A vámpírizmus egy betegség, a betegség tünetei és okai. Máj porfiria

Félnek a naptól. Nagyon kevés van belőlük. Néhány embernek vörös a vizelete. Ez öröklődik. És ők nem vámpírok, hanem genetikusok és bőrgyógyászok porfiriával diagnosztizált páciensei. Hogyan lehet felismerni ezt a betegséget? Hogyan kezeljük és hogyan éljünk ilyen diagnózissal?

Tartalomjegyzék:

Porfirinek: egy kis anatómia

A porfíria egy gyűjtőfogalom, amely számos, a porfirintermelés károsodásával összefüggő kóros folyamatot jelöl. Ez az anyag részt vesz a hemoglobin képződésében.

A porfirin egy vörös kristály, amely a májban és a csontvelőben képződik. Ez szerves összetevő szükséges a hem előállításához. Ez a fehérjevegyület részt vesz az oxigén szövetekbe történő átvitelében, és vörösre színezi a vért.

A hem termeléséhez 8 enzim jelenléte szükséges. Ha valamelyik komponens hiányzik, akkor a hem elkezd felhalmozódni a szövetekben.

A porfirinvegyületek feleslege a szervezetben okozza fokozott érzékenység a bőrt ultraibolya sugárzásnak, az erek pusztításának és görcsének, valamint a fájdalom kialakulásának.

A hem szintézis zavarának és a felesleges porfirinek megjelenésének oka az emberi genom zavarai.

jegyzet

A mutáció recesszív párral és azzal is továbbítható domináns gén. Attól függően, hogy melyik génpár érintett, egy adott betegségtípusra jellemző tünetek alakulnak ki.

További provokáló tényezők:

• rossz szokások;
• hormonális egyensúlyhiány;
• fertőzések;
• gyógyszerek szedése;
• többlet ultraibolya sugárzás.

Ezek a feltételek nem az igazi ok betegségeket, de súlyosbodást válthat ki kóros folyamat szervezetben.

A betegség típusai és tünetei

jegyzet

A porfíria az gyakori név a portifirin anyagcsere zavarai. Különböző fajták a patológiák tüneteiben és hatásában különböznek egymástól különböző csoportok korcsoportok. A betegek kezelése eltérő lehet.

A kóros folyamatok aktiválása elsősorban a meleg évszakban - tavasszal és nyáron - történik. Súlyos esetekben a betegség egész évben, remissziós időszakok nélkül jelentkezik.

Veleszületett eritropoetikus porfiria

Ez a fajta patológia recesszív gének segítségével öröklődik. Mindkét szülő genotípusának kromoszómáinak ilyen szétszakadt szakaszai vannak, de egészségesek maradnak. A porfirin metabolizmusának zavarai csak az utódoknál figyelhetők meg, gyakran egy generációban az összes testvérnél.

A tünetek már megjelennek csecsemőkor. A babának van:

Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek rokkanttá válnak, vagy korán meghalnak.

Eritropoetikus protoporfiria

Ez a forma örökletes betegség abban is megnyilvánul gyermekkor. De a jogsértést az uralkodó elv szerint továbbítják. Vagyis ha az egyik szülő beteg, akkor az összes utód örökli ezt a patológiát.

Ez a fajta betegség többen fordul elő enyhe forma mint az eritropoetikus porfiria.

A kóros folyamat tünetei:

• fokozott érzékenység az ultraibolya sugárzásra;
• változás a vérképletben, fejlődés;
• a porfirinek szintje a vérben normális, de a protoporfirin szintje a plazmában emelkedett.

A betegség súlyosbodása során a bőr érintett, és hólyagok képződnek. De a kezelés után a hegváltozások nem fordulnak elő a dermisben.

Eritropoetikus koproporfíria

A patológia ritka formája. Szintén domináns hordozótól örökölt. A tünetek homályosak, és gyakran a betegség hosszú ideig nem jelentkezik. Az ultraibolya fénnyel szembeni túlérzékenység enyhe.

A kóros folyamat kezdetét a „” csoportból származó gyógyszerek szedése provokálja. Debütáláskor vagy súlyosbodáskor laboratóriumi tesztek jegyzet megnövekedett érték koproporfirinek. Néha a számok meghaladják normál értékeket 80 alkalommal.

Urocoproporphyria vagy a patológia késői formája

Ez a betegség szorosan összefügg az ember környezetével és életmódjával. Az urokoporfíriában szenvedő betegek fő kontingense olyan nagyvárosok lakosai, ahol aktívan fejlett vegyipar és nehézipar.. Az öröklődés nem játszik döntő szerepet e patológia kialakulásában.

A betegség 30 éves korban kezd kialakulni azoknál az embereknél, akik visszaélnek alkoholtartalmú italokkal.

Az ilyen típusú porfiria tünetei:

• gennyes vagy savós tartalommal töltött hólyagok megjelenése a testen. A sebek átmérője elérheti a 20 cm-t;
• a porfirinek megnövekedett értéke a biológiai folyadékokban;
• zavarok a máj és az epeutak működésében;
• hiperpigmentációs területek a kitett bőrön;
• a hólyagokkal rendelkező szövetek szomszédos területei gyulladtak és duzzadtak;
• Nikolsky-szindróma - a dermis kisebb károsodása mechanikai hatás. Például, amikor törölközővel szárítja a kezét;
• 2 héttel a hólyagok megjelenése után vörös, rózsaszín vagy szürke hegek képződnek helyükön;
• Amikor a betegség rosszabbodik, a szempillák és a szemöldök növekedési üteme megnövekszik. A remisszió időszakában az ilyen tünetek nem figyelhetők meg;
• deformáció, köröm hyperkeratosis. Gyakran - a körömlemezek teljes elvesztése.

Kétféle betegség létezik - a porfíria egyszerű formája és egy disztrófiás. Az első típusú patológiával az exacerbációk csak nyáron vagy ultraibolya besugárzás során fordulnak elő. A második esetben a betegség egész évben, remissziós időszakok nélkül jelentkezik.A porfíria ezen formája nemcsak a bőrt érinti, hanem a test minden szervében és szövetében is változásokhoz vezet.

Tovább késői szakaszok betegség figyelhető meg:

• magas vagy alacsony vérnyomás;
• és egyéb fájdalmak;
• a szemrendszer rendellenességei - gyulladásos folyamatok, fekélyes hólyagok megjelenése a sclerában, dis trofikus változások szervi szövetekben;
• rostos és cirrhotikus zsinórok a májszövetben.

Akut intermittáló porfiria

A betegség ezen formája domináns elv szerint terjed. Súlyos neurológiai állapotok jellemzik. A betegség súlyosbodásának időszaka halálhoz vezethet.

A páciens rendelkezik:

• gyomortáji fájdalom;
• rózsaszín vizelet;
• ideggyulladás, polyneuritis, parasthesia;
• kóma.

A halál bénulást okoz légzőrendszer vagy teljes kimerültség test. A rokonok nem tapasztalhatják meg aktív tünetek, De laboratóriumi kutatás változásokat mutat a porfrin szintjében.

Örökletes koproporfíria

A betegség tünetei homályosak, de a remisszió időszakában hasonlóak az időszakos porfíria jeleihez. BAN BEN nyugodt állapot a rendellenességet csak vizelet- és székletvizsgálattal mutatják ki.

Kezelési taktika és diagnosztikai intézkedések

A betegség diagnosztizálása segítségével történik szemrevételezés bőrvizsgálat, családi anamnézis és tesztek biológiai folyadékok porfirinek jelenlétére.

Az orvostudomány fejlődésének jelenlegi szakaszában hatékony kezelés porfiria nem létezik. A betegség súlyosbodásának csökkentésének fő módja a beteg gondos védelme az ultraibolya sugárzástól, az alkoholtól és a visszaesést okozó gyógyszerektől.

Amit az orvosok ajánlhatnak a porfiria kezelésére:

1. Maláriaellenes szerek – segítenek eltávolítani a porfirineket a szervezetből a vizelettel.
2. Vitamin komplexek - injekció, nikotin és.
3. Metionin – javítja a regenerációs folyamatokat.
4. Antiszeptikus készítmények sebfelületek helyi kezelésére.
5. Glükóz nagy adagokban.
6. Kalcium-klorid stimulánsként védőerők test, gyulladáscsökkentő szer.

A porfirinek és más hem-prekurzorok felhalmozódhatnak a szervezetben

Porphyria olyan betegségek csoportja, amelyeknél probléma van a szervezetben a hem termelésével. A hem a vörös hemoglobin előállítására szolgál vérsejtek. Hét különböző típusú porfíria létezik, amelyek a legtöbb esetben öröklődnek. Mindegyik típust a hem szintézisének egyik szakaszát szabályozó enzimek egyikének hiánya okozza. Ez azt jelenti, hogy a hem szintéziséhez vezető folyamat során keletkező anyagok (beleértve a porfirineket is) felhalmozódhatnak a szervezetben és tüneteket okozhatnak. Fontos a betegség típusának helyes diagnosztizálása. Végül is a porfíria különböző típusai lehetnek különféle tünetekés különböző hatással vannak a szervezetre. A porfíria-betegség tünetei nagyon változatosak, és a következők lehetnek: hasi fájdalom, idegrendszeri problémák, mentális egészségés bőrrel. Ha ebben a betegségben szenved, nem szabad szednie bizonyos gyógyszerek vagy alkohollal, mivel ezek porfíriás rohamot válthatnak ki.

A porfiria típusai

A porphyria betegség egy csoport anyagcserezavarok károsodott hem szintézishez kapcsolódik. A hem vörösvérsejtek termelésére szolgál, amelyek oxigént szállítanak a szervezet összes sejtjébe. A hem számos olyan fehérje szintetizálására is használatos a szervezetben, amelyek különböző fontos funkciókhoz szükségesek.
Létezik nehéz folyamat a májban és a vörösvértestekben, hem szintézist okozva. Ennek a folyamatnak különböző szakaszai vannak, és mindegyik szakaszt egy speciális enzim irányítja. Minden szakaszban hem prekurzorok (porfirinek) keletkeznek. A porfíriának 7 különböző típusa van. A porfíria mindegyik típusától részben vagy egészben hiányzik az egyik enzim, amely a hem létrehozásának egyik lépését szabályozza. Ennek eredményeként a hem-prekurzorok és a porfirinek túltermelése következik be. A porfirinek és más hem-prekurzorok felhalmozódhatnak a szervezetben, és a porfiriával kapcsolatos különféle problémákat okozhatnak. Amikor a porfirinek felhalmozódnak a bőrben, az nagyon érzékennyé válik a napfényre, és ez a bőr porfiria tüneteit okozza. Más hem-prekurzorok felhalmozódása a májban és máshol a szervezetben olyan tüneteket okoz, amelyek a porfíria akut rohamai során jelentkeznek.

A porfiria a betegségek egy csoportja

A porfíriák olyan betegségek csoportja, amelyek mindegyikét egy hiányzó enzimről nevezték el. A betegséget általában a szervezetre gyakorolt ​​​​hatások és jellemző tünetei szerint osztályozzák.

Az akut porfiria tünetei változatosak lehetnek. A leggyakoribb tünet a hasi szorító érzés (hasi fájdalom). Az idegrendszer is széles körben érintett, és olyan tüneteket okozhat, mint pl izomgyengeségés zsibbadás benne Különböző részek testek. Ez a betegség pszichiátriai problémákat is okozhat, beleértve az izgatottságot, mániát, depressziót és hallucinációkat. Az akut porfiria a következőket foglalja magában: 1) akut intermittáló porfíria; 2) aminolevulinsav-dehidratáz porfíria (plumboporphyria).

Bőr porfiria. Ez a fajta betegség különösen a bőrt érinti. A bőrporfiria a következőket foglalja magában: 1) porphyria cutanea tarda; 2) eritropoetikus protoporfiria; veleszületett eritropoetikus porfíria (Gunther-kórként is ismert).

Vegyes porfíriák. Ez a fajta betegség az akut és a bőr porfiria tüneteit egyidejűleg okozhatja. Ezért gyomorfájdalmat okozhatnak, befolyásolhatják a bőrt és az idegrendszert, és pszichiátriai problémákat is okozhatnak. A vegyes porfiria magában foglalja: változatos porfíriát és örökletes corporaphyriát.

A porfíria oka az öröklődés

Ennek a betegségnek a legtöbb típusa öröklődik. Ha hibás gént örökölt, porfiria alakulhat ki. A legtöbb porfíria családban fordul elő az autoszomális domináns öröklődési mintázat miatt. Ez azt jelenti, hogy ha Ön porfíriában (egy hibás gén) szenved, 50:50 az esélye annak, hogy gyermeke örökli a hibás gént, és kialakul a betegség. Ez alól kivétel a porphyria cutanea tarda. Ilyenkor fogékony embereknél a betegség oka bizonyos gyógyszereknek való kitettség ill vegyi anyagok, beleértve szájon át szedhető fogamzásgátlóés az alkohol.
Általában a porfiria betegség ritka. Előfordulhat, hogy a diagnózist nem lehet felállítani, mert a betegség tünetei könnyen összetéveszthetők más betegségekkel. A Porphyria cutanea tarda a betegség leggyakoribb típusa világszerte (25 000 emberből 1-et érint). 75 000 emberből körülbelül 1-nél fordulhat elő akut porfíriás roham.

Akut porfiria

A leggyakoribb az akut intermittáló porfíria. A vegyes porfíria azonban ugyanazokat a tüneteket okozhatja. Az aminolevulinsav-dehidratáz porfíria nagyon ritka. Ennél a típusú porfíriánál a tünetek hullámszerű lefolyásúak (roham formájában). A támadások közötti időszakban a személy egészséges. A támadások gyakorisága és súlyossága is nagymértékben eltér egyénenként. Az orvosok becslése szerint az akut porfiria gént öröklő emberek 75%-a soha nem tapasztal a betegség akut rohamát. Ennek a betegségnek a rohamát számos tényező válthatja ki: gyógyszerek, dohányzás, alkohol, drogok, érzelmi zavar, terhesség, menstruáció, sérülés, műtéti eljárás, fertőzés. Vannak bizonyos gyógyszerek (beleértve a gyógynövényeket és a vény nélkül kapható gyógyszereket), amelyeket kerülni kell, ha ilyen típusú betegségben szenved.

Mi történik a porfiria akut rohama során?

Leggyakrabban a porfiria első akut rohama a késői időszakban alakulhat ki serdülőkor 40 éves korig. A támadás egy-két hétig tarthat. A roham leggyakrabban szorongással, nyugtalansággal és álmatlansággal (alvási nehézségekkel) kezdődik. Súlyos hasi fájdalom is előfordulhat, amelyet hányinger, hányás vagy székrekedés kísér. Gyorsulás előfordulhat pulzusés növelje vérnyomás vér. A vizelet sötét vagy vörös színűvé válhat, mivel a felesleges porfirin a vesén keresztül ürül ki. Egyeseknél izomgyengeség alakulhat ki a betegség akut rohama során. Ez nemcsak a karokat és lábakat érintheti, hanem bizonyos esetekben az izmokat is. mellkas(ez oda vezet légzési elégtelenség). Ritkán előfordulhat zavartság és görcsrohamok; hangulatváltozások az eufóriától a depresszióig vagy hallucinációkig. Vannak, akiknek ezek vannak mentális problémák porfíriás rohamok között is fennállhat. Ritkán akut roham során fordulhat elő hirtelen halál. Úgy gondolják, hogy ez a szív kóros elektromos aktivitásával (szívritmuszavar) hozható összefüggésbe.

Diagnosztika. A vizeletvizsgálat megmutatja, hogy vannak-e porfirinek és kapcsolódó vegyi anyagok. Ezen kívül vannak még részletes elemzéseket, amely lehetővé teszi a betegség konkrét típusának meghatározását. Ehhez a vizelet, sőt néha a széklet és a vér további elemzésére van szükség. Érdekes módon a betegség rohamai között a vizelet porfirinszintje normális lehet. Ha az egyik családtagnál porfíriát diagnosztizáltak, más családtagokat is meg kell vizsgálni.

A porfiria akut rohama kezelése

A porfiria akut rohama esetén orvoshoz kell fordulni. A betegség támadásainak kezelése többféle lépésből áll. 1. lépés: A lehetséges kiváltó tényezők azonosítása csökkentheti a támadás kockázatát. Egyes esetekben az Ön által szedett gyógyszer abbahagyása megállíthatja a porfíria akut rohamát. 2. lépés: tüneti kezelés. A kezelés célja a porfíria akut rohama által okozott bármely tünet szabályozása. Például hasi fájdalomra fájdalomcsillapítót, hányingerre és hányásra hányáscsillapítót írhatnak fel. A gyógyszerek szívritmuszavar, magas vérnyomás, görcsrohamok stb. kezelésére is használhatók. 3. lépés: Szorosan kövesse nyomon az új tünetek kialakulását. Fontos, hogy az ilyen típusú betegségben szenvedő személy gondosan figyeljen minden új tünetet (például izomgyengeséget). Speciális figyelem figyelni kell a mellkas elején jelentkező izomgyengeségre, mert ez károsíthatja a légzést. Ha ez megtörténik, segítségre lehet szüksége a lélegeztetőgépes légzéshez. 4. lépés: A porfirinek felhalmozódásának csökkentését célzó kezelés. Általában a porfiria akut rohama esetén a hem arginátot írják fel. Intravénásan beadva ez a gyógyszer segít csökkenteni a porfirinek túltermelését. A hem-argináttal végzett kezelés általában nem okoz problémát, de néha gyulladást okoz az injekció beadásának helye körüli vénákban. Ritkán ennek a gyógyszernek a használata zavarhatja a véralvadást. Nagyon ritkán allergiás reakció lehetséges a gyógyszer beadásakor. Intravénás beadás A hem-arginátot hetente 1 vagy 2 alkalommal alkalmazzák egyes betegek kezelésére, hogy megelőzzék a betegség ismétlődő támadásait. Ha hem arginát nem áll rendelkezésre, orális vagy intravénás glükózt adnak, ami szintén segíthet csökkenteni a porfirinek és más prekurzorok túltermelését. Segíthet megállítani a betegség támadásait is. Azoknál a rohamokból eredő szövődményekben szenvedőknél, akiknél más kezelések nem reagáltak, a májátültetés sikeres.

Akut porfíriás rohamban szenvedő betegek prognózisa

A porfíriában szenvedőknek csak kis hányadánál fordult elő ismételt akut roham. Néhány örökletes hajlamú embernél soha nem támad a betegség, míg másoknak egy vagy több. A porfíria akut rohamai nagyon súlyosak lehetnek, de ritkán érnek véget halálos. A legtöbb ember, akinél egy vagy több akut porfíriás roham van, teljesen felépül. Ezek az emberek vezethetnek normál képéletet, de kerülni kell a betegség lehetséges kiváltóit. Ritkán az akut roham halálhoz vezethet. Az emberek kis hányadában az ismétlődő akut rohamok porfiria magas vérnyomást vagy krónikus veseelégtelenséget okozhat; A krónikus májkárosodás még ritkább.

Bőr porfiria

Ez a típusú porfíria főként a bőrt érinti, kiütéseket és egyéb problémákat okozva. A felesleges porfirin reagálhat a fénnyel, amitől a bőr fényérzékenysé válik. Létezik Különféle típusok betegségek, amelyek többféle tünetet okozhatnak.

Porphyria cutanea tarda

Ez a bőrporfíria leggyakoribb típusa. A betegségre jellemző tüneteket 40 éves korban lehet először észrevenni. Amikor a bőre ki van téve napfény, bőrpír jelentkezik és hólyagok jelenhetnek meg. A bőr nagyon törékennyé válik, és hosszú ideig tarthat a gyógyulása. Bőrviszketés jelentkezhet, egyes területeken hiperpigmentáció, ill túlnövekedés haj. A leggyakrabban érintett bőrterületek a homlok, az orcák, a fülek és hátoldal kezében, de a napsugárzás az egész bőrt érintheti. Néhány porphyria cutanea tardában szenvedő embernél májkárosodás léphet fel.

A Porphyria cutanea tarda gyakran családokban fordul elő, de sok ember családjában nem fordult elő a betegség. Egyes fogékony embereknél a betegséget bizonyos gyógyszerek vagy vegyi anyagok, köztük az orális fogamzásgátlók és az alkohol kitettsége okozhatja. A Porphyria cutanea tarda egy másik meglévő betegség hátterében is előfordulhat (hepatitis C, HIV, hemochromatosis, szisztémás lupus erythematosus, alkoholos betegség máj és krónikus aktív hepatitis). Ez a betegség gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A Porphyria cutanea tardát a vizeletben, a vérben és a székletben található porfirin és más hem prekurzorok feleslegének mérésével diagnosztizálják.

Porphyria cutanea tarda kezelése

Mivel bőrproblémákat okozhat a napozás, ezért az egyik fő kezelés a fényvédelem (ruha, fényvédő). Az alkoholt és a drogokat kerülni kell ( fogamzásgátló tabletták stb.). A klorokin gyógyszer hasznos lehet egyes embereknél az ilyen típusú porfiria kezelésében. Ez a gyógyszer növeli a porfirinek oldhatóságát, aminek következtében jobban kiürülnek a vizelettel. Néhány porphyria cutanea tardában szenvedő ember szervezetében vas felhalmozódhat. A fölösleges vasat vérvétellel lehet eltávolítani.

Veleszületett eritropoetikus porfiria

Ez a porfíria nagyon ritka formája. Gunther-kórként is ismert. A tünetek általában gyermekkorban észrevehetők. Még akkor is, ha a gyermek pelenkát visel, észreveheti, hogy a vizelete vörös színűvé vált. Az ilyen gyermekek bőre rendkívül érzékeny a napfényre; vörössé és hólyagossá válhat. Ezek a hólyagok felrobbanhatnak, és helyükön fekélyek képződnek, amelyek könnyen megfertőződhetnek. Ezenkívül a gyógyulás után néha fekélyek is kialakulnak súlyos hegek. Az ilyen típusú porfíriában szenvedő gyermekeknél vérszegénység alakulhat ki, és májuk megnagyobbodhat. A lehetséges kezelések közé tartozik a klorokin nevű gyógyszer, a lépeltávolítás (a lép eltávolítása) és néha a csontvelő-transzplantáció.

Eritropoetikus protoporfiria

A betegség tünetei általában már gyermekkorban észrevehetők, de bármely életkorban megjelenhetnek először. A napfény hatására égő érzés, viszketés és bőrpír jelentkezik. Az ilyen típusú porfíria nem okoz hólyagokat. A porfirinek és más prekurzorok felhalmozódhatnak a májban, és a májelégtelenség. Kövek is kialakulhatnak benne epehólyag. Ezt a diagnózist a vörösvértestekben lévő hem prekurzorok szintjének mérésével állítják fel. A karotinnal történő kezelés előnyös lehet, mivel növeli a napfénytűrő képességet. Máj- és csontvelő-transzplantáció is lehetséges módszerek kezelés.

Vegyes porfíriák

A bőrtünetek az emberek körülbelül felénél jelentkeznek különböző típusok porfíria és az örökletes koproporfíriában szenvedők körülbelül egyharmada. A bőrkiütés hasonló a porphyria cutanea tardához. Néha az ilyen vegyes típusú porfíria egyetlen tünete az bőrkiütés. Fontos azonban a betegség pontos típusának ismerete, hiszen az egyének akut és vegyes típusú a porfiriáknál fennáll a neuropszichiátriai rohamok kialakulásának veszélye.

A porfiriák olyan genetikailag meghatározott betegségek csoportja, amelyekre a porfirinszint emelkedése, fokozott fényérzékenységi reakciók és/vagy károsodás jellemző. idegrendszer.

A porfirinek (görögül porphyreis - sötétvörös, lila) olyan vegyületek, amelyekből hem (a hemoglobin nem fehérje része) képződik. A hem szintézise 8 szakaszból áll, amelyekben a megfelelő enzimek vesznek részt. Feleslegük vagy hiányuk porfíriához vezet. BAN BEN tiszta forma A porfirinek vöröses színű kristályos anyagok. A szervezetben ezek az anyagok oxigént szállítanak, és részt vesznek a biológiai oxidációban. Az exogén porfirinek kívülről származnak a fehérjetartalmú élelmiszerekkel, míg az endogének a szervezetben termelődnek. A csontvelőben részt vesznek a hem szintézisében, a májban - az epe komponenseiben. A vizelettel és széklettel ürül ki.

A porfirinek létezését és anyagcseréjük megzavarását először H. Günther bizonyította 1901-ben.

Ennek a betegségnek a tünetei az ősidők óta ismertek. A porfíria egy olyan betegség, amely tudományosan alátámasztja a vámpírok létezését. Élőhelyük, jellegzetes életmódjuk, kinézet azt jelzik, hogy a vámpírok olyan emberek, akik porfíriában szenvedtek. Az ebben a betegségben szenvedő betegek fokozott fényérzékenységet és megjelenést tapasztalnak súlyos égési sérüléseket közvetlenül a napozás után. Kénytelenek esti és éjszakai életmódot folytatni.

A porc károsodása a fül és az orr deformációjához vezet. Az ujjak meggörbülnek az ízületek visszafordíthatatlan változásai miatt. A porfíriában szenvedő betegek szemének fogai és kötőhártyája vöröses árnyalatú. A száj körüli bőr durva és száraz lesz. Ugyanakkor nyújtja és kinyitja az agyarakat. „Állati vigyor” alakul ki. A betegség természete és az életmódjuk kényszerű korlátozása miatt az ilyen emberek gyakran szenvednek mentális zavarok. A klasszikus vámpírképet az teszi teljessé, hogy a középkorban melegvérű állatok friss vérét fogyasztották táplálékként a porfíria tüneteinek enyhítésére.

A középkorban a népességvándorlás mértéke minimális volt, a rokonházasságokat folytatták, ami nagyszámú génmutációk. Ezért a vámpírokról szóló legendák általában félreeső, megközelíthetetlen területekre utalnak (például Erdélyre).

A betegség okai

A porfíria a legtöbb esetben genetikai úton terjed. A pigmentanyagcsere zavarai autoszomális domináns módon öröklődnek. A mutáció hatással van azokra a génekre, amelyek felelősek az enzimek kialakulásáért biokémiai folyamatok porfirinek képződése.

A betegség kialakulását a fokozott hemoglobinszintézishez és a májkárosodáshoz kapcsolódó tényezők provokálják:

• vérveszteség (műtétek, sérülések, nőknél - menstruáció kezdete, szülés);
• gyógyszerek szedése (barbiturátok - fenobarbitál, Corvalol, griseofulvin gombás fertőzések kezelésében, orális fogamzásgátlók);
• át súlyos betegségek máj (hepatitisz);
• mérgező anyagokkal való mérgezés (sók nehéz fémek, benzin, alkohol).

A porfiria klinikai képe és főbb tünetei

A betegségnek több osztályozása van. A legkényelmesebb a származási hely szerinti felosztás - eritropoetikus (a csontvelőben) és májporfíriák.

Az eritropoetikus porfiriákra jellemző hosszú tanfolyam. Számos megkülönböztető tulajdonságuk van:

• gyermekkorban kezdődik;
• a tünetek spontán jelentkeznek külső tényezők nincs befolyásuk;
• az ok egy genetikai mutáció miatti fermentopátia;
• a porfirin szintézis megzavarása a csontvelőben lokalizálódik;
• A vérvizsgálat megemelkedett porfirinszintet mutatott ki.

Ebbe a csoportba tartozik a veleszületett eritropoetikus porfiria (Gunther-kór), az eritropoetikus kopro- és protoporfíria.

Gunther-kór

Gyermekeknél az első életévben jelenik meg, ritkábban három évnél idősebb gyermekeknél. A betegséget minden nemzetben észlelik, férfiaknál és nőknél egyaránt gyakran.

A legtöbb nyilvánvaló tünet- a vizelet vörös elszíneződése. A bőr megnyilvánulásai betegségek tavasszal és nyáron jelentkeznek. Napfény hatására hólyagok képződnek a bőrön. Másodlagos fertőzés esetén tartalmuk gennyessé válik, fekélyek alakulnak ki.

Veleszületett eritropoetikus porfiria

Hosszan tartó krónikus betegség. A porcok érintettek, leggyakrabban a fül és az orr, és deformációjuk figyelhető meg. Az ujjízületekben fordul elő visszafordíthatatlan változások, görbülnek, és gyakran kiesnek a körmök. Porfiria esetén hipertrichosis (túlzott szőrnövekedés) jelenik meg az arcon. A fogak vöröses árnyalatúak. A lép megnagyobbodása van.

A vérvizsgálatok a vérlemezkék számának csökkenését, a vörösvértestek alakjának, méretének és színének megváltozását (szferocitózis, anizocitózis) mutatják. Az uroporfirinek szintje a vizeletben megemelkedik.

Korábban a betegek prognózisa kedvezőtlen volt. A betegség 30 éves kora előtt végzetes volt. A halál okai szepszis és hemolitikus anémia. Tovább Ebben a pillanatban ezeket a szövődményeket antibiotikumokkal kezelik. A lép eltávolítása javallt. Nagyon súlyos esetekben csontvelő-transzplantáció. A betegek túlélik a felnőttkort, de nem gyógyulnak meg teljesen.

Eritropoetikus protoporfiria

A betegség Eurázsia lakosainál és Afrika kaukázusi lakosságánál figyelhető meg.

Leginkább a férfiak érintettek. A betegségnek hosszú, visszaeső lefolyása van.

A közbenső anyagcseretermékek - protoporfirinek - nemcsak a vörösvértestekben, hanem a májsejtekben is felhalmozódnak, és hatással vannak rájuk toxikus hatás. Ennek eredményeként a porfirinek szintje a vérplazmában nő. Megfertőzik a bőrsejteket, elpusztulva hisztamin szabadul fel és fejlődik allergiás reakciók a napfényre.

A protoporphyria tünetei hasonlóak más fotodermatózisokhoz (szoláris csalánkiütés, Bazin-himlő).

Ennek a porfíriának a jellemzője a túlzott fényérzékenység. Duzzanat, bőrpír és hólyagok jelentkeznek még az üvegen áthaladó napfény infravörös spektrumának kitéve is. A betegek a szem, a száj és az orrnyereg bőrének megvastagodását tapasztalják. Az ajak határán repedések jelenhetnek meg.

Az eritropoetikus koproporfíria ritka. A tünetek hasonlóak a protoporfiriához. A különbség az, hogy az eritrocitákban megnövekszik a koproporfirinek tartalma.

A proto- és koproporfíria terápiája béta-karotin bevételéből áll a fokozott naptevékenység időszakában.

Az ilyen betegségek kezelését gasztroenterológusok és hepatológusok végzik.

Célszerű hepatoprotektorokat, plazmaferézist és vörösvértestek beadását előírni.

Ebbe a csoportba tartoznak: akut időszakos (intermittens), késői bőr- és tarka porfíriák és örökletes koproporfíria.

Az ilyen jogsértések a következő jellemzőkkel rendelkeznek:

• a betegség felnőttkorban kezdődik, ritkábban serdülőkorban;
• dyspeptikus tünetek (hasi fájdalom, hányás, hasmenés) jelenléte;
• a központi idegrendszer és az autonóm rendszer károsodása jellemzi;
• A betegség súlyosbodása során a vizelet vörös színű.

Akut intermittáló porfiria

Ezt a betegséget jellemzik akut lefolyás az idegrendszer súlyos károsodásával.

A porfirinek prekurzorai felhalmozódnak az idegsejtekben, ami megzavarja az idegimpulzusok átvitelét. Ezt követően az idegsejt membránjának károsodása részleges demielinizációhoz - specifikus károsodáshoz - vezet idegrostok.

A páciens egyértelmű lokalizáció nélküli hasi fájdalomról, megnövekedett vérnyomásról és tachycardiáról panaszkodik. A perifériás idegrendszer károsodása a végtagok parézisében és az érzékenység károsodásában fejeződik ki. A rekeszizom bénulása ritkán fordul elő. Ha a központi idegrendszer részt vesz a folyamatban, akut pszichózis, téveszmés állapotok, hallucinációk és epilepsziás rohamok figyelhetők meg.

Az akut intermittáló porfíria diagnózisának fontos jele a porfobilinogén magas szintjének kimutatása a vizeletvizsgálatokban.

A kezelés tüneti. Nál nél súlyos lefolyású plazmaferézist alkalmaznak.

Porphyria cutanea tarda

A 40 év feletti férfiak érintettek. A betegséget a bőr fokozott trauma és fényérzékenysége jellemzi. Az exacerbáció a tavaszi és nyári hónapokban figyelhető meg.

A tünetek a hiperpigmentáció és hólyagok megjelenésében fejeződnek ki az arc, a nyak és a kéz bőrének nyitott területein. Hipertrichosis figyelhető meg. A bőr nagyon sérülékeny. A bőr megnyilvánulásait hepatomegaliával (máj megnagyobbodása) kombinálják.

A vizeletben megnövekedett az uroporfirin tartalma. A koproporfirinek folyamatosan jelen vannak a székletben.

A kezelést végezzük malária elleni szerek. A Delagil képes megkötni a porfirineket oldható komplex, amely a vizelettel választódik ki. Az exacerbáció során vitaminterápiát írnak elő az anyagcserezavarok kijavítására. Súlyos esetekben glükokortikoidokat adnak hozzá.

Tarka porfíria

Ezt a fajta betegséget az időszakos porfíria jeleinek és a fényérzékenység megnyilvánulásainak kombinációja jellemzi. Tarka porfíria esetén veseelégtelenség léphet fel.

A protoporfirinek tartalma folyamatosan növekszik a székletben.

Örökletes koproporfíria

Ez a forma a tünetekben is hasonló az akut időszakoshoz, de az idegrendszer károsodása kevésbé kifejezett. Hasi fájdalmat, a végtagok parézisét, tachycardiát és néha fotodermatitist észlelnek. A vizelet- és székletvizsgálatok a koproporfirin meredek növekedését mutatják, de az uroporfirin tartalma normális.

Előrejelzés

BAN BEN modern körülmények között a porfiriákat sikeresen kezelik, az életre szóló prognózis általában kedvező. Érdekes módon sok betegnél a betegség látens formái vannak. Csak akkor derülnek ki biokémiai kutatás, ha egy közeli hozzátartozónál bármilyen típusú porfíriát diagnosztizálnak.

A betegség megelőzése érdekében minimálisra kell csökkenteni a provokáló tényezők hatását, elkerülni a túlzott besugárzást, és azonnal kezelni kell a máj- és gyomor-bélrendszeri betegségeket.

A porfíria nem külön betegség, az örökletes betegségek egy csoportjának összevont neve. Fejlődésükkel a pigmentanyagcsere megsértése következik be a porfirinek szintjének növekedésével a vérben és a szövetekben, valamint felszabadulásával bőséges mennyiségben vizelettel és széklettel. A patológiának számos változata van, amelyek eredete és megnyilvánulási jellemzői különböznek egymástól. A diagnózis a vizelet elemzésével történik. Az állapot javítására konzervatív terápiát alkalmaznak.

Mutasd az összeset

A porfiria kialakulásának mechanizmusa

A porfíria a hem szintézisének károsodása következtében alakul ki. Ennek a vegyületnek a fő szerepe a hemoglobinban az oxigén megkötése és szállítása a tüdőből a szervekbe és szövetekbe. A hem az energiát felhalmozó és az oxidációs és redukciós folyamatokban részt vevő anyagok szerkezetében is megtalálható. Részvételükkel a máj méregtelenítése és a hidrogén-peroxid lebontása történik.

Az enzimhiány következtében a hem és a fehérje kötődése megszakad, ezért a szervezet felhalmozódik nagyszámú köztes anyagok (porfirinek), amelyek a szövetekben, a vérplazmában és a beteg székletében találhatók. A hem szintézisében részt vevő enzimek általában a csontvelőben, a májban, a vesékben és a bél belső nyálkahártyájában találhatók.

Okoz

A rendellenesség fő oka a rendellenesség egyik közeli rokonról a másikra való átvitele. Vannak azonban bizonyos kockázati tényezők, amelyek növelik a betegség előfordulásának valószínűségét, és néha kiváltják a porfíria kialakulását egészséges ember.Leggyakrabban a patológia a következő okok hatására alakul ki:

• sorozat hosszú távú használata gyógyszerek(általában hormonális fogamzásgátlók vagy glükokortikoidok);
• alkoholmérgezés;
• szigorú diétákkal és böjttel való visszaélés;
• a máj gyulladása és fertőző mérgezése;
• instabil hormonális háttér(nőknél ez gyakran a menstruáció kezdete előtt történik);
• traumás agysérülés és agyrázkódás;
• a test gyengülése állandó stressz hatására;
• patológia a szív-érrendszer(szívkoszorúér-betegség, angina, szívroham);
• cukorbetegség;
• HIV fertőzés;
• bőrgyógyászati ​​betegségek (pioderma, pikkelysömör, bőr ekcéma);
• terhesség.

A szervezet alkohollal való mérgezése gyakran anyagcserezavarokhoz vezet, amikor a porfirinek szintje sokszorosára emelkedik. A májsejteken közvetlenül a mérgezés és a vírusokkal (különösen a hepatitis C-vel) való érintkezés szintén gyakran provokálja a máj porfiria kialakulását.



Osztályozás

Egységes elfogadva nemzetközi osztályozás Porfiria nem létezik. Eredete alapján veleszületettre és szerzettre osztják. Az első esetben a betegség kialakulását a hem szintéziséért felelős gén öröklött hibája okozza. A szerzett porfíria a rendellenességhez vezető egy vagy több tényező hátterében alakul ki.

Attól függően, hogy hol találhatók az enzimaktivitás változásai, a betegség két nagy kategóriába sorolható - máj- és eritropoetikus porfíriára (Gunther-kór). A májforma a következő:

• akut időszakos (AI);
• késői bőr;
• mozaik;
• tarka;
• urokoproporfiria;
• örökletes koproporfíria.

Az eritropoetikus uroporfíriára és protoporfíriára oszlik. Által klinikai kép kiválasztani akut és krónikus forma betegségek.



Klinikai tünetek

A porfiria megnyilvánulása a kóros folyamat okától és helyétől függ. Minden betegségtípus esetén létezik kombináció közös vonásai, amelyeket ben figyelnek meg különböző betegek többé kevésbé:

• mentális zavarok;
• hemolitikus válságok;
• barna vagy vörös vizelet;
• emésztési zavarok (székrekedés, hányás);
• fotodermatózis;
• hólyagok megjelenése a bőrön napfény hatására.

Figyelje meg a bőr éles változását, amely erőteljesen reagál napsugárzás. Előrehaladott stádiumban eróziók, fekélyek, repedések, sorvadás és öregedés jelei figyelhetők meg. Könnyű forma a betegség súlyosbodik nyári időszakés hólyagok formájában jelentkezik a dermisz felszínén, amelyek a hideg évszakban fordulnak elő.

Porphyria cutanea tarda (urokoproporfiria)

Alapján orvosi statisztikák, ez a fajta betegség a leggyakoribb. 3 fő van klinikai formák porphyria cutanea tarda, a bőr, az idegrendszer és a belső szervek károsodásának mértékétől függően:

• A bőrformát izolált bőrbetegség kíséri, míg a májfunkciós mutatók a normál határokon belül maradnak.
• A bőr-zsigeri típusú patológia a háttérben fordul elő múltbeli betegségek máj. A betegség tüneteit és a hepatociták diszfunkcióját egy vagy két év múlva észlelik akut hepatitis vagy mámor. A laboratóriumi vizsgálatok a májelégtelenség jeleit határozzák meg, és hepatomegalia lép fel (a máj jelentős megnagyobbodása).
• A neurocutan forma a központi idegrendszer károsodásával járó sérülés után jelenik meg. Neki jellemző tulajdonság a neurológiai tünetek kialakulása. A beteg csökkent vagy fokozott érzést tapasztal a kezében és az arcában, a felsőtest súlyának éles csökkenése és izomgyengeség felső végtagok. Ugyanakkor trofikus zavarok lépnek fel, idő előtti öregedés arcbőr.

Az ilyen típusú betegségek nem mindig találhatók meg tiszta formájukban, ezért megkülönböztetik a betegség másik formáját - vegyes. Leggyakrabban alkoholistákat és drogosokat kísér. Az ilyen betegek anamnézisében tuberkulózis, szifilisz, brucellózis vagy malária szerepel. Ebben az esetben idegrendszeri zavarok és trofikus változások figyelhetők meg. A májkárosodás előrehalad, és cirrózis alakul ki.

Akut időszakos

Genetikai rendellenességekre utal, és a központi (és néha a perifériás) idegrendszer károsodásával jár. A betegség kialakulását a terhesség és a szülés provokálja, ezért ezt a formát főleg nőknél figyelik meg. Az ok lehet gyógyszereketés műtét.

Felhalmozódás mérgező anyag A 8-aminolevulinsav magas koncentrációjához vezet a hipotalamuszban, ami károsodást okoz. Ennek előrehaladtával az idegrostok demielinizációja következik be. Klinikai megnyilvánulásokáll erőteljes fájdalom V hasi üreg. A nőknél ennek fényében a menstruáció késik. Hallucinációk, epilepsziás típusú rohamok, görcsök megjelenése, magas vérnyomás.

Eritropoetikus

Ritkához tartozik veleszületett patológiák. Ebben az esetben a bőrön repedések keletkeznek, és a hemolízis tünetei jelentkeznek. Napintolerancia figyelhető meg, és a fényérzékenység a porfíria ezen formájában a legerősebb a betegség más típusaihoz képest.

A génváltozások következtében az uroporfirinogén III szintetáz aktivitásának éles csökkenése és az uroporfirinogén I szintézisének növekedése derül ki. A betegség gyermekkorban jelentkezik, és az insolációnak kitett szövetek fokozatos sorvadásával jár (napfény besugárzása). Vérszegénység és megnagyobbodott lép figyelhető meg.

Mozaik

Ez egy örökletes betegség, előfordulásának mechanizmusa a protoporfirinogén hemre való átmenetének részleges blokkolása. A páciens részleges enzimhiányban szenved, ami a stressz hatására súlyosbodik.

Ebben az esetben a vizelet jelentősen pigmentált, és a bőr fényérzékenysége kifejezett.

Tarka

Az öröklődés ebben a formában autoszomális domináns mintázat szerint történik. A porfirin felhalmozódása a szövetekben a protoporfirinogén károsodott aktivitásának eredményeként következik be.

A tünetek az akut intermittáló porfíriához hasonlítanak - hasi fájdalom, neurológiai rendellenességek. Néha veseelégtelenség lép fel.

Komplikációk

A porfíria nehezen kezelhető, és mikor örökletes forma a betegség progressziója nehezen kontrollálható. Ennek előrehaladtával számos szövődmény alakul ki, amelyek a éles romlás a beteg életminősége és halála.

Leggyakrabban megfigyelhető:

• epekövek megjelenése;
• bénulás és parézis az idegrendszer károsodása miatt;
• a máj és a vesék működési zavara e szervek elégtelenségének kialakulásáig;
• légzési gondok;
• mentális zavarok;
• szövetsorvadás, haj- és körömhullás.

Diagnosztika

A diagnózis a páciens panaszain alapul, tipikus külső megnyilvánulások. Fontos szempont Az örökletes porfíria meghatározásakor meghatározzák a betegség jelenlétét a közeli hozzátartozókban.

A diagnózis megerősítése széklet-, vér- és vizeletvizsgálattal érhető el. Általában túl sok uroporfirin és koproporfirin található, és sok protoporfirin található a székletben.

Kezelés

Az orvostudomány még nem rendelkezik olyan gyógyszerekkel, amelyek befolyásolhatnák a betegség okát, ezért a kezelés tüneti. Egyes esetekben a lép eltávolítása után a fényérzékenység enyhülése és csökkenése következik be. Akut intermittáló porfiria esetén a nyugtatók és az analgin alkalmazása kerülendő.

Ha van kiejtve fájdalom szindróma, kábító fájdalomcsillapítók és Aminazin segítségével megállítható. A vérnyomás csökkentése béta-blokkolók (Obzidan, Inderal) alkalmazásával javasolt. A glükózoldat napi adagolása csökkenti a porfirinek termelését. A riboxint és az ATP-t a metabolikus reakciók javítására használják.

Az urokoproporfiria során a felesleges porfirin eltávolítása a vizeletből a Delagil segítségével történik. Az anyaghoz kötődik, és segít csökkenteni koncentrációját a vérben és a szövetekben. Ha a gyógyszerek hosszú ideig hatástalanok, a beteg 3 vagy 4 plazmaferézises terápiát kap, 10 napos szünettel. A vérplazma egy részét a donor eljárás során albumin és poliglucin oldatokkal helyettesítik. A máj állapotának javítása érdekében az orvos hepatoprotektorokat javasol. Néha Gunther-kórral jó eredmény csontvelő-transzplantációt ad.

A porfíria genetikai betegség mítoszokat szült a vámpírok létezéséről. Az emberi testben e patológia jelenlétében bekövetkező változások arra kényszerítik az embert, hogy napi életmódját éjszakaira változtassa, és komolyan megváltoztassa megjelenését. A modern orvostudomány fejlődése ellenére a porfíria gyógyíthatatlan betegség. Csak bizonyos gyógyszerek és speciális kezelési rend segítségével tudja fenntartani a beteg állapotát.

A porphyria betegség egy gyógyíthatatlan ritka betegség, amely a máj pigmentkiválasztásának károsodásával jár.

Ami?

A porfíriában szenvedő személyt a középkorban vámpírnak nevezték.

Porphyriáknak nevezik örökletes betegségek, amelyet a porfirin anyagcsere hibája jellemez. Ennek eredményeként a szervezet növeli a porfirinek szintjét - természetes pigmenteket, amelyeket a máj és csontvelő hemoglobin és számos enzim képzéséhez. Napjainkban a porfíriát ritkán diagnosztizálják, de a középkorban az európai országokban a gyakori rokonházasságok miatt genetikai rendellenesség nem volt ritka.

A betegség okai

A legfontosabb porfirin az a gén, amely az emberi vért vörössé teszi. Ennek az anyagnak a szintézise 8 szakaszból áll, amelyek mindegyikében egy bizonyos enzim szerepel a munkában. A hemtermelés folyamatának megsértése az egyik szakaszban a porfiria betegség egyik vagy másik formájához vezet. A veleszületett porfirin betegség ma már ritka. A jogsértés indítéka lehet:

• fenobarbitált tartalmazó gyógyszerek alkalmazása, gombaellenes szerek, szájon át szedhető fogamzásgátló;
• vegyi mérgezés;
• szigorú diéta, böjt;
• súlyos májbetegség;
• rossz szokások (dohányzás, alkoholfogyasztás);
• fizikai és szellemi fáradtság;
• megnövekedett vastartalom a szervezetben;
• hosszabb ideig tartó nyílt napsugárzás;
• vérveszteség (műtét vagy sérülés után, szülés közben).

A máj porfiriák típusai

A májporfiria 4 típusban fordul elő, és a következő tulajdonságok jellemzik:

• A betegség ben alakul ki érett kor. Serdülők körében ritkán diagnosztizálják.
• dyspepsia tünetei figyelhetők meg ( fájdalmas érzések, hányás, székletzavar).
• Az autonóm és a központi idegrendszer érintett.
• BAN BEN akut időszak a vizelet pirosra vált.

Akut időszakos forma

Az ilyen típusú betegségek sajátossága az súlyos jogsértés az idegrendszer működése. Az idegsejtek olyan anyagokat halmoznak fel, amelyek megelőzik a porfirineket, ezért ideg impulzusok rosszul közvetített. Idővel a membránok károsodása idegsejtek idegrostok károsodását idézi elő. A páciens érzékenysége csökken, ami a lábak és a karok maradandó sérüléséhez vezet. Amikor a központi idegrendszer károsodik, hallucinációk, epilepsziás rohamok lépnek fel, és az ember káprázatos lesz.

Az akut intermittáló porfíriát a páciens vizeletében lévő porfobilinogén magas szintje diagnosztizálja.

Késői bőrforma

A bőrporfíria a 40 év feletti férfiakat érinti. A betegség sajátossága a bőr nagyfokú traumatizmusa és fényérzékenysége. A test fedetlen területein hiperpigmentált területek jelennek meg, és hypertrichosis alakul ki ( aktív növekedés haj olyan helyeken, ahol általában nem kellene). Bőrfedő gyengévé és sebezhetővé válik. Ugyanakkor a máj megnagyobbodik. A patológia tavasszal és nyáron súlyosbodik.

Tarka porfíria

Az ilyen típusú betegségek jellemzői:

• zavarok az idegrendszer működésében;
• a bőr fokozott érzékenysége a napfényre;
• fejlesztés veseelégtelenség(nem szükséges);
• magas szint protoporfirinek tartalma a székletben.

Az örökletes porfíria az idegrendszert, a bőrszövetet és a gyomrot érinti.

A betegség örökletes típusa eltérő:

• az idegrendszer megzavarása (gyengébb, mint az időszakos formában);
• fotodermatitis, tachycardia, hasi fájdalom, a végtagok csökkent érzékenysége, ami magas szintű sérüléseket okoz;
• a koproporfirin tartalma nő a vizeletben és a székletben.

A betegség tünetei a patológia típusától függően változnak. Összességében ehhez genetikai rendellenesség A leggyakoribb jelek a következők:

• Az akut hasi fájdalom a leggyakoribb időszakos betegségtípus kezdete.
• Erővesztés, a szervezet kimerültsége, fogyás, legyengülés védelmi funkciók test. A beteg nyálkahártyája erősen vérzik.
• Fényérzékenység. A napfény hatására a porfíriában szenvedő személy bőre megsérül, és vérző fekélyek alakulnak ki. Ez annak eredményeként következik be, hogy a szervezet nem reagál melaninszintézis formájában. Ennek eredményeként a bőr porfiria fotofóbiához vezet.

A porfíria a bőrt, az ínyet, a központi idegrendszert és a váz- és izomrendszert érinti.

• A bőr elvékonyodik és sápadt lesz, különösen a száj és a szem környékén. A koponya körvonalai sejthetők. Az íny összezsugorodik, így a fogak úgy érzik, mintha hosszúak és élesek lettek volna. Amikor a porfirinek lerakódnak a fogzománcba, a fogak vörös árnyalatot kapnak. Az ilyen megjelenési változások miatt a páciens vámpírra hasonlít.
• A szőrnövekedés intenzitása az egész testben nő. A csontok törékennyé válnak.
• Az alacsony hemoglobin miatt a porfíriában szenvedő beteg vért szeretne inni. Természetesen, ha a hemoglobin vérrel kerül a gyomorba, annak nincs hatása.
• Az állandó következtében oxigén éhezés, mérgezés, megjelenési változások, éjszakai tartózkodás és az emberek elől való elrejtőzés igénye, a porfiriás betegeknél neurológiai ill. mentális patológiák. Fékezhetetlen dühkitörések és epilepsziás rohamok lehetségesek.