Un bambino ha il fegato debole. Pulizia del fegato nei bambini: è trattamento o prevenzione? Bambino più grande

Le malattie nei bambini associate ad una funzionalità epatica anormale possono verificarsi per vari motivi. In ogni caso rappresentano minaccia seria per la salute e lo sviluppo del bambino.

Il fegato è uno degli organi principali, il cui lavoro influenza tutti gli altri. È responsabile dell'emopoiesi, della nutrizione dei tessuti con sostanze necessarie per la costruzione delle cellule e della rimozione delle sostanze tossiche dal corpo.

Malattie del fegato in un bambino

Le malattie del fegato non possono sempre essere rilevate immediatamente, poiché i sintomi della maggior parte delle malattie infantili sono simili nelle fasi iniziali. Un chiaro sintomoè ittero. Il rilevamento tempestivo di questo tipo di deviazione in un bambino è particolarmente importante, poiché darà la possibilità di sbarazzarsi della malattia con il minor numero di complicazioni.

Deviazioni nel funzionamento di questo organo nei bambini possono verificarsi per i seguenti motivi:

Il corpo del bambino reagisce rapidamente a qualsiasi disagio. Leggera ipotermia, cibo insolito, stress possono causare febbre, indigestione, cambiamenti di umore e altri sintomi. Tali sintomi non possono essere ignorati. Possono causare malattie gravi.

Le seguenti deviazioni dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori:

I sintomi della malattia sono l'ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi

I sintomi possono essere attenuati, soprattutto in presenza di raffreddore. Questo può confondere anche un medico. Di norma, prescrive esami delle urine e del sangue. A giudicare dal colore dell'urina, si può anche sospettare visivamente un disturbo epatico in un bambino. Analisi generale il sangue mostrerà il contenuto della bilirubina colorante prodotta dal fegato. Livello di emoglobina in bambino sanoè normale o leggermente sottostimato. Con l'epatite, il contenuto di emoglobina aumenta. La coagulazione del sangue dipende anche dalle condizioni del fegato. Una diminuzione della coagulazione può essere un segno di malattia. Cambia anche il numero dei globuli rossi e delle piastrine. Dopo aver studiato i risultati del test, il medico decide se sottoporre il bambino a un esame più complesso. Un esame delle urine mostrerà la concentrazione di bilirubina, la presenza di composti tossici e un aumento del contenuto di leucociti, indicando un processo infiammatorio.

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METODO EFFICACE

Le malattie del fegato possono verificarsi nei bambini di qualsiasi età.

Malattia del fegato nei neonati e nei bambini

A causa del sottosviluppo naturale tratto biliare, cosa possibile durante il periodo prenatale, il fegato dei neonati potrebbe non adattarsi immediatamente alle condizioni normali. Appare il cosiddetto ittero fisiologico. La causa dell'ingiallimento del corpo e degli occhi nei neonati potrebbe essere l'allattamento al seno della madre latte intero. Di solito, fino alle due settimane di età, questo ittero non rappresenta un pericolo e scompare da solo. Se l'ittero non scompare dopo 2 settimane, la causa potrebbe essere una malattia. Il bambino deve essere esaminato e, se la malattia è confermata, trattato, prestando attenzione ai minimi cambiamenti di condizione. La complicanza può essere molto pericolosa, poiché di solito si verifica all’improvviso (è chiamato anche “kernicterus”) e porta alla morte del bambino.

L'ittero in un bambino può verificarsi anche se la dieta della madre che allatta cambia. Il corpo può reagire alla frutta e al latte. Questa condizione si verifica a causa dell'intolleranza al lattosio o dell'intolleranza al fruttosio. Per escludere un'anomalia nel bambino, è sufficiente che la madre segua una dieta. I test ti diranno quale prodotto provoca questa reazione nel corpo del bambino.

Forma grave di ittero nei neonati - “kernicterus”

A volte la causa dell'ittero in un bambino può essere disturbo ereditario circolazione della bile nel corpo (colestasi familiare). Molto spesso questa malattia si verifica all'età di 1 mese. Un segno di insufficiente formazione della bile sono le feci bianche di composizione eterogenea con macchie marroni.

Una causa comune di ittero infantile è la presenza di malattie infettive nella madre durante la gravidanza e il parto. Queste possono essere infezioni degli organi urinari, malattie ginecologiche, herpes, sifilide, rosolia, tubercolosi e altri.

Le malattie gravi nei neonati includono l'atresia biliare, ovvero l'ostruzione delle vie biliari. Questa malattia non ha praticamente alcuna cura, è necessario un trapianto di fegato. Un'operazione difficile può avere complicazioni potenzialmente letali (cirrosi e altri).

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Possono verificarsi deviazioni anche se una donna assume farmaci, alcol o fuma durante la gravidanza o l'allattamento. Il bambino potrebbe contrarre un'epatite tossica.

All'età di 5-7 anni, i bambini possono manifestare un moderato ingrossamento del fegato (epatomegalia), che nella maggior parte dei casi è causato da motivi fisiologici e si verifica a causa del graduale sviluppo del sistema biliare nel corpo del bambino. Potrebbe non manifestarsi in alcun modo. In alcuni casi possono comparire ittero e lieve malessere. In questi casi, il bambino non ha bisogno di cure, ha solo bisogno di un'alimentazione dietetica: cibo a basso contenuto di grassi e non salato, consumo moderato di dolci. La dieta dovrebbe includere frutta, verdura, ricotta e latticini. Questa dieta supporta il sistema immunitario e promuove il ripristino dei tessuti.

Una malattia comune nei bambini adolescenzaè un danno tossico al tessuto epatico che si verifica a causa del consumo di alcol, della dipendenza da droghe e di altre cattive abitudini.

L'infezione da epatite virale A o B può verificarsi attraverso la condivisione di piatti o articoli per l'igiene con un parente malato. L'infezione da epatite virale C può essere il risultato del contatto accidentale con il sangue dei portatori del virus sugli strumenti medici nello studio del dentista e può verificarsi anche durante operazioni chirurgiche o infusione endovenosa di farmaci. Le manifestazioni di epatite acuta nei bambini sono ittero, prurito cutaneo, epatomegalia, affaticamento, disturbi nervosi, inclusa perdita di coscienza e coma. Se un bambino perde improvvisamente peso, ha mal di stomaco sul lato destro, ha nausea e vomito, allora deve essere visitato da un medico il più rapidamente possibile.

Se sospetti una malattia, esame urgente con metodi di laboratorio

Questo organo può essere colpito da tumori di origine benigna o maligna. Forme gravi di danno al tessuto epatico sono la cirrosi e il cancro. La causa di tali disturbi può essere una complicazione dell'epatite virale cronica.

Una forma particolarmente grave è

insufficienza epatica

Nei bambini può essere congenito e diventa pienamente evidente all'età di 2-3 anni. Le cellule del tessuto epatico si atrofizzano e il bambino muore. In età avanzata, i sintomi di insufficienza epatica si manifestano con un addome ingrossato dovuto all'accumulo di liquido nella cavità addominale, gonfiore, diminuzione della coagulazione del sangue e segni di avvelenamento.

Se si sospetta una malattia, è necessario un esame urgente con metodi di laboratorio. In questo caso viene effettuato quanto segue: esami del sangue generali e biochimici, test immunologici per rilevare gli anticorpi contro i virus. Con il loro aiuto, puoi determinare quanto è colpito il tessuto epatico e prevedere lo sviluppo della malattia. Ultrasuoni, raggi X e altri metodi vengono utilizzati per confermare le malattie. Dopo l'esame, il medico conosce esattamente la natura della malattia, lo stadio del suo sviluppo, le possibili complicazioni: forme gravi di danno al tessuto epatico sono la cirrosi e il cancro. La causa di tali disturbi può essere una complicazione dell'epatite virale cronica.

Esistere seguenti metodi trattamento delle malattie epatiche infantili:

1. Conservatore - con l'aiuto di farmaci e dieta;
2. Chirurgico: operazioni senza sangue sul tessuto epatico e sulle vie biliari (laparoscopia), nonché nei casi più gravi, operazioni con apertura della cavità addominale (ad esempio trapianto di fegato).

Tutte le operazioni sui bambini vengono eseguite in anestesia totale.

Con il trattamento conservativo vengono prescritte una dieta rigorosa e la libertà dall'attività fisica e dallo sport. A seconda della natura della malattia, vengono prescritti farmaci: antibiotici (per processi infettivi e infiammatori), epatoprotettori (per epatite, cirrosi e altre malattie gravi), farmaci coleretici, vitamine.

La diagnosi e il trattamento tempestivi, anche nei casi più gravi, possono ripristinare la salute del bambino e talvolta salvargli la vita.

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Il fegato è un organo importante e la ghiandola più grande del corpo umano. L'organo si trova sotto le costole inferiori sul lato destro della zona addominale. Nei bambini piccoli infanzia il fegato ha una massa pari a circa il 4,5% del peso totale e occupa fino alla metà del volume della cavità addominale. Un fegato ingrossato in un bambino può causare seria preoccupazione in una giovane madre. Va tuttavia tenuto presente che l'ingrossamento del fegato nei neonati è causato fisiologicamente, estendendosi oltre il bordo della costola inferiore di 2 - 4 cm e solo a 6 - 7 anni assume dimensioni normali - si estende sotto l'arco costale.

Il processo patologico che porta a cambiamenti diffusi nella struttura del tessuto del fegato e ad un aumento delle sue dimensioni è chiamato epatomegalia. La manifestazione di segni di patologia può indicare varie malattie. Uno specialista può facilmente rilevare l'ingrossamento del fegato mediante palpazione o picchiettando leggermente la cavità addominale. Per confermare la diagnosi, viene prescritta una procedura ecografica. In un bambino in tenera età, i medici notano un'epatomegalia moderata, chiamata anche correlata all'età. Tuttavia, il superamento di determinati limiti e dimensioni corrispondenti all’età del bambino può indicare un’epatomegalia patologica.

Lo sviluppo di un processo anormale nei neonati si basa su diversi fattori di gruppo. Le cause di un ingrossamento del fegato in un neonato possono essere:

• processi infiammatori basati su: epatite congenita, infezione intrauterina da rosolia, herpes, intossicazione da farmaci tossici, ascesso e ostruzione delle vie biliari;
• disordini metabolici nelle malattie della glicogenosi, della mucopolisaccaridosi, della malattia di Gaucher;
• disturbi della bile e del deflusso sanguigno nelle malattie di cirrosi, stenosi venosa e trombosi, insufficienza cardiaca, morbo di Wilson;
• alterazioni epatiche congenite (infiltrazione) nella leucemia e nella malattia emolitica;
• lesioni primarie nella fibrosi;
• formazione eccessiva di cellule di Kupffer nelle infezioni settiche, epatite granulomatosa, eccesso di vitamine del gruppo “A”.

I sintomi della patologia in un bambino potrebbero non essere espressi e dipendere dalla progressione della malattia. Con la rapida formazione della malattia, il fegato ingrossato diventa visivamente evidente. I principali sintomi del fenomeno sono:

• diminuzione dell'appetito. Il bambino non mangia bene, si verificano frequenti eruttazioni, nausea e vomito;
• pianto frequente. Il bambino avverte disagio e dolore, l'addome si allarga e l'ombelico si gonfia. Le sue feci diventano incolori;
• letargia e letargia costanti;
• cambiamenti nel colore della pelle. La pelle acquisisce una tinta gialla.

Nell'ospedale di maternità, i medici spesso diagnosticano la pelle gialla e il bianco degli occhi in un neonato come ittero fisiologico associato a disturbi metabolici o conflitto Rh con la madre. Dovresti iniziare a preoccuparti quando l'ittero non scompare prima delle due settimane di età o inizia a comparire solo dopo le due settimane di età.

Tutti i sintomi non possono essere ignorati; la passività dei genitori può portare alla morte.

Le misure terapeutiche per l'epatomelagia vengono eseguite solo in combinazione. Poiché la patologia si manifesta come sintomo della malattia di base, tutta la terapia farmacologica dovrebbe essere mirata a fermarla. Per l'epatite congenita vengono prescritti farmaci per distruggere l'agente patogeno. Vari avvelenamenti richiedono la pulizia di un piccolo organismo da sostanze tossiche. In caso di insufficienza cardiaca, oltre al trattamento farmacologico può essere necessario un intervento chirurgico al cuore. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico anche per correggere l’atresia biliare, una rara anomalia dello sviluppo.

Quando si elimina la causa principale dell'ingrossamento del fegato, è importante normalizzare le sue funzioni. Per riabilitare le condizioni del bambino, il medico può prescrivere:

• farmaci con effetti antibatterici e antivirali;
• agenti epaprotettivi;
• medicinali con enzimi.

Per ciascuno viene prescritto un ciclo di trattamento e terapia farmacologica piccolo paziente individualmente.

Per tutti i tipi di malattie del fegato sono necessari un cambiamento nell'apporto nutrizionale e l'aderenza a una dieta che aiuti a ridurre il carico funzionale sull'organo indebolito. Un bambino durante l'infanzia riceve tutti i nutrienti necessari dal latte materno e lei deve seguire tutte le raccomandazioni dietetiche. La dieta della madre dovrebbe consistere in alimenti vegetali equilibrati con un contenuto limitato di prodotti grassi e carboidrati. È particolarmente importante seguire una dieta se il tuo bambino ha un disturbo metabolico. La mamma dovrebbe limitare il consumo:

• lardo e carne grassa;
• varietà grasse di pesce, formaggio e ricotta;
• carni affumicate e condimenti piccanti;
• funghi e noci;
• prodotti da forno freschi e cioccolato;
• tè forte e bevande dolci gassate.

Il successo del trattamento del fegato ingrossato di un bambino dipende in gran parte dalla causa alla base della patologia. Con l'ingrandimento fisiologico (legato all'età) dell'organo, i sintomi dell'epatomelagia scompaiono senza lasciare traccia. Nei casi di anomalie congenite o acquisite infezione virale tutto dipenderà dall'efficacia della terapia.

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IN attualmente Secondo le statistiche, i casi di malattie del fegato tra i neonati rappresentano 1 su 2500 nascite nel nostro Paese.

La diagnosi precoce delle malattie del fegato nei neonati e nei bambini è estremamente importante, poiché con il suo aiuto è possibile prevenire il decorso sfavorevole della malattia e il suo Conseguenze negative. Ciò è importante anche perché con l’età aumentano diversi disturbi della funzionalità epatica e disturbi generali correlati nell’organismo del bambino. Ad esempio, il rilevamento di atresia biliare in un bambino di età pari o superiore a 2 mesi riduce drasticamente l’efficacia e il successo del trattamento. trattamento chirurgico o correzione chirurgica. Il riconoscimento precoce della disfunzione epatica consente ai genitori e ai medici di correggere la routine quotidiana del bambino, il sistema di alimentazione e il supporto nutrizionale, nonché altre misure non farmacologiche e non chirurgiche per rallentare il decorso progressivo della malattia. Il risultato potrebbe essere una riduzione degli effetti collaterali e una migliore crescita del bambino.

La diagnosi precoce della malattia epatica è molto importante anche perché, se necessario, il trapianto ortotopico di fegato durante l'intervento chirurgico ha solitamente più successo nei bambini di peso superiore a dieci chilogrammi.

Sfortunatamente, attualmente, la diagnosi precoce del danno epatico, anche grave, rappresenta un problema serio ed è complicata da manifestazioni iniziali identiche. Tra i neonati, le malattie del fegato non presentano sintomi pronunciati e presentano segni clinici aspecifici. Così, ad esempio, quando il tessuto epatico di un neonato viene danneggiato, si forma prima una colorazione itterica della pelle; questa spesso non viene notata dai pediatri e viene attribuita all'ittero fisiologico dei neonati. A questo proposito, pediatri e genitori dovrebbero essere più attenti alle condizioni del neonato e cercare di identificare tempestivamente possibili segni che indicano un danno al fegato.

Le cause più comuni di malattia epatica nei bambini del primo anno di vita:

• disturbi colestatici: atresia biliare, colelitiasi, insufficienza del dotto biliare, cisti del dotto biliare comune, malattia emolitica– ispessimento della bile, sindromi di colestasi familiare progressiva, colestasi ricorrente benigna, ecc.;
• epatite virale e altre malattie infettive dei neonati: virus dell'herpes, citomegalovirus, toxoplasmos, virus Epstein-Barr, rosolia, sifilide, enterovirus, adenovirus e altri;
• malattie metaboliche ereditarie: diabete mellito, disordini metabolici acidi biliari, disturbi metabolici di carboidrati, proteine ​​e grassi, disturbi del ciclo dell'urea e altre enzimopatie;
• effetti tossici (farmacologici) sul corpo: ipervitaminosi A, alcuni tipi di farmaci, nutrizione parenterale generale.
• Pertanto, le cause delle malattie del fegato nei bambini sono estremamente diverse, ma il 95% di esse è dovuto al ristagno della bile nel cistifellea(colestasi), che si forma a causa del blocco congenito dei dotti biliari (atresia biliare) e dell'epatite dei neonati (epatite neonatale).

Segni di malattia del fegato

I principali segni di disfunzione epatica nei neonati sono l'ittero non fisiologico persistente, anche dopo 14 giorni dalla nascita. Se un bambino di età superiore a 2 settimane mostra segni di ittero, è necessario eseguire un esame epatico approfondito. Nei bambini sani, la bilirubina, che è contenuta nella bile, entra nell'intestino dalla cistifellea e, dopo una serie di cambiamenti, si trasforma nel pigmento stercobilina, che conferisce alle feci del neonato un caratteristico colore marrone. Se l'esordio precoce dell'ittero è accompagnato dalla comparsa di feci acoliche (incolori), ciò può indicare colestasi, in cui la bile ristagna nella cistifellea e non entra nell'intestino, e quindi le feci del bambino non hanno colore. Inoltre, un disturbo della coagulazione rilevato durante l'analisi può indicare una disfunzione epatica.

Un altro segno di danno al fegato è un aumento delle sue dimensioni, talvolta visibile visivamente. In un bambino malato, il fegato sporge nell'ipocondrio destro (mentre in un bambino sano sporge solo leggermente da sotto l'arco costale destro di 1-2 centimetri), il suo bordo inferiore può scendere fino al centro dell'addome e talvolta anche inferiore. L'addome diventa notevolmente asimmetrico e la superficie del fegato può presentare grumi. Con il progredire della malattia può comparire un ingrossamento della milza.

Lo sviluppo di insufficienza epatica - ascite, che porta ad un aumento delle dimensioni dell'addome a causa dell'accumulo di liquido in eccesso nella cavità addominale, è un altro segno di una grave complicanza della malattia epatica. In un bambino con insufficienza epatica, a causa di una diminuzione della concentrazione delle proteine ​​plasmatiche, si verifica un disturbo della coagulazione del sangue e, di conseguenza, si sviluppa edema e aumenta l'intossicazione del corpo. A volte l'ascite è congenita e solitamente indica insufficienza epatica congenita, cirrosi epatica o malattie da accumulo. I bambini affetti da malattie epatiche così gravi muoiono nel secondo o terzo anno di vita per insufficienza epatica.

Trattamento delle malattie del fegato nei neonati e nei bambini età più giovaneè prescritto solo dopo un esame approfondito del bambino e una diagnosi accurata. In ogni caso specifico sono necessari metodi di trattamento diversi: intervento chirurgico, ad esempio, per l'atresia biliare, oppure solo dietoterapia e trattamento farmacologico. In nessun caso si dovrebbe ricorrere all'autotrattamento di un bambino con medicinali omeopatici o integratori alimentari senza prescrizione medica. La mancanza di diagnosi precoce, la disattenzione di genitori e medici, nonché la mancanza di cure adeguate possono peggiorare significativamente la qualità della vita. vita successiva bambino e abbreviarne la durata. Questo va sempre ricordato!

Secondo le statistiche, l'incidenza della malattia epatica tra i neonati è di circa 1 caso ogni 2.500 neonati vivi.

Diagnosi precoce delle malattie del fegato nei neonati e nei bambini rappresenta un problema importante, poiché la diagnosi prematura determina in gran parte l'ulteriore decorso grave della malattia e la diagnosi precoce può prevenire il decorso sfavorevole della malattia e migliorare la prognosi. Ad esempio, è noto che se l'atresia biliare viene rilevata solo quando il bambino ha più di 2 mesi, il successo e l'efficacia del trattamento chirurgico diminuiscono drasticamente. Inoltre, poiché la disfunzione epatica e i vari disturbi da essa causati aumentano con l'età del bambino, il riconoscimento precoce della malattia epatica consente di correggere l'alimentazione, la routine quotidiana e altre misure non farmacologiche e non chirurgiche per rallentare la progressione declino. funzionalità epatica. Ciò può comportare una migliore crescita e minori effetti collaterali dovuti alle malattie del fegato.

Anche la diagnosi precoce della malattia epatica è importante perché il trapianto di fegato, se necessario, ha solitamente più successo nei neonati che pesano più di 10 kg al momento dell’intervento.

Sfortunatamente, la diagnosi precoce di danni epatici anche gravi rimane ancora un problema serio nei bambini, il che è notevolmente facilitato dal fatto che le malattie epatiche tra i neonati hanno un numero limitato di sintomi caratteristici e la maggior parte dei segni clinici sono aspecifici e simili ai sintomi di altri malattie . Ad esempio, nei neonati con danni al tessuto epatico, la prima cosa che attira l'attenzione è la colorazione itterica della pelle. Tuttavia, le differenze tra l'ittero fisiologico del neonato e l'ittero che indica gravi alterazioni del tessuto epatico spesso non vengono riconosciute dai pediatri o vengono sottovalutate. Considerando tutto quanto sopra, non solo i pediatri, ma anche i genitori dovrebbero prestare attenzione alle condizioni del loro bambino, prestando attenzione ai possibili segni di danno epatico.

Più comune Cause di malattie del fegato nei bambini del primo anno vita sono disturbi colestatici (atresia biliare, cisti del dotto biliare comune, insufficienza del dotto biliare, sindromi di colestasi familiare progressiva, ispessimento della bile, colelitiasi, ecc.), epatiti neonatali di origine virale e sconosciuta, fibrosi cistica, alcune malattie virali (citomegalovirus , virus dell'herpes, Epstein-Barra, rosolia, toxoplasmosi, ecc.). Lo sviluppo di malattie del fegato può essere causato da varie malattie metaboliche ereditarie (diabete mellito, disturbi metabolici dei carboidrati, delle proteine ​​e dei grassi, malattie da accumulo e altre enzimopatie), nonché effetti tossici sul corpo (alcuni farmaci, nutrizione parenterale, ipervitaminosi A) .

Sebbene le cause delle malattie del fegato nei bambini siano molto diverse, circa il 95% di esse è dovuto alla colestasi (ristagno della bile nella cistifellea), che in oltre il 60% dei casi è causata dall'atresia biliare (blocco congenito dei dotti biliari ) ed epatite neonatale (epatite dei neonati).

La maggior parte delle malattie del fegato sono caratterizzate principalmente da ittero persistente. Pertanto, con ittero prolungato nei neonati, è necessario un esame più approfondito del fegato. La comparsa di ittero in un bambino di età superiore a 2 settimane dovrebbe sempre far sorgere il sospetto di una malattia del fegato. Lo scolorimento dell'ittero della pelle e delle mucose nella maggior parte dei casi è accompagnato da feci incolori (acoliche) in un bambino, che è più caratteristico della colestasi. Normalmente, la bilirubina contenuta nella bile passa dalla cistifellea all'intestino, dove, dopo una serie di trasformazioni, si trasforma nel pigmento stercobilina, che conferisce alle feci il caratteristico colore marrone. Con la colestasi, la bile ristagna nella cistifellea e non entra nell'intestino, quindi le feci del bambino saranno scolorite. L'ittero con colestasi si sviluppa a causa del fatto che la bilirubina viene assorbita nel sangue dalla bile accumulata attraverso la parete della cistifellea.

Altri segni di danno epatico comprendono l’epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza) e disturbi della coagulazione del sangue, poiché molti fattori della coagulazione sono sintetizzati nel fegato.

L’ingrossamento del fegato è spesso l’unica manifestazione di danno epatico. Normalmente, nei neonati e nei bambini, il fegato sporge leggermente da sotto l'arco costale destro (di 1-2 cm), la sua superficie è liscia alla palpazione, il bordo del fegato è arrotondato, di consistenza morbida ed elastica. Il danno al fegato porta al suo ingrossamento, talvolta visibile all'occhio: si gonfia nell'ipocondrio destro (l'addome è asimmetrico), il suo bordo inferiore può scendere fino al centro dell'addome e al di sotto. La superficie del fegato può essere bitorzoluta (con fibrosi). L'ingrossamento della milza di solito appare più tardi con il progredire della malattia.

Un segno di una grave complicazione della malattia epatica - lo sviluppo di insufficienza epatica - è l'ascite: l'accumulo di liquido nella cavità addominale, che porta ad un addome ingrossato. La pancia del bambino è uniformemente ingrandita, l'ombelico sporge. Può verificarsi ascite congenita, che indica cirrosi epatica, malattie da accumulo o insufficienza epatica congenita.

La diagnosi tardiva delle malattie del fegato e la mancanza o il trattamento tardivo portano alla morte delle cellule epatiche - epatociti, con conseguente sviluppo di insufficienza epatica. Le funzioni del fegato nel corpo umano sono diverse: prima di tutto, è la disintossicazione (neutralizzazione) di sostanze estranee, nonché la sintesi delle proteine ​​del plasma sanguigno, dei fattori della coagulazione, delle proteine ​​di trasporto del sangue, di vari enzimi necessari per il funzionamento del corpo e acidi biliari coinvolti nella digestione. Il colesterolo sintetizzato nel fegato fa parte delle membrane cellulari e degli ormoni. Il fegato è un sito di stoccaggio del sangue e del glicogeno (carboidrati di stoccaggio) e regola la concentrazione di glucosio nel sangue. E anche queste non sono tutte le funzionalità. Da qui diventa chiaro il motivo per cui l'insufficienza epatica è accompagnata da disturbi in tutti i sistemi del corpo e porta presto alla morte del paziente.

In un bambino con insufficienza epatica, la coagulazione del sangue è compromessa, a causa di una diminuzione della concentrazione delle proteine ​​plasmatiche, si sviluppa edema, aumenta l'intossicazione generale, ecc.

I bambini con grave malattia epatica muoiono per insufficienza epatica nel 2-3° anno di vita o prima.

Trattamento delle malattie del fegato dipende dal motivo che li ha provocati. Il trattamento viene prescritto solo dopo un esame approfondito del bambino e una diagnosi accurata. I metodi di trattamento sono vari. A volte è necessario l'intervento chirurgico (per l'atresia biliare), in altri casi solo la terapia farmacologica e la dietoterapia. In nessun caso si deve iniziare il trattamento senza prescrizione medica, né utilizzare integratori biologici e medicinali omeopatici. Medici e genitori devono ricordare che ogni giorno di ritardo nel trattamento adeguato peggiora la qualità della vita futura del bambino e ne accorcia la durata.

L'epatomegalia significa fegato ingrossato, ma questa non è una malattia, ma una condizione che si è sviluppata sullo sfondo di alcune patologie. Nei bambini di età inferiore a 5-7 anni, è considerato correlato all'età e in questo caso i medici parlano di epatomegalia moderata. Quando l’organo del bambino sporge oltre i bordi delle costole di soli 2 cm, la deviazione è fisiologica e non necessita di trattamento. Se il fegato è significativamente ingrandito, o la condizione viene rilevata dopo 7 anni, o si sviluppano ulteriori malattie, l'epatomegalia segnala un problema nel corpo. Insieme al medico, i genitori dovrebbero determinare le cause dell'anomalia e aiutare il bambino il più rapidamente possibile.

In un neonato, le ragioni dell'ingrandimento degli organi risiedono nelle seguenti patologie:

Perché altrimenti potrebbe svilupparsi l’epatomegalia? I medici stanno cercando le ragioni dei cambiamenti nelle dimensioni del fegato nel suo danno infiltrativo. Il numero di tali anomalie è:

1. cancro del sangue;
2. epatoma;
3. focolai tumorali secondari;
4. disturbo del metabolismo del ferro;
5. neoplasie nel sistema linfatico;
6. proliferazione accelerata delle cellule immunitarie;
7. il decorso dei processi emopoietici negli organi atipici.

Le caratteristiche cliniche dell'epatomegalia dipendono direttamente dai fattori che l'hanno provocata. Vari sintomi ti aiutano a capire che il tuo bambino ha il fegato ingrossato:

• scarso appetito;
• coagulazione del sangue anormale;
• disturbi intestinali;
• lamentele di sapore amaro in bocca;
• stanchezza e indifferenza verso l'ambiente;
• “stelle” capillari sull’addome;
• dolore e sensazione di pienezza nell'ipocondrio destro.

I sintomi che indicano un ingrossamento del fegato includono alitosi e ascite. La circonferenza dell'addome aumenta a causa del liquido accumulato nel peritoneo e l'addome stesso diventa denso e arrotondato. Da parte della pelle e delle mucose, l'epatomegalia si manifesta con l'ittero.

Se questi segni sono presenti, il dottor Komarovsky e altri medici pediatrici consigliano di contattare un epatologo, un gastroenterologo o uno specialista in malattie infettive. Se non ci sono specialisti di questo tipo in città, il bambino deve essere mostrato al pediatra locale.

L'esame del bambino inizia con un esame generale e la palpazione dell'area dell'ipocondrio destro. Il medico tiene conto delle condizioni dell'addome e dei cambiamenti nel tono della pelle. Per determinare la forza della disfunzione epatica, al bambino vengono fornite indicazioni per:

1. test del fegato;
2. test di coagulazione del sangue;
3. chimica del sangue.

I metodi strumentali per la diagnosi dell'epatomegalia includono gli ultrasuoni. L'ecografia mostra segni ecologici di cambiamenti nel tessuto epatico e formazione di elementi atipici. Inoltre, per identificare la malattia di base, i bambini vengono sottoposti a:

Per i bambini di età inferiore a un anno, sono considerate taglie normali:

• fino a 60 mm – per lobo destro seguito da un aumento annuo di 6 mm;
• 33 – 40 mm – spessore del lato sinistro con incremento annuo di 2 mm.

L'epatomegalia sotto i 7 anni non è considerata un problema in un bambino. L'ingrossamento del fegato è accettabile entro 1-2 cm, mentre un ingrossamento più significativo viene corretto con i farmaci.

Nei bambini più grandi fino a 15 anni, un fegato normale sarà un organo con un lobo destro di 100 mm e uno spessore della metà sinistra compreso tra 50 e 51,5 mm.

Il trattamento dell'epatomegalia è prescritto in modo completo. Il medico seleziona i farmaci in base al fattore che ha provocato la condizione patologica. I medicinali devono neutralizzare la causa originale e fermare il processo anormale nel corpo. Se viene rilevata una malattia virale infettiva, viene prescritto un trattamento antibatterico o antivirale. I processi metabolici problematici vengono migliorati con la terapia riparativa o sostitutiva. Ai bambini affetti da cirrosi vengono prescritti due tipi di farmaci:

1. sostenere le funzioni epatiche;
2. reintegrando la mancanza di enzimi (Creonte, Festal, Mezim).

La terapia epatoprotettiva fornisce una protezione aggiuntiva per l'organo. Ai pazienti viene prescritto Heptral, Duspatalin, Essentiale, Karsil, No-shpu.

La terapia complessa per l'epatomegalia non è completa senza seguire una dieta. L'obiettivo della nutrizione terapeutica è ridurre il carico sull'organo e facilitarne il lavoro. La dieta del bambino dovrebbe essere dominata da cibi vegetali equilibrati con un limite agli alimenti grassi e carboidrati. Cambiare la dieta è particolarmente importante quando i processi metabolici vengono interrotti.

Ai bambini con fegato malato è vietato consumare:

• salone;
• uova;
• cacao;
• funghi;
• noccioline;
• gelato;
• cioccolato;
• carne grassa;
• prodotti da forno freschi;
• acido succhi di frutta;
• formaggi grassi, ricotta, pesce;
• cibo in scatola, carne affumicata e condimenti;
• burro, olio da cucina, margarina;
• tè forte e bevande dolci/gassate.

Se i cambiamenti nelle dimensioni del fegato e della milza sono causati da un'intossicazione alimentare o farmacologica, è importante purificare il corpo. Al bambino viene somministrata una bevanda fitotonica composta dai seguenti ingredienti:

• avena lavata – 1 tazza;
• foglie di betulla - 3 cucchiai. l.;
• foglie di mirtillo rosso - 3 cucchiai. l.

La raccolta viene cosparsa di acqua bollente e infusa. Dare al bambino 30 ml di bevanda ogni ora.
La zucca fresca aiuta ad eliminare i processi infiammatori che distorcono le dimensioni del fegato. Se un bambino ha epatomegalia, la verdura macinata viene mescolata con olio vegetale e il bambino viene nutrito con la miscela in piccole quantità.

Nelle raccolte sul trattamento popolare dell'ingrossamento del fegato e del pancreas c'è una ricetta per un cocktail medicinale. Ottienilo da:

1. miele (1 cucchiaio);
2. Freddo acqua bollita(200 ml);
3. succo di limone spremuto da metà del frutto.

Lascia che il tuo bambino prenda la bevanda a stomaco vuoto. Dovrebbe anche essere regolarmente bevuto con decotti di rosa canina, menta, erba di San Giovanni, erba madre e immortelle. Se possibile, prepara succhi di mirtillo rosso e fragola.

Il successo della correzione della condizione dipende dall'origine del problema e se è complicato da segni di altre malattie. L'epatomegalia virale infettiva rilevata tempestivamente è facilmente curabile. Il bambino guarisce completamente in oltre l'80% dei casi.

Il danno tossico al corpo, che fa ingrossare il fegato, dà una prognosi peggiore. L'efficacia delle misure terapeutiche è associata all'impatto delle tossine sull'organo e all'adozione tempestiva delle misure. La degenerazione dell’epatomegalia in cirrosi aggrava le condizioni del bambino.

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Per cominciare, è necessario notare il ruolo del fegato nel corpo. Le sue funzioni principali includono:

1. Barriera. Il fegato, per così dire, neutralizza sostanze nocive, batteri, microbi, virus. Anche in questo organo avviene la decomposizione delle sostanze chimiche, tra cui i farmaci.
2. Partecipazione alla digestione. Il fegato produce la bile. Questa bile entra quindi nel duodeno. Lì neutralizza la pappa acida che esce dallo stomaco. La bile favorisce anche la scomposizione e l'assorbimento dei grassi nell'intestino.
3. Partecipazione al metabolismo. Qualunque cosa nutrienti elaborato nel fegato.
4. Anche gli ormoni vengono elaborati nel fegato. Se il fegato è sano, i livelli ormonali ritornano alla normalità.
5. Partecipazione alla circolazione sanguigna. Il fegato scompone le cellule del sangue e l’emoglobina, provocando la formazione di bilirubina. Questa sostanza viene successivamente escreta nella bile.

Il fegato può essere giustamente definito l'organo principale del corpo umano. Pertanto, qualsiasi disturbo nel funzionamento di questo organo porta a malfunzionamenti nel funzionamento di altri sistemi del corpo.

La sporgenza del fegato nei neonati di uno o due cm dall'ipocondrio è considerata normale. Se sporge più di due cm si parla di epatomegalia o ingrossamento del fegato, il che indica la presenza di varie malattie di questo organo. Inoltre, l'elenco delle malattie è molto ampio. È importante sapere che l'epatomegalia in sé non è una malattia. Indica solo la presenza di una malattia.

1. Malattie infettive. Quasi tutte le infezioni virali nei neonati sono accompagnate da ingrossamento e indurimento del fegato. In questo caso, il fegato viene attentamente esaminato.
2. Malattie cardiache e polmonari. L'epatomegalia nei neonati si sviluppa a causa dell'insufficienza ventricolare destra. Con un trattamento tempestivo, scompare completamente.
3. Si verifica epatomegalia in un neonato e quando c'è un blocco dei dotti biliari. Questa malattia è estremamente rara nei neonati. I sintomi includono febbre e il bambino piange durante la palpazione.
4. In presenza di una cisti del dotto biliare comune nel neonato si osserverà anche epatomegalia epatica.
5. Colangiteè un'infiammazione dei dotti biliari. Un fegato ingrossato è accompagnato da un aumento inaspettato della temperatura e si avverte anche dolore alla palpazione del fegato. Tuttavia, non c'è ittero.
6. Il cosiddetto fegato grasso. Si può avvertire un fegato molle e ingrossato.
7. La sindrome di Debre. L'epatomegalia del fegato si verifica nei neonati che si sviluppano male. Nel fegato si trova un accumulo di glicogeno e grasso.
8. Lipoidosiè un disturbo del metabolismo lipidico. L'epatomegalia nei neonati è accompagnata da vomito, diarrea e xantomi cutanei.
9. La sindrome di Vohringer. A indicatori normali fegato, l'epatomegalia si manifesta ancora nel neonato. È tipico dei bambini indeboliti con peso corporeo normale, che presentano chiaramente sintomi vegetativi.
10. Malattie da accumulo di glicogeno. La malattia di Gierke è la più comune. I sintomi, insieme all'ingrossamento del fegato, sono convulsioni, escrezione di acido acetoacetico nelle urine e aumento dei livelli di acido lattico nel sangue. Tuttavia, la funzionalità epatica non è compromessa. Diagnosi finale posizionato solo dopo la puntura del fegato.
11. Sindrome di Mauriac– la complicanza più grave del diabete mellito. Accompagnato dai seguenti sintomi: epatomegalia epatica in un neonato, obesità, bassa statura. Il grasso si accumula nel fegato.
12. Tumore epatico isolato. È molto raro nei bambini.
13. Epatoblastoma. Tumore maligno fegato, che si verifica più spesso nei neonati. Deriva dal tessuto embrionale. Si manifesta come un ingrossamento nodulare dell'intero fegato o di un solo lobo. Le metastasi si diffondono ai polmoni, al sistema nervoso centrale e ai linfonodi.
14. Linfogranulomatosi. Sintomi: dolori addominali, febbre, perdita di peso, disturbi intestinali, linfonodi ingrossati.
15. Echinococcosi– introduzione di larve di tenia nel fegato. Si manifesta sotto forma di ingrossamento nodulare del fegato. Molto spesso ciò accade a causa del contatto con animali, in particolare cani.
16. Fegato cistico. L'epatomegalia si verifica a causa dello sviluppo anormale dei dotti biliari.

In nessun caso dovresti esitare. Gravi malattie del fegato portano alla morte di un bambino nel secondo o terzo anno di vita.

Un problema a parte è l’epatomegalia in un neonato con infezione da HIV. Negli studi su bambini con infezione da HIV sono stati identificati vari disturbi epatici. Tuttavia, con tutti questi disturbi, l'epatomegalia epatica in un neonato lo è manifestazione precoce Infezioni da HIV. Inoltre, un esame approfondito rivela disfunzione epatica, ad esempio una diminuzione della quantità di albumina nel siero del sangue.

Oltre all'epatomegalia, i bambini manifestano i seguenti sintomi dell'infezione da HIV: linfonodi ingrossati, parotite, dermatite, splenomegalia - milza ingrossata, infezioni della parte superiore vie respiratorie.

Con un decorso moderato della malattia si verificano: anemia, sepsi, meningite, candidosi orale che dura più di due mesi, epatite, diarrea, infezione da citomegalovirus, stomatite ricorrente, febbre, toxoplasmosi.

Nei casi più gravi, l'epatomegalia è accompagnata da: candidosi esofagea, tubercolosi, infezione da citomegalovirus che colpisce qualsiasi organo, sarcoma di Kaposi, encefalopatia, toxoplasmosi cerebrale e altri.

Il primo modo per diagnosticare l'epatomegalia è la palpazione. Vengono determinati la densità del fegato, i suoi confini e il grado di ingrandimento. Successivamente vengono esaminate le manifestazioni esterne: ingiallimento della pelle, presenza di vene varicose nella zona addominale e così via. Successivamente viene inviato un rinvio per un esame ecografico.

Questo è uno dei metodi migliori, poiché durante l'ecografia di un neonato, l'epatomegalia si manifesta abbastanza chiaramente. Fortunatamente, oggi l'ecografia degli organi addominali è una parte obbligatoria della visita medica dei bambini nel primo anno di vita, quindi esiste un'alta probabilità di identificare varie patologie nelle fasi iniziali.

Dopo un esame ecografico vengono esaminati i parametri biochimici: bilirubina sierica, test del timolo, proteine ​​totali, proteinogramma, fosfatasi alcalina, bilirubina urinaria, alanina aminotransferasi (ALT), aspartato aminotransferasi (AST), tempo di protrombina.

Secondo le statistiche, la malattia epatica nei neonati si verifica in 1 caso ogni 2500 neonati. La diagnosi precoce della patologia aiuta a prevenire conseguenze avverse. Inoltre, se è necessario un trapianto di fegato, ricordare che il trapianto ha più successo nei neonati. Sfortunatamente, non sempre il medico è in grado di valutare adeguatamente i sintomi, poiché questi sintomi sono spesso aspecifici e possono essere simili ai sintomi di altre malattie.

La scansione degli organi addominali viene eseguita in posizione supina. Inoltre, un neonato può essere esaminato anche mentre dorme.

Il trattamento viene prescritto dopo un esame approfondito e la formulazione della diagnosi corretta. Il trattamento è prescritto solo da un medico e viene effettuato sotto la sua supervisione. È importante trattare non l'epatomegalia stessa, ma la malattia che ha causato questa manifestazione. A volte può essere necessario Intervento chirurgico, fino al trapianto di fegato, e talvolta puoi farcela con la terapia farmacologica e la dietoterapia. Durante la dietoterapia, la dieta dovrebbe essere seguita da una madre che allatta.

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Il fegato è uno degli organi più importanti dell'apparato digerente e la ghiandola più grande del corpo umano. Si trova nella cavità addominale principalmente nell'ipocondrio destro. Nei neonati e nei bambini del primo anno di vita la sua massa è 1/18 del peso corporeo totale. Un fegato ingrossato in un neonato, o epatomegalia, è un fenomeno che può preoccupare seriamente i genitori. Allo stesso tempo, devi sapere che fino all'età di cinque anni, il fegato normalmente sporge di 2-3 cm da sotto il bordo della costola. L'aumento fisiologico non è motivo di panico e non richiede intervento medico. L'epatomegalia è considerata un aumento che supera questi indicatori.

Lesione primitiva (fibrosi, cisti multiple, cirrosi biliare, teleangectasie emorragiche).

Ostruzione del flusso sanguigno e biliare (la causa principale è cirrosi epatica, atresia (assenza) dei dotti biliari, trombosi vena porta. insufficienza cardiovascolare, malattia di Wilson-Konovalov).

Patologia metabolica (malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, glicogenosi, mucopolisaccaridosi, amiloidosi, ecc.).

Infiltrazione, cioè comparsa di componenti atipici nelle cellule (nella malattia emolitica del neonato, nella leucemia, nel linfoma, nell'emocromatosi, nell'emopoiesi di tipo extramidollare).

Una situazione in cui il fegato di un bambino è ingrossato può verificarsi anche con l'enfisema polmonare. L'espansione dei loro confini porta ad una sorta di spinta fuori dal fegato. Questo è chiaramente visibile su radiografia semplice. Tuttavia, non si verificano cambiamenti nell'organo stesso, quindi tale epatomegalia è chiamata falsa. Esiste anche il concetto di epatomegalia moderata. Con le malattie epatiche infettive, devi far fronte a un carico maggiore, che porta ad un aumento che scompare man mano che il processo si attenua. Questa reazione del corpo non è pericolosa per la vita, ma richiede l'osservazione e un trattamento adeguato obbligatorio della patologia sottostante.

Con lo sviluppo delle patologie di cui sopra, l'epatomegalia non può essere distinta come malattia indipendente- è un sintomo che riflette la presenza di un processo sfavorevole nel corpo.

L'aspetto di una rete vascolare sull'addome;

Scolorimento delle feci.

Tutti questi sintomi sono allarmanti e richiedono la consultazione immediata con un medico. Le problematiche legate all'epatomegalia vengono trattate da un pediatra, uno specialista in malattie infettive, un gastroenterologo e un epatologo. Per capire perché il fegato di un bambino è ingrossato, saranno necessari una visita medica, l'anamnesi (cioè informazioni che possono indicare direttamente o indirettamente la fonte della malattia) e vari metodi di ricerca strumentale e di laboratorio. Questi includono la determinazione dei marcatori dell'epatite virale, dei parametri biochimici del sangue, della radiografia, dell'elettrocardiografia e dell'ecocardiografia. Il più affidabile metodo invasivo la diagnostica è l'esame ecografico del fegato. Gli ultrasuoni aiutano a determinare con precisione le sue dimensioni e i cambiamenti nella struttura. In casi controversi, se necessaria, è indicata una biopsia epatica. A malattie ereditarieè necessaria una consulenza medica genetica. Il campo di ricerca può essere ampliato a seconda dei fattori ricercati.

Cosa fare con questa patologia ereditaria.

Definizione di patologia e sua tipologia.

Da dove vengono queste malattie? Quali misure terapeutiche vengono utilizzate.

Cause di insorgenza e sintomi principali.

La dimensione del fegato di un neonato è normalmente molto più grande di quella di un adulto. Ciò è dovuto alle caratteristiche metaboliche del corpo del bambino. Con l'età, si osserva una graduale diminuzione delle dimensioni di questo organo e all'età di sette anni corrisponde ai parametri di uno sessualmente maturo. Pertanto, un aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia) nei bambini non è sempre un segno processo patologico, e talvolta può essere una manifestazione di cambiamenti fisiologici.

Nei bambini, l'epatomegalia patologica è spesso causata da disturbi metabolici, alterazioni infiammatorie nel tessuto epatico e anomalie congenite. Caratteristiche anatomiche le strutture di questo organo possono influenzare sistema circolatorio e seni epatici, con conseguente ristagno del sangue venoso nei vasi e interruzione del deflusso della bile.

I cambiamenti infiammatori (epatite) derivano dall'infezione di un bambino con virus, batteri o vermi. Allo stesso tempo, le cellule del fegato aumentano di dimensioni e attorno ad esse si accumulano i leucociti. Vale la pena notare che nei bambini l'ingrossamento del fegato è causato non solo da microrganismi che colpiscono direttamente il tessuto, ma anche dall'effetto tossico sull'intero corpo. Ad esempio, questo sintomo è caratteristico della toxoplasmosi o della rosolia.

Congenito carenza di enzimi e i disordini metabolici nei bambini spesso diventano la causa di questo problema. Tra questi ci sono:

In questo caso l'ingrossamento del fegato non è necessariamente un segno patologico e spesso è asintomatico.

L'infiltrazione del tessuto epatico e l'aumento del suo volume portano anche a:

• linfomi e leucemie caratteristici di infanzia;
• malattia emolitica dei neonati associata alla distruzione dei globuli rossi;
• epatite granulomatosa.

Poiché i bambini, e soprattutto i neonati, non possono lamentarsi, è abbastanza difficile sospettare un ingrossamento del fegato senza una visita medica. I genitori dovrebbero prestare attenzione ai seguenti sintomi:

• diminuzione dell'appetito;
• tinta gialla della pelle e delle mucose;
• cambiamento nel colore e nel carattere delle feci;
• notevole rigonfiamento della parete addominale anteriore nell'ipocondrio destro;
• aumento della fatica o del pianto;
• la comparsa di vene varicose.

Se compaiono questi segni, dovresti mostrare il bambino a un pediatra o un gastroenterologo.

Se necessario, vengono eseguite un'ulteriore TC o MRI, nonché una biopsia epatica. Questi metodi consentono di determinare con maggiore precisione i cambiamenti strutturali che si sono verificati nell'organo e di scoprirne la causa.

Per identificare le mutazioni ereditarie, comprese quelle che portano alle malattie da accumulo, vengono eseguite il cariotipo e la ricerca genetica.

Una cosa è che per le anomalie congenite dello sviluppo, ad esempio l'atresia biliare, solo l'intervento chirurgico può portare a una diminuzione delle dimensioni del fegato.

Alla dieta per l'ingrossamento del fegato nei bambini viene data grande importanza, poiché spesso il corpo immaturo non è in grado di digerire i prodotti forniti con il cibo. A questo proposito, le sostanze tossiche si accumulano nelle cellule del fegato e causano alterazioni infiammatorie e infiltrative. È inoltre necessario escludere tutti i prodotti che hanno un effetto tossico sugli epatociti.

Il trattamento tradizionale prevede l'uso di prodotti delle api ed erbe aromatiche. Ad esempio, se un bambino è preoccupato per il dolore, puoi dargli un infuso di petali di rosa canina mescolati con miele in proporzioni uguali.

Le conseguenze dell'ingrossamento del fegato dipendono dalla causa primaria. Se si tratta di un aumento fisiologico o legato all'età, passa senza lasciare traccia. Nel caso di un'infezione virale o di anomalie congenite, la prognosi è determinata dall'efficacia del trattamento.

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Fegato ingrossato in un bambino

Un fegato ingrossato non è una malattia indipendente, ma agisce solo come sintomo di avvertimento di problemi nel corpo. Le cause di un ingrossamento del fegato in un bambino sono molto numerose.

1. Processi e malattie infiammatorie. accompagnato da loro. Questi includono: rosolia, herpes, toxoplasmosi, intossicazione epatica, infezioni congenite, toxocariasi, ostruzione delle vie biliari, schistosomiasi, epatite A, B, C, ascesso epatico.

2. Disturbi nel deflusso della bile e del sangue. Possono essere causati da insufficienza cardiaca, esposizione al cloruro di vinile, cirrosi epatica, metaplasia mieloide, trombosi della vena porta o splenica e atresia del dotto biliare.

3. Disturbi metabolici. I disturbi possono essere causati dalla malattia di Gaucher, dalla glicogenosi, dalla malattia di Wilson, dalla malattia di Niemann-Pick, dalla porfiria e dall'amiloidosi.

4. Lesione infiltrativa. Si verifica a causa di metastasi, epatoma, malattia emolitica del neonato, linfoma e leucemia.

5. Aumento delle cellule di Kupffer del fegato. L'aumento è dovuto alla sepsi, all'ipervitaminosi A e all'epatite granulomatosa.

6. Danno epatico primario. Si verifica a causa di teleangectasie emorragiche ereditarie, malattia multicistica, cirrosi biliare primitiva e fibrosi epatica congenita.

Inoltre, le dimensioni del fegato di un bambino possono aumentare temporaneamente a causa di una cattiva alimentazione o di vaccinazioni.

Un medico può valutare le dimensioni del fegato durante la palpazione o la percussione. Inoltre, viene spesso eseguita un'ecografia del fegato. Utilizzando gli ultrasuoni, la dimensione del fegato viene determinata nel modo più accurato possibile.

Nei bambini la cui età non ha superato i 7 anni, il fegato potrebbe essere ingrossato senza alcuna ragione. Con l'età, le sue dimensioni diventano normali. I genitori dovrebbero prestare attenzione ai seguenti sintomi osservati in un bambino:

Cambiamenti nel bordo inferiore del fegato;
-nausea;
- pigmentazione della pelle;
- dolore e pesantezza sotto la costola destra;
-dolore alla palpazione;
-rapida affaticabilità;
-vomito;
- ingiallimento della pelle e delle mucose;
- Vene varicose sul corpo.

Se si osservano almeno alcuni dei sintomi elencati, il bambino deve essere mostrato a un medico.

Un fegato leggermente ingrossato in un bambino può essere dovuto all'ittero del neonato. L'ittero si verifica a causa di un aumento della bilirubina nel sangue di un neonato. Un ingrossamento del fegato in un neonato a causa di ittero può essere dovuto alla morte massiccia di globuli rossi o al funzionamento insufficiente del fegato del bambino. L'ittero neonatale di solito scompare completamente entro 10-14 giorni. Questa condizione non richiede un trattamento speciale.

Molto spesso, i figli di madri che hanno sofferto di tossicosi o diabete durante la gravidanza soffrono di ittero neonatale. Inoltre, le cause possono essere l'asfissia del bambino, l'intossicazione da farmaci, le malattie della tiroide, le lesioni alla nascita e l'ipossia.

Le ragioni che causano l'ingrossamento del fegato in un bambino sono piuttosto numerose. Questi includono:

Lesione primitiva (fibrosi, cisti multiple, cirrosi biliare, teleangectasie emorragiche).

Processo infiammatorio (provocatori - infezioni congenite (rosolia, toxoplasmosi, herpes, citomegalovirus), epatite A, B, C, epatite tossica e indotta da farmaci, ascessi epatici amebici o microbici, ostruzione (blocco) dei dotti biliari).

Ostruzione del flusso sanguigno e biliare (la causa principale è cirrosi, atresia (assenza) dei dotti biliari, trombosi della vena porta, insufficienza cardiovascolare, malattia di Wilson-Konovalov).

Patologia metabolica (malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, glicogenosi, mucopolisaccaridosi, amiloidosi, ecc.).

Infiltrazione, cioè comparsa di componenti atipici nelle cellule (nella malattia emolitica del neonato, nella leucemia, nel linfoma, nell'emocromatosi, nell'emopoiesi di tipo extramidollare).

Iperplasia delle cellule stellate di Kupffer (la causa principale è la sepsi, l'eccesso di vitamina A, l'epatite granulomatosa).

Una situazione in cui il fegato di un bambino è ingrossato può verificarsi anche con l'enfisema polmonare. L'espansione dei loro confini porta ad una sorta di “spinta fuori” dell'organo. Questo è chiaramente visibile su una semplice radiografia. Tuttavia, non si verificano cambiamenti nell'organo stesso, quindi tale epatomegalia è chiamata falsa. Esiste anche il concetto di epatomegalia moderata. Con le malattie epatiche infettive, devi far fronte a un carico maggiore, che porta ad un aumento che scompare man mano che il processo si attenua. Questa reazione del corpo non è pericolosa per la vita, ma richiede l'osservazione e un trattamento adeguato obbligatorio della patologia sottostante.

Allo stesso tempo, è accompagnato da una serie di segni:

Giallo della pelle e delle mucose;

Aumento della letargia, del pianto, del rifiuto di nutrirsi;

Ingrandimento e rigonfiamento dell'addome;

La comparsa di una "rete" vascolare sull'addome;

Scolorimento delle feci.

Tutti questi sintomi sono allarmanti e richiedono la consultazione immediata con un medico. Le problematiche legate all'epatomegalia vengono trattate da un pediatra, uno specialista in malattie infettive, un gastroenterologo e un epatologo. Per capire perché il fegato di un bambino è ingrossato, saranno necessari una visita medica, l'anamnesi (cioè informazioni che possono indicare direttamente o indirettamente la fonte della malattia) e vari metodi di ricerca strumentale e di laboratorio. Questi includono la determinazione dei marcatori dell'epatite virale, dei parametri biochimici del sangue, della radiografia, dell'elettrocardiografia e dell'ecocardiografia. Il metodo diagnostico non invasivo più affidabile è l'esame ecografico del fegato. Gli ultrasuoni aiutano a determinare con precisione le sue dimensioni e i cambiamenti nella struttura. In casi controversi, se necessaria, è indicata una biopsia. Per le malattie ereditarie è necessaria la consulenza medico-genetica. Il campo di ricerca può essere ampliato a seconda dei fattori ricercati.

Il trattamento, sia medicinale che chirurgico, dell'epatomegalia dipende dalla malattia di base che ha portato alla sua comparsa.

Innanzitutto è necessario eliminare la causa, cioè la malattia concomitante. La dieta è importante. Devi capire che il bambino riceve i nutrienti da una madre che allatta, quindi la varietà del cibo è limitata principalmente a lei. Sono esclusi cibi piccanti, salati, in scatola e bevande gassate, alcolici. Dovresti mangiare carne al vapore, pesce magro, verdura e frutta. L'intervento chirurgico è necessario per correggere malformazioni congenite (atresia biliare).

Hai visto i neonati in TV più di una volta. Sono tutti così rosa e lisci e quando hanno scartato il tuo bambino, si è rivelato completamente diverso. Forse il tuo bambino è cremisi e squamoso, o forse la sua pelle e i suoi occhi sono gialli. I genitori, quando sentono la diagnosi di “ittero” del loro bambino, naturalmente si spaventano immediatamente. Cominciano a innervosirsi e a preoccuparsi delle possibili conseguenze per il bambino. UN operatori sanitari sono spesso troppo occupati o non sufficientemente competenti per spiegare dettagliatamente ai genitori la malattia del loro bambino. In questo articolo cercherò di parlare dell'ittero nel modo più dettagliato e chiaro possibile. L'ittero nei neonati può essere fisiologico, cioè normale? E cosa succede se il neonato ha la pelle e la sclera degli occhi itteriche (di colore giallo)? Per prima cosa bevi 30 gocce di valeriana e calmati. Ti sei calmato? Esattamente? Bene, allora, scopriamolo.

L'ITTERO NEI NEONATI può essere fisiologico o patologico. L'ittero fisiologico scompare senza lasciare traccia in un breve periodo di tempo. L’ittero neonatale patologico è causato da condizioni mediche e spesso richiede un attento monitoraggio medico. Le condizioni in cui i neonati presentano colorazione itterica della pelle, del bianco degli occhi e delle mucose visibili sono attualmente più di 50. Ma, ripeto, questo non significa che vostro figlio avrà necessariamente questa condizione. Eppure ora quasi tutti i tipi di ittero nei bambini vengono trattati con successo.

Eppure l'ittero più comune nei bambini appena nati è fisiologico. Si verifica in circa il 60-70% dei bambini e compare 3-4 giorni dopo la nascita. Il basso peso alla nascita e i bambini prematuri soffrono più spesso, anche se non sempre. Questa condizione non è una malattia e scompare nel tempo. È associato all'immaturità di alcuni sistemi del corpo del bambino responsabili del metabolismo di una sostanza speciale: la bilirubina.
Per rilasciare ossigeno dal sangue materno, il bambino nel suo grembo necessita di un elevato livello di globuli rossi (eritrociti). La bilirubina si forma dalla distruzione degli eritrociti, globuli rossi che contengono emoglobina e forniscono ossigeno a organi e tessuti. Prima della nascita, finché il bambino non respira da solo, l'ossigeno nel suo corpo viene trasportato dai globuli rossi con una speciale emoglobina (fetale). Subito dopo la nascita, dopo il primo respiro, il bambino smette di aver bisogno dell'ossigeno dalla madre; ora lo riceverà dall'aria. Il corpo del bambino non ha più bisogno dell'emoglobina fetale e inizia ad abbassare il livello dei globuli rossi. Cosa fare con i globuli rossi in più? I globuli rossi vengono distrutti (uno dei sottoprodotti della distruzione dei globuli rossi è la bilirubina, che è gialla o arancione) e vengono escreti dal corpo con meconio (feci neonate), che è di colore nero e ha un aspetto oleoso. consistenza e una parte viene escreta nelle urine.

Il fegato di un neonato è ancora molto debole, non è in grado di elaborare rapidamente tutta questa bilirubina. Questa bilirubina è chiamata indiretta o libera. È insolubile, quindi non può essere escreto nelle urine. Il fegato ha il compito di convertirlo in una forma solubile e di espellerlo con la bile. Anche i bambini sani subito dopo la nascita spesso mancano di una proteina speciale che garantisce il trasferimento della bilirubina alle cellule del fegato, dove, dopo una serie di reazioni biochimiche, si combina con sostanze che la rendono solubile. Ciò è necessario affinché la bilirubina non abbia un effetto tossico e venga escreta in modo sicuro dal corpo. Diversi sistemi enzimatici assicurano questa trasformazione contemporaneamente. In molti neonati questi sistemi completano la loro maturazione e iniziano a funzionare pienamente solo pochi giorni dopo la nascita.

Di conseguenza, viene trasportato dal sangue in tutto il corpo, si accumula nella pelle e le conferisce una caratteristica tinta gialla. Questo è il motivo per cui l'ittero è particolarmente comune tra i bambini prematuri con corpi indeboliti.
I livelli di bilirubina sono misurati in micromoli per litro di sangue e in media sono intorno a 100 µmol/L per i neonati il ​​terzo giorno. Il livello critico per i neonati prematuri è di 170 µmol/l; per i neonati a termine questo livello è solitamente più elevato. Dopo una, massimo due settimane, il livello ritorna normale e l'ittero scompare. Nella maggior parte dei casi non è necessario alcun trattamento.

Il funzionamento del sistema di secrezione della bilirubina migliora gradualmente. Di solito, dopo 1-2 settimane, la colorazione itterica della pelle scompare senza causare alcun danno al bambino. Ora è chiaro il motivo per cui l’ittero neonatale nei bambini prematuri è più comune, più pronunciato e dura più a lungo rispetto ai bambini nati a termine. E la gravità dell'aumento del livello di bilirubina nel sangue nei neonati prematuri non dipende dal peso corporeo alla nascita, ma dal grado di maturità del feto e dai problemi della madre durante la gravidanza. Più spesso, i bambini con gravidanze multiple, i neonati che hanno subito lesioni alla nascita e i bambini nati da madri con diabete mellito diventano gialli.

Con ittero fisiologico stato generale I bambini, di regola, non sono colpiti. Solo se è molto pronunciato, i bambini diventano sonnolenti, succhiano pigramente e talvolta vomitano. La gravità dell'ittero non si giudica dalle manifestazioni esterne; l'intensità del colore della pelle non sempre corrisponde al livello della bilirubina, ma al livello bilirubina diretta nel sangue. Raggiunge il suo massimo il 3° giorno di vita del bambino. Il corpo del bambino “combatte” la bilirubina in eccesso legandola all’albumina, una proteina del sangue, prevenendone così l’effetto tossico. Ma questo non sempre accade.

Con un aumento molto forte dei livelli di bilirubina, l'albumina non può “bloccarla” completamente e penetra nel sistema nervoso. Ciò può avere un effetto tossico, principalmente sugli organi vitali centri nervosi, cervello. Questa condizione è chiamata “kernittero” o “encefalopatia da bilirubina”. Sintomi: grave sonnolenza, convulsioni, diminuzione del riflesso di suzione. Le manifestazioni tardive comprendono sordità, paralisi e ritardo mentale.

Quindi riassumo brevemente quanto sopra (altrimenti ho scritto molto e non è del tutto chiaro).

Compare 24-36 ore dopo la nascita (e non nasce giallo fin dall'inizio, sia chiaro);
- aumenta durante i primi 3-4 giorni di vita, cioè mentre si è in maternità. E non quando sei già a casa;
- scompare nella seconda o terza settimana di vita, tutto ciò che dura più a lungo è motivo di riflettere sulla fisiologia di questa condizione e di donare almeno sangue per controllare il livello di bilirubina;
- la pelle ha una tonalità arancione e non giallo limone o olivastra (questi sono tipi patologici), sebbene la percezione del colore di ognuno sia diversa. È meglio farlo valutare da un medico; quando vengono ammessi in un'università di medicina, vengono testati per la visione dei colori.
- le condizioni generali del bambino sono soddisfacenti, non è letargico, non dorme costantemente, succhia bene,
- le dimensioni del fegato e della milza non sono ingrandite, sicuramente non puoi misurarle da solo, ma fidati del medico, penso che possa gestirlo.
- il solito colore delle feci e delle urine, le feci dei neonati sono color senape (vedi dettagli in un articolo separato) e l'urina è quasi trasparente. Non dovrebbero esserci feci o urine scure o scolorite.
- concentrazione di bilirubina nel sangue del cordone ombelicale (momento della nascita) – inferiore a 51 µmol,

- l'aumento orario della bilirubina nel primo giorno di vita è inferiore a 5,1 µmol/l/ora,
- la concentrazione massima di bilirubina totale nei giorni 3-4 nel sangue periferico o venoso non è superiore a 256 µmol/l nei neonati a termine, non superiore a 171 µmol/l nei neonati prematuri
- La bilirubina totale nel sangue aumenta a causa della frazione indiretta
- la quota relativa della frazione diretta è inferiore al 10%
- valori normali emoglobina, globuli rossi e reticolociti negli esami del sangue clinici

Guarderanno tutto questo nell'ospedale di maternità e penso che ti diranno se qualcosa non va.

Cosa fare, chiedi? Rispondo. In precedenza, in caso di aumento dei livelli di bilirubina libera, l'infusione endovenosa di soluzioni di glucosio, acido ascorbico, fenobarbital, agenti coleretici per accelerarne la rimozione. Ora sempre più specialisti e cliniche in tutto il mondo si rifiutano di usare farmaci per curare l'ittero fisiologico nei neonati. Inoltre, l'uso di alcuni mezzi si è rivelato inefficace.

Oggi, il metodo più efficace e comprovato per ridurre la tossicità della bilirubina nell'ittero fisiologico è la fototerapia (terapia della luce). La pelle del bambino viene illuminata con un'installazione speciale (in media 96 ore per ciclo). Quando esposta alla luce, la bilirubina viene convertita in derivati ​​non tossici, il principale dei quali è chiamato lumirubina. Ha una diversa via di eliminazione e dopo 12 ore lascia il corpo nelle feci e nelle urine.

Un effetto collaterale della fototerapia può includere desquamazione della pelle e frequenti feci molli e alcuni bambini possono avvertire sonnolenza.

Dopo l'interruzione del trattamento, tutti i fenomeni scompaiono senza lasciare traccia. E dopo la dimissione dall'ospedale di maternità, vale la pena esporre il bambino alla luce solare indiretta il più spesso possibile durante il giorno.

La migliore prevenzione e trattamento dell'ittero fisiologico è precoce e poppate frequenti. Perché i bambini con livelli elevati di bilirubina potrebbero farlo aumento della sonnolenza, devono essere svegliati per l'alimentazione. Il colostro, o “latte precoce” dei primi giorni, agisce come lassativo e aiuta il meconio (feci originarie) a passare più velocemente. Insieme ad essa viene escreta anche la bilirubina, che viene convertita nel fegato. Se il meconio non passa rapidamente, la bilirubina dall’intestino può rientrare nel flusso sanguigno, aumentando così il livello di ittero.

Anche con l'ittero molto raro causato dal latte materno, non è consigliabile rinunciare all'allattamento al seno. Questo tipo di ittero nei neonati si distingue per la sua comparsa tardiva (dopo la 1a settimana di vita del bambino). Questa condizione è associata al contenuto di sostanze nel latte materno che riducono l'attività degli enzimi che assicurano la "conversione" della bilirubina indiretta in bilirubina diretta solubile.

Bene, tutto questo è chiaro, ma cosa succederebbe se questo non fosse un ittero fisiologico, chiedi? Come distinguere? Leggiamo.
L'ittero patologico compare più spesso durante i primi giorni dopo la nascita. Spesso il fegato e la milza si ingrossano, le feci possono cambiare colore e l’urina diventa di colore scuro; a volte compaiono spontaneamente lividi ed emorragie puntiformi sulla pelle del neonato. Un esame del sangue mostra segni di una maggiore degradazione dei globuli rossi (emolisi) e di anemia.

Ripeto, si prega di ricordare eventuali deviazioni da “ corso normale» ittero fisiologico (comparsa precoce (fino a 24 ore) o aumento successivo (dopo 3-4 giorni), persistenza a lungo termine (più di 3 settimane), decorso ondulato), presenza di pallore della pelle o di una colorazione verdastra colorazione, deterioramento delle condizioni generali del bambino sullo sfondo aumento progressivo di ittero, urine scure o feci scolorite, aumento della concentrazione di bilirubina totale nel sangue superiore a 256 µmol/l a termine e superiore a 171 µmol /l nel pretermine), un relativo aumento della frazione diretta della bilirubina deve essere considerato segno di patologia. E questo significa che devi correre dal dottore. Per l'ittero patologico, il trattamento viene effettuato da specialisti. Dipende interamente dalla causa di questa condizione.

Soffermiamoci più in dettaglio sui principali tipi di ittero patologico.

Se la madre e il neonato sono incompatibili per gruppo sanguigno e/o fattore Rh, si verifica una distruzione massiccia (emolisi) dei globuli rossi. L'ittero grave si verifica spesso se la madre ha il gruppo sanguigno I e il bambino ha II o (meno spesso III). Si ritiene che con ogni gravidanza successiva aumenti il ​​rischio di tali complicazioni. È per questo motivo che è particolarmente pericoloso abortire per le donne con un fattore Rh negativo.

Ecco i criteri principali con cui viene identificato questo tipo di ittero:

L'ittero compare nelle prime 24 ore dopo la nascita (di solito nelle prime 12 ore);
- aumenta durante i primi 3-5 giorni;
- inizia a svanire dalla fine della prima - inizio della seconda settimana di vita;
- la pelle in caso di conflitto AB0 è solitamente di colore giallo brillante, in caso di conflitto Rh può avere una tinta limone (ittero su tono pallido dovuto all'anemia del bambino);
- le condizioni generali del bambino dipendono dalla gravità dell'emolisi e dal grado di iperbilirubinemia (da soddisfacente a grave);
- nelle prime ore e giorni di vita, di regola, si osserva un aumento delle dimensioni del fegato e della milza;
- di solito - colorazione normale delle feci e delle urine; sullo sfondo della fototerapia, può verificarsi una colorazione verde delle feci e uno scurimento a breve termine delle urine;
- la concentrazione di bilirubina nel sangue del cordone ombelicale (al momento della nascita) - nelle forme lievi di conflitto immunologico dovuto al fattore Rh e in tutti i casi di incompatibilità ABO non è superiore a 51 µmol/l, nelle forme gravi di conflitto immunologico dovute a Fattore Rh e fattori rari - significativamente superiore a 51 µmol/ l.
- la concentrazione di emoglobina nel sangue cordonale nei casi lievi è al limite inferiore della norma, nei casi gravi è significativamente ridotta.
- L'aumento orario della bilirubina nel primo giorno di vita è superiore a 5,1 µmol/l/ora, nei casi gravi – superiore a 8,5 µmol/l/ora.
- la concentrazione massima di bilirubina totale nei giorni 3-4 nel sangue periferico o venoso è superiore a 256 µmol/l nei neonati a termine, superiore a 171 µmol/l nei neonati prematuri.
- La bilirubina totale nel sangue aumenta principalmente a causa della frazione indiretta.
- la quota relativa della frazione diretta è inferiore al 20%.
- diminuzione del livello di emoglobina, del numero di globuli rossi e aumento del numero di reticolociti negli esami clinici del sangue durante 1 settimana di vita.

La distruzione dei globuli rossi può anche essere causata da vari disturbi geneticamente determinati, come la microsferocitosi (anemia di Minkowski-Choffard), disturbi nella struttura dell'emoglobina (ad esempio nell'anemia falciforme), cambiamenti nella forma e nella struttura dei globuli rossi globulo rosso stesso, ecc. Nel trattamento di condizioni accompagnate dalla distruzione dei globuli rossi, spesso usato scambiare trasfusioni sangue per “lavare via” la bilirubina e gli anticorpi che causano l’emolisi.

Sono caratterizzati da:

Apparire non prima di 24 ore dopo la nascita,
- continuano ad aumentare dopo 4 giorni di vita,
- non svaniscono fino alla fine delle 3 settimane di vita,
- la pelle ha una tonalità arancione,
- le condizioni generali del bambino sono generalmente soddisfacenti,
- nessun aumento delle dimensioni del fegato e della milza,
- colore normale delle feci e delle urine,
- la concentrazione di bilirubina nel sangue cordonale è inferiore a 51 µmol,
- la concentrazione di emoglobina nel sangue cordonale è normale,
- l'aumento orario della bilirubina nel primo giorno di vita è inferiore a 6,8 µmol/l/ora,
- la concentrazione massima di bilirubina totale nei giorni 3-4 nel sangue periferico o venoso è superiore a 256 µmol/l nei neonati a termine, superiore a 171 µmol/l nei neonati prematuri,
- la bilirubina totale nel sangue aumenta a causa della frazione indiretta,
- la quota relativa della frazione diretta è inferiore al 10%,
- valori normali di emoglobina, globuli rossi e reticolociti negli esami del sangue clinici.

Un ampio gruppo è costituito dall'ittero, che si verifica a seguito di danni al fegato causati da virus, batteri e protozoi. È chiaro che in questi casi è impossibile fare a meno del trattamento del processo infettivo. Sfortunatamente, attualmente non esistono trattamenti efficaci per tutte le infezioni congenite. Ciò sottolinea ancora una volta la necessità di un'attenta preparazione alla gravidanza, soprattutto in presenza di malattie infettive, per ridurre il rischio di trasmettere l'infezione al bambino.

Tale ittero è caratterizzato da:

Comparsa precoce di ittero e carattere ondulato,
- ingrossamento del fegato e della milza,
- comparsa precoce della sindrome emorragica (cioè sanguinamento),
- natura incoerente dell'acolia (cioè perdita di colore) delle feci,
- urina giallo scuro,
- sindrome da colestasi biochimica (ristagno della bile, caratterizzata da prurito),
- marcato aumento di ALT, AST (enzimi speciali nel sangue che caratterizzano la funzionalità epatica),
- violazione della funzione sintetica del fegato (diminuzione delle concentrazioni di albumina, fibrinogeno),
- visualizzazione della cistifellea mediante ecografia.

Il cosiddetto ittero meccanico si verifica a causa di una violazione del deflusso della bile a causa di una cisti del dotto biliare, del pancreas anulare o dell'atresia (sottosviluppo) dei dotti biliari. In questo caso è necessario l'intervento chirurgico. Con la stenosi pilorica e l'ostruzione intestinale, la ragione dell'aumento del livello di bilirubina nel sangue è il suo riassorbimento dall'intestino. Anche i chirurghi possono aiutare in tali situazioni.

Sono caratterizzati da:

Ittero scolorimento della pelle con una tinta verdastra (colore olivastro),
- ingrossamento e ispessimento del fegato, meno spesso – della milza,
- urine scure, feci scolorite,
- alti livelli di bilirubina diretta, GGT, colesterolo e altri marcatori di colestasi,
- aumento ritardato e moderato di ALT, AST,
- Assenza di disturbi nella funzione sintetica del fegato (livelli sierici normali di albumina, fibrinogeno, PTI superiori all'80%).

è abbastanza comune una malattia ereditaria, molto simile all'ittero fisiologico dei neonati. La ragione del fallimento del metabolismo della bilirubina in questo caso è una violazione del suo legame dovuta all'inferiorità ereditaria dei sistemi enzimatici epatici. Questa condizione di solito richiede un trattamento ed è monitorata dai gastroenterologi.

Gli squilibri ormonali causano anche ittero nei neonati. Ciò accade, ad esempio, con l'ipotiroidismo: una diminuzione attività funzionale ghiandola tiroidea. Questa forma di ittero è combinata con altri segni di produzione insufficiente di ormoni tiroidei: grandi dimensioni dell'addome, pelle secca, bassa temperatura corporea, un pianto speciale e rauco, stitichezza, gonfiore del viso, palpebre, processi di ossificazione ritardati, ecc. Si verifica ittero. con ipotiroidismo a 2-3 giorni di vita dura fino a 3-12 settimane e talvolta fino a 4-5 mesi. Il trattamento viene effettuato sotto la supervisione di un endocrinologo che utilizza farmaci: ormoni tiroidei.

Più condizione grave che richiedono assistenza immediata sono l'encefalopatia da bilirubina e l'ittero nucleare.

Un progressivo aumento della concentrazione di bilirubina non coniugata nel sangue in alcuni casi è accompagnato dalla sua penetrazione attraverso la barriera emato-encefalica e dall'accumulo nei neuroni del cervello. In questo caso, i nuclei sottocorticali del cervello acquisiscono un caratteristico colore giallo, a causa dell'accumulo di bilirubina in essi - "kernicterus".

1a fase. Prevalenza dei segni di intossicazione da bilirubina: soppressione dell'attività riflessa incondizionata - apatia, letargia, sonnolenza, scarsa suzione, forse un grido monotono, rigurgito, vomito, "occhi vaganti".

Fase 2. La comparsa dei classici segni del kernicterus: spasticità, rigidità muscoli occipitali, posizione forzata del corpo con opistotono (flessioni ad arco), arti “rigidi”, mani serrate. Eccitazione periodica e acuto grido cerebrale, rigonfiamento della grande fontanella, contrazione dei muscoli facciali, tremore su larga scala delle mani, scomparsa della reazione visibile al suono, riflesso di suzione, nistagmo, apnea, bradicardia, letargia, convulsioni. Questa fase dura da alcuni giorni a diverse settimane. Il danno al sistema nervoso centrale è irreversibile.

Fase 3. La fase del falso benessere e della scomparsa totale o parziale della spasticità (2-3 mesi di vita).

Fase 4. Il periodo di formazione del quadro clinico delle complicanze neurologiche (di solito 3-5 mesi di vita): paralisi cerebrale, paralisi, paresi, sordità, ritardo sviluppo mentale eccetera.

Guidare le tattiche.

I bambini necessitano di un allattamento al seno precoce (fin dalla prima ora di vita) e regolare.
Se ci sono segni clinici di una forma grave di malattia emolitica al momento della nascita di un bambino in una donna con Sangue Rh negativo(pallore pronunciato della pelle, colorazione itterica della pelle dell'addome e del cordone ombelicale, gonfiore dei tessuti molli, aumento delle dimensioni del fegato e della milza), è necessario un intervento urgente di trasfusione (trasfusione sostitutiva di sangue) indicato senza attendere i dati di laboratorio (In questo caso viene utilizzata la tecnica della exsanguinotrasfusione parziale, in cui si sostituiscono 45-90 ml/kg di sangue infantile con un volume simile di globuli rossi del donatore del gruppo 0 (1) Rh negativo).

Senza essere uno specialista, è impossibile comprendere tutte le complessità della diagnosi di un gruppo così ampio di malattie come l'ittero nei neonati (ittero). È importante capire che la persistenza a lungo termine della decolorazione itterica della pelle in un bambino piccolo richiede un esame obbligatorio. Deve certamente consistere in un esame del sangue generale, determinazione del livello della bilirubina totale e delle sue frazioni nel siero del sangue, indicatori della funzionalità epatica, test dell'emolisi (test di Coombs), esame ecografico degli organi addominali, se necessario, e consultazione con un chirurgo o altro specialista per chiarire la diagnosi e il trattamento tempestivo.

E in conclusione, te lo ricordo ancora.

Se l'ittero è piccolo e appare il terzo giorno, di solito il bambino non viene toccato per un mese. Quindi, se il problema non scompare, iniziano a capire cosa c’è che non va.

E potrebbe essere:

1. l'opzione più comune. Ci sono ancora molti estrogeni nel sangue del bambino; ​​essi inibiscono l’attività enzimatica, quindi la bilirubina si lega lentamente. Va via da solo. Alcuni sono più veloci, altri sono più lenti.

2. I dotti biliari non consentono il passaggio di una quantità sufficiente di bile. Forse solo stretto, poi man mano che il bambino cresce, il problema scompare. Forse la bile è troppo viscosa. Abbiamo bisogno di farmaci coleretici.

3. non viene prodotta una quantità sufficiente di bile. Non abbastanza enzimi. Prendono farmaci coleretici e pancreatina. A poco a poco tutto passa.

4. l'antigene entra costantemente nel sangue del bambino (a volte con il latte materno). Molto raramente. Quindi - solo una miscela. Ma questo è molto raro.

5. esiste la possibilità che il fegato immaturo del bambino non abbia reagito bene al vaccino contro l’epatite.

6. esiste la possibilità di epatite congenita.

Ripeto, gli specialisti dovrebbero capire tutto questo.

Queste informazioni sono destinate agli operatori sanitari e farmaceutici. I pazienti non devono utilizzare queste informazioni come consigli o raccomandazioni mediche.

Malattie del fegato nei bambini

La prevalenza stimata della malattia epatica neonatale è di 1 su 2.500 nati vivi.

Il riconoscimento precoce è particolarmente importante nei neonati e nei bambini, poiché il ritardo nella diagnosi può avere un impatto negativo sulla prognosi.

È chiaramente riconosciuto che se l'atresia biliare viene diagnosticata dopo i 2 mesi di età, il tasso di successo della correzione chirurgica (epatoportoenterostomia) è drasticamente ridotto.

Inoltre, man mano che la disfunzione epatica progredisce, il riconoscimento precoce consente un supporto nutrizionale più efficace per il paziente e potenzialmente rallenta il declino della funzionalità epatica. Il risultato potrebbe essere una crescita migliore e minori effetti collaterali.

Ciò è significativo perché il trapianto di fegato ortotopico ha solitamente più successo nei neonati che pesano più di 10 kg al momento dell'intervento (il trapianto di fegato è una realtà per il paziente pediatrico con grave malattia epatica).

Purtroppo, riconoscimento tempestivo malattia grave il fegato in un paziente pediatrico rimane un problema serio. Un fattore che contribuisce è che la malattia epatica in un paziente pediatrico ha un numero limitato di manifestazioni.

Di conseguenza, disturbi diversi spesso hanno manifestazioni iniziali praticamente identiche.

Ad esempio, i neonati con danni al fegato presentano quasi sempre ittero. Sfortunatamente, la differenza tra “iperbilirubinemia fisiologica” e iperbilirubinemia indicante un grave danno epatico viene spesso sottovalutata. I dati provenienti dal Regno Unito documentano una serie di fattori che contribuiscono all’invio tardivo di bambini con malattia epatica (Tabella 1).

Tabella 1
Motivi del ritardo nell'invio a uno specialista per bambini con malattie epatiche

• Mancanza di follow-up dell'ittero neonatale (inclusa l'incapacità di frazionare la bilirubina sierica)
• Indagini inadeguate sulla malattia emorragica/coagulopatia
• Diagnosi errata di colestasi (bilirubinemia coniugata) come ittero causato dal latte materno (bilirubinemia non coniugata)
• Falsa confidenza causata dalla diminuzione delle concentrazioni di bilirubina o dalla presenza di feci pigmentate

EZIOLOGIA

Le cause della malattia epatica nei pazienti pediatrici variano a seconda dell'età (Tabella 2).

Tavolo 2.
Le cause più comuni di malattia epatica nei bambini di diverse età

NEONATI E INFANTI

Disturbi colestatici

• - Atresia biliare
• - Cisti del dotto biliare comune
• - Insufficienza delle vie biliari intraepatiche (es. sindrome di Allagile)
• - Sindromi da colestasi intraepatica familiare progressiva (malattia e sindrome di Byler)
• - Colestasi intraepatica ricorrente benigna (malattia e sindrome di Caroli)
• - Ispessimento della bile (malattia emolitica S/P)
• - Colelitiasi

  Epatite neonatale idiopatica e malattie che la mimano

• - Fibrosi cistica
• - Deficit di alfa-1 antitripsina
• - Ipopituitarismo/ipotiroidismo
• - Malattia da accumulo di ferro nel neonato

  Epatite virale e altre malattie infettive del neonato

• - Citomegalovirus
• - Herpes simplex/virus dell'herpes umano 6/
• - Virus Epstein-Barra
• - Parvovirus B19
• -Rosolia
• - Reovrus - tipo 3
• - Adenovirus
• - Enterovirus
• - Sifilide
• - Tubercolosi
• - Toxoplasmosi

  Malattia metabolica

• - Disfunzione perossistica (sindrome di Zellweger)
• - Disturbi del metabolismo degli acidi biliari
• - Disturbi del ciclo dell'urea (deficit di arginasi)
• - Disturbi del metabolismo degli aminoacidi (tirosinemia)
• - Disturbi del metabolismo dei lipidi (Niemann-Pick tipo C/Gaucher/Wolman)
• - Disturbi del metabolismo dei carboidrati (galattosemia, fruttosemia, glicogenosi tipo IV)

  Danno tossico/farmacologico (ad esempio paracetamolo (paracetamolo), nutrizione parenterale totale, ipervitaminosi A)

  Tumori (intra ed extraepatici)

  Atresia biliare ed epatite neonatale idiopatica osservato solo alla nascita o subito dopo. Al contrario, l’intossicazione da alcol o paracetamolo e la malattia di Wilms sono tipiche nei bambini più grandi, soprattutto negli adolescenti.

  Inoltre, sebbene l’“epatite neonatale” possa essere causata da virus, non è la stessa entità dell’epatite virale osservata nei bambini più grandi e negli adolescenti.

  Sebbene l'elenco delle varie cause che portano a malattie del fegato nei bambini sia estremamente lungo, circa 10 malattie rappresentano circa il 95% di tutti i casi di colestasi osservati e di queste l'atresia biliare e l'epatite neonatale sono responsabili per oltre il 60%.

  In genere, il medico sospetta innanzitutto una malattia epatica in un neonato che si presenta con segni classici come ittero persistente, epatomegalia, coagulopatia o perdita di peso.
  In altri casi, si tratta della scoperta accidentale di anomalie durante l'esame del siero.
  Ittero, confusione e coma si verificano nei bambini più grandi e negli adolescenti con epatite acuta o dopo l'esposizione alla tossina. Il prurito osservato nei bambini più grandi può essere considerato irritabilità nei neonati.

  STORIA E SEGNI DI MALATTIA DEL FEGATO

  Neonato

  Sebbene il bambino possa aver già avuto ittero alla nascita (iperbilirubinemia fisiologica) o sia allattato al seno, è importante non attribuire l'ittero in un bambino di età superiore a 14 giorni a una di queste cause.

  L'ittero in qualsiasi bambino di età superiore alle 2 settimane dovrebbe far sorgere il sospetto di una malattia epatica e richiedere una valutazione appropriata.

  Un'anamnesi attenta può fornire indizi sull'esistenza e sul tipo di malattia epatica.

  Ad esempio, l’insorgenza di una malattia epatica associata a cambiamenti nella dieta può far sospettare un errore congenito del metabolismo dei carboidrati, come l’incapacità di metabolizzare il galattosio o il fruttosio.

  Una storia familiare positiva per una sospetta malattia genetica dovrebbe focalizzare la valutazione iniziale in questa direzione. Un fenotipo clinico ricorrente all'interno di una famiglia suggerisce una malattia ereditaria come la tirosinemia o la sindrome di Byler (colestasi idiopatica familiare progressiva).

  L'epatite neonatale idiopatica è più comune tra i maschi, soprattutto tra i neonati prematuri e con basso peso alla nascita.

  Al contrario, l’atresia biliare si verifica più frequentemente tra le ragazze di peso normale e il tasso di recidiva intrafamiliare si avvicina allo zero. Inoltre, la concomitante sindrome di polisplenia parla a favore della diagnosi di atresia biliare.

  I pazienti con atresia biliare presentano un'esordio più precoce dell'ittero e delle feci acoliche rispetto a quelli con epatite neonatale.

  Nella malattia colestatica, l'ittero si osserva quasi invariabilmente nel primo mese di vita.

  Anche le feci acoliche sono altamente caratteristiche della colestasi infantile. Quando è presente un'ostruzione extra o intraepatica, nell'intestino viene rilasciata poca o nessuna bilirubina, con conseguente materiale fecale incolore e non formato.

  Sebbene alcuni pigmenti possano essere presenti nelle feci dei neonati con ostruzione biliare dovuta alla desquamazione delle cellule contenenti pigmenti nelle feci.

  Inoltre, la disintegrazione delle feci in pezzi mostra solitamente che il pigmento è solo superficiale, mentre l'interno è, nella migliore delle ipotesi, del colore dell'argilla.

  La febbre materna o altri segni di infezione fanno sorgere il sospetto che la sepsi sia la causa sottostante dell'ittero nel neonato. Particolarmente comuni sono i batteri Gram-negativi (ad es. E. coli) che causano infezioni del tratto urinario.

  Bambino più grande

  Nei bambini più grandi con una storia di anoressia. febbre, vomito, dolore addominale, l'urina scura dovrebbe far sospettare un'infezione da virus dell'epatite A (HAV).
  L'infezione da HAV è anche un'eziologia probabile di malattia epatica in ogni bambino con una storia di malattia simil-influenzale che sviluppa improvvisamente ittero con elevate aminotransferasi in assenza di qualsiasi esposizione nota a sostanze epatotossiche. L'epatite A ha spesso una forma anitterica nei bambini sotto i 5 anni e spesso non viene riconosciuta.

  L'evidenza di malattia epatica in pazienti che hanno ricevuto tatuaggi, che hanno utilizzato farmaci per via endovenosa o in cui qualsiasi malattia ha comportato una maggiore esposizione a prodotti sanguigni somministrati per via parenterale (emodialisi, emofilia, chirurgia) prima di uno screening diffuso (1992) può sollevare il sospetto di infezione epatite C.
  Agli adolescenti che sviluppano ittero dovrebbero essere poste domande confidenziali sull'uso di droghe per via endovenosa, sull'esposizione alla cocaina pura e sull'uso intranasale, che può essere associato all'infezione da epatite C (e possibilmente da epatite B).

  Se l'infezione confermata da epatite B è particolarmente grave, si deve sospettare una co-infezione o una superinfezione con l'epatite (D) delta.

  È sempre importante ottenere dati sull’esposizione a farmaci potenzialmente epatotossici, tra cui isonazide, nitrofurantoina, sulfamidici e farmaci antinfiammatori non steroidei come paracetamolo e ibuprofene.

  Se il sovradosaggio o l'intossicazione causano disfunzione epatica, i bambini possono manifestare uno stato mentale alterato e persino il coma.

  Lo stato confusionale e il coma sollevano il sospetto di insufficienza epatica o di malattia metabolica che porta a iperammoniemia, ipoglicemia o una combinazione di entrambe.
  Le ragazze adolescenti che sviluppano ittero e hanno una storia di acne, artrite intermittente e affaticamento possono avere un'epatite autoimmune; questa unità nosologica è meno comune nei ragazzi e nei bambini più piccoli.

  I pazienti con immunodeficienza e ittero possono soffrire di infezioni da citomegalovirus, virus Epstein-Barr o retrovirus.

  Un'anamnesi di faringite in un paziente che presenta anche ittero, splenomegalia e linfoadenopatia suggerisce un'infezione da virus Epstein-Barr.

  Una storia di coliche nel quadrante superiore destro e di nausea (soprattutto dopo aver mangiato cibi grassi) indica una malattia della colecisti, che è più comune nei bambini più grandi.

  Dovrebbero essere presi in considerazione i segni e i sintomi dell'obesità dovuti a malattie cardiache, endocrine o intestinali, poiché le anomalie delle aminotransferasi sieriche possono riflettere un danno epatico secondario a una malattia sistemica (il fegato come "spettatore innocente").
  Anche l'aumento delle concentrazioni di aminotransferasi (soprattutto AST) può essere una manifestazione malattia muscolare.

  I bambini più grandi e gli adolescenti con malattia epatica possono inizialmente lamentare anoressia, affaticamento e itterizia della sclera.

  La colestasi può portare a disturbi come prurito e soprattutto urine scure e schiumose. Questo colore è dovuto alla coluria (pigmento biliare nelle urine); la presenza di schiuma suggerisce colecuria (sali biliari nelle urine).

  I sali biliari sono molecole detergenti che riducono la tensione superficiale delle soluzioni, creando così schiuma visibile.

  MANIFESTAZIONI FISICHE

  I reperti fisici comuni associati a malattie epatiche specifiche sono elencati nelle Tabelle 3-6.

  Tabella 3.
  Malattie che causano ittero/aumento degli enzimi epatici

  BAMBINI
  Infezione

  - Sepsi batterica (E coli)
• - Infezioni virali: citomegalovirus, rosolia, Coxsackievirus, echovirus, herpesvirus, adenovirus.
• -Disturbi metabolici
• -Ereditari: deficit di alfa 1-antitripsina, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, fibrosi cistica, malattia di Niemann-Pick, tirosinemia
• -Acquisite: colestasi ed epatopatie da nutrizione parenterale totale, ipotiroidismo, panipopituitarismo
• -Disturbi idiopatici
• -Epatite neonatale, colestasi intraepatica familiare progressiva (ad es. malattia di Byler),
• Sindrome di Ivemark, sindrome cerebroepatorenale (Zellweger).

Malformazioni del flusso biliare

• - Atresia/insufficienza delle vie biliari intraepatiche, non sindromiche e sindromiche (sindrome di Allagile)
• - Malformazioni cistiche: cisti delle vie biliari comuni, dilatazione cistica delle vie biliari intraepatiche (malattia di Caroli), fibrosi epatica congenita, malattia policistica del fegato e del rene.

  BAMBINI PIÙ GRANDI E GRANDE

Epatite virale acuta (HAV)

Malattie ereditarie:

• La malattia di Wilson
• fibrosi cistica,
• porfirie epatiche,
• Sindrome di Dubin-Johnson
• Sindrome del rotore

Malattie maligne:

• leucemia,
• linfoma,
• tumori al fegato

Sostanze chimiche:

• farmaci epatotossici,
• tossine (idrocarburi intestinali, alcool, organofosfati, ipervitaminosi A, funghi, paracetamolo).
• schistosomiasi,
• leptospirosi,
• larva viscerale migranti

  Lesioni idiopatiche o secondarie: epatite cronica, malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa), artrite reumatoide, obesità.

  Tra questa pletora di manifestazioni fisiche, le più comuni sono l'epatomegalia e l'ittero.

  L'epatomegalia è spesso l'unica manifestazione di malattia epatica, sebbene la palpazione del margine epatico possa essere fuorviante a causa di variazioni del contorno, dell'habitus corporeo o dello spostamento del margine epatico da parte di organi adiacenti o neoplasie esterne o interne.

  Pertanto, la misurazione della larghezza del fegato è un utile complemento alla palpazione alla presentazione iniziale e al follow-up.
  La larghezza del fegato è la distanza tra il bordo del fegato e il limite superiore dell'ottusità, determinata mediante percussione sulla linea emiclaveare destra. La larghezza media varia da 4,5 cm all'età di 1 settimana a 6-7 cm nella prima adolescenza.

  Normalmente, il fegato è rotondo e morbido e la superficie è liscia. Un margine duro e sottile e una superficie nodulare possono suggerire fibrosi o cirrosi.
  Quest'ultima condizione è spesso associata anche ad un fegato piccolo.

  Palpazione del fegato regione epigastrica indica o la presenza di cirrosi o del lobo di Riedel (normale allungamento anatomico del lobo destro, che può essere confuso con epatomegalia).

  Tabella 4.
  Malattie che causano epatomegalo

NEONATI E BAMBINI
Malattie da accumulo

• -Acuta: sindrome di Reye (grasso)
• - Cronici: glicogenosi, mucopolisaccaridosi, malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, gangliodidiasi, malattia di Wolman
• -Problemi legati alla nutrizione: nutrizione parenterale totale (sovraccarico calorico, kwashiorkor, diabete)
• -Disturbi infiltrativi: leucemia, linfoma, istiocitosi a cellule di Langerhans, granulomi (sarcoidosi, tubercolosi)
• Fibrosi epatica congenita

Tumori

• - primari: epatoblastoma, ematoma, emangioendotelioma
• - metastatici: neuroblastoma, tumore di Wilms, tumori gonadici.

  Tabella 5.
  Malattie che causano insufficienza epatica

  NEONATI E INFANTI

Infezioni:

• virus dell'herpes,
• eco,
• adenovirus,
• sepsi.
  Disturbi metabolici: intolleranza ereditaria al fruttosio,
• malattie mitocondriali,
• tirosinemia,
• galattosemia,
• malattia da accumulo di ferro neonatale.
  Ischemia/shock:
• miocardite,
• grave ipotensione.
  Farmaci/tossine: valproato,
• acetaminofene

  BAMBINI E ADOLESCENTI
  Infezioni:

• virus dell'herpes,
• eco,
• adenovirus,
• sepsi
  Farmaci/tossine: valproato,
• acetaminofene,
• funghi (Amanita)
  Malattia maligna
  Ischemia/shock: cardiopatia congenita,
• miocardite,
• grave ipotensione.
  Metabolico:
• La malattia di Wilson
• Infiltrazione di fegato grasso durante la gravidanza.

  Tabella 6.
  Vari manifestazioni fisiche associati a malattie del fegato

  BAMBINI
  Microcefalia:

• citomegalovirus congenito,
• rosolia,
• toxoplasmosi
  Tipo di viso caratteristico:
• displasia arterioepatica (sindrome di Allagile)
  Cataratta:
• galattosemia
  Pigmentazione retinica: sindrome di Allagille
  Reperti anormali all'ascultazione polmonare: fibrosi cistica.
  Disturbi neuromuscolari (tremore, letargia): malattia da accumulo di lipidi, malattia di Wilson, disturbi della fosforilazione ossidativa

  BAMBINI
  Prurito:

• colestasi cronica
  Emangiomi:
• emangiomatosi epatica
  Anelli di Kayser-Fleischer:
• La malattia di Wilson
  Glossite:
• cirrosi

Ingrossamento del rene: fibrosi epatica congenita o malattia policistica
Artrite ed eritema nodoso: malattia epatica con malattia infiammatoria cronica intestinale. acne, stanchezza: epatite autoimmune.

La palpazione dell'addome può anche rivelare la presenza di una milza ingrossata, che di solito è di dimensioni normali nelle prime fasi del decorso della malattia epatica.

Se la milza è ingrossata, si dovrebbe sospettare una delle tante cause di ipertensione portale o malattia da accumulo.
Il dolore alla palpazione con epatomegalia può semplicemente riflettere un lieve insulto virale con dilatazione della capsula di Glisson dovuta ad edema, responsabile del dolore percepito localizzato al fegato.

L'epatosplenomegalia grave indica una malattia da accumulo o una malattia maligna, sebbene l'epatomegalia particolarmente evidente sia di per sé associata a una significativa fibrosi epatica

A questo stato I reni devono essere valutati per escludere la coesistenza di una malattia renale policistica autosomica recessiva o dominante.

L'auscultazione del fegato può consentire al medico di identificare lividi vascolari causati da malformazioni vascolari anatomiche o da un aumento del flusso sanguigno al fegato.

L'ascite suggerisce un aumento della pressione venosa portale e un deterioramento della funzionalità epatica.

Certo segni fisici sollevare sospetti significativi per specifiche malattie del fegato. Nei neonati che soffrono di infezioni congenite, le manifestazioni associate spesso includono microcefalia, corioretinite, porpora, basso peso alla nascita e insufficienza d'organo generalizzata.

Le caratteristiche dismorfiche possono essere caratteristiche di alcuni disturbi cromosomici. I pazienti con sindrome di Alagille hanno tipicamente un aspetto facciale caratteristico (naso a becco, fronte alta, vertebre a forma di farfalla e un soffio all'auscultazione cardiovascolare dovuto alla stenosi polmonare periferica e all'embriotossina posteriore dovuta a visita oftalmologica.

La presenza di vomito ricorrente in un neonato, soprattutto se incessante, può indicare un disturbo metabolico congenito, che di solito è anche associato a cattivo stato nutrizionale e irritabilità. La comparsa di sintomi (come vomito) dopo l'introduzione di un nuovo prodotto contenente galattosio o fruttosio farebbe sospettare una galattosemia o un'intolleranza ereditaria al fruttosio.

L'ascite congenita può suggerire insufficienza epatica, cirrosi o malattia da accumulo.
I bambini affetti da colestasi spesso soffrono di intenso prurito, caratteristico della malattia epatica ostruttiva, che si manifesta principalmente con irritabilità.

VALUTAZIONE DI LABORATORIO

Tipi di danni al fegato
Le manifestazioni di laboratorio del danno epatico possono essere suddivise in 2 tipi:
1) danno colestatico o ostruttivo ai dotti biliari e
2) danno epatocellulare o danno alle cellule del fegato.
Tuttavia, vi è spesso una significativa sovrapposizione tra i tipi di danno in un paziente con malattia epatica.

La colestasi è caratterizzata dall'accumulo di composti che non possono essere escreti a causa dell'occlusione o dell'ostruzione dell'albero biliare. Pertanto, le concentrazioni sieriche di sostanze (pigmenti biliari, enzimi, sali biliari) normalmente presenti nella bile o rimosse attraverso la bile, solitamente aumentano in condizioni colestatiche. La fosfatasi alcalina (AP), la gamma-glutamil transpeptidasi (GGT) e la bilirubina coniugata (tutte richiedono un albero biliare chiaro per l'eliminazione) sono generalmente elevate.

Al contrario, la necrosi epatocitaria conseguente a un insulto epatico virale o tossico (p. es., sovradosaggio di paracetamolo o epatite virale) solitamente causa principalmente un aumento degli enzimi contenuti all'interno dell'epatocita, come le aminotransferasi (ALT e AST). Nella malattia epatocellulare, i livelli sierici di GGT e AP non aumentano nella stessa misura delle aminotransferasi. Questa distinzione tra i due principali tipi di danno epatico non è sempre chiara. Ad esempio, la colestasi porta invariabilmente a un certo grado di disfunzione epatocellulare dovuta all’accumulo tossico di bile all’interno degli epatociti e dell’albero biliare. Nella malattia epatocellulare, il ridotto flusso biliare (fango) derivante dalla necrosi degli epatociti provoca anche un lieve aumento dei marcatori sierici di ostruzione (AP, GGT).

I due tipi principali di malattia epatica possono essere differenziati nelle prime fasi del processo patologico, ma nella maggior parte dei casi il tipo di malattia epatica sottostante viene diagnosticato interpretando una serie di criteri clinici e di laboratorio, inclusa la biopsia epatica. Ciò è particolarmente vero per i neonati e i bambini, dove esiste una maggiore sovrapposizione tra i tipi di danno epatico. È molto importante riconoscere la presenza di colestasi nei pazienti di questa fascia di età, anche nei neonati prematuri nei quali è necessaria una valutazione della presenza di ittero dopo 14 giorni di vita. La tabella 7 mostra gli obiettivi della valutazione graduale dei neonati con ittero.

Tabella 7.
Obiettivi della valutazione graduale dei neonati con ittero
Riconoscere la colestasi (iperbilirubinemia non coniugata o fisiologica)
Valutare la gravità del danno epatico
Separare entità patologiche specifiche (ad esempio metabolica, virale e anatomica)
Differenziare l'atresia biliare dall'epatite neonatale idiopatica
Differenziare l'epatite neonatale idiopatica dalla colestasi intraepatica familiare progressiva e dall'insufficienza del dotto biliare.

La Tabella 8 elenca le nostre raccomandazioni per la raccolta dei dati durante la valutazione di un neonato con sospetta colestasi. Viene offerta una valutazione rapida per i neonati che si presentano a 2 mesi di età con colestasi per escludere rapidamente l'atresia biliare.

Tabella 8.
Valutazione graduale dei neonati con sospetta malattia epatica colestatica

Confermare la colestasi
- Valutazione clinica (storia familiare, storia alimentare, esame fisico)
- Frazionamento della bilirubina sierica e determinazione dei livelli sierici di acidi biliari
- Valutazione del colore delle feci
- Indice di funzionalità sintetica epatica (tempo di protrombina e albumina)

Riconoscere specifiche entità patologiche
- Colture virali e batteriche (sangue, urina, liquido cerebrospinale)
- Antigene di superficie dell'epatite B e altri titoli virali e titoli di sifilide (VDRL) in pazienti selezionati a rischio
- Screening metabolico (sostanze riducenti le urine, aminoacidi urinari e sierici.)
-Tiroxina e ormone stimolante la tiroide
- Fenotipo alfa 1-antitrispin
- Cloruri del sudore
- Analisi qualitativa del profilo degli acidi biliari nelle urine
- Ecografia

Differenziare l'atresia biliare dall'epatite neonatale
- Scintigrafia epatobiliare o intubazione duodenale per il contenuto di bilirubina
- Biopsia epatica

Test di funzionalità epatica

Poiché il fegato ha un'ampia riserva funzionale, valori di laboratorio anomali sono spesso l'unica manifestazione di una malattia epatica conclamata e possono essere presenti molto prima delle manifestazioni cliniche conclamate. In uno scenario tipico, un medico che sospetta una malattia epatica di solito prescriverà dei "test di funzionalità epatica" (LFT) per valutare la funzionalità epatica. Un monitoraggio coerente di questi indicatori può fornire informazioni sulla prognosi, sulla risposta alla terapia e sul grado di disfunzione.

Tuttavia, il termine LFT non è del tutto accurato perché solo due dei parametri comunemente ottenuti sono vere misure della funzionalità epatica: il tempo di protrombina (PT) e i livelli di albumina sierica, entrambi i quali valutano la capacità sintetica. Tutti gli altri parametri - essenzialmente indicatori indiretti funzionalità epatica e molti di questi parametri sono alterati in situazioni diverse dalla malattia epatica. Ad esempio, livelli elevati di aspartato aminotransferasi (AST) sono associati a emolisi dei globuli rossi, danno muscolare e malattia pancreatica.

Le anomalie biochimiche associate alla malattia epatica non si limitano alle anomalie della LFT. Ad esempio, l’ipoglicemia non chetotica comporta un difetto nella beta-ossidazione degli acidi grassi e nella produzione di chetoni. Una chetosi grave, un reperto raro nei neonati, può indicare acidemia organica, malattia da accumulo di glicogeno o deficit di neurogenesi. Un aumento dello spostamento anionico nell'acidosi metabolica suggerisce anche un'acidemia organica. L'ipo e l'ipertiroidismo possono essere associati a ittero. Potrebbe essere necessario il test del cloruro nel sudore per escludere la fibrosi cistica. Gli studi sul ferro e sulla ferritina sono utili nella diagnosi della malattia da accumulo di ferro neonatale. La determinazione dei livelli di acidi biliari nelle urine e nel siero è solitamente utile per escludere la possibilità di un errore congenito del metabolismo degli acidi biliari. I livelli di succinilacetone urinario possono indicare la presenza di tirosinemia. Un esame delle urine e una coltura devono essere sempre eseguiti in ogni bambino con ittero perché l'urosepsi è solitamente associata a iperbilirubinemia coniugata (p. es., infezione del tratto urinario da E coli). L'anemia e l'emolisi possono indicare la presenza di una condizione emolitica responsabile dell'ittero (solitamente non coniugato) e potrebbero non essere associate a una malattia epatica.

Di tutto il ricerca di laboratorio il frazionamento della bilirubina è molto importante.
Il fegato sano e maturo rimuove la bilirubina non coniugata dal sangue e media la coniugazione della bilirubina non coniugata con due molecole di acido glucuronico. La coniugazione della bilirubina converte una sostanza essenzialmente liposolubile (bilirubina non coniugata) in una sostanza idrosolubile (bilirubina coniugata) che può essere escreta nella bile, un mezzo acquoso. È la natura liposolubile della bilirubina non coniugata che le consente di attraversare la barriera ematoencefalica e potenzialmente causare kernittero.

L'ittero neonatale fisiologico (in cui aumentano i livelli di bilirubina non coniugata) deriva dall'immaturità del sistema glucuronil transferasi responsabile della coniugazione della bilirubina. Ittero associato a allattamento al seno(leggera diminuzione temporanea della capacità di coniugazione), solitamente il risultato di componenti contenuti nel latte materno.

Nella bilirubinemia non coniugata, una malattia epatica grave è improbabile, ma può essere necessario valutare il bambino per possibile emolisi, errori congeniti del metabolismo della bilirubina (p. es., Crigler-Najar di tipo 1 e II) e disfunzione tiroidea. L'iperbilirubinemia non coniugata di grado estremo può essere associata all'ittero nucleare nel neonato.
Se è presente bilirubina coniugata (diretta, legata), la valutazione deve essere aggressiva. La bilirubina coniugata nel siero è superiore a 17 mcmol/L (1 mg/dL) o superiore al 15% della indicatore complessivo la bilirubina deve essere considerata anormale e valutata immediatamente! I livelli di bilirubina non coniugata riflettono un'eccessiva produzione di bilirubina (p. es., a seguito dell'emolisi) o una ridotta capacità del fegato di legare la bilirubina. La frazione coniugata è associata a grave malattia epatica e indica colestasi.

Analisi delle urine
L'urobilinogeno si forma a seguito della degradazione della bilirubina coniugata da parte dei batteri presenti nel lume intestinale e si trova anche nelle urine. La maggior parte dell'urobilinogeno viene escreto nelle feci come coprobilinogeno; Il 20% è sottoposto a ricircolo enteroepatico. Solo una piccola frazione finisce nelle urine, ma aumenta in presenza di danno epatocellulare per diminuita captazione e ricircolo epatico. Indubbiamente, in presenza di un processo ostruttivo, l'urobilinogeno urinario è quasi assente, poiché meno bilirubina entra nell'intestino e meno viene convertita in urobilinogeno. È interessante notare che la delta-bilirubina, a causa del suo legame covalente con l'albumina, non viene escreta nelle urine, e quindi tende a rimanere elevata nel siero per qualche tempo dopo l'insulto colestatico iniziale, poiché la sua scomparsa dipende dalla degradazione del complesso albumina-bilirubina. .

Attività dell'aminotransferasi
I livelli di alanina aminotransferasi (ALT) (precedentemente nota come glutammico piruvato transferasi sierica - SGPT) e AST (precedentemente nota come transaminasi sierica glutammico ossalacetica - SGOT) sono i test più sensibili della necrolisi degli epatociti. Aumenti significativi di questi enzimi, che vengono rilasciati dagli epatociti danneggiati, indicano un danno epatocellulare. Livelli leggermente anomali possono anche essere associati a processi colestatici, poiché il flusso inverso o la stasi della bile sono tossici per gli epatociti. Questi enzimi catabolizzano la transizione reversibile del gruppo alfa-amminico degli aminoacidi alanina e acido aspartico al gruppo alfa-cheto dell'acido chetoglutarico, che porta alla formazione di acido piruvico (ALT) e acido ossalacetico (AST).

L'ALT è più specifica per la presenza di malattia epatica perché si trova solo in basse concentrazioni in altri tessuti (ad esempio, i muscoli). Al contrario, l’AST si trova in alte concentrazioni in molti tessuti, inclusi i muscoli cardiaci e scheletrici, i reni, il pancreas e i globuli rossi. Un coenzima di entrambi gli enzimi è la vitamina B6, quindi valori persistentemente anormalmente bassi di AST e ALT suggeriscono una carenza di vitamina B6 di fondo.

In generale, i livelli di aminotransferasi non forniscono informazioni diagnostiche, ma livelli particolarmente elevati suggeriscono epatotossicità da farmaci (p. es., sovradosaggio di paracetamolo), ipossia/shock ed epatite virale. Questi livelli non hanno ancora valore prognostico; i pazienti con valori anomali molto elevati possono stare bene, soprattutto in caso di tossicità da paracetamolo. Tuttavia, sono utili per monitorare il progresso clinico di un paziente; ad esempio, la progressiva diminuzione dei valori di AST/ALT in un paziente giovane che ha un'infezione da HAV e che per il resto sta bene è un segnale rassicurante che la malattia epatica si sta risolvendo. Al contrario, la diminuzione dei valori AST/ALT in presenza di un fegato che si restringe, l’aumento del PT del tempo di tromboplastina parziale (PTT) e la mancanza di miglioramento clinico sono un segnale inquietante. Ciò suggerisce una ridotta massa epatocitaria funzionante dovuta alla necrosi, che ha ridotto il numero di enzimi disponibili per il rilascio in circolo.

Livelli fosfatasi alcalina(AP)
L'AP si trova principalmente nella membrana canalicolare delle cellule epatiche, pertanto livelli elevati di AP nel siero solitamente indicano una malattia epatica ostruttiva (p. es., ostruzione del dotto biliare). Tuttavia, l’AR si trova in altri tessuti, tra cui ossa, reni e intestino tenue. Alte prestazioni Gli AR si riscontrano tipicamente nei bambini durante i periodi di crescita accelerata, come lo scatto di crescita puberale. Livelli particolarmente elevati dovrebbero far sospettare una possibile patologia ossea (es. rachitismo), soprattutto se l'aumento dell'AR non è associato ad un aumento della GGT. Se anche i livelli di quest’ultimo enzima sono elevati, la malattia ossea è improbabile. Questa semplice osservazione riduce la necessità di frazionare i valori AR in singoli isoenzimi per determinare l’esatta fonte del loro aumento. Ad esempio, il coenzima zinco AP: livelli persistentemente bassi di AP possono indicare bassi livelli di zinco nel siero.

Acidi biliari nel siero e nelle urine
Il processo di produzione e trasporto che avviene nel fegato (sintesi, coniugazione e secrezione degli acidi biliari) mantiene i livelli di colesterolo, facilita il flusso della bile e fornisce molecole detergenti tensioattive che favoriscono l'assorbimento dei lipidi intestinali. Il corretto funzionamento di questo sistema favorisce un equilibrio tra l'assorbimento degli acidi biliari dall'intestino e il loro assorbimento da parte degli epatociti. In assenza di alterazioni ileali (p. es., intestino corto, morbo di Crohn), i livelli sierici di acidi biliari sono un indicatore affidabile dell'integrità della circolazione enteroepatica.

Sebbene gli acidi biliari sierici non forniscano informazioni specifiche sul tipo di malattia epatica presente, sono elevati nei pazienti con malattia epatica acuta o cronica, nei quali i livelli di bilirubina possono essere ancora normali. I cambiamenti nei livelli sierici degli acidi biliari possono essere non solo quantitativi, ma anche qualitativi. In alcune malattie, gli acidi biliari "atipici", come l'acido litocolico, si accumulano al posto dei normali acidi colico e chenodesossicolico. L'interpretazione dei livelli elevati di acidi biliari nel siero nei neonati e nei bambini è complicata dalla presenza di una relativa "colestasi fisiologica", che può portare a livelli elevati di acidi biliari nel siero anche nei neonati sani. Tuttavia, difetti specifici nel metabolismo degli acidi biliari sono associati alla colestasi, sia a causa di un'insufficiente produzione di acidi biliari trofici e coleretici normali, sia a causa di un'eccessiva produzione di acidi biliari epatotossici. L'identificazione accurata dei precursori dei metaboliti consente di identificare specifici errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari. Con i recenti progressi tecnologici come la spettrometria di massa a bombardamento atomico veloce, è possibile analizzare rapidamente campioni di urina di individui sospettati di avere disturbi specifici degli acidi biliari e identificare specifici errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari, come la 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi/isomerasi e deficit di delta-4-3-ossosteriod-5-beta reduttasi, che si manifesta come grave malattia epatica.

Gamma glutamil transferasi (GGT)
GGT - presente nell'epitelio del piccolo dotto biliare e all'interno degli epatociti; nel pancreas, nella milza, nel cervello, nelle ghiandole mammarie, nell'intestino tenue e soprattutto nei reni. Pertanto, un aumento della GGT sierica non indica specificamente una malattia epatica.

Poiché i livelli di GGT non sono elevati negli individui con anomalie ossee o intestinali, questo risultato è particolarmente utile per identificare l’origine di livelli elevati di AR. I valori GGT (come AP) cambiano con l'età; il laboratorio dovrebbe utilizzare valori di riferimento adeguati all'età. Ad esempio, un livello di GGT apparentemente elevato in un neonato potrebbe non essere anormale; tali tassi in questa fascia di età sono solitamente fino a 8 volte superiori a quelli osservati negli adulti. Infine, i valori GGT possono essere elevati in risposta a vari trattamenti farmacologici, come gli anticonvulsivanti, quindi il medico deve essere consapevole della recente esposizione al farmaco del paziente.

Albume
La diminuzione dei livelli sierici di albumina, che è sintetizzata nel reticolo endoplasmatico ruvido degli epatociti sani, può suggerire una diminuzione della produzione dovuta alla ridotta funzionalità epatica conseguente a malattia epatocellulare. Tuttavia, una bassa concentrazione di albumina è una manifestazione tardiva di malattia epatica. Quando presente fa sospettare una malattia cronica. Indubbiamente un forte calo l’albumina in un paziente con malattia di lunga data è particolarmente preoccupante, sebbene tale diminuzione nei pazienti con ascite possa semplicemente riflettere un cambiamento nel volume totale di distribuzione.

Ammoniaca
La produzione di ammoniaca avviene a seguito dell'azione dei batteri del colon sulle proteine ​​presenti nella dieta e il fegato svolge un ruolo importante nella sua eliminazione. Naturalmente, un fegato mal funzionante non catabolizza ancora l’ammoniaca. L'iperammoniemia e l'encefalopatia sono manifestazioni classiche di insufficienza epatica, ed esiste una correlazione labile tra encefalopatia e livelli sierici di ammoniaca (a meno che il campione non venga ottenuto a digiuno e trasportato rapidamente al laboratorio su ghiaccio - si possono ottenere livelli di ammoniaca notevolmente elevati).

Tempo di protrombina (PT)
La produzione dei fattori della coagulazione II, VII, IX e X dipende da un adeguato apporto di vitamina K (le persone malnutrite sono a rischio). Poiché si tratta di una vitamina liposolubile, la carenza di vitamina K è comune tra le persone con malattia epatica ostruttiva in cui gli acidi biliari non raggiungono ancora l’intestino. Pertanto, l'RT, il tempo necessario alla protrombina (fattore II) per convertirsi in trombina, è solitamente aumentato in presenza di ostruzione biliare. Il PT può essere elevato anche in presenza di una vera malattia epatocellulare: un fegato mal funzionante non può gamma-carbossilare adeguatamente i fattori sopra menzionati nel fegato, nonostante la presenza di vitamina K. Questa è la base per la vitamina K parenterale (non orale). in pazienti con valori di PT elevati. Se questa terapia corregge il valore PT, è probabile che la funzionalità epatica rientri nei limiti normali e il fallimento sia probabilmente dovuto all'ostruzione. Pertanto, è utile misurare nuovamente il valore PT dopo la somministrazione di vitamina K.

Uno dei primi passi nella valutazione di un neonato affetto da colestasi è la misurazione del PT/PTT e la somministrazione di vitamina K. L'ipoprotrombinemia non trattata può portare a sanguinamento spontaneo ed emorragia intracranica.

Oligoelementi e disturbi legati alle vitamine
Il rame si accumula nel fegato durante la colestasi perché viene escreto principalmente attraverso la bile. È possibile che l'interazione tra il rame, un pro-ossidante che genera i radicali liberi, ed un fegato già affetto da colestasi (in presenza di deplezione di antiossidanti come glutatione e vitamina E) contribuisce ulteriormente al danno epatico già esistente.

Anche il manganese viene escreto principalmente attraverso il sistema biliare e pertanto può accumularsi nel fegato e causare epatotossicità. Per questo motivo stiamo riducendo o addirittura eliminando gli integratori di manganese nelle soluzioni di nutrizione parenterale totale utilizzate per i pazienti con malattie epatiche.

L'alluminio viene escreto anche attraverso l'escrezione biliare ed è epatotossico a dosi elevate. La colestasi può portare al suo accumulo nel fegato.

Le vitamine liposolubili (A, D, E e K) vengono tutte assorbite grazie ad un'adeguata secrezione epatica di acidi biliari nel lume intestinale. Quando gli acidi biliari non vengono escreti nell’intestino, si verifica il malassorbimento delle vitamine liposolubili. Inoltre, gli esteri delle vitamine A ed E richiedono idrolisi prima dell'assorbimento e l'esterasi intestinale acido biliare-dipendente catalizza questa reazione. Di conseguenza, l’assorbimento delle vitamine A ed E è ulteriormente ridotto nei pazienti affetti da colestasi. Il fegato è anche responsabile di una delle fasi di idrossilazione necessarie per metabolizzare la vitamina D nella sua forma attiva. Naturalmente, la funzionalità epatica compromessa di solito riduce i livelli di vitamina D e il rachitismo è comune tra i bambini affetti da colestasi.

IMAGING ED ISTOPATOLOGIA DEL FEGATO E DELLE VIE BILIARI

Ecografia addominale -
è relativamente poco costoso, facile da eseguire e di solito può essere tentato senza sedare il paziente. Consente di misurare le dimensioni del fegato, confermare i cambiamenti nella struttura del fegato e la presenza di lesioni parenchimali cistiche o non cistiche. Cisti e calcoli del dotto biliare comune possono essere rilevati con una precisione del 95%. L'ecografia è utile anche come metodo di screening per lesioni epatiche occupanti spazio e dotti biliari dilatati. Infine si conferma anche l'assenza di una colecisti, il che può far pensare alla presenza di atresia biliare.

Colescintigrafia -
rivela anomalie nell'assorbimento epatico, nonché capacità di concentrazione ed escrezione del parenchima. L'imaging con atomi di immino-diacetato (IDA) colefili radiomarcati N-sostituiti marcati con tecnezio-99, come diisopropil-IDA (DISIDA) o para-isopropil-IDA (PIPIDA), viene utilizzato nella valutazione dei bambini con malattia epatica. Questi atomi radiomarcati sono concentrati all'interno della bile, fornendo così un'immagine del flusso biliare, anche in presenza di grave colestasi. La comparsa di un atomo marcato nella regione intestinale dopo 24 ore esclude virtualmente l'atresia biliare, ma non è vero il contrario. Infatti, l'assenza di un tracciante nell'intestino potrebbe non rappresentare un difetto ostruttivo, ma piuttosto un processo patologico parenchimale in cui l'assorbimento o la concentrazione del tracciante è scarsa. Per facilitare il flusso biliare, ai pazienti viene spesso somministrato fenobarbital (5 mg/kg al giorno, suddiviso in 2 dosi giornaliere) per 3-5 giorni prima di sottoporsi alla scansione. Il fenobarbital facilita il flusso biliare inducendo enzimi epatici specifici nei neonati con sistemi enzimatici epatici immaturi ma senza altre anomalie.

In generale, le scansioni escretorie di radionuclidi non sono essenziali per la valutazione della colestasi neonatale. Questo processo che richiede tempo può potenzialmente ritardare la diagnosi. Inoltre, ha tassi elevati di falsi positivi (cioè nessuna escrezione) e di falsi negativi (cioè escrezione apparente dell'atomo marcato) (almeno il 10%) e non è molto efficace quando i livelli di bilirubina sierica sono elevati. Una biopsia epatica percutanea non dovrebbe mai essere ritardata a favore di una scansione con radionuclidi.

Tomografia computerizzata (CT) e risonanza magnetica (MRI)
Questi due metodi sono raramente necessari come metodi di prima linea per la diagnosi di malattie epatiche nei bambini. Tuttavia, possono essere utili in situazioni specifiche. La TC del fegato può rivelare depositi di glicogeno, ferro e lipidi all'interno del parenchima epatico e può identificare e caratterizzare chiaramente le neoplasie epatiche. Tuttavia, la TC è più costosa e tecnicamente più difficile nei neonati rispetto all’ecografia ed espone il paziente a radiazioni ionizzanti. La RM ha una sensibilità paragonabile alla TC nel riconoscere le differenze chimiche nei tessuti e nell'identificare tumori e infiltrati senza iniettare un agente di contrasto o esporre il paziente a radiazioni ionizzanti. Tuttavia, la risonanza magnetica è più costosa e non può essere utilizzata per rilevare depositi di calcio o in pazienti con dispositivi metallici impiantati.

Biopsia epatica percutanea -
un metodo fondamentale per arrivare rapidamente a una diagnosi della malattia epatica sottostante. Veloce, sicuro e tecnica efficace di solito non richiede la permanenza del paziente in sala operatoria o il ricovero notturno. Si può esaminare il quadro istologico del fegato; il glicogeno, il rame, il ferro e altri componenti nel tessuto epatico possono essere quantificati. I patologi possono determinare se esiste un disturbo da accumulo: confermare la presenza della malattia di Wilson (accumulo di rame), della malattia da accumulo di glicogeno o della malattia da accumulo di ferro neonatale, nonché di molte altre condizioni patologiche. L'istologia dei tessuti fornisce informazioni utili sul grado di fibrosi o sulla presenza di cirrosi e consente la diagnosi di atresia biliare, epatite neonatale, fibrosi epatica congenita e deficit di alfa-1 antitripsina. È stato riportato che la biopsia epatica percutanea può fornire una diagnosi accurata di atresia biliare nel 94-97% di tutti i casi, eliminando così il rischio di sottoporre un bambino con colestasi causata da insufficienza del dotto biliare intraepatico a un intervento chirurgico non necessario.

ABBREVIAZIONI
AIH: epatite autoimmune
AR - fosfatasi alcalina

HAV - virus dell'epatite A
HVB – virus dell’epatite B
HCV - virus dell'epatite C
HDV – virus dell’epatite D
HEV – virus dell’epatite E
RT - tempo di protrombina


MALATTIE DEL FEGATO NEL NEONATO

Epatite neonatale

Questa sindrome relativamente specifica è stata caratterizzata sia clinicamente che istologicamente, ma le sue basi fisiopatologiche sono sconosciute. Una piccola percentuale di casi può essere dovuta a epatite virale acquisita in utero o dopo la nascita.

Nella maggior parte dei casi, l'epatite neonatale "idiopatica" rappresenta una categoria molto generale che comprende tutti i casi di disfunzione epatica neonatale per la quale non è stata identificata l'eziologia.

Ad esempio, il deficit omozigote di alfa-1 antitripsina, che ora è riconosciuto come causa specifica di malattia epatica nei neonati, era precedentemente incluso nella categoria dell’epatite neonatale idiopatica.

Poiché il metabolismo degli acidi biliari è definito più chiaramente e vengono identificati difetti specifici, si ritiene ora che molti bambini precedentemente considerati affetti da "epatite neonatale" abbiano un difetto nel metabolismo degli acidi biliari.

Il sistema epatobiliare dei lattanti e dei neonati è suscettibile a danni dovuti all’immaturità metabolica, all’insufficiente trasporto proteico o all’alterata funzione degli organelli. Queste caratteristiche portano ad un'alterata permeabilità o ad un trasporto inefficace all'interno del sistema, che contribuisce all'insorgenza o alla cronicità della colestasi.

L’obiettivo primario nella gestione dei bambini affetti da epatite neonatale è condurre una ricerca esaustiva delle cause identificabili e curabili di questa condizione clinica. L'ittero può essere presente fin dalla nascita o comparire durante i primi 3 mesi di vita.

Le manifestazioni classiche della colestasi non sono sempre presenti durante le prime settimane di vita nei pazienti con insufficienza del dotto biliare, deficit di alfa1-antitripsina o addirittura atresia biliare. Questi bambini spesso, ma non sempre, hanno scarso appetito, vomito e un aspetto malato.

La colestasi si manifesta con il passaggio di feci acoliche e urine scure. I livelli di bilirubina sierica sono elevati e più del 50% dell'indicatore è dovuto alla frazione coniugata. I livelli di aminotransferasi sono quasi sempre elevati, ma a vari livelli. I livelli di AR e GGT, se elevati, sono solo moderati.

L’albumina sierica e il PT possono essere anomali e il grado di anomalia è correlato alla gravità della malattia al momento della presentazione iniziale. L'ecografia solitamente mostra la presenza della colecisti e l'assenza di malformazioni cistiche dell'albero biliare per spiegare la colestasi. La scintigrafia epatobiliare rivela un trasporto ritardato dei radionuclidi e alla fine mostra un albero biliare extraepatico pervio.

Un fegato gravemente danneggiato può avere difficoltà ad assorbire il radionuclide, riducendo l’utilità di questo test nei bambini gravemente malati. La biopsia epatica solitamente fornisce una diagnosi definitiva dimostrando la trasformazione di cellule giganti con infiltrati infiammatori portali e l'assenza di proliferazione del dotto biliare.

La gestione di questi bambini prevede misure di supporto ed evitare le conseguenze del malassorbimento garantendo un'alimentazione adeguata e l'assunzione di vitamine liposolubili e trigliceridi a catena media fino al recupero (che avviene nella maggior parte dei casi). Il trapianto di fegato è un’alternativa per coloro che non rispondono al trattamento conservativo.

Atresia biliare

L'atresia biliare è il risultato di un processo infiammatorio idiopatico distruttivo che colpisce i dotti biliari intra ed extraepatici. Ciò porta alla fibrosi e all'obliterazione delle vie biliari con lo sviluppo della cirrosi biliare. Si verifica in tutto il mondo, colpisce circa 1 su 12.000 nati vivi ed è l'indicazione più comune per il trapianto di fegato nei neonati e nei bambini.

La differenziazione precoce dell'atresia biliare dall'epatite neonatale idiopatica consente una rapida correzione chirurgica (portoenterostomia di Kasai), che consente una migliore nutrizione e la massima crescita.

Poiché la cirrosi si sviluppa rapidamente, correzione chirurgica L'atresia biliare è più efficace se eseguita prima dei 3 mesi di età, il che sottolinea la necessità di una diagnosi rapida e accurata della causa della disfunzione epatica osservata in un neonato. Come nel caso dell'epatite neonatale idiopatica, i bambini affetti da atresia biliare vengono ricoverati con segni di colestasi. Una volta riconosciuti questi segni, l'ecografia addominale può escludere la presenza di una cisti del dotto biliare comune.

La colescintigrafia solitamente mostra un buon assorbimento dell'atomo marcato e nessuna escrezione nell'intestino anche dopo 24 ore. Una biopsia epatica conferma la diagnosi: rivela la proliferazione dei dotti biliari interlobulari, la fibrosi periportale e i tappi biliari nei tubuli.

Il trapianto di fegato può essere necessario in caso di scompenso epatico progressivo, fallimento della crescita refrattaria, disfunzione sintetica e sviluppo di coagulopatia o ipertensione portale intrattabile con sanguinamento gastrointestinale ricorrente o ipersplenismo.

Altri motivi

Altre entità patologiche che portano a disfunzione epatica nel neonato e nel bambino possono essere diagnosticate attraverso una combinazione di esami generali.

Anomalie strutturali dell'albero biliare, come la fibrosi epatica congenita o le cisti del coledoco, vengono solitamente rilevate mediante ecografia. La biopsia epatica mostra un caratteristico "difetto della placca duttale" nei neonati con fibrosi epatica congenita.

Le infezioni batteriche che causano colestasi possono essere identificate da una coltura del sangue o delle urine positiva. Una storia di contatto materno con o pregressa infezione (toxoplasmosi, sifilide, citomegalovirus, virus dell'herpes simplex, varicella e altri virus) dovrebbe indurre a eseguire test per queste infezioni. In caso di sospetta infezione virale, devono essere determinati gli anticorpi sia contro l'immunoglobulina M (IgM) che contro le IgG sieriche. L'urina è spesso positiva al citomegalovirus.

La tirosinemia ereditaria, un difetto del metabolismo della tirosina, è caratterizzata da disturbi sproporzionati della funzione sintetica epatica, lievi deviazioni dei livelli di bilirubina, transaminasi e rachitismo

La presenza di succinil acetone nelle urine e il rilevamento di un'attività insufficiente della fumarilacetoacetato idrolasi (che catalizza lo stadio finale del catabolismo ossidativo della tirosina) confermano la diagnosi. Lo screening per il deficit di alfa 1-antitripsina può essere effettuato mediante tipizzazione dell'inibitore proteico ZZ (PiZZ) ed è solitamente confermato dai caratteristici granuli di alfa 1-antitripsina Schiff-positivi all'acido periodico depositati all'interno del parenchima epatico alla biopsia epatica.

Depositi eccessivi di ferro vengono osservati alla biopsia nei neonati con malattia neonatale da accumulo di ferro. L'ipotiroidismo congenito, che può manifestarsi come iperbilirubinemia non chiara, viene escluso valutando la funzionalità tiroidea.

MALATTIE DEL FEGATO IN UN BAMBINO PIÙ GRANDE

Le principali cause di malattia epatica osservate dopo l'infanzia sono tossiche, infettive, metaboliche, autoimmuni, vascolari e infiltrative. La frequenza relativa di ciascun disturbo varia a seconda dell’età del paziente. L'epatite virale si manifesta in pazienti di tutte le età, così come le malattie del fegato causate da malattie cardiache o vascolari del collagene. Disturbi del metabolismo dei grassi si osservano nell'infanzia più avanzata e prima infanzia. La malattia di Wilson viene solitamente rilevata nella tarda infanzia o nell'adolescenza.

Epatite acuta

Il quadro clinico dell'epatite virale varia a seconda dell'agente patogeno. L'infezione da HAV si manifesta nella maggior parte dei casi come una malattia simil-influenzale (malessere e segni di un'infezione delle vie respiratorie superiori). I pazienti hanno spesso la febbre e possono presentare un grave ittero.

Gli agenti patogeni si diffondono principalmente per via fecale-orale. Nei bambini, la malattia è solitamente autolimitante e spesso non presenta manifestazioni cliniche. Non è stato identificato alcuno stato di portatore cronico. La diagnosi di infezione acuta si basa sulla presenza di anticorpi IgM anti-HAV nel siero.

L’infezione da virus dell’epatite B (HAV) può causare epatite sia acuta che cronica e lo sviluppo di cirrosi e carcinoma epatocellulare. La diagnosi si basa sul rilevamento dell'antigene di superficie dell'epatite B (HBsAg) o dell'anticorpo IgM anti-HBV core (anti-HBc). L'infezione cronica da HBV è associata alla persistenza di HBsAg e HBV DNA.

Il virus dell’epatite C (HCV) causa un’epatite acuta che progredisce malattia cronica in più del 70% delle persone colpite. La malattia allo stadio terminale (cirrosi epatica, carcinoma epatocellulare) può verificarsi nel 10% dei pazienti. Raramente è stata descritta un'epatite fulminante. La diagnosi si basa sulla rilevazione degli anticorpi anti-HCV ed è confermata reazione a catena polimerasi per l'RNA dell'HCV.

L'infezione da virus dell'epatite D (HDV) solitamente complica la malattia epatica in un paziente con epatite B e deve essere sempre presa in considerazione nei pazienti con malattia da HBV particolarmente aggressiva. L’HDV è diffuso nel bacino del Mediterraneo ed è meno comune in Nord America, dove è associato principalmente all'uso di droghe per via endovenosa.

Il virus dell’epatite E (HEV) si presenta come un’epidemia in alcune parti del mondo dove vivono i poveri condizioni sanitarie. I casi diagnosticati in Nord America riguardavano pazienti che portavano il virus dall’estero. Può essere una malattia particolarmente devastante nelle donne in gravidanza.

Epatite cronica

È tradizionalmente definita come una malattia infiammatoria del fegato in cui le anomalie biochimiche e istologiche persistono per più di 6 mesi. Tuttavia, nei bambini possono verificarsi cambiamenti irreversibili anche entro 6 mesi. L'epatite più acuta scompare nei bambini entro 3 mesi.

L'eziologia della malattia epatica osservata dovrebbe essere identificata attivamente, poiché molte delle malattie che causano l'epatite cronica nei bambini sono suscettibili di terapia conservativa specifica. L'epatite cronica nei bambini è il risultato di un'infezione virale, di un processo autoimmune, dell'esposizione a farmaci epatotossici o di disturbi cardiaci metabolici o sistemici.

Epatite autoimmune (AIH)

L'AIH è un'infiammazione del fegato associata alla presenza di autoanticorpi circolanti in assenza di altre cause riconosciute di malattia epatica. Sono stati descritti almeno due tipi: l'AIH di tipo I è più comune nelle donne ed è caratterizzata da anticorpi antinucleari positivi, e l'AIH di tipo II coinvolge anticorpi anti-fegato-rene-microsomiali.

Con questo tipo di epatite possono coesistere altre malattie autoimmuni, tra cui tiroidite, diabete, anemia emolitica ed eritema nodoso. Valutazione di laboratorio rivela un aumento delle aminotransferasi (spesso molto elevato) e vari gradi di iperbilirubinemia, la maggior parte della quale è coniugata.

Le concentrazioni sieriche di gammaglobuline sono elevate in quasi tutti i pazienti. I valori AP e GGT sono generalmente normali o solo leggermente elevati. Lo rivela la biopsia epatica infiltrati infiammatori placca limitante e zone intralobulari con necrosi parziale, distorsione della struttura lobulare e persino fibrosi nei casi gravi.

Altre malattie del fegato

La colangite sclerosante è caratterizzata da un processo infiammatorio cronico dell'albero biliare intra o extraepatico. Può essere primario (senza segni di una malattia di base e eziologia sconosciuta) ed è solitamente associato a malattia infiammatoria intestinale. La colangite sclerosante secondaria si verifica a causa di calcoli, stenosi postoperatorie o tumori.

I bambini possono presentare ittero, prurito o affaticamento al momento della presentazione. Livelli elevati di AR sono molto comuni, ma non esiste un marcatore specifico della malattia. La biopsia mostra una tipica fibrosi concentrica attorno ai dotti biliari interlobulari (aspetto "a buccia di cipolla"). Per fare la diagnosi è necessaria la colangiografia o la colangiopancreatografia retrograda endoscopica.

Il trattamento prevede la somministrazione di vitamine liposolubili e acido ursodesossicolico, un acido biliare coleretico naturale che sembra ridurre il prurito nei soggetti affetti. Sfortunatamente, in molti pazienti la malattia del fegato progredisce e si sviluppa la cirrosi. Il trapianto di fegato è in definitiva necessario per la sopravvivenza a lungo termine.

La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva causata da un difetto nell'escrezione biliare di rame, in cui depositi eccessivi di rame portano alla cirrosi. Il rame in eccesso si deposita nella cornea, nei reni e nel cervello, provocando manifestazioni extraepatiche della malattia.

Sebbene la presentazione clinicopatologica possa essere estremamente variabile, la malattia di Wilson dovrebbe essere inclusa nella diagnosi differenziale di ogni bambino che presenta malattie epatiche, anomalie neurologiche, cambiamenti comportamentali o anelli di Kayser-Fleischer.

La ceruloplasmina sierica, un trasportatore del rame, è solitamente, ma non sempre, bassa. La diagnosi definitiva richiede la valutazione dell'escrezione urinaria di rame nelle 24 ore e la quantificazione del rame nel tessuto epatico sottoposto a biopsia.

La malattia di Wilson può presentarsi come insufficienza epatica fulminante, solitamente in associazione a crisi emolitiche dovute a effetti tossici rame sui globuli rossi.

La terapia è la penicillamina, che consente l'escrezione del rame nelle urine. Poiché la prognosi dipende dal trattamento precoce e dalla risposta individuale alla terapia, è importante considerare questa diagnosi in ogni bambino con segni di malattia epatica cronica.

Epatite ischemica si verifica a seguito di insufficienza cardiaca congestizia, shock (ad esempio, disidratazione), asfissia, arresto cardiaco e respiratorio o convulsioni. Le aminotransferasi sono solitamente elevate in assenza di altri marcatori di grave malattia epatica. Questo disturbo è causato dall'ipotensione/ipoperfusione del fegato durante uno degli eventi sopra menzionati, essendo il fegato coinvolto come “spettatore innocente” del processo iniziale.

L'epatite ischemica può assomigliare all'epatite infettiva, ma è facilmente distinguibile dal rapido declino dei livelli di transaminasi durante i giorni successivi all'insulto iniziale senza aumento della coagulopatia o dell'iperbilirubinemia.

Si osservano disturbi epatici infiltrativi leucemia, linfoma e neuroblastoma , ma queste unità nosologiche vengono solitamente identificate rapidamente. Allo stesso modo, i tumori epatici primari sono facilmente identificabili in un bambino che presenta epatomegalia o distensione addominale. Meno comunemente, i bambini inizialmente presentano ittero e perdita di peso.

L'epatoblastoma, l'epatocarcinoma e l'emangioendotelioma rappresentano quasi i due terzi di tutti i tumori epatici infantili. Il carcinoma epatocellulare tende a manifestarsi più tardi nella vita rispetto all'epatoblastoma ed è più comune tra i bambini con una storia di malattia epatica (p. es., epatite B cronica).

I livelli sierici di alfa-fetoproteina sono generalmente elevati. Le scansioni TC di solito rivelano lesioni a bassa densità e indicano se la massa è singola o multipla. L'asportazione chirurgica di un singolo tumore o la radioterapia/chemioterapia rappresentano il trattamento di scelta.

CONCLUSIONE

L’identificazione di una grave malattia epatica in un paziente pediatrico alla presentazione iniziale è di fondamentale importanza. L’identificazione precoce dei bambini affetti da atresia biliare è fondamentale per un intervento conservativo o chirurgico ottimale.
Un progresso è rappresentato dalla disponibilità di numerose opzioni terapeutiche per le malattie epatiche diverse dal trapianto (Tabella 9).

Tabella 9
Opzioni per i bambini con malattia epatica oltre il trapianto

• Sostituzione del prodotto finale anomalo carente, come la somministrazione orale di acidi biliari primari (essenziali?) (in pazienti con disturbi della biosintesi degli acidi biliari)
• Riduzione delle sostanze accumulate (p. es., cocktail antiossidanti e leganti nella malattia da accumulo di ferro neonatale)
• Uso di inibitori metabolici (p. es., NTBC per la tirosinemia)
• Induzione enzimatica (p. es., fenobarbital nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo II)
• Restrizione del substrato nella dieta (es. Galattosio per la galattosemia)
• Manipolazione molecolare (p. es., inibizione della polimerizzazione dell'alfa 1-antitripsina)
• Terapia sostitutiva enzimatica mirata basata su recettori
• Terapia genetica
• Trapianto di epatociti (p. es., insufficienza epatica fulminante)

Queste nuove strategie di gestione sono più costose, ma riducono l’utilizzo di preziosi fegati da donatori, rendendo questi organi disponibili a pazienti che non hanno ancora altre opzioni di trattamento.

In futuro, per alcuni disturbi metabolici potrebbero essere disponibili terapie definitive come la sostituzione mirata degli enzimi o la terapia genica. Date queste entusiasmanti prospettive, è della massima importanza valutare correttamente e tempestivamente la malattia epatica nei bambini per consentire loro di crescere ed essere il più sani possibile fino a raggiungere un’età in cui potrebbe essere disponibile una terapia definitiva.

ABBREVIAZIONI
AIH: epatite autoimmune
ALT - alanina aminotransferasi
AR - fosfatasi alcalina
AST - aspartato aminotransferasi
GGT - Gamma glutamil transpeptidasi
HAV - virus dell'epatite A
HVB – virus dell’epatite B
HCV - virus dell'epatite C
HDV – virus dell’epatite D
HEV – virus dell’epatite E
LFT - test di funzionalità epatica
RT - tempo di protrombina
PTT - tempo di tromboplastina parziale

Fonte : Ian D. D" Agata, Williams F. Balistreri. Valutazione delle malattie del fegato nel paziente pediatrico. Pediatric in Review, Vol. 20, No. 11, pp 376-389

Traduzione dall'inglese– NN Cherkashina

Le malattie nei bambini associate ad una funzionalità epatica anormale possono verificarsi per vari motivi. In ogni caso, rappresentano una seria minaccia per la salute e lo sviluppo del bambino.

Il fegato è uno degli organi principali, il cui lavoro influenza tutti gli altri. È responsabile dell'emopoiesi, della nutrizione dei tessuti con sostanze necessarie per la costruzione delle cellule e della rimozione delle sostanze tossiche dal corpo.

Le malattie del fegato non possono sempre essere rilevate immediatamente, poiché i sintomi della maggior parte delle malattie infantili sono simili nelle fasi iniziali. Il sintomo evidente è l'ittero. Il rilevamento tempestivo di questo tipo di deviazione in un bambino è particolarmente importante, poiché darà la possibilità di sbarazzarsi della malattia con il minor numero di complicazioni.

Cause di malattie del fegato nei bambini

Deviazioni nel funzionamento di questo organo nei bambini possono verificarsi per i seguenti motivi:

Il corpo del bambino reagisce rapidamente a qualsiasi disagio. Leggera ipotermia, cibo insolito, stress possono causare febbre, indigestione, cambiamenti di umore e altri sintomi. Tali sintomi non possono essere ignorati. Possono causare malattie gravi.

Le seguenti deviazioni dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori:

I sintomi della malattia sono l'ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.

• Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi;
• Reclami di dolore nella parte destra;
• Aumento della temperatura;
• Mancanza di appetito;
• Sonnolenza e diminuzione dell'attività;
• Nausea;
• Disturbo intestinale;
• La sedia è bianca;
• Oscuramento delle urine.

I sintomi possono essere attenuati, soprattutto in presenza di raffreddore. Questo può confondere anche un medico. Di norma, prescrive esami delle urine e del sangue. A giudicare dal colore dell'urina, si può anche sospettare visivamente un disturbo epatico in un bambino. Un esame del sangue completo mostrerà il livello di bilirubina, un colorante prodotto dal fegato. Il livello di emoglobina in un bambino sano è normale o leggermente basso. Con l'epatite, il contenuto di emoglobina aumenta. La coagulazione del sangue dipende anche dalle condizioni del fegato. Una diminuzione della coagulazione può essere un segno di malattia. Cambia anche il numero dei globuli rossi e delle piastrine. Dopo aver studiato i risultati del test, il medico decide se sottoporre il bambino a un esame più complesso. Un esame delle urine mostrerà la concentrazione di bilirubina, la presenza di composti tossici e un aumento del contenuto di leucociti, indicando un processo infiammatorio.

Malattie del fegato possibili nei bambini

Malattie del fegato di varia gravità possono verificarsi nei bambini di qualsiasi età. Tali forme di anomalie come l'ittero neonatale e l'epatomegalia moderata possono avere cause fisiologiche. Lesioni gravi possono verificarsi con le seguenti malattie:

A causa del naturale sottosviluppo dei dotti biliari, possibile durante il periodo prenatale, il fegato dei neonati potrebbe non adattarsi immediatamente alle condizioni normali. Appare il cosiddetto ittero fisiologico. La causa dell'ingiallimento del corpo e degli occhi nei neonati può essere l'allattamento al seno se la madre ha latte grasso. Di solito, fino alle due settimane di età, questo ittero non rappresenta un pericolo e scompare da solo. Se l'ittero non scompare dopo 2 settimane, la causa potrebbe essere una malattia. Il bambino deve essere esaminato e, se la malattia è confermata, trattato, prestando attenzione ai minimi cambiamenti di condizione. La complicanza può essere molto pericolosa, poiché di solito si verifica all’improvviso (è chiamato anche “kernicterus”) e porta alla morte del bambino.

L'ittero in un bambino può verificarsi anche se la dieta della madre che allatta cambia. Il corpo può reagire alla frutta e al latte. Questa condizione si verifica a causa dell'intolleranza al lattosio o dell'intolleranza al fruttosio. Per escludere un'anomalia nel bambino, è sufficiente che la madre segua una dieta. I test ti diranno quale prodotto provoca questa reazione nel corpo del bambino.

Forma grave di ittero nei neonati - “kernicterus”

A volte la causa dell'ittero in un bambino può essere un disturbo ereditario della circolazione della bile nel corpo (colestasi familiare). Molto spesso questa malattia si verifica all'età di 1 mese. Un segno di insufficiente formazione della bile sono le feci bianche di composizione eterogenea con macchie marroni.

Una causa comune di ittero infantile è la presenza di malattie infettive nella madre durante la gravidanza e il parto. Queste possono essere infezioni degli organi urinari, malattie ginecologiche, herpes, sifilide, rosolia, tubercolosi e altri.

Le malattie gravi nei neonati includono l'atresia biliare, ovvero l'ostruzione delle vie biliari. Questa malattia non ha praticamente alcuna cura, è necessario un trapianto di fegato. Un'operazione difficile può avere complicazioni potenzialmente letali (cirrosi e altri).

Possono verificarsi deviazioni anche se una donna assume farmaci, alcol o fuma durante la gravidanza o l'allattamento. Il bambino potrebbe contrarre un'epatite tossica.

Malattie nei bambini più grandi

All'età di 5-7 anni, i bambini possono manifestare un moderato ingrossamento del fegato (epatomegalia), che nella maggior parte dei casi è causato da motivi fisiologici e si verifica a causa del graduale sviluppo del sistema biliare nel corpo del bambino. Potrebbe non manifestarsi in alcun modo. In alcuni casi possono comparire ittero e lieve malessere. In questi casi, il bambino non ha bisogno di cure, ha solo bisogno di un'alimentazione dietetica: cibo a basso contenuto di grassi e non salato, consumo moderato di dolci. La dieta dovrebbe includere frutta, verdura, ricotta e latticini. Questa dieta supporta il sistema immunitario e promuove il ripristino dei tessuti.

Una malattia comune nei bambini adolescenti è il danno tossico al tessuto epatico, che si verifica a causa del consumo di alcol, della tossicodipendenza e di altre cattive abitudini.

L'infezione da epatite virale A o B può verificarsi attraverso la condivisione di piatti o articoli per l'igiene con un parente malato. L'infezione da epatite virale C può essere il risultato del contatto accidentale con il sangue dei portatori del virus sugli strumenti medici nello studio del dentista e può verificarsi anche durante operazioni chirurgiche o infusione endovenosa di farmaci. Le manifestazioni acute comprendono ittero, prurito cutaneo, epatomegalia, affaticamento, disturbi nervosi, inclusa perdita di coscienza e coma. Se un bambino perde improvvisamente peso, ha mal di stomaco sul lato destro, ha nausea e vomito, allora deve essere visitato da un medico il più rapidamente possibile.

Se sospetti una malattia, esame urgente con metodi di laboratorio

Questo organo può essere colpito da tumori di origine benigna o maligna. Forme gravi di danno al tessuto epatico sono la cirrosi e il cancro. La causa di tali disturbi può essere una complicazione dell'epatite virale cronica.
Una forma particolarmente grave è. Nei bambini può essere congenito e diventa pienamente evidente all'età di 2-3 anni. Le cellule del tessuto epatico si atrofizzano e il bambino muore. In età avanzata, i sintomi di insufficienza epatica si manifestano con un addome ingrossato dovuto all'accumulo di liquido nella cavità addominale, gonfiore, diminuzione della coagulazione del sangue e segni di avvelenamento.

Diagnosi e trattamento delle malattie del fegato nei bambini

Se si sospetta una malattia, è necessario un esame urgente con metodi di laboratorio. In questo caso viene effettuato quanto segue: esami del sangue generali e biochimici, test immunologici per rilevare gli anticorpi contro i virus. Con il loro aiuto, puoi determinare quanto è colpito il tessuto epatico e prevedere lo sviluppo della malattia. Ultrasuoni, raggi X e altri metodi vengono utilizzati per confermare le malattie. Dopo l'esame, il medico conosce esattamente la natura della malattia, lo stadio del suo sviluppo, le possibili complicazioni: forme gravi di danno al tessuto epatico sono la cirrosi e il cancro. La causa di tali disturbi può essere una complicazione dell'epatite virale cronica.

Sono disponibili i seguenti metodi di trattamento delle malattie epatiche infantili:

1. Conservativo – con l’aiuto di farmaci e dieta;
2. Chirurgico – operazioni senza sangue sul tessuto epatico e sulle vie biliari (laparoscopia), nonché nei casi più gravi, operazioni con apertura della cavità addominale (ad esempio trapianto di fegato).

Tutte le operazioni sui bambini vengono eseguite in anestesia totale.

Con il trattamento conservativo vengono prescritte una dieta rigorosa e la libertà dall'attività fisica e dallo sport. A seconda della natura della malattia, vengono prescritti farmaci: antibiotici (per processi infettivi e infiammatori), epatoprotettori (per epatite, cirrosi e altre malattie gravi), farmaci coleretici, vitamine.

La diagnosi e il trattamento tempestivi, anche nei casi più gravi, possono ripristinare la salute del bambino e talvolta salvargli la vita.

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Tutti lo capiscono senza normalità fegato sano una persona non può esistere pienamente. Ecco perché i genitori hanno molte domande sull'aumento delle dimensioni di questo organo nei bambini. Cosa fare se un bambino ha il fegato ingrossato, imparerai da questo articolo.

Le dimensioni del fegato sono normali

La dimensione del fegato è solitamente determinata da tre parametri: a destra lungo la linea dell'areola, a sinistra lungo la linea obliqua e lungo la linea mediana del torace. Puoi vedere come vanno le linee nella figura. Le dimensioni normali del fegato in un bambino sano sono:

• Fino a 3 anni - a destra lungo la linea dell'areola - 5 cm, sulla linea mediana - 4 centimetri e sulla linea obliqua sinistra - non più di 3 centimetri.
• Fino a 7 anni - a destra lungo la linea dell'isola - non più di 6 centimetri, lungo la linea mediosternale - 5 centimetri, a sinistra obliqua - non più di 4 centimetri.
• Fino a 12 anni - a destra lungo la linea dell'isola - non più di 8 centimetri, sulla linea mediana - 7 centimetri, a sinistra obliqua - 6 centimetri.
• Oltre i 12 anni - a destra lungo la linea dell'areola - 10 centimetri, lungo la linea mediana - 9 centimetri, lungo la linea obliqua sinistra - 8 centimetri.

In un bambino sano, il fegato normalmente non dovrebbe essere ingrandito. Inoltre, non dovrebbe estendersi oltre l'arco costale.

L'eccezione sono i neonati e i bambini di età inferiore a 1 anno. In essi, tale estensione oltre l'arco costale può essere un fenomeno fisiologico del tutto normale, se l'uscita non supera i 2 centimetri.

Nei bambini di 5-6 anni può essere presente anche una protrusione del fegato oltre l'arco costale, che però normalmente non deve superare 1 centimetro. Eventuali deviazioni dalle norme di cui sopra sono considerate un ingrossamento del fegato e possono indicare possibili patologie.

Cosa significano le deviazioni?

Un fegato ingrossato non è una malattia indipendente, ma solo un sintomo di qualche malattia. Il sintomo stesso è chiamato dal punto di vista medico epatomegalia. Non tutti gli aumenti dovrebbero essere considerati un segnale di allarme. Se il bambino non ha ancora sette anni, se le sue dimensioni sono leggermente aumentate, i medici non ritengono che questa condizione richieda un intervento medico.

Se le dimensioni del fegato aumentano in modo significativo o l'epatomegalia viene rilevata per la prima volta dopo i sette anni, questo sintomo verrà considerato patologico e il medico dirigerà tutti gli sforzi per trovare il vero motivo ingrossamento del fegato.

Un organo vitale può “crescere” di dimensioni a causa di patologie congenite:

• infezioni intrauterine;
• malattie virali che hanno colpito il feto durante la gravidanza (principalmente rosolia, toxoplasmosi e citomegalovirus);
• assenza congenita o fusione dei dotti biliari (artresia);
• malattie del sistema cardiovascolare, durante le quali si sviluppa l'uno o l'altro grado di insufficienza cardiaca;
• malattia emolitica che si è verificata nel feto durante la gravidanza a causa del conflitto Rh con la madre, nonché una malattia che "è iniziata" dopo la nascita del bambino per lo stesso motivo (di solito accade ai bambini Rh positivi nati da madri Rh negative );
• numerose cisti;
• malattie ereditarie della circolazione sanguigna e dei vasi sanguigni, in cui i vasi si dilatano patologicamente, accompagnata da sanguinamento spontaneo.

Il fegato può ingrossarsi anche per altri motivi non congeniti:

• Mononucleosi infettiva;
• Epatite virale;
• grave avvelenamento tossico da veleni o sostanze chimiche;
• infiammazione della cistifellea;
• tubercolosi;
• sifilide;
• obesità e malattie metaboliche;
• diabete;
• malattie oncologiche e malattie del sangue (linfomi, leucemie, ecc.).

Può portare ad un aumento delle dimensioni del fegato violazioni del principio di alimenti per bambini equilibrati, soprattutto se nella dieta del bambino predominano carboidrati e grassi e le proteine ​​​​sono insufficienti. Se la patologia ha cause congenite, quindi di solito può essere stabilito nel primo anno di vita del bambino, perché il pediatra durante l'esame non potrà fare a meno di notare che la dimensione del fegato viene superata alla palpazione. I cambiamenti patologici di natura acquisita vengono solitamente diagnosticati più tardi, più vicino a 5-7 anni.

Poiché l'elenco delle possibili cause è estremamente ampio, è meglio non cercare di scoprire da soli quella vera.

Epatomegalia: una sindrome che non può essere ignorata, perché non solo la salute del bambino in futuro, ma anche la sua vita dipende dalla rapidità e dalla correttezza con cui il bambino riceve assistenza qualificata.

Segni di patologie

È chiaro che i genitori non possono misurare autonomamente il fegato del bambino per capire se presenta qualche anomalia. Ma qualsiasi madre può sospettare che qualcosa non va in base a una serie di segni che possono indirettamente indicare problemi al fegato:

• il bambino lamenta spesso pesantezza all'addome, mentre la parte superiore dell'addome a destra è un po' dolorante quando viene leggermente premuta con la mano;
• la pelle ha una tinta gialla o giallastra, i bulbi oculari diventano gialli;
• il bambino sviluppa problemi con la nutrizione: mancanza di appetito, nausea e vomito, instabilità delle feci, diarrea frequente;
• le feci diventano molto chiare, a volte quasi bianche, e l'urina, al contrario, si scurisce;
• ittero prolungato dei neonati (se sono trascorse più di due settimane dalla dimissione dall'ospedale di maternità e il bambino è ancora giallo, questo è un motivo per controllare il fegato);
• caratteristico odore amaro dalla bocca (segno non obbligatorio!).

Dove contattare?

Se i genitori sospettano che il loro bambino abbia problemi al fegato, dovrebbero assolutamente visitare un pediatra con il loro bambino. Naturalmente, uno specialista come un epatologo sarà in grado di comprendere il problema molto più velocemente, ma in Russia non ci sono molti medici con una specializzazione così rara e ristretta e non sono accettati in tutte le cliniche.

Se hai l'opportunità di visitare un medico del genere, allora è meglio farlo. Se non c'è un epatologo, un pediatra e un gastroenterologo aiuteranno. In un tale duetto, troveranno sicuramente due specialisti cause patologiche, se esistono, e saranno in grado di prescrivere un trattamento adeguato. È severamente vietato ritardare l'inizio dell'esame. Qualsiasi problema al fegato, e anche un aumento è considerato un problema, aumenta la probabilità di intossicazione. Dopotutto, il "filtro" naturale del corpo, creato dalla natura, il fegato, non funziona completamente.

Di solito, un pediatra esperto può determinare se il fegato e la milza di un bambino sono ingranditi usando le mani, palpando e picchiettando l'area del fegato. I sospetti sono confermati dalla diagnostica ecografica.

Un'ecografia può mostrare non solo la dimensione esatta del fegato (fino a millimetri), ma anche possibili cambiamenti nei suoi tessuti, disturbi al lobo destro o sinistro.

Trattamento

Nei bambini sotto i 7-8 anni, un leggero ingrossamento del fegato (poco più di 2 centimetri) viene corretto con l'aiuto di farmaci. L'intervento chirurgico è consentito solo in caso di lesioni epatiche congenite grossolane e gravi associate ad anomalie strutturali. Il trattamento inizia sempre con il trattamento della malattia sottostante identificata. Se la colpa è di un’infezione virale, il bambino può essere ricoverato in ospedale e sottoposto a un ciclo di farmaci antivirali efficaci in ambiente ospedaliero ( "Tamiflu"). Tali farmaci non vengono prescritti a casa, ma i farmaci antivirali sono disponibili per tutti in farmacia ( "Anaferone" e altri) non sono ufficialmente considerati efficaci e influenzano il decorso di un'infezione virale.

Le infezioni batteriche o le malattie con processi infiammatori associati vengono solitamente trattate con antibiotici, scegliendo quelli meno gravi per non esercitare ulteriore “pressione” farmacologica sul fegato. Le malattie metaboliche vengono trattate da un endocrinologo utilizzando farmaci speciali che migliorano e normalizzano i processi metabolici. Contemporaneamente al trattamento della malattia di base, a un bambino con fegato ingrossato viene prescritta una speciale terapia epatoprotettiva. Comprende prodotti il ​​cui compito è sostenere il fegato già sofferente durante il carico del farmaco.

Tipicamente, la terapia di mantenimento del fegato comprende farmaci come "Essenziale", "No-shpa", "Karsil", "Eptrale" E "Duspatalin". Tra gli epatoprotettori più prescritti durante l'infanzia ci sono: "Galsten", "Ursosan", "Holenzim".

Affinché il corpo del bambino funzioni meglio, durante il trattamento vengono prescritti farmaci che contengono importanti enzimi, che a causa della patologia possono essere prodotti in quantità insufficienti. Tali farmaci includono "Creonte","Mezim".

Non dovresti assumere gli enzimi per troppo tempo, per non "rovinare" il corpo del bambino. Altrimenti ridurrà a zero la produzione dei propri enzimi, il che porterà a conseguenze molto disastrose.

Il bambino, indipendentemente dal motivo che ha portato all'ingrossamento epatico, nominato dieta speciale . I cibi grassi - burro, strutto, formaggi ad alto contenuto di grassi, latte intero e panna acida - vengono completamente rimossi dal menu del bambino per un lungo periodo di tempo. Per un bambino con epatomegalia, sono severamente vietati cacao, cioccolato, uova, funghi, noci, carne grassa, bevande acide, compresi succhi di frutta, cibo in scatola e carne affumicata, spezie e persino gelato. Attenersi a una dieta è molto importante, altrimenti il ​​trattamento potrebbe risultare inefficace nonostante l’assunzione dei farmaci prescritti. Il bambino ha bisogno varietà a basso contenuto di grassi carne, verdure, cibi cotti al vapore e al forno. Sono da evitare cibi fritti e prodotti da forno freschi. Devi mangiare frazionalmente, almeno 5 volte al giorno in piccole porzioni.

Nessun medico fornirà previsioni in anticipo per il trattamento di un ingrossamento del fegato, perché l'esito della patologia è influenzato da molti fattori: la malattia di base, lo stato dell'immunità del bambino e il grado di ingrossamento del fegato stesso. Tuttavia, secondo le statistiche del Ministero della Salute del 2016, il trattamento tempestivo e il trattamento avviato rapidamente forniscono una prognosi favorevole in oltre il 90% dei casi.

È molto difficile prevedere un aumento della malattia epatica se è causato da avvelenamento tossico, nonché complicato dall'insorgenza della cirrosi. Tali problemi sono molto più difficili da trattare, ma anche qui il risultato positivo è stimato in oltre il 60%.

Una madre può proteggere il suo bambino dai problemi al fegato anche durante la gravidanza. Se presta molta attenzione alla sua salute e si protegge da infezioni e virus, le possibilità di cambiamenti patologici nello sviluppo e nel funzionamento degli organi digestivi nel corpo del bambino saranno minime.

Un bambino di 2 anni, come un bambino di 3-4 anni e più, non dovrebbe avere in tavola un'abbondanza di cibi grassi e carboidrati, soprattutto con uno stile di vita sedentario. La passione per il fast food in età avanzata - a 8-10 anni - può anche portare al fegato grasso, e questo sarà piuttosto pericoloso, poiché un tale aumento non sarà mai considerato fisiologico. C'è solo un consiglio: devi stare attento all'alimentazione di tuo figlio. Non si dovrebbero somministrare decotti o pillole a un bambino per prevenire problemi al fegato! Se hai problemi, devi andare dal medico. Altrimenti basta mangiare sano, tempo libero attivo, sport, in modo da non dover "pulire" nulla.

Guarda il seguente video educativo per tutto sulla dimensione del fegato.

La prevalenza stimata della malattia epatica neonatale è di 1 su 2.500 nati vivi.

Il riconoscimento precoce è particolarmente importante nei neonati e nei bambini, poiché il ritardo nella diagnosi può avere un impatto negativo sulla prognosi.

È chiaramente riconosciuto che se l'atresia biliare viene diagnosticata dopo i 2 mesi di età, il tasso di successo della correzione chirurgica (epatoportoenterostomia) è drasticamente ridotto.

Inoltre, man mano che la disfunzione epatica progredisce, il riconoscimento precoce consente un supporto nutrizionale più efficace per il paziente e potenzialmente rallenta il declino della funzionalità epatica. Il risultato potrebbe essere una crescita migliore e minori effetti collaterali.

Ciò è significativo perché il trapianto di fegato ortotopico ha solitamente più successo nei neonati che pesano più di 10 kg al momento dell'intervento (il trapianto di fegato è una realtà per il paziente pediatrico con grave malattia epatica).

Sfortunatamente, il riconoscimento tempestivo di una grave malattia epatica in un paziente pediatrico rimane un problema serio. Un fattore che contribuisce è che la malattia epatica in un paziente pediatrico ha un numero limitato di manifestazioni.

Di conseguenza, disturbi diversi spesso hanno manifestazioni iniziali praticamente identiche.

Ad esempio, i neonati con danni al fegato presentano quasi sempre ittero. Sfortunatamente, la differenza tra “iperbilirubinemia fisiologica” e iperbilirubinemia indicante un grave danno epatico viene spesso sottovalutata. I dati provenienti dal Regno Unito documentano una serie di fattori che contribuiscono all’invio tardivo di bambini con malattia epatica (Tabella 1).

Tabella 1

Motivi del ritardo nell'invio a uno specialista per bambini con malattie epatiche

Mancanza di follow-up dell'ittero neonatale (inclusa l'incapacità di frazionare la bilirubina sierica)

Indagini inadeguate sulla malattia emorragica/coagulopatia

Diagnosi errata di colestasi (bilirubinemia coniugata) come ittero causato dal latte materno (bilirubinemia non coniugata)

Falsa confidenza causata dalla diminuzione delle concentrazioni di bilirubina o dalla presenza di feci pigmentate

EZIOLOGIA

Le cause della malattia epatica nei pazienti pediatrici variano a seconda dell'età (Tabella 2).

Tavolo 2.

Le cause più comuni di malattia epatica nei bambini di diverse età

NEONATI E INFANTI

Disturbi colestatici

Atresia biliare

Cisti del coledoco

Insufficienza dei dotti biliari intraepatici (es. sindrome di Allagile)

Sindromi da colestasi intraepatica familiare progressiva (malattia e sindrome di Byler)

Colestasi intraepatica ricorrente benigna (malattia e sindrome di Caroli)

Ispessimento della bile (malattia emolitica S/P)

Colelitiasi

Epatite neonatale idiopatica e malattie che la mimano

Fibrosi cistica

Deficit di alfa-1 antitripsina

Ipopituitarismo/ipotiroidismo

Malattia da accumulo di ferro nel neonato

Epatite virale e altre malattie infettive del neonato

Citomegalovirus

Herpes simplex/virus dell'herpes umano 6/

Virus Epstein-Barra

Parvovirus B19

Rosolia

Reovrus - tipo 3

Adenovirus

Enterovirus

Sifilide

Tubercolosi

Toxoplasmosi

Malattia metabolica

Disfunzione perossistica (sindrome di Zellweger)

Disturbi del metabolismo degli acidi biliari

Disturbi del ciclo dell’urea (deficit di arginasi)

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi (tirosinemia)

Disturbi del metabolismo dei lipidi (Niemann-Pick tipo C/Gaucher/Wolman)

Disturbi del metabolismo dei carboidrati (galattosemia, fruttosemia, glicogenosi di tipo IV)

Danno tossico/farmacologico (ad esempio paracetamolo (paracetamolo), nutrizione parenterale totale, ipervitaminosi A)

Tumori (intra ed extraepatici)

BAMBINI PIÙ GRANDI E ADOLESCENTI

Epatite virale (virus dell’epatite B, virus dell’epatite C)

Epatite autoimmune

Tossico

Farmacologico (ad esempio paracetamolo)

Malattia epatica associata a malattia infiammatoria cronica intestinale, colangite sclerosante

Tossine e agenti farmacologici

Malattie maligne

La malattia di Wilson

Blocco delle vene epatiche

Infiltrazione di fegato grasso durante la gravidanza

Infiltrazione grassa del fegato nell'obesità (steatoepatite non acolica)

Ipotensione/ischemia/insufficienza cardiaca

Atresia biliare ed epatite neonatale idiopatica osservato solo alla nascita o subito dopo. Al contrario, l’intossicazione da alcol o paracetamolo e la malattia di Wilms sono tipiche nei bambini più grandi, soprattutto negli adolescenti.

Inoltre, sebbene l’“epatite neonatale” possa essere causata da virus, non è la stessa entità dell’epatite virale osservata nei bambini più grandi e negli adolescenti.

Sebbene l'elenco delle varie cause che portano a malattie del fegato nei bambini sia estremamente lungo, circa 10 malattie rappresentano circa il 95% di tutti i casi di colestasi osservati e di queste l'atresia biliare e l'epatite neonatale sono responsabili per oltre il 60%.

In genere, il medico sospetta innanzitutto una malattia epatica in un neonato che si presenta con segni classici come ittero persistente, epatomegalia, coagulopatia o perdita di peso.

In altri casi, si tratta della scoperta accidentale di anomalie durante l'esame del siero.

Ittero, confusione e coma si verificano nei bambini più grandi e negli adolescenti con epatite acuta o dopo l'esposizione alla tossina. Il prurito osservato nei bambini più grandi può essere considerato irritabilità nei neonati.

STORIA E SEGNI DI MALATTIA DEL FEGATO

Neonato

Sebbene il bambino possa aver già avuto ittero alla nascita (iperbilirubinemia fisiologica) o sia allattato al seno, è importante non attribuire l'ittero in un bambino di età superiore a 14 giorni a una di queste cause.

L'ittero in qualsiasi bambino di età superiore alle 2 settimane dovrebbe far sorgere il sospetto di una malattia epatica e richiedere una valutazione appropriata.

Un'anamnesi attenta può fornire indizi sull'esistenza e sul tipo di malattia epatica.

Ad esempio, l’insorgenza di una malattia epatica associata a cambiamenti nella dieta può far sospettare un errore congenito del metabolismo dei carboidrati, come l’incapacità di metabolizzare il galattosio o il fruttosio.

Una storia familiare positiva per una sospetta malattia genetica dovrebbe focalizzare la valutazione iniziale in questa direzione. Un fenotipo clinico ricorrente all'interno di una famiglia suggerisce una malattia ereditaria come la tirosinemia o la sindrome di Byler (colestasi idiopatica familiare progressiva).

L'epatite neonatale idiopatica è più comune tra i maschi, soprattutto tra i neonati prematuri e con basso peso alla nascita.

Al contrario, l’atresia biliare si verifica più frequentemente tra le ragazze di peso normale e il tasso di recidiva intrafamiliare si avvicina allo zero. Inoltre, la concomitante sindrome di polisplenia parla a favore della diagnosi di atresia biliare.

I pazienti con atresia biliare presentano un'esordio più precoce dell'ittero e delle feci acoliche rispetto a quelli con epatite neonatale.

Nella malattia colestatica, l'ittero si osserva quasi invariabilmente nel primo mese di vita.

Anche le feci acoliche sono altamente caratteristiche della colestasi infantile. Quando è presente un'ostruzione extra o intraepatica, nell'intestino viene rilasciata poca o nessuna bilirubina, con conseguente materiale fecale incolore e non formato.

Sebbene alcuni pigmenti possano essere presenti nelle feci dei neonati con ostruzione biliare dovuta alla desquamazione delle cellule contenenti pigmenti nelle feci.

Inoltre, la disintegrazione delle feci in pezzi mostra solitamente che il pigmento è solo superficiale, mentre l'interno è, nella migliore delle ipotesi, del colore dell'argilla.

La febbre materna o altri segni di infezione fanno sorgere il sospetto che la sepsi sia la causa sottostante dell'ittero nel neonato. Particolarmente comuni sono i batteri Gram-negativi (ad es. E. coli) che causano infezioni del tratto urinario.

Bambino più grande

Nei bambini più grandi con una storia di anoressia. Febbre, vomito, dolore addominale, urine scure dovrebbero far sospettare un'infezione da virus dell'epatite A (HAV).

L'infezione da HAV è anche un'eziologia probabile di malattia epatica in ogni bambino con una storia di malattia simil-influenzale che sviluppa improvvisamente ittero con elevate aminotransferasi in assenza di qualsiasi esposizione nota a sostanze epatotossiche. L'epatite A ha spesso una forma anitterica nei bambini sotto i 5 anni e spesso non viene riconosciuta.

L'evidenza di malattia epatica in pazienti che hanno ricevuto tatuaggi, che hanno utilizzato farmaci per via endovenosa o in cui qualsiasi malattia ha comportato una maggiore esposizione a prodotti sanguigni somministrati per via parenterale (emodialisi, emofilia, chirurgia) prima di uno screening diffuso (1992) può sollevare il sospetto di infezione epatite C.

Agli adolescenti che sviluppano ittero dovrebbero essere poste domande confidenziali sull'uso di droghe per via endovenosa, sull'esposizione alla cocaina pura e sull'uso intranasale, che può essere associato all'infezione da epatite C (e possibilmente da epatite B).

Se l'infezione confermata da epatite B è particolarmente grave, si deve sospettare una co-infezione o una superinfezione con l'epatite (D) delta.

È sempre importante ottenere dati sull’esposizione a farmaci potenzialmente epatotossici, tra cui isonazide, nitrofurantoina, sulfamidici e farmaci antinfiammatori non steroidei come paracetamolo e ibuprofene.

Se il sovradosaggio o l'intossicazione causano disfunzione epatica, i bambini possono manifestare uno stato mentale alterato e persino il coma.

Lo stato confusionale e il coma sollevano il sospetto di insufficienza epatica o di malattia metabolica che porta a iperammoniemia, ipoglicemia o una combinazione di entrambe.

Le ragazze adolescenti che sviluppano ittero e hanno una storia di acne, artrite intermittente e affaticamento possono avere un'epatite autoimmune; questa unità nosologica è meno comune nei ragazzi e nei bambini più piccoli.

I pazienti con immunodeficienza e ittero possono soffrire di infezioni da citomegalovirus, virus Epstein-Barr o retrovirus.

Un'anamnesi di faringite in un paziente che presenta anche ittero, splenomegalia e linfoadenopatia suggerisce un'infezione da virus Epstein-Barr.

Una storia di coliche nel quadrante superiore destro e di nausea (soprattutto dopo aver mangiato cibi grassi) indica una malattia della colecisti, che è più comune nei bambini più grandi.

Dovrebbero essere presi in considerazione i segni e i sintomi dell'obesità dovuti a malattie cardiache, endocrine o intestinali, poiché le anomalie delle aminotransferasi sieriche possono riflettere un danno epatico secondario a una malattia sistemica (il fegato come "spettatore innocente").

Anche l’aumento delle concentrazioni di aminotransferasi (soprattutto AST) può essere una manifestazione di malattia muscolare.

I bambini più grandi e gli adolescenti con malattia epatica possono inizialmente lamentare anoressia, affaticamento e itterizia della sclera.

La colestasi può portare a disturbi come prurito e soprattutto urine scure e schiumose. Questo colore è dovuto alla coluria (pigmento biliare nelle urine); la presenza di schiuma suggerisce colecuria (sali biliari nelle urine).

I sali biliari sono molecole detergenti che riducono la tensione superficiale delle soluzioni, creando così schiuma visibile.

MANIFESTAZIONI FISICHE

I reperti fisici comuni associati a malattie epatiche specifiche sono elencati nelle Tabelle 3-6.

Tabella 3.

Malattie che causano ittero/aumento degli enzimi epatici

BAMBINI

Infezione

Sepsi batterica (E coli)

Infezioni virali: citomegalovirus, rosolia, Coxsackievirus, echovirus, herpesvirus, adenovirus.

Disturbi metabolici

Ereditari: deficit di alfa 1-antitripsina, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, fibrosi cistica, malattia di Niemann-Pick, tirosinemia

Acquisite: colestasi e malattie epatiche causate da nutrizione parenterale totale, ipotiroidismo, panipopituitarismo

Disturbi idiopatici

Epatite neonatale, colestasi intraepatica familiare progressiva (ad es. malattia di Byler),

Sindrome di Ivemark, sindrome cerebroepatorenale (Zellweger).

Malformazioni del flusso biliare

Atresia/insufficienza delle vie biliari intraepatiche, non sindromiche e sindromiche (sindrome di Allagile)

Malformazioni cistiche: cisti delle vie biliari comuni, dilatazione cistica delle vie biliari intraepatiche (malattia di Caroli), fibrosi epatica congenita, malattia policistica del fegato e del rene.

BAMBINI PIÙ GRANDI E GRANDE

Epatite virale acuta (HAV)

Malattie ereditarie:

La malattia di Wilson

fibrosi cistica,

porfirie epatiche,

Sindrome di Dubin-Johnson

Sindrome del rotore

Malattie maligne:

leucemia,

• tumori al fegato

Sostanze chimiche:

farmaci epatotossici,

tossine (idrocarburi intestinali, alcool, organofosfati, ipervitaminosi A, funghi, paracetamolo).

schistosomiasi,

leptospirosi,

larva migrans viscerale

Lesioni idiopatiche o secondarie: epatite cronica, malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa), artrite reumatoide, obesità.

Tra questa pletora di manifestazioni fisiche, le più comuni sono l'epatomegalia e l'ittero.

L'epatomegalia è spesso l'unica manifestazione di malattia epatica, sebbene la palpazione del margine epatico possa essere fuorviante a causa di variazioni del contorno, dell'habitus corporeo o dello spostamento del margine epatico da parte di organi adiacenti o neoplasie esterne o interne.

Pertanto, è utile misurare la larghezza del fegato metodo aggiuntivo alla palpazione alla presentazione iniziale e al follow-up.

La larghezza del fegato è la distanza tra il bordo del fegato e il limite superiore dell'ottusità, determinata mediante percussione sulla linea emiclaveare destra. La larghezza media varia da 4,5 cm all'età di 1 settimana a 6-7 cm nella prima adolescenza.

Normalmente, il fegato è rotondo e morbido e la superficie è liscia. Un margine duro e sottile e una superficie nodulare possono suggerire fibrosi o cirrosi.

Quest'ultima condizione è spesso associata anche ad un fegato piccolo.

La palpazione del fegato nella regione epigastrica indica la presenza di cirrosi o del lobo di Riedel (normale allungamento anatomico del lobo destro, che può essere confuso con epatomegalia).

Tabella 4.

Malattie che causano epatomegalo

NEONATI E BAMBINI

Malattie da accumulo

Acuta: sindrome di Reye (grasso)

Cronico: glicogenosi, mucopolisaccaridosi, malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, gangliodidiasi, malattia di Wolman

Problemi nutrizionali: nutrizione parenterale totale (sovraccarico calorico, kwashiorkor, diabete)

Patologie infiltrative: leucemia, linfoma, istiocitosi a cellule di Langerhans, granulomi (sarcoidosi, tubercolosi)

Fibrosi epatica congenita

Tumori

Primitivi: epatoblastoma, ematoma, emangioendotelioma

Metastatico: neuroblastoma, tumore di Wilms, tumori gonadici.

Tabella 5.

Malattie che causano insufficienza epatica

NEONATI E INFANTI

Infezioni:

virus dell'herpes,

adenovirus,

• Disturbi metabolici: intolleranza ereditaria al fruttosio,

  malattie mitocondriali,

  tirosinemia,

  galattosemia,

  malattia da accumulo di ferro neonatale.

  miocardite,

  grave ipotensione.

  Farmaci/tossine: valproato,

  acetaminofene

BAMBINI E ADOLESCENTI

Infezioni:

virus dell'herpes,

adenovirus,

• Farmaci/tossine: valproato,

  acetaminofene,

  funghi (Amanita)

  Malattia maligna

  Ischemia/shock: cardiopatia congenita,

  miocardite,

  grave ipotensione.

  Metabolico:

  La malattia di Wilson

  Infiltrazione di fegato grasso durante la gravidanza.

Tabella 6.

Varie manifestazioni fisiche associate a malattie del fegato

BAMBINI

Microcefalia:

citomegalovirus congenito,

rosolia,

toxoplasmosi

Tipo di viso caratteristico:

displasia arterioepatica (sindrome di Allagile)

Cataratta:

galattosemia

Pigmentazione retinica: sindrome di Allagille

Reperti anormali all'ascultazione polmonare: fibrosi cistica.

Disturbi neuromuscolari (tremore, letargia): malattia da accumulo di lipidi, malattia di Wilson, disturbi della fosforilazione ossidativa

Prurito:

colestasi cronica

Emangiomi:

emangiomatosi epatica

Anelli Kayser-Fleischer:

La malattia di Wilson

Glossite:

Ingrossamento del rene: fibrosi epatica congenita o malattia policistica

Artrite ed eritema nodoso: malattia epatica con malattia infiammatoria cronica intestinale. acne, stanchezza: epatite autoimmune.

La palpazione dell'addome può anche rivelare la presenza di una milza ingrossata, che di solito è di dimensioni normali nelle prime fasi del decorso della malattia epatica.

Se la milza è ingrossata, si dovrebbe sospettare una delle tante cause di ipertensione portale o malattia da accumulo.

Il dolore alla palpazione con epatomegalia può semplicemente riflettere un lieve insulto virale con dilatazione della capsula di Glisson dovuta ad edema, responsabile del dolore percepito localizzato al fegato.

L'epatosplenomegalia grave indica una malattia da accumulo o una malattia maligna, sebbene l'epatomegalia particolarmente evidente sia di per sé associata a una significativa fibrosi epatica

In questa condizione, i reni devono essere valutati per escludere la coesistenza di una malattia renale policistica autosomica recessiva o dominante.

L'auscultazione del fegato può consentire al medico di identificare lividi vascolari causati da malformazioni vascolari anatomiche o da un aumento del flusso sanguigno al fegato.

L'ascite suggerisce un aumento della pressione venosa portale e un deterioramento della funzionalità epatica.

Alcuni segni fisici sollevano il sospetto significativo di una malattia epatica specifica. Nei neonati che soffrono di infezioni congenite, le manifestazioni associate spesso includono microcefalia, corioretinite, porpora, basso peso alla nascita e insufficienza d'organo generalizzata.

Le caratteristiche dismorfiche possono essere caratteristiche di alcuni disturbi cromosomici. I pazienti con sindrome di Alagille si presentano tipicamente con un aspetto facciale caratteristico (naso a becco, fronte alta, vertebre a forma di farfalla e un soffio all'auscultazione cardiovascolare dovuto alla stenosi polmonare periferica e all'embriotossina posteriore all'esame oftalmologico.

La presenza di vomito ricorrente in un neonato, soprattutto se incessante, può indicare un disturbo metabolico congenito, che di solito è anche associato a cattivo stato nutrizionale e irritabilità. La comparsa di sintomi (come vomito) dopo l'introduzione di un nuovo prodotto contenente galattosio o fruttosio farebbe sospettare una galattosemia o un'intolleranza ereditaria al fruttosio.

L'ascite congenita può suggerire insufficienza epatica, cirrosi o malattia da accumulo.

I bambini affetti da colestasi spesso soffrono di intenso prurito, caratteristico della malattia epatica ostruttiva, che si manifesta principalmente con irritabilità.

VALUTAZIONE DI LABORATORIO

Tipi di danni al fegato

Le manifestazioni di laboratorio del danno epatico possono essere suddivise in 2 tipi:

1) danno colestatico o ostruttivo ai dotti biliari e

2) danno epatocellulare o danno alle cellule del fegato.

Tuttavia, vi è spesso una significativa sovrapposizione tra i tipi di danno in un paziente con malattia epatica.

La colestasi è caratterizzata dall'accumulo di composti che non possono essere escreti a causa dell'occlusione o dell'ostruzione dell'albero biliare. Pertanto, le concentrazioni sieriche di sostanze (pigmenti biliari, enzimi, sali biliari) normalmente presenti nella bile o rimosse attraverso la bile, solitamente aumentano in condizioni colestatiche. La fosfatasi alcalina (AP), la gamma-glutamil transpeptidasi (GGT) e la bilirubina coniugata (tutte richiedono un albero biliare chiaro per l'eliminazione) sono generalmente elevate.

Al contrario, la necrosi epatocitaria conseguente a un insulto epatico virale o tossico (p. es., sovradosaggio di paracetamolo o epatite virale) solitamente causa principalmente un aumento degli enzimi contenuti all'interno dell'epatocita, come le aminotransferasi (ALT e AST). Nella malattia epatocellulare, i livelli sierici di GGT e AP non aumentano nella stessa misura delle aminotransferasi. Questa distinzione tra i due principali tipi di danno epatico non è sempre chiara. Ad esempio, la colestasi porta invariabilmente a un certo grado di disfunzione epatocellulare dovuta all’accumulo tossico di bile all’interno degli epatociti e dell’albero biliare. Nella malattia epatocellulare, il ridotto flusso biliare (fango) derivante dalla necrosi degli epatociti provoca anche un lieve aumento dei marcatori sierici di ostruzione (AP, GGT).

I due tipi principali di malattia epatica possono essere differenziati nelle prime fasi del processo patologico, ma nella maggior parte dei casi il tipo di malattia epatica sottostante viene diagnosticato interpretando una serie di criteri clinici e di laboratorio, inclusa la biopsia epatica. Ciò è particolarmente vero per i neonati e i bambini, dove esiste una maggiore sovrapposizione tra i tipi di danno epatico. È molto importante riconoscere la presenza di colestasi nei pazienti di questa fascia di età, anche nei neonati prematuri nei quali è necessaria una valutazione della presenza di ittero dopo 14 giorni di vita. La tabella 7 mostra gli obiettivi della valutazione graduale dei neonati con ittero.

Tabella 7.

Obiettivi della valutazione graduale dei neonati con ittero

Riconoscere la colestasi (iperbilirubinemia non coniugata o fisiologica)

Separare entità patologiche specifiche (ad esempio metabolica, virale e anatomica)

Differenziare l'atresia biliare dall'epatite neonatale idiopatica

Differenziare l'epatite neonatale idiopatica dalla colestasi intraepatica familiare progressiva e dall'insufficienza del dotto biliare.

La Tabella 8 elenca le nostre raccomandazioni per la raccolta dei dati durante la valutazione di un neonato con sospetta colestasi. Viene offerta una valutazione rapida per i neonati che si presentano a 2 mesi di età con colestasi per escludere rapidamente l'atresia biliare.

Tabella 8.

Valutazione graduale dei neonati con sospetta malattia epatica colestatica

Confermare la colestasi

Valutazione clinica (storia familiare, storia alimentare, esame fisico)

Frazionamento della bilirubina sierica e determinazione dei livelli sierici di acidi biliari

Valutazione del colore delle feci

Indice di funzionalità sintetica epatica (tempo di protrombina e albumina)

Riconoscere specifiche entità patologiche

Colture virali e batteriche (sangue, urina, liquido cerebrospinale)

Antigene di superficie dell'epatite B e altri titoli virali e di sifilide (VDRL) in pazienti selezionati a rischio

Screening metabolico (sostanze riducenti le urine, aminoacidi urinari e sierici).

Tiroxina e ormone stimolante la tiroide

Fenotipo alfa 1 antitrispin

Cloruri del sudore

Analisi qualitativa del profilo degli acidi biliari nelle urine

Ecografia

Differenziare l'atresia biliare dall'epatite neonatale

Scintigrafia epatobiliare o intubazione duodenale per i livelli di bilirubina

Biopsia epatica

Test di funzionalità epatica

Poiché il fegato ha un'ampia riserva funzionale, valori di laboratorio anomali sono spesso l'unica manifestazione di una malattia epatica conclamata e possono essere presenti molto prima delle manifestazioni cliniche conclamate. In uno scenario tipico, un medico che sospetta una malattia epatica di solito prescriverà dei "test di funzionalità epatica" (LFT) per valutare la funzionalità epatica. Un monitoraggio coerente di questi indicatori può fornire informazioni sulla prognosi, sulla risposta alla terapia e sul grado di disfunzione.

Tuttavia, il termine LFT non è del tutto accurato perché solo due dei parametri comunemente ottenuti sono vere misure della funzionalità epatica: il tempo di protrombina (PT) e i livelli di albumina sierica, entrambi i quali valutano la capacità sintetica. Tutti gli altri parametri sono essenzialmente indicatori indiretti della funzionalità epatica e molti di questi indicatori sono alterati in situazioni diverse dalla malattia epatica. Ad esempio, livelli elevati di aspartato aminotransferasi (AST) sono associati a emolisi dei globuli rossi, danno muscolare e malattia pancreatica.

Le anomalie biochimiche associate alla malattia epatica non si limitano alle anomalie della LFT. Ad esempio, l’ipoglicemia non chetotica comporta un difetto nella beta-ossidazione degli acidi grassi e nella produzione di chetoni. Una chetosi grave, un reperto raro nei neonati, può indicare acidemia organica, malattia da accumulo di glicogeno o deficit di neurogenesi. Un aumento dello spostamento anionico nell'acidosi metabolica suggerisce anche un'acidemia organica. L'ipo e l'ipertiroidismo possono essere associati a ittero. Potrebbe essere necessario il test del cloruro nel sudore per escludere la fibrosi cistica. Gli studi sul ferro e sulla ferritina sono utili nella diagnosi della malattia da accumulo di ferro neonatale. La determinazione dei livelli di acidi biliari nelle urine e nel siero è solitamente utile per escludere la possibilità di un errore congenito del metabolismo degli acidi biliari. I livelli di succinilacetone urinario possono indicare la presenza di tirosinemia. Un esame delle urine e una coltura devono essere sempre eseguiti in ogni bambino con ittero perché l'urosepsi è solitamente associata a iperbilirubinemia coniugata (p. es., infezione del tratto urinario da E coli). L'anemia e l'emolisi possono indicare la presenza di una condizione emolitica responsabile dell'ittero (solitamente non coniugato) e potrebbero non essere associate a una malattia epatica.

Di tutti gli esami di laboratorio eseguiti, il frazionamento della bilirubina è il più importante.

Il fegato sano e maturo rimuove la bilirubina non coniugata dal sangue e media la coniugazione della bilirubina non coniugata con due molecole di acido glucuronico. La coniugazione della bilirubina converte una sostanza essenzialmente liposolubile (bilirubina non coniugata) in una sostanza idrosolubile (bilirubina coniugata) che può essere escreta nella bile, un mezzo acquoso. È la natura liposolubile della bilirubina non coniugata che le consente di attraversare la barriera ematoencefalica e potenzialmente causare kernittero.

L'ittero neonatale fisiologico (in cui aumentano i livelli di bilirubina non coniugata) deriva dall'immaturità del sistema glucuronil transferasi responsabile della coniugazione della bilirubina. L'ittero associato all'allattamento al seno (una leggera diminuzione temporanea della capacità di coniugazione) è solitamente il risultato di componenti contenuti nel latte materno.

Nella bilirubinemia non coniugata, una malattia epatica grave è improbabile, ma può essere necessario valutare il bambino per possibile emolisi, errori congeniti del metabolismo della bilirubina (p. es., Crigler-Najar di tipo 1 e II) e disfunzione tiroidea. L'iperbilirubinemia non coniugata di grado estremo può essere associata all'ittero nucleare nel neonato.

Se è presente bilirubina coniugata (diretta, legata), la valutazione deve essere aggressiva. Un valore di bilirubina coniugata nel siero superiore a 17 mcmol/L (1 mg/dL) o superiore al 15% della bilirubina totale deve essere considerato anormale e valutato tempestivamente! I livelli di bilirubina non coniugata riflettono un'eccessiva produzione di bilirubina (p. es., a seguito dell'emolisi) o una ridotta capacità del fegato di legare la bilirubina. La frazione coniugata è associata a grave malattia epatica e indica colestasi.

Analisi delle urine

L'urobilinogeno si forma a seguito della degradazione della bilirubina coniugata da parte dei batteri presenti nel lume intestinale e si trova anche nelle urine. La maggior parte dell'urobilinogeno viene escreto nelle feci come coprobilinogeno; Il 20% è sottoposto a ricircolo enteroepatico. Solo una piccola frazione finisce nelle urine, ma aumenta in presenza di danno epatocellulare per diminuita captazione e ricircolo epatico. Indubbiamente, in presenza di un processo ostruttivo, l'urobilinogeno urinario è quasi assente, poiché meno bilirubina entra nell'intestino e meno viene convertita in urobilinogeno. È interessante notare che la delta-bilirubina, a causa del suo legame covalente con l'albumina, non viene escreta nelle urine, e quindi tende a rimanere elevata nel siero per qualche tempo dopo l'insulto colestatico iniziale, poiché la sua scomparsa dipende dalla degradazione del complesso albumina-bilirubina. .

Attività dell'aminotransferasi

I livelli di alanina aminotransferasi (ALT) (precedentemente nota come glutammico piruvato transferasi sierica - SGPT) e AST (precedentemente nota come transaminasi sierica glutammico ossalacetica - SGOT) sono i test più sensibili della necrolisi degli epatociti. Aumenti significativi di questi enzimi, che vengono rilasciati dagli epatociti danneggiati, indicano un danno epatocellulare. Livelli leggermente anomali possono anche essere associati a processi colestatici, poiché il flusso inverso o la stasi della bile sono tossici per gli epatociti. Questi enzimi catabolizzano la transizione reversibile del gruppo alfa-amminico degli aminoacidi alanina e acido aspartico al gruppo alfa-cheto dell'acido chetoglutarico, che porta alla formazione di acido piruvico (ALT) e acido ossalacetico (AST).

L'ALT è più specifica per la presenza di malattia epatica perché si trova solo in basse concentrazioni in altri tessuti (ad esempio, i muscoli). Al contrario, l’AST si trova in alte concentrazioni in molti tessuti, inclusi i muscoli cardiaci e scheletrici, i reni, il pancreas e i globuli rossi. Un coenzima di entrambi gli enzimi è la vitamina B6, quindi valori persistentemente anormalmente bassi di AST e ALT suggeriscono una carenza di vitamina B6 di fondo.

In generale, i livelli di aminotransferasi non forniscono informazioni diagnostiche, ma livelli particolarmente elevati suggeriscono epatotossicità da farmaci (p. es., sovradosaggio di paracetamolo), ipossia/shock ed epatite virale. Questi livelli non hanno ancora valore prognostico; i pazienti con valori anomali molto elevati possono stare bene, soprattutto in caso di tossicità da paracetamolo. Tuttavia, sono utili per monitorare il progresso clinico di un paziente; ad esempio, la progressiva diminuzione dei valori di AST/ALT in un paziente giovane che ha un'infezione da HAV e che per il resto sta bene è un segnale rassicurante che la malattia epatica si sta risolvendo. Al contrario, la diminuzione dei valori AST/ALT in presenza di un fegato che si restringe, l’aumento del PT del tempo di tromboplastina parziale (PTT) e la mancanza di miglioramento clinico sono un segnale inquietante. Ciò suggerisce una ridotta massa epatocitaria funzionante dovuta alla necrosi, che ha ridotto il numero di enzimi disponibili per il rilascio in circolo.

Livelli di fosfatasi alcalina (AP).

L'AP si trova principalmente nella membrana canalicolare delle cellule epatiche, pertanto livelli elevati di AP nel siero solitamente indicano una malattia epatica ostruttiva (p. es., ostruzione del dotto biliare). Tuttavia, l’AR si trova in altri tessuti, tra cui ossa, reni e intestino tenue. Tassi elevati di AR si riscontrano tipicamente nei bambini durante i periodi di crescita accelerata, come lo scatto di crescita puberale. Livelli particolarmente elevati dovrebbero far sospettare una possibile patologia ossea (es. rachitismo), soprattutto se l'aumento dell'AR non è associato ad un aumento della GGT. Se anche i livelli di quest’ultimo enzima sono elevati, la malattia ossea è improbabile. Questa semplice osservazione riduce la necessità di frazionare i valori AR in singoli isoenzimi per determinare l’esatta fonte del loro aumento. Ad esempio, il coenzima zinco AP: livelli persistentemente bassi di AP possono indicare bassi livelli di zinco nel siero.

Acidi biliari nel siero e nelle urine

Il processo di produzione e trasporto che avviene nel fegato (sintesi, coniugazione e secrezione degli acidi biliari) mantiene i livelli di colesterolo, facilita il flusso della bile e fornisce molecole detergenti tensioattive che favoriscono l'assorbimento dei lipidi intestinali. Il corretto funzionamento di questo sistema favorisce un equilibrio tra l'assorbimento degli acidi biliari dall'intestino e il loro assorbimento da parte degli epatociti. In assenza di alterazioni ileali (p. es., intestino corto, morbo di Crohn), i livelli sierici di acidi biliari sono un indicatore affidabile dell'integrità della circolazione enteroepatica.

Sebbene gli acidi biliari sierici non forniscano informazioni specifiche sul tipo di malattia epatica presente, sono elevati nei pazienti con malattia epatica acuta o cronica, nei quali i livelli di bilirubina possono essere ancora normali. I cambiamenti nei livelli sierici degli acidi biliari possono essere non solo quantitativi, ma anche qualitativi. In alcune malattie, gli acidi biliari "atipici", come l'acido litocolico, si accumulano al posto dei normali acidi colico e chenodesossicolico. L'interpretazione dei livelli elevati di acidi biliari nel siero nei neonati e nei bambini è complicata dalla presenza di una relativa "colestasi fisiologica", che può portare a livelli elevati di acidi biliari nel siero anche nei neonati sani. Tuttavia, difetti specifici nel metabolismo degli acidi biliari sono associati alla colestasi, sia a causa di un'insufficiente produzione di acidi biliari trofici e coleretici normali, sia a causa di un'eccessiva produzione di acidi biliari epatotossici. L'identificazione accurata dei precursori dei metaboliti fa possibile definizione disturbi congeniti specifici del metabolismo degli acidi biliari. Con i recenti progressi tecnologici come la spettrometria di massa a bombardamento atomico veloce, è possibile analizzare rapidamente campioni di urina di individui sospettati di avere disturbi specifici degli acidi biliari e identificare specifici errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari, come la 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi/isomerasi e deficit di delta-4-3-ossosteriod-5-beta reduttasi, che si manifesta come grave malattia epatica.

Gamma glutamil transferasi (GGT)

GGT - presente nell'epitelio del piccolo dotto biliare e all'interno degli epatociti; nel pancreas, nella milza, nel cervello, nelle ghiandole mammarie, nell'intestino tenue e soprattutto nei reni. Pertanto, un aumento della GGT sierica non indica specificamente una malattia epatica.

Poiché i livelli di GGT non sono elevati negli individui con anomalie ossee o intestinali, questo risultato è particolarmente utile per identificare l’origine di livelli elevati di AR. I valori GGT (come AP) cambiano con l'età; il laboratorio dovrebbe utilizzare valori di riferimento adeguati all'età. Ad esempio, un livello di GGT apparentemente elevato in un neonato potrebbe non essere anormale; tali tassi in questa fascia di età sono solitamente fino a 8 volte superiori a quelli osservati negli adulti. Infine, i valori GGT possono essere elevati in risposta a vari trattamenti farmacologici, come gli anticonvulsivanti, quindi il medico deve essere consapevole della recente esposizione al farmaco del paziente.

Albume

La diminuzione dei livelli sierici di albumina, che è sintetizzata nel reticolo endoplasmatico ruvido degli epatociti sani, può suggerire una diminuzione della produzione dovuta alla ridotta funzionalità epatica conseguente a malattia epatocellulare. Tuttavia, una bassa concentrazione di albumina è una manifestazione tardiva di malattia epatica. Quando presente fa sospettare una malattia cronica. Chiaramente, una forte diminuzione dell’albumina in un paziente con malattia di lunga data è particolarmente allarmante, sebbene tale diminuzione nei pazienti con ascite possa semplicemente riflettere un cambiamento nel volume totale di distribuzione.

Ammoniaca

La produzione di ammoniaca avviene a seguito dell'azione dei batteri del colon sulle proteine ​​presenti nella dieta e il fegato svolge un ruolo importante nella sua eliminazione. Naturalmente, un fegato mal funzionante non catabolizza ancora l’ammoniaca. L'iperammoniemia e l'encefalopatia sono manifestazioni classiche di insufficienza epatica, ed esiste una correlazione labile tra encefalopatia e livelli sierici di ammoniaca (a meno che il campione non venga ottenuto a digiuno e trasportato rapidamente al laboratorio su ghiaccio - si possono ottenere livelli di ammoniaca notevolmente elevati).

Tempo di protrombina (PT)

La produzione dei fattori della coagulazione II, VII, IX e X dipende da un adeguato apporto di vitamina K (le persone malnutrite sono a rischio). Poiché si tratta di una vitamina liposolubile, la carenza di vitamina K è comune tra le persone con malattia epatica ostruttiva in cui gli acidi biliari non raggiungono ancora l’intestino. Pertanto, l'RT, il tempo necessario alla protrombina (fattore II) per convertirsi in trombina, è solitamente aumentato in presenza di ostruzione biliare. Il PT può essere elevato anche in presenza di una vera malattia epatocellulare: un fegato mal funzionante non può gamma-carbossilare adeguatamente i fattori sopra menzionati nel fegato, nonostante la presenza di vitamina K. Questa è la base per la vitamina K parenterale (non orale). in pazienti con valori di PT elevati. Se questa terapia corregge il valore PT, è probabile che la funzionalità epatica rientri nei limiti normali e il fallimento sia probabilmente dovuto all'ostruzione. Pertanto, è utile misurare nuovamente il valore PT dopo la somministrazione di vitamina K.

Uno dei primi passi nella valutazione di un neonato affetto da colestasi è la misurazione del PT/PTT e la somministrazione di vitamina K. L'ipoprotrombinemia non trattata può portare a sanguinamento spontaneo ed emorragia intracranica.

Oligoelementi e disturbi legati alle vitamine

Il rame si accumula nel fegato durante la colestasi perché viene escreto principalmente attraverso la bile. È possibile che l’interazione tra il rame, un pro-ossidante che genera radicali liberi, e un fegato già affetto da colestasi (in presenza di deplezione di antiossidanti come glutatione e vitamina E) contribuisca ulteriormente al danno epatico preesistente.

Anche il manganese viene escreto principalmente attraverso il sistema biliare e pertanto può accumularsi nel fegato e causare epatotossicità. Per questo motivo stiamo riducendo o addirittura eliminando gli integratori di manganese nelle soluzioni di nutrizione parenterale totale utilizzate per i pazienti con malattie epatiche.

L'alluminio viene escreto anche attraverso l'escrezione biliare ed è epatotossico a dosi elevate. La colestasi può portare al suo accumulo nel fegato.

Le vitamine liposolubili (A, D, E e K) vengono tutte assorbite grazie ad un'adeguata secrezione epatica di acidi biliari nel lume intestinale. Quando gli acidi biliari non vengono escreti nell’intestino, si verifica il malassorbimento delle vitamine liposolubili. Inoltre, gli esteri delle vitamine A ed E richiedono idrolisi prima dell'assorbimento e l'esterasi intestinale acido biliare-dipendente catalizza questa reazione. Di conseguenza, l’assorbimento delle vitamine A ed E è ulteriormente ridotto nei pazienti affetti da colestasi. Il fegato è anche responsabile di una delle fasi di idrossilazione necessarie per metabolizzare la vitamina D nella sua forma attiva. Naturalmente, la funzionalità epatica compromessa di solito riduce i livelli di vitamina D e il rachitismo è comune tra i bambini affetti da colestasi.

IMAGING ED ISTOPATOLOGIA DEL FEGATO E DELLE VIE BILIARI

Ecografia addominale -

è relativamente poco costoso, facile da eseguire e di solito può essere tentato senza sedare il paziente. Consente di misurare le dimensioni del fegato, confermare i cambiamenti nella struttura del fegato e la presenza di lesioni parenchimali cistiche o non cistiche. Cisti e calcoli del dotto biliare comune possono essere rilevati con una precisione del 95%. L'ecografia è utile anche come metodo di screening per lesioni epatiche occupanti spazio e dotti biliari dilatati. Infine si conferma anche l'assenza di una colecisti, il che può far pensare alla presenza di atresia biliare.

Colescintigrafia -

rivela anomalie nell'assorbimento epatico, nonché capacità di concentrazione ed escrezione del parenchima. L'imaging con atomi di immino-diacetato (IDA) colefili radiomarcati N-sostituiti marcati con tecnezio-99, come diisopropil-IDA (DISIDA) o para-isopropil-IDA (PIPIDA), viene utilizzato nella valutazione dei bambini con malattia epatica. Questi atomi radiomarcati sono concentrati all'interno della bile, fornendo così un'immagine del flusso biliare, anche in presenza di grave colestasi. La comparsa di un atomo marcato nella regione intestinale dopo 24 ore esclude virtualmente l'atresia biliare, ma non è vero il contrario. Infatti, l'assenza di un tracciante nell'intestino potrebbe non rappresentare un difetto ostruttivo, ma piuttosto un processo patologico parenchimale in cui l'assorbimento o la concentrazione del tracciante è scarsa. Per facilitare il flusso biliare, ai pazienti viene spesso somministrato fenobarbital (5 mg/kg al giorno, suddiviso in 2 dosi giornaliere) per 3-5 giorni prima di sottoporsi alla scansione. Il fenobarbital facilita il flusso biliare inducendo enzimi epatici specifici nei neonati con sistemi enzimatici epatici immaturi ma senza altre anomalie.

In generale, le scansioni escretorie di radionuclidi non sono essenziali per la valutazione della colestasi neonatale. Questo processo che richiede tempo può potenzialmente ritardare la diagnosi. Inoltre, ha tassi elevati di falsi positivi (cioè nessuna escrezione) e di falsi negativi (cioè escrezione apparente dell'atomo marcato) (almeno il 10%) e non è molto efficace quando i livelli di bilirubina sierica sono elevati. Una biopsia epatica percutanea non dovrebbe mai essere ritardata a favore di una scansione con radionuclidi.

Tomografia computerizzata (CT) e risonanza magnetica (MRI)

Questi due metodi sono raramente necessari come metodi di prima linea per la diagnosi di malattie epatiche nei bambini. Tuttavia, possono essere utili in situazioni specifiche. La TC del fegato può rivelare depositi di glicogeno, ferro e lipidi all'interno del parenchima epatico e può identificare e caratterizzare chiaramente le neoplasie epatiche. Tuttavia, la TC è più costosa e tecnicamente più difficile nei neonati rispetto all’ecografia ed espone il paziente a radiazioni ionizzanti. La RM ha una sensibilità paragonabile alla TC nel riconoscere le differenze chimiche nei tessuti e nell'identificare tumori e infiltrati senza iniettare un agente di contrasto o esporre il paziente a radiazioni ionizzanti. Tuttavia, la risonanza magnetica è più costosa e non può essere utilizzata per rilevare depositi di calcio o in pazienti con dispositivi metallici impiantati.

Biopsia epatica percutanea -

un metodo fondamentale per arrivare rapidamente a una diagnosi della malattia epatica sottostante. Veloce, sicura ed efficace, la tecnica di solito non richiede che il paziente rimanga in sala operatoria o sia ricoverato in ospedale durante la notte. Si può esaminare il quadro istologico del fegato; il glicogeno, il rame, il ferro e altri componenti nel tessuto epatico possono essere quantificati. I patologi possono determinare se esiste un disturbo da accumulo: confermare la presenza della malattia di Wilson (accumulo di rame), della malattia da accumulo di glicogeno o della malattia da accumulo di ferro neonatale, nonché di molte altre condizioni patologiche. L'istologia dei tessuti fornisce informazioni utili sul grado di fibrosi o sulla presenza di cirrosi e consente la diagnosi di atresia biliare, epatite neonatale, fibrosi epatica congenita e deficit di alfa-1 antitripsina. È stato riportato che la biopsia epatica percutanea può fornire una diagnosi accurata di atresia biliare nel 94-97% di tutti i casi, eliminando così il rischio di sottoporre un bambino con colestasi causata da insufficienza del dotto biliare intraepatico a un intervento chirurgico non necessario.

ABBREVIAZIONI

AIH: epatite autoimmune

ALT - alanina aminotransferasi

AR - fosfatasi alcalina

HAV - virus dell'epatite A

HVB – virus dell’epatite B

HCV - virus dell'epatite C

HDV – virus dell’epatite D

HEV – virus dell’epatite E

RT - tempo di protrombina

MALATTIE DEL FEGATO NEL NEONATO

Epatite neonatale

Questa sindrome relativamente specifica è stata caratterizzata sia clinicamente che istologicamente, ma le sue basi fisiopatologiche sono sconosciute. Una piccola percentuale di casi può essere dovuta a epatite virale acquisita in utero o dopo la nascita.

Nella maggior parte dei casi, l'epatite neonatale "idiopatica" rappresenta una categoria molto generale che comprende tutti i casi di disfunzione epatica neonatale per la quale non è stata identificata l'eziologia.

Ad esempio, il deficit omozigote di alfa-1 antitripsina, che ora è riconosciuto come causa specifica di malattia epatica nei neonati, era precedentemente incluso nella categoria dell’epatite neonatale idiopatica.

Poiché il metabolismo degli acidi biliari è definito più chiaramente e vengono identificati difetti specifici, si ritiene ora che molti bambini precedentemente considerati affetti da "epatite neonatale" abbiano un difetto nel metabolismo degli acidi biliari.

Il sistema epatobiliare dei lattanti e dei neonati è suscettibile a danni dovuti all’immaturità metabolica, all’insufficiente trasporto proteico o all’alterata funzione degli organelli. Queste caratteristiche portano ad un'alterata permeabilità o ad un trasporto inefficace all'interno del sistema, che contribuisce all'insorgenza o alla cronicità della colestasi.

L’obiettivo primario nella gestione dei bambini affetti da epatite neonatale è condurre una ricerca esaustiva delle cause identificabili e curabili di questa condizione clinica. L'ittero può essere presente fin dalla nascita o comparire durante i primi 3 mesi di vita.

Le manifestazioni classiche della colestasi non sono sempre presenti durante le prime settimane di vita nei pazienti con insufficienza del dotto biliare, deficit di alfa1-antitripsina o addirittura atresia biliare. Questi bambini spesso, ma non sempre, hanno scarso appetito, vomito e un aspetto malato.

La colestasi si manifesta con il passaggio di feci acoliche e urine scure. I livelli di bilirubina sierica sono elevati e più del 50% dell'indicatore è dovuto alla frazione coniugata. I livelli di aminotransferasi sono quasi sempre elevati, ma a vari livelli. I livelli di AR e GGT, se elevati, sono solo moderati.

L’albumina sierica e il PT possono essere anomali e il grado di anomalia è correlato alla gravità della malattia al momento della presentazione iniziale. L'ecografia solitamente mostra la presenza della colecisti e l'assenza di malformazioni cistiche dell'albero biliare per spiegare la colestasi. La scintigrafia epatobiliare rivela un trasporto ritardato dei radionuclidi e alla fine mostra un albero biliare extraepatico pervio.

Un fegato gravemente danneggiato può avere difficoltà ad assorbire il radionuclide, riducendo l’utilità di questo test nei bambini gravemente malati. La biopsia epatica solitamente fornisce una diagnosi definitiva dimostrando la trasformazione di cellule giganti con infiltrati infiammatori portali e l'assenza di proliferazione del dotto biliare.

La gestione di questi bambini prevede misure di supporto ed evitare le conseguenze del malassorbimento garantendo un'alimentazione adeguata e l'assunzione di vitamine liposolubili e trigliceridi a catena media fino al recupero (che avviene nella maggior parte dei casi). Il trapianto di fegato è un’alternativa per coloro che non rispondono al trattamento conservativo.

Atresia biliare

L'atresia biliare è il risultato di un processo infiammatorio idiopatico distruttivo che colpisce i dotti biliari intra ed extraepatici. Ciò porta alla fibrosi e all'obliterazione delle vie biliari con lo sviluppo della cirrosi biliare. Si verifica in tutto il mondo, colpisce circa 1 su 12.000 nati vivi ed è l'indicazione più comune per il trapianto di fegato nei neonati e nei bambini.

La differenziazione precoce dell'atresia biliare dall'epatite neonatale idiopatica consente una rapida correzione chirurgica (portoenterostomia di Kasai), che consente una migliore nutrizione e la massima crescita.

Poiché la cirrosi si sviluppa rapidamente, la correzione chirurgica dell'atresia biliare è più efficace se eseguita prima dei 3 mesi di età, il che sottolinea la necessità di una diagnosi rapida e accurata della causa della disfunzione epatica osservata in un neonato. Come nel caso dell'epatite neonatale idiopatica, i bambini affetti da atresia biliare vengono ricoverati con segni di colestasi. Una volta riconosciuti questi segni, l'ecografia addominale può escludere la presenza di una cisti del dotto biliare comune.

La colescintigrafia solitamente mostra un buon assorbimento dell'atomo marcato e nessuna escrezione nell'intestino anche dopo 24 ore. Una biopsia epatica conferma la diagnosi: rivela la proliferazione dei dotti biliari interlobulari, la fibrosi periportale e i tappi biliari nei tubuli.

Il trapianto di fegato può essere necessario in caso di scompenso epatico progressivo, fallimento della crescita refrattaria, disfunzione sintetica e sviluppo di coagulopatia o ipertensione portale intrattabile con sanguinamento gastrointestinale ricorrente o ipersplenismo.

Altri motivi

Altre entità patologiche che portano a disfunzione epatica nel neonato e nel bambino possono essere diagnosticate attraverso una combinazione di esami generali.

Anomalie strutturali dell'albero biliare, come la fibrosi epatica congenita o le cisti del coledoco, vengono solitamente rilevate mediante ecografia. La biopsia epatica mostra un caratteristico "difetto della placca duttale" nei neonati con fibrosi epatica congenita.

Le infezioni batteriche che causano colestasi possono essere identificate da una coltura del sangue o delle urine positiva. Una storia di contatto materno con o pregressa infezione (toxoplasmosi, sifilide, citomegalovirus, virus dell'herpes simplex, varicella e altri virus) dovrebbe indurre a eseguire test per queste infezioni. In caso di sospetta infezione virale, devono essere determinati gli anticorpi sia contro l'immunoglobulina M (IgM) che contro le IgG sieriche. L'urina è spesso positiva al citomegalovirus.

La tirosinemia ereditaria, un difetto del metabolismo della tirosina, è caratterizzata da disturbi sproporzionati della funzione sintetica epatica, lievi deviazioni dei livelli di bilirubina, transaminasi e rachitismo

La presenza di succinil acetone nelle urine e il rilevamento di un'attività insufficiente della fumarilacetoacetato idrolasi (che catalizza lo stadio finale del catabolismo ossidativo della tirosina) confermano la diagnosi. Lo screening per il deficit di alfa 1-antitripsina può essere effettuato mediante tipizzazione dell'inibitore proteico ZZ (PiZZ) ed è solitamente confermato dai caratteristici granuli di alfa 1-antitripsina Schiff-positivi all'acido periodico depositati all'interno del parenchima epatico alla biopsia epatica.

Depositi eccessivi di ferro vengono osservati alla biopsia nei neonati con malattia neonatale da accumulo di ferro. L'ipotiroidismo congenito, che può manifestarsi come iperbilirubinemia non chiara, viene escluso valutando la funzionalità tiroidea.

MALATTIE DEL FEGATO IN UN BAMBINO PIÙ GRANDE

Le principali cause di malattia epatica osservate dopo l'infanzia sono tossiche, infettive, metaboliche, autoimmuni, vascolari e infiltrative. La frequenza relativa di ciascun disturbo varia a seconda dell’età del paziente. L'epatite virale si manifesta in pazienti di tutte le età, così come le malattie del fegato causate da malattie cardiache o vascolari del collagene. Disturbi del metabolismo dei grassi si osservano nell'infanzia più avanzata e nella prima infanzia. La malattia di Wilson viene solitamente rilevata nella tarda infanzia o nell'adolescenza.

Epatite acuta

Il quadro clinico dell'epatite virale varia a seconda dell'agente patogeno. L'infezione da HAV si manifesta nella maggior parte dei casi come una malattia simil-influenzale (malessere e segni di un'infezione delle vie respiratorie superiori). I pazienti hanno spesso la febbre e possono presentare un grave ittero.

Gli agenti patogeni si diffondono principalmente per via fecale-orale. Nei bambini, la malattia è solitamente autolimitante e spesso non presenta manifestazioni cliniche. Non è stato identificato alcuno stato di portatore cronico. La diagnosi di infezione acuta si basa sulla presenza di anticorpi IgM anti-HAV nel siero.

L’infezione da virus dell’epatite B (HAV) può causare epatite sia acuta che cronica e lo sviluppo di cirrosi e carcinoma epatocellulare. La diagnosi si basa sul rilevamento dell'antigene di superficie dell'epatite B (HBsAg) o dell'anticorpo IgM anti-HBV core (anti-HBc). L'infezione cronica da HBV è associata alla persistenza di HBsAg e HBV DNA.

Il virus dell’epatite C (HCV) causa l’epatite acuta, che progredisce fino a diventare cronica in oltre il 70% delle persone colpite. La malattia allo stadio terminale (cirrosi epatica, carcinoma epatocellulare) può verificarsi nel 10% dei pazienti. Raramente è stata descritta un'epatite fulminante. La diagnosi si basa sulla rilevazione degli anticorpi anti-HCV ed è confermata dalla reazione a catena della polimerasi per l'RNA dell'HCV.

L'infezione da virus dell'epatite D (HDV) solitamente complica la malattia epatica in un paziente con epatite B e deve essere sempre presa in considerazione nei pazienti con malattia da HBV particolarmente aggressiva. L’HDV è comune nel bacino del Mediterraneo ed è meno comune nel Nord America, dove è principalmente associato al consumo di droghe per via endovenosa.

Il virus dell’epatite E (HEV) si presenta come un’epidemia in parti del mondo con scarse condizioni igienico-sanitarie. I casi diagnosticati in Nord America riguardavano pazienti che portavano il virus dall’estero. Può essere una malattia particolarmente devastante nelle donne in gravidanza.

Epatite cronica

È tradizionalmente definita come una malattia infiammatoria del fegato in cui le anomalie biochimiche e istologiche persistono per più di 6 mesi. Tuttavia, nei bambini possono verificarsi cambiamenti irreversibili anche entro 6 mesi. L'epatite più acuta scompare nei bambini entro 3 mesi.

L'eziologia della malattia epatica osservata dovrebbe essere identificata attivamente, poiché molte delle malattie che causano l'epatite cronica nei bambini sono suscettibili di terapia conservativa specifica. L'epatite cronica nei bambini è il risultato di un'infezione virale, di un processo autoimmune, dell'esposizione a farmaci epatotossici o di disturbi cardiaci metabolici o sistemici.

Epatite autoimmune (AIH)

L'AIH è un'infiammazione del fegato associata alla presenza di autoanticorpi circolanti in assenza di altre cause riconosciute di malattia epatica. Sono stati descritti almeno due tipi: l'AIH di tipo I è più comune nelle donne ed è caratterizzata da anticorpi antinucleari positivi, e l'AIH di tipo II coinvolge anticorpi anti-fegato-rene-microsomiali.

Altre malattie autoimmuni possono coesistere con questo tipo di epatite, tra cui tiroidite, diabete, anemia emolitica ed eritema nodoso. La valutazione di laboratorio rivela livelli elevati di aminotransferasi (spesso molto elevati) e vari gradi di iperbilirubinemia, la maggior parte della quale è coniugata.

Le concentrazioni sieriche di gammaglobuline sono elevate in quasi tutti i pazienti. I valori AP e GGT sono generalmente normali o solo leggermente elevati. La biopsia epatica rivela infiltrati infiammatori della placca limitante e delle zone intralobulari con necrosi parziale, distorsione della struttura lobulare e persino fibrosi nei casi gravi.

Altre malattie del fegato

La colangite sclerosante è caratterizzata da un processo infiammatorio cronico dell'albero biliare intra o extraepatico. Può essere primitivo (senza evidenza di malattia di base ed eziologia sconosciuta) ed è solitamente associato a malattia infiammatoria intestinale. La colangite sclerosante secondaria si verifica a causa di calcoli, stenosi postoperatorie o tumori.

I bambini possono presentare ittero, prurito o affaticamento al momento della presentazione. Livelli elevati di AR sono molto comuni, ma non esiste un marcatore specifico della malattia. La biopsia mostra una tipica fibrosi concentrica attorno ai dotti biliari interlobulari (aspetto "a buccia di cipolla"). Per fare la diagnosi è necessaria la colangiografia o la colangiopancreatografia retrograda endoscopica.

Il trattamento prevede la somministrazione di vitamine liposolubili e acido ursodesossicolico, un acido biliare coleretico naturale che sembra ridurre il prurito nei soggetti affetti. Sfortunatamente, in molti pazienti la malattia del fegato progredisce e si sviluppa la cirrosi. Il trapianto di fegato è in definitiva necessario per la sopravvivenza a lungo termine.

La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva causata da un difetto nell'escrezione biliare di rame, in cui depositi eccessivi di rame portano alla cirrosi. Il rame in eccesso si deposita nella cornea, nei reni e nel cervello, provocando manifestazioni extraepatiche della malattia.

Sebbene la presentazione clinicopatologica possa essere estremamente variabile, la malattia di Wilson dovrebbe essere inclusa nella diagnosi differenziale di ogni bambino che presenta malattie epatiche, anomalie neurologiche, cambiamenti comportamentali o anelli di Kayser-Fleischer.

La ceruloplasmina sierica, un trasportatore del rame, è solitamente, ma non sempre, bassa. La diagnosi definitiva richiede la valutazione dell'escrezione urinaria di rame nelle 24 ore e la quantificazione del rame nel tessuto epatico sottoposto a biopsia.

La malattia di Wilson può presentarsi come insufficienza epatica fulminante, solitamente in associazione con crisi emolitica dovuta alla tossicità del rame sui globuli rossi.

La terapia è la penicillamina, che consente l'escrezione del rame nelle urine. Poiché la prognosi dipende dal trattamento precoce e dalla risposta individuale alla terapia, è importante considerare questa diagnosi in ogni bambino con segni di malattia epatica cronica.

L'epatite ischemica si verifica in seguito a insufficienza cardiaca congestizia, shock (p. es., disidratazione), asfissia, arresto cardiaco e respiratorio o convulsioni. Le aminotransferasi sono solitamente elevate in assenza di altri marcatori di grave malattia epatica. Questo disturbo è causato dall'ipotensione/ipoperfusione del fegato durante uno degli eventi sopra menzionati, essendo il fegato coinvolto come “spettatore innocente” del processo iniziale.

L'epatite ischemica può assomigliare all'epatite infettiva, ma è facilmente distinguibile dal rapido declino dei livelli di transaminasi durante i giorni successivi all'insulto iniziale senza aumento della coagulopatia o dell'iperbilirubinemia.

Disturbi epatici infiltrativi si osservano nella leucemia, nel linfoma e nel neuroblastoma, ma queste entità nosologiche vengono solitamente identificate rapidamente. Allo stesso modo, i tumori epatici primari sono facilmente identificabili in un bambino che presenta epatomegalia o distensione addominale. Meno comunemente, i bambini inizialmente presentano ittero e perdita di peso.

L'epatoblastoma, l'epatocarcinoma e l'emangioendotelioma rappresentano quasi i due terzi di tutti i tumori epatici infantili. Il carcinoma epatocellulare tende a manifestarsi più tardi nella vita rispetto all'epatoblastoma ed è più comune tra i bambini con una storia di malattia epatica (p. es., epatite B cronica).

I livelli sierici di alfa-fetoproteina sono generalmente elevati. Le scansioni TC di solito rivelano lesioni a bassa densità e indicano se la massa è singola o multipla. L'asportazione chirurgica di un singolo tumore o la radioterapia/chemioterapia rappresentano il trattamento di scelta.

CONCLUSIONE

L’identificazione di una grave malattia epatica in un paziente pediatrico alla presentazione iniziale è di fondamentale importanza. L’identificazione precoce dei bambini affetti da atresia biliare è fondamentale per un intervento conservativo o chirurgico ottimale.

Un progresso è rappresentato dalla disponibilità di numerose opzioni terapeutiche per le malattie epatiche diverse dal trapianto (Tabella 9).

Tabella 9

Opzioni per i bambini con malattia epatica oltre il trapianto

Sostituzione del prodotto finale anomalo carente, come la somministrazione orale di acidi biliari primari (essenziali?) (in pazienti con disturbi della biosintesi degli acidi biliari)

In futuro, per alcuni disturbi metabolici potrebbero essere disponibili terapie definitive come la sostituzione mirata degli enzimi o la terapia genica. Date queste entusiasmanti prospettive, è della massima importanza valutare correttamente e tempestivamente la malattia epatica nei bambini per consentire loro di crescere ed essere il più sani possibile fino a raggiungere un’età in cui potrebbe essere disponibile una terapia definitiva.

ABBREVIAZIONI

AIH: epatite autoimmune

ALT - alanina aminotransferasi

AR - fosfatasi alcalina

AST - aspartato aminotransferasi

GGT - Gamma glutamil transpeptidasi

HAV - virus dell'epatite A

HVB – virus dell’epatite B

HCV - virus dell'epatite C

HDV – virus dell’epatite D

HEV – virus dell’epatite E

LFT - test di funzionalità epatica

RT - tempo di protrombina

PTT - tempo di tromboplastina parziale

• Fonte:

  Ian D. D" Agata, Williams F. Balistreri. Valutazione delle malattie del fegato nel paziente pediatrico. Pediatric in Review, Vol. 20, No. 11, pp 376-389

  Traduzione dall'inglese – N.N. Cherkashina