aşamasında fonksiyonel alveollerin sayısı azalır ( anatomik oluşumlar, doğrudan kan ve hava arasındaki gaz değişiminin sağlanması) ve akciğer damarlarındaki kan basıncı artar (pulmoner hipertansiyon gelişir).
• Pankreas. Normalde içinde sindirim enzimleri oluşur. Bağırsaklara salındıktan sonra aktive edilirler ve gıda işlemeye katılırlar. Kistik fibrozda, bezin kanallarında viskoz bir salgı sıkışır ve bunun sonucunda organın kendisinde enzim aktivasyonu meydana gelir. Pankreasın tahrip olması sonucu kistler (ölü organ dokusuyla dolu boşluklar) oluşur. Bu durumun karakteristik inflamatuar süreci, normal bez hücrelerinin yerini alan bağ (yara izi) dokusunun büyümesine yol açar. Sonuçta sadece enzim eksikliği değil aynı zamanda hormonal fonksiyon organ (normalde insülin, glukagon ve diğer hormonlar pankreasta oluşur).
• Karaciğer. Safranın durgunluğu ve inflamatuar süreçlerin gelişimi, karaciğerdeki bağ dokusunun çoğalmasına yol açar. Hepatositler (normal karaciğer hücreleri) yok edilir, bu da karaciğer hücrelerinin azalmasına neden olur. fonksiyonel aktivite organ. Son aşamada hastalarda sıklıkla ölüm nedeni olan karaciğer sirozu gelişir.
• Bağırsaklar. Normalde bağırsak bezleri büyük miktarda mukus salgılar. Kistik fibrozda bu bezlerin boşaltım kanalları tıkanır, bu da bağırsak mukozasına zarar verir ve emilimin bozulmasına neden olur. Gıda Ürünleri. Ayrıca kalın mukus birikmesi dışkının bağırsaklardan geçişini bozabilir ve bu da bağırsak tıkanmasına neden olabilir.
• Kalp. Kistik fibrozda akciğer patolojisine bağlı olarak kalp ikincil olarak etkilenir. Akciğer damarlarındaki basıncın artması nedeniyle kalp kası üzerindeki yük önemli ölçüde artar ve kalp kasının daha büyük bir kuvvetle kasılması gerekir. Telafi edici reaksiyonlar (kalp kası boyutunda artış) zamanla etkisiz hale gelir ve bu durum, kalbin vücuda kan pompalayamaması ile karakterize edilen kalp yetmezliğine neden olabilir.
• Üreme sistemi. Kistik fibrozlu erkeklerin çoğunda kısırlık görülür. Bunun nedeni spermatik kordun (testis damarlarını ve sinirlerini ve ayrıca vas deferens'i içerir) doğuştan yokluğu veya mukus tıkanıklığıdır. Kadınlarda rahim ağzı bezleri tarafından salgılanan mukusun viskozitesinin arttığı görülür. Bu, spermin (erkek üreme hücreleri) servikal kanaldan geçmesini zorlaştırarak bu tür kadınların hamile kalmasını daha da zorlaştırır.

Yukarıda anlatılan çeşitli organlarda meydana gelen değişiklikler, hasta bir çocuğun fiziksel gelişiminin bozulmasına neden olabilir. Aynı zamanda kistik fibrozlu çocukların zihinsel yeteneklerinin bozulmadığını da unutmamak gerekir. Yeterli destekleyici terapi ile okula gidebilir, çeşitli akademik faaliyetlerde başarıya ulaşabilir ve yaşamlarını sürdürebilirler. tüm hayat yıllarca.

Kistik fibrozun komplikasyonları genellikle yanlış uygulanan veya sıklıkla kesilen tedavinin bir sonucu olarak ortaya çıkar ve bu da hastanın genel durumunun bozulmasına ve hayati organ ve sistemlerin işleyişinin bozulmasına yol açar.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde mukus oluşum sürecinin bozulmasıyla karakterize edilir. Ortaya çıkan mukus çok az su içerir, çok viskoz ve kalındır ve normal şekilde salınamaz. Sonuç olarak, bezlerin boşaltım kanallarının lümenini tıkayan mukus tıkaçları oluşur (mukus bez dokusunda birikir ve ona zarar verir). Mukus sekresyonunun ihlali, hastalığın klinik seyrini belirleyen, mukus üreten bezlerin bulunduğu tüm organın hasar görmesine yol açar.

Kistik fibroz şunları etkiler:

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenlerini tıkar, solunum sürecini bozar ve solunumu azaltır. koruyucu özellikler akciğerler.
• Kardiyovasküler sistem. Kardiyak disfonksiyona şunlar neden olur: organik hasar akciğerler.
• Sindirim sistemi. Pankreastan sindirim enzimlerinin salgılanması bozulur, bağırsaklarda ve karaciğerde hasar meydana gelir.
• Üreme sistemi. Kistik fibrozlu kadınlarda servikal mukusun viskozitesi artar, bu da spermin (erkek üreme hücreleri) rahim boşluğuna nüfuz etmesini ve döllenme sürecini engellemesini engeller. Hasta erkeklerin çoğu azospermi (ejakülatta sperm eksikliği) ile karakterizedir.

Pulmoner sisteme verilen hasar aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

• Zatürre (zatürre). Bronş ağacındaki mukusun durgunluğu, patojenik mikroorganizmaların (Pseudomonas aeruginosa, pnömokok ve diğerleri) büyümesi ve çoğalması için uygun koşullar yaratır. Enflamatuar sürecin ilerlemesine, bozulmuş gaz değişimi ve çok sayıda koruyucu hücrenin (lökosit) akciğer dokusuna göçü eşlik eder; bu, uygun tedavi olmadan, geri dönüşü olmayan değişiklikler akciğerlerde.
• Bronşit. Bu terim bronş duvarlarının iltihaplanmasını ifade eder. Bronşit genellikle bakteriyel niteliktedir ve uzun süreli, kronik seyir ve tedaviye direnç. Enflamatuar sürecin gelişmesi sonucunda bronşiyal mukoza tahrip olur, bu da enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesine katkıda bulunur ve hastalığın seyrini daha da kötüleştirir.
• Bronşektazi. Bronşektazi denir patolojik genişleme küçük ve orta boy bronşlar, duvarlarının hasar görmesinden kaynaklanır. Kistik fibrozda bu süreç bronşların mukusla tıkanmasıyla da kolaylaştırılır. Ortaya çıkan boşluklarda mukus birikir (bu aynı zamanda enfeksiyonun gelişmesine de katkıda bulunur) ve öksürük sırasında bazen kanla birlikte büyük miktarlarda salınır. Son aşamada bronşlardaki değişiklikler geri döndürülemez hale gelir, bunun sonucunda dış solunum bozulabilir, nefes darlığı (hava eksikliği hissi) ortaya çıkar ve sıklıkla zatürre meydana gelir.
• Atelektazi. Bu terim akciğerin bir veya daha fazla lobunun çökmesini ifade eder. Normal koşullar altında, en derin nefes vermede bile alveollerde (gaz değişiminin gerçekleştiği özel anatomik yapılar) her zaman az miktarda hava kalır, bu da onların çöküp birbirine yapışmasını engeller. Bronşun lümeni bir mukus tıkacı tarafından tıkandığında, tıkanıklık bölgesinin ötesindeki alveollerde bulunan hava yavaş yavaş çözülerek alveollerin çökmesine neden olur.
• Pnömotoraks. Pnömotoraks, bütünlüğünün ihlali sonucu havanın plevral boşluğa girmesiyle karakterize edilir. Plevral boşluk, akciğerlerin seröz zarının iki tabakasından oluşan kapalı bir alandır - iç kısım doğrudan akciğer dokusuna bitişiktir ve dış kısım göğsün iç yüzeyine tutturulur. Teneffüs sırasında göğüs genişler ve plevral boşlukta negatif basınç oluşur, bunun sonucunda atmosferden gelen hava akciğerlere geçer. Kistik fibrozda pnömotoraksın nedeni bronşektazinin rüptürü, plevranın çürütücü bir enfeksiyöz süreç nedeniyle hasar görmesi vb. olabilir. Plevral boşlukta biriken hava, etkilenen akciğeri dışarıdan sıkıştırır ve bunun sonucunda nefes alma eylemi tamamen durdurulabilir. Bu durum çoğu zaman hastanın hayatını tehdit eder ve acil tıbbi müdahale gerektirir.
• Pnömoskleroz. Bu terim akciğerlerdeki fibröz (skar) dokunun büyümesini ifade eder. Bunun nedeni genellikle sık görülen zatürre ve bronşittir. Büyüyen fibröz doku yer değiştirir fonksiyonel kumaş Gaz değişim sürecinde kademeli bir bozulma, nefes darlığında artış ve solunum yetmezliği gelişimi ile karakterize edilen akciğerler.
• Solunum yetmezliği. Çeşitli patolojik süreçlerin son tezahürüdür ve akciğerlerin kana yeterli oksijen sağlayamaması ve karbondioksitin (hücresel solunumun bir yan ürünü) vücuttan uzaklaştırılmasıyla karakterize edilir. Genellikle bu komplikasyon kistik fibrozun uygunsuz veya tutarsız tedavisi ile gelişir ve son derece olumsuz bir prognoz ile karakterize edilir - şiddetli solunum yetmezliği olan hastaların yarısından fazlası tanıdan sonraki ilk yıl içinde ölür.

Kardiyovasküler sistemin hasar görmesi aşağıdakilerin gelişmesine yol açabilir:

• "Akciğer" kalbi. Bu terim, normalde vücudun damarlarından akciğerlere kan pompalayan kalbin sağ tarafındaki patolojik değişikliği ifade eder. Akciğerlerin damarlarındaki değişiklikler, bireysel bronşların tıkanması, atelektazi ve inflamatuar süreçler (zatürre, bronşit) ile ilişkili olan duvarlarına oksijen iletiminin bozulmasından kaynaklanır. Bunun sonucu kan damarlarının duvarlarında fibroz ve kas astarında kalınlaşmadır. Damarlar daha az elastik hale gelir ve bunun sonucunda kalbin onları kanla doldurmak için daha fazla çaba sarf etmesi gerekir. İlk aşamada bu, miyokard hipertrofisine (kalp kası hacminde artış) yol açar, ancak hastalık ilerledikçe bu telafi edici reaksiyonun etkisiz olduğu ortaya çıkar ve kalp (sağ ventriküler) yetmezliği gelişir. Kalp, akciğerlere kan pompalayamadığı için damarlarda birikerek ödem gelişmesine yol açar (venöz kan basıncının artması ve kanın sıvı kısmının vücuttan salınması sonucu). Vasküler yatak) ve hastanın genel durumunun bozulması (bu da vücutta oksijen eksikliğinden kaynaklanır).
• Kalp yetmezliği. Kalp kası hacmindeki bir artış, kan akışını önemli ölçüde bozar. Bu aynı zamanda gaz değişim bozuklukları ile de kolaylaştırılır. çeşitli komplikasyonlar solunum sisteminden. Bu süreçlerin sonucu, kalbin kas hücrelerinin yapısında bir değişiklik, bunların incelmesi ve kalp kasındaki skar dokusunun büyümesidir (fibrozis). Bu değişikliklerin son aşaması kalp yetmezliğinin gelişmesidir. yaygın neden kistik fibrozlu hastaların ölümü.

Sindirim sistemindeki hasar aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

• Pankreasın tahrip edilmesi. Normalde pankreas hücreleri bağırsaklara salınan sindirim enzimleri üretir. Kistik fibrozda organın boşaltım kanallarının tıkanması nedeniyle bu süreç bozulur, bunun sonucunda bezde enzimler birikir, aktif hale gelir ve bezi içeriden yok etmeye (sindirmeye) başlar. Bunun sonucu nekroz (organ hücrelerinin ölümü) ve kistlerin (nekrotik kitlelerle dolu boşluklar) oluşmasıdır. Bu tür değişiklikler genellikle doğumdan hemen sonra veya kistik fibrozlu bir çocuğun yaşamının ilk aylarında tespit edilir.
• Şeker hastalığı. Pankreasın belirli hücreleri, glikozun vücut hücreleri tarafından normal şekilde emilmesini sağlayan insülin hormonunu üretir. Nekroz ve kist oluşumu ile bu hücreler yok edilir, bunun sonucunda üretilen insülin miktarı azalır ve diyabet gelişir.
• Bağırsak tıkanıklığı. Dışkıların bağırsaklardan geçişinin bozulması, gıdanın zayıf işlenmesinden (sindirim enzimlerinin eksikliği ile ilişkili) ve ayrıca bağırsak bezleri tarafından kalın ve viskoz mukus salgılanmasından kaynaklanır. Bu durum özellikle yenidoğanlarda ve bebeklerde tehlikelidir.
• Karaciğer sirozu. Karaciğerdeki patolojik değişiklikler, safranın durgunluğundan kaynaklanır (safranın karaciğerden bağırsaklara aktığı kanal pankreastan geçer), bu da iltihaplanma sürecinin gelişmesine ve bağ dokusunun çoğalmasına (fibrozis) yol açar. Açıklanan değişikliklerin son aşaması, karaciğer hücrelerinin geri dönüşümsüz olarak skar dokusuyla değiştirilmesi ve organın tüm fonksiyonlarının bozulmasıyla karakterize edilen karaciğer sirozudur.
• Fiziksel gelişimde gecikme. Yeterli tedavi olmadan kistik fibrozlu çocukların fiziksel gelişimi önemli ölçüde gecikir. Bunun nedeni yetersiz miktar kanda oksijen, bağırsaklarda besinlerin emiliminin azalması, sık görülen bulaşıcı hastalıklar ve vücudun koruyucu fonksiyonlarının bozulması (karaciğer hasarına bağlı olarak).

Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı var mı?

Kistik fibrozun doğum öncesi (çocuğun doğumundan önce) tanısı, fetüste bu hastalığın varlığını doğrulamanıza veya dışlamanıza olanak tanır. Fetüsteki kistik fibroz, hamileliğin erken evrelerinde tespit edilebilir ve bu da onun sonlandırılması sorununu gündeme getirmeyi mümkün kılar.

Kistik fibroz, çocuğun etkilenen ebeveynlerden miras aldığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalık otozomal resesif geçişe göre bulaşır, yani bir çocuğun hasta doğması için her iki ebeveynden de kusurlu genler alması gerekir. Eğer böyle bir ihtimal varsa (her iki ebeveynde de kistik fibrozis varsa, ailede bu hastalığa sahip çocuklar doğmuşsa vb.) doğum öncesi tanıya ihtiyaç vardır.

Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı şunları içerir:

Polimeraz zincirleme tepki(PCR);
Amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması.

Polimeraz zincirleme reaksiyonu

PCR, fetüsün kusurlu bir gene sahip olup olmadığını (kistik fibrozda kromozom 7'de bulunur) doğru bir şekilde belirlemenizi sağlayan modern bir araştırma yöntemidir. Araştırma materyali, DNA (deoksiribonükleik asit - insan genetik aparatının temeli) içeren herhangi bir doku veya sıvı olabilir.

Fetal DNA'nın kaynağı şunlar olabilir:

• Koryonun biyopsisi (doku parçası). Koryon, embriyonun gelişimini sağlayan fetal membrandır. Küçük bir bölümünün çıkarılması fetüse neredeyse hiçbir zarar vermez. Bu yöntem hamileliğin erken evrelerinde (9 ila 14 hafta arası) kullanılır.
• Amniyotik sıvı. Rahim içi gelişimin tamamı boyunca fetüsü çevreleyen sıvı belirli sayıda fetal hücre içerir. Amniyotik sıvının toplanması (amniyosentez) daha fazlası için kullanılır Daha sonra hamilelik (16 ila 21 hafta arası).
• Fetal kan. Bu yöntem hamileliğin 21. haftasından sonra kullanılır. Ultrason makinesinin kontrolü altında göbek kordonu damarına özel bir iğne batırılarak 3-5 ml kan alınır.

Amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması

Gebeliğin 17-18. haftalarından itibaren vücutta üretilen bazı enzimler (aminopeptidazlar, bağırsak formu) fetal gastrointestinal sistemden amniyotik sıvıya salınır. alkalin fosfataz ve diğerleri). Kistik fibrozda, mukus tıkaçları bağırsak lümenini tıkayarak içeriğinin amniyotik sıvıya salınmasını önlediğinden konsantrasyonları normalden önemli ölçüde düşüktür.

Kistik fibroz bulaşıcı mıdır?

Kistik fibroz bulaşıcı değildir çünkü genetik hastalıklar. Belirli bir etken olduğu için yalnızca bulaşıcı hastalıklar bir kişiden diğerine şu veya bu şekilde bulaşabilir: hastalığa neden olan. Kistik fibroz durumunda böyle bir ajan mevcut değildir.

Bu hastalık, özel bir protein - kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisinin sentezini kodlayan gendeki bir kusur nedeniyle gelişir. Bu gen üzerinde bulunur uzun omuz yedinci kromozom. Yaklaşık bin tane var Çeşitli seçenekler hastalığın gelişiminin bir veya başka bir varyantına ve ayrıca semptomlarının değişen şiddetine yol açan mutasyonları.

Bu proteindeki bir kusur, özel transmembran hücresel pompaların klorür iyonları için geçirgenliğini azaltır. Böylece klor iyonları ekzokrin bezlerinin hücrelerinde yoğunlaşır. Negatif yük taşıyan klor iyonlarının ardından pozitif yüklü sodyum iyonları hücre içinde nötr yükü korumak için içeri girer. Sodyum iyonlarının ardından su hücrenin içine nüfuz eder. Böylece su, ekzokrin bezlerinin hücrelerinin içinde yoğunlaşır. Hücrelerin etrafındaki alan susuz kalır ve bu da bu bezlerin salgılarının kalınlaşmasına yol açar.

Yukarıda belirtildiği gibi, bu hastalık yalnızca genetik olarak bulaşır. Bir kişiden diğerine bulaşma yalnızca dikey olarak, yani ebeveynlerden çocuklara mümkündür. Ebeveynlerden birinin hasta olması durumunda çocukların yüzde 100'ünde kistik fibroz gelişmeyeceğini unutmamak önemlidir.

Bu hastalığın bulaşması otozomal resesiftir, yani hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının en azından minimum düzeyde olması için her iki ebeveynin de bu kusurlu genin taşıyıcısı olması gerekir. Bu durumda olasılık %25'tir. Çocuğun hastalığın sağlıklı taşıyıcısı olma olasılığı %50, çocuğun sağlıklı olup hastalık geninin kendisine geçmeme olasılığı ise %25'tir.

Hastaların doğum olasılıklarını hesaplamak mümkün olacak, sağlıklı taşıyıcılar ve eşlerden birinin veya her ikisinin de kistik fibroz hastası olduğu çiftlerdeki sağlıklı çocuklar, ancak bu pratikte anlamsızdır. Bu durumda doğa hastalığın yayılmamasını sağladı. Teorik olarak, kistik fibrozlu bir kadın, tıpkı bu hastalığa sahip bir erkeğin hamile kalabileceği gibi hamile kalabilir, ancak pratikte bunun olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir.

Kistik fibroz için akciğer nakli, ancak diğer organ ve sistemlere verilen hasarın geri döndürülemez hale gelmemesi durumunda hastanın durumunu iyileştirebilir. Aksi takdirde hastalığın sadece bir yönünü ortadan kaldıracağı için operasyonun anlamı olmayacaktır.

Kistik fibroz ile vücudun tüm bezlerinde kalın, viskoz mukus oluşur. Hastalığın ilk ve ana tezahürü, bronşlarda mukus tıkaçlarının oluşması, solunum yetmezliği ve bunlarda bulaşıcı ve dejeneratif değişikliklerin gelişmesiyle ilişkili akciğerlerde hasardır. Tedavi edilmezse solunum yetmezliği gelişir ve bu da diğer organ ve sistemlere zarar verir - kalp etkilenir, oksijen eksikliği nedeniyle merkezi sinir sistemi bozulur ve fiziksel gelişimde gecikme olur. Akciğerlerdeki fibroz ve skleroz (yani akciğer dokusunun yara dokusuyla değiştirilmesi), akciğer naklinin tek etkili tedavi olabileceği geri dönüşü olmayan bir süreçtir.

Yöntemin prensibi

Kistik fibrozda akciğer dokusunda eş zamanlı iki taraflı hasar meydana gelir, bu nedenle her iki akciğerin de nakledilmesi önerilir. Ayrıca sadece bir akciğer nakledildiğinde, ikinci (hasta) akciğerdeki bulaşıcı süreçler sağlıklı akciğere yayılacak, bu da onun zarar görmesine ve solunum yetmezliğinin tekrarlamasına yol açacaktır.

Akciğerler genellikle ölen bir donörden alınır. Donörün akciğeri her zaman alıcının vücudu (nakledildiği kişi) için “yabancıdır”, bu nedenle ameliyattan önce ve nakilden sonraki tüm yaşam süresi boyunca hastanın aktiviteyi baskılayan ilaçlar alması gerekir. Bağışıklık sisteminin bozulması (aksi takdirde transplant reddi reaksiyonu meydana gelecektir). Ayrıca, akciğer nakli kistik fibrozu tedavi etmeyecek, ancak yalnızca akciğer belirtilerini ortadan kaldıracaktır, bu nedenle altta yatan hastalığın tedavisinin de yaşamın geri kalanında yapılması gerekecektir.

Akciğer nakli ameliyatı şu şartlarda yapılıyor: Genel anestezi ve 6 ila 12 saat arası sürer. Operasyon sırasında hasta, kanı oksijenlendiren, karbondioksiti uzaklaştıran ve kanın tüm vücutta dolaşmasını sağlayan kalp-akciğer makinesine bağlanır.

Akciğer nakli aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

• Ameliyat sırasında hastanın ölümü.
• Transplant reddi - Bu komplikasyon, dikkatli bir donör seçimine, uyumluluk testlerine ve immünosupresanlarla (bağışıklık sisteminin aktivitesini inhibe eden ilaçlar) tedaviye rağmen oldukça sık görülür.
• Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sisteminin aktivitesinin baskılanması sonucu gelişirler.
• İmmünosupresanların yan etkileri - vücuttaki metabolik bozukluklar, hasar genitoüriner sistem, kötü huylu tümörlerin gelişimi vb.

Kistik fibroz için akciğer nakli yapılmaz:

Karaciğer sirozu ile;
pankreasta geri dönüşü olmayan hasar;
kalp yetmezliği ile;
böbrek yetmezliği ile;
viral hepatitli hastalar (C veya B);
uyuşturucu bağımlıları ve alkolikler;
malign tümörlerin varlığında;
AIDS'li hastalar (edinilmiş immün yetmezlik sendromu).

Kistik fibroz nasıl bulaşır?

Kistik fibroz, hasta ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır.

İnsan genetik aparatı 23 çift kromozomla temsil edilir. Her kromozom, çok sayıda gen içeren, kompakt bir şekilde paketlenmiş bir DNA (deoksiribonükleik asit) molekülüdür. Her bir hücredeki belirli genlerin seçici aktivasyonu, onun fiziksel ve kimyasal özelliklerini belirler; bu da sonuçta dokuların, organların ve bir bütün olarak tüm organizmanın işlevini belirler.

Konsepsiyon sırasında 23 erkek ve 23 kadın kromozomu birleşerek tam teşekküllü bir hücrenin oluşmasıyla sonuçlanır ve bu da embriyonun gelişmesine yol açar. Böylece, bir dizi gen oluştuğunda çocuk, genetik bilgiyi her iki ebeveynden de miras alır.

Kistik fibroz, 7. kromozomda yer alan tek bir gendeki mutasyonla karakterize edilir. Bu kusurun bir sonucu olarak bezlerin boşaltım kanallarını kaplayan epitel hücreleri büyük miktarda klor biriktirmeye başlar ve klor, sodyum ve su bunlara girdikten sonra. Su eksikliği nedeniyle ortaya çıkan mukoza salgısı kalın ve viskoz hale gelir. Hastalığın klinik belirtilerine neden olan çeşitli organların (bronşlar, pankreas ve diğerleri) bezlerinin boşaltım kanallarının lümeninde "sıkışır".

Kistik fibroz, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, bir çocuğun ancak her iki ebeveynden de mutant genler alması durumunda hasta olacağı anlamına gelir. Sadece 1 mutant gen kalıtsal olarak alınırsa, hastalığın klinik belirtileri olmayacak, ancak çocuk hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacak ve bunun sonucunda hasta yavru doğurma riski devam edecektir.

Kusurlu bir geni tanımlamak ve hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmek için gelecekteki ebeveynlerin moleküler genetik çalışması yapılır.

Yüksek riskli gruplar şunları içerir:

• Eşlerden birinde veya her ikisinde de kistik fibroz bulunan çiftler.
• Ebeveynleri veya yakın aile üyeleri (büyükanne ve büyükbaba, kardeşler) kistik fibroz hastası olan kişiler.
• Daha önce kistik fibrozlu bir çocuk doğurmuş olan evli çiftler.

Ebeveynlerin genetik testi şunları ortaya çıkarabilir:

• Her iki ebeveynin de hasta olması. Bu durumda hem babada hem de annede 7. kromozom çiftinde mutant genler bulunduğundan çocuğun hasta olma olasılığı %100'dür.
• Anne ve babadan birinin hasta, diğerinin sağlıklı olması. Böyle bir çiftin çocuğu, bir ebeveynden 1 kusurlu geni ve diğerinden 1 normal geni miras alacağından, kistik fibroz geninin asemptomatik bir taşıyıcısı olacaktır.
• Ebeveynlerden birinin hasta, diğerinin ise semptomsuz taşıyıcı olması. Bu durumda çocuk ya hasta olacak ya da hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacaktır.
• Her iki ebeveynin de kistik fibroz geninin asemptomatik taşıyıcıları olması. Bu durumda çocuğun hasta olma ihtimali %25, asemptomatik taşıyıcı olma ihtimali ise %50'dir.

Genetik çalışmanın sonuçlarına göre hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı hesaplanır. Böyle bir olasılık mevcutsa, hamileliğin erken evrelerinde (9 ila 16 hafta arası), kistik fibrozun doğum öncesi tanısının yapılması önerilir (hücreleri çıkarılmış özel bir iğne ile fetal membranın küçük bir kısmı alınır). varlığı açısından incelendi genetik mutasyonlar). Fetüste bir hastalık tespit edilirse hamileliğin sonlandırılması sorunu gündeme gelir.

Kistik fibrozisin tedavisi Halk ilaçları kabul edilebilir ve hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirebilir, ancak yalnızca geleneksel ilaç tedavisiyle birlikte kullanılabileceğini de eklemek gerekir.

Geleneksel tıp, tavsiyelerini akıllıca kullanırsanız hemen hemen her hastalığa karşı mücadelede oldukça güçlü bir silahtır. Kistik fibrozis ancak doğanın eczanesinden temin edilebilen ilaçlarla tedavi edilebilir. İlk aşama Hastalığın belirtileri minimal olduğunda. Hastalığın daha ağır evrelerinde müdahale gereklidir Geleneksel tıp doğada analogları olmayan sentetik ve saflaştırılmış ilaçlarla. Aksi takdirde hastalık kontrolden çıkar ve hasta ölebilir.

Kistik fibrozda en çok en büyük dağıtım doğal mukolitikler - balgam incelticileri aldı. Hem dahili olarak hem de inhalasyon şeklinde kullanılırlar.

Doğal mukolitikler grubu şunları içerir:

Termopsis;
Kekik;
Meyan kökü;
hatmi kökü ve diğerleri.

Ayrıca doğal antispazmodikler - rahatlatıcı maddeler de kullanabilirsiniz. düz kaslar. Bu hastalıkta bronş kaslarının gevşetilmesi ve drenajlarının arttırılması faydalıdır. Bununla birlikte, dozun değişkenliği nedeniyle bu kaynatma ve infüzyonlar büyük dikkatle alınmalıdır. Bronşların lümenini genişleten ilaçların dozundaki değişiklikler tehlikelidir çünkü kronik bronşitin ilerlemesini hızlandırır ve pnömofibrozisi (akciğer dokusunun bağ dokusu ile değiştirilmesi) yakınlaştırır. Doğal antispazmodikler ağızdan ve inhalasyon şeklinde kullanılır.

Doğal antispazmodikler grubu şunları içerir:

Belladonna;
sevgi;
papatya;
aynısafa;
nane;
kekik ve diğerleri.

Doğal antiseptikler de bir miktar fayda sağlayabilir, ancak bunların harika etki Değmez. Ana görevleri, tüm uzunluğu boyunca gastrointestinal sistem enfeksiyonlarının önlenmesi olabilir. Bu infüzyonlar ve kaynatma maddeleri dahili olarak ve ağzın çalkalanması için kullanılabilir.

Doğal antiseptikler grubu şunları içerir:

Çam kabuğu;
karanfil;
kızılcık;
kırmızı yabanmersini;
Kekik;
okaliptüs;
fesleğen ve diğerleri.

Kistik fibrozun sınıflandırılması nedir

Belirli organlardaki baskın hasara bağlı olarak belirlenen çeşitli kistik fibroz türleri vardır. Bu hastalığın vücudun tüm organlarını ve sistemlerini belli bir dereceye kadar etkilemesi nedeniyle bu bölünmenin oldukça keyfi olduğunu belirtmekte fayda var.

Baskın klinik belirtilere bağlı olarak, şunlar vardır:

Akciğer formu;
bağırsak formu;
karışık biçim;
silinmiş formlar;
mekonyum ileusu.

Akciğer formu

Hastaların %15-20'sinde görülür ve akciğerlerde baskın hasar ile karakterizedir. Hastalık genellikle çocuğun hayatının ilk yıllarından itibaren kendini gösterir. Viskoz mukus küçük ve orta büyüklükteki bronşlarda sıkışıp kalır. Akciğerlerin havalandırmasındaki azalma, kandaki oksijen konsantrasyonunun azalmasına yol açarak tüm iç organların (öncelikle merkezi sinir sistemi) işleyişinin bozulmasına neden olur. Akciğerlerin koruyucu işlevi de bozulur (normalde solunum sırasında akciğerlere giren toz mikropartikülleri, virüsler, bakteriler ve diğer toksik maddeler mukusla uzaklaştırılır). Ortaya çıkan bulaşıcı komplikasyonlar(pnömoni, bronşit) akciğer dokusunun hasar görmesine ve fibrozun (akciğerlerde lifli, skar dokusunun büyümesi) gelişmesine neden olur ve bu da solunum yetmezliğini daha da kötüleştirir.

Bağırsak formu

Kistik fibrozun ilk belirtisi olarak hastaların %10'unda görülür. Hastalığın ilk belirtileri doğumdan 6 ay sonra çocuğun yapay beslenmeye geçmesiyle ortaya çıkar (anne sütünün içerdiği besinler ve koruyucu maddeler hastalığın gelişimini geçici olarak durdurur). Pankreasın hasar görmesi, sindirim enzimlerinin eksikliğine yol açar, bunun sonucunda yiyecekler sindirilmez ve bağırsaklarda paslandırıcı süreçler hakim olur. Besinlerin emiliminin bozulması hipovitaminoza, fiziksel gelişimde gecikmeye, çeşitli organlarda distrofik değişikliklere vb. yol açar.

Karışık form

Vakaların %70'inden fazlasında görülür. Solunum ve sindirim sistemlerindeki hasar semptomlarının eşzamanlı varlığı ile karakterizedir.

Silinen formlar

Kistik fibrozun gelişiminden sorumlu genin çeşitli mutasyonları sonucu ortaya çıkarlar. Bu durumda hastalığın klasik klinik tablosu görülmez ancak bir veya daha fazla organda hasar hakimdir.

Silinen kistik fibroz formları kendilerini gösterebilir:

• Sinüzit, patojenik mikroorganizmaların çoğalması için uygun koşullar yaratan, onlardan mukus çıkışının ihlali sonucu gelişen burun sinüslerinin iltihaplanmasıdır.
• Tekrarlanan bronşit - mukus çıkışı bozulduğunda da gelişir, ancak klinik belirtiler hafiftir; Akciğer dokusu Daha az etkileniyor ve hastalık çok yavaş ilerliyor, tanıyı zorlaştırıyor.
• Erkek kısırlığı - spermatik kordun az gelişmesi veya vas deferens'in tıkanması sonucu gelişir.
• Dişi kısırlığı - servikal kanalda artan mukus viskozitesi ile gözlenir, bunun sonucunda sperm (erkek üreme hücreleri) rahim boşluğuna nüfuz edemez ve yumurtayı (dişi üreme hücresi) dölleyemez.
• Karaciğer sirozu - nasıl izole edilmiş form Kistik fibroz son derece nadirdir ve bu nedenle hastalar viral hepatit ve gerçekte var olmayan diğer hastalıklar nedeniyle uzun süredir tedavi görmektedir.

Mekonyum ileusu

Bu terim, son bölümün tıkanmasından kaynaklanan bağırsak tıkanıklığını ifade eder. ileum mekonyum (yeni doğmuş bir bebeğin, dökülmüş bağırsak epitel hücreleri, amniyotik sıvı, mukus ve sudan oluşan ilk dışkısı). Yenidoğanların yaklaşık %10'unda görülür. Doğumdan 1-2 gün sonra çocuğun karnı şişer, safra kusması, kaygı, bunun yerini daha sonra uyuşukluk alır, aktivitede azalma ve genel zehirlenme belirtileri (vücut ısısında artış, kalp atışının hızlanması, genel kan testinde değişiklikler).

Acil tedavi olmadan, bağırsak yırtılması ve peritonit gelişimi (periton iltihabı - iç organları kaplayan seröz membran) meydana gelebilir ve bu genellikle bebeğin ölümüyle sonuçlanır.
Kinesiterapi kistik fibrozda yardımcı olur mu?
"Kinesiterapi" terimi, kistik fibrozlu tüm hastalar tarafından yapılması gereken bir dizi prosedür ve egzersizi içerir. Bu teknik balgamın salınmasını teşvik eder. bronş ağacı Bu, akciğer ventilasyonunu iyileştirir ve birçok tehlikeli komplikasyonun gelişme riskini azaltır.

Kinesiterapi şunları içerir:

Postural drenaj;
titreşim masajı;
aktif solunum döngüsü;
nefes verme sırasında pozitif basınç.

Postural drenaj

Bu yöntemin özü, hastanın vücuduna, mukusun bronşlardan ayrılmasının mümkün olduğu kadar yoğun olduğu özel bir pozisyon vermektir. İşleme başlamadan önce balgamı incelten ilaçların (mukolitikler) alınması tavsiye edilir. 15-20 dakika sonra hasta, başı göğüsten biraz aşağıda olacak şekilde yatağa uzanmalıdır. Bundan sonra bir taraftan diğerine, sırtından karnına vb. dönmeye başlar. Bu işlem sırasında açığa çıkan balgam, büyük bronşlardaki öksürük reseptörlerini uyarır ve öksürükle birlikte akciğerlerden dışarı atılır.

Titreşim masajı

Yöntemin prensibi hastanın göğsüne (ellerle veya özel bir aparat kullanılarak) hafifçe vurulması esasına dayanır. Oluşturulan titreşimler, mukusun bronşlardan ayrılmasını ve öksürüğü teşvik eder. Titreşim masajı günde 2 kez yapılmalıdır. Vuruş frekansı dakikada 30 – 60 atım olmalıdır. Sadece 1 seansta, her biri 1 dakikalık 3 – 5 döngü yapılması ve her biri arasında iki dakikalık ara verilmesi önerilir.

Aktif solunum döngüsü

Bu egzersiz, bronşlardan mukus salınımını teşvik eden farklı nefes alma tekniklerini içerir.

Aktif solunum döngüsü şunları içerir:

• Nefes kontrolü. Karın kaslarınızı zorlamadan sakin, yavaş nefes almanız gerekir. Bu egzersiz diğer nefes alma türleri arasında kullanılır.
• Göğsü genişletmek için egzersizler. Bu aşamada mümkün olan en derin ve hızlı nefesi almanız, nefesinizi 2-3 saniye tutmanız ve ancak o zaman nefes vermeniz gerekir. Bu teknik, havanın mukus tarafından tıkanmış bronşlara geçişini kolaylaştırır ve ayrılmasına ve çıkarılmasına yol açar. Bu egzersiz 2-3 kez yapılmalı, ardından zorla nefes vermeye devam etmelisiniz.
• Zorla ekshalasyon. Keskin, maksimum derecede eksiksiz ve hızlı bir nefes verme ile karakterizedir. derin bir nefes al. Bu, mukusun daha fazla bölgeye geçişini teşvik eder. büyük bronşlar, öksürükle çıkarılması daha kolay olan yerden. 2-3 zorlu ekshalasyondan sonra, “nefes kontrolü” tekniğini 1-2 dakika boyunca yapmanız önerilir, ardından tüm kompleksi tekrarlayabilirsiniz.

Bu yöntemin fizibilitesinin ve güvenliğinin ancak bir uzman tarafından belirlenebileceğini belirtmekte fayda var, bu nedenle anlatılan tekniği kullanmaya başlamadan önce doktorunuza danışmanız tavsiye edilir.

Bu yöntem, küçük bronşların ekshalasyon sırasında açık durumda tutulmasını sağlar, bu da balgam akıntısını ve bronş lümeninin restorasyonunu teşvik eder. Bu amaçla, basıncı artırmak için valflerle donatılmış solunum maskeleri ve bir manometre (basıncı ölçen bir cihaz) olan özel cihazlar geliştirilmiştir. Bu tür maskelerin günde 2-3 kez, seans başına 10-20 dakika süreyle kullanılması tavsiye edilir. Ekshalasyon ortasındaki basıncın 1 - 2 milimetre cıvadan fazla arttırılması tavsiye edilmez, çünkü bu akciğer hasarına yol açabilir (özellikle çocuklarda).
Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi nedir?
Kistik fibrozis hastalığında yaşam beklentisi, hastalığın şekline ve hastanın disiplinine bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. İstatistiksel olarak bu genetik hastalığa sahip bir hasta ortalama 20 ila 30 yıl yaşar. Ancak hem bir yönde hem de diğer yönde yukarıdaki rakamlardan sapmalar da kaydedildi. Şiddetli kistik fibrozlu bir yenidoğanın minimum yaşam beklentisi birkaç saatti. Bu patoloji için kaydedilen maksimum yaşam beklentisi 40 yılın biraz üzerindeydi.

Ana klinik formlar kistik fibroz:

Akciğer;
bağırsak;
karışık.

Kistik fibrozun pulmoner formu

Hastalığın bu formu, baskın bir lezyonla karakterize edilir.Özellikle aşağıdakiler için: - http://site

Hastalığın adı Latince mukus (mukus) ve viscidus (viskoz) kelimelerinden gelmektedir. Kistik fibrozis - Bu, mukus salgılayan tüm organları etkileyen sistemik kalıtsal bir hastalıktır: bronkopulmoner sistem, pankreas, karaciğer, ter bezleri, tükürük bezleri, bağırsak bezleri, gonadlar. Kistik fibrozis en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir ancak uzun yıllardır bu tanı alan çocukların tedavisine yeterince önem verilmemektedir. Rusya'da ancak yirminci yüzyılın sonunda kistik fibrozla mücadele için Rus ve bölgesel merkezler oluşturulmaya başlandı. Hastalar için terapötik bakımın temeli, yetkin bir şekilde seçilmiş, düzenli, ömür boyu ilaç tedavisidir. önleyici muayeneler ve alevlenmeler sırasında yatarak tedavi.

Hastalığın nedenleri

Kistik fibrozdaki patolojik değişikliklerin nedeni, kistik fibroz transmembran düzenleyici gendeki bir mutasyondur. Bu protein, ekzokrin bezlerinin boşaltım kanallarını kaplayan hücrelerin zarı boyunca elektrolitlerin (esas olarak klorun) taşınmasını düzenler. Mutasyon, sentezlenen proteinin yapısının ve fonksiyonunun bozulmasına yol açar, bunun sonucunda bu bezlerin salgıladığı salgı aşırı kalın ve viskoz hale gelir.

Kistik fibrozis belirtileri

Aşağıdaki ana kistik fibroz formları ayırt edilir:

• karışık (akciğer-bağırsak, %75-80);
• bronkopulmoner (%15-20);
• bağırsak (%5).

Bronş ile akciğer formu Zaten bir çocuğun hayatının 1-2 yılında olan kistik fibroz, hasar belirtileri ortaya çıkıyor solunum cihazı. Küçük ve orta boy bronşlarda büyük miktarda viskoz balgam birikir ve ayrılması azalır.

Hastalar balgamın ayrılması zor olan obsesif, ağrılı, paroksismal semptomlardan rahatsız olurlar. Süreç ağırlaştığında ve birleştiğinde bakteriyel enfeksiyon Tekrarlayan bronşit, uzun süreli pnömoni gelişir, sıcaklıkta 38-39 ° C'ye bir artış gözlenir, öksürük ve nefes darlığı yoğunlaşır.

Kistik fibrozun bağırsak formunun klinik tablosu, özellikle çocuğun yapay beslenmeye veya tamamlayıcı beslenmeye aktarıldıktan sonra belirgin olan gastrointestinal sistemin enzimatik aktivitesinin yetersizliğinden kaynaklanmaktadır. Besinlerin parçalanması ve emilimi azalır, gazların birikmesiyle birlikte bağırsaklarda paslandırıcı süreçler hakim olur. Çok sık bağırsak hareketleri, günlük dışkı hacmi yaş normunun 28 katı olabilir. Şişkinlik, kramp tarzında karın ağrısına neden olur.

İlk aylarda iştah korunur, hatta artar, ancak sindirim süreçlerinin bozulması nedeniyle hastalarda hızla yetersiz beslenme ve polihipovitaminoz gelişir.

Hastaların %10-15'inde kistik fibroz yaşamın ilk günlerinde bağırsak (mekonyum) tıkanıklığı şeklinde kendini gösterir. Bu durumda çocuğun safra karışımı, dışkı eksikliği ve şişkinliği vardır. 12 gün sonra yenidoğanın durumu kötüleşir: cilt kuru ve soluklaşır, karın derisinde belirgin bir damar düzeni belirir, kaygı yerini uyuşukluğa ve dinamiğe bırakır ve zehirlenme belirtileri artar.

Kistik fibrozun şekli ne olursa olsun, birçok çocuk, yüz derisinde tuz kristallerinin birikmesiyle ifade edilen "tuzlu bebek" sendromunu yaşar veya koltuk altları, çocuğun cildinin tadı tuzludur.

Kistik fibroz tanısı

Kistik fibrozdan şüpheleniyorsanız bölge polisi sizi Rus veya bölgesel merkez Kistik fibrozla mücadele etmek için.

Bir hastalığın teşhisini koymak için dört ana kriterin karşılanması gerekir: Kronik bronkopulmoner süreç ve bağırsak sendromu, ailede kistik fibrozis vakaları, pozitif sonuçlar ter testi. Ter testi, terdeki klorür konsantrasyonunun belirlenmesine dayanır. Kistik fibrozlu bir çocukta bu gösterge genellikle normalden yüksektir. Ancak negatif bir sonucun hastalığı %100 dışlayamayacağını bilmelisiniz.

Çocuğunuza teşhis konulursa doktorunuz ailenizi hastaneye sevk edecektir. genetik analiz. Bu sadece tanıyı doğrulamak için değil, aynı zamanda sonraki vakalarda doğum öncesi tanı için de önemlidir.

Ne yapabilirsin

Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, mümkün olan en kısa sürede bir çocuk doktoruna başvurmayı deneyin. Teşhis ne kadar erken konulur ve uygun tedaviye başlanırsa bebeğinizin durumu o kadar kolay olacaktır.
Kistik fibrozlu çocukların tedavisinde ebeveynler çok önemli bir rol oynamaktadır. Hasta bir çocuğun bakımı konusunda anne ve babanın omuzlarına pek çok sorumluluk düşüyor. Sonuçta bu hastalığın tedavisi ömür boyudur ve doktorların tüm tavsiyelerinin titizlikle uygulanmasını gerektirir. Yalnızca her dakika çocuğun yanında olan ebeveynler bebeğin durumundaki değişikliği değerlendirebilir ve zamanında tıbbi yardım isteyebilir.

Yeni başlayan bir alevlenmenin ilk belirtileri şunlardır: uyuşukluk, iştah azalması, vücut ısısının artması, öksürük artışı, balgamın renginde ve miktarında değişiklikler, şiddetli dışkı bozuklukları (sık, yağlı, şekilsiz, kötü) ve karın ağrısının ortaya çıkması. Hastalığın alevlenmesi genellikle hastaneye kaldırılmayı gerektirir.

Bir doktor nasıl yardımcı olabilir?

Durumun ciddiyetine bağlı olarak tedavi hastanenin özel bir bölümünde, gündüz hastanelerinde veya evde yapılabilir.
Kistik fibroz tedavisi karmaşıktır ve bronşlardaki viskoz balgamın inceltilmesi ve uzaklaştırılması, akciğerlerin bulaşıcı hastalıklarıyla mücadele edilmesi, eksik pankreas enzimlerinin değiştirilmesi, multivitamin eksikliğinin düzeltilmesi ve safranın sulandırılması amaçlanmaktadır. Kinesiterapi bronkopulmoner kistik fibrozisin tedavisinde önemli bir rol oynar. (özel kompleks balgamı gidermeye yönelik egzersizler ve nefes egzersizleri). Dersler günlük ve ömür boyu olmalıdır.

Önleme

Ailenizde kistik fibroz vakaları varsa, hamilelik planlarken mutlaka bir tıbbi genetik uzmanına başvurmalısınız. Fetusta kistik fibrozun doğum öncesi tanısı artık mümkün hale geldi. Bu nedenle, her yeni hamilelikte derhal (en geç 8 haftalık hamilelikte) bir doğum öncesi teşhis merkezine başvurmak gerekir.

Kalıtsal olarak geçen en yaygın hastalıklardan biri kistik fibrozdur. Çocuk, sindirim sisteminin bozulmasına yol açan patojenik bir salgı üretir.Karakteristik olarak, bu hastalık kroniktir ve çoğunlukla her iki ebeveynin de özel kusurlu bir gene sahip olması durumunda kendini gösterir. Sadece bir ebeveynin böyle bir mutasyonlu bölgesi varsa, o zaman çocuklar hastalığı miras almayacaktır. Kural olarak, kistik fibroz tanısı çocuğun hayatının ilk yılında (hatta hala rahimdeyken) konur.

Tıbbi geçmiş

Çocuklarda kistik fibroz, 7. kromozomun (kolunun) yapısının ihlali nedeniyle gelişir. Aynı zamanda vücuttaki mukus daha viskoz hale gelir. Hemen hemen tüm iç organların bu tip salgılarla kaplı olduğu bilinmektedir. Bu sayede yüzeyleri nemlendirilir ve ayrıldığında mukus onu daha da temizler. Ancak bir arıza meydana gelirse, viskoz salgı durur ve birikir. Böyle bir ortamda patojen mikroorganizmalar da çoğalır ve bu da sürekli enfeksiyona yol açar. Daha sonra sindirim sisteminin organları etkilenir ve vücut yetersiz oksijen kaynağından muzdarip olur. Bir çocukta kistik fibroz ilk olarak 1938'de D. Andersen tarafından tanımlandı. Bu zamana kadar çok sayıda çocuk zatürre ve kistik fibrozun sonucu olan diğer hastalıklardan ölüyordu. Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi yirminci yüzyılın sonunda ortaya çıktı. Gezegenimizdeki neredeyse her yirmi kişiden biri mutasyona uğrayan kistik fibrozis geninin taşıyıcısıdır. Bu kusurun ebeveynlerin hamilelik sırasındaki kötü alışkanlıklarıyla veya ilaç kullanımıyla hiçbir ilgisi yoktur. Ayrıca varlığı olumsuzluklardan etkilenmez. ekolojik durum. Hem kızlar hem de erkekler eşit derecede hastalanır.

Kistik fibroz formları

Bu hastalığın üç ana formu olabilir.

• Bunlardan ilki akciğerdir. Yaklaşık olarak tüm vakalar arasında meydana gelir. Bronşların kalın mukusla tıkanması ile karakterizedir. Bir süre sonra tamamen tıkanabilirler. Salgı, bakteri ve mikroplar için mükemmel bir üreme alanı haline gelir. Zamanla Akciğer dokusu kompaktlaşır ve sertleşir. Kistler ortaya çıkıyor. Ayrıca akciğer fonksiyonu yalnızca kötüleşir. Bir kişi boğulma nedeniyle ölebilir.
• Bir çocuktaki kistik fibrozun bağırsak formu da olabilir. Aynı zamanda sindirim sistemi organlarının işleyişi bozulur, besinler zayıf sindirilir. Bu durum diyabet, peptik ülser, karaciğer sirozu vb. gelişimini tetikler. Vakaların% 5'inde görülür.
• En yaygın biçim karışıktır. Bu genetik hastalığa sahip hastaların %75'inde teşhis konur.
• Çok nadiren (yaklaşık %1) atipik bir form da bulunur.

Hastalığın bu formuna genellikle solunum denir. Kural olarak, hastalığın belirtileri yenidoğanlarda hemen ortaya çıkar. Çocuklarda akciğerlerin kistik fibrozisi aşağıdaki semptomlara sahiptir: öksürük, genel uyuşukluk, soluk cilt. Zamanla öksürük yoğunlaşır ve buna kalın balgam salınımı eşlik eder. Gaz değişim süreçleri bozulur. Parmaklarınızın uçları kalınlaşabilir. Çoğu zaman kistik fibrozlu çocuklar, oldukça şiddetli olan zatürreden de muzdariptir. Solunum organlarının dokuları cerahatli inflamatuar süreçlerden etkilenir. Pnömoni kronikleşir. Akciğerlerde bağ dokusunun aşırı büyümesi olabilir. Zamanla “pulmoner kalp” ortaya çıkması vakaları yaygındır.

Pulmoner kistik fibroz çocuklarda ve yetişkinlerde benzer semptomlara sahiptir: cilt toprak rengindedir, göğüs fıçı şeklini alır ve parmak uçları deforme olur. Nefes darlığı da ortaya çıkıyor sakin durum. İştahın azalmasına bağlı olarak hastanın kilosu da azalır. Ancak hastalığın belirtileri çok daha geç ortaya çıkabilir. Bu hasta açısından daha uygun bir yöntemdir.

Pulmoner kistik fibrozun aşamaları

Bu hastalığın birkaç aşaması vardır.

1. İlk aşama, genellikle kuru ve balgamsız bir öksürüğün ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Bazı durumlarda nefes darlığı da ortaya çıkabilir. Bu aşamanın özelliği, birkaç yıl (10'a kadar) bile sürebilmesidir.
2. İkinci aşama, bronşitin kronik bir formda ortaya çıkması, parmakların falankslarındaki değişikliklerdir. Öksürürken akıntı ortaya çıkar. Bu derece Hastalık aynı zamanda oldukça uzun bir süre sürer - 15 yıla kadar.
3. Üçüncü aşamada komplikasyonlar gelişir. Akciğer dokuları yoğunlaşır ve kistler ortaya çıkar. Bu arka plana karşı kalp de acı çekiyor. Bu hastalık süresinin süresi 3-5 yıldır.
4. Dördüncü aşama (birkaç ay), solunum organlarında ve kalpte aşırı derecede ciddi hasar ile karakterizedir. Sonuç genellikle ölümcüldür.

Bağırsak kistik fibrozunun belirtileri

Hastalığın bu formu, sindirim sisteminin arızalanmasıyla karakterize edilir. Bir çocukta bağırsak kistik fibrozu, özellikle tamamlayıcı gıdaların tanıtıldığı dönemde kendini açıkça gösterir. Bu durumda yağların ve proteinlerin zayıf emilimi gözlenir (karbonhidratlar biraz daha iyi emilir). Çürüme süreçlerinin gelişmesi nedeniyle bağırsaklarda toksik bileşikler oluşur ve karın bölgesi şişer. Bağırsak hareketlerinin sayısı önemli ölçüde artar. Kistik fibrozis (bağırsak formu) tanısı konulursa çocuklarda da bu durum görülebilir.Hastalar sıklıkla ağız kuruluğundan şikayetçidir. Kuru gıda yemede zorluk. Hastalığın ilerlemesi ile vücut ağırlığı azalır.

Bu hastalık aynı zamanda polihipovitaminoz ile de karakterize edilir, çünkü sonuç olarak vücutta hemen hemen tüm grupların vitamin eksikliği yaşanır. Kural olarak kaslar tonunu kaybeder ve cilt daha az elastik hale gelir. Çocuklarda kistik fibrozun diğer karakteristik belirtileri ( bağırsak tipi) - karın bölgesinde çeşitli tiplerde ağrı. Zamanla hem peptik ülser hastalığı hem de şeker hastalığı (gizli form) ortaya çıkabilir. Hastalık ayrıca böbreklerin ve karaciğerin işleyişini de etkiler. Karaciğer etkilenirse dışkı siyah olur. Toksinler vücutta birikir ve kan dolaşımı yoluyla beyne doğru ilerler. Onlar sağlarlar olumsuz etki sinir hücrelerinde ensefalopati gelişir. Ayrıca katkıda bulunur kademeli artışçocuklarda dalak bağırsak kistik fibrozu. Patolojik olarak değiştirilmiş bağırsağın bir fotoğrafı (enine kesitte) aşağıda sunulmuştur.

Hastalığın karışık formu

Bu tür hastalık, hem pulmoner hem de bağırsak formlarının belirtilerinin varlığı ile karakterize edilir. Kural olarak, yenidoğanlarda sık ve uzun süreli zatürre ve bronşit görülür. Hemen hemen her durumda öksürük de vardır. Ayrıca çocuklarda karışık kistik fibroza şişkinlik de eşlik eder, dışkı genellikle sıvıdır ve rengi yeşile döner. Hastalığın şiddeti, semptomların ilk ortaya çıktığı zamana bağlıdır. Kural olarak, ilk belirtiler çok erken yaşta tespit edilirse prognoz oldukça olumsuzdur.

Mekonyum ileusu

Kistik fibroz, çocuklarda orijinal dışkı olan mekonyum da dahil olmak üzere vücut salgılarının viskozitesinde bir artışa neden olur. Bunun sonucunda bağırsak tıkanıklığı meydana gelir. Hastalığın bu formu, mekonyumun geçmediği doğumdan itibaren gözlenir. Çocuk huzursuz olur ve sıklıkla geğirir (safrayla bile). Daha sonra şişkinlik meydana gelir ve cilt soluklaşır. Hastalığın ilerleyen seyri, yenidoğanın motor aktivitesini önemli ölçüde azaltmasına (veya hatta tamamen durdurmasına) neden olur. Bu durumun nedeni trypsin eksikliğidir. Mekonyum ileusu oldukça tehlikelidir ve cerrahi müdahale gerektirir.

Hastalığın teşhisi

Çocuklarda kistik fibroz tanısı, kalıtsal ve konjenital patolojilerin varlığının incelenmesini içerir. Kan, idrar ve balgam örnekleri de analiz edilir. Ayrıca bir ortak program da yürütülür. Çocuğun dışkısında yağlı kalıntıların varlığını belirlemenizi sağlar. Solunum organları da incelenir (röntgen, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri de gereklidir çünkü değerlendirmenize olanak sağlar. işlevsel durum akciğerler. Kistik fibrozdan şüpheleniliyorsa (çocuklarda belirtiler ortaya çıkmayabilir) genetik çalışmalar yapılır. Vücudun salgılama aktivitesinden sorumlu olan gendeki mutasyonların varlığının belirlenmesine yardımcı olurlar. Yeni doğanlar yenidoğan taramasına tabi tutulur (kurumuş kan lekesindeki trypsin konsantrasyonu incelenir). Ter testi de oldukça bilgilendiricidir. Terde artan miktarlarda sodyum ve klor iyonları tespit edilirse, o zaman yüksek olasılık bu hastalığın varlığından bahsedebiliriz. Ailesinde kistik fibrozis tanısı alan bir kadın çocuk bekliyorsa doktorlar yaklaşık 18-20. haftalarda test yapılmasını önermektedir.

Kistik fibroz tedavisi

Bu hastalıktan tamamen kurtulmanın mümkün olmadığını belirtmekte fayda var. Ancak terapi hem yaşam kalitesini hem de süresini önemli ölçüde iyileştirebilir. Daha önce benzer tanıya sahip birçok hasta 20 yaşından önce ölmüştü. Ancak artık doğru ve zamanında tedaviyle çok daha uzun yaşayabilirsiniz. Bağırsak formuözel bir diyet gerektirir. Yiyecekler protein açısından zengin olmalıdır (balık, yumurta). Ek olarak, bir kompleks reçete edilir vitamin preparatları. Ayrıca enzimlerin (Creon, Pancitrate, Festal, vb.) alınması da gereklidir. Bu tür ilaçların hayatınız boyunca alınması gerektiğini belirtmekte fayda var. Tedavinin sonuç verdiği dışkının normalleşmesi, kilo kaybının olmaması ve hatta kilo alımı ile kanıtlanacaktır. Karın bölgesindeki ağrılar kaybolur ve dışkıda yağ kalıntıları görülmez.

Hastalığın pulmoner formunda balgamın inceltilmesine ve bronşların işlevselliğinin yeniden sağlanmasına yardımcı olacak ilaçlara (Mukosolvin, Mukaltin) ihtiyaç vardır. Pulmoner kistik fibroz tedavisinde gelişimi önlemek çok önemlidir. bulaşıcı süreçler akciğerlerde. İyi etkiÖzel nefes egzersizleri de yardımcı olur. Düzenli olarak yapılması gerekir. Tedavi için antibiyotikler de reçete edilebilir. Bu, hastalığınızı önemli bir süre unutmanıza yardımcı olur. radikal yöntem Ancak dezavantajları da vardır: reddedilme riski, bağışıklık sistemini baskılayan ilaçların alınması. Ayrıca hastanın fiziksel durumunun oldukça iyi olması gerekir. Bu nakillerin çoğu yurtdışında yapılıyor.

Doktorlar bu tanıyı alan hastaların boğmaca ve benzeri hastalıklara karşı aşılarını zamanında yaptırmalarını şiddetle tavsiye ediyor. Potansiyel alerjenleri dışlamak çok önemlidir: hayvan kılı, yastıklar ve kuş tüylerinden yapılmış battaniyeler. Pasif sigara içimi de kesinlikle yasaktır. Böyle bir teşhis şunu gösteriyor: kaplıca tedavisiçocuklar. Hastalığın şiddeti kritik değilse çocuk eğitim kurumlarına, spor kulüplerine gider ve oldukça davranır. aktif görüntü hayat. Bir yaşın altındaki çocuklarda kistik fibrozun tedavisi özel karışımların (Dietta Extra, Dietta Plus) kullanılmasını içerir. Ayrıca tek porsiyonun 1,5 kat arttırılması gerekmektedir. Bebeğin diyetine az miktarda tuz da eklenir (bu yaz aylarında son derece gereklidir).

Hasta menüsü özel ilgiyi hak ediyor. Besinlerin emilimi bozulduğu için yağlar (krema, tereyağı, et) açısından zengin olmalıdır. Bol miktarda içmek de gereklidir. Her gün enzim preparatları almanın gerekli olduğunu hatırlamakta fayda var. Ana tedaviye ek olarak şunları da kullanabilirsiniz: geleneksel terapi. Hatmi ve öksürük otu gibi şifalı bitkiler balgam çıkışını kolaylaştırır. İyi etki Açık sindirim sistemi render karahindiba, elecampane. Kullanın ve uçucu yağlar inhalasyonlar için (lavanta, fesleğen, mercanköşkotu). Ayrıca bal gibi onarıcı ürünler de faydalıdır.

Tahminler

Ne yazık ki bu tanıyla yaşam beklentisi çok yüksek değil. Ortalama olarak, hastalar yaklaşık 30 yıl (Rusya'da) veya 40 veya daha fazla (yurtdışında) yaşıyor. Fakat zamanında teşhis ve uygun tedavi hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirir. En olumsuz prognoz, erken belirtiler kistik fibroz (içinde bebekler). Ancak aynı zamanda bilinen bir durum da vardır: benzer hastalık 70 yıldan fazla yaşadı. Rusya ve diğer ülkelerdeki yaşam beklentisindeki bu fark finansal faktörlerden kaynaklanmaktadır. Yurt dışında hastalar ömür boyu devlet desteği alıyor. Bu sayede normal bir yaşam sürdürebilirler, ders çalışabilirler, aileler kurabilirler ve çocuk doğurabilirler. Rusya, hastalara gerekli ilaçları (bunlara enzim preparatları, özel antibiyotikler ve mukolitikler dahildir) gerektiği gibi sağlayamıyor. Yalnızca sınırlı sayıda çocuk ücretsiz yararlanabilir Tıbbi bakım Ve gerekli ilaçlar. Hastalar yaşamları boyunca özel kayıt altında kalırlar. Böyle bir hastalığın ortaya çıkmasını dışlamak için hamilelik planlaması aşamasında bir genetikçiye danışmak gerekir.

Ebeveynler için psikolojik ipuçları

Birçok yayın, çocuğu kistik fibrozis hastası olan ebeveynleri desteklemeyi amaçlamaktadır. Öncelikle panik yapmayın. Çocuğun hastalığın sonuçlarının üstesinden gelmesine etkili bir şekilde yardımcı olmak için hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmek gerekir. Ona sevginizi düzenli olarak hatırlatmanız önemlidir.

Hastalık sadece önemli ölçüde etkilemez fiziksel durum, ama aynı zamanda bir dereceye kadar duygusal olarak da. Bu nedenle zorluklardan kaçınılamaz (ancak sağlıklı çocuk yetiştirmede de mevcuttur). Bazı manipülasyonlar en küçük hastaya emanet edilebilir. Uzmanlar, bu durumda çocukların sadece hastalıklarını öğrenmekle kalmayıp, kendilerine dikkat ederek kendilerini çok daha iyi hissettiklerini söylüyor.

Ebeveynlerin kistik fibrozla mücadelede kendilerini yalnız hissetmemeleri için benzer sorunla karşı karşıya kalan ailelerle iletişim kurmak gerekir. Bu aynı zamanda özel İnternet forumlarında da yapılabilir. Ayrıca hem psikolojik hem de finansal yardım için başvurabileceğiniz birçok fon var. Böyle bir teşhisin ölüm cezası olmadığını hatırlamak önemlidir. Pek çok ünlü insan bu genetik hastalıktan muzdaripti ancak bu onların hayatta başarıya ulaşmasını engellemedi. Şarkıcı Gregory Lemarchal, komedyen Bob Flanagan (43 yaşına kadar yaşadı) - bunlar böyle bir teşhisle nasıl yaşayabileceğinize ve gelişebileceğinize dair sadece birkaç örnek. Ayrıca tıp yerinde durmuyor: Amerika Birleşik Devletleri'nde kistik fibroz için gen terapisi üzerine küresel araştırmalar yürütülüyor. Duygularınızla kendi başınıza başa çıkmakta zorlanıyorsanız, yardım için her zaman bir psikoloğa başvurabilirsiniz.

Kistik fibrozis insanlarda en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Bu hastalıkta solunum sistemi bezleri, gastrointestinal sistem ve diğerleri çok kalın mukus oluşturur.

Akciğer hastalığı zamanla kalbin sağ alt kısmının (sağ ventrikül) çökmesine neden olabilir.

Sindirim komplikasyonları

Kistik fibroz hastaları ishale daha yatkın hale getirir. Yapışkan salgılar pankreas kanallarını tıkayarak yağları ve proteinleri sindirmek için gerekli olan enzimlerin salınmasını engeller. Deşarj, vücudun yağda çözünen vitaminleri (A, D, E, K) emmesini engeller.

Kistik fibroz pankreası etkiler ve bu organ kan şekeri düzeylerini kontrol ettiğinden kistik fibrozlu kişiler diyabet hastası olabilir. Ayrıca, safra kanalı tıkanabilir ve iltihaplanarak siroz gibi karaciğer sorunlarına yol açabilir.

Kistik fibrozun tedavisi ve tedavisi

Kistik fibrozun semptomlarını ve komplikasyonlarını en aza indirmek için çeşitli tedavi yöntemleri kullanılır, bunların ana hedefleri şunlardır:

• enfeksiyon önleme
• Akciğerlerden gelen salgıların miktarının azaltılması ve kıvamının incelmesi
• geliştirilmiş nefes alma
• kalori kontrolü ve doğru beslenme

Bu hedeflere ulaşmak için kistik fibroz tedavisi şunları içerebilir:

• Antibiyotikler. En yeni nesil ilaçlar, kistik fibrozlu hastalarda akciğer enfeksiyonlarına neden olan bakterilerle mücadelede mükemmeldir. En iyilerinden biri büyük problemler Antibiyotik kullanımı ilaç tedavisine dirençli bakterilerin ortaya çıkmasıdır. Ayrıca uzun süreli antibiyotik kullanımı ağızda, boğazda ve solunum sisteminde mantar enfeksiyonlarına neden olabilir.
• Mukolitik ilaçlar. Mukolitik ilaç, mukusu daha sıvı hale getirir ve dolayısıyla balgam ayrılmasını iyileştirir.
• Bronkodilatörler. Salbutamol gibi ilaçların kullanılması bronşların açık kalmasına yardımcı olarak mukus ve salgıların öksürülmesine olanak tanıyabilir.
• Bronş drenajı. Kistik fibrozlu hastalarda mukusun akciğerlerden manuel olarak çıkarılması gerekir. Drenaj sıklıkla göğsünüze ve sırtınıza ellerinizle vurarak gerçekleştirilir. Bazen bunun için elektrikli bir cihaz kullanılır. Ayrıca yüksek frekanslı titreşimler yayan şişirilebilir bir yelek de giyebilirsiniz. Kistik fibrozlu çoğu yetişkin ve çocuğun günde en az iki kez 20 dakika ila yarım saat süreyle bronş drenajına ihtiyacı vardır.
• Oral enzim tedavisi ve doğru beslenme. Kistik fibroz, sindirim için gerekli olan pankreatik enzimlerin ince bağırsağa ulaşmaması nedeniyle yetersiz beslenmeye neden olabilir. Yani kistik fibrozlu kişilerin sağlıklı insanlardan daha fazla kaloriye ihtiyacı olabilir. Yüksek kalorili bir diyet, suda çözünen özel vitaminler ve pankreas enzimleri içeren tabletler kilo vermemenize, hatta kilo almanıza yardımcı olacaktır.
• Akciğer nakli. Ciddi solunum sorunları varsa doktor akciğer nakli önerebilir. akciğer komplikasyonları Hayatı riske atan veya bakterilerin kullanılan antibiyotiğe karşı direnç geliştirmesi durumunda.
• Analjezikler. İbuprofen, kistik fibrozlu bazı çocuklarda akciğerlerin tahribatını yavaşlatabilir.

Kistik fibrozlu kişiler için yaşam tarzı

Çocuğunuz kistik fibrozdan muzdaripse, yapabileceğiniz en iyi şeylerden biri hastalık hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmektir. Enfeksiyonların diyet, tedavisi ve erken tanısı çok önemlidir.

Yetişkin hastalarda olduğu gibi, çocuğun akciğerlerindeki mukusu uzaklaştırmak için günlük "çarpma" prosedürlerini uygulamak önemlidir. Bir doktor veya göğüs hastalıkları uzmanı bu çok önemli işlemi gerçekleştirmenin en iyi yolunu size söyleyebilir.

• Aşıları unutmayın. Düzenli aşıların yanı sıra aşağıdakilere karşı da aşı yaptırın: pnömokok enfeksiyonu ve grip. Kistik fibroz bağışıklık sistemini etkilemez ancak çocukları daha duyarlı ve komplikasyonlara yatkın hale getirir.
• Çocuğunuzu normal bir yaşam sürmeye teşvik edin. Egzersiz, kistik fibrozis hastası olan her yaştan insan için son derece önemlidir. Düzenli fiziksel egzersiz, mukusun solunum yolundan atılmasına yardımcı olur ve kalbi ve akciğerleri güçlendirir.
• Çocuğunuzun kurallara uyduğundan emin olun sağlıklı diyet . Çocuğunuzun beslenme kuralları hakkında aile doktorunuz veya beslenme uzmanınızla konuşun.
• Besin takviyeleri kullanın. Çocuğunuza yağda çözünen vitaminler ve pankreas enzimleri içeren takviyeler verin.
• Çocuğun olduğundan emin olun çok fazla sıvı içtim, – mukusun incelmesine yardımcı olacaktır. Bu özellikle çocukların daha aktif olduğu ve çok fazla sıvı kaybetme eğiliminde olduğu yaz mevsiminde önemlidir.
• Sigara içme Evde ve hatta arabada, çocuğunuzun yanında başkalarının sigara içmesine izin vermeyin. Pasif içicilik herkes için zararlıdır ancak kistik fibrozlu kişiler özellikle etkilenir.
• Hatırla her zaman ellerini yıka. Tüm aile üyelerinize yemekten önce, tuvaleti kullandıktan sonra ve işten veya okuldan eve dönerken ellerini yıkamayı öğretin. El yıkama enfeksiyonu önlemenin en iyi yoludur.

Kistik fibrozunuz varsa diyetinize protein ve kalori eklemek önemlidir. Tıbbi tavsiye sonrasında A, D, E ve K vitaminlerini içeren multivitamin takviyesi de alabilirsiniz.

Enzimler ve mineral tuzları

Kistik fibrozlu tüm hastaların pankreas enzimleri alması gerekir. Bu enzimler vücudun yağları ve proteinleri metabolize etmesine yardımcı olur.

Sıcak iklimlerde yaşayan insanların biraz daha fazla sofra tuzuna ihtiyacı olabilir.

Beslenme alışkanlıkları

• İştahınız olduğunda yiyin. Bu, gün boyunca birkaç küçük öğün yemenin en iyisi olduğu anlamına gelir.
• Elinizde çeşitli besleyici atıştırmalıklar bulundurun. Her saat başı bir şeyler yemeyi deneyin.
• Düzenli yemeye çalışın Birkaç yudum da olsa.
• Rendelenmiş peynir ekleyinçorbalarda, soslarda, turtalarda, sebzelerde, haşlanmış patateslerde, pirinçte, makarnalarda veya köftelerde.
• Yağsız süt kullanın kısmen yağsız, zenginleştirilmiş krema veya süt, yemek pişirmek veya sadece içmek için.
• Meyve sularına veya sıcak çikolataya şeker ekleyin. Yulaf lapası yediğinizde kuru üzüm, hurma veya fındık eklemeyi deneyin.