Sarlósejtes vérszegénység domináns gén ill. Hogyan győzi le a sarlósejtes vérszegénység a maláriát

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Rendellenes hemoglobinszintet, valamint a vörösvértestek alakjának és méretének megváltozását okozza.

Sarlósejtes vérszegénység: okok

Az ilyen típusú vérszegénység fő okát általában génmutációnak tekintik, amelynek eredményeként megindul a kóros hemoglobin termelése. A hemoglobinhoz kötődő oxigénatom elvesztése után szerkezete egy nagy polimertartalmú gélhez hasonlít. Oldhatósága romlik, pontosabban mintegy százszorosára csökken.

A sarlósejtes vérszegénység öröklődése autoszomális receptív mintát követ. Mivel a hiba az egyik szülőtől öröklődik, a normál hemoglobin és a vörösvértestek gyakran jelen vannak a vérben. A betegség általában korán kezd kifejlődni, lefolyása meglehetősen súlyos. Ebben az esetben a sarlósejtes vérszegénység nem teljesen domináns génként öröklődik.

Ha mindkét szülő szenvedett ilyen betegségben (ami elvileg meglehetősen ritka), akkor a születendő gyermek vére csak sarló alakú vörösvértesteket tartalmaz.

A sarlósejtes vérszegénység és a mutáció két olyan fogalom, amelyek elválaszthatatlanul összefüggenek. A sarlósejtes vérszegénység génje jelentősen megnehezítheti az ember életét.

Sarlósejtes vérszegénység: jelek

Az ilyen típusú homozigóta vérszegénységet általában négy-öt hónapos életkorban észlelik gyermekeknél, és a megnyilvánuló tünetek megfigyelésével történő kimutatásról beszélünk. A szabad sarló alakú vörösvértestek aránya ekkorra már kilencven százalék. Az ilyen gyermekek nyilvánvalóan le vannak maradva a fizikai és szellemi fejlődésben, és hemolitikus anémia megnyilvánulásait mutatják. A csontváz normális kialakulása megszakad: a koponya torony alakúvá válik, az elülső koponyavarratok gerinc megjelenését öltik.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásának teljes időszaka három időszakra osztható:

1. Hat hónaptól a gyermek két-három éves koráig;
2. Háromtól tíz évig;
3. Fejlődés a gyermek tíz éves kora után.

A sarlós vérszegénységre utaló első jelek közé tartozik a végtagok szimmetrikus duzzanata, a bőr sárgulása, mellkasi, hát- és hasi fájdalom. Néha splenomegalia jelenik meg. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek érzékenyebbek a fertőzésekre, mint más gyermekek. Minél magasabb a kóros hemoglobin koncentrációja a vörösvértestekben, annál kifejezettebbek lesznek a tünetek.

Ha a páciens bizonyos külső tényezőknek van kitéve, időnként sarlósejtes kríziseket tapasztalhat. Ezeket a tényezőket általában terhességnek, hipoxiának, állandó stressznek és a test kiszáradásának nevezik.

Hogyan nyilvánul meg a hemolitikus krízis?

1. A bőr vagy sárgább lesz, mint a normál állapota, vagy éppen ellenkezőleg, sápadni kezd;
2. A járás lázassá válik;
3. Ha ebben az időszakban vérvizsgálatot végeznek, nagy mennyiségű közvetett bilirubint rögzítenek;
4. A hemoglobin természetesen csökken a normálhoz képest.

Az ilyen típusú vérszegénység génjének heterozigóta hordozói, vagyis azok, akikre a betegséget az egyik szülő közvetítette, normális körülmények között teljesen egészséges embernek érzik magukat. Vérszegénységük és a vörösvértestek morfológiai módosulása csak akkor következik be, ha súlyos oxigénéhezésnek vannak kitéve, például repülőgépes repülések, hegymászás és intenzív fizikai aktivitás során. Egy ilyen válság néha végzetes lehet.

Humán sarlósejtes vérszegénység: szövődmények

Ha a betegség krónikus stádiumba kerül, és lefolyása során a beteg időszakos krízisekkel találkozik, az visszafordíthatatlan változásokhoz vezethet a szervezetben, és akár a beteg halálához is vezethet. A betegek egyharmadánál a lép mérete csökken a funkcionális szövet hegszövettel való helyettesítése miatt. Könnyen előfordulhat szepszis, tüdőgyulladás és agyhártyagyulladás.

A vaso-okkluzív krízisek impotenciához, gyermekeknél ischaemiás stroke-hoz és veseelégtelenséghez vezethetnek. Az ezzel a diagnózissal rendelkező nőknél késik a menstruációs ciklus, hajlamosak a koraszülésre, és nagyobb a vetélés esélye, ha sikerül teherbe esni. A hosszú távú hemolízis, amelyben túlzott mennyiségű bilirubin képződik, epehólyag-gyulladáshoz és epehólyag-gyulladáshoz vezet. Ezenkívül az ebben a betegségben szenvedő betegek lábszárfekélyben és osteomyelitisben szenvednek.

Sarló alakú vérszegénység emberekben: diagnózis

Hogyan lehet kimutatni ezt a betegséget a betegnél? Ezt a diagnózist csak hematológus állíthatja fel, a beteg megfigyelései, panaszai és a vérvizsgálatban bekövetkezett hematológiai elváltozások alapján. Néha meg kell vizsgálni a családi örökletes tényezőt.

A betegség anyától a gyermekre való átvitelének ténye még a terhesség alatt is kimutatható magzatvíz vizsgálattal vagy chorionbolholy biopsziával.

A diagnózis során a vérkenet általában sarlós vörösvértesteket tár fel. A hemoglobin elektroforézis lehetővé teszi az örökletes hemolitikus anémia formájának meghatározását, amely lehet homozigóta vagy heterozigóta. A differenciáldiagnózis elvégzésének célja a vérszegénység, a csont- és ízületi tuberkulózis, az osteomyelitis, az angolkór és a hepatitis A-típusú egyéb típusú anémia előfordulásának kizárása.

Sarlósejtes vérszegénység emberekben: kezelés

Sajnos ezt a betegséget általában gyógyíthatatlan vérbetegségként különböztetik meg. Létfontosságú, hogy a betegségben szenvedő betegek állandó hematológus felügyelet alatt álljanak, és olyan intézkedéseket tegyenek, amelyek a sarlósejtes krízis megelőzésére irányulnak. Ha ilyen válságok előfordulnak, tüneti kezelésre lesz szükség.

Krízishelyzetben a beteget kórházba kell helyezni. Az ilyen akut állapot enyhítésére oxigénterápiát, antibiotikumokat és fájdalomcsillapítókat alkalmaznak. Ha a lefolyás túl súlyos, vörösvértest-transzfúzióra lesz szükség.

A sarlósejtes vérszegénység súlyos örökletes betegség, amely szupportív terápia hiányában életveszélyes szövődményekhez vezethet. A patológia legmagasabb prevalenciája az afrikai kontinensen figyelhető meg. Megállapítást nyert, hogy az ebben a betegségben szenvedők gyakorlatilag nem szenvednek maláriában.

A betegség jellemzői, jellemzői

A sarlósejtes vérszegénység egy genetikailag meghatározott hemoglobinopátia - a hemoglobin megváltozott szerkezete. Ez a fehérje része az eritrocitáknak - vérsejteknek, amelyek biztosítják az oxigén szállítását a tüdőből a test összes szövetébe, és a szén-dioxid eltávolítását belőlük.

Egy egészséges ember vérében a Hb A típusú hemoglobin körülbelül 90%-a, a Hb F legfeljebb 10%-a található. Sarlósejtes vérszegénység esetén az első típusú fehérjét a Hb S patológiás változata váltja fel.

A hemoglobin átalakulása akkor következik be, amikor az oxigéntartalom csökken, amikor a vörösvértestek elérik a tüdőtől távoli szöveteket. A polimerizáció és a kristályos szerkezet megszerzése révén a hemoglobinláncok merevséget és megnyúlt félhold alakot adnak a vérsejteknek. A betegség első szakaszában ez a folyamat visszafordítható - a tüdőbe jutva a vörösvértestek oxigént vesznek fel, és visszaállnak normál alakjuk.

De fokozatosan, minden következő keringési körrel a sejtmembrán permeabilitása növekszik, és nő a víz- és káliumionok vesztesége. Ebben a tekintetben a vörösvértestek plaszticitása csökken, és elveszik a normális alak visszaállításának képessége. A kapillárisok szűk lumenén már nem tudnak könnyen átjutni, emiatt fennáll az erek elzáródásának veszélye. A sarló alakú eritrociták részét képező hemoglobin kisebb mennyiségű oxigént képes megkötni, így fokozódik a szövetek oxigénéhezése.

A membrán törékenysége miatt a kórosan megváltozott vörösvértestek gyorsan elpusztulnak. Időben történő segítség hiányában mindezek a jelenségek súlyos szövődményekhez és halálhoz vezethetnek.

A betegség sajátossága, hogy a hiányos géndominancia elve szerint öröklődik. A kóros típusú hemoglobin alacsony koncentrációjával a vérben a betegek kevésbé kifejezett hipoxiát tapasztalhatnak, bizonyos esetekben csak fokozott fizikai erőfeszítéssel jelentkezik. Ha a vörösvértestek többsége A típusú, akkor a betegség tünetei a legkifejezettebbek és a lefolyás súlyos lesz.

A videó megtekintésével többet megtudhat a betegségről, és világosan láthatja annak lényegét:

A betegség okai

Sarlósejtes vérszegénység akkor fordul elő, ha a b-globin lánc kialakulásáért felelős gént mutáció károsítja. A betegség autoszomális recesszív típusú öröklődésű, ezért kialakulásához szükséges, hogy a megváltozott genetikai anyagot mindkét szülőtől továbbadják a gyermeknek. Ugyanakkor lehetnek egészségesek és mutáns gén hordozói is (gyermekeiknél a betegség kialakulásának kockázata 25%). A betegség ezen formáját homozigótának nevezik.

Ha a gyermek egy sérült gént csak az egyik szülőtől örököl, a sarlósejtes vérszegénység heterozigóta formája alakul ki. Ebben az esetben a kóros típusú hemoglobinnal rendelkező vörösvértestek számát a normálisan működő vérsejtek egyensúlyozzák, és a személy tünetmentes hordozó, a patológia klinikai megnyilvánulásai nélkül. Az ilyen típusú vérszegénységre hajlamosító gén fogadásának kockázata olyan gyermekeknél, akiknek egyik szülője hordozó, eléri az 50% -ot.

Az orvostudomány még nem rendelkezik információval a sarlósejtes vérszegénységet okozó mutációk pontos okairól. A tudományos kutatások azt mutatják, hogy a következő tényezők hozzájárulhatnak a DNS különböző szakaszainak károsodásához és az örökletes betegségek kialakulásához:

• Malária betegség. Feltételezik, hogy amikor kórokozói, a Plasmodium bejutnak a szervezetbe, védőreakcióként mutáció léphet fel, amely megakadályozza, hogy a fertőzés behatoljon a vörösvértestekbe.
• A vírusok hatása - a vírus nukleoproteinek közé tartozik az RNS vagy a DNS. Az emberi sejtek genetikai apparátusába kerülve új vírusegységek termelésére kényszerítik. Ezt a folyamatot kromoszómamutációk is kísérhetik.
• A kapott ionizáló sugárzás fokozott környezeti háttérsugárzással és gyakori röntgenvizsgálatokkal.
• Káros vegyi anyagokkal való érintkezés, különösen a farmakológiai gyártásban használt epiklórhidrin, szintetikus polimerek előállításához használt sztirol, dohányfüst belélegzése, nehézfémsók lenyelése. Ezek az anyagok mutációkat okozhatnak, beleértve azokat is, amelyek hozzájárulnak a szövetek rosszindulatú degenerációjához.
• A kromoszómákat befolyásoló gyógyszerek. A legnagyobb mutagén aktivitással a daganatok növekedésének visszaszorítására használt citosztatikumok, az immunszuppresszánsok és a kórosan működő immunsejtek gátlására használt higanyt tartalmazó szerek rendelkeznek.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei, a betegség lefolyása

A betegség heterozigóta formájában a klinikai tünetek hosszú ideig hiányozhatnak, és olyan állapotok kialakulásával jelennek meg, amelyek a szervezet oxigénéhezéséhez vezetnek. Ez lehet intenzív fizikai aktivitás, nagy mennyiségű vér elvesztése vagy jelentős tengerszint feletti magasság. A betegség homozigóta formája súlyosabban nyilvánul meg, és rokkantsághoz vagy halálhoz vezethet. A betegség lefolyása során három szakaszt különböztetnek meg: első (kezdeti), második és harmadik.

A betegség kezdeti szakaszának jelei

Az első szakasz 5 hónapos korban jelentkezik az ízületek, a kéz, a láb és a lábfej szöveteinek duzzanatával és érzékenységével a hajszálerek elzáródása miatt.

A sok sarló alakú vörösvérsejt képződése, amit a kis erekben, a májban, a csontvelőben és a lépben bekövetkező masszív pusztulás követ hemolitikus krízisek kialakulásához. Ezeket az állapotokat remissziós epizódokkal tarkíthatják, vagy folyamatos szekvenciában fordulhatnak elő.

A hemolitikus kríziseket a hőmérséklet emelkedése, hidegrázás, légszomj, szédülés és a bőr sárgasága jellemzi. A sárgaságot a bilirubin magas koncentrációja magyarázza a vérben - a májnak nincs ideje semlegesíteni ezt az anyagot, amely nagy mennyiségben szabadul fel a vörösvértestek számos halála során. A gyermekek bőre sápadt és száraz, vizeletük színe elsötétül, fejlődésük (fizikai, ideértve a pubertás késleltetését és szellemi) is késik. A kapilláris trombózis ezt követően a combcsontfej aszeptikus nekrózisának kialakulásához vezethet.

A sarlósejtes vérszegénység második szakaszának klinikai megnyilvánulásai

A sarlós vörösvértestek aktív halála a hemolitikus anémia gyors progresszióját okozza. A csontvelőben a vörösvértestek hiányának kompenzálása során ezek a sejtek intenzív képződése következik be. Ez hiperpláziához vezet. Vizuálisan a csontvelő térfogatának növekedése a csontváz csontjainak szerkezetében bekövetkező változásokban nyilvánul meg - a karok, lábak, koponya meghosszabbodása, a gerinc görbülete, valamint a homlokon és a fej búbján lévő dudorok megjelenése. A gyermek fizikailag kevésbé fejlett, mint társai, súlya csökken, a pubertás későn következik be.

A beteg lép- és májnagyobbodást szenved, a vaszkuláris trombózis miatt fennáll az agyi stroke kialakulásának veszélye, valamint trofikus fekélyek kialakulása a végtagok, a fej és a törzs bőrén. Megjegyzendő a hemosiderózis - a vas nagy sűrűsége a vérsejtekben és a belső szervek szöveteiben, ami veszélyezteti a májcirrózis, a szívelégtelenség és más veszélyes patológiák kialakulását.

A betegség harmadik szakaszának jellemzői

A betegség átmenete a harmadik szakaszba átlagosan 5 év múlva következik be a sarlósejtes vérszegénység első tüneteinek megjelenésétől számítva. Fennáll a fertőző szövődmények, köztük a szepszis veszélye. A páciens súlyos fájdalmat érezhet azokban a testszövetekben, amelyek az erek elzáródása miatt nem kapják meg a szükséges mennyiségű oxigént. A fokozott fájdalmat alacsony hőmérséklet, fáradtság, stressz és fertőzés okozhatja.

A betegség diagnosztizálása, vizsgálatok, vizsgálatok

A végső diagnózis felállításához a hematológusok a betegek és hozzátartozóik vizsgálata és megkérdezése során nyert adatokon túl a vérvizsgálatok (általános és biokémiai), hemoglobin-elektroforézis, ultrahang- és röntgenvizsgálat eredményeit is tanulmányozzák. A betegektől vett vért hematológiai analizátorba helyezzük, hogy meghatározzuk az eritrociták, leukociták, vérlemezkék, retikulociták mennyiségi összetételét, a teljes hemoglobinszintet, az ESR-t, a hematokritértéket (a sejtelemek számának százalékos arányát a plazmához képest).

A biokémiai elemzés kimutatja a bilirubin, a szabad vas, az ALT és az AST májenzimek szintjét, valamint a haptoglobin és a szabad hemoglobin tartalmát a plazmában. A hemoglobin elektroforézis lehetővé teszi a különböző típusú hemoglobin jelenlétének meghatározását a vérben (A, A2, F, S). Az ultrahangos vizsgálat segít kimutatni a lép és a máj megnagyobbodását, a szervek és végtagok vérellátásának romlását, valamint az értrombózis okozta vérzéseket. A röntgen-módszer meghatározza a csigolyák alakjának torzulását, a csontszövet deformációját (keskeny és hosszú csontok), valamint az osteomyelitis (fertőző természetű gennyes gyulladás) okozta károsodást.

A sarlósejtes vérszegénység kezelési lehetőségei

Jelenleg nem fejlesztettek ki olyan gyógyszereket vagy kezelési módszereket, amelyek teljesen meggyógyítanák a betegséget. A súlyosbodás időszakában a betegek orvosi ellátásban részesülnek, a kezelési intézkedések célja a hemolitikus krízisek tüneteinek megszüntetése, a beteg állapotának enyhítése, életének meghosszabbítása és minőségének javítása. A betegség támadásainak enyhítése magában foglalja az ágynyugalom szigorú betartását.

A hemolitikus krízisek kiküszöbölésére a következő kezelési módszereket alkalmazzák:

• A vér- és vörösvérsejt-transzfúziók növelhetik a hemoglobinszintet és a vörösvértestek számát.
• Az oxigénterápia segít megelőzni a sarlós vörösvértestek képződését és a gyors pusztulásuk okozta negatív következményeket. Oxigénmaszk használatakor percenként körülbelül 5 liter oxigén jut a páciens tüdejébe.
• A fájdalom megszüntetésére erős fájdalomcsillapítókat használnak, különösen kábítószereket: Promedol, Tramadol, Morphine.
• A Hb F hemoglobin koncentrációjának növelése érdekében a vörösvértestekben, amelyek nem alakulnak át Hb S fajtává, a Hydrea gyógyszert írják fel. A betegek felnőttkorának elérése után alkalmazzák, ha a betegség legalább 3 exacerbációja jelentkezik az év során.
• A Desferal és Exjade gyógyszerek alkalmazása segíthet csökkenteni a szervezetben a felesleges vasat.
• A rehidratáló oldatok intravénás infúziója segít megelőzni a krízis kialakulását.
• A fertőzés és az általa okozott szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő újszülöttek 2 hónapos koruktól kezdődően antibiotikus kezelést kapnak. Időtartama 5 vagy több év is lehet. A szervezet pneumococcusokkal szembeni ellenálló képességének növelése érdekében a gyermeket speciális védőoltásban részesítik.
• Adott esetben a lép eltávolítása történik. A műtét hosszú ideig javítja a beteg állapotát.
• A csontvelő-transzplantáció meglehetősen hatékony. Ennek a módszernek a hátránya a jelentős költség, a kompatibilis donor kiválasztásának szükségessége, és ezt követően olyan gyógyszerek szedése, amelyek elnyomják az immunrendszert, hogy megakadályozzák a donorszövet kilökődését.

Prognózis, lehetséges szövődmények

A súlyos szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében a sarlósejtes vérszegénység jelenlétét a betegség kialakulásában a lehető legkorábban azonosítani kell. A gyermek életének első éveiben a test fertőzése következtében éles romlás következhet be. Ilyen esetekben a beteg sürgős kórházi ápolása szükséges. A betegek átlagos élettartama 50 év.

A rendszeres kezelés csökkentheti a betegség súlyosbodásának gyakoriságát, javíthatja a betegek közérzetét és elérheti az időskort.

A betegség szövődményeit a kis erek trombózisa és az ebből eredő belső szervek és testrészek vérellátásának zavara okozza. A bőr fekélyesedése és fertőző betegségek kialakulása formájában nyilvánulnak meg, amikor a kórokozó mikroorganizmusok az érintett területeken keresztül bejutnak a szervezetbe. Ha a retinát vérrel ellátó artériák elzáródnak, retinaleválás és részleges vagy teljes látásvesztés léphet fel.

A lép sinusoidjainak átfedése annak megnagyobbodásához és hipersplenizmus kialakulásához vezet, amelyben a vér stagnálása miatt nemcsak a kóros, hanem a normál vérelemek is felgyorsulnak. A koszorúerek trombózisa veszélyezteti a szívinfarktus kialakulását. A vesevénák károsodása veseelégtelenséget okoz.

A férfi nemi szerv véredényeinek sarló alakú vörösvértestek általi elzáródása priapizmushoz (fájdalommal járó hosszan tartó erekció) és egyes esetekben impotenciához vezet. Amikor az artériák elzáródnak a gerincvelő és az agy különböző részein, a motoros funkciók károsodása vagy elvesztése, súlyos esetekben ischaemiás stroke figyelhető meg. Ezek az állapotok különösen kora gyermekkorban súlyos egészségkárosodást okozhatnak, és némelyikük akár halálhoz is vezethet.

Betegségmegelőzés

Tekintettel arra, hogy a sarlósejtes vérszegénységre való genetikai hajlam a szülőkről a gyermekekre száll át, célszerű a házaspárokat a házasság előtt figyelmeztetni erre a veszélyre. A megfelelő vérvizsgálatok segítenek azonosítani a kóros gént.

Számos megelőző intézkedés csökkentheti a hemolitikus krízisek és szövődmények valószínűségét a betegeknél:

• A beteg tartózkodási helye nem lehet magasabb, mint a tengerszint 1500 m magasságban.
• Kerülni kell a utasszállító repülőgépeken való repülést, hogy elkerüljük a ritka légköri levegővel és nyomásváltozásokkal járó területeket, amelyek a szervezet szöveteinek oxigénellátásának csökkenéséhez vezetnek.
• Kívánatos, hogy a beteg lakóhelyén enyhe éghajlati viszonyok uralkodjanak túl magas vagy alacsony hőmérsékleti értékek nélkül.
• Szükséges kizárni a dohányzást és az alkoholtartalmú italok fogyasztását.
• A folsav rendszeres bevitele fokozhatja a vörösvértestek képződését.
• A kiszáradás megelőzése érdekében a nap folyamán legalább 1,5 liter vizet vagy más típusú folyadékot kell inni.
• Kerülje a stresszt és a fizikai aktivitást, válasszon könnyű munkát, amely nem jár magas vagy alacsony levegő hőmérsékletű helyiségekben.

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amely nem gyógyítható, de időben történő diagnózissal sikeresen kezelhető. A betegeknek rendszeresen meg kell látogatniuk az egészségügyi intézményt, hogy részt vegyenek az orvosi vizsgálatokon, és azonosítsák egészségi állapotukban bekövetkezett változásokat. A megelőző intézkedések betartása jelentősen csökkenti a válságok kockázatát.

Más vérbetegségekhez képest a sarlósejtes vérszegénység ritka, és a Közel-Keletről és Afrikából származó embereknél diagnosztizálják.

E területek őslakos lakossága abnormális szerkezetű hemoglobin hordozója. De érdekes, hogy ez a funkció lehetővé teszi, hogy megvédje magát a malária kórokozójának a szervezetbe való behatolásától.

Információk a betegségről

A betegség számos patológiához tartozik. Nevét annak köszönheti, hogy a vörösvértestek alakja szabálytalan, sarlóhoz hasonlít. Szerkezeti hibájuk miatt a vér funkciói és összetétele megváltozik.

A vörösvérsejtek nem telíthetők teljesen oxigénnel, életciklusuk csökken. Nem három vagy négy hónap elteltével semmisülnek meg (a szokásos módon), hanem sokkal korábban.

Ugyanez történik a sarlósejtekben lévő hemoglobinnal. Ebből adódik a vérszegénység kialakulása, mivel a csontvelőnek nincs ideje új vérsejteket termelni.

A vérbetegség okai

A sarlósejtes vérszegénységet örökletes betegségnek tekintik. Egy génmutáció következtében hemoglobin S szintetizálódik, melynek szerkezete megváltozik a normálhoz képest.

A peptidláncban a glutaminsavat valin váltja fel, és a hemoglobin rosszul oldódó, erősen polimerizált géllé válik. Ezért a hemoglobin ezen formáját hordozó vörösvértestek sarlószerű megjelenést kölcsönöznek. Képtelenségük plasztikussá válni hozzájárul ahhoz, hogy a vörösvértestek elzárják a kis ereket.

A betegség öröklődésének típusa recesszív. Ha a gén az egyik szülőtől, a mutáció hordozójától kerül a gyermekre, akkor a gyermeknek a megváltozott vérsejtekkel együtt normálisak is lesznek. A heterozigóta vérszegénységben szenvedő génhordozóknál a patológia tünetei gyakran enyhe formában jelentkeznek.

Ha a hiba anyától és apától is öröklődik, a betegség súlyos formákat ölt, és kisgyermekeknél diagnosztizálják. Homozigótának hívják.

A génmutáció provokátorát egy személyben a következők határozzák meg:

• malária kórokozója;
• a sejtek belsejében szaporodó vírusok;
• ionizáló sugárzás, amely hosszú ideig befolyásolja az emberi testet;
• agresszív mutagénekhez kapcsolódó nehézfém-vegyületek;
• higanyt tartalmazó gyógyszerkomponensek.

Ezeknek a tényezőknek a hatására sarló alakú vörösvértestek képződnek.

A különbség a domináns és a recesszív öröklődés típusa között

Bármely genetikai betegség kétféle módon öröklődik. Domináns az a tény, hogy a betegséget minden generáció egy-egy képviselőjére továbbítják, nemtől függetlenül.

Még ha az egyik szülő a gén hordozója, az utódok 25 százaléka szenved a patológiától.

Az öröklődés recesszív típusára jellemző, hogy egy hordozó leszármazottainak csak a felében található meg a génmutáció. Ha az egyik szülő hordozza a betegség génjét, a tünetek egy generáción belül megjelenhetnek.

A genetika szerint a recesszív öröklődés gyakrabban fordul elő férfiaknál. A lányok örökölhetik az apjuktól. Az egészséges szülők recesszív génnel rendelkező fiúgyermeket szülhetnek.

Mi váltja ki a vérszegénység kialakulását

A vér patológiája más okok miatt is előfordulhat. Ez magában foglalja a következők jelenlétét felnőtteknél:

• lupus erythematosus;
• vérbetegségek;
• az immunrendszer betegségei - amiloidózis;
• vérmérgezés;
• krónikus glomerulonephritis;
• bakteriális endocarditis.

A sarlós vérszegénység tünetei vérátömlesztés, szervátültetés vagy protézis után jelentkezhetnek.

Ezek az okok kevésbé gyakoriak, mint a betegség örökletes tényezője.

A betegség klinikai képe és stádiumai

A hibás vörösvértestek számától függően egy személy vérében a betegség következő tünetei jelentkeznek:

1. Az erek trombózisa duzzanatot és fájdalmat okoz az ízületekben és a csontszövetekben.
2. Táplálkozás hiányában és oxigénhiányban osteomyelitis alakul ki. A betegség előrehaladtával a végtagok elvékonyodnak, a gerinc meghajlik.
3. A betegség második szakaszában vérszegénység alakul ki a vörösvértestek fokozatos pusztulásával - hemolízissel. Ebben az esetben a beteg a máj vagy a lép megnagyobbodását tapasztalja. A biokémia tükrözi, mi történik. A vörösvértestek pusztulásának maximális fejlődésével a testhőmérséklet emelkedik.
4. A vizelet színének változása vörösesbarnára vagy feketére. A bőr és a nyálkahártyák sárgulását észlelik.

Ezek a jelek a heterozigóta örökösöknél jelennek meg, akik a gén hordozói, de csak intenzív fizikai aktivitás, légitársaság repülések és magas hegyi mászás időszakaiban. Az agyi hipoxia ebben a pillanatban hemolitikus válság kialakulását idézi elő.

Hogyan fejlődik a betegség gyermekeknél?

Mindkét szülő a gén hordozójaként továbbítja gyermekének a homozigóta típusú betegséget. Az újszülöttek vérében négy-öt hónapos életkorig a sarló alakú vörösvértestek 90 százalékban dominálnak. A vérszegénység a hemolízis, a vörösvértestek gyors lebomlásának hátterében alakul ki. Gyermekeknél:

• növekedési retardáció alakul ki, a szellemi képességek csökkennek;
• megjelennek a gerinc görbületének jelei;
• a koponya elülső varratai megvastagodnak;
• a koponya deformálódott, torony megjelenését öltve;
• az ízületek megduzzadnak;
• fájdalom jelentkezik a csontokban, a mellkas izmaiban, a hasban;
• A bőr és a sclera sárgává válik.

A tünetek kifejezettebbé válnak, ha a hibás hemoglobin koncentrációja nő.

A fertőzés, a hipoxia, a stressz és a kiszáradás a vérszegénység egy örökletes formájával együtt válságok kialakulásához vezet, a vörösvértestek gyors lebomlása pedig fokozott bilirubin képződéshez és kómához vezet.

Diagnosztikai módszerek

Nem mindig lehetséges a helyes diagnózis felállítása külső megnyilvánulások alapján. Ezért a következőket hajtják végre:

1. Általános vérvizsgálat. Pontos képet mutat a perifériás vérről és tájékoztat a belső szervek állapotáról.
2. Vérbiokémia ennek a biológiai folyadéknak a minőségi összetételének felmérésére. Vérszegénység esetén a bilirubin szintje magasabb lesz a normálnál, és megnő a szabad hemoglobin és a vas tartalma.
3. Elektroforézis. Az eljárás megmutatja, milyen típusú hemoglobin van a páciensben.
4. Ultrahangvizsgálat. Segít azonosítani a máj, a lép megnagyobbodását és a szívroham jelenlétét. A diagnosztika a végtagok véráramlásának zavarát is kimutatja.
5. A csontvelőből vett szúrás felfedi a vérsejteket termelő eritroblaszt vonal kiterjesztését.
6. Röntgen a gerincről, a teljes emberi csontvázról. A képen láthatóak lesznek a csontok, csigolyák deformációi és a bennük lévő gennyes folyamatok.

Heterozigótákban csak tesztek igazolhatják a betegséggén jelenlétét. Ez figyelmezteti a mutációhordozókat az egészség szempontjából kiütéses cselekvésekre, és segít nekik a gyermekek születésének helyes megtervezésében.

Vérkép

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a következők jelenléte:

• a hemoglobinszint csökkentése 50-80 gramm/literre;
• Jolly testű sejtek, Cabo gyűrűk;
• megnövekedett éretlen vörösvértestek száma - retikulociták;
• normokrómia;
• magas leukociták szintje.

És az ilyen típusú vérszegénység esetén a csontvelő éretlen vörösvértesteket termel, és a perifériás vérbe juttatja őket.

A betegség konzervatív kezelése

A sarlósejtes vérszegénység okai és klinikai képe olyan, hogy nem lehet teljesen megszüntetni, de a nemkívánatos következmények kockázata csökkenthető. A kezelési intézkedések komplexe magában foglalja a donor vérátömlesztését.

Ennek az eljárásnak köszönhetően az oxigén egy ideig a páciens testében szállítódik. A transzfúzióra vonatkozó javallatok életveszélyes állapotok, amikor a hemoglobinszint élesen csökken. De az eljárás hátránya a szervezet számos nemkívánatos reakciója..

Felhasznált gyógyszerek:

• a fájdalom szindróma megszüntetésére - a szintetikus Tramadol gyógyszer;
• fájdalomcsillapító és sokkellenes hatású gyógyszer - Promedol;
• A vérben lévő felesleges vasat Desferal vagy Exjade eltávolítják;
• glükokortikoszteroidok a máj és a lép méretének normalizálására;
• bakteriális fertőzés kialakulásának megakadályozására - Amoxicillin, megszüntetésére - Cefuroxim, Eritromicin.

A kezelésnek tartalmaznia kell folsavat tartalmazó gyógyszereket.

Az akut vérszegénység enyhítésének egyik hatékony módszere az oxigénterápia vagy a hiperbár oxigenizáció. Az emberi szervezetbe nyomás alatt belépő gáz hatására az oxidatív folyamatok normalizálódnak, és a mérgezés mértéke csökken.

A splenectomia, a lép eltávolítására szolgáló műtét átmenetileg javítja a beteg állapotát.

Figyelembe véve a vérszegénység patogenezisét, a hematológusok csak a krízisek megelőzésére, a fájdalom és a betegség egyéb tüneteinek enyhítésére tehetnek intézkedéseket. Nem lehet teljesen megszabadulni a betegségtől.

Lehetséges szövődmények

A sarlós vérszegénység hosszú lefolyása gyakran ismétlődő krízisekkel jár, ami megnehezíti a betegek súlyos állapotát:

1. A lépben bekövetkező változások a szervszövet kötőszövettel való helyettesítésének folyamatai miatt következnek be. Ebben az esetben a lép mérete csökken és összezsugorodik.
2. A zavarok veseelégtelenség, tüdő- és agyhártyagyulladás, valamint szepszis formájában jelentkeznek.
3. A betegség következménye a nőknél a vetélésre való hajlam.
4. A szívizom táplálkozásának hiánya szívizom ischaemiához vezet.
5. Ezt nem lehet megtenni epehólyag-gyulladás kialakulása és epekőképződés nélkül, ami a bilirubin vérben mérgező hatásának a következménye.

A homozigóta anémia szövődményei nem kerülhetők el. Csak a vérállapot folyamatos ellenőrzése és a normális állapotba való visszaállítás enyhíti a beteg szenvedését.

Megelőző intézkedések

A sarlóbetegségben szenvedő betegek prognózisa nem mindig pozitív. Ha a gyermekek a betegség homozigóta formáját kapják, akkor fertőzések vagy erek elzáródása miatt halnak meg.

A hibás gén hordozói számára a prognózis megnyugtatóbb, de számos szabályt be kell tartaniuk, amelyek magukban foglalják:

• olyan lakóhely kiválasztása, ahol mérsékelt az éghajlat és a tengerszint feletti magasság 1,5 ezer méteren belül van;
• az alkohol és a drogok elkerülése;
• leszokni a dohányzásról;
• olyan szakma kiválasztása, amely nem kapcsolódik nagy terheléshez, mérgező anyagokkal való érintkezéshez és magas levegő hőmérsékletű helyiségekben végzett munkához;
• napi sok folyadék fogyasztása, legalább másfél liter.

A gyermek születése előtt mindkét szülőt megvizsgálják. Örökletes betegség akkor mutatható ki, ha a génanyag tanulmányozása után a sarlósejtes vérszegénység mutánsát azonosítják.

A mutagén meghatározása az embriófejlődés korai szakaszában modern módszerekkel történik.

A vizsgálat pozitív eredménye problémát jelent a leendő szülők számára. Végül is csak ők tudják értékelni annak a döntésnek a fontosságát, hogy időben megszakítsák a terhességet, vagy reménykedjenek egy egészséges gyermek születésében, a gén hordozójában, vérszegénység tünetei nélkül.

Az egyik leggyakoribb vizsgálat, amelyet különböző orvosok és különböző betegségek esetén írnak fel, az általános vérvizsgálat. Minden ember élete során tucatszor veszi át. A vérvizsgálat nagyon informatív: a vér az egész testben kering, és információkat tartalmaz a benne előforduló összes folyamatról.

A vér különféle mutatók segítségével továbbítja ezeket az információkat, amelyek mindegyikére az orvostudomány már régóta meghatározta a saját normál határait. De a vér nem csak informátor: egyfajta folyékony szerv, ami azt jelenti, hogy mint minden szerv, fogékony a betegségekre.

Az emberben előforduló ilyen betegségek egy csoportja a különböző eredetű vérszegénységből áll, és szinte mindegyik elég jól reagál a kezelésre. Vannak azonban olyan vérszegénységek, amelyeket egy személy nem tud megelőzni vagy gyógyítani. Az egyik ilyen súlyos betegség a sarlósejtes vérszegénység.

Sarlós vérszegénység és vörösvértestek

A vörösvérsejtek, mint sokan tudják, hemoglobinnal teli vörösvérsejtek. Sok vörösvérsejt van, ezek teszik ki a szervezet összes sejtjének körülbelül egynegyedét, és mindannyian szállítómunkások.

A vörösvértestek szállítási feladata két összetevőből áll: az oxigén szállítása a tüdőből az egész szervezetben és a szén-dioxid szállítása a szervekből a tüdőbe. Így a test légzése biztosított.

A vörösvértestek kerek alakúak és nagy plaszticitásúak, ezért minden nehézség nélkül áthaladnak a sokkal kisebb átmérőjű kapillárisokon. A sarlósejtes vérszegénység esetén azonban a természet úgy tervezte, hogy a vörösvértestek kerek formája keskeny sarló alakúvá változzon, és ez adta a betegség elnevezését.

A megváltozott vörösvértestek nem képesek hatékonyan megbirkózni a munkájukkal. Az általuk szállított oxigén nem elegendő a szükséges oxigénszint biztosításához a szervezet sejtjeiben. Ráadásul a vérszegénységben katasztrofálisan kevés a vörösvértest, mivel várható élettartamuk egy nagyságrenddel rövidebb, mint a normálé. A hajszálerekben is elakadnak, megzavarva a szövetek és szervek vérellátását.

A betegség típusai és okai

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség, és semmi más. Ha egy gyermeket tervező férfi és nő a tulajdonosa ennek a betegségnek, akkor a gyermek mindegyiküktől elvehet egy-egy hibás gént.

Két hibás gén a betegség egyértelmű formája, gyakran súlyos tünetekkel jár, és néha rokkantsághoz, sőt halálhoz is vezet.

De egy másik lehetőség is lehetséges: ha a gyermek csak az egyik szülőtől veszi át a mutált gént, a másik pedig egy normálisat. Ebben az esetben a betegség tünetmentes lesz. Ez az úgynevezett hordozó állapot, amely nem befolyásolja a gyermek életminőségét.

Ne feledje, hogy a tünetek hiánya nem teszi normálisabbá a hibás gént. És ha egy ilyen gén két hordozója úgy dönt, hogy gyermeket vállal, könnyen lehet, hogy az első lehetőséget választja, világos klinikai képpel.

Az egészséges gyermek születésének valószínűsége általában nulla, ha legalább az egyik szülő a betegség nyílt formájában szenved. Ebben az esetben a legkedvezőbb kimenetel a hordozó állapotú gyermek születése. Azonban még ez a lehetőség is kizárt, ha mindkét szülőnek nyílt formája van a betegségnek - a gyermek osztozni fog a sorsán.

Ha mindkét szülő a betegség tünetmentes formájának hordozója, akkor esélye van arra, hogy egészséges gyermeket szüljön, akit egyáltalán nem érint a betegsége: ennek valószínűsége 25%.

Történt azonban, hogy a betegség során sarló alakot kapott vörösvértestek nem ízlik a maláriás plazmódiumnak. Ez aligha nevezhető véletlennek. Még egy olyan verzió is létezik, amely szerint a sarlósejtes vérszegénységet okozó génmutáció védelmet jelent a malária ellen.

Természetesen a modern szabad világban, ahol az ember már nincs a születési helyéhez kötve, ez a betegség a Föld szinte bármely szegletében megtalálható.

A vérszegénység tünetei

A sarlósejtes vérszegénység kialakulása három időszakra osztható:

• csecsemő- és kisgyermekkor;
• gyermekkor;
• serdülőkor és idősebb.

A vérszegénység első szakasza 3-4 hónapos korban jelentkezik, addig a gyermek nem különbözik a többi babától. A vérszegénység első periódusának tünetei a végtagok duzzanata és fájdalma a rossz keringés következtében. Ez végső soron oda vezethet, hogy a gyermek nem akar megtanulni járni: a járás fájdalma és kellemetlensége erős taszító tényező lesz.

A vérszegénység másik tünete a bőr állapota: fakósága és sápadtsága, valamint a sárgás árnyalat jelenléte. Ez vonatkozik a nyálkahártyákra is: nincs jellegzetes rózsaszín színük, de lehet sárga árnyalatuk.

A második szakasz - a gyermekkor - még több tünetet tár fel (a meglévők mellett):

• a gyermekkorra jellemző aktivitás hiánya. Az oxigénhiány miatt a szervezet képtelenné válik az aktív cselekvésekre, gyors fáradtságot okoznak, és nemkívánatosnak tekintik őket;
• szédülés - ugyanaz az oxigénhiány okozza;
• megnagyobbodott lép, amely gyengíti a szervezetet a fertőzésekkel szemben;
• retardáció a testi és szellemi fejlődésben: minden képesség (beszéd, motoros és kognitív) lassabban fejlődik, mint a társaké.

A vérszegénység utolsó stádiuma simán következik a másodikból: a fejlődési elmaradás immár a szexuális szférát is érinti. Mindazonáltal a pubertás a gyermekben bekövetkezik, bár késve.

A sarlósejtes analízisben szenvedő felnőtteknél észlelt egyéb tünetek a következők lehetnek:

• szövetek vagy szervek sorvadása és elhalása;
• bőrbetegségek;
• különböző súlyosságú látási problémák (a látásélesség csökkenésétől a teljes vakságig);
• különböző súlyosságú szívproblémák;
• vér a vizeletben;
• akaratlan erekció, amelyet fájdalmas érzések kísérhetnek;
• a csontok törékenysége és deformációja;
• ízületi károsodás;
• a végtagok érzékenységének és motoros funkcióinak károsodása, azok elvesztéséig.

Érdemes megemlíteni, hogy minden gyermek más-más tüneteket mutathat, de a teljes lista egy személyben egyszerre inkább kivétel, sőt ritka.

A fentieken túlmenően a vérszegénység bármely szakaszában hemolitikus krízisek lehetségesek, amelyeket olyan tényezők váltanak ki, mint például a korábbi fertőzés, súlyos fizikai megerőltetés, hipotermia, túlmelegedés vagy magasra emelkedés (több mint 2 km-re a tengerszint felett). ). A hemolitikus krízis kifejeződik:

• csökkent vérnyomás;
• hányás;
• gyengeség;
• megnövekedett testhőmérséklet;
• eszméletvesztés.

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei

A betegségnek számos szövődménye van, és mindegyik veszélyt jelent az életre.

Csecsemőknél és kisgyermekeknél a sarlósejtes betegség súlyos szövődménye a fertőzés. Súlyos, mert vérmérgezést okozhat.

Rendkívüli éberség szükséges, és ha a gyermeknél a legkisebb fertőzés gyanúja is felmerül (étvágytalanság, láz, rosszkedv), azonnal kérjen orvosi segítséget.

Ha időben megkongatja a vészharangot, és időben elkezdi a vérszegénység antibiotikumokkal történő kezelését, a gyermek életének veszélye elkerülhető. Körülbelül 5 éves kor után a halálozás kockázata jelentősen csökken (de sajnos nem tűnik el).

Felnőtteknél tüdő- vagy veseelégtelenség alakulhat ki a tüdő vagy a vese kapillárisainak tartós elzáródása következtében. Ez korai halált okozhat.

A tüdőben is előfordulhatnak elzáródott hajszálerek, ami distressz szindrómához vezethet, ami szintén gyakran halállal végződik.

A sarlósejtes vérszegénység másik szövődménye a stroke. Szintén halálos. Nem túl gyakori tünete a betegségnek, de felnőtteket és gyermekeket érint.

Ami a gyermekhordozási és -szülési képességet illeti, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nők ezt megtehetik. De szükségük van egy tapasztalt nőgyógyász állandó megfigyelésére, mivel a betegség jelentősen növeli a vetélés vagy a koraszülés valószínűségét.

Ezenkívül további teher nehezedik a nő testére, ami kritikus ponttá válhat, amely után komoly egészségügyi problémák kezdődnek.

A betegség diagnózisa

Minden vérbetegség a hematológus szakterülete. A vizsgálat és a klinikai kép alapján az orvos csak feltételezheti a sarlósejtes vérszegénységet, pontos diagnózist azonban nem.

A betegség megerősítése vagy cáfolata érdekében tesztekre van szükség. Természetesen mindenekelőtt ezek vérvizsgálatok: általános és biokémiai. Az eredmények elolvasásával és összehasonlításával az orvos pontosabb képet kap arról, hogy mi történik.

A vérszegénység diagnosztizálásának másik fontos tesztje a hemoglobin elektroforézis. Laboratóriumi módszer a normál és kóros hemoglobinok mennyiségi meghatározására. Természetesen a sarlósejtes vérszegénység esetén a normál hemoglobinok száma jelentősen csökken, és az abnormális hemoglobinok, éppen ellenkezőleg, túl magasak lesznek.

A diagnózis megerősítésére vagy a betegség által a szervezetben okozott károsodások tisztázására ultrahangot lehet előírni. A lép megnagyobbodását (ha van) és a keringési zavart a szervekben és a végtagokban (ismét, ha van ilyen) mutatja.

A csontokat a sarlósejtes betegség is érintheti, törékennyé, elvékonyodásával vagy alakváltozásával. A röntgen segít azonosítani ezeket a változásokat, így a röntgensugarak szintén fontos részét képezik a vérszegénység diagnosztizálásának.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

A betegség megszabadulásának módját még nem találták fel, ezért a kezelés általában arra irányul, hogy a lehető legkevesebb tünet jelenjen meg, és azok a lehető legenyhébbek legyenek. Íme néhány olyan terület, ahol a vérszegénység kezelését lehet végezni:

• provokáló tényezők kizárása (intenzív fizikai aktivitás, hipotermia, túlmelegedés, emelkedés);
• az egészséges életmód fenntartása (a dohányzás és az alkohol elhagyása, sok folyadék fogyasztása);
• a vörösvértestek számának növelése vérátömlesztéssel;
• a hemoglobinszint növelése gyógyszerekkel;
• oxigénterápia alkalmazása;
• fájdalomcsillapítók szedése;
• olyan gyógyszerek szedése, amelyek csökkentik a vas szintjét a vérben;
• fertőzések megelőzése és kezelése.

Hogyan lehet megelőzni a betegséget?

Itt másképp is feltehető a kérdés: hogyan lehet megelőzni egy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermek születését. Nem minden veszélyeztetett szülő teszi fel magának ezt a kérdést: vannak, akik szívesebben szülnének gyermeket, aki egész életében küzdeni fog a betegséggel, mint megszakítani a terhességet.

Lesznek azonban olyan szülők is, akik a második lehetőséget választják. A kutatás, amely lehetővé teszi számukra, hogy a magzati fejlődés korai szakaszában megállapítsák, vannak-e hibás génjei, segíthet eldönteni, mit tegyenek.

A tizenegyedik hét környékén lehet magzatvizet vizsgálni, melynek pontossága 99%. Egy másik nagy pontosságú vizsgálat a chorionboholy-biopszia (a jövőbeni placenta).

Ezzel a kutatással a sarlósejtes vérszegénység nem ér majd tragikus meglepetést, lehetővé teszi, hogy időben hozzon döntéseket, vagy mentálisan felkészüljön az elkövetkezendőkre. És nyugodjon meg és élvezze az életet, ha kiderül, hogy a gyermek génjeivel minden rendben van.

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyet nem lehet elfelejteni. Ha magától elengedi, elkezdi pusztítani a testet, amíg el nem éri a halálát. Az e betegségben szenvedők fő szabálya, hogy figyeljen a testére. Egy szabály, amelyet ideális esetben mindenkinek be kell tartania.

A csökkent várható élettartam ellenére (átlagosan nem több, mint 60 év) a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő ember könnyen boldog életet élhet szeretteivel, sikeresen elhárítva a betegség támadásait.

A sarlósejtes vérszegénység a hematopoietikus rendszer betegsége, amely öröklődik. A patológiát a hemoglobin láncok kialakulásának megsértése jellemzi az eritrocitákban.

Az ICD-10 szerint a sarlósejtes vérszegénység D57, az ICD-9 szerint pedig 282.6 kódolású.

Sarlósejtes vérszegénység - mi ez?

A sarlósejtes vérszegénységet joggal tekintik a vérbetegség legösszetettebb formájának, amely öröklődik. Ebben az esetben a hemoglobin A helyett a páciens teste hemoglobin S-t termel.

A mutált fehérje abnormális szerkezetű, ami olyan tulajdonságokat ad neki, amelyekkel normális esetben nem kellene rendelkeznie. A hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek bikonkáv korong alakját sarló alakúra változtatják, méretük meghosszabbodik. Az ilyen vörösvérsejtek nem különösebben stabilak, és gyorsan elpusztulnak az erekben.

Leggyakrabban a patológia Afrikában fordul elő, és mind a férfiak, mind a nők egyenlőtlenül szenvednek. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők (mind a betegség klinikai megnyilvánulásai, mind annak látens lefolyása) nem érzékenyek a maláriára.

A sarlósejtes vérszegénységet a gének öröklött mutációja okozza. Ebben az esetben a hemoglobintermelésért felelős HBV gén érintett. Ennek eredményeként a béta-lánc helytelen pozíciójával rendelkező fehérje képződik egy beteg ember testében (a glutaminsavat ebben a láncban valin helyettesíti).

Ebben az esetben a hemoglobin termelése tovább folytatódik, de elektromos tulajdonságai megsérülnek. Ha a szervezet oxigénhiányban szenved, a fehérje szerkezetét megváltoztatja - kikristályosodik és hosszú láncokká nyúlik, azaz hemoglobin S-vé (HbS) alakul át. A vörösvérsejtek alakjuk megváltoztatásával reagálnak az ilyen deformációra. Ezenkívül megnyúlnak, ami falaik elvékonyodásához és pusztulásához vezet.

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Ahhoz, hogy a patológia érezhető legyen, a megváltozott gént az apától és az anyától is meg kell kapni. Ez az úgynevezett homozigóta forma, amelyben az emberi vérben hemoglobin S-molekulák és más nem lesznek jelen.

Ha a mutált gén csak az egyik szülőben van jelen, akkor a patológia öröklődése is előfordul, de a polimorfizmus formája heterozigóta lesz. Ebben az esetben maga a gyermek nem szenved vérszegénységben, hanem a patológiás gén tünetmentes hordozójává válik. A hemoglobin A és a hemoglobin S különböző arányban kering majd a vérében. Ha egy személy egészséges, akkor a vérszegénység semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel a hemoglobin A elegendő a szervezet összes szükségletének fedezésére. Súlyos kiszáradás vagy vérszegénység esetén érezni fogja magát. Az a személy, aki tünetmentesen hordozza a mutált HBV gént, öröklődés útján továbbadhatja azt gyermekeinek.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásának mechanizmusa

Sarlósejtes vérszegénység esetén a vörösvértestek nem látják el funkcióikat. Falaik vékonyak és törékenyek lesznek. Ráadásul a hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek nem képesek a szükséges mennyiségű oxigén szállítására. Maguk nem tudják megváltoztatni az alakjukat és behatolni a legkisebb kapillárisokba.

Mindezek a kóros változások a vörösvértestek és a hemoglobin szerkezetében a következő rendellenességek kialakulásához vezetnek:

A vörösvértestek élettartama csökken. Gyorsan és tömegesen pusztulnak el a lépben.

A módosult vörösvérsejtek kicsapódnak és felhalmozódnak a kapillárisokban, elzárva azok lumenét.

A vörösvértestek hiánya megnövekedett képződéshez vezet a vesékben, és maga a csontvelő vörösvértest-csírája degenerálódik.

Egy személynél a sarlósejtes vérszegénység tünetei annál hangsúlyosabbak, minél rosszabb az egészségi állapota. A vérszegénység klinikai megnyilvánulásait is befolyásolja a beteg életkora, életkörülményei és a kísérő betegségek jelenléte. Szokásos a tünetek több csoportját megkülönböztetni, beleértve:

A vörösvértestek felgyorsult pusztulása által okozott vérszegénység tünetei.

Az erek elzáródott lumenje által okozott vérszegénység tünetei.

A hemolitikus krízis okozta vérszegénység tünetei.

A betegség 3 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél nem jelentkezik. Néha 6 hónapos korban jelentkezik először.

A tünetek a következők lehetnek:

A csontok szerkezete megváltozik.

Az ízületek fájni kezdenek és erősen megduzzadnak.

A végtagok érzékenysége romlik és parézis lép fel.

A hemolitikus krízis veszélyes állapot az ember számára. Sarlósejtes vérszegénység esetén kiszáradás, súlyos hipotermia, túlzott testmozgás és hegyi betegség válthatja ki.

A következő tünetek a kialakuló válságra utalnak:

A hemoglobinszint kritikus szintre csökkent.

Ájulás állapotok.

Magas testhőmérséklet.

A vizelet sötét színűvé válik.

A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása a páciens panaszainak kikérdezésével és anamnézis összegyűjtésével kezdődik. A betegség tünetei számos patológiára jellemzőek, ezért laboratóriumi vizsgálatokra van szükség.

A fő diagnosztikai módszerek a következők:

Vérvétel klinikai elemzéshez. Ebben az esetben a vörösvértestek és a hemoglobin szintjének csökkenése a vérben 3,5-4,0 * 10 12 / l, illetve 120 g / l alá csökken.

A biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi a bilirubin és a szabad vas megnövekedett szintjének diagnosztizálását a vérben.

További diagnosztikai eljárások a következők:

Vérvizsgálat elvégzése nátrium-metabiszulfit segítségével. Amikor ezzel az anyaggal kölcsönhatásba lépnek, a vörösvértestek oxigént bocsátanak ki, ami után sarló alakjuk láthatóvá válik.

Vér kezelése puffervegyületekkel. A HbS rosszul oldódik bennük.

Hemoglobin elektroforézis végrehajtása, amely lehetővé teszi a módosult vörösvérsejtek megjelenítését. Ez a módszer lehetővé teszi a heterozigóta mutáció és a homozigóta mutáció megkülönböztetését is.

Egyéb vizsgálati technikák, amelyekre szükség lehet:

A máj és a lép, valamint más belső szervek ultrahangvizsgálata a kóros elváltozások kimutatására.

A csontváz és a gerinc csontjainak röntgenvizsgálata.

A sarlósejtes vérszegénység kezelése magában foglalja a betegség tüneteinek befolyásolását és a szövődmények kialakulásának megelőzését is.

Ezért a terápia során a következő elvekre kell összpontosítania:

Pótolja a vörösvértestek és a hemoglobin hiányát.

Enyhítse a fájdalmas érzéseket.

Távolítsa el a felesleges vasat a szervezetből.

Szüntesse meg a hemolitikus krízis következményeit.

A vörösvértestek és a hemoglobin szintjének normalizálása érdekében vörösvértest-transzfúzióra lehet szükség. Alternatív megoldásként a páciens citosztatikumokat (hidroxi-karbamidot) kap, amely növeli a vér hemoglobinszintjét.

A beteg fájdalmának enyhítésére fájdalomcsillapító gyógyszereket írnak fel (Morphine, Tramadol, Promedol). Ha a betegség akut, a gyógyszereket intravénásan kell beadni. Az exacerbáció enyhülése után szájon át adják be.

Bizonyos gyógyszerek, például a Deferoxamin használatával eltávolíthatja a felesleges vasat a szervezetből.

Hemolitikus krízis idején a betegnek oxigénterápiát, a folyadéktartalékok megfelelő pótlását, fájdalomcsillapítókat, görcsoldó gyógyszereket stb.

Amikor egy fertőzés bejut a szervezetbe, a betegnek antibiotikumokat írnak fel, amelyek segítenek megelőzni a szepszis kialakulását. Ezek lehetnek olyan gyógyszerek, mint a Cefuroxim, Amoxicillin, Eritromicin.

Minden sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegnek be kell tartania a következő orvosi ajánlásokat:

Vezessen egészséges életmódot, és teljesen feladja a rossz szokásokat.

Kerülje a magasba mászást.

Kerülje a túlzott fizikai aktivitást.

Igyál elegendő vizet.

Kerülje a túlmelegedést és a hipotermiát.

Egyél egészséges ételeket.

A sarlósejtes vérszegénység nem gyógyítható teljesen. Ha azonban a beteg minden orvosi ajánlást betart, akár 50 évig is élhet.

A vérszegénység szövődményei, amelyek a beteg halálát okozhatják:

Bakteriális fertőzések, amelyek nagyon súlyosak lehetnek.

Agyvérzés.

Zavarok a húgyúti, szív- és érrendszeri és máj-eperendszer működésében.

Ami a megelőző intézkedéseket illeti, ezek hiányoznak. Ez a betegség genetikai mutációk következtében alakul ki, amelyeket a tudomány még nem képes megakadályozni. Ha egy adott személynél előfordult sarlósejtes vérszegénység a családban, akkor a terhesség megtervezése előtt konzultáljon genetikussal. Az orvos megvizsgálja a férfit és a nőt, hogy megállapítsa, valószínű-e sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekük.

Oktatás: 2013-ban végzett a Kurszki Állami Orvostudományi Egyetemen, és általános orvosi diplomát kapott. 2 év elteltével az „Onkológia” szakon végzett. 2016-ban posztgraduális tanulmányokat végzett az N. I. Pirogovról elnevezett Országos Orvosi és Sebészeti Központban.