Génmutációk: okok, példák, osztályozás. Génmutációk

A génszintű mutációk olyan molekuláris szerkezeti változások a DNS-ben, amelyek fénymikroszkóppal nem láthatók. Ide tartozik a dezoxiribonukleinsav bármilyen átalakulása, függetlenül az életképességre és a lokalizációra gyakorolt ​​hatásától. A génmutációk bizonyos típusai nincsenek hatással a megfelelő polipeptid (fehérje) működésére vagy szerkezetére. Ezeknek az átalakulásoknak a többsége azonban egy hibás vegyület szintézisét váltja ki, amely elvesztette a feladatait. Ezután részletesebben megvizsgáljuk a gén- és kromoszómamutációkat.

Az átalakulások jellemzői

Az emberi génmutációkat kiváltó leggyakoribb patológiák a neurofibromatózis, az adrenogenitális szindróma, a cisztás fibrózis és a fenilketonuria. Ez a lista hemokromatózist, Duchenne-Becker myopathiát és másokat is tartalmazhat. Ezek nem mind a génmutációk példái. Klinikai tüneteik általában anyagcserezavarok (metabolikus folyamatok). A génmutációk a következők lehetnek:

• Szubsztitúció báziskodonban. Ezt a jelenséget missense mutációnak nevezik. Ebben az esetben egy nukleotidot helyettesítenek a kódoló részben, ami viszont a fehérje aminosavának megváltozásához vezet.
• Egy kodon megváltoztatása oly módon, hogy az információ olvasása felfüggesztésre kerül. Ezt a folyamatot nonszensz mutációnak nevezik. Amikor ebben az esetben egy nukleotidot lecserélünk, egy stopkodon képződik, és a transzláció véget ér.
• Olvasáskárosodás, képkocka eltolódás. Ezt a folyamatot "kereteltolásnak" nevezik. Amikor a DNS molekuláris változáson megy keresztül, a polipeptidlánc transzlációja során triplettek átalakulnak.

Osztályozás

A molekuláris transzformáció típusától függően a következő génmutációk léteznek:

• Megkettőzés. Ebben az esetben egy DNS-fragmens ismételt megkettőződése vagy megkettőződése következik be 1 nukleotidtól génig.
• Törlés. Ebben az esetben egy DNS-fragmens elveszik a nukleotidból a génbe.
• Inverzió. Ebben az esetben 180 fokos elfordulás figyelhető meg. DNS szakasz. Mérete lehet két nukleotid vagy több génből álló teljes fragmentum.
• Beillesztés. Ebben az esetben a DNS-szakaszok a nukleotidból a génbe kerülnek.

Az 1-től több egységig tartó molekuláris átalakulásokat pontváltozásnak tekintjük.

Megkülönböztető jellegzetességek

A génmutációknak számos jellemzője van. Mindenekelőtt meg kell jegyezni, hogy képesek örökölni. Ezenkívül a mutációk a genetikai információ átalakulását is kiválthatják. A változások egy része úgynevezett semleges kategóriába sorolható. Az ilyen génmutációk nem okoznak semmilyen rendellenességet a fenotípusban. Így a kód veleszületettsége miatt ugyanazt az aminosavat két hármas is kódolhatja, amelyek csak 1 bázisban különböznek egymástól. Ugyanakkor egy bizonyos gén több különböző állapotba mutálódhat (transzformálódhat). Az ilyen változások provokálják a legtöbb örökletes patológiát. Ha példákat hozunk a génmutációkra, rátérhetünk a vércsoportokra. Így az AB0 rendszerüket irányító elemnek három allélja van: B, A és 0. Ezek kombinációja határozza meg a vércsoportokat. Az AB0 rendszerhez tartozó, az ember normális jellemzőinek átalakulásának klasszikus megnyilvánulása.

Genomikus átalakulások

Ezeknek az átalakításoknak saját osztályozásuk van. A genomiális mutációk kategóriájába tartoznak a szerkezetileg változatlan kromoszómák ploiditásában bekövetkező változások és az aneuploidia. Az ilyen transzformációkat speciális módszerekkel határozzák meg. Az aneuploidia a diploid halmaz kromoszómáinak számában bekövetkező változás (növekedés - triszómia, csökkenés - monoszómia), amely nem többszöröse a haploidnak. Ha a szám többszörösével növekszik, poliploidiáról beszélünk. Ezeket és a legtöbb emberben előforduló aneuploidiát halálos elváltozásnak tekintik. A leggyakoribb genomi mutációk a következők:

• Monoszómia. Ebben az esetben a 2 homológ kromoszóma közül csak egy van jelen. Egy ilyen átalakulás hátterében az egészséges embrionális fejlődés egyik autoszómánál sem lehetséges. Az egyetlen dolog, ami összeegyeztethető az élettel, az X kromoszómán a monoszómia, amely Shereshevsky-Turner szindrómát vált ki.
• Triszómia. Ebben az esetben három homológ elemet mutatunk ki a kariotípusban. Példák az ilyen génmutációkra: Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma.

Provokáló tényező

Az aneuploidia kialakulásának okának a kromoszómák sejtosztódás közbeni nem-diszjunkcióját tekintik a csírasejtek képződésének hátterében vagy az anafázis késleltetés miatti elemvesztés hátterében, míg a pólus felé haladva egy homológ kapcsolat elmaradhat a sejtosztódástól. nem homológ. A „nem diszjunkció” fogalma a kromatidák vagy kromoszómák szétválásának hiányát jelzi mitózisban vagy meiózisban. Ez a rendellenesség mozaikossághoz vezethet. Ebben az esetben az egyik sejtvonal normál, a másik monoszómikus lesz.

Nem diszjunkció meiózisban

Ezt a jelenséget tekintik a leggyakoribbnak. Azok a kromoszómák, amelyeknek normális esetben osztódniuk kellene a meiózis során, kapcsolatban maradnak. Anafázisban egy sejtpólusra költöznek. Ennek eredményeként 2 ivarsejt képződik. Az egyiknek extra kromoszómája van, a másikból hiányzik egy elem. A normál sejt megtermékenyítésének folyamatában egy extra láncszem triszómia alakul ki, a hiányzó komponensű ivarsejtek monoszómiát. Amikor valamilyen autoszomális elemhez monoszómális zigóta képződik, a fejlődés a kezdeti szakaszban leáll.

Kromoszómális mutációk

Ezek az átalakulások az elemek szerkezeti változásait jelzik. Általában fénymikroszkóppal jelenítik meg őket. A kromoszómamutációk jellemzően több tíz-száz gént érintenek. Ez változásokat vált ki a normál diploid halmazban. Az ilyen rendellenességek jellemzően nem okoznak szekvencia-transzformációt a DNS-ben. Amikor azonban a génmásolatok száma megváltozik, genetikai egyensúlyhiány alakul ki az anyaghiány vagy többlet miatt. Ezeknek az átalakulásoknak két nagy kategóriája van. Különösen az intra- és interkromoszómális mutációkat különböztetjük meg.

Környezeti hatás

Az emberek elszigetelt populációk csoportjaként fejlődtek ki. Elég hosszú ideig éltek azonos környezeti feltételek között. Különösen a táplálkozás természetéről, az éghajlati és földrajzi jellemzőkről, a kulturális hagyományokról, a kórokozókról stb. Mindez az egyes populációkra jellemző, az életkörülményeknek leginkább megfelelő allélkombinációk megszilárdulásához vezetett. A terület intenzív terjeszkedése, a vándorlások és az áttelepülések következtében azonban olyan helyzetek kezdtek kialakulni, amikor bizonyos gének hasznos kombinációi, amelyek az egyik környezetben, a másikban voltak, már nem biztosították számos testrendszer normális működését. Ebben a tekintetben az örökletes variabilitás egy részét a nem patológiás elemek kedvezőtlen komplexuma okozza. Így a génmutációk oka ebben az esetben a külső környezet és az életkörülmények megváltozása. Ez pedig számos örökletes betegség kialakulásának alapja lett.

Természetes kiválasztódás

Idővel az evolúció konkrétabb fajokban ment végbe. Ez is hozzájárult az ősi sokféleség bővüléséhez. Így megmaradtak azok a jelek, amelyek az állatokban eltűnhettek, és fordítva, ami az állatokban maradt, azt félresöpörték. A természetes szelekció során az emberek olyan nemkívánatos tulajdonságokra is szert tettek, amelyek közvetlenül összefüggtek a betegségekkel. Például az emberi fejlődés során olyan gének jelentek meg, amelyek meghatározhatják a gyermekbénulás vagy a diftéria toxinnal szembeni érzékenységet. A Homo sapienssé vált emberi faj valamilyen módon „fizetett az intelligenciájáért” a kóros átalakulások felhalmozásával. Ezt a rendelkezést tekintik a génmutációk tanának egyik alapkoncepciójának alapjául.

A génmutációk egy gén szerkezetének változásai. Ez a nukleotid szekvencia változása: deléció, inszerció, szubsztitúció stb. Például az a helyettesítése t-vel. Okok - megsértések a DNS megkettőződése (replikáció) során

A génmutációk olyan molekuláris változások a DNS szerkezetében, amelyek fénymikroszkóppal nem láthatók. A génmutációk magukban foglalják a DNS molekulaszerkezetében bekövetkezett bármilyen változást, függetlenül azok elhelyezkedésétől és az életképességre gyakorolt ​​hatásától. Néhány mutáció nincs hatással a megfelelő fehérje szerkezetére vagy működésére. A génmutációk másik (nagy) része egy hibás fehérje szintéziséhez vezet, amely nem képes ellátni a benne rejlő funkciót. A génmutációk határozzák meg a patológia legtöbb örökletes formájának kialakulását.

Az emberekben a leggyakoribb monogén betegségek a következők: cisztás fibrózis, hemochromatosis, adrenogenitális szindróma, fenilketonuria, neurofibromatosis, Duchenne-Becker myopathia és számos más betegség. Klinikailag a szervezetben jelentkező anyagcserezavarok (anyagcsere) jeleiként nyilvánulnak meg. A mutáció lehet:

1) a kodonban egy bázis helyettesítésekor ez az ún missense mutáció(angolból téves - hamis, helytelen + lat. sensus - jelentése) - egy nukleotid cseréje a gén kódoló részében, ami egy aminosav cseréjéhez vezet a polipeptidben;

2) a kodonok olyan változásában, amely az információolvasás leállásához vezet, ez az ún nonszensz mutáció(a latin non - no + sensus - jelentése) - egy nukleotid cseréje a gén kódoló részében terminátor kodon (stop kodon) kialakulásához és a transzláció leállásához vezet;

3) az információolvasás megsértése, az olvasási keret eltolódása, ún keretváltás(az angol keretből - keret + eltolás: - eltolás, mozgás), amikor a DNS molekuláris változásai a triplettek változásához vezetnek a polipeptid lánc transzlációja során.

Más típusú génmutációk is ismertek. A molekuláris változások típusától függően a következők vannak:

osztály(a latin deletio szóból - pusztulás), amikor egy nukleotidtól egy génig terjedő méretű DNS-szakasz elveszik;

párhuzamosságok(a latin duplicatio - duplázásból), i.e. egy DNS-szakasz megkettőzése vagy reduplikációja egy nukleotidról teljes génekre;

inverziók(latin inversio - megfordításból), i.e. egy DNS-szakasz 180°-os elforgatása, amelynek mérete két nukleotidtól több gént tartalmazó fragmentumig terjed;

beszúrások(a latin insertio - mellékletből), i.e. egy nukleotidtól egy teljes génig terjedő méretű DNS-fragmensek inszertálása.

Az egy vagy több nukleotidot érintő molekuláris változások pontmutációnak minősülnek.

A génmutáció alapvető és megkülönböztető jellemzője, hogy 1) a genetikai információ változásához vezet, 2) generációról generációra továbbítható.

A génmutációk egy része a semleges mutációk közé sorolható, mivel nem vezet a fenotípus változásához. Például a genetikai kód degeneráltsága miatt ugyanazt az aminosavat két hármas kódolhatja, amelyek csak egy bázisban különböznek egymástól. Másrészt ugyanaz a gén több különböző állapotba változhat (mutálódhat).

Például az AB0 rendszer vércsoportját szabályozó gén. három allélja van: 0, A és B, amelyek kombinációi 4 vércsoportot határoznak meg. Az ABO vércsoport a normál emberi jellemzők genetikai variációjának klasszikus példája.

A génmutációk határozzák meg a patológia legtöbb örökletes formájának kialakulását. Az ilyen mutációk által okozott betegségeket genetikai, vagy monogén betegségeknek nevezzük, vagyis olyan betegségeknek, amelyek kialakulását egy gén mutációja határozza meg.

Genomi és kromoszómális mutációk

A genomiális és kromoszómális mutációk a kromoszómabetegségek okai. A genomi mutációk közé tartoznak az aneuploidiák és a szerkezetileg változatlan kromoszómák ploiditásában bekövetkező változások. Citogenetikai módszerekkel kimutatható.

Aneuploidia- a kromoszómák számának változása (csökkenés - monoszómia, növekedés - triszómia) egy diploid halmazban, nem pedig a haploid halmaz többszöröse (2n + 1, 2n - 1 stb.).

Poliploidia- a kromoszómakészletek számának növekedése, a haploid többszöröse (3n, 4n, 5n stb.).

Emberben a poliploidia, valamint a legtöbb aneuploidia halálos mutáció.

A leggyakoribb genomi mutációk a következők:

triszómia- három homológ kromoszóma jelenléte a kariotípusban (például a 21. páron Down-szindrómában, a 18. páron Edwards-szindrómában, a 13. párban Patau-szindrómában; a nemi kromoszómákon: XXX, XXY, XYY);

monoszómia- két homológ kromoszóma közül csak az egyik jelenléte. Bármelyik autoszóma monoszómiája esetén az embrió normális fejlődése lehetetlen. Az egyetlen emberi monoszómia, amely összeegyeztethető az élettel, az X-kromoszómán lévő monoszómia, Shereshevsky-Turner-szindrómához vezet (45, X0).

Az aneuploidiához vezető ok a kromoszómák nem diszjunkciója a sejtosztódás során a csírasejtek képződése során, vagy a kromoszómák elvesztése az anafázis késés következtében, amikor a pólushoz való mozgás során az egyik homológ kromoszóma lemaradhat az összes többi nem homológ kromoszómától. A „nem diszjunkció” kifejezés a kromoszómák vagy kromatidák szétválásának hiányát jelenti meiózisban vagy mitózisban. A kromoszómák elvesztése mozaicizmushoz vezethet, amelyben egy van feltöltés(normál) sejtvonal, és a többi monoszómikus.

A kromoszómák nem diszjunkciója leggyakrabban a meiózis során fordul elő. A kromoszómák, amelyek normálisan osztódnának a meiózis során, összekapcsolódva maradnak, és az anafázis alatt a sejt egyik pólusára költöznek. Így két ivarsejt keletkezik, amelyek közül az egyiknek van egy további kromoszómája, a másikban ez a kromoszóma nincs. Ha egy normál kromoszómakészlettel rendelkező ivarsejtet megtermékenyít egy extra kromoszómával rendelkező ivarsejt, triszómia lép fel (azaz három homológ kromoszóma van a sejtben); ha egy kromoszóma nélküli ivarsejt megtermékenyül, monoszómiás zigóta alakul ki. Ha bármely autoszomális (nem nemi) kromoszómán monoszomális zigóta képződik, akkor a szervezet fejlődése a fejlődés legkorábbi szakaszában leáll.

Kromoszómális mutációk- Ezek az egyes kromoszómák szerkezeti változásai, amelyek általában fénymikroszkóp alatt láthatók. A kromoszómális mutáció nagyszámú (tíztől több száz) gént érint, ami a normál diploid halmaz megváltozásához vezet. Bár a kromoszóma-rendellenességek általában nem változtatják meg az egyes gének DNS-szekvenciáját, a genomban lévő gének kópiaszámának változása genetikai egyensúlyhiányhoz vezet a genetikai anyag hiánya vagy feleslege miatt. A kromoszómális mutációknak két nagy csoportja van: intrakromoszómális és interkromoszómális.

Az intrakromoszómális mutációk egy kromoszómán belüli aberrációk. Ezek tartalmazzák:

—törlések(a latin deletio - pusztulás) - a kromoszóma egyik szakaszának elvesztése, belső vagy terminális. Ez az embriogenezis megzavarását és többszörös fejlődési rendellenességek kialakulását okozhatja (például az 5. kromoszóma rövid karjának, az 5p-nek nevezett régióban történő osztódása a gége fejletlenségéhez, szívhibákhoz és mentális retardációhoz vezet). Ez a tünetegyüttes a „macska kiáltása” szindróma néven ismert, mivel a beteg gyermekeknél a gége rendellenessége miatt a sírás macska nyávogásához hasonlít;

—inverziók(a latin inversio - inverzió). Két kromoszómatörési pont eredményeként a keletkezett fragmentum 180°-os elforgatás után az eredeti helyére kerül. Ennek eredményeként csak a gének sorrendje sérül meg;

— párhuzamosságok(a latin duplicatio szóból - megkettőzés) - a kromoszóma bármely részének megkettőződése (vagy megsokszorozása) (például a 9. kromoszóma egyik rövid karjának triszómiája többféle rendellenességet okoz, beleértve a mikrokefáliát, késleltetett fizikai, szellemi és intellektuális fejlődést).

A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek mintázata:
Osztály: 1 - terminál; 2 – közbeiktatott. Inverziók: 1 - pericentrikus (a centromer befogásával); 2 - paracentrikus (egy kromoszómakaron belül)

Interkromoszómális mutációk vagy átrendeződési mutációk- fragmentumok cseréje nem homológ kromoszómák között. Az ilyen mutációkat transzlokációknak nevezzük (a latin tgans - for, through + locus - hely szóból). Ez:

Kölcsönös transzlokáció, amikor két kromoszóma kicseréli a fragmenseit;

Nem-reciprok transzlokáció, amikor az egyik kromoszóma egy fragmentuma a másikba kerül;

- „centrikus” fúzió (robertsoni transzlokáció) - két akrocentrikus kromoszóma összekapcsolása centromereik régiójában a rövid karok elvesztésével.

Amikor a kromatidák keresztirányban áttörnek a centromereken, a „testvér” kromatidák két különböző kromoszóma „tükör” karjaivá válnak, amelyek ugyanazokat a génkészleteket tartalmazzák. Az ilyen kromoszómákat izokromoszómáknak nevezzük. Mind az intrakromoszómális (deléciók, inverziók és duplikációk), mind az interkromoszómális (transzlokációk) aberrációk és izokromoszómák a kromoszóma szerkezetében bekövetkező fizikai változásokkal járnak, beleértve a mechanikai töréseket is.

Örökletes patológia az örökletes variabilitás következtében

A közös fajjellemzők jelenléte lehetővé teszi számunkra, hogy a Föld minden emberét egyetlen fajba, a Homo sapiensbe egyesítsük. Ennek ellenére könnyen, egyetlen pillantással kiemeljük egy ismerős arcát az idegenek tömegéből. Az emberek rendkívüli sokfélesége – mind a csoportokon belül (például egy etnikai csoporton belüli, mind a csoportok között) – genetikai különbségeikből adódik. Jelenleg úgy gondolják, hogy minden intraspecifikus variáció a természetes szelekció által létrejött és fenntartott különböző genotípusoknak köszönhető.

Ismeretes, hogy a haploid emberi genom 3,3x10 9 pár nukleotid maradékot tartalmaz, ami elméletileg akár 6-10 millió gént is lehetővé tesz. Ugyanakkor a modern kutatási adatok azt mutatják, hogy az emberi genom körülbelül 30-40 ezer gént tartalmaz. Az összes gének körülbelül egyharmada egynél több allélt tartalmaz, azaz polimorf.

Az örökletes polimorfizmus fogalmát E. Ford fogalmazta meg 1940-ben, hogy megmagyarázza, hogy egy populációban két vagy több különböző forma létezik, amikor a legritkábbak gyakorisága nem magyarázható önmagában mutációs eseményekkel. Mivel a génmutáció ritka esemény (1x10 6), a mutáns allél 1%-ot meghaladó gyakorisága csak a populációban való fokozatos felhalmozódásával magyarázható, a mutáció hordozóinak szelektív előnyei miatt.

A szegregáló lókuszok sokfélesége, mindegyikük alléljainak sokasága, valamint a rekombináció jelensége kimeríthetetlen emberi genetikai sokféleséget hoz létre. A számítások azt mutatják, hogy az emberiség teljes története során nem volt, nincs és a belátható jövőben sem fog előfordulni genetikai ismétlődés, i.e. Minden született ember egyedi jelenség az Univerzumban. A genetikai felépítés egyedisége nagymértékben meghatározza a betegség kialakulásának jellemzőit minden egyes személyben.

Az emberiség elszigetelt populációk csoportjaiként fejlődött ki, amelyek hosszú ideig azonos környezeti feltételek között élnek, beleértve az éghajlati és földrajzi jellemzőket, a táplálkozási mintákat, a kórokozókat, a kulturális hagyományokat stb. Ez a normál allélok mindegyikére specifikus, a környezeti feltételeknek leginkább megfelelő kombinációinak megszilárdulásához vezetett a populációban. Az élőhely fokozatos terjeszkedése, az intenzív vándorlások, a népek újratelepülése miatt olyan helyzetek adódnak, amikor meghatározott normál gének bizonyos körülmények között hasznos kombinációi más körülmények között nem biztosítják bizonyos testrendszerek optimális működését. Ez oda vezet, hogy az örökletes variabilitás egy része, amelyet a nem patológiás humán gének kedvezőtlen kombinációja okoz, az úgynevezett örökletes hajlamú betegségek kialakulásának alapjává válik.

Ráadásul az emberben mint társas lényben a természetes szelekció idővel egyre specifikusabb formákban ment végbe, ami az örökletes diverzitást is kiterjesztette. Amit az állatok eldobhattak, az megmaradt, vagy fordítva, amit az állatok megtartottak, az elveszett. Így a C-vitamin-szükséglet teljes kielégítése az evolúció folyamatában az L-gulonodakton-oxidáz gén elvesztéséhez vezetett, amely katalizálja az aszkorbinsav szintézisét. Az evolúció során az emberiség olyan nemkívánatos tulajdonságokat is szerzett, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a patológiához. Például az evolúció során az emberek olyan géneket szereztek, amelyek meghatározzák a diftéria toxinra vagy a polio vírusra való érzékenységet.

Így az embernél, mint bármely más biológiai fajnál, nincs éles határvonal a jellemzők normális változásaihoz vezető örökletes variabilitás és az örökletes betegségek előfordulását okozó örökletes variabilitás között. Az ember, miután a Homo sapiens biológiai fajjá lett, úgy tűnt, hogy kóros mutációk felhalmozásával fizet faja „ésszerűségéért”. Ez az álláspont alapozza meg az orvosi genetika egyik fő koncepcióját a kóros mutációk emberi populációkban történő evolúciós felhalmozódásáról.

A természetes szelekció által fenntartott és csökkentett emberi populációk örökletes változékonysága alkotja az úgynevezett genetikai terhelést.

Egyes kóros mutációk történelmileg hosszú ideig fennmaradhatnak és terjedhetnek a populációkban, ami az úgynevezett szegregációs genetikai terhelést okozza; egyéb kóros mutációk minden nemzedékben az örökletes struktúra új változásai következtében keletkeznek, mutációs terhelést hozva létre.

A genetikai terhelés negatív hatása megnövekedett mortalitásban (ivarsejtek, zigóták, embriók és gyermekek elpusztulása), a termékenység csökkenésében (az utódok szaporodásának csökkenése), a várható élettartam csökkenésében, a társadalmi desadaptációban és rokkantságban nyilvánul meg, valamint fokozott orvosi ellátási igényt okoz. .

J. Hoddane angol genetikus hívta fel elsőként a kutatók figyelmét a genetikai terhelés létezésére, bár magát a kifejezést G. Meller javasolta még a 40-es évek végén. A „genetikai terhelés” fogalmának jelentése a biológiai fajoknak a változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodáshoz szükséges nagyfokú genetikai változatosságához kapcsolódik.

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, mély belső világot sejtet, de néha olyan emberek születnek, akiket nemcsak jellemük, hanem megjelenésük is megkülönböztet az általános tömegtől. Elmondjuk Önnek a 10 legszörnyűbb genetikai mutációt, amelyek elszigetelt esetekben fordulnak elő az emberekben.

1. Ectrodactyly

Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és/vagy lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. A betegséget gyakran a hallás teljes hiánya kíséri.

2. Hypertrichosis

A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt a betegséget a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testben, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

Ritka genetikai betegség, amelyben a szervezetben új csontok (csontosodások) kezdenek kialakulni nem megfelelő helyeken - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Kialakulásához bármilyen sérülés vezethet: zúzódás, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy műtét. Emiatt a csontosodást nem lehet eltávolítani: műtét után a csont csak megerősödhet. Fiziológiailag a csontosodások nem különböznek a közönséges csontoktól, és jelentős terhelésnek is ellenállnak, de nem ott helyezkednek el, ahol kellene.

4. Progresszív lipodystrophia

Azok az emberek, akik ebben a szokatlan állapotban szenvednek, sokkal idősebbnek tűnnek a koruknál, ezért néha „fordított Benjamin Button-szindrómának” nevezik. Egy öröklött genetikai mutáció, sőt néha bizonyos gyógyszerek alkalmazása következtében a szervezet autoimmun mechanizmusai felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban az arc, a nyak, a felső végtagok és a törzs zsírszövete érintett, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. A kezelés során az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót alkalmaznak, de ez csak átmeneti hatást ad.

5. Yuner Tang szindróma

A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. A SUT-ban szenvedők leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi hiányuk van. 2006-ban dokumentumfilm készült az Ulas családról „A négykézláb sétáló család” címmel. Tan így írja le: "A szindróma genetikai természete az emberi evolúció megfordulását sugallja, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, megfordítva az átmenetet a négylábúságról (négy lábon járás) a kétlábúságra (két végtagon járás). esetben a szindróma az intermittáló elméleti egyensúlynak felel meg.

6. Progeria

8 000 000 gyermekből egy gyermeknél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Egyetlen olyan eset ismert, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Az esetet Japánban rögzítették.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután a 34 éves indonéz Dede Kosvara videója megjelent az interneten. 2008-ban egy férfit komplex műtéten hajtottak végre, hogy eltávolítsák a fejéből, a karjából, a lábából és a törzséből hat kilogramm kinövést. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések ismét megjelentek.

8. Proteus szindróma

A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amit az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Működési hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség nem közvetlenül a születés után jelentkezik, hanem csak hat hónapos korban.

9. Trimetilaminuria

Ez az egyik legritkább genetikai betegség. Még statisztika sincs az elterjedéséről. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az éles, kellemetlen szagú, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető anyag az izzadsággal együtt kiválasztódik, és kellemetlen, bűzös borostyánt hoz létre a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai hibával rendelkező emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Xeroderma pigmentosum

Ez az örökletes bőrbetegség az ultraibolya sugarakkal szembeni fokozott érzékenységben nyilvánul meg. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás kijavításáért felelős fehérjék mutációi miatt következik be. Az első tünetek általában kora gyermekkorban (3 éves korig) jelentkeznek: amikor a gyermek a napon van, már néhány percnyi napfény hatására súlyos égési sérüléseket szenved. A betegségre jellemző még a szeplők megjelenése, a bőr szárazsága és a bőr egyenetlen elszíneződése. A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosumban szenvedőknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak – megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xerodermában szenvedő gyermekek körülbelül felében tízéves korukra alakul ki valamilyen rák. Ennek a betegségnek nyolc fajtája van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, mély belső világot sejtet, de néha olyan emberek születnek, akiket nemcsak jellemük, hanem megjelenésük is megkülönböztet az általános tömegtől.

Elmondjuk Önnek a 10 legszörnyűbb genetikai mutációt, amelyek elszigetelt esetekben fordulnak elő az emberekben.

1. Ectrodactyly

Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és/vagy lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. A betegséget gyakran a hallás teljes hiánya kíséri.

2. Hypertrichosis

A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt a betegséget a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testben, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

Ritka genetikai betegség, amelyben a szervezetben új csontok (csontosodások) kezdenek kialakulni nem megfelelő helyeken - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Kialakulásához bármilyen sérülés vezethet: zúzódás, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy műtét. Emiatt a csontosodást nem lehet eltávolítani: műtét után a csont csak megerősödhet. Fiziológiailag a csontosodások nem különböznek a közönséges csontoktól, és jelentős terhelésnek is ellenállnak, de nem ott helyezkednek el, ahol kellene.

4. Progresszív lipodystrophia

Azok az emberek, akik ebben a szokatlan állapotban szenvednek, sokkal idősebbnek tűnnek a koruknál, ezért néha „fordított Benjamin Button-szindrómának” nevezik. Egy öröklött genetikai mutáció, sőt néha bizonyos gyógyszerek alkalmazása következtében a szervezet autoimmun mechanizmusai felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban az arc, a nyak, a felső végtagok és a törzs zsírszövete érintett, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. A kezelés során az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót alkalmaznak, de ez csak átmeneti hatást ad.

5. Yuner Tang szindróma

A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. A SUT-ban szenvedők leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi hiányuk van. 2006-ban dokumentumfilm készült az Ulas családról „A négykézláb sétáló család” címmel. Tan így írja le: "A szindróma genetikai természete az emberi evolúció megfordulását sugallja, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, megfordítva az átmenetet a négylábúságról (négy lábon járás) a kétlábúságra (két végtagon járás). esetben a szindróma az intermittáló elméleti egyensúlynak felel meg.

6. Progeria

8 000 000 gyermekből egy gyermeknél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Egyetlen olyan eset ismert, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Az esetet Japánban rögzítették.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután a 34 éves indonéz Dede Kosvara videója megjelent az interneten. 2008-ban egy férfit komplex műtéten hajtottak végre, hogy eltávolítsák a fejéből, a karjából, a lábából és a törzséből hat kilogramm kinövést. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések ismét megjelentek.

8. Proteus szindróma

A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amit az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Működési hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség nem közvetlenül a születés után jelentkezik, hanem csak hat hónapos korban.

9. Trimetilaminuria

Ez az egyik legritkább genetikai betegség. Még statisztika sincs az elterjedéséről. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az éles, kellemetlen szagú, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető anyag az izzadsággal együtt kiválasztódik, és kellemetlen, bűzös borostyánt hoz létre a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai hibával rendelkező emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Xeroderma pigmentosum

Ez az örökletes bőrbetegség az ultraibolya sugarakkal szembeni fokozott érzékenységben nyilvánul meg. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás kijavításáért felelős fehérjék mutációi miatt következik be. Az első tünetek általában kora gyermekkorban (3 éves korig) jelentkeznek: amikor a gyermek a napon van, már néhány percnyi napfény hatására súlyos égési sérüléseket szenved. A betegségre jellemző még a szeplők megjelenése, a bőr szárazsága és a bőr egyenetlen elszíneződése. A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosumban szenvedőknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak – megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xerodermában szenvedő gyermekek körülbelül felében tízéves korukra alakul ki valamilyen rák. Ennek a betegségnek nyolc fajtája van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

Iratkozz fel a Yandex.Zen csatornánkra!
Kattintson a "Feliratkozás a csatornára" gombra a Ruposters olvasásához a Yandex feedben

Sajnos vannak közöttünk olyanok, akik olyasmivel tűnnek ki a tömegből, ami első ránézésre visszataszító és ijesztő. Ezek olyan genetikai mutációk, amelyek az embert mássá teszik, mint mindenki más. Nem tehetjük meg, de beszélünk a legszörnyűbb mutációkról, amelyek az emberekben előfordulhatnak...

1. Ectrodactyly

A hetedik kromoszóma hibás működése által okozott veleszületett rendellenesség. Az ujjak és/vagy lábfejek hiányában vagy fejletlenségében nyilvánul meg. Gyakran a hallás teljes hiánya kíséri.

2. Hypertrichosis

Ez a betegség túlzott szőrnövekedéssel jár az egész testben, beleértve az arcot is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel. Az ókorban az ilyen embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak hívták.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

Ritka betegség, amelyben a szervezet új csontokat (csontosodást) hoz létre nem megfelelő helyeken - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Kialakulásukat kiválthatja trauma - zúzódás, vágás, törés, akár intramuszkuláris injekció vagy műtét. A csontosodást lehetetlen eltávolítani - eltávolítás után a csont még jobban megnőhet...

4. Progresszív lipodystrophia

A „fordított Benjamin Button-szindrómának” is nevezik ezt a betegséget, mivel az ebben szenvedők sokkal idősebbnek tűnnek, mint a valós életkoruk. Egy öröklött genetikai mutáció vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazása miatt az autoimmun mechanizmusok felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez, ráncok és redők megjelenéséhez vezet. Eddig mindössze 200 lipodystrophiás esetet jegyeztek fel, főleg nőknél. A betegség nem gyógyítható, az orvosok kollagén injekciókat és arcplasztikat végeznek, de ez csak átmeneti hatást fejt ki.

5. Yuner Tang szindróma

Az ebben a szindrómában szenvedő emberek négykézláb járnak, primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenségük van. A betegséget Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. 2006-ban dokumentumfilmet készítettek róluk „A négykézláb sétáló család” címmel. „A szindróma genetikai természete az emberi evolúció fordított lépésére utal, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel a pontozott egyensúly elméletének” – magyarázza felfedezését a biológus.

6. Progeria

Ezek visszafordíthatatlan változások a bőrben és a belső szervekben, amelyeket a szervezet idő előtti öregedése okoz. A betegség 8 millió gyermekből egyet érint, és átlagosan 13 évig élnek. Japánban egyetlen olyan esetet jegyeztek fel, amikor egy progériában szenvedő férfi 45 évig élt.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az ilyen genetikai rendellenességben szenvedők nagyon érzékenyek a közös humán papillomavírusra (HPV). Ez sűrű növedékeket okoz a testen, amelyek fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, amikor bemutattak egy dokumentumfilmet a 34 éves indonéz Ded Koswarról. 2008-ban a férfit megműtötték, melynek során „tiszta” bőrt ültettek át a fejére, karjára, lábára és törzsére. De sajnos hamarosan újra megjelentek a növedékek...

8. Proteus szindróma

A szindrómát az AKT1 gén mutációja okozza, és a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedése jellemzi. Az AKT1 gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért, és ha meghibásodás következik be, egyes sejtek gyorsan növekednek és osztódnak, míg mások normális ütemben nőnek tovább. Így kezd az ember abnormálisan kinézni. A betegség csak hat hónappal a gyermek születése után jelenik meg.

9. Trimetilaminuria

Az egyik legritkább genetikai betegség. Egy ilyen rendellenességben szenvedő személy szervezetében felhalmozódik a trimetil-amin - egy erős kellemetlen szagú anyag, amely a rothadt hal és a tojás szagára emlékeztet. Az izzadsággal együtt ürül ki, és kellemetlen, bűzös felhőt képez a beteg körül. A trimetilaminuriában szenvedők hajlamosak a depresszióra, és kerülik a zsúfolt helyeket.

10. Xeroderma pigmentosum

A bőr ultraibolya sugárzással szembeni fokozott érzékenységében nyilvánul meg. A betegség az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás kijavításáért felelős fehérjék mutációi miatt következik be. Szeplők, száraz bőr, égési sérülések a testen, a bőrszín megváltozása és a rák kockázata a xeroderma pigmentosum gyakori tünetei.