Hipogonadotrop hipogonadizmus: tünetek, kezelés. A hipogonadizmus differenciáldiagnózisa

ÁLTALÁNOS HIPOFUNKCIÓ FIÚKNÁL

7.3.1. hipogonadizmus férfiaknál a tesztoszteron szekréció tartós, sokszor visszafordíthatatlan csökkenése következtében alakul ki. A gyermekek hipogonadizmusának gyakori okai intrauterin vagy postnatalis ivarmirigy-károsodáshoz vezethetnek. primer vagy hipergonadotrop hipogonadizmus; izoláltan vagy más trópusi hormonokkal kombinálva, az agyalapi mirigy veleszületett vagy szerzett károsodása következtében a gonadotropinok szekréciójának károsodása másodlagos hipogonadizmus) vagy hipotalamusz ( harmadlagos hipogonadizmus). Az utolsó két formát a gonadotropinok szekréciójának csökkenése jellemzi, és néha a név alatt kombinálják. hipogonadotrop hipogonadizmus. A hipogonadizmus lehet önálló betegség (izolált hipogonadizmus), vagy a veleszületett vagy szerzett betegségek egyik tünete, beleértve az endokrin betegségeket is. tüneti hipogonadizmus). Néha gyermekeknél és serdülőknél, hiperprolaktinémiás hipogonadizmus(9. fejezet) A hypogonadizmus leggyakoribb formáinak okait és klinikai jellemzőit a 7.12. táblázat tartalmazza.

7.12. táblázat.

A fiúk hipogonadizmusának fő formáinak osztályozása és jellemzői.

Űrlap neve	Etiológia
1. Veleszületett anorchia (anorkizmus szindróma).	A herék méhen belüli, esetleg genetikailag meghatározott elváltozása.
2. Primer here hypoplasia	Az etiológia ismeretlen. Feltételezzük a veleszületett és szerzett formák lehetőségét.
	Kariotípus 47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY (József-szindróma) vagy mozaikizmus. 1:500 hím gyakorisággal fordul elő.
	Genetikailag meghatározott hibák a tesztoszteron bioszintézisében.
5. Noonan-szindróma	Frekvencia 1:16000 férfi. Autoszomális domináns öröklődési mintázat, de normál kariotípus.
	X-kapcsolt öröklődés feltételezhető.
	Sebészeti vagy traumás kasztrálás, vírusos orchitis következtében alakul ki ( parotitis, Koksaki B, ECHO stb.), sugárzás ill gyógyszeres elváltozás ivarmirigy..
II. HIPOGONADOTRÓP (SZEKunder és TERCIER) HIPOGONADIZMUS
	Autoszomális recesszív módon öröklődik. Leggyakrabban a GH-szekréció megsértése okozza a GRH-receptor gén blokkoló mutációinak eredményeként, ami a GRH-nak a gonadotropint szekretáló agyalapi mirigysejtek receptorához való kötődésének károsodásához vezet. Lehet, hogy egyes betegeknél a Kallmann-szindróma egy változata van.
b) csökkent LH-termeléssel (Paszkuliany szindróma, fertilis eunuch szindróma)	Az agyalapi mirigy LH-hiánya okozza a gén mutációja miatt b - LH alegységek.
	A hipofízis FSH hiánya okozza a gén mutációja miatt b -FSH alegység, ami a kötődés képtelenségéhez vezet a -alegységet és aktív hormont képeznek.
2. Idiopathiás hypogonadotrop hypogonadizmus
3. Adiposo-genitális dystrophia (Babinsky-Frelich szindróma)	Fertőző, traumás, beleértve a műtéti, sugársérülés A központi idegrendszer, de gyakrabban a hypothalamus-hipofízis agy daganata, hisztiocytosis X. Hemochromatosisban és thalassaemia majorban szenvedő betegeknél alakulhat ki.
4. Kallmann szindróma I., II. és III.	Az I. típust a KALIG1(Xp22.3) gén mutációi okozzák. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A II-es típusban genetikai heterogenitás figyelhető meg III típusú- X-hez kötött recesszív és autoszomális domináns öröklődési típusok. Minden esetben károsodik a GnRH neuronok vándorlása a szaglóhagymákba és tovább a hipotalamuszba. A GRH génben nincs hiba.
5. Prader-Willi szindróma	Legtöbbjük apai kromoszóma 15q 11.2-q13 deléciója vagy ugyanazon anyai kromoszóma 15 fragmentum diszzómiája van. Frekvencia - 1:25000.
6. Laurence-Moon szindróma.	Autoszomális recesszív öröklődési móddal járó betegség.
7. Bardet-Biedl szindróma.	Autoszomális recesszív öröklődési móddal járó betegség. Három genetikai formája létezik: BBS1 térképezett 11q; BBS2-16q21; BBS3 -3p.
8. Hypopituitarizmus	Az egyik örökletes változat a PROP1 gén mutációira vezethető vissza, ami az adenohypophysis sejtek, köztük a gonadotrófok differenciálódásának károsodásához vezet (1. fejezet).
9. Rod szindróma	Nemhez kötött recesszív vagy domináns öröklődés.
10. Meddok szindróma.	Mutációk a DAXI génben, amely szabályozza embrionális fejlődés a hipotalamusz és a mellékvesék íves magjai.
11. A hipogonadizmus egyéb formái.	Hipogonadizmus hermafroditizmusban stb.
III. HIPERPROLAKTINÉMIÁS HIPOGONADIZMUS
	Fiúknál ritka.

Klinika A hipogonadizmus különböző formái meglehetősen monoton jellegűek, és a beteg életkorától és a betegség kialakulásának időpontjától függenek. Fiúknál a herék térfogata lecsökken, a herezacskóban is elhelyezkedhetnek, de gyakrabban a veleszületett hypogonadizmus első tünete a herék extrascrotális elhelyezkedése (egyoldali vagy kétoldali kriptorchidizmus). Néha a herék aplasztikusak, gyakran sűrű vagy petyhüdt szerkezetűek pubertás nem növekednek. A pénisz mérete csökkent, a herezacskó redők nélküli, megfeszült, a pubertáskori másodlagos nemi jellemzők hiányoznak vagy gyengén kifejeződnek.

Az androgénhiány a hipogonadizmus extragenitális tüneteinek fokozatos kialakulásához vezet: eunuchoidizmus, elhízás, csont- és csontritkulás. izomtömeg, gyakran magas. A test eunuchoid arányait a végtagok viszonylag rövid törzsű megnyúlása, a medence szélességének túlsúlya a vállak szélessége felett jellemzi. Az elhízás már a pubertás előtti korban előfordulhat, de gyakrabban kis fok, hiszen a zsírtömeg növekedése gyenge izomfejlődéssel és a csonttömeg csökkenésével párosul. Jellemző a zsírszövet feminin típus szerinti újraeloszlása, túlnyomórészt combban, hasban, mellkasban lerakódás (álgynecomastia), néha valódi gynecomastia is előfordul. Általános szabály, hogy a betegek gyermekkorban normálisan nőnek, de a csontképződés késése és a csontváz differenciálódásának elmaradása miatt a növekedés a szokásosnál tovább folytatódik, és végső magasságuk magas lehet. Az izmok gyengék, petyhüdtek. A hypogonadizmus extragenitális jelei általában 9-12 éves korban kezdenek kialakulni, és 13-14 év feletti serdülőknél jelentkeznek, ritkán korábban.

Tüneti hipogonadizmus gyakrabban diagnosztizálják korai életkorban, és a betegség diagnosztizálásának alapja általában számos fenotípusos tünet, malformáció és tünet kombinációja, amelyek nem a hypogonadizmusból származnak. Klinikai szolgáltatások A hipogonadizmus különböző formáit a 7.13., 7.14. táblázat tartalmazza.

7.13. táblázat.

A legtöbb gyakori tünetek hipogonadizmus fiúknál.

	Tünetek
csecsemő	Kriptorchidizmus · Mikropénisz · A herezacskó hypoplasia · A tünetekkel járó hipogonadizmusra jellemző diszembrogenezis és fejlődési rendellenességek néhány stigmája.
prepubertás	· Felgyorsult (ritkán lassú vagy mérsékelt) növekedés Elhízottság · A dysembriogenezis, a pszichomotoros retardáció és a tünetekkel járó hipogonadizmusra jellemző fejlődési rendellenességek néhány stigmája.
Pubertás korú	· Kriptorchidizmus, mikrogenitalizmus · Nincs a herék és a külső nemi szervek megnagyobbodása · Másodlagos szexuális jellemzők hiánya · Aránytalan (általában eunuchoid) testalkat. Gynecomastia
felnőttek	· A herék méretének csökkentése · Másodlagos szexuális jellemzők involúciója · Elhízás nőies típusú zsírlerakódással Gynecomastia · Az erekció hiánya

7.14. táblázat.

A fiúk hipogonadizmusának fő formáinak jellemzői.

Űrlap neve	Az ivarmirigyek mérete és elhelyezkedése	külső nemi szervek	másodlagos szexuális jellemzők	Egyéb tünetek
I. HIPERGONADOTROP (PRIMER) HIPOGONADIZMUS
1. Veleszületett anorchia (anorkizmus szindróma)	A herezacskóban és a lágyékcsatornákban a herék születésük óta hiányoznak.	Születéskor a külső nemi szervek megfelelően kialakulnak, szabályos méretek, de néha a pénisz és a herezacskó mérete csökken.	Pubertás pubertás korban hiányzik, de néha csekély szexuális szőrnövekedés tapasztalható	Pubertás előtt átlagos növekedés, férfias alkat. A prepubertás és pubertás korban megjelenik az elhízás, a növekedés felgyorsulása, kialakul az eunuchoid testtípus. Az intelligencia normális.
2. Primer here hypoplasia	Születéskor a herék a herezacskóban vannak. Néha korai életkorban a herék vízkórja jelentkezik. A prepubertás korban a herék pszeudoretenciája jellemző normál vagy csökkent méretű. A here hypoplasia pubertáskor válik nyilvánvalóvá.	A külső nemi szervek megfelelően vannak kialakítva. A pubertás előtti korban méretük normális vagy csökkent, de pubertáskor nem nő.
3. Klinefelter-szindróma és más hasonló szindrómák	Pubertás korban a legjellemzőbb tünet a csökkent és sűrű herék. Néha kriptorchidizmus van születéskor.	A legtöbb esetben a pénisz és a herezacskó fejlődése normális, és pubertáskori elváltozások vannak. Néha mikrogenitalismus lehetséges.	A másodlagos szexuális jellemzők normálisak, gyengén fejlettek vagy hiányozhatnak. Pubertás korban jellemző a magas termet, az elhízás, a gynecomastia és az eunuchhoidismus.	A pubertás előtti korban felgyorsult növekedés és viselkedési zavarok figyelhetők meg. Felnőtt férfiaknál a meddőség szinte mindig megtalálható.
4. Primer Leydig sejthiány	A herék csökkentek, lehetséges a kriptorchidizmus.	Születéskor a külső nemi szervek megfelelően kialakulnak, pubertáskori megnagyobbodás nincs.	Az elhízással, a nemi szervek fejletlenségével, a szexuális szőrnövekedés hiányával járó eunuchoidizmus klinikája pubertáskor alakul ki.
5. Noonan-szindróma	Néhány fiúnak lehet kriptorchidizmusa.	Előfordulhat mikropénisz és herezacskó hypoplasia.	Egyes betegeknél az eunuchoidizmus klinikája pubertáskor alakul ki.	Pterigoid redők a nyakon, háromszög alakú arc, hallux valgus könyökízületek, alacsony termet, kéz és láb nyiroködéma, ptosis, beesett mellkas, a szív jobb oldali részeinek hibái, szellemi retardáció.
6. Primer tubuláris elégtelenség (Sertoli cell del Castillo szindróma)	A gyermekkori betegséget nem diagnosztizálják, mivel a szexuális és fizikai fejlődésben nincsenek eltérések. Serdülőknél és felnőtteknél a herék méretének csökkenése figyelhető meg normális fejlődés külső nemi szervek és másodlagos szexuális jellemzők. A kriptorchidizmus ritka. Felnőtteknél meddőséggel diagnosztizálták.
7. Az anorchizmus vagy here hypoplasia szerzett formái	Ha a pubertás előtt következik be, akkor nincsenek pubertás jelei. Felnőtteknél a másodlagos szexuális jellemzők involúciója következik be, elhízás és eunuchoidizmus alakul ki.
1. Izolált (idiopátiás) hipogonadotrop hipogonadizmus (IGH) a) csökkent LH- és FSH-termeléssel b) csökkent LH-termeléssel (Paszkuliany szindróma, fertilis eunuch szindróma) c) csökkent FSH-termeléssel	Leggyakrabban egy- vagy kétoldali kriptorchidizmust észlelnek a hipoplasztikus herék inguinális disztópiájával. Egyes esetekben csak a herék méretének csökkenése figyelhető meg, izolált LH-hiány esetén a herék mérete normális lehet.		A prepubertás korban jellemző az elhízás, a jövőben - eunuchoidizmus, pubertás hiánya.	A betegek gyakran magasak, az intellektusuk normális.
2. Zsír-genitális dystrophia (Babinsky-Frelich szindróma)	Herék születéskor a herezacskóban, serdülőknél méretük csökken, pszeudo-retenció lehetséges.	A serdülőknél nincsenek pubertáskori elváltozások, a felnőtteknél általában nincs erekció, eltűnik a herezacskó ráncosodása, pigmentfoltja.	Vagy eltűnnek	A hipogonadizmust általában elhízással, csökkent növekedési sebességgel, néha hypothyreosissal, diabetes insipidussal, látáskárosodással, neurológiai tünetekkel kombinálják különböző kombinációkban.
3. Kallmann szindróma I., II. és III.	Leggyakrabban egy- vagy kétoldali kriptorchidizmust észlelnek a hipoplasztikus herék inguinális disztópiájával. Egyes esetekben csak here hypoplasia van.	Születéskor kiderül a mikropénisz és a herezacskó fejletlensége. Pubertáskorban nincs növekedésük.	A szindróma minden változatában nincsenek másodlagos szexuális jellemzők, és vannak szagláshiány az agy szaglóközpontjainak agenesisének eredményeként. kívül, az I. típusban kétoldali synkinesia, ataxia, vese agenesis fordul elő; II. típusban - mentális retardáció, choanalis atresia, szenzorineurális süketség, szívhibák, alacsony termet; a III. típusban - ajak- és szájpadhasadék, hypotelorizmus, vese-agenesis.
4. Prader-Willi szindróma	Kétoldali kriptorchidizmus és here hypoplasia születéstől.		Nincsenek másodlagos szexuális jellemzők	Korai életkorban izom hipotónia van, egészen az atóniáig, a reflexek csökkenéséhez. 2-3 hónapos kortól polifágia jelenik meg, magas fájdalomküszöb, oligofrénia. 1-1,5 éves kortól diencephalicus elhízás alakul ki, és in serdülőkor- cukorbetegség.
5. Laurence-Moon szindróma.		A pénisz és a herezacskó élesen hipoplasztikus, pubertáskori elváltozások nincsenek.	Nincsenek másodlagos szexuális jellemzők	Tipikus jelek az élet első éveiben nyilvánul meg - oligofrénia, spasztikus paraplegia, pigmentáris retinopátia.
6. Bardet-Biedl szindróma.	Kétoldalú kriptorchidizmus és mikroorchidizmus születéstől kezdve.	A pénisz és a herezacskó élesen hipoplasztikus, pubertáskori elváltozások nincsenek.	Nincsenek másodlagos szexuális jellemzők	Jellemző az elhízás, oligophrenia, polydactyly, pigmentosa retinopathia.
7. Hypopituitarizmus	Nál nél veleszületett formák néha van kriptorchidizmus és mikroorchidizmus. A pubertás korban nincs a herék megnagyobbodása.	A veleszületett formákban általában mikropénisz és herezacskó hypoplasia fordul elő. Nincsenek pubertáskori változások.		Gyermekkorban kötelező tünet a növekedési retardáció a csontkor késleltetésével. Serdülőknél és felnőtteknél a zsír-genitális dystrophia klinikája.
8. Rod szindróma	Egyes betegek születésétől fogva kétoldalú kriptorchidizmusban és mikroorchidizmusban szenvednek.		A legtöbb fiúnál a hipogonadizmus klinikája csak pubertáskor jelenik meg. A másodlagos szexuális jellemzők hiányoznak vagy alig vannak.	Tartós tünet- veleszületett ichthyosis. Előfordulhat mentális retardáció és epilepszia.
9. Meddok szindróma.	Kétoldalú kriptorchidizmus és mikroorchidizmus születéstől kezdve. Néhány betegnek nincs kriptorchidizmusa.	A pénisz és a herezacskó hipoplasztikus, pubertáskori elváltozások nincsenek.	A másodlagos szexuális jellemzők hiányoznak vagy alig vannak.	Az elsődleges veleszületett mellékvese-elégtelenség tünetei (lásd 4. fejezet).
10. A tünetekkel járó hipogonadizmus egyéb formái.	A klinikai képet az alapbetegség határozza meg.
III. HIPERPROLAKTINÉMIÁS HIPOGONADIZMUS
1.Mikro- vagy makroprolaktinoma.	Fiúkban a hiperprolaktinémiás hipogonadizmus tünetei változatosak. Egyes esetekben növekedési retardáció, mikrogenitalismus és a nemi fejlődés jeleinek hiánya a pubertás korában. Egyes serdülőknél a mikrogenitalizmust korai szexuális szőrnövekedéssel, közepes vagy magas növekedéssel, eunuchoiditással, gynecomastiával kombinálják. Talán a hipogonadizmus, az elhízás és a zsírok Cushingoid típusú eloszlása ​​és a rózsaszín striák kombinációja. A legtöbb beteg gyengeségről, túlzott súlygyarapodásról, álmosságról panaszkodik. A diagnózis idejére a betegek több mint 80%-ának van neurológiai és látási károsodása.

A hipogonadizmus különböző formáira vonatkozó laboratóriumi kritériumokat a 7.15. táblázat mutatja be.

7.15. táblázat.

A hipogonadizmus laboratóriumi diagnózisa

A hipogonadizmus formája	Kariotípus	A hormonok alapszintje a vérben				A hCG-vel végzett funkcionális tesztek eredményei
		LG	FSH	BRL		1 injekcióval	3-5 injekcióval
I. HIPERGONADOTROP (PRIMER) HIPOGONADIZMUS
1. Anorchizmus szindróma*	46,XY				¯¯	neg.
2. Primer here hypoplasia	46,XY			N vagy ­	¯¯		neg.
3. Klinefelter-szindróma és más hasonló szindrómák	47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY vagy mozaik	N, ¯ vagy ­			N vagy ¯	neg.	+ vagy ±
4. Primer Leydig sejthiány	46,XY		N , vagy ­		¯¯	neg.	neg.
5. Noonan-szindróma	46,XY				¯¯		neg.
6. Primer tubuláris elégtelenség (Sertoli cell del Castillo szindróma)	46,XY	N, vagy ­			N vagy ¯	+ vagy ±	+ vagy ±
7. Az anorchizmus vagy here hypoplasia szerzett formái	46,XY				¯¯
II. HIPOGONADOTRÓP (SZEKunder és TERCIER) HIPOGONADIZMUS
1. Izolált hipogonadotrop hipogonadizmus (IGH)
a) csökkent LH- és FSH-termeléssel	46,XY	¯¯	¯¯	N vagy ¯	¯¯		+ vagy ±
b) csökkent LH-termeléssel	46,XY	¯¯		N vagy ¯	¯¯		+ vagy ±
c) csökkent FSH-termeléssel	46,XY		¯¯	N vagy ¯	¯¯		neg. vagy ±
2.Adiposogenitális dystrophia	46,XY	¯¯	¯¯	N, ­ vagy ¯	¯¯		+ vagy ±
3. Kallmann szindróma I., II. és III.	46,XY	¯¯	¯¯	N vagy ¯	¯¯	Neg.	+ vagy ±
4. Tüneti hipogonadizmus.	46,XY	¯¯	¯¯	N vagy ¯	¯¯		neg. vagy ±
5. Hypopituitarismus	46,XY	¯¯	¯¯	N, ­ vagy ¯	¯¯		+ vagy ±
III. HIPERPROLAKTINÉMIÁS HIPOGONADIZMUS
1.Mikro- vagy makroprolaktinoma.	46,XY

· A pubertás előtti fiúkban a gonadotropinszint enyhén emelkedhet.

A hipogonadizmus differenciáldiagnózisának algoritmusa

7.3.2. késleltetett szexuális fejlődés (ZPR) a pubertás jeleinek megjelenésének funkcionális, tempós késleltetése, amely több mint 2 évvel az átlagos időtartamokhoz képest, pl. A ZPR-t átmeneti, csak pubertás alatti androgénhiány jellemzi. A ZPR okai az egyén (családi forma) alkotmányos jellemzőitől függenek - a gonadosztát (a nemi mirigyek működését szabályozó rendszer) késői érése és a gonadotrop és nemi hormonokkal kölcsönhatásba lépő célszöveti receptorok. Egyes fiúknál a ZPR oka súlyos krónikus szomatikus (szív- és érrendszeri betegségek, gyomor-bél traktus, tüdő, máj, vér stb.) vagy endokrin (elhízás, pajzsmirigy alulműködés, thyrotoxicosis, hypoparathyreosis, diabetes mellitus stb.) patológiája, valamint a központi idegrendszer betegségei (trauma, fertőzés, hipoxia következményei). Néha az okok kombinációja áll fenn.

A hipogonadizmussal ellentétben a ZPR-t csak 13,5–14–16–17 éves serdülőknél diagnosztizálják, bár feltételezhető a retardált pubertás (a ZPR által fenyegetett) lehetősége a 9–11 éves gyermekeknél. Gyakran előfordult, hogy a család egyik vagy mindkét szülője vagy idősebb testvérei késésben voltak szexuális fejlődés. A külső nemi szervek és a herék méretének csökkenése jellemzi, bár méretük megfelel a pubertás előtti kor normálisnak, a másodlagos nemi jellemzők későbbi megjelenése. A fő tünetek és laboratóriumi leletek in különféle formák A fiúk ZPR-jét a 7.16. táblázat mutatja.

7.16. táblázat.

A fiúk késleltetett szexuális fejlődésének fő formáinak osztályozása és jellemzői

Űrlap neve	Jellegzetes	Laboratóriumi adatok
1. Alkotmányos.	A DDD családi formája, általában növekedési retardációval jár, de néha a növekedés mérsékelt is lehet. A testsúly normál vagy alacsony. férfias alkat, szomatikus patológia Nem. A külső nemi szervek megfelelően vannak kialakítva, de megfelelnek a pubertás előttieknek. A 9-11 évesnél idősebb fiúknál gyakran fennáll a here pszeudo-retenciója. Pubertáskorban nincsenek másodlagos szexuális jellemzők.	A gonadotrop hormonok és a tesztoszteron szintje a vérben megfelel a pubertás előtti értékeknek. A humán koriongonadotropin egyszeri és háromszoros adagolásával végzett tesztek pozitívak. A pubertás 15-17 éves korban vagy később kezdődik, üteme normális. A „csont” kor 2-3 évvel elmarad az útlevél korától.
2.Szomatogén.	Fejlődik a háttérben súlyos szomatikus ill endokrin patológia. A klinika határozza meg az alapbetegséget. Mindig szem előtt kell tartania az alultápláltság, a hipovitaminózis, az ásványi anyagok és nyomelemek hiányának lehetőségét. Jellemzően a külső nemi szervek megfelelő felépítése és a pubertáskor jeleinek hiánya.	Azonos. A „csontkor” lemaradás mértéke az útlevéltől függ a betegség súlyosságától és időtartamától.
3. Álzsír-genitális dystrophia.	Fiúknál alakul ki központi idegrendszeri elváltozások fertőző, hipoxiás ill traumatikus genezis, amely bármely életkorban, de gyakrabban a perinatális időszakban jelentkezett. A zsíros-genitális dystrophiától eltérően a hipotalamusz-hipofízis-ivarmirigy rendszer rendellenességei átmeneti jellegés általában krónikus fertőzésekkel (mandulagyulladás) és elhízással járnak. Nőies típusú zsírlerakódással járó elhízás jellemzi, felgyorsult növekedés, mikrogenitalizmus, a herék pszeudo-retenciója, a másodlagos nemi jellemzők hiánya pubertáskor.	A tesztoszteron és a gonadotrop hormonok szintjének csökkenése. A humán koriongonadotropin egyszeri és háromszoros adagolásával végzett tesztek pozitívak. A pubertás 15-16 év után kezdődik.
4. Irreguláris pubertás szindróma.	Jellemzője a korai vagy időben fellépő szexuális szőrnövekedés a mellékvese-hiperandrogenizmus következtében, a herék és a külső nemi szervek csecsemőméretével. Mindig elhízás kíséri.	Az LH szintje emelkedett vagy normális, az FSH és a tesztoszteron szintje alacsony. Az ACTH, a kortizol és a mellékvese androgének (DEA és DEAS) megnövekedett szintje. Gyakran mérsékelt hiperprolaktinémiát határoznak meg. A chorion gonadotropin teszt gyengén pozitív.

A ZPR gyakrabban önálló szindróma, de a hipogonadizmus egyik (néha egyetlen) tünete lehet. Mivel a hipogonadizmus hosszú távú, gyakran egész életen át tartó szubsztitúciós terápiát igényel, fontossá válik a prepubertális és pubertáskori dysrhythmiák differenciáldiagnózisa. A klinikai és laboratóriumi adatok azonban nem mindig teszik lehetővé a betegség egyes formáinak megbízható megkülönböztetését, például izolált hipogonadotrop hipogonadizmust és pszeudogenitális dystrophiát. Ezért fontos a beteg figyelemmel kísérése és a kezelés hatékonysága a dinamikában és az újbóli vizsgálatban.

7.17. táblázat.

A hipogonadizmus és a mentális retardáció egyes formáinak differenciáldiagnózisa.

Tünetek	Primer here hypoplasia	IGG	Az alkotmányos-szomatogén genezis ZPR	Hamis AGD
Magasság	Átlagos vagy átlag feletti		Visszatartott	Átlagos vagy átlag feletti
Testtömeg	Átlagos. A pubertás korban növekedni kezd.	Elhízás korai életkortól.	Gyakrabban átlagos vagy testsúlyhiány.	Elhízás korai életkortól.
Az ivarmirigyek és a külső nemi szervek megsértése.	A herék méretének csökkentése, gyakran kriptorchidizmus, mikropénisz.		Nincs kriptorchidizmus (a herék pszeudoretenciája lehetséges). A nemi mirigyek és a külső nemi szervek mérete megfelel a pubertás előtti kornak.
másodlagos szexuális jellemzők	Pubertáskor semmi jele a pubertásnak
"Csontkorszak"	Megfelel az útlevélnek		Az útlevél mögött	Megfelel az útlevélnek
Tesztelje a hCG 1-szeres beadásával	Negatív	Gyakrabban negatív	Gyakrabban pozitív
Tesztelje a hCG bevezetésének 3-5-szörösét	Negatív	Gyengén pozitív vagy megkérdőjelezhető	Pozitív
cirkadián ritmus LH, FSH és T	Hiányzó	Hiányzó	Pubertás előtt 1-2 évvel jelenik meg
PRL szint a vérben	Emelkedett vagy normál	leeresztett	Normál
Teszt nafarelinnel	Ne költsön	negatív	Pozitív
Teszt tiroliberinnel	Ne költsön	negatív	Pozitív

Kezelés. Fiúk vele hipergonadotrop hipogonadizmus pubertás előtti korban, ha a pénisz méretének korrekciója szükséges, az anabolikus szteroidokat korspecifikus dózisban kezelik a kívánt eredmény eléréséig. Az ivarmirigyek rudimentjeit eltávolítjuk, vagy ha lehet, a herezacskóba visszük.

12-13 éves kortól állandó, tesztoszteron készítményekkel végzett helyettesítő terápiát írnak elő. A főbb gyógyszereket a 7.18. táblázat tartalmazza.

7.18. táblázat.

A tesztoszteron készítmények farmakokinetikája.

Drog	Kiadási űrlap	Hatékony adag (felnőtteknek)		Átlagos keringési idő a vérben	jegyzet
Orális készítmények
Mesterolone (Proviron-25) - metabolit 5 a-DHT	25 mg-os tabletták		75-150 mg/nap 3 részre osztva		Szájon át szedve nem megy át elsődleges májanyagcserén, csak a DHT-függő funkciókat helyettesíti, pl. nincs szükség a hosszú távú T-hatások teljes spektrumára helyettesítő terápia.
Tesztoszteron undekanoát (Andriol) - éter természetes tesztoszteron	40 mg kapszula		80-120 mg/nap 3 részre osztva		Elsődleges májmetabolizmuson nem megy keresztül, de felezési ideje rövid, ami a gyógyszer gyakori, nyilvánvalóan nagy dózisú adagolását igényli.
T-ciklodextrin – természetes tesztoszteron-észter	40 mg kapszula		80-120 mg/nap 3 szublingvális adagban		A ciklodextrin héj jelenléte miatt lassabban metabolizálódik a szervezetben, mint az andriol. Egyébként nem különbözik az andrioltól.
Készítmények intramuszkuláris injekcióhoz
Tetraszteron (Sustanon-250, Omnadren-250) - 4 tesztoszteron-észter kombinációja	Ampullák 250 mg 1 ml-ben olajos oldat		250 mg IM 3-4 hetente egyszer		A beadás után 24-48 órával a tesztoszteron koncentrációja a vérben meredeken növekszik, fokozatosan 10-14 nappal csökken, és 21 nappal eléri a kezdeti szintet. Leggyakrabban mellékhatás- gynecomastia.
Testenat 10% (Testoviron-Depo-100) (Tesztoszteron-enantát 0,11 és tesztoszteron-propionát 0,024).	100 mg-os ampullák 1 ml olajos oldatban		100 mg IM 10-14 naponta egyszer		A viszonylag gyakori injekciók szükségessége megnehezíti a gyógyszer alkalmazását.
Tesztoszteron undekanoát	Ampullák 1000 mg 1 ml olajos oldatban		1000 mg IM 6-8 hetente egyszer		Megvan hosszú időszak felezési idő (legfeljebb 8 hét), és a kezdeti csúcskoncentráció alacsony, ami elkerüli a szövődményeket.
Tesztoszteron-buciklát	500 és 1000 mg-os ampullák 1 ml vizes szuszpenzióban		500-1000 mg IM 3 havonta egyszer		A legelfogadhatóbb gyógyszer az állandó helyettesítő terápia számára.
Készítmények transzdermális használatra
Androderm, andropach - tapasz a bőr bármely területére, kivéve a herezacskót.		10 vagy 15 mg természetes tesztoszteront tartalmaz, amely egész nap fenntartja a hormon fiziológiás koncentrációját. A tapaszt naponta reggel cserélik.			Bőrirritáció a betegek 10%-ánál fordul elő.
Testoderm (TTS) - tapasz a herezacskóba történő felhelyezéshez
Andractim (2% DHT hidroalkoholos gélben)		2-3 napon belül 1 alkalommal vigye fel a mellkasra vagy a hasra.			A gél nem biztosítja a tesztoszteron hatások teljes spektrumát.

Célszerű elkezdeni helyettesítő kezelés hosszú vagy közepes hatástartamú tesztoszteronkészítmények bevezetésével intramuszkuláris alkalmazással, például a tetraszteront (sustanon-250) havonta egyszer 50 mg-tól kezdődően adják be. 6-12 havonta egyszeri adag 50 mg-mal növelni kell, és 16-17 éves kor között folytatni kell a kezelést teljes helyettesítő dózissal felnőtteknek (250 mg/m 1 alkalommal 3-4 héten belül). A beadott gyógyszer adagját a klinikai tüneteknek megfelelően szabályozzuk - szükséges, hogy a növekedési ütem, a testalkat, a másodlagos és harmadlagos szexuális jellemzők fejlettségi foka megfeleljen az átlagos életkori mutatóknak - és a vér tesztoszteron- és gonadotropinszintjének normalizálása a gyógyszer beadása után 7-10 napig. A kezelés komplikációi ritkák. Túladagolás esetén a gyógyszer beadását követő 5-7 napon belül az arc és a végtagok folyadékretenciója és duzzanata, valamint a tesztoszteron ösztradiollá történő fokozott átalakulása következtében gynecomastia kialakulása lehetséges. A legsúlyosabb szövődmény a májkárosodás, amely nagyobb dózisú gyógyszerek szájon át történő bevétele esetén fordul elő. Felnőtteknél orális androgének javasolt fenntartó terápiaként, a májfunkció rendszeres ellenőrzésével vagy transzdermális applikátorok használatával. Kozmetikai célokra pubertás korban hereprotézisek ültethetők be.

Nál nél hipogonadotrop hipogonadizmus, ha van kriptorchidizmus, a prepubertás korú betegeknek LH-aktivitással rendelkező chorion gonadotropint (Profasi, chorion gonadotropin) írnak fel intramuszkulárisan egyszeri 1000 NE / testfelület m 2 dózisban heti 2-3 alkalommal 5-6 héten keresztül vagy GRG készítményt naponta 6 alkalommal cryptocur4-szer. Szükség esetén a kezelést 2-3 hónap elteltével megismételjük. Ha a kriptorchidizmus a konzervatív kezelés hátterében továbbra is fennáll, a herék sebészeti csökkentése javasolt.

Pótló kezelésként 12-13 éves kortól általában tesztoszteron készítményeket alkalmaznak, mint az elsődleges hipogonadizmusban. A koriongonadotropin (IM egyszeri 1000 U/m 2 testfelületi dózis heti 2-3 alkalommal), vagy szintetikus gonadotropinokkal (Humegon, Pergonal, Neopergonal egyszeri 25-75 NE intramuszkuláris adagban heti 2-3 alkalommal) kezelés végezhető 5 hónapos gyorsasággal, de az esedékes 1-2 hónapos időközönként. hatása miatt ezeknek a gyógyszereknek a szubsztitúciós célú alkalmazása nem indokolt. A HGH gyógyszerek felírásához speciális felszerelés szükséges: a gonadorelin harmadlagos hipogonadizmusban szenvedő betegeknél hatásos impulzussal, 2 óránként intravénás beadás automata adagolók használatával.

A szellemi retardációban szenvedő fiúk egészségjavító intézkedések komplexét kapják (helyes táplálkozás, vitaminterápia, edzés, testmozgás, fertőzési gócok fertőtlenítése), amelyek hozzájárulnak a fizikai fejlődés serkentéséhez. Az elhízott betegeknek alacsony kalóriatartalmú étrendet írnak elő. 14-15 éves korig a pubertást serkentő kezelés magában foglalja a B 1 , B 6 , E vitamin kúrákat, cinkkészítményeket. Ha ezeknek az intézkedéseknek nincs egyértelmű hatása, a 14-15 év feletti serdülők, akiknél nem jelentkeznek pubertás jelei, hormonális korrekción is átesnek, a késleltetett szexuális fejlődés formájától függően. Alacsony gonadotrop hormonok (álzsír-genitális dystrophia) esetén 1-2 korionos gonadotropin kúra, 1000 U / m 2 testfelület, 10-15 injekció írható fel. Lehetőség van a depot tesztoszteron készítmények (omnadren, sustanon) 50-100 mg intramuszkuláris adagolására 1 alkalommal 4 hetente 3-6 hónapig. Néha a gonadotropin-kúrák váltakoznak tesztoszteron-készítményekkel. A ZPR kezelésének kötelező feltétele a használata minimális dózisok gyógyszerek és azok hosszú távú használata.

Szomatogénnel ZPR űrlap a hormonális gyógyszeres kezelés csak akkor lehet eredményes, ha az alapbetegséget kompenzálják.

RCHD (Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Egészségfejlesztési Központja)
Verzió: A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai jegyzőkönyvei - 2017

46.xx Valódi hermafrodita (Q99.1), hypopituitarismus (E23.0), here-alulműködés (E29.1), here-alulműködés után fellépő orvosi eljárások(E89.5), Androgénrezisztencia-szindróma (E34.5), Klinefelter-szindróma, nem meghatározott (Q98.4), Klinefelter-szindróma, 47,xxy kariotípus (Q98.0), Turner-szindróma (Q96)

Gyermekgyógyászat, Gyermekendokrinológia

Általános információ

Rövid leírás

Jóváhagyott
Minőségügyi Vegyes Bizottság egészségügyi szolgáltatások
A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma
2017. augusztus 18-án kelt
Jegyzőkönyv 26. sz

hipogonadizmus- az ivarmirigy működésének csökkenése (hiánya) okozta szindróma ill veleszületett rendellenesség a perifériás szövetek érzékenysége a nemi hormonok hatására.
Megjegyzés! A hipogonadizmus a pubertás tartós hiányának állapota, amelyet meg kell különböztetni a késleltetett pubertástól.
Az ivarmirigyek károsodása által okozott hipogonadizmust primer vagy hipergonadotropnak nevezik, mivel fokozott gonadotropintermeléssel jár együtt. Az agyalapi mirigynek ez a reakciója azonban csak serdülőkre és felnőttekre jellemző. A prepubertás korú (átlagosan legfeljebb 10 éves) gyermekeknél, akiknek elsődleges hipogonadizmusa van, a gonadotropinok termelése nem növekszik; megfelel a normának, ezért a hipogonadizmus ezen változatát normogonadotropnak nevezik. Ez utóbbi néha felnőtteknél is megtalálható.

BEVEZETÉS

ICD-10 kód(ok):

ICD-10
Kód	Név
E29.1	here hypofunkció
E34.5	androgén rezisztencia szindróma
E23.0	hypopituitarismus
E89.5	a herék alulműködése orvosi eljárások után
Q96	Turner szindróma
Q98.0	Klinefelter-szindróma, 47,XXY kariotípus
Q98.4	Klinefelter-szindróma, nem meghatározott
Q99.1	46,XX igazi hermafrodita

A jegyzőkönyv kidolgozásának/felülvizsgálatának időpontja: 2014 (2017-ben felülvizsgálva).

A protokollban használt rövidítések:

Protokoll felhasználók: endokrinológusok, gyermekorvosok, gyermekurológusok, gyermeknőgyógyászok, andrológusok.

Bizonyítéki szint skála:

A	Kiváló minőségű metaanalízis, az RCT-k szisztematikus áttekintése vagy nagy, nagyon alacsony valószínűségű RCT (++) szisztematikus hiba amelyek eredményei általánosíthatók az érintett sokaságra.
BAN BEN	A kohorsz- vagy eset-kontroll vizsgálatok magas színvonalú (++) szisztematikus áttekintése vagy Kiváló minőségű (++) kohorsz- vagy eset-kontroll vizsgálatok nagyon alacsony torzítási kockázattal vagy RCT-k alacsony (+) torzítási kockázattal, amelyek eredményei általánosíthatók a megfelelő populációra.
VAL VEL	Kohorsz- vagy eset-kontroll vagy kontrollált vizsgálat randomizálás nélkül, alacsony torzítási kockázattal (+). Amelyek eredményei általánosíthatók a megfelelő populációra vagy RCT-kre, ahol nagyon alacsony vagy alacsony a torzítás kockázata (++ vagy +), amelyek eredményei közvetlenül nem általánosíthatók a megfelelő populációra.
D	Esetsorozat vagy ellenőrizetlen tanulmány vagy szakértői vélemény leírása.
GPP	Legjobb klinikai gyakorlat.

Osztályozás

A hipogonadizmus osztályozása gyermekeknél

A hipogonadizmus formája	Sérülési szint	A nemi hormonok szintje	FSH és LH szint
Elsődleges: veleszületett szerzett	Gonádok	Alacsony/Alacsony-Normál	Magas/Normál
Másodlagos: veleszületett szerzett	Agyalapi	Rövid	Alacsony/Alacsony-Normál
Harmadlagos: veleszületett szerzett	hipotalamusz	Rövid	Alacsony/Alacsony-Normál

Diagnosztika

MÓDSZEREK, MEGKÖZELÍTÉSEK ÉS DIAGNOSZTIKAI ELJÁRÁSOK

Diagnosztikai kritériumok
Panaszok és anamnézis:
herék hiánya a herezacskóban;
Nincsenek pubertás jelei
a külső nemi szervek rendellenes szerkezete;
a pénisz és a herék kis mérete;

növekedési retardáció pubertás korú gyermekeknél.

Fizikális vizsgálat:
Fiúkban a hipogonadizmus etiológiájától függően a következő tünetek egyike vagy kombinációja fordulhat elő:
növekedési retardáció pubertáskor (prepubertás korú gyermekeknél a növekedés normális);
herék hiánya a herezacskóban (kriptorchidizmus);
14 év után nincsenek pubertás jelei;
a külső nemi szervek szabálytalan (hermafroditikus) szerkezete;
a pénisz és a herék kis mérete egy adott életkorban;
a húgycső külső nyílásának disztópiája;
Az urogenitális sinus jelenléte;
A szaglás hiánya.

Lányoknak:
a növekedés elmaradása születéstől / serdülőkortól kezdve;
13,5 év után nincsenek pubertás jelei;
A külső nemi szervek helytelen szerkezete.

Laboratóriumi kutatás:
· kariotípus meghatározása egy gyermek jelenléte szabálytalan szerkezet a külső nemi szervek abszolút jelzés.
A 45-ös kariotípus, XO Shereshevsky-Turner szindróma jelenlétét jelzi. A szindróma mozaik formái is lehetségesek, például 45, XO / 46, XX kariotípus az XX és XO klónok különböző százalékában vagy 45, XO / 46, XX / 46, XY (az úgynevezett vegyes gonadális diszgenezis) stb.
A 46, XY kariotípus kimutatása hermafroditikus nemi szervben (néha herékkel rendelkező) gyermekben a perifériás szövetek saját androgénjeikkel szembeni érzékenységének veleszületett csökkenését / hiányát jelzi - ez a here nem teljes feminizációjának szindróma.
Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a 46-os, XY kariotípus hipogonadizmusban szenvedő "lányokban" is megtalálható - ez a here teljes feminizációjának szindróma.
A késleltetett pubertás, kis herék és tanulási nehézségekkel küzdő, magas fiúk általában Klinefelter-szindrómában szenvednek – 47 XXY és egyéb, extra X kromoszómákkal rendelkező változatok.

· hormonális profil vizsgálat:
- LH, FSH szint - mindkét nemű gyermekeknél
- tesztoszteron (fiúkban), ösztradiol (lányoknál) szintje.

Elsődleges hipogonadizmus esetén:
A prepubertás korú gyermekeknél a hormonális profilban nincs változás;
Emelkedett/normál LH/FSH szint a pubertás alatt
A tesztoszteron és az ösztradiol szintje mindig csökken.

A másodlagos és harmadlagos hipogonadizmust bármely életkorban mindkét nemben a következők jellemzik:
Mind az LH, mind az FSH, valamint az ösztradiol (lányoknál), a tesztoszteron (fiúknál) csökkenése.
Megjegyzés! Fiúknál a hipogonadotrop hipogonadizmust legjobban humán koriongonadotropin (hCG) és gonadotropin-felszabadító hormon (triptorelin 0,1) vizsgálatával lehet diagnosztizálni.

Teszt HCG-velH
Fiúkban végzik el a herék funkcionális állapotának felmérésére.
Háromnapos tesztet alkalmaznak a hCG intramuszkuláris beadásával, majd a tesztoszteronszint vizsgálatát az utolsó injekció után 24-48 órával.
HCG adagok:
500 NE - 5 kg-nál kisebb testtömeggel;
1000 NE - 5-10 kg testtömeggel;
1500 NE - 10-15 kg testtömeggel;
3000 NE - 15 kg-nál nagyobb tömeggel.
Értelmezés: a tesztoszteron szekréció növekedése a hCG bevezetésének hátterében kizárja az elsődleges hipogonadizmus jelenlétét, azaz. másodlagos hipogonadizmust jelez (körülbelül az elváltozás hipofízis szintjét).
Megjegyzés! A vizsgálathoz: primer hypogonadismus gyanúja alacsony LH, FSH szint mellett.

Stimulációs teszt GnRH-val
Az LH és az FSH alapszintjének meghatározása után rövid hatású gonadoliberint adunk be, és az LH és FSH szintjét a gyógyszer beadása után 1 órával és 4 órával határozzuk meg.
Alkalmazott gyógyszerek: Triptorelin 0,1 µg s.c. (AI), Buserelin 100-300 µg intranazálisan (BII).
Értelmezés: Az LH szint 10 mU/l fölé emelkedése megszünteti a másodlagos hipogonadizmust és harmadlagos hypogonadizmust jelez.
Megjegyzés! A pubertás alkotmányos késése esetén, lányoknál 13 évnél, fiúknál 14 évnél fiatalabb csontkornál, a negatív GnRH-teszthez 1-2 év után második tesztre van szükség. Lányoknál nincsenek hasonló tesztek.

· az anti-Muller-hormon (AMH) szintjének meghatározása a vérszérumban - elegendő mennyiségben történő kimutatása a herék jelenlétét jelzi a szervezetben (anorkizmus esetén a hormon nem észlelhető).
Instrumentális kutatás:
A herezacskó, a lágyékcsatornák ultrahangja, hasi üreg- a herék jelenlétének, méretének és lokalizációjának tisztázása érdekében; megállapítják a belső nemi szervek szerkezetének típusát;
A kismedencei szervek ultrahangja - a petefészkek, a méh, a csövek jelenlétének és méretének tisztázása érdekében, felső harmadát hüvely;
Az agyalapi mirigy kontrasztanyagos MRI-je megállapított diagnózis másodlagos/tercier hipogonadizmust végeznek;
A bal csont röntgenfelvétele - a csontosodás sebességének meghatározására;

Megjegyzés! Elsődleges hipogonadizmus esetén a csontkor lemaradása mindkét nemnél csak 9-10 évesnél idősebb gyermekekre jellemző.
A csontosodás ütemének késése a pubertás előtti kortól kezdve másodlagos hipogonadizmusban szenvedő gyermekeknél figyelhető meg egyidejű növekedési hormonhiány jelenlétében.

A szakértői tanács jelzései:
gyermekurológus konzultáció:
- a külső nemi szervek hermafroditikus felépítésével - részt venni a legmegfelelőbb útlevél nem kiválasztásában, valamint a belső és külső nemi szervek műtéti korrekciójának végrehajtásában;
- kriptorchidizmussal - a herék műtéti csökkentésére;
- hasi és inguinális csatornák régiójában jelentkező fájdalom panaszai esetén - indikációk meghatározása és sürgősségi sebészeti beavatkozás elvégzése;
· pszichológus konzultáció - a külső nemi szervek hermafroditikus szerkezetű gyermekének és szüleinek professzionális pszichológiai támogatására;
konzultációt gyermek nőgyógyász- a külső nemi szervek hermafroditikus szerkezetével, hogy részt vegyen a legmegfelelőbb útlevélnem kiválasztásában.

Diagnosztikai algoritmus hipogonadizmushoz
Séma - 1

Megkülönböztető diagnózis

Megkülönböztető diagnózisés a további kutatások indoklása

A gyermek hipogonadizmusát meg kell különböztetni a késleltetett szexuális fejlődés alkotmányos formájától.

Megjegyzés! A hipogonadizmus megállapított diagnózisával tisztázni kell annak formáját: elsődleges, másodlagos, harmadlagos.

A hipogonadizmus differenciáldiagnózisa gyermekeknél

A hipogonadizmus formája	Sérülési szint	A nemi hormonok szintje	FSH és LH szint
Elsődleges	Gonádok	Alacsony/Alacsony-Normál	Magas/Normál
Másodlagos	Agyalapi	Rövid	Alacsony/Alacsony-Normál
Harmadlagos	hipotalamusz	Rövid	Alacsony/Alacsony-Normál

Megjegyzés! A hormonális profil eredményeinek értelmezése figyelembe véve történik klinikai képés a beteg életkora

Egészségügyi turizmus

Kapjon kezelést Koreában, Izraelben, Németországban és az Egyesült Államokban

Külföldi kezelés

Hogyan lehet a legjobban kapcsolatba lépni Önnel?

Egészségügyi turizmus

Kérjen tanácsot a gyógyturizmussal kapcsolatban

Külföldi kezelés

Hogyan lehet a legjobban kapcsolatba lépni Önnel?

Jelentkezés gyógyturizmusra

Kezelés

Kábítószer ( hatóanyagok) használják a kezelésben

A kezelés során alkalmazott ATC szerinti gyógyszercsoportok

(G03BA03) Tesztoszteron

(G03F) Progesztogének ösztrogénekkel kombinálva

(G03C) Ösztrogének

Kezelés (ambuláns)

KEZELÉSI TAKTIKÁK járóbeteg SZINTEN
A hipogonadizmus gyermekeknél történő kezelésének célja a gyermek korának és nemének megfelelő másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének biztosítása.

Nem gyógyszeres kezelés:
mód: II;
szakmai pszichológiai támogatás gyermek és szülők, kiegyensúlyozott táplálkozás, mérsékelt fizikai aktivitás, jó alvás;
diéta: 15. számú táblázat.

Orvosi kezelés
Alkotmányos formával szociális nehézségek fennállása esetén fiúknál endogén nemi hormonok termelésének indukálására 3-6 hónapig alkalmazzák, ill. anabolikus szteroid, vagy kis adag tesztoszteron készítmények, lányoknál - etinilösztradiol kis adagokban.

Elsődleges hipogonadizmusra nemi hormonkészítményekkel történő helyettesítő terápia javasolt, figyelembe véve az útlevél nemét. Csak akkor célszerű felírni, amikor a gyermek eléri az előre jelzett növekedést (15-17 éves korban), mivel korábbi kinevezése a növekedési zónák korai záródása miatt alacsony termet kialakulásával jár. Ugyanakkor pszichoszociális jellegű nehézségek, valamint az etnikai és családi sajátosságok figyelembevételével korábbi kezelés is lehetséges. Átlagosan a lányok 12-13 évesen, a fiúk 13,5-15 évesen kezdik a terápiát (D).
Kezdje el a szubsztitúciós terápiát minimális dózisú gyógyszerekkel.

Nál nélfiúk a tesztoszteron-észterek elhúzódó formáit használják parenterális adagolás. A kezdő adag 50 mg havonta egyszer 6-8 hónapon keresztül, az adag fokozatos emelésével 6-8 havonta egyszer 50 mg-mal (D). A 250 mg-os adag 1 alkalommal 3-4 héten belüli elérése után lehetséges a tesztoszteron elhúzódó formái alkalmazása, amelyeket 3-4 hónaponként egyszer adnak be. A gyógyszer adagját egyedileg választják ki a vér tesztoszteronszintjének ellenőrzése mellett, amelynek a folyamatban lévő terápia hátterében mindig a tartományon belül kell lennie. normál mutatók. Az injekció beadása után 3 héttel ellenőrizzük a tesztoszteron szintjét a vérben. Ha a tesztoszteron szintje a vérben a alsó határ normál vagy az alatt az injekciók gyakoriságát 2 hetente egyszer 250 mg-ra emelik (D).
Megjegyzés! Fiúk nagyon kicsi herével és anorchiával a kozmetikai és pszichológiai okok protézis javasolt.

Másodlagos hipogonadizmus kezelésefiúkban gonadotropinok használatával történik. A kezelési taktikát az határozza meg, hogy a termékenység kérdésének aktuális jelentősége a beteg számára.
A következő lehetőségeket javasoljuk a gonadotropin-kezelés megkezdéséhez.
kezdeni valamivel FSH készítmények 75-150 U / m 1 alkalommal 2-3 napon belül legalább 6 hónapig, majd hCG 1000-3000 U 1 alkalommal 3-4 napon belül, hosszú ideig.
Kezdje a chorion gonadotropinnal 1000-3000 U / m 1 alkalommal 3-4 napon belül, amíg a tetoszteron szintje el nem éri a legalább 12 nmol / l-t, majd adjon hozzá FSH készítményeket 75-150 U / m 1 alkalommal 2-3 napon belül. AMH és inhibin B szint ellenőrzése alatt, spermogramok.
azonnal kezdje meg az FSH-készítmények 75-150 NE / m 1-szer 2-3 napon belül és 1000-3000 NE koriongonadotropin kombinált kinevezését 3-4 naponta egyszer, hosszú ideig.

Nál néllányokbármilyen opcióvalhipogonadizmus a kezelés az ösztrogén gyógyszerek kinevezésével kezdődik. Erre a célra konjugált (D) és természetes ösztrogének készítményeit használják. A természetes ösztrogének készítményeit 0,3-0,5 mg / nap kezdő dózisban írják fel. Lehetőség van transzdermális ösztrogének alkalmazására, gélek formájában, amelyeket naponta egyszer alkalmaznak az elülső hasfal alsó részének bőrére. 1-2 év ösztrogén monoterápia után ciklikus ösztrogén-progesztogén helyettesítő terápiára térnek át. Erre a célra természetes ösztrogént tartalmazó készítményeket használnak (D).

Shereshevsky-Turner szindrómával a semleges időszakban észlelt szomatropin-készítményekkel monoterápiát írnak elő. 8-10 év után diagnosztizált esetekben a szülők és a beteg kívánságait figyelembe véve kombinált terápia írható elő, beleértve a szomatropin készítményeket és a női nemi hormonok készítményeit.

A külső nemi szervek hermafroditikus szerkezetével a megfelelő útlevél nemet a gyermek kétéves kora előtt meg kell választani, és műtéti korrekció nemi szervek a választott nem szerint. A nemválasztás kérdését kollektíven kell eldönteni: genetikus, pszichológus, nőgyógyász, urológus, gyermekorvos, endokrinológus.

A kriptorchidizmussal az egyetlen kezelés a visszatartott herék 6-12 hónapos korban történő leszállítása (legkésőbb), hogy elkerüljük a későbbi meddőséget és hererákot (ESPE, 2014, Amerikai Szövetség Urológusok, 2004 és Svájci Urológusok Szövetsége, 2008). A hCG kriptorchidizmussal történő kezelése nem javallt.

Fő listája gyógyszerek (100%-os esély van rá)

gyógyászati ​​csoport	Nemzetközi generikus név LS	Alkalmazási mód	A bizonyítékok szintje
Tesztoszteron készítmények	Tesztoszteron undekanoát	Belül és / m	A
Női nemi hormonok készítményei	Ösztrogének, kombinált ösztrogén-progesztogén gyógyszerek	belül	A
Génmanipulált növekedési hormon készítmények	szomatropin	PC	A

A további gyógyszerek listája(kevesebb, mint 100%-os alkalmazási valószínűség): tüneti terápia - indikáció szerint.

Sebészeti beavatkozás: nem.

További ügyintézés:
Minden hipogonadizmusban szenvedő gyermeket és serdülőt monitoroznak a következők miatt:
Növekedési ütem 6 havonta egyszer;
csontkora évente egyszer;
Másodlagos szexuális jellemzők kialakulása Turner szerint - 3 havonta.

Az elsődleges hipogonadizmusban szenvedő serdülő fiúknál, akik tesztoszteronkészítményt kapnak, kontrollálni kell a következő mutatókat:

Paraméter

Időzítés

A nemi hormonok hiányát hipogonadizmusnak nevezik. Férfiaknál ez a betegség az androgének elégtelen szekréciójával jár, a nőknél pedig az ösztrogének. A hipogonadizmussal a betegség megnyilvánulásai elsősorban a szexuális szférára és a reproduktív képességekre vonatkoznak. Továbbá a nemi hormonok hiánya az anyagcsere és a funkcionális zavarok különféle szervekés rendszerek.

nemi hormonok

A nemi szteroidok felnőtteknél főként az ivarmirigyekben képződnek. Nőknél az ösztrogén forrása a petefészkek, férfiaknál az androgének forrása a herék.

A nemi szteroid szintézis aktivitását az endokrin rendszer központi régiói szabályozzák. Az agyalapi mirigy stimuláló gonadotropinokat választ ki.

Ezek tartalmazzák:

• FSH - tüszőstimuláló hormon;
• Az LH egy luteinizáló hormon.

Mindkét hormon támogatja normál munka a felnőttek reproduktív rendszerét, és hozzájárul a megfelelő fejlődéséhez gyermekeknél.

A follikulus-stimuláló gonadotropin okai:

• felgyorsítja a tojások érését a nőknél;
• beindítja a spermatogenezist férfiakban.

Luteinizáló gonadotropin:

• serkenti az ösztrogén szintézisét a petefészekben;
• felelős az ovulációért (érett tojás felszabadulása);
• aktiválja a tesztoszteron termelését a herékben.

Az agyalapi mirigy tevékenysége a hipotalamusz szabályozásától függ. Az endokrin rendszer ezen részlegében felszabadító hormonokat termelnek az LH és az FSH számára. Ezek az anyagok fokozzák a gonadotropinok szintézisét.

A hipotalamusz kiválasztja:

• luliberin;
• folliberin.

Az első főként az LH, a második az FSH szintézisét serkenti.

A hipogonadizmus osztályozása

A nemi szteroidok hiányát a szervezetben a hipotalamusz, az agyalapi mirigy, a petefészkek vagy a herék károsodása okozhatja.

A károsodás mértékétől függően a betegség 3 formáját különböztetjük meg:

• elsődleges hipogonadizmus;
• másodlagos hipogonadizmus;
• harmadlagos hipogonadizmus.

A betegség harmadlagos formája a hipotalamusz károsodásával jár. Ilyen patológiával megállnak elég felszabadító hormonok (luliberin és folliliberin) termelődnek.

A másodlagos hipogonadizmus az agyalapi mirigy diszfunkciójához kapcsolódik. Ugyanakkor a gonadotropinok (LH és FSH) szintézise megszűnik.

Az elsődleges hipogonadizmus az ivarmirigyek patológiájával összefüggő betegség. Ebben a formában a herék (petefészek) nem tudnak reagálni az LH és az FSH stimuláló hatásaira.

Az androgén- és ösztrogénhiány másik osztályozása:

• hipogonadotrop hipogonadizmus;
• hipergonadotrop hipogonadizmus;
• normogonadotrop hipogonadizmus.

Normogonadotrop hipogonadizmus figyelhető meg elhízás, metabolikus szindróma, hiperprolaktinémia esetén. Alapján laboratóriumi diagnosztika a betegség ezen formájával az LH és az FSH normál szintje, az ösztrogének vagy androgének csökkenése figyelhető meg.

Hipergonadotrop hipogonadizmus akkor alakul ki, ha a herék (petefészkek) érintettek. Ebben az esetben az agyalapi mirigy és a hipotalamusz kiválasztódik megnövekedett mennyiség hormonok, megpróbálják aktiválni a nemi szteroidok szintézisét. Ennek eredményeként a gonadotropinok megnövekedett koncentrációját és az androgének (ösztrogének) alacsony szintjét rögzítik az elemzések.

A hipogonadotrop hipogonadizmus a gonadotropinok és a nemi szteroidok vérvizsgálati eredményeinek egyidejű csökkenésében nyilvánul meg. A betegség ezen formája akkor jelentkezik, ha központi osztályok endokrin rendszer (hipofízis és/vagy hipotalamusz).

Így az elsődleges hipogonadizmus hipergonadotrop, míg a másodlagos és harmadlagos hipogonadizmus hipergonadotrop.

Az elsődleges és másodlagos hipogonadizmus lehet veleszületett vagy szerzett.

A hypogonadotrop hypogonadizmus etiológiája

A másodlagos hipogonadizmus többféle ok miatt alakulhat ki.

A veleszületett formák a következőkhöz kapcsolódnak:

• Cullman-szindróma (hipogonadizmus és károsodott szaglás);
• Prader-Willi szindróma (egy genetikai patológia, amely egyesíti az elhízást, a hipogonadizmust és az alacsony intelligenciát);
• Laurence-Moon-Barde-Biedl szindróma (egy genetikai patológia, amely egyesíti az elhízást, a hipogonadizmust, a retina pigmentdegenerációját és az alacsony intelligenciát);
• Maddock-szindróma (az agyalapi mirigy gonadotrop és adrenokortikotrop funkcióinak elvesztése);
• adiposogenitális disztrófia (az elhízás és a hipogonadizmus kombinációja);
• idiopátiás hipogonadizmus (oka ismeretlen).

Az izolált idiopátiás hipogonadizmus a magzatra gyakorolt ​​káros hatásokkal járhat együtt prenatális fejlődés. Az anya vérében feleslegben lévő chorion gonadotropin, a placenta diszfunkciója, a mérgezés és a kábítószer-expozíció hátrányosan befolyásolhatja a kialakuló agyalapi mirigyet és a hypothalamust. Ezt követően ez hipogonadotrop hipogonadizmushoz vezethet. Néha megfigyelték éles visszaesés csak az egyik hormon szintézise (LH vagy FSH).

A szerzett másodlagos hipogonadizmust a következők okozhatják:

• súlyos stressz;
• a táplálkozás hiánya;
• daganat (rosszindulatú vagy jóindulatú);
• agyvelőgyulladás;
• sérülés;
• műtét (például agyalapi mirigy adenoma eltávolítása);
• a fej és a nyak besugárzása;
• szisztémás kötőszöveti betegségek;
• az agy érrendszeri betegségei.

A betegség megnyilvánulásai

A veleszületett hipogonadizmus a nemi szervek képződésének megsértését és a pubertás hiányát idézi elő. Fiúknál és lányoknál a betegség eltérő módon nyilvánul meg.

A veleszületett hipogonadotrop hipogonadizmus férfiaknál a következőkhöz vezet:

• a nemi szervek fejletlensége;
• a spermatogenezis hiánya;
• eunuchoidizmus;
• gynecomastia;
• a zsírszövet lerakódása a női típusnak megfelelően;
• másodlagos szexuális jellemzők hiánya.

Lányoknak:

• a külső nemi szervek megfelelően fejlettek;
• a másodlagos szexuális jellemzők nem alakulnak ki;
• primer amenorrhoeát és meddőséget figyeltek meg.

Felnőtteknél az LH és az FSH szekréciójának elvesztése a másodlagos szexuális jellemzők részleges visszafejlődéséhez és meddőség kialakulásához vezethet.

A betegség diagnózisa

Másodlagos hipogonadizmus gyanúja merülhet fel jellegzetes reprodukciós rendellenességekkel küzdő gyermekeknél és felnőtteknél.

A diagnózis megerősítése érdekében:

• külső vizsgálat;
• A herék ultrahangja férfiaknál;
• A kismedence ultrahangja nőknél;
• vérvizsgálat LH és FSH kimutatására;
• analízis a hormonok felszabadítására (luliberin);
• vérvizsgálat androgének vagy ösztrogének kimutatására.

Férfiaknál a spermiumok megvizsgálhatók (az ivarsejtek számának és morfológiájának felmérésével). Nőknél a peteérést figyelik (például ovulációs tesztekkel).

Másodlagos hipogonadizmusról akkor beszélünk, ha alacsony az FSH, LH és androgének (ösztrogének) szintje.

A hipogonadizmus kezelése

A kezelést különböző szakterületű orvosok végzik: gyermekorvosok, endokrinológusok, urológusok, nőgyógyászok, reproduktológusok.

Fiúknál a kezelést a betegség diagnosztizálása után azonnal el kell kezdeni. Lányoknál a hipogonadizmust 13-14 éves kortól korrigálják (11-11,5 éves csontkor elérése után).

A férfiak hipogonadizmusát gonadotrop hatású gyógyszerekkel korrigálják. Az exogén tesztoszteronnal végzett terápia nem állítja helyre saját spermatogenezisét és a nemi szteroidok szintézisét.

Konkrét gyógyszer kiválasztása a hiányosság formájával szemben. A chorion gonadotropin leggyakrabban használt készítményei. Ez az anyag hatékony az LH-hiány vagy a két gonadotropin együttes csökkenése kezelésében. Korion gonadotropin idiopátiás másodlagos hipogonadizmus, Maddock és Cullman szindrómák, adiposogenitális dystrophia esetén alkalmazzák.

Ha a beteget az FSH-hiány uralja, akkor más gyógyszerekkel kezelik - menopauzális gonadotropin, szérum gonadotropin, pergonális stb.

Nőknél a kezelést a következők szerint végzik:

• chorion gonadotropin;
• klomifén;
• menopauzális gonadotropin;
• pergonális;
• ösztrogén és progeszteron.

A klomifén serkenti a gonadotropinok szintézisét az agyalapi mirigyben. Korionhormon, menopauzális gonadotropin és pergonális helyettesíti az LH-t és az FSH-t. Az ösztrogéneket és a progeszteront óvatosan alkalmazzák. Ezek a hormonok elnyomják az agyalapi mirigyet. De sikeresen helyettesítik a petefészkek természetes hormonjait.

Ez a betegség 1000 fiúból körülbelül 1-nél fordul elő.Leggyakrabban a betegség a férfi vonalon keresztül öröklődik.

A lényeg az, hogy a herékben speciális nemi mirigyek vannak, amelyek tesztoszteront választanak ki. Hatása alatt a spermiumok szintézise, ​​fejlődése, növekedése és a reproduktív rendszer kialakulása következik be.

Ha valamilyen oknál fogva a tesztoszteron szintje csökken, akkor patológiák lépnek fel, beleértve a nemi szervek fejletlenségét és a másodlagos szexuális jellemzők hiányát (szeméremszőrzet, női hang magas hangszíne, női alak stb.).

Okok és következmények

Videó: "Hipogonadizmus fiúkban"

Tünetek

A kezelésnek csak az klinikai környezet szakértők felügyelete mellett. Itt semmilyen hagyományos orvoslás vagy öngyógyítás nem segít.

Ez összetett betegség, ami megköveteli egyéni megközelítésÉs komplex terápia a legmodernebb technikák segítségével.

Megelőzés

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek a hipogonadizmus megelőzésére. Csak figyelni kell a fiúk pubertás állapotát, észrevéve az eltéréseket, és időben orvoshoz kell fordulni.

A táplálkozást is figyelemmel kell kísérnie, hogy a gyermek testében ne hiányozzon tápanyagok, szükséges valamihez normál növekedésés a fejlesztés. A rendszeres testmozgás vagy testmozgás is hasznos lesz.

Előrejelzés

Ebben az esetben a prognózis a betegség korától és súlyosságától függ.

Ha a betegséget észlelik korai szakaszaiban, akkor természetesen sokszor nagyobb lesz a gyógyulás esélye, mint egy majdnem felnőtt fiúé.

Meg kell értenie, hogy a szexuális fejlődés egy bizonyos korig (17-19 éves korig) megtörténik, és ha erre az időre nincs ideje, akkor a fiú élete végéig meddő maradhat. Teljesen elveszítheti vonzalmát az ellenkező nem iránt, és eunuch lesz.

Ezt a betegséget nehéz pszichológiai következményei egy gyereknek. Az alulfejlett nemi szervek az önbecsülés csökkenését okozhatják, és más mentális zavarok okai lehetnek.

A hipogonadizmusban szenvedő fiúk nehezen tudnak alkalmazkodni a társadalomhoz az általánosan elfogadott normákkal való összeegyeztethetetlenség miatt. Sok beteg depresszióban és neurózisban szenved, ami gyakran öngyilkossági hajlam kialakulásához vezet. Ebben az esetben fontos a hatékonyság, hiszen minden kezelés nélküli nap elveszett lehetőség.

Következtetés

A fiúk hipogonadizmusa bármely életkorban elkezdődhet. Gondosan figyelemmel kell kísérnie a gyermek fejlődését, és rendszeresen alá kell vetnie magát megelőző vizsgálatok forduljon orvoshoz, hogy időben diagnosztizálja ezt a betegséget. Ha kell, mindent át kell adni szükséges vizsgálatokés kutatás, még akkor is, ha a jogsértések csekélyek.

Pubertás - mérföldkő minden ember életében, amely meghatározza a jövőjét. Fontos tudni, hogy a hipogonadizmus meddőséghez, impotenciához és a szexuális vágy hiányához vezet, vagyis egy fiú gyermekkorától elveszítheti a férfi libidót, ami radikálisan megváltoztatja az életét, nem jobbra.

Andrológus, urológus

Meddőségben szenvedő férfiak vizsgálatát és kezelését végzi. Részt vesz olyan betegségek kezelésében, megelőzésében és diagnosztizálásában, mint az urolithiasis, cystitis, pyelonephritis, krónikus veseelégtelenség stb.

A hipogonadizmus egy olyan szindróma, amely a nemi hormonok hiánya következtében alakul ki a szervezetben, amely a nemi mirigyek - ivarmirigyek - funkcionális elégtelenségéhez kapcsolódik. Fejleszteni ezt a patológiát férfiaknak és nőknek is lehet. Egyes esetekben a szindróma megnyilvánulásai gyermekkorban és serdülőkorban fordulnak elő. A patológiát nemcsak a nemi szervek fejletlensége kíséri, hanem rendkívül negatív hatással van a vitalitás állapotára is. fontos rendszerekés szervek, csontváz, fehérje-zsír anyagcsere stb.

Mi a betegség és milyen típusai vannak

A nemi hormonok termelése a szervezetben különböző körülmények miatt mind a nők, mind a férfiak esetében előfordulhat, de a betegség megnyilvánulásai jelentősen eltérnek.

Az endokrinológusok megkülönböztetik az elsődleges és a másodlagos hipogonadizmust. A betegség első változatát az ivarmirigy-szövet állapotához közvetlenül kapcsolódó patológiák provokálják - férfiaknál a herék és nőknél a petefészkek. Ebben az esetben a nemi mirigyek által termelt titok nem elegendő a belső és külső nemi szervek normális kialakulásához és működéséhez.

Ami a másodlagos hipogonadizmust illeti, ebben az esetben a betegség kialakulása vagy az agyalapi mirigy strukturális patológiáihoz kapcsolódik, amelyek negatívan befolyásolják annak funkcióit, vagy az agyalapi mirigy munkáját irányító hipotalamusz meghibásodásával. A betegség mindkét formája lehet veleszületett vagy szerzett.

A betegség gyermekkorban megnyilvánuló elsődleges formája a gyermekben a lelki infantilizmus kialakulására hívja fel a figyelmet, a másodlagos pedig mentális zavarokhoz vezethet.

Ezenkívül az endokrinológusok megkülönböztetik a következő típusok hipogonadizmus:

• hipogonadotrop - a hipotalamusz-hipofízis rendszer rendellenességei következtében alakul ki, amely a gonadotropinok - az agyalapi mirigy hormonok termelésének csökkenésében nyilvánul meg, ami az androgének szekréciójának csökkenését eredményezi a herékben férfiaknál és ösztrogén szekréciót a nőknél a petefészekben;
• normogonadotrop - ugyanazon rendellenességek eredménye, mint a hipogonadotrop, de a herék és a petefészkek szekréciós aktivitásának csökkenése a normál mennyiségű gonadotropin hátterében történik;
• hipergonadotrop, lézió kíséretében mirigyszövet herék és petefészkek az agyalapi mirigy fokozott hormontermelésének hátterében.

A hormonhiány kialakulásának korától függően a hipogonadizmust a következő típusokra osztják:

• embrionális (embrionális periódus);
• prepubertás (születéstől 12 éves korig, amikor az aktív pubertás kezdődik);
• posztpubertás (12 éves kortól);
• életkor (klimaxikus) férfiaknál és nőknél, ami a nemi hormonok termelésének csökkenése miatt következik be.

A patológia kialakulásának okai gyermekeknél és felnőtteknél

A veleszületett primer hypogonadizmust a következő okok okozhatják:

• hereaplázia (egy vagy mindkét here hiánya a herezacskóban);
• a herék fejletlensége, növekedéssel együtt emlőmirigyek férfiaknál a spermiumok hiánya és a tesztoszteron szekréció csökkenése (Klinefelter-szindróma);
• kromoszómahibák, amelyek alacsony termetet és a reproduktív rendszer fejlődésének kudarcait okozzák (Shershevsky-Turner szindróma);
• a spermiumtermelés teljes hiánya, ami meddőséget okoz, más általános normákkal (del Castillo szindróma);
• az androgének testének észlelésének hiánya (hamis férfi hermafroditizmus).

A veleszületett másodlagos hipogonadizmus a következő esetekben alakul ki:

• a hipotalamusz károsodása;
• alacsony gonadotropinszint - Kallman-szindróma, amely magában foglalja a külső deformitásokat ("ajakhasadék", arc aszimmetria, extra ujjak stb.), eunuchoidizmus, herefejlődés;
• az agyalapi mirigy törpesége;
• veleszületett agydaganatok;
• az agyalapi mirigy funkcióinak elégtelensége, ami terméketlenséget, a nemi szervek fejletlenségét, eunuchoidizmust (Maddock-szindróma) eredményezi.

A megszerzett primer hipogonadizmus a herékben és a petefészkekben bekövetkező változások eredményeként jelentkezik a születés után bekövetkezett külső és belső tényezők hatására. Ezen tényezők közül megemlíthető:

• a herék és a petefészkek károsodása és daganatai;
• a kialakuló hám fejletlensége felszíni réteg petefészkek és herék, amelyek nagy növekedésben, az emlőmirigyek megnagyobbodásában (férfiaknál) és a külső nemi szervek fejletlenségében nyilvánulnak meg;
• a herék és a petefészkek funkcionális elégtelensége, amely orvosi eljárások, például sugárkezelés, valamint a herezacskó szerveinek sebészeti beavatkozásai, petefészek, sérvjavítás stb. következtében alakult ki.

A szerzett másodlagos hipogonadizmus a következő tényezők miatt alakulhat ki:

• hipofízis-elégtelenség, amely az elhízás kialakulását provokálja;
• hipofízis-hipotalamusz elégtelenség, i.e. a gonadotropinok és androgének csökkent termelése (LMBB szindróma);
• craniocerebrális sérülések és az agyalapi mirigy-hipofízis régió daganatai, különösen az agyalapi mirigy adenomák;
• az agyalapi mirigy által kiválasztott túlzott prolaktin (hiperprolaktinémia szindróma).

Ezenkívül a következő tényezők katalizátor szerepet játszhatnak a hipogonadizmus kialakulásában:

• mérgező anyagok hatása a szervezetre;
• antibakteriális és szteroid gyógyszerek hosszú távú alkalmazása;
• alkohollal való visszaélés;
• átvitt fertőzések.

Tünetek és jelek

A férfiak hipogonadizmusának tüneti képét az androgénhiány mértéke határozza meg. A patológia kialakulásával in embrionális időszak gyerek születhet hermafroditaként, azaz. egyszerre rendelkeznek női és férfi nemi szervekkel. Ha a betegség a fiú pubertás kora előtt kezdett kialakulni, nemi fejlődése gátolt, és az eunuchidizmus jellegzetes jelei jelennek meg - aránytalanul magas növekedés gyenge csontokkal, fejletlen izmok, keskeny mellkas, hosszú karok és lábak, nyikorgó hang. Más esetekben éppen ellenkezőleg, előfordulhat a test női típus szerinti kialakulása, az emlőmirigyek növekedése és az elhízás. A pénisz és a prosztata fejletlen, a szeméremtesten és az arcon nem nő a szőr, hiányzik a potencia és a libidó.

Azokban az esetekben, amikor a hipogonadizmus a pubertás utáni időszakban alakul ki, klinikai megnyilvánulásai kevésbé hangsúlyosak. Sőt, minden típusú betegségnél mindig vannak a herék méretének csökkenése, az erekció csökkenése, a spermiumtermelés csökkenése, a meddőség és a szexuális vágy hiánya. Ezenkívül a beteg panaszkodik izomgyengeségés gyors fáradtság.

A hipogonadizmusban szenvedő nőknél a fő tünetek a következők:

• a menstruáció megsértése vagy teljes hiánya;
• a nemi szervek és az emlőmirigyek fejletlensége;
• a szemérem és a hónalj szőrtelensége vagy csekély pilózisa;
• keskeny lapított medence.

Ha a patológia egy lánynál a megjelenése után alakult ki pubertás, szexuális jellemzői visszafejlődnek - a nemi szervek fokozatosan sorvadnak, és a menstruáció leáll.

Nem is említve nyilvánvaló jelekújszülötteknél a hypogonadizmus, például a hermafroditizmus, a patológia jelenlétének bizonyítéka lehet, hogy a herék olyan helyzetben vannak, ahonnan utólag nem tudnak leszállni a herezacskóba - például kötőszöveti gáttal megelőzhetők. Normális esetben a herét vagy az inguinalis csatorna alsó részében, vagy a lágyékgyűrű környékén tapintják meg, és könnyen kézzel leengedhető a herezacskóba. Ezenkívül a patológia jelenlétét a nemi hormonok hiánya bizonyítja.

Alapvető diagnosztikai módszerek

A fő diagnosztikai feladat a hypogonadizmus és a hypothyreosis, a thyreotoxicosis, a Cushing-kór és számos más betegség megkülönböztetése.

A hipogonadizmus diagnosztizálását mindenekelőtt a páciens panaszai, antropometriai mutatóinak elemzése, beleértve a nemi szerveket, valamint a pubertás szintjének a beteg életkorának megfelelősége alapján végzik.

Ezen kívül van egész sor laboratóriumi és hardverkutatás:

• csontváz radiográfia - lehetővé teszi a csontok növekedési zónáinak csontosodásának szakaszának meghatározását, amely alapján következtetést vonnak le állapotuk megfelelőségéről biológiai kor beteg;
• spermogram férfiaknak - elemzés minőségi összetétel spermium, ha beszerezhető, mivel bizonyos esetekben ez nem lehetséges;
• denzitometria - definíció ásványi összetétel csontok, amelyek lehetővé teszik a normától való eltérések és különösen az osteoporosis azonosítását;
• A méh ultrahangvizsgálata nők számára - a méh és a petefészkek fejletlenségének (hipoplázia) kimutatása;
• Az agy MRI-je a hipotalamusz-hipofízis rendszer állapotának meghatározására;
• vér- és vizeletvizsgálat a hormonszintre - patológia jelenlétében a férfiaknál tesztoszteronhiány és többlet ösztradiol (feminizálódásra hajlamos), a nőknél csökken az ösztrogénszint és nő a gonadotropinszint.

A patológia kezelése

A hipogonadizmus kezelésére nincsenek általános terápiás módszerek - a stratégiát az orvos tisztán egyénileg választja ki, és függ a betegség típusától, a funkcionális rendellenességek természetétől, a beteg életkorától, akinél a patológiát észlelték stb.

Fontos tudni, hogy a pénzeszközök felhasználását hagyományos gyógyászat hipogonadizmus kezelésére a legjobb esetben haszontalan, rosszabb esetben káros, mivel a kórkép hatékony kezeléséhez szükséges idő elmarad.

Konzervatív terápia

A betegség veleszületett formái, valamint a pubertás kezdete előtt kialakult hipogonadizmus nem gyógyítható. A terápia ebben az esetben a beteg állapotának korrekciójából áll az egész életen át tartó hormonpótlás segítségével, de a meddőség általában nem gyógyítható.

A hipogonadizmus másodlagos formáiban stimuláló drog terápia gonadotropinok nemi hormonokkal kombinálva - tesztoszteron és ösztrogén. A hormonpótlás mellett a betegnek olyan gyógyszereket is ajánlhatnak, amelyek elnyomják a nemkívánatos hormonok szintézisét. Ilyen például az anastrozol, amely gátolja (lassítja) az ösztrogén szintézisét a szervezetben.

BAN BEN drog terápia hipogonadizmus nőknél amellett, hogy speciális hormonális gyógyszerek sikeresen alkalmazott orális fogamzásgátlók, amelyek kétféle hormon – ösztrogének és gesztagén – kombinációját tartalmazzák. 45 év után a betegeknek ösztradiol, ciproteron és noretiszteron szedése javasolt.

Fontos tudni, hogy a hormonpótlás ellenjavallt az emlőmirigyek és a nemi szervek daganatos megbetegedésében, pl. szív- és érrendszeri patológiák, vesebetegség, májelégtelenség stb.

Ezenkívül a betegnek vitamin- és immunterápiát is mutatnak, osztályokat terápiás gimnasztika, úszás a medencében és fizikai aktivitás. speciális ajánlások az étrendet illetően nem, de a beteg étrendjének kiegyensúlyozottnak kell lennie, különösen fontos az állati zsírokat és könnyű szénhidrátokat tartalmazó élelmiszerek fogyasztásának korlátozása.

Sebészet

Sebészeti kezelések alkalmazhatók a hiányzó herék kompenzálására. Ez vagy szervátültetés (átültetés) módszerével, vagy mesterséges herék kozmetikai célú beültetésével történik. Kívül, műtéti úton a hasüregben elhelyezkedő herét le lehet vinni a herezacskóba. A pácienst érő hatalmas lelki sérülés a pénisz fejletlenségét okozza, ami plasztikai sebészet segítségével is kiküszöbölhető.

Hasonló sebészeti beavatkozások mikrosebészeti módszerekkel végezzük, az átültetett szerv és a beteg hormonális állapotának utólagos kötelező ellenőrzésével. Komplex megközelítés a sebészeti terápiás módszerek alkalmazása lehetővé teszi a nemi szervek fejlődésének újraindítását, a potencia helyreállítását és bizonyos esetekben a meddőség gyógyítását is. A női hipogonadizmus kezelésére sebészeti módszereket nem alkalmaznak.

Prognózis és lehetséges szövődmények

Az időben történő megfelelő hormonpótlás jelentősen befolyásolhatja a beteg állapotát. Az ilyen terápia segítségével a férfiaknál elérhető a pénisz növekedése, valamint a spermatogenezis helyreállítása, a visszatérés menstruációs ciklus nőknél a csontszövet állapotának normalizálása stb. A sebészeti módszerek segítenek megszüntetni nemcsak esztétikai hibák, hanem a reproduktív rendszer szervei funkcióinak helyreállítását is elérni. Ami a betegség megelőzését illeti, ilyen sajnos nem létezik.

A betegség negatív következményei súlyosnak tekinthetők funkcionális zavarok amelyek jelentős akadályokká válnak az ember társadalomban való alkalmazkodásának folyamatában, ez különösen a serdülőkorban jelentkezik, ahol a kortársaktól való különbözőség tudata erkölcsi szenvedést okoz a gyermeknek. A hipogonadizmusban szenvedő beteg nem tud normálisan felépíteni szexuális kapcsolatok partnerrel, gyakran megfosztva a családalapítás lehetőségétől.

Elena Malysheva a férfi hipogonadizmusról - videó

Ha olyan jeleket észlel magán vagy gyermekén, amelyek hipogonadizmus kialakulására utalhatnak, azonnal menjen az endokrinológushoz. Még olyan esetekben is, amikor a betegség nem gyógyítható, a beteg állapota teljes mértékben kompenzálható megfelelő terápiaés javítja életminőségét.