Tubulopatie u dzieci – zalecenia kliniczne. Najczęstsze przyczyny tubulopatii

28 maja 2018 r Lekarz

Tubulopatia to grupa patologii charakteryzujących się utrzymującą się dysfunkcją kanalików nerkowych. W przypadku tej patologii proces regularnego „przenoszenia” niezbędnych składników odżywczych do narządu wewnętrznego zostaje zakłócony w kanalikach nerkowych. Tubulopatię rozpoznaje się u dorosłych i dzieci w różnym wieku. Charakter przebiegu choroby jest zawsze inny, co niesie ze sobą ryzyko wystąpienia pewnych negatywnych konsekwencji u pacjentów, które mają szkodliwy wpływ na ogólny stan zdrowia. stan fizyczny zdrowie.

Powoduje

Tubulopatie dzielą się na pierwotne i wtórne formy powstawania. Pierwotna tubulopatia charakteryzuje się następującymi pierwotnymi przyczynami rozwoju:

• rozerwanie strukturalnej części błon, które są „nośnikami” związków białkowych;
• brak substancji biorących udział w transporcie niezbędnych substancji ważne mikroelementy a także składniki odżywcze dla nerek i innych narządów układu moczowego;
• zmniejszona wrażliwość błon i kanalików na działanie hormonów;
• naruszenie struktura strukturalna błony komórkowe.

Główną przyczyną rozwoju drugiego rodzaju tubulopatii jest czynnik dziedziczny gdy kanaliki transportowe ulegają uszkodzeniu na skutek cech genetycznych organizmu. Ponadto choroby takie jak dysplazja lub zapalenie tkanki nerkowej często stają się prowokatorami rozwoju patologii. Tubulopatia może być również spowodowana chorobami nabytymi, które rozwijają się w wyniku zaburzeń metabolicznych.

Rodzaje chorób

Tubulopatia charakteryzuje się uszkodzeniem różnych części kanalików nerkowych, dlatego lekarze ustalili następującą klasyfikację choroby:

1. Uszkodzenie bliższych kanalików nerkowych – rozwój zespołu Toniego-Debreu-Fanconiego, cystynuria, kwasica kanalików nerkowych, cukromocz, galaktozemia lub oksaluria. Wymienione choroby wymagają wykwalifikowaną diagnostykę i kolejny terapia na czas. Leczenie chorób odbywa się w warunki szpitalne.
2. Uszkodzenie dystalnych krętych kanalików nerkowych powoduje tubulopatię. Podstawową przyczyną jest następujące patologie: odmiedniczkowe zapalenie nerek, moczówka prosta nerkowa, kwasica kanalikowa nerek. Charakter uszkodzenia narządy wewnętrzne- dziedziczny. Pacjenta należy monitorować własne jedzenie(odmówić soli) i poddawać się regularnym badaniom (analiza moczu).

Tubulopatię u dzieci można podzielić na inne typy. Na przykład nefronoftyza Fanconiego, zespół Liddle'a i zespół Barttera.

U osób zdiagnozowanych niewydolność nerek ryzyko rozwoju tubulopatii gwałtownie wzrasta. W miarę rozwoju choroby będzie obserwowany proces niszczący aparat kanalików nerkowych. Stan ten stwarza ogromne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta.

Obraz kliniczny

Na początku rozwoju choroby pacjent nie ma objawów patologicznych. Z reguły patologia jest „maskowana” jak inne choroby. Wyraźny obraz kliniczny zaczyna się wyłaniać nawet w przypadku ciężkiej niewydolności nerek.

Lekarze uwzględniają objawy tubulopatii:

• kolka nerkowa;
• glicynuria;
• cystynuria;
• iminoglicynuria;
• tyrozynemia;
• zespół Lescha-Nyhana;
• kamica nerkowa;
• niewydolność nerek;
• zmiany w budowie szkieletu (krzywica).

Kwasica kanalikowa nerkowa może być również oznaką tubulopatii. Choroba charakteryzuje się takimi objawami jak paraliż, poważne osłabienie w mięśniach.

Rozwój choroby jest trudny do zdiagnozowania wczesne stadia, ponieważ pacjent zawsze nie ma obrazu klinicznego. W przypadku wykrycia jednego lub więcej z powyższych objawów tubulopatii, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Diagnostyka

Jak metody diagnostyczne pacjentowi przepisano:

• badania moczu i krwi (ogólne, biochemiczne);
• Badanie rentgenowskie nerek;
• USG;
• rezonans magnetyczny;
• biopsja nerki;
• badania dodatkowe (immunologiczne, fizyczne);
• Badanie rentgenowskie struktury szkieletowej.

Dla kompleksowe badanie pacjent zostaje skierowany przez lekarza prowadzącego na konsultację do okulisty, chirurga, kardiologa lub traumatologa.

Metody leczenia

Metoda leczenia tubulopatii zależy od lokalizacji choroby i czynnika prowokującego. Nefrolog leczy tę chorobę. W większości przypadków lekarz przepisuje leczenie zachowawcze, ale jeśli ciężki przebieg interwencja chirurgiczna jest wskazana w przypadku choroby pacjenta.

Terapia zachowawcza

Zamiar leki W przypadku tubulopatii lekarz traktuje każdego pacjenta indywidualnie. podstawa leczenie zachowawcze jest zrównoważony dieta terapeutyczna i branie leków.

Leki

Wybór leki zależy od postaci choroby, przyczyny jej rozwoju i cechy fizjologiczne pacjent. Na zespół bólowy Pacjentowi przepisano leki przeciwbólowe. Konieczność umówienia się środki przeciwbakteryjne ustala lekarz.

Dawkowanie i czas trwania leczenia ustala wyłącznie lekarz. Skuteczność terapii zależy od dokładności stosowania się pacjenta do zaleceń lekarskich. Podstawowy właściwa terapia to menu zabiegowe. Pacjentowi zaleca się spożywanie pokarmów wzbogaconych w wapń i fosfor. Ważne jest, aby unikać żywności i alkoholu, które są „szkodliwe” dla nerek.

Interwencja chirurgiczna

Zgodnie ze wskazaniami pacjentowi można przepisać operację. Z reguły wskazaniami do zabiegu jest nieskuteczność leczenie zachowawcze, wtórne patologie lub obecność kamieni nerkowych u pacjenta.

Metody interwencja chirurgiczna w przypadku tubulopatii:

Historie naszych czytelników

„Udało mi się wyleczyć moje NERKI przy pomocy proste lekarstwo, o czym dowiedziałam się z artykułu UROLOGA z 24-letnim doświadczeniem, Pushkara D.Yu…”

1. Operacja przy użyciu skalpela. Operację mogą komplikować negatywne konsekwencje. Poza tym czas trwania czas wyzdrowienia.
2. Metoda endoskopowa. Zabieg chirurgiczny przeprowadza się za pomocą specjalnego urządzenia - endoskopu. Po operacji na ciele pacjenta pozostają niewielkie blizny. Czas trwania okresu rekonwalescencji wynosi 3-7 tygodni.
3. Litotrypsja. Metoda interwencji chirurgicznej jest przepisywana pacjentom, u których zdiagnozowano kamienie nerkowe. Przed wykonaniem litotrypsji u pacjenta za pomocą ultradźwięków lub terapia falą uderzeniową usunąć kamienie nerkowe. Operacja zaliczana jest do małoinwazyjnej metody leczenia.

Wybór metody interwencji chirurgicznej zależy od wielu czynników. Przed operacją pacjent przechodzi pełną badania medyczne organizmu, gdzie lekarz stwierdza obecność wskazań do zabiegu i przeciwwskazań. Leczenie odbywa się w warunkach szpitalnych. Po wypisaniu do domu pacjent powinien ściśle przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza.

Tradycyjna terapia nie jest stosowana w leczeniu tubulopatii. Ważne jest, aby to wiedzieć nieprawidłowe leczenie może zaszkodzić zdrowiu pacjenta. Leczenie choroby odbywa się wyłącznie pod nadzorem wykwalifikowanego lekarza, biorąc pod uwagę wszystkie fizjologiczne cechy organizmu pacjenta, a także charakter patologii.

Zapobieganie

Głównym sposobem zapobiegania rozwojowi choroby jest uważna dbałość o własne zdrowie. Zwłaszcza to zalecenie odnosi się do osób, które mają genetyczną predyspozycję do rozwoju patologii. W takim przypadku konieczne jest regularne przeprowadzanie badań lekarskich, które pomogą wykryć zmiany chorobotwórcze w organizmie we wczesnych stadiach i rozpocząć odpowiednie leczenie.

Masz dość walki z chorobą nerek?

OBRZĘK twarzy i nóg, BÓL w dolnej części pleców, CIĄGŁA słabość i zmęczenie, bolesne oddawanie moczu? Jeśli masz takie objawy, ryzyko choroby nerek wynosi 95%.

Jeśli nie zależy Ci na zdrowiu, to zapoznaj się z opinią urologa z 24-letnim doświadczeniem. W swoim artykule opowiada o Kapsułki RENON DUO.

To szybko działający niemiecki środek na regenerację nerek, stosowany od wielu lat na całym świecie. Wyjątkowość leku polega na:

• Eliminuje przyczynę bólu i przywraca nerki do pierwotnego stanu.
• Niemieckie kapsułki eliminują ból już w pierwszym cyklu stosowania i pomagają całkowicie wyleczyć chorobę.
• Nie ma żadnych skutków ubocznych ani reakcji alergicznych.

1. Tubulopatie proksymalne

1.1 Krzywica hipofosfatemiczna

Krzywica hipofosfatemiczna (cukrzyca fosforanowa) jest chorobą związaną z zaburzeniem wchłaniania zwrotnego fosforanów w kanalikach proksymalnych, objawiającą się u dzieci fosfaturią, hipofosfatemią oraz wyraźnymi zmianami krzywicowymi opornymi na leczenie. zwykłe dawki witamina D.

Opisano kilka formy dziedziczne choroby przebiegające z izolowanym upośledzeniem proksymalnego wchłaniania zwrotnego fosforanów w nerkach:

Krzywica hipofosfatemiczna, dominująca sprzężona z chromosomem X (OMIM 307800);

Krzywica hipofosfatemiczna, autosomalna dominująca (OMIM 193100);

Krzywica hipofosfatemiczna, autosomalna recesywna (OMIM 241520; OMIM 613312);

Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią (OMIM 241530).

Zwykle transport fosforanów przez błonę luminalną kanalika proksymalnego odbywa się za pomocą kotransporterów fosforanu sodu (transporter fosforanu sodu 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), których ekspresja jest modyfikowana przez czynnik wzrostu fibroblastów-23 (fibroblast czynnik wzrostu 23 - FGF23) i hormon przytarczyc.

FGF23 sprzyja rozwojowi fosfaturii poprzez hamowanie reabsorpcji fosforanów w wyniku redukcji NPT2a, NPT2c i supresji ekspresji 1-α-hydroksylazy, a następnie supresji krążącego 1,25(OH)2D.

Parathormon hamuje również reabsorpcję fosforanów w kanalikach proksymalnych, inaktywując kotransportery fosforanu sodu, ale w przeciwieństwie do FGF23, jednocześnie indukuje transkrypcję 1-α-hydroksylazy, stymulując syntezę 1,25(OH)2D w kanalikach proksymalnych, co prowadzi do wzrostu zależnego od NPT2b jelitowego wchłaniania fosforanów i supresji transkrypcji genów parathormonu.

Na Dominująca krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X mutacje w genie homologicznej endopeptydazy regulującej fosforany w locus Xp22.1 (PHEX – homolog endopeptydazy regulującej fosforany, sprzężony z X) prowadzą do rozerwania układów enzymatycznych przeprowadzających proteolizę FGF23. Nadmiar FGF23 powoduje upośledzenie wchłaniania zwrotnego fosforanów w kanalikach proksymalnych nerek, co tworzy charakterystyczny fenotyp biochemiczny objawiający się fosfaturią, hipofosfatemią, niską lub prawidłową, ale nieodpowiednio obniżoną w stosunku do hipofosfatemii, poziom 1,25(OH)2D3. Pomimo tego, że dotychczas opisano ponad 170 mutacji genu PHEX (zmiana sensu, nonsens, delecje, mutacje w miejscu splicingu), nie opisano jednoznacznych korelacji genotyp-fenotyp.

Powód autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna to bezpośrednie wystąpienie mutacji w genie FGF23 na chromosomie 12p13.3, które tworzą odporność czynnika na rozszczepienie proteolityczne.

Pojawienie się autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna przyczyniają się do mutacji w genie białka macierzy zębiny 1 (białko macierzy zębiny 1 - DMP1) na chromosomie 4q21 lub genie pirofosfatazy ektonukleotydowej/fosfodiesterazy 1 (pirofosfataza endonukleotydowa/fosfodiesteraza 1 - ENPP1) na chromosomie 6q22-q23, które również przyczyniają się do wzrostu stężeń z FGF23.

Autosomalna recesywna dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią rozwija się w wyniku mutacji w genie SLC4A3 na chromosomie 9q34, który bezpośrednio koduje kotransporter fosforanu sodu (NPT2c) błony światła kanalików bliższych.

1.2. Kwasica kanalików bliższych

Proksymalny PTA (typ II) (OMIM 179830) to choroba charakteryzująca się upośledzoną reabsorpcją wodorowęglanów (HCO3-) w kanalikach proksymalnych.

Pierwotna proksymalna RTA (izolowana):

. Autosomalny dominujący;

. Autosomalny recesywny z patologią oczu i opóźnieniem rozwój mentalny, mutacja genu SLC4A4 (chromosom 4q21), zaburzenie struktury kotransportera wodorowęglanu sodu-1 (kotransporter Na + -CO3 - NBC-1) błony podstawno-bocznej kanalika bliższego (OMIM 604278);

. Sporadyczny

Przejściowa (dzieci), niedojrzałość antyportera sodowo-wodorowego-3 (wymiennik Na + -H + - NHE-3) błony wierzchołkowej kanalika bliższego;

Trwały (dorosły).

Wtórną proksymalną RTA powoduje szereg chorób: cystynoza, galaktozemia, glikogenoza (typ I), tyrozynemia, choroba Wilsona, nadczynność przytarczyc, rdzeniasta choroba torbielowata, krzywica z niedoborem witaminy D i zależna, hiperkalciuria idiopatyczna, pierwotna hiperoksaluria, zespół Lowe’a, choroba Sjögrena zespół, szpiczak mnogi. Można też zadzwonić uszkodzenie toksyczne kanaliki bliższe z solami metale ciężkie, niektóre leki.

Zwykle do 90% przefiltrowanych wodorowęglanów ulega resorpcji w kanalikach proksymalnych. Z powodu upośledzonej reabsorpcji wodorowęglanów w kanaliku proksymalnym, dwuwęglanatura rozwija się przy normalnym stężeniu wodorowęglanów w osoczu krwi. Prowadzi to do kwasicy metabolicznej przy braku zakwaszenia moczu, pomimo nienaruszonych mechanizmów dystalnego wydzielania jonów H+. Gdy stężenie wodorowęglanów w osoczu spadnie poniżej wartości progowej (w większości przypadków poniżej 15 mmol/l, w przypadku braku leczenia), przefiltrowane wodorowęglany zaczynają się całkowicie ponownie wchłaniać, a odczyn moczu staje się kwaśny.

1.3 Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego (de Toni-Debreu) ​​to choroba spowodowana uogólnioną dysfunkcją kanalików bliższych, prowadzącą do upośledzenia wchłaniania zwrotnego aminokwasów, glukozy, potasu, sodu, wody, fosforanów, wodorowęglanów, kwas moczowy.

Istnieją dwie formy choroby:

. podstawowy idiopatyczny zespół Fanconiego, który w większości przypadków występuje sporadycznie; pojedyncze przypadki może być dziedziczny (dziedziczenie autosomalne recesywne, autosomalne dominujące);

. wtórny Zespół Fanconiego wywołany przez choroby genetyczne(cystynoza, galaktozemia, dziedziczna nietolerancja fruktozy, tyrozynemia (typ I), glikogenoza (typ I), choroba Wilsona-Konovalova, cytopatie mitochondrialne, choroba Denta, zespół Lowe’a), efekt toksyczny leki (gentamycyna, tetracyklina, leki antyretrowirusowe), sole metali ciężkich lub rozwijające się w wyniku pierwotnej amyloidozy, szpiczaka mnogiego i niektórych innych chorób.

Bardzo popularny przypadek Zespół Fanconiego u dzieci to cystynoza (OMIM 219800), rzadka choroba autosomalna recesywna, która charakteryzuje się gromadzeniem się kryształów cystyny ​​wewnątrz lizosomów i towarzyszy jej postępujące

Pokonać tkanka śródmiąższowa nerki skutkujące przewlekłą niewydolnością nerek; współczynnik zapadalności ~1:200 000 noworodków (Europa, USA).

Defekt lizosomalnego transportera cystyna-cystynozyna jest spowodowany różnymi mutacjami w genie CTNS (chromosom 17p13). Najczęściej wykrywana duża delecja genu CTNS całkowicie zaburza jego funkcję.

Upośledzony transport cystyny ​​przez błonę lizosomalną prowadzi do gromadzenia się cystyny ​​w lizosomie, spadku cystyny ​​i cysteiny w cytozolu, co prowadzi do zwiększonej produkcji reaktywnych rodników tlenowych, powoduje wyczerpanie ATP i stymuluje apoptozę.

1.4 Cukromocz nerkowy

Cukromocz nerkowy jest chorobą wynikającą z upośledzonego transportu glukozy w kanalikach proksymalnych nerek, przy prawidłowym stężeniu glukozy we krwi.

. Dziedziczenie autosomalne dominujące (typ A)(OMIM 233100) - mutacja genu SLC5A2 kotransportera sodowo-glukozowego-2 (SGLT2), chromosom 16p11.2;

. Dziedziczenie autosomalne recesywne (typ B)(OMIM 606824) - mutacja genu SLC5A1 kotransportera sodowo-glukozowego-1 (SGLT1), chromosom 22q12.3.

W warunkach fizjologicznych glukoza ulega całkowitemu wchłanianiu zwrotnemu w kanalikach proksymalnych. Reabsorpcja większości glukozy zachodzi w segmentach S1 i S2 przy udziale specyficznego dla nerek transportera sodowo-glukozowego-2 błony światła. Pozostała glukoza jest usuwana z przesączu w segmencie S3 poprzez transporter sodowo-glukozowy-1. Ten transporter jest również obecny w jelito cienkie. Podobnie jak inne systemy transportu błonowego, transportery glukozy mają granicę nasycenia. Kiedy próg nerkowy dla glukozy obniża się, pomimo prawidłowego poziomu cukru we krwi, pojawia się cukromocz nerkowy.

2. Tubulopatie pętlowe

2.1 Zespół barttera

Zespół Barttera jest chorobą autosomalną recesywną, spowodowaną zaburzeniem wchłaniania zwrotnego sodu i chlorków w grubym ramieniu wstępującym pętli Henlego, charakteryzującym się rozwojem hipokaliemii, hipochloremii, zasadowicy metabolicznej i hiperaldosteronizmu hiperreninemicznego.

. Noworodkowy zespół Barttera (typ I)(OMIM 601678) - mutacja genu NKCC2 (locus SLC12A1, chromosom 15q21.1), pierwotna defekt kotransportera chlorku sodu/chlorku potasu (Na-K-2CL) grubego wstępującego ramienia pętli Henlego;

. Noworodkowy zespół Barttera (typ II)(OMIM 241200) - mutacja genu ROMK (locus KCNJ1, chromosom 11q24.3), dysfunkcja kanału ROMK (rektyfikujący kanał potasowy wrażliwy na ATP) grubego wstępującego ramienia pętli Henlego;

. Klasyczny syndrom Barter ( typ III) (OMIM 607364) – mutacja genu CLCNKB (1p36.13), defekt w strukturze kanału CLC-Kb (kanał chlorkowy specyficzny dla nerek) grubego ramienia wstępującego pętli Henlego;

. Noworodkowy zespół Barttera związany z odbiorczym ubytkiem słuchu (typ IV)(OMIM 602522) - mutacja genu BSND (1p32.3), zaburzenie struktury związanej z błoną podjednostki kanałów chlorkowych ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

Z wariantem noworodkowym typu I pierwotny defekt kotransportera Na+-K+-2Cl- prowadzi do upośledzonej resorpcji sodu w grubym ramieniu wstępującym pętli Henlego. Utrata sodu prowadzi do zmniejszenia objętości wewnątrznaczyniowej, aktywacji produkcji reniny i aldosteronu, zwiększonego ułamkowego wydalania potasu z następczą hipokaliemią i zasadowicą metaboliczną.

Z wariantem noworodkowym typu 2 zakłócenie funkcji kanału ROMK uniemożliwia powrót wchłoniętego potasu do światła grubego ramienia wstępującego pętli Henlego, co ogranicza funkcję kotransportera Na+-K+-2Cl-.

W wariancie noworodkowym W zespole Barttera rozwija się hiperkalciuria i nefrokalcynoza.

Wariantowi klasycznemu (typ III) towarzyszy upośledzony transport chlorków przez błonę podstawno-boczną z powrotem do krążenia, co prowadzi do hipowolemii, a następnie aktywacji układu renina-angiotensyna i rozwoju hipokaliemicznej zasadowicy metabolicznej.

Nie ma nefrokalcynozy.

3. Tubulopatie dystalne

3.1 Zespół Gitelmana

Zespół Gitelmana (OMIM 263800), rodzinna hipomagnezemia hipokaliemiczna, tubulopatia z utratą soli charakteryzująca się hipomagnezemią, hipokalciurią i wtórny aldosteronizm, co prowadzi do rozwoju hipokaliemii i zasadowicy metabolicznej.

Charakterystyczny jest autosomalny recesywny typ transmisji - mutacja genu w locus SLC12A3 na chromosomie 16q13. Gen koduje wrażliwy na tiazydy kotransporter Na+-Cl (NCCT) kanalika dystalnego.

Defekt kotransportera Na+-Cl- prowadzi do zmniejszenia transportu NaCl w kanalikach dystalnych, co prowadzi do rozwoju hipowolemii i pobudzenia układu renina-aldosteron. Występuje hipokaliemia, hipomagnezemia i zasadowica metaboliczna.

3.2 Kwasica kanalików dystalnych (typ I)

Dystalny PTA (typ I) (OMIM 179800, OMIM 602722) to choroba charakteryzująca się ciężką hiperchloremiczną kwasicą metaboliczną wynikającą z upośledzonego wydalania jonów wodorowych w dystalnym nefronie.

Pierwotna dystalna RTA:

. Autosomalny dominujący, mutacja genu SLC4A1 (chromosom 17q21-22), zaburzenie struktury antyportera chlorkowo-wodorowęglanowego-1 (AE-1 - anion exchager 1) błony podstawno-bocznej korowych przewodów zbiorczych;

. Autosomalny recesywny z utratą słuchu, mutacja genu ATP6V1B1 (chromosom 2p13), zaburzenie struktury podjednostki B1 wodorowej ATPazy komórek interkalarnych populacji A błony wierzchołkowej korowych przewodów zbiorczych;

. Autosomalny recesywny bez utraty słuchu, mutacja genu ATP6V0A4 (chromosom 7q33-34), kodującego podjednostkę alfa-4 wodorowej ATPazy komórek interkalarnych populacji A błony wierzchołkowej korowych przewodów zbiorczych.

Oprócz rodzinnych postaci choroby zdarzają się także przypadki sporadyczne.

W wielu przypadkach opisano wtórne (nabyte) formy dystalnej RTA stany patologiczne spowodowane zaburzeniami gospodarki wapniowej przebiegającymi z nefrokalcynozą i hiperkalciurią, pierwotną nadczynnością przytarczyc, lekami uszkodzenie toksyczne, inne choroby nerek, w tym rdzeniaste choroba torbielowata i nerki gąbczaste, choroby autoimmunologiczne (hipergammaglobulinemia, zespół Sjogrena, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, zapalenie tarczycy, włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych, toczeń rumieniowaty układowy, guzkowe zapalenie tętnic).

Naruszenie wydalania amonu we wszystkich przypadkach jest wtórne. Reabsorpcja wodorowęglanów jest ilościowo normalna, ale wraz ze wzrostem pH moczu koniecznie występuje pewien stopień wodorowęglanu (mniej niż 5% przefiltrowanej ilości).

W ciężkiej przewlekłej kwasicy metabolicznej kości zapewniają do 40% zdolności buforowania krwi; neutralizacja jonów wodorowych przez węglan kości powoduje uwolnienie wapnia z kości do płynu pozakomórkowego, co prowadzi do jego rozerwania normalna struktura i różne deformacje kości.

Wydalanie cytrynianów w kanaliku proksymalnym jest zmniejszone, co jest podstawą powstawania wapnicy nerkowej.

3.3 Pseudohipoaldosteronizm

Pseudohipoaldosteronizm to heterogenna grupa postaci klinicznych, które powstają w wyniku niezdolności aldosteronu do pełnienia jego głównych funkcji. skutki fizjologiczne aby zapewnić wydalanie jonów potasu i wodoru.

Pseudohipoaldosteronizm typu I

- Autosomalna dominująca postać nerkowa(OMIM 600983) - mutacje genu MLR (NR3C2, 4q31.1) receptorów mineralokortykoidów głównych komórek przewodu zbiorczego.

U niemowląt opisano przejściowy zespół hiperkaliemii i kwasicy metabolicznej bez utraty soli, który jest uważany za odmianę pseudohipoaldosteronizmu nerkowego typu I.

Zdolność do zakwaszania moczu po obciążeniu kwasem w chorobie zostaje zachowana, ale wydalanie kwasów przez nerki jest zmniejszone z powodu bardzo niskiego wydalania amonu. Choć spadek produkcji amonu jest spowodowany samą hiperkaliemią, kluczową rolę w mechanizmie rozwoju tej postaci odgrywa niedobór aldosteronu lub oporność kanalików nerkowych na niego.

- Autosomalna recesywna postać wielonarządowa(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutacje w genach kodujących podjednostki α, β, γ kanałów nabłonkowych sodu (ENaC) przewodów zbiorczych (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Zaburzenie transportu sodu w wielu narządach zawierających nabłonkowe kanały sodowe – nerkach, płucach, jelitach, gruczołach zewnątrzwydzielniczych.

Pseudohipoaldosteronizm typu II (zespół Gordona – zespół Gordona)

- Dziedziczenie autosomalne dominujące(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutacje w genach WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3, kodujących kinazy odpowiedzialne za trans- i parakomórkowe

Ruch chloru, który wtórnie prowadzi do uszkodzenia wydzielania potasu i wodoru.

Zwiększona resorpcja chlorku sodu w grubym ramieniu wstępującym pętli Henlego, co prowadzi do upośledzenia wydzielania potasu i wodoru w korowych kanalikach zbiorczych.

- Nabyte formy pseudohipoaldosteronizmu opisywany w uropatii zaporowej, cewkowo-śródmiąższowym zapaleniu nerek, ciężkim odmiedniczkowym zapaleniu nerek, nefropatii sierpowatokrwinkowej, toczniu rumieniowatym układowym, amyloidozie, szpiczak mnogi, martwica rdzenia noworodków, jednostronna zakrzepica żył nerkowych.

3.4 Nefrogenna moczówka prosta

Nefrogenna moczówka prosta – rzadko Dziedziczna choroba, charakteryzuje się brakiem przepuszczalności kanalików zbiorczych dla wody i opornością na działanie hormonu antydiuretycznego przy odpowiednim jego wydzielaniu.

Forma recesywna sprzężona z X(OMIM 304800) - mutacje w genie AVPR2 (locus Xq28), kodującym receptor dla wazopresyny argininowej (V2R) w komórkach przewodów zbiorczych.

Aktywowany przez wiązanie z wazopresyną, receptor V2 powoduje wzrost cAMP. Prowadzi to do przemieszczania się pęcherzyków wewnątrzkomórkowych zawierających kanały wodne akwaporyny-2 (AQ-2) w kierunku błony wierzchołkowej, co zwiększa przepuszczalność kanalików dla wody. Wada genetyczna m.in inna ilość mutacje w genie receptora V2 prowadzą do zmniejszonego wiązania wazopresyny z receptorem, zmniejszonej syntezy lub zwiększonej degradacji samego receptora. W efekcie blokowane jest antydiuretyczne działanie hormonu antydiuretycznego (ADH). Różne mutacje są powiązane ze zmienną opornością na ADH. Wariant dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X wskazuje na obecność ciężkiego wielomoczu u chłopców; U kobiet, u których przez większość czasu nie występują objawy, wielomocz może wystąpić w czasie ciąży, gdy wydzielanie wazopresynazy łożyskowej prowadzi do zwiększonego klirensu endogennego ADH.

Postać autosomalna recesywna(OMIM 125800) jest spowodowana mutacjami w genie akwaporyny-2 (AQP2, locus 12q13). Chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczęta.

Wada postreceptorowa polega na upośledzeniu ruchu, a następnie fuzji z błoną luminalną wrażliwych na ADH kanałów wodnych akwaporyny-2, zlokalizowanych w cytozolu głównych komórek przewodów zbiorczych, co uniemożliwia bierna dyfuzja woda.

Istnienie autosomalnej dominującej formy dziedziczenia choroby jest kwestionowane, ale opisano pojedyncze przypadki.

Oprócz uwarunkowanych genetycznie zdarzają się także sporadyczne przypadki tej choroby.

3.5 Zespół Liddle'a

Zespół Liddle’a (pseudoaldosteronizm) (OMIM 177200) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się wczesnym początkiem ciężkiego nadciśnienie tętnicze, w połączeniu z niskie poziomy aktywność reniny i aldosteronu w osoczu, hipokaliemia i zasadowica metaboliczna.

Autosomalny dominujący typ dziedziczenia - mutacje w genach SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), które prowadzą do zaburzenia struktury podjednostek β i γ nabłonkowych kanałów sodowych wrażliwych na amiloryd (ENaC) kanalików łączących i głównego komórki korowych przewodów zbiorczych.

Zmniejszona degradacja ENaC powoduje nadmierną reabsorpcję sodu i utratę potasu. Nadmierna reabsorpcja sodu prowadzi do nadciśnienia tętniczego na skutek zwiększenia objętości krwi krążącej, co hamuje wydzielanie reniny i aldosteronu.

Termin „tubulopatia” odnosi się do więcej niż jednego osobna choroba, ale heterogenną grupę różnych chorób układ moczowy. Charakteryzuje się zmianami w procesach resorpcji kanalików nerkowych. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane.

Tubulopatia dotyka ludzi w każdym wieku, w tym małe dzieci. Przyczyny choroby są różne, ale dotyka głównie ludzi, którzy ją mają defekty genetyczne. Leczenie jest głównie zachowawcze, w ciężkich przypadkach – chirurgiczne. Rokowanie choroby zależy od przyczyny rozwoju, spowodowanych powikłań i terminowości leczenia.

Cechy tubulopatii, czynniki predysponujące

Chociaż patologie kanalików nerkowych są uważane za tubulopatie, niektóre choroby w tej grupie powstają w wyniku naruszenia struktury białek transportowych. Znaczenie tej choroby jest bardzo duże. Faktem jest, że tubulopatię często mylo się z krzywicą, objawy kliniczne i objawy są tak podobne, a zatem prawdziwy powód Czasami chorobę rozpoznaje się późno, gdy choroba osiąga ciężki etap - przewlekłą niewydolność nerek. Ta choroba całkowite uzdrowienie praktycznie niemożliwe.

Innym powodem znaczenia tubulopatii jest to, że wiele przyczyn pierwotnych patologii wciąż pozostaje słabo poznanych. Z tego powodu możliwa jest jedynie terapia wspomagająca i pełne leczenie i uzdrowienie jest niedostępne.

Czynnikami predysponującymi mogą być: zapalenie nerek, ostre naruszenie w metabolizmie, zmiany w systemach transportowych.

Uwaga! Gdy transport kanalików nerkowych jest uszkodzony, poważne naruszenia w układzie moczowym, ogólne zdrowie osobę, co może później prowadzić do fatalny wynik.

Klasyfikacja

Tubulopatie mają wiele odmian. Przeprowadzono badania długi czas, określono jego typy i podtypy, ale ostatecznie naukowcy zdecydowali się na podział ze względu na lokalizację wady i główny (wiodący) zespół.

Tubulopatie dzielimy na pierwotne i wtórne.

• Podstawowy. Często jest to główna diagnoza. Przyczyną choroby jest zaburzenie transportu substancji w błonach kanalików nerkowych.
• Wtórny. Jest to powikłanie choroby podstawowej. Kanaliki ulegają uszkodzeniu z powodu patologii metabolicznych lub chorób różnych obszarów nerek, na przykład kłębuszków.

Wyróżnia się jeszcze 2 grupy tubulopatii, są to przewlekłe (szpiczak lub dna moczanowa, amyloidoza, odmiedniczkowe zapalenie nerek) i ostre (choroba jest śmiertelna, gdyż wymaga natychmiastowej wymiany nerek ze względu na całkowite zablokowanie światła kanalików; występuje stan mocznicowy). ).

Główne objawy tubulopatii

1. Naruszenie metabolizmu wodno-elektrolitowego (niedobór elektrolitów, odwodnienie).
2. Naruszenie stanu kwasowo-zasadowego.
3. Uszkodzenie śródmiąższowej tkanki nerek.
4. Zmiany w aparacie kłębuszkowym.
5. Rozwój przewlekłej niewydolności nerek.

Wymagany diagnostyka różnicowa Z różne rodzaje krzywica hipofosfatemiczna, osteopatie, kwasica cewkowa, cystynoza, cukrzyca fosforanowa. Ważna jest okresowa próba Sulkowicza.

Najczęstsze przyczyny tubulopatii

Geny kodujące syntezę białek transportujących substancje przez błonę komórkową kanalików mogą ulegać różnym mutacjom. Mutacja zachodzi na poziomie genu, co oznacza, że ​​może być dziedziczona. Oznacza to, że główną przyczyną tubulopatii jest czynnik genetyczny.

Oprócz tego istnieją inne powody:

• wada w rozwoju receptorów dla niektórych hormonów;
• choroba Toniego-Debreu-Fanconiego;
• zmiany dysplastyczne nerek (zmiany w tubulocytach);
• zmiana w procesie ponownego wchłaniania niektórych pierwiastków śladowych lub związków (z moczu pierwotnego);
• zatrucie organizmu (sole metali ciężkich, żywność złej jakości, leki);
• oparzenia ostatniego stopnia;
• cukromocz nerkowy;
• zespół barttera lub Liddle'a;
• hiperaldosteronizm;
• choroby krwi.

Rozwój tubulopatii może być wywołany przez każdy stan poważny : poważna choroba, w którym następuje zmiana funkcji kanalików nerkowych.

Objawy kliniczne, objawy tubulopatii

Objawy kliniczne zależą od tych związków, które uległy rozerwaniu lub uszkodzeniu:

1. Brak wapnia w organizmie (wydalany z moczem w niektórych postaciach cukrzycy).
2. Brak chlorku sodu (wydalanego w pseudohipoaldosteronizmie).
3. Ciężkie zaburzenia przypominające krzywicę (z chorobą de Toniego-Debreu-Fanconiego, z tubulopatią połączoną z mnogimi zmiany kostne i patologie, choroby innych narządów, na przykład oczu lub naczyń krwionośnych).
4. Brak glukozy w organizmie (poliuria, polidyspia).
5. Zmniejszone wchłanianie zwrotne potasu (tworzy się hipokaliemia, powoduje paraliż, niedociśnienie).
6. Brak aminokwasów (cystynuria, kolka nerkowa).

Ta grupa tubulopatii - choroba Hartnupa, cystynuria, pelagra i inne - może prowadzić do kamicy nerkowej (odkładanie się kamieni w nerkach).

Tubulopatia dotyka inaczej dorosłych i dzieci, ale przebieg choroby jest różny.

Jeśli u danej osoby początkowo zdiagnozowano „niewydolność nerek”, ryzyko tubulopatii jest bardzo wysokie. Ten niebezpieczny stan dla życia pacjenta, dlatego jest to konieczne Specjalna uwaga od lekarzy.

Diagnostyka

Do inscenizacji trafna diagnoza konieczne jest kompleksowe badanie pacjenta. Szczególnie ważne jest zbadanie funkcjonowania układu moczowego i samego moczu chorego.

Wyznaczony następujące metody diagnostyka:

• badanie glukozy w moczu;
• analiza moczu w celu wykrycia aminokwasów (chromatografia), chlorku sodu, wapnia, potasu;
• analiza hormonów tarczycy;
• badanie rentgenowskie;
• ultrasonografia;
• metody genetyki molekularnej (być może nie zawsze);
• chemia krwi;
• analiza hormonów nadnerczy;
• MRI i/lub CT.

W każdym indywidualnym przypadku wybiera się określone metody diagnozy. Często istotne są konsultacje z wysokospecjalistycznymi specjalistami, takimi jak endokrynolog, gastroenterolog, neurolog.

Leczenie tubulopatii

Terapia choroby jest zawsze inna, w zależności od lokalizacji patologii, zespołu wiodącego, wieku, obecności powikłań, obecności innych choroby przewlekłe, szereg innych czynników.

W przypadku tubulopatii bardzo ważna jest rygorystyczna dieta (unikająca głównie soli i tłustych potraw), z przewagą świeżych warzyw i owoców oraz pokarmów bogatych w wapń, potas i fosfor. Podstawą diety powinna być produkty kwasu mlekowego, banany, marchew, pomidory, kiwi, winogrona, suszone owoce, morele.

Przyjęcie leki Lekarz przepisuje każdemu pacjentowi indywidualnie. Jeśli wystąpią powikłania, ważne jest również ich wyeliminowanie i leczenie, co odbywa się równolegle z leczeniem tubulopatii.

Zapobieganie

Aby zapobiec wystąpieniu jakichkolwiek powikłań, w tym chorób dróg moczowych ważne jest regularne odwiedzanie lekarza i poddawanie się temu zabiegowi badanie kliniczne, przekazać testy laboratoryjne(poddawać się diagnostyce USG przynajmniej raz w roku).

Galina Władimirowna

Tubulopatia nie osobna choroba i grupa patologii.

Charakteryzują się zaburzeniem jednego lub większej liczby enzymów białkowych kontrolujących wchłanianie zwrotne substancji.

Choroby mają osobną klasyfikację, a objawy nie są jasno wyrażone, przez co łatwo je pomylić z objawami innych chorób.

informacje ogólne

Tubulopatie – grupa niektóre choroby nerki, które mają podobny mechanizm rozwoju, nie różnią się objawy kliniczne i sposób terapii.

W medycynie wyróżnia się kilka rodzajów tubulopatii w zależności od przyczyny ich wystąpienia i okresu występowania.

Tubulopatia występuje głównie z powodu upośledzonego tworzenia się płodu lub pod wpływem różne czynniki, wpływając na strukturę nerek.

Objawy są niespecyficzne i do postawienia dokładnej diagnozy wymagana jest dokładna diagnostyka.

Powoduje

Zwyczajowo rozróżnia się tubulopatie pierwotne i wtórne. Przyczynami rozwoju pierwszego rodzaju choroby są:

• zakłócenie struktury błon przenoszących substancje białkowe;
• niewystarczająca ilość enzymów biorących udział w transporcie składniki odżywcze i mikroelementy do narządów układu moczowego, w tym nerek;
• niska wrażliwość kanalików i błon na działanie hormonów;
• zaburzenie struktury błony komórkowej.

Tubulopatie wtórne najczęściej powstają w wyniku uszkodzenia kanalików transportowych na tle predyspozycji genetycznych. Następujące czynniki mogą również wywołać rozwój chorób:

• proces zapalny wpływający na tkankę nerkową;
• dysplazja.

Tubulopatia może być również spowodowana patologiami nabytymi charakteryzującymi się zaburzeniami metabolicznymi.

Klasyfikacja i typy

Istnieje kilka klasyfikacji chorób. Wyróżnia się pierwotne i wtórne. Pierwszy typ obejmuje:

• cukrzyca fosforanowa;
• cukrzyca nerkowa;
• cukrzyca glukozaminy;
• Choroba Hartnapa i inne.

Wtórne patologie powstają na tle istniejących anomalii rozwojowych lub w wyniku procesów zapalnych. Najważniejsze z nich to:

• wrodzona nietolerancja fruktozy;
• cystynoza;
• choroba Wilsona-Kovalova;
• celiakia i inne.

W zależności od dominującego objawu wyróżnia się:

1. . Może być również pierwotny lub wtórny. Należą do nich patologie, takie jak odmiedniczkowe zapalenie nerek, moczówka prosta nerek.
2. A anomalia szkieletowa. Występuje, gdy zmienia się struktura tkanka kostna. Zwana także osteopatią nerkową.
3. . Zaobserwowano, że w nerkach zaczynają tworzyć się kamienie.

Na podstawie wyników określa się rodzaj tubulopatii środki diagnostyczne. Wybierany jest również schemat leczenia.

Zaburzenie kanalików bliższych

Choroby te obejmują cukromocz nerkowy, cukrzycę fosforanową i aminoacydurię. Wszystkie patologie mają korzystne rokowanie, ale terapię należy prowadzić pod ścisłym nadzorem lekarza.

Do wtórnych schorzeń kanalików dystalnych zalicza się glikogenezę, zespół Lowe’a i cystynozę. Rokowanie jest niejednoznaczne i zależy od wielu czynników. Leczenie odbywa się również pod okiem specjalistów.

Kanaliki dystalne

Obserwuje się tylko choroby wrodzone. Pacjent powinien monitorować objętość moczu i przestrzegać specjalnej diety.

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie choroby, ale dzięki nowoczesna medycyna możliwe jest poprawienie rokowania i powrót osoby do zdrowia normalne życie. Najczęściej po zidentyfikowaniu chorób należących do tej kategorii stwierdza się niepełnosprawność.

Rozwój choroby

Na tle tubulopatii proces transportu składników odżywczych, pierwiastków śladowych i tlenu do nerek zostaje zakłócony. Zakłóca to ich pracę i negatywnie wpływa na ich ogólny stan.

Proces patologiczny wpływa nie tylko na kanaliki, ale także na sąsiednie tkanki narządu. Upośledzona wydajność występuje w wyniku braku niezbędnych substancji.

Tubulopatia u dzieci występuje z tych samych powodów, co u dorosłych. Ale niektóre objawy są inne. Ryzyko zachorowania wzrasta w przypadkach, gdy u pacjenta wystąpiła już niewydolność nerek. Już w tle przebyta choroba następuje naruszenie kanalików.

Obraz kliniczny

Objawy kliniczne chorób są zróżnicowane i zależą od tego, który element układu moczowego został dotknięty.

W niektórych przypadkach następuje wydalanie duża ilość wapnia wraz z moczem. Zaburzenia przypominające krzywicę łączą się ze deformacją oczu, naczyń krwionośnych, serca, uszu i nosa. Pojawiają się także oznaki odwodnienia.

Na niewystarczające ilości glukozy występują następujące objawy:

• głód;
• słabość;
• drętwienie kończyn.

Objawy te często przypominają cukrzycę, przez co wielu pacjentów szuka przyczyny swojego pojawienia się w niewłaściwym miejscu.

Objawy u dzieci

Objawy tubulopatii u dzieci różnią się nieznacznie od obrazu klinicznego u dorosłych. W miarę rozwoju patologii obserwuje się utratę apetytu, osłabienie i ciągłą senność.

Zaburzony jest również proces oddawania moczu. W zależności od obszaru lokalizacji procesu patologicznego można zaobserwować zmniejszenie objętości moczu, nietrzymanie moczu lub zatrzymanie.

Środki diagnostyczne

Przede wszystkim, jeśli wystąpią objawy, należy skontaktować się z terapeutą lub. Specjalista określi obecność objawów, przeprowadzi badanie i przepisze serię badań diagnostycznych.

Główną metodą diagnostyczną jest analiza moczu. Badania laboratoryjne pozwala określić poziom wapnia, sodu, potasu w moczu. Konieczne jest także wykonanie badania w celu określenia ilości glukozy.

Do identyfikacji aminokwasów stosuje się chromatografię. Wszystkie są dokładnie badane pod mikroskopem lub ustalane podczas badania rentgenowskiego.

W celu potwierdzenia nieprawidłowości w rozwoju nerek zaleca się badanie ultrasonograficzne moczowodów i innych narządów układu moczowego. Jeśli to możliwe, można zalecić molekularne badanie genetyczne.

Pacjentom przepisuje się badanie krwi, ponieważ w większości przypadków obserwuje się obecność różnych mikroelementów lub wzrost ich poziomu. Analiza biochemiczna umożliwia ustawienie poziomu glukozy.

W obowiązkowy Określa się także ilość hormonów, co pozwala ocenić pracę układ hormonalny. Na podstawie uzyskanych wyników lekarz stawia diagnozę i przepisuje przebieg terapii.

Metody terapii

Metoda leczenia zależy od rodzaju choroby. Najczęściej używany terapia lekowa, ale w ciężkich przypadkach stosuje się operację.

Metoda konserwatywna

Podstawą leczenia tubulopatii jest dieta. Pacjent powinien wziąć kompleksy witaminowe w celu uzupełnienia poziomu wapnia, fosforu i innych pierwiastków śladowych.

Leki dobierane są indywidualnie, w zależności od choroby, stopnia jej rozwoju i stanu pacjenta. W obecności bolesne doznania Wskazane są środki przeciwbólowe i można przepisać antybiotyki.

Wszystkie leki należy przyjmować wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza i we wskazanych dawkach. Skuteczność leczenia zależy od prawidłowego stosowania się do zaleceń specjalisty.

Interwencja chirurgiczna

Jeśli występują kamienie nerkowe lub inne choroby, których nie można leczyć lekami, zalecana jest operacja. Główne metody to:

metoda interwencja chirurgiczna zależy od wielu czynników. Przede wszystkim operację wykonuje się w przypadkach, gdy inne metody są nieskuteczne. Przed zabiegiem pacjent powinien przejść szereg badań w celu ustalenia obecności wskazań i przeciwwskazań.

Tradycyjne receptury medycyny

Surowo zabrania się stosowania metod tradycyjnej medycyny w przypadku tubulopatii. Wynika to z różnorodności chorób wchodzących w skład tego kompleksu.

Stosowanie receptur tradycyjnej medycyny może powodować poważne komplikacje.

Komplikacje i konsekwencje

Głównym powikłaniem tubulopatii jest ostra niewydolność nerek. Istnieje również ryzyko rozwoju martwicy kory narządu.

Przyczyną ich rozwoju są zaburzenia metaboliczne i niedokrwienie nerek. Aby uniknąć powikłań, należy stosować się do wszystkich zaleceń specjalisty.

Rokowanie i zapobieganie

Rokowanie zależy bezpośrednio od choroby i przyczyny jej rozwoju. W niektórych przypadkach następuje poprawa stanu i pełne wyzdrowienie. Jednak w przypadku poważnych zaburzeń i niemożności operacji pacjentom przepisuje się leczenie wspomagające i stwierdza się niepełnosprawność.

Nie ma specjalnych środków zapobiegawczych zmniejszających ryzyko rozwoju tubulopatii. Eksperci zalecają, aby przyszli rodzice poddali się konsultacjom lekarsko-genetycznym.

Tubulopatie to zespół różnych chorób, które charakteryzują się zaburzeniem procesu metabolicznego w nerkach. Objawy i sposób leczenia zależą od rodzaju patologii. W niektórych przypadkach powrót do zdrowia jest możliwy. Ale aby to zrobić, musisz przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza.

Tubulopatia u dzieci występuje z powodu uszkodzenia kanalików nerkowych. W wyniku rozwoju patologii transport składników odżywczych do narządów zostaje zawieszony. Najbardziej podatne na tę chorobę są osoby z wywiadem rodzinnym. NA wczesna faza Tubulopatia nerek występuje pod postacią krzywicy, dlatego chorobę rozpoznaje się później, gdy rozwinęła się już ciężka przewlekła niewydolność nerek.

Choroba jest niezwykle trudna, ważne jest, aby nie przegapić chwili i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie. Przyszłym rodzicom zaleca się skonsultowanie się z lekarzem, aby w jakiś sposób chronić nienarodzone dziecko przed patologią.

Etiologia rozwoju patologii obejmuje czynniki wrodzone (pierwotne) i nabyte (wtórne).

Powstawanie pierwotnej tubulopatii może wystąpić na tle:

• transformacja struktury membrany;
• rozwój enzymopatii (niedobór enzymu);
• zaburzenia wrażliwości receptorów kanalików na hormony;
• dysplazja (zaburzenia w strukturze błon).

Powstawanie nabytej tubulopatii następuje z powodu:

• zaburzenia transportu wewnątrzkanałowego;
• niepowodzenie procesów metabolicznych;
• zapalenie nerek;

Kanaliki stale dostarczają przydatny materiał do nerek. Ich nieprawidłowe działanie lub zablokowanie prowadzi do ciężkiej patologii. Tubulopatii u dzieci i dorosłych nie można ignorować, w przeciwnym razie konsekwencje mogą być katastrofalne, a nawet śmiertelne.

Uwaga! Klasyfikacja choroby polega na podziale na podstawie głównych objawów i lokalizacji.

Diagnostyka

Patologię diagnozuje się za pomocą laboratorium i metody instrumentalne badania.

Należą do nich:

• radiografia nerek;
• badanie ultrasonograficzne narządów (USG);
• Zdjęcia rentgenowskie szkieletu;
• biopsja nerki;
• OAM i UAC;
• biochemiczne badania krwi.

Także dla pełne badanie Pacjent musi zostać zbadany przez specjalistów:

• okulista;
• chirurg urazowy;
• kardiolog.

Dopiero na podstawie wyników badania ustala się i przepisuje diagnozę kompleksowe leczenie. Terapia prowadzona jest wyłącznie w szpitalu pod ścisłym nadzorem lekarza.

Objawy

Na początku choroby bardzo trudno jest zdiagnozować patologię na podstawie objawów. Obraz kliniczny niewyraźne, często choroba jest zamaskowana choroby współistniejące. Dlatego wykrywa się go już w przypadkach ciężkiej niewydolności nerek.

Leczenie

Objawy i leczenie tubulopatii zależą od lokalizacji zmiany i choroby podstawowej. Zasadniczo leczenie obejmuje:

• terapia witaminowa;
• przestrzeganie diety, spożywanie pokarmów bogatych w wapń i fosfor;
• terapia lekowa.

Po zakończeniu leczenia szpitalnego pacjent przez długi czas należy zgłosić się do pediatry i nefrologa. Spraw sobie przyjemność w domu, korzystając z środki ludowe zabroniony. O wszystkich wykonanych zabiegach należy powiadomić lekarza prowadzącego.

Zapobieganie

Tubulopatia jest chorobą nieprzewidywalną. Środki zapobiegawcze mające na celu utrzymanie zdrowy wizerunekżycie dziecka. Należy wzmacniać swój układ odpornościowy na wszelkie możliwe sposoby. Osoby z wywiadem rodzinnym muszą poddawać się regularnym badaniom badania lekarskie, co pozwoli na szybkie wykrycie zaburzeń pracy nerek. W przypadku jakichkolwiek podejrzeń lub objawów należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

Uwaga! U dzieci choroba najczęściej występuje w postaci zespołu krzywicy. Pacjent ma widoczne i ukryte deformacje szkieletu. Terminowe wykrywanie wszelkie zmiany w nerkach pozwolą uniknąć powikłań. Ten ważny punkt, co wpływa na dalszy powrót pacjenta do zdrowia.

Wynik choroby

Rokowanie nie zawsze jest pozytywne, zależy od etiologii choroby. Powstawanie moczówki prostej nerkowej u dzieci prowadzi do szybkiej śmierci. Następuje odwodnienie organizmu, które powoduje śmierć. A w przypadku zespołu de Toniego-Debreu-Fanconiego występuje niewydolność nerek, w której ważne jest przeprowadzenie terapii zastępczej.

Większość tubulopatii, które powstają w wyniku zaburzenia transportu aminokwasów przez błonę, można leczyć. Ale niektóre choroby powodując pojawienie się Takie odchylenia są bezobjawowe, dlatego ważne jest regularne przeprowadzanie badań dziecka w celu wykrycia nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządów.

Według statystyk pierwotne tubulopatie mają cięższy przebieg, rokowania dotyczące wyleczenia są niekorzystne, a patologia częściej kończy się śmiercią niż choroby wtórne. Dzieje się tak z powodu niemożności przeprowadzenia terapii etiotropowej, która pomaga wyeliminować przyczynę choroby.