Fizičke deformacije. Najčudnija novorođenčad

I urođeni nenasljedni.

Kongenitalne nasljedne anomalije razvoja

Kao rezultat dugogodišnjeg istraživanja u Rusiji i inozemstvu, utvrđeno je da je oko 20% svih kongenitalnih razvojnih anomalija (malformacija) nasljedno i pojavljuje se tijekom razdoblja embrionalni razvoj fetus od roditelja s abnormalnostima u kromosomima i genima. Oko 10% anomalija uzrokovano je lošim navikama i konzumacijom određenih supstanci (alkohol, lijekovi i neki lijekovi), lošom ekologijom, a za preostalih 70% deformiteta uzroci nisu utvrđeni.

Svaka žena želi roditi zdravo i lijepo dijete. Kako bi se izbjegle prirođene malformacije, potrebno je poznavati uzroke njihovog nastanka.

Trenutno su identificirane stotine kemijskih reagensa koji mogu uzrokovati oštećenje kromosoma ili gena kod roditelja i izazvati intrauterine malformacije fetusa.

Razvojne anomalije mogu biti različite: potpuni nedostatak bilo kojeg organa (na primjer, bubrega), nerazvijenost organa (njegova mala veličina i masa), preveliki razvoj organa (na primjer, previše velika veličina a moždana masa – makrocefalija). U svim slučajevima ova odstupanja nepovoljno utječu na tjelesni i psihički razvoj djeteta, a često dovode do njegove smrti.

Osim toga, struktura (suženje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih zalistaka itd.), Oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje broja prstiju na rukama i nogama, pojava dodatnih unutarnjih organa) , kao što je dodatni bubreg i sl.) ili nedovoljan broj parnih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat ovih odstupanja je rana smrtnost dojenčadi (do 20% svih umrlih dojenčadi). Primjećuje se da je posljednjih godina postotak intrauterine anomalije fetus ravnomjerno raste.

Ne pojavljuju se sve razvojne anomalije u djetinjstvu u ranoj dobi. Neki od njih se javljaju tek u pubertetu ili kasnije.

Osim toga, anomalije se mogu manifestirati u metaboličkom poremećaju djeteta - u nedostatku bilo kojeg enzima itd.

Sva kršenja prenatalni razvoj dijete uvjetno dijelimo u 5 skupina: anatomsku, fiziološku, funkcionalnu, biokemijsku i psihičku.

Od svih kršenja intrauterinog razvoja fetusa, najopasnije su bolesti povezane s kršenjem strukture kromosoma ili njihovog broja u stanicama. Većina ovih anomalija dovodi do smrti fetusa ili rođenja nesposobnog djeteta.

Downov sindrom

Ovo je najčešća nasljedna bolest (oko 1 od 800 novorođenčadi). To je posljedica kršenja broja kromosoma u stanicama (umjesto 46 kromosoma, dijete ima 47 kromosoma u genotipu). Ova bolest pogađa i djevojčice i dječake.

Najčešće se dijete s Downovim sindromom rađa od starije majke ili oca (preko 40 godina). Ovaj sindrom se nalazi u rani stadiji trudnoće pomoću ultrazvuka i drugih metoda, ali je točnost pregleda 95% (preostalih 5% je pogrešna dijagnoza). Do danas najviše točna dijagnoza ova bolest (do 99,8%) daje studiju amnionske tekućine. Ako se ova patologija otkrije u fetusu, roditelji sami imaju pravo odlučiti hoće li im ostaviti ovo dijete ili ne.

karakteristika vanjski znakovi Downov sindrom: nabor na unutarnjem kutu oka, ravno lice i stražnji dio glave mali nos, veliki jezik, otvorena usta, kratak vrat i kožni nabor na vratu, skraćeni udovi i prsti, slabost mišića, može postojati strabizam. Takva djeca također imaju srčane i duodenalne mane, mentalnu retardaciju.

Buduće majke trebaju znati da prije pobačaja kada dijete ima Downov sindrom morate dobro razmisliti. Takva su djeca vrlo privržena, ljubazna, a stupanj njihove demencije jako varira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu poučavati posebnim metodama. Počinju hodati, govoriti, čitati i pisati. Osobe s ovom bolešću stupaju u brak i dožive duboku starost, ali takve osobe trebaju imati na umu da se vjerojatnost razvoja ovog sindroma kod njihove djece povećava na 50%.

Edwardsov sindrom

Ovo je druga najčešća nasljedna bolest nakon Downove bolesti povezana s prisutnošću viška kromosoma u stanicama. Uz ovu bolest, fetus razvija višestruke nedostatke. Najčešće se ovaj sindrom javlja kod djece rođene od starijih majki, uglavnom kod djevojčica. Takvo dijete ima kršenje veličine kostiju lubanje, prsne kosti, stopala, proporcija tijela. Osim toga, možda nema vanjskih ušni kanal imaju srčane mane i krvne žile, anomalije u razvoju mozga, malog mozga i mentalna retardacija. Ova djeca, u pravilu, nisu održiva i umiru prije navršenih 3 mjeseca, rijetko - prije 1 godine. Vrlo rijetko takva djeca žive dulje, no sva su oligofrenici (mentalno zaostali).

Klinefelterov sindrom

Ovo je prilično česta nasljedna bolest uzrokovana promjenom broja kromosoma. Ovaj sindrom se razvija samo kod dječaka rođenih od starijih majki. Ova se bolest manifestira samo tijekom razdoblja puberteta djeteta; ima nerazvijenost testisa, nema ili ima smanjen broj spermija u sjemenu, razvija se neplodnost. Vanjski razvoj dječaka prema ženski tip: uska ramena, široka zdjelica, duge noge, povećane mliječne žlijezde. Mogu se primijetiti mentalna i intelektualna odstupanja. Ako se pronađu prvi znakovi ove bolesti, odmah se obratite liječniku kako biste započeli liječenje (najčešće hormonalno).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest prenosi se na dijete od majke. Ova bolest se javlja samo kod dječaka. Uz hemofiliju, zgrušavanje krvi je poremećeno. Uz odgovarajuće liječenje, ova bolest nije rečenica.

cistična fibroza

Ovo je najčešća nasljedna sustavna bolest.

Cistična fibroza zahvaća dišni i probavni sustav, kao i jetru, gušteraču i spolne žlijezde. U tijelu u velike količine nakuplja se sluz, javlja se bolan kašalj, zviždanje u plućima, zahvaćeno je srce, začepljeni su kanali gušterače, proljev zamjenjuje zatvor, trbuh je otečen, djeca slabo rastu i dobivaju na težini, udovi su mršavi, s karakterističan oblik prsti, deformirana prsa, koža ima slan okus (ako se poliže). Duševni razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad čak i iznadprosječan. Teška je urođena bolest Trenutno nije potpuno izliječen, ali uz pravilnu terapiju održavanja takvi pacijenti mogu živjeti dug i ispunjen život. Doživotno moraju primati određene lijekove.

Fenilketonurija

Ova bolest je posljedica kršenja izmjene aminokiseline fenilalanina u djeteta, zbog čega dolazi do kašnjenja u njegovom fizičkom i mentalni razvoj. Ova se bolest otkriva u prvim danima djetetova života. To nije presuda. Kad bude imenovan posebna dijeta može se spriječiti razvoj ove bolesti.

daltonizam

Ova nasljedna bolest prenosi se s majke na sina i očituje se u tome što dijete ne razlikuje neke boje (tj. vid u boji), najčešće - crvena i zelena. Ova bolest nema lijeka.

"Zečja usna"

Ova razvojna anomalija leži u neuspjehu Gornja usna koji ometa djetetovo sisanje. Liječenje - kirurško, u prvim mjesecima života djeteta. Ovaj deformitet može biti izazvan nedostatkom hrane kod trudnice.

"rascjep nepca"

Riječ je o nesraštavanju gornje čeljusti i tvrdog nepca, zbog čega usna šupljina nije odvojena od nosne šupljine. Ovaj nedostatak uzrokuje ulazak hrane u dušnik i nosnu šupljinu. Vrlo često se rascjep nepca promatra zajedno s rascjepom usne. Liječenje - kirurški. Razlog za ovu anomaliju u razvoju djeteta može biti nedostatak hrane kod trudnice.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisutnost ili nedostatak dodatnih prstiju na ruci ili stopalu, spajanje prstiju zajedno, skraćivanje ili odsutnost udova. Kirurško liječenje i protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija i hidrocefalus

Sve su to anomalije u razvoju mozga. Ove razvojne anomalije mogu biti izazvane nedostatkom u tijelu žene ili rubeolom, ospicama i nekim drugim bolestima koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće (osobito u prvim tjednima nakon začeća).

Ako se kod djeteta otkrije anencefalija (nedostatak cerebralnih hemisfera), trudnoća se prekida u bilo kojem trenutku.

Spajanje blizanaca (tzv. sijamski blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija intrauterinog razvoja fetusa. Blizanci mogu biti povezani nekim dijelom tijela (zdjelica, glava i sl.), krvožilni i drugi organski sustavi mogu im biti izolirani ili povezani, jedan blizanac može biti normalno razvijen, a drugi nerazvijen. Ta djeca obično umiru u ranoj dobi. Samo kod spajanja mekih tkiva a kod samostalnog funkcioniranja svakog djeteta liječenje je operativno.

Umbilikalne i spinalne kile

Kila pupka je izlaz iz šupljine ispod kože crijeva. Takve kile mogu proći same, u teškim slučajevima, kirurško liječenje.

Spinalne kile su najteže malformacije ploda. Većina djece koja pate od ovih malformacija umire, a kod preživjelih se bilježi paraliza, stoga, ako se otkriju takvi nedostaci u razvoju fetusa, indiciran je prijevremeni prekid trudnoće.

Malformacije srca i krvnih žila

Uzrok ovih malformacija fetusa može biti virusna ili bakterijska bolest koju je majka prenijela tijekom trudnoće, kao i nedostatak kisika.

Ove se srčane mane, ovisno o težini, liječe medicinski ili kirurški.

U teškim slučajevima dijete umire u maternici ili odmah nakon rođenja.

Sve anomalije u razvoju fetalnog kostura posljedica su gena ili kromosomski poremećaji u stanicama nerođenog djeteta.

Osim toga, vrlo su rijetke i druge nasljedne bolesti (Hirschsprungova bolest, Huntingtonova bolest, Ponterova bolest, Willebrandova bolest, Tay-Sachsova bolest, Fraserov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, mramorna bolest i mnoge druge). Nedostaci u razvoju također uključuju razne mladeži, neke urođene kožne bolesti, urođeno iščašenje kuka, kraniocerebralna kila i dr.

Trenutno je poznato više od 3,5 tisuća nasljednih razvojnih anomalija. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece rađa s različitim patologijama.

Sve razmatrane kromosomske i genske nasljedne bolesti praktički su neovisne o vanjsko okruženje.

od strane druge grupe nasljedne bolesti su one za koje dijete ima nasljednu predispoziciju, ali klinički se ova bolest manifestira samo pod određenim uvjetima okoline. Ove bolesti uključuju: dijabetes, psorijaza, čir na želucu, hipertenzija, giht i neki drugi.

Neke od nasljednih bolesti javljaju se tek u starijoj dobi (primjerice, Alzheimerova bolest, ateroskleroza, giht).

Ako su rođaci u vašoj obitelji imali razne ozbiljne nasljedne bolesti, prije začeća djeteta potrebno je proći posebna medicinska genetska ispitivanja.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i raznih deformiteta djeteta u blisko povezanim brakovima višestruko se povećava.

Ne treba se bojati: razmatrane urođene nasljedne bolesti vrlo su rijetke (najčešće 1 dijete na nekoliko tisuća rođenih). Svaka buduća majka od prvih dana trudnoće do samog rođenja brine o tome kako će njezino dijete biti rođeno, hoće li biti zdravo.

Opis svih ovih malformacija nije dan da vas zastraši, već da shvatite da zdravlje vaše bebe gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako se pravilno hranite, a vaše nerođeno dijete dobiva sve tvari potrebne za njegov život i razvoj (bjelančevine, masti, ugljikohidrate, vitamine, posebno folnu kiselinu i mineralne soli), vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete je zanemariva.

Za pravilnu diobu stanica, uključujući i u fazi embrija, formiranje i rast svih unutarnjih organa, metabolizam fetusa, njegovu hematopoezu, potrebna je folna kiselina; osim toga sprječava prijevremeni porod i izbaciti. Također, ako vozite ispravna slikaživota, ne pušite, ne koristite droge i alkohol, vaša genetika nema ozbiljnih nasljednih bolesti, tada je rizik od rađanja nezdravog djeteta praktički odsutan i možete biti mirni za svoju buduću bebu.

Ako vaši rođaci imaju bilo kakvu nasljednu bolest, morate se pregledati kod liječnika i početi pravodobno liječenje spriječiti ovu bolest ili pravodobno prekinuti trudnoću u posebno teškim slučajevima. Potrebno je suzdržati se od trudnoće za žene starije od 40 godina.

Na sadašnja faza Razvojem medicine, većina ovih razvojnih anomalija otkriva se u ranoj fazi trudnoće.

Najvažnija stvar za očuvanje zdravlja majke i nerođenog djeteta je prijaviti se u kliniku za trudnice što je ranije moguće, redovito je posjećivati ​​i pridržavati se svih propisa liječnika.

U suprotnosti s razvojem fetusa pojavljuju se razne anomalije organa i cijelog organizma. Novorođenčad s teškim razvojnim anomalijama obično umire. Otprilike 13-15 na tisuću novorođenčadi ima ozbiljne i očite deformacije.

Uzroci

Uzroci kongenitalnih anomalija razvoja nisu u potpunosti shvaćeni. Deformacije su uzrokovane unutarnjim i vanjskim čimbenicima. Unutarnji uključuju: hormonske poremećaje u majčinom tijelu, inferiornost zametnih stanica, hipoksiju fetusa. Vanjski čimbenici uključuju: kemikalije, infekcije, zračenje. Deformiteti mogu biti nasljedni. Na primjer, klupavost ili kongenitalna dislokacija kuka često je karakteristična za članove iste obitelji. Drugi uzroci abnormalnosti su bolesti fetusa u maternici, kao što su rubeola i toksoplazmoza. Deformiteti mogu uzrokovati radioaktivnost, X-zrake, razne lijekove uzeti tijekom trudnoće, ili štetne tvari proguta trudnica.

Najčešće urođene anomalije

Anomalije razvoja dijele se na pojedinačne i višestruke malformacije. U prve spadaju: rascjep nepca, rascjep usne, defekt srčanog septuma, nerazvijeni udovi ili organi, priraslice, abnormalan položaj organa. Kao rezultat toga mogući su višestruki deformiteti višestruka trudnoća s fuzijom plodova (sijamski blizanci).

Oštećenje unutarnjih organa

Srčana bolest ili anomalija bubrega mogu se ustanoviti neposredno nakon rođenja djeteta samo ako su ti poremećaji teški. Otprilike 1-2% sve novorođenčadi ima srčanu manu.

Anomalije u razvoju glave

Najčešći su vučja usta i rascjep usne. Ovi deformiteti mogu se ukloniti uz pomoć operacije. Česti nedostaci razna tijela. Kongenitalna vodena bolest glave (hidrocefalus) je posebno opasna. U ovom slučaju normalan porod nemoguće. Rijetko dolazi do moždane hernije. Teška kongenitalna malformacija neuralne cijevi je anencefalija. Novorođenče se rađa bez većeg dijela mozga.

Anomalije trupa, udova

Najčešća malformacija kralježnice je nezarastanje lukova kralježaka (spina bifida), kada se spinalni kanal ne zatvara tijekom embrionalnog razvoja.

Udovi mogu biti odsutni, nerazvijeni ili znatno kraći. Prsti na rukama i nogama mogu nedostajati ili ih može biti više.

kongenitalni sindromi

Kongenitalni sindromi – višestruki kongenitalne anomalije kod novorođenčeta. Jedan od tih sindroma je akroterioza. Simptomi - deformacija oblika glave, također kratki udovi nedostaju prsti na rukama i nogama.

Liječenje

Neki nedostaci se mogu ispraviti operativni način, na primjer, šestoprsti. Kod teških deformiteta često je moguće samo spasiti život djeteta i umanjiti mu patnju.

Kako izbjeći takva odstupanja?

Važno genetsko savjetovanje tijekom kojih možete saznati o bolesti ili mogućnosti nasljeđivanja mane, provoditi prevenciju nasljednih bolesti.

Otkrivanje odstupanja u razvoju ne znači da će se dijete roditi psihički bolesno. Obično je dijete psihički potpuno zdravo i normalno se razvija.

Porodne ozljede djeteta (iščašenje ramena, zglobovi kuka, hematomi itd.) - to su zdravstveni problemi djeteta koji nastaju zbog patološki teškog poroda, a također - kao rezultat pogrešaka medicinskog osoblja i (ili) nepravilnog ponašanja majke tijekom poroda itd.

Patologije novorođenčadi su dublje, često se ne dijagnosticiraju odmah zdravstveni problemi bebe. Uzroci takvih problema mogu biti kromosomske greške razvoj fetusa, oštećenje središnjeg živčani sustav, kršenja u formiranju i razvoju pojedinačna tijela i sustavi. Ako uzmemo u obzir patologije novorođenčadi s gledišta uzroka njihove pojave, onda se mogu podijeliti u dvije velike skupine: genetski određene i stečene. Razmotrite najtipičnije slučajeve iz svake skupine.

Kromosomska patologija fetusa

Downov sindrom- jedna od najčešćih patologija u novorođenčadi, koja, nažalost, ima tendenciju porasta u broju slučajeva. Nemoguće je predvidjeti (a još više - poduzeti mjere za prevenciju) ovu patologiju novorođenčadi. Znanstvenici još uvijek ne mogu reći zašto savršeno zdravi roditelji rađaju dijete s kromosomom viška. Ali moguće je dijagnosticirati Downov sindrom već u prvoj polovici trudnoće. Za to, trudnica treba pravovremeno proći genetski pregled. Što učiniti s informacijom da nerođeno dijete ima Downov sindrom osobna je odluka svake žene. Ali morate znati o tome.

Shereshevsky-Turner bolest- čist ženska bolest, koji se obično dijagnosticira u dobi od 10-12 godina. Osobama s ovom bolešću nedostaje jedan X kromosom. Neplodnost i blaga mentalna retardacija su pratioci ove kromosomske patologije.

Klinefelterova bolest- problem muškaraca, u kariotipu kojih se nalazi 47 kromosoma - 47, XXY. Glavna manifestacija ove bolesti je vrlo visok rast i neplodnost.

Osim ovih bolesti postoje cijela linija bolesti uzrokovane kromosomima. Hvala Bogu, ne događaju se često.

Kako izbjeći kromosomske patologije u novorođenčadi?

Za to postoje dva načina: savjetovanje s genetičarom prije trudnoće i strogo (!) pridržavanje vremena genetskog pregleda tijekom trudnoće. Imati na umu: genetsko istraživanje trudnice su informativne samo u strogo definiranoj gestacijskoj dobi! Ako propustite ove rokove, dobit ćete pogrešne odgovore.

"Stečene" patologije novorođenčadi

Liječnici svih specijalnosti koji promatraju trudnice ne umaraju se govoriti da bi žene, kako bi imale svoj “zanimljiv položaj”, trebale:

a) pripremiti se, odnosno barem podvrgnuti pregledu prisutnosti u tijelu razne infekcije, posavjetujte se s genetičarom, unaprijed odustanite od loših navika.

b) trudnoću tretirajte sa svom odgovornošću: posjetite liječnika na vrijeme i učinite sve potrebne pretrage strogo slijedite njegove preporuke.

Koliki je rizik kršenja ovih pravila? "Samo" pojava neonatalne patologije različitim stupnjevima gravitacija. Razmotrimo glavne.

Kršenje u formiranju pojedinih organa. Ova patologija novorođenčadi može se pojaviti doslovno bilo gdje u tijelu djeteta. "Slaba karika" u tijelu bebe može biti njegovo srce, bubrezi, pluća, organi vida. Moguće su patologije u razvoju udova (na primjer, dodatni prsti) itd. Razlozi za to u velikoj većini slučajeva su utjecaj na tijelo žene štetnih čimbenika "vanjskog svijeta". A navika upiranja prstom u okolinu, nad kojom nemamo kontrolu – jako je loša. Nažalost, u velikoj većini slučajeva "tanke točke" u djetetovom zdravlju polažu majke. Nikotin, alkohol, glupa upotreba droga itd. - svaka žena koja sanja dijete mora jasno shvatiti što radi kada ustima prinosi cigaretu ili čašu vina.

Događa se drugačije: ponekad su patologije novorođenčadi uzrokovane nasljednim čimbenicima ili stvarno nepredvidivim "hirovima" prirode. Je li moguće pomoći djetetu u ovom slučaju. Da. Definitivno da! Na primjer, moderna medicina izvodi jedinstvene operacije srca kod djece doslovno u prvim satima nakon rođenja. Ali liječnici moraju biti spremni za rođenje takvog djeteta. Ne preskačite posjete liječniku tijekom trudnoće! Neka liječnici na vrijeme dijagnosticiraju problem i spase djetetov život.

Perinatalna cerebralna hipoekscitabilnost. Glavni uzroci ove vrste neonatalne patologije su kronični gladovanje kisikom dijete tijekom trudnoće, intrauterina infekcija fetusa, kao i trauma rođenja.

Tipični simptomi hipoekscitabilnosti: nizak mišićni tonus djeteta, opća letargija, pospanost, nespremnost na dojenje, nedostatak plača ili njegova izrazito slaba jačina. Takva djeca obično ostavljaju zastrašujući dojam na majke, ali ne biste trebali unaprijed brinuti: u velikoj većini slučajeva ova vrsta neonatalne patologije ispravlja se tijekom prvih nekoliko godina života (a ponekad i ranije). Liječenje može biti vrlo različito: i lijekovi i fizioterapija, ovisno o težini manifestacija.

Perinatalna cerebralna hiperekscitabilnost- problem, u određenoj mjeri, suprotan prethodnom. Udovi djece rođene s ovom patologijom obično su vrlo napeti, često se opaža drhtanje brade. Djeca često dugo plaču, kasnije su hiperaktivna, karakterizira ih nestabilna psiha.

Ova patologija novorođenčadi u velikoj većini slučajeva također nije vrlo ozbiljna i uspješno se eliminira u ranom djetinjstvu.

Hipertenzija-hidrocefalički sindrom nastaje zbog povećanog intrakranijalni tlak. Simptom karakterističan za ovu vrstu neonatalne patologije je povećanje volumena glave, ispupčenje fontanela, nesrazmjer između lica i cerebralni dijelovi lubanje. Ponašanje djece koja boluju od hipertenzivno-hidrocefalnog sindroma vrlo je različito. Djeca mogu biti i zastrašujuće letargična u svojim životnim manifestacijama i bolno aktivna. U teškim slučajevima moguće je izraženo zaostajanje u razvoju.

Kako pomoći djetetu s neonatalnim patologijama

Rana dijagnoza ovih problema je izuzetno važna! Po mogućnosti tijekom trudnoće. I to je prijeko potrebno – ubrzo nakon rođenja djeteta! Ako primijetite da nešto nije u redu s vašim djetetom, nemojte to skrivati ​​od liječnika: što se prije problem dijagnosticira, veće su šanse za uspjeh.

Ljudsko tijelo raste i razvija se u skladu s genetskim programom koji je ugrađen u DNK. Ova molekula se sastoji od gena preko kojih se proizvodi protein. Služi kao građevinski materijal za sav život na Zemlji. Svaki gen, pojednostavljeno rečeno, odgovoran je za određeni organ. To su srce, bubrezi, jetra, mozak i kostur. itd. Svi oni počinju rasti i razvijati se još u utrobi majčina tijela. Istodobno, proces njihovog razvoja slijedi dobro utvrđenu shemu.

Geni se skrupulozno pridržavaju određenog programa, usmjeravaju diobu stanica i na kraju se rađa mali čovjek. Ima glavu, ruke, noge, oči i ostalo potrebno za normalan život organa. Vrlo često iz djece izrastaju lijepi muškarci i žene s idealnim proporcijama tijela. Takva su tijela ugodna oku i izazivaju osjećaj divljenja. Čovječanstvo sve to duguje DNK.

Čini se da ovoj molekuli, koja ljudima daje radost života, treba podići spomenik. Ali nemojte prehvaliti složeni biološki dizajn. Nije savršena kao što se čini. Ponekad se dogodi kvar sustava u molekuli, a razvoj pojedinačne dionice tijelo odstupa od zadanih programa. U ovom slučaju, stvorenja se pojavljuju u svjetlu Božjem, apsolutno ne slična okolnim ljudima. Ljudi nakaze – tako ih zovu od pamtivijeka. Tjelesne devijacije nakaznim ljudima donose nesagledivu patnju, ali im je nemoguće pomoći. Znanost još uvijek ima vrlo malo znanja kako bi sama korigirala rad gena.

Tako savršeno ljudska tijela rađaju se zahvaljujući preciznom radu DNK

Iz ovoga možemo zaključiti da se Viši um, koji je svojedobno izmislio DNK, nikako nije odlikovao savjesnošću i odgovornošću. Ovi dečki su očito varali i tako odgovoran posao radili u lošoj vjeri. Osoba može samo navesti činjenice o ružnoći i krotko rušiti brak hakova.

Smiruje samo pomisao da je to zasad. Genetika će uskoro otići daleko naprijed, a ljudi će s vremenom naučiti ispravljati mane drugih. Naši potomci mogu čak doći do Višeg Uma. Ovim će tipovima razbiti uši ili im skinuti remen i očinski ih otkopčati na mekim mjestima. No, to je stvar budućnosti, no mi ćemo se okrenuti prošlosti i govoriti o jasno izraženoj ružnoći, koja je oduvijek u ljudima budila osjećaj velike znatiželje pomiješan sa samilošću.

dlakavi ljudi

Poziv liječnika je povećan linija kose na tijelu "hipertrihoza". To je kada je osoba prekrivena kosom od glave do pete. Ne rastu samo na dlanovima i tabanima. Posebno je neugodno kada bujna vegetacija prekriva lice. po najviše slavna osoba s takvom je ružnoćom bio Jo-Jo. Rođen je u Petrogradu 1868. godine. Zvao se Fedor Evtiščev.

Jo-Jo ili Fedor Evtishchev

Zahvaljujući dlakavosti, dječak sa ranih godina izvodio najprije u ruskim, zatim u francuskim cirkusima. Godine 1884. na njega je skrenuo pozornost poznati američki showman Phineas Taylor Barnum (1810.-1891.). Mladić je otišao u Ameriku i dobio pseudonim Jo-Jo. Putovao je po svim državama, ponašajući se kao humanoidni pas. Lukavi showman svima je ispričao da ga je rodila žena koja je zatrudnjela od Njemački ovčar. Fedor je umro 1904. od upale pluća dok je bio na turneji po Europi.

Nakaze nisu samo među muškarcima. Strašan i strašan teret pada na krhka ženska pleća. Primjer za to je Portorikanka Priscilla Loter. Sami Lotersovi živjeli su u Sjedinjenim Državama. Djevojčicu su usvojili 1911. godine, plaćajući pristojan novac njezinim roditeljima. Cijelo tijelo djeteta bilo je prekriveno dugom crnom dlakom. Na licu su samo nos, obrazi i čelo bili bez vegetacije. Za Lotersove, koji su radili na polju cirkuskih atrakcija, ružna djevojka bila je pravo otkriće.

Priscilla sa svojim posvojiteljem Karlom Lauterom

Osim dlakavosti, Priscili su u ustima rasla dva reda zuba. Međutim, to joj nije nimalo smetalo. Ružnoća nije utjecala ni na intelekt. Dijete je bilo izuzetno pametno. Postigao je ogroman uspjeh kod publike. Cijenjen u svakom pogledu, Karl Loter je prije Priscillina nastupa iskreno uvjeravao publiku da ju je rodila žena koja je ušla u intimni odnos s velikim majmunom. Naravno, majstor je bio malo lukav, ali trebalo je nekako pobuditi interes site javnosti. Kao potvrdu izmišljene "legende", Priscilla je na cirkuskoj pozornici nastupala samo s majmunima.

Jedna vrlo bogata i ekscentrična Amerikanka htjela je posvojiti djevojčicu. Gajila je san da je križa s majmunom. Ali Loters nije bio u iskušenju velikom količinom novca i odbio je ljubitelja egzotičnih eksperimenata. Priscilla se udala za cirkuskog izvođača koji je također imao deformitet. Mladićeva koža na tijelu bila je prekrivena velikim krastama, a pred publikom je portretirao aligatora. Ovom paru Bog nije dao djece, ali su zajedno živjeli dug i sretan život.

Divovi i patuljci

Povijest poznaje dosta ljudi vrlo malog i velikog rasta. I to su ljudi nakaze, jer su takvi ispali kao rezultat genetskog kvara. Nekada su svi vladari držali patuljke na svojim dvorovima. Vjerovalo se da mališani i patuljci donose sreću. Više od tisuću godina ova je javnost uživala u povoljnoj situaciji. U blizini kraljevskog stola živjeli su prilično dobro. Ako su još znali nasmijati, onda su postali miljenici vladara. Najpoznatiji od svih patuljaka je Geoffrey Hudson.

Kratki se jeo na dvoru engleskog kralja Charlesa I. (1600.-1649.). Bio je visok samo 75 cm. punoljetnost. Kao dijete bio je manji od 15 centimetara, pa su ga često stavljali u veliku tortu i posluživali za stolom. Gosti su okružili slastičarsko čudo, a onda je iz njega iskočio sitan čovjek, kao vrag iz tabakere. Za one koji nisu znali, imalo je ogroman učinak.

Mali ljudi u velikom svijetu

Geoffrey je bio jako sklon kraljici. Naravno, klinac je uživao. S dvorjanima se ponašao hrabro i prkosno. Jednog dana, patuljak je smatrao da ga je markiz uvrijedio i izazvao ga je na dvoboj. Klinac je imao vlastiti mač. Napravljeno mu je po nalogu kraljice. Tim minijaturnim oružjem Geoffrey je uspio nekoliko puta raniti markiza u bedro, prije nego što su vojnici stigli na vrijeme da razdvoje svađalice.

Ništa manje popularni nisu ni čudaci ogromnog rasta. Drevni povjesničari nazivaju zapanjujuće brojke. Na primjer, isti Golijat imao je visinu od 2 metra 90 centimetara. Mnogi istraživači koji se pridržavaju vanzemaljske verzije razvoja ljudska civilizacija, vjeruju da Golijat nije bio Filistejac, već predstavnik vanzemaljske rase. Neka bude tako, ali osim Golijata, ima dovoljno drugih divova koji mu ni na koji način nisu inferiorni u veličini.

Možete nazvati Oresta, čiji je rast dosegao 3 metra. Ovo je sin Agamemnona i Klitemnestre - sestre Helene Lijepe, zbog koje je izbio Trojanski rat. Ovdje vanzemaljska verzija više neće puzati, jer sestra Div je bila Ifigenija. Ista lijepa djevojka koja je htjela biti zaklana kako bi umirila Artemis. Rast mladog stvorenja nije se isticao među ostalim djevojkama. Dakle, ako je Orest izvanzemaljac, zašto je onda Ifigenija tako mala?

Ostavimo starogrčku mitologiju na savjesti povjesničara i okrenimo se starim Rimljanima. I oni su se mogli pohvaliti ogromnim čudnim ljudima. Sudeći prema memoarima Josipa Flavija (37-100), koji je napisao poznato djelo "Židovski rat", u Rimu su živjeli vrlo visoki robovi. Među njima se posebno isticao jedan po imenu Eleazar. Njegova visina dosegla je 3 metra 30 centimetara. Ali ovaj se div nije razlikovao velikom fizičkom snagom. Bio je dug i mršav. Ali jeo sam za troje. U natjecanjima okorjelih izjelica Eleazar je uvijek pobjeđivao sve.

Vjeruje se da visok rast izravno ovisi o kostima nogu. Što su noge duže, osoba je viša. U isto vrijeme, duljina njegovog tijela nije mnogo drugačija od standardnih veličina. Divovi rijetko imaju veliku fizičku snagu. Pravi sportaš bio je div po imenu Angus MacAskill. Rođen je u Škotskoj 1825. Do 13. godine bio je obično dijete. Zatim je počeo brzo rasti. U dobi od 21 godine, njegova visina bila je 235 cm s težinom od 180 kg. Bilo je to brdo mišića bez ijedne unce sala.

Naravno, veliki snažan čovjek nastupao je u cirkusu, zarađujući pritom dobar novac. Dizao je utege, udarajući publiku nevjerojatnom snagom. Ali i u starici postoji rupa. MacAskill je jednom napravio okladu od 1000 dolara koju će podići morska voda brodsko sidro. Težio je gotovo 900 kg, ali novac je bio vrlo dobar, a moćni se div bacio na posao. Div je digao sidro, ali je pritom ozlijedio kralježnicu. Morao sam napustiti cirkus. Već kao invalid, Mac-Askill odlazi u domovinu, gdje umire 1863. godine.

Robert Wadlow sa svojim starijim bratom

po najviše visok čovjek na planetu u cjelokupnoj povijesti civilizacije službeno se smatra Robert Wadlow. Ovo je Amerikanac koji je živio u Mississippiju. Umro je u 22. godini 1940. godine. Mladić je težio 220 kg s visinom od 267 cm, a uzrok smrti uopće nije bio visok rast, već banalno trovanje krvi. Tip je posjekao nogu, što je dovelo do prerane smrti.

Debeli ljudi su nakaze

Debeli ljudi također spadaju u nakaze. Ali ne obični debeli ljudi, već neizmjerno debele ličnosti. Za njih elementarno fizičke radnječini se problem. Čak i da hodaju po sobi, debeli ljudi moraju uložiti mnogo truda. Ovoj tvrtki pripada Amerikanac Robert Earl Hughes. Živio je u Indiani, a svijet smrtnika napustio je 1958. godine. Njegova težina bila je 468 kg s visinom od 178 cm.

Ovaj se čovjek nije mogao pomaknuti. Kako bi sjedio, za njega je napravljena posebna stolica. Spavao je na posebnom krevetu. Njegov okvir je zavaren od čeličnih uglova. Madrac je postavljen na čelični lim zavaren na uglove. Kad su Roberta odveli u bolnicu, morali su naručiti dizalicu i utovarivač. Uzrok njegove smrti bila je prekomjerna tjelesna težina, što nimalo ne čudi.

Debeli čudaci nisu bili neuobičajeni u drugim američkim državama. Slična je situacija uočena i kod Johnnyja Alija, koji je živio u Sjevernoj Karolini. Rođen je 1853. godine i u početku se nije razlikovao od ostale djece. Kad je dječak imao 11 godina, imao je samo vučiji apetit. Dijete je počelo brzo dobivati ​​na težini. Do 15. godine više nije mogao proći kroz vrata da izađe iz kuće na ulicu. U dobi od 16 godina mladić je prešao na ležeći način života.

Sve vrijeme provodio je kod kuće, sjedeći u posebnoj stolici. Spavao je u njemu, jer jednostavno nije mogao doći do kreveta, a ukućani nisu mogli vući ogromno tijelo naprijed-natrag. Težina Mladić dostigao 509 kg. Ovi podaci su dobiveni nakon što je Johnny umro. Za života ga nitko nije vagao, kako si ne bi stvarao nepotrebne probleme.

Mladić je umro 1887. u dobi od 33 godine. Razlog tome bila je elementarna ljudska tvrdoglavost. Johnny je s vremena na vrijeme pokušavao ustati kako se ne bi osjećao potpuno manjkavim. Tako je ovaj put uspio podići svoju ogromnu lešinu sa stolca i otišao do prozora sobe da se divi svijetu oko sebe. Podne daske nisu mogle izdržati ogromnu težinu. Daske su pukle i jadnik je pao. Ispod sobe je bio podrum, ali Johnny nije upao u njega. Bio je zaglavljen u rupi, a noge su bespomoćno visjele.

Rođaci i susjedi žurno su počeli graditi drveni podest kako bi se debeljko mogao nogama osloniti na njega. Ali dok su ljudi radili, mladić nije mogao podnijeti sve preokrete i umro je. Ogromno tijelo izvučeno je iz podruma uz pomoć konja. Na sprovodu su također korišteni artiodaktili i posebni blokovi za spuštanje lijesa s pokojnikom u grob.

Nakazi ljudi sa dvije glave

Slični ljudi-čudaci također se povremeno pojavljuju u svijetu, predstavljajući očevice ovaj fenomen u stanje praznovjernog terora. Godine 1953. u Indiani je rođena beba s dvije glave. Živio je nekoliko tjedana. Jedna je glava bila potpuno normalna. Druga je imala usta, oči, uši, ali na njezinu licu nije bilo ni traga inteligencije. Glave su rasle iz jednog tijela, ali svaka se kretala, spavala i jela neovisno o drugoj.

Mnogo ranije, 1889. godine, također u državi Indiana, rođeno je stvorenje koje je u službena medicina poznati kao blizanci Jones. Imali su zajedničko tijelo, ali su im glave bile usmjerene u suprotnim smjerovima. "Blizanci" su imali 4 noge, a svaka je po dvije srasla jedna s drugom. Tijelo je imalo dvije ruke. Činilo se da desna ruka sluša naredbe jednog mozga, a lijeva - drugog. Blizanci Jones umrli su 1891.

Beba sa dvije glave

Godine 1829. na otoku Sardiniji rođen je čudak s dvije glave. Svaka je glava "sjela" na dugačak vrat. Tijelo je bilo uobičajeno s dvije ruke i noge. Roditelji su djetetu dali ime Rita-Christina. Obitelj je živjela vrlo siromašno, pa su otac i majka ponijeli dvoglavo stvorenje sa sobom u Pariz i počeli ga pokazivati ​​znatiželjnoj javnosti za novac.

Sve je završilo činjenicom da su vlasti zabranile takav nemoralni događaj. Roditelji su ostavili Ritu-Christinu zimi u negrijanoj sobi i otišli kući. Dijete je vrlo brzo umrlo od gladi i hladnoće. Doktori su otvorili malo tijelo i uvjerili se da u njemu, osim dvije glave, nema više parnih organa. Kostur nesretnog djeteta i danas se čuva u Parizu.

Povijest poznaje čovjeka s jednom glavom, ali s dva lica. Ovo je Edward Mordrake. Živio je u 19. stoljeću i bio je predstavnik aristokratske engleske obitelji. Njegovo drugo lice nalazilo se na stražnjoj strani glave. Imalo je mišiće pa se moglo nasmiješiti, mrštiti, pa čak i smijati. Ali najčešće je lice nosilo pečat sumorne propasti. Vlasnik dvije osobe nije mogao podnijeti toliki teret koji je opterećivao njegovu psihu. Poludio je i završio na psihijatriji.

Nakaze s jednim okom

Prvi jednooki ljudi su Kiklopi. Jedino im se oko nalazilo na čelu. O tome znamo iz starogrčke mitologije. Ne zna se jesu li ti nakazni ljudi stvarno živjeli na zemlji ili ne. Ali medicina je dobro poznata crncu po imenu Nikolos. Živio je u prvoj polovici 20. stoljeća u Mississippiju. U sredini njegova čela bila je uobičajena veličina ljudsko oko. Nije bilo očnih duplji, kao takvih. Ta su mjesta bila potpuno ravna, presvučena kožom. Obrve su narasle, kao i svim normalnim ljudima.

Predstavnici cirkuskog posla obećali su ovom čovjeku nevjerojatan novac. Ali nikada nije ušao u cirkusku arenu. Nikolos je vodio farmu i pokušavao izbjegavati ljude. Osjećao se ugodno samo među životinjama. Nikolos je jako volio pse, koji su bili sve do lampe da je njihov vlasnik imao jedno oko. Jednooki Amerikanac nije zasnovao obitelj i umro je tiho sam 60-ih godina prošlog stoljeća.

Zaključak

Dakle, jasno je da molekula DNK s vremena na vrijeme "izbaci na planinu" nevjerojatna biološka remek-djela. Freak ljudi zadivljuju čovječanstvo svojim izgled pritom proživljavajući neizrecive duševne boli. Čak i ako zarađuju puno novca nastupajući u cirkusu, teško da im je to moralna utjeha. Mnogi od njih bi pristali živjeti u siromaštvu, ali imati normalan ljudski izgled.

U današnje vrijeme, kada je okolina daleko od željenog, abnormalna odstupanja kod ljudi postaju sve češća. To više nisu nedostaci u radu Višeg uma, već neodgovorna aktivnost. pojedini predstavnici vrsta čovjeka. Stoga se još uvijek ne zna kome treba "dati remen" - tajanstvenim humanoidima koji su izmislili DNK ili vlasnicima ogromnih korporacija, koje se postupno i postojano okreću ljudska rasa u jezive mutante.

Članak je napisao Alexey Zibrov

Malformacije (sinonim za anomalije razvoja) je skupni pojam koji označava odstupanja od normalne strukture tijela zbog kršenja intrauterinog ili postnatalnog (rjeđe) razvoja.

Najvažnije malformacije su kongenitalne malformacije, nastale tijekom prenatalno razdoblje. Pojam "kongenitalne malformacije" treba shvatiti kao trajne morfološke promjene koji nadilaze varijacije u strukturi normalnog organizma.

Pojam "malformacije" je širi - razvojni poremećaj ne samo u maternici, već i postnatalno (dentalni defekti, otvoreni ductus arteriosus).

„Deformitetom“ treba nazvati takav urođeni nedostatak koji unakazi dio ili cijelo tijelo, a otkriva se vanjskim pregledom. Bolje je ne koristiti ovaj izraz u odnosu na žive ljude.

Riža. 3. Odsutnost veliki mozak: Riža. četiri. Potpuna odsutnost, udovi

Kod malformacija koje su kompatibilne sa životom važna je njihova rana dijagnoza jer se neke od njih mogu kirurški korigirati. Prevenciju malformacija treba provoditi na liniji zaštite trudnice od vanjskih utjecaja štetnih za plod – vidi Antenatalna zaštita ploda.

Malformacije (sinonim: razvojne anomalije, deformacije) su kršenja intrauterinog razvoja, odstupanja od normalne strukture tijela.

Znanost koja proučava deformitete naziva se teratologija (od grčke riječi teras, teratos – nakaza, deformacija). Pojmovi "malformacije" i "malformacije" koriste se kao sinonimi, no ponekad se najblaži stupnjevi malformacija nazivaju razvojnim anomalijama, a najteži (obično praćeni unakaženošću) izgled) - deformiteti. U velikoj većini slučajeva malformacije su posljedica embriopatije (vidi), povremeno fetopatije (vidi). Suvremena nastava o etiologiji i patogenezi malformacija nastala je na temelju uspjeha embriologije, genetike i eksperimentalne teratologije.

Na svakih tisuću rođenih u prosjeku je oko 10 djece s malformacijama. Među perinatalno umrlima, prema patoanatomskim podacima, malformacije se bilježe u 8,5 - 14% slučajeva.

Malformacije se mogu očitovati nedostatkom organa (ageneza, aplazija), njegovom nerazvijenošću (hipogeneza, hipoplazija) ili prekomjernom razvijenošću (hipergeneza, hiperplazija), zatvaranjem kanala ili otvorom (atrezija, npr. anus), spajanje organa ili članova (sindaktilija; potkovasti bubreg), očuvanje embrionalnih struktura (Meckelov divertikulum, otvoren ductus arteriosus, mnogi oblici urođene mane srce), nezatvaranje embrionalnih pukotina (rascjep usne, kralježnice), pomicanje organa ili tkiva itd. U jednom
blizancima može nedostajati srce, glava ili udovi.

Ujedinjeni dvostruki deformiteti javljaju se u identični blizanci tijekom rane gastrulacije bifurkacijom kraja embrija ili spajanjem dvaju embrija. Svaka malformacija može nastati samo u određenom (tzv. kritičnom) razdoblju embriogeneze, kada se formira odgovarajući organ (slika 5). Kada je embrij izložen bilo kakvim opasnostima, takvo razdoblje, prema E. Schwalbeu, može postati razdoblje teratogene prestanka.

Etiologija malformacija je raznolika. Dvije su glavne skupine etioloških čimbenika.

ALI. Genetski faktori(opterećeno nasljeđe, prezrelost zametnih stanica roditelja, poremećaji kromosomskog aparata zametnih stanica zbog starosti roditelja i dr.). U srži nasljedne mane razvoj leži mutacija (vidi) zametne stanice predaka; može biti uzrokovan ionizirajućim zračenjem i kemijskim utjecajima. Presazrijevanje spolnih biljega je dugotrajna (do dva dana) prisutnost jajne stanice ili spermija u genitalnom traktu žene, gdje se te stanice mogu oštetiti. Postoje pokazatelji da stariji roditelji imaju veću vjerojatnost da će imati djecu s malformacijama; to je određeno kršenjem kromosomskog aparata zametnih stanica roditelja.

B. Čimbenici koji izravno utječu embrij u razvoju(fetus); fizičke (zračenje, mehanička, toplinska), kemijske (hipoksija, hormonalne diskorrelacije, pothranjenost, teratogenih otrova) i biološke (virusi, bakterije, protozoe), kao i mentalne traume majke, neizravno uzrokujući štetu embriju (fetusu).

Iz fizički faktori ionizirajuće zračenje ima najveću teratogenu vrijednost. Čak i male doze zračenja ponekad mogu izazvati teratogeni učinak. Mehanička oštećenja embrija (fetusa) najčešće se opažaju tijekom amnijskih adhezija. Toplinski učinci u eksperimentu, čak i kratkotrajni, također imaju teratogeni učinak.

Od kemijskih utjecaja najveća vrijednost ima hipoksiju koja proizlazi iz različiti razlozi. Od hormonalnih poremećaja koji dovode do malformacija, šećerna bolest je najviše proučavana. Hormonalni lijekovi, koje je majka primila tijekom trudnoće, pothranjenost (nedostatak vitamina, esencijalnih aminokiselina, elemenata u tragovima) također može dovesti do malformacija. U pokusu se tripan plavilo pokazalo stalnim teratogenim sredstvom. Nedavno instaliran isti učinak sedativ tolidamid. Također je opisan teratogeni učinak mnogih drugih kemijskih sredstava, uključujući lijekove (osobito neke antibiotike).

Razni biološki agensi također mogu uzrokovati malformacije. Tperr (N.M. Gregg, 1941.) i drugi autori opisali su malformacije povezane s bolestima majke u rane faze trudnoća s virusnim infekcijama (rubeola, ospice, zaušnjaci). Bakterije i njihovi toksini, očito, mogu uzrokovati samo malformacije posredno izazivajući promjene u tijelu majke. Teratogeni učinak protozoa, posebice toksoplazmoze, je diskutabilan.

Majčina psihička trauma može joj uzrokovati hormonalne promjene, a to u konačnici može dovesti do malformacije. U ovom slučaju, patogenetski "lanac" može biti sljedeći: strah (ili dugotrajne negativne emocije) → hiperadrenalinemija → embrionalna ishemija → malformacije.

Iste malformacije mogu biti uzrokovane i genetski i utjecajem vanjskog okruženja na embrij (fetus).

Liječenje. Kod nekih malformacija (atrezija, stenoza, priraslice, očuvanje embrionalnih struktura itd.), kirurška intervencija može biti učinkovita.

Prevencija. Društvene transformacije društva, brišući klasne, imovinske, rasne i vjerske razlike, proširuju krug ljudi koji stupaju u brak, što pomaže smanjenju broja nasljednih bolesti, uključujući i malformacije. Genetsko savjetovanje može odigrati veliku ulogu u prevenciji takvih bolesti. Trudnicu treba na sve načine zaštititi od mogućih teratogenih učinaka, osobito u prva tri mjeseca trudnoće, te joj osigurati kvalitetnu prehranu. Rendgenske studije tijekom tog razdoblja ne bi se trebale provoditi; morate se čuvati lijekova koji mogu oštetiti plod, te kontakta s pacijentima, osobito virusnih infekcija.

Malformacije pojedinih organa - vidi članke o tim organima.