यह कैसे निर्धारित करें कि कोई जीव विषमयुग्मजी है या समयुग्मजी। एलिलिक जीन, उनके गुण

विभिन्न एलील्स द्वारा दर्शाया गया। जब वे कहते हैं कि एक दिया गया जीव विषमयुग्मजी(या जीन एक्स के लिए विषमयुग्मजी), इसका मतलब यह है कि प्रत्येक समजात गुणसूत्र पर जीन (या किसी दिए गए जीन) की प्रतियां एक दूसरे से थोड़ी भिन्न होती हैं।

विषमयुग्मजी व्यक्तियों में, प्रत्येक एलील के आधार पर, इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन (या ट्रांसपोर्ट या राइबोसोमल आरएनए) के थोड़े अलग वेरिएंट को संश्लेषित किया जाता है। परिणामस्वरूप, शरीर में इन वेरिएंट्स का मिश्रण दिखाई देता है। यदि उनमें से केवल एक का प्रभाव बाह्य रूप से प्रकट होता है, तो ऐसे एलील को प्रमुख कहा जाता है, और जिसके प्रभाव को बाहरी अभिव्यक्ति नहीं मिलती है, उसे अप्रभावी कहा जाता है। परंपरागत रूप से, जब योजनाबद्ध रूप से एक क्रॉस का चित्रण किया जाता है, तो प्रमुख एलील को बड़े अक्षर से दर्शाया जाता है, और अप्रभावी एलील को छोटे अक्षर से दर्शाया जाता है (उदाहरण के लिए, और ). कभी-कभी अन्य पदनामों का उपयोग किया जाता है, जैसे प्लस और माइनस चिह्नों वाला संक्षिप्त जीन नाम।

पूर्ण प्रभुत्व के साथ (जैसा कि मटर के आकार की विरासत के साथ मेंडल के क्लासिक प्रयोगों में), एक विषमयुग्मजी व्यक्ति एक प्रमुख समयुग्मजी जैसा दिखता है। जब चिकने मटर (एए) वाले समयुग्मजी पौधों को झुर्रीदार मटर (एए) वाले समयुग्मजी पौधों के साथ संकरण कराया जाता है, तो विषमयुग्मजी संतानों (एए) को चिकने मटर मिलते हैं।

अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, एक मध्यवर्ती संस्करण देखा जाता है (जैसा कि कई पौधों में फूलों के कोरोला के रंग की विरासत के साथ होता है)। उदाहरण के लिए, जब समयुग्मजी लाल कार्नेशन्स (आरआर) को समयुग्मजी सफेद (आरआर) के साथ पार किया जाता है, तो विषमयुग्मजी संतानों (आरआर) में गुलाबी कोरोला होते हैं।

अगर बाह्य अभिव्यक्तियाँदोनों एलील्स के प्रभावों के मिश्रण का प्रतिनिधित्व करते हैं, जैसे कि मनुष्यों में रक्त समूहों की विरासत में, फिर वे सहप्रभाविता की बात करते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रभुत्व और अप्रभावीता की अवधारणाएं शास्त्रीय आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर तैयार की गई थीं, और आणविक आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से उनकी व्याख्या कुछ शब्दावली और वैचारिक कठिनाइयों का सामना करती है।

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समानार्थी शब्द:
  • जंजीर शूरवीरों (फिल्म)
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    विषम- हेटेरोज़ीगोट हेटेरोज़ीगोट। विषमयुग्मजी अवस्था में एक जीव . (

जीवित पदार्थ के संगठन के स्तरों में से एक है जीन- न्यूक्लिक एसिड अणु का एक टुकड़ा जिसमें न्यूक्लियोटाइड के एक निश्चित अनुक्रम में एक विशेषता की गुणात्मक और मात्रात्मक विशेषताएं शामिल होती हैं। एक प्राथमिक घटना जो जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि के सामान्य स्तर को बनाए रखने में जीन के योगदान को सुनिश्चित करती है, वह है डीएनए का स्व-प्रजनन और इसमें मौजूद जानकारी को स्थानांतरण आरएनए के कड़ाई से परिभाषित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में स्थानांतरित करना।

एलिलिक जीन- जीन जो एक ही गुण के वैकल्पिक विकास को निर्धारित करते हैं और समजात गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में स्थित होते हैं। तो, विषमयुग्मजी व्यक्तियों की प्रत्येक कोशिका में दो जीन होते हैं - ए और ए, जो एक ही लक्षण के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं। ऐसे युग्मित जीनों को एलीलिक जीन या एलील कहा जाता है। कोई भी द्विगुणित जीव, चाहे वह पौधा हो, जानवर हो या मानव हो, प्रत्येक कोशिका में किसी भी जीन के दो एलील होते हैं। अपवाद सेक्स कोशिकाएं हैं - युग्मक। अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक युग्मक में समजात गुणसूत्रों का एक सेट रहता है, इसलिए प्रत्येक युग्मक में केवल एक एलीलिक जीन होता है। एक ही जीन के एलील समजात गुणसूत्रों पर एक ही स्थान पर स्थित होते हैं। योजनाबद्ध रूप से, एक विषमयुग्मजी व्यक्ति को इस प्रकार नामित किया गया है: ए/ए। इस पदनाम वाले सजातीय व्यक्ति इस तरह दिखते हैं: ए/ए या ए/ए, लेकिन उन्हें एए और आ के रूप में भी लिखा जा सकता है।

समयुग्मज- एक द्विगुणित जीव या कोशिका जो समजात गुणसूत्रों पर समान एलील रखती है।

ग्रेगर मेंडल इस तथ्य को स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे कि पौधे समान होते हैं उपस्थिति, वंशानुगत गुणों में तीव्र अंतर हो सकता है। जो व्यक्ति अगली पीढ़ी में विभाजित नहीं होते उन्हें समयुग्मजी कहा जाता है।

विषमयुग्मजीद्विगुणित या बहुगुणित नाभिक, कोशिकाएँ या बहुकोशिकीय जीव कहलाते हैं, जिनके जीन की प्रतियाँ समजातीय गुणसूत्रों पर विभिन्न एलीलों द्वारा दर्शायी जाती हैं। जब किसी दिए गए जीव को विषमयुग्मजी (या जीन एक्स के लिए विषमयुग्मजी) कहा जाता है, तो इसका मतलब है कि प्रत्येक समजात गुणसूत्र पर जीन (या किसी दिए गए जीन की) की प्रतियां एक दूसरे से थोड़ी भिन्न होती हैं।

20. जीन की अवधारणा. जीन गुण. जीन कार्य करता है. जीन के प्रकार

जीन- आनुवंशिकता की एक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई जो एक निश्चित गुण या संपत्ति के विकास को नियंत्रित करती है। प्रजनन के दौरान माता-पिता अपनी संतानों को जीन का एक सेट प्रदान करते हैं।

जीन गुण

    एलीलिक अस्तित्व - जीन कम से कम दो अलग-अलग रूपों में मौजूद हो सकते हैं; तदनुसार, युग्मित जीन को एलीलिक कहा जाता है।

एलिलिक जीन समजात गुणसूत्रों पर समान स्थान रखते हैं। गुणसूत्र पर जीन के स्थान को लोकस कहा जाता है। एलिलिक जीन को लैटिन वर्णमाला के एक ही अक्षर द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है।

    क्रिया की विशिष्टता - एक निश्चित जीन न केवल किसी गुण का विकास सुनिश्चित करता है, बल्कि एक कड़ाई से परिभाषित गुण भी सुनिश्चित करता है।

    क्रिया की खुराक - जीन लक्षण के विकास को अनिश्चित काल तक नहीं, बल्कि कुछ सीमाओं के भीतर सुनिश्चित करता है।

    विसंगति - चूंकि गुणसूत्र पर जीन ओवरलैप नहीं होते हैं, सिद्धांत रूप में एक जीन अन्य जीनों से स्वतंत्र रूप से एक लक्षण विकसित करता है।

    स्थिरता - जीन को कई पीढ़ियों तक बिना किसी बदलाव के पारित किया जा सकता है, यानी। अगली पीढ़ियों में संचारित होने पर जीन अपनी संरचना नहीं बदलता है।

    गतिशीलता - उत्परिवर्तन के साथ, एक जीन अपनी संरचना बदल सकता है।

जीन कार्य, इसकी अभिव्यक्ति जीव की एक विशिष्ट विशेषता के निर्माण में निहित है। किसी जीन को हटाने या उसके गुणात्मक परिवर्तन से क्रमशः इस जीन द्वारा नियंत्रित गुण की हानि या परिवर्तन होता है। साथ ही, किसी जीव का कोई भी लक्षण आसपास के और आंतरिक, जीनोटाइपिक वातावरण के साथ जीन की बातचीत का परिणाम होता है। एक ही जीन किसी जीव की कई विशेषताओं (तथाकथित प्लियोट्रॉपी की घटना) के निर्माण में भाग ले सकता है। अधिकांश लक्षण कई जीनों की परस्पर क्रिया (पॉलीजेनी की घटना) के परिणामस्वरूप बनते हैं। साथ ही, समान जीवन स्थितियों में व्यक्तियों के संबंधित समूह के भीतर भी, एक ही जीन की अभिव्यक्ति अभिव्यक्ति की डिग्री (अभिव्यक्ति, या अभिव्यक्ति) में भिन्न हो सकती है। यह इंगित करता है कि लक्षणों के निर्माण में, जीन एक अभिन्न प्रणाली के रूप में कार्य करते हैं जो एक निश्चित जीनोटाइपिक और पर्यावरणीय वातावरण में सख्ती से कार्य करता है।

जीन के प्रकार.

    संरचनात्मक जीन - पहले प्रोटीन संरचना के बारे में जानकारी रखते हैं

    नियामक जीन - प्रोटीन की पहली संरचना के बारे में जानकारी नहीं रखते हैं, लेकिन प्रोटीन जैवसंश्लेषण की प्रक्रिया को नियंत्रित करते हैं

    संशोधक - प्रोटीन संश्लेषण की दिशा बदलने में सक्षम

होमोज़ायोसिटी (ग्रीक "होमो" इक्वल, "ज़ीगोट" निषेचित अंडाणु से) एक द्विगुणित जीव (या कोशिका) है जो समजात गुणसूत्रों पर समान एलील रखता है।

ग्रेगर मेंडल पहले व्यक्ति थे जिन्होंने इस तथ्य को स्थापित किया था कि जो पौधे दिखने में एक जैसे होते हैं वे वंशानुगत गुणों में काफी भिन्न हो सकते हैं। जो व्यक्ति अगली पीढ़ी में विभाजित नहीं होते उन्हें समयुग्मजी कहा जाता है। ऐसे व्यक्ति जिनकी संतानों में लक्षणों का विभाजन प्रदर्शित होता है, विषमयुग्मजी कहलाते हैं।

समयुग्मजता किसी जीव के वंशानुगत तंत्र की एक अवस्था है जिसमें समजात गुणसूत्रों में दिए गए जीन का समान रूप होता है। एक जीन के समयुग्मजी अवस्था में संक्रमण से शरीर की संरचना और कार्य (फेनोटाइप) में अप्रभावी एलील्स की अभिव्यक्ति होती है, जिसका प्रभाव, विषमयुग्मजीता में, प्रमुख एलील्स द्वारा दबा दिया जाता है। समयुग्मजता का परीक्षण दरार की अनुपस्थिति है ख़ास तरह केपार करना. एक समयुग्मजी जीव किसी दिए गए जीन के लिए केवल एक प्रकार का युग्मक पैदा करता है।

हेटेरोज़ायोसिटी किसी भी संकर जीव में निहित एक स्थिति है, जिसमें उसके समजात गुणसूत्र एक विशेष जीन के विभिन्न रूपों (एलील) को धारण करते हैं या जीन की सापेक्ष स्थिति में भिन्न होते हैं। शब्द "हेटेरोज़ीगोसिटी" पहली बार 1902 में अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू. बेटसन द्वारा पेश किया गया था। हेटेरोज़ायोसिटी तब होती है जब विभिन्न आनुवंशिक या संरचनात्मक संरचना के युग्मक एक हेटेरोज़ीगोट में विलीन हो जाते हैं। संरचनात्मक विषमयुग्मजीता तब होती है जब समजात गुणसूत्रों में से किसी एक का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था होती है; यह अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस में पाया जा सकता है। परीक्षण क्रॉसिंग का उपयोग करके हेटेरोज़ायोसिटी का पता लगाया जाता है। हेटेरोज़ायोसिटी, एक नियम के रूप में, यौन प्रक्रिया का परिणाम है, लेकिन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकता है। हेटेरोज़ायोसिटी के साथ, हानिकारक और घातक अप्रभावी एलील्स का प्रभाव संबंधित प्रमुख एलील की उपस्थिति से दबा दिया जाता है और केवल तभी प्रकट होता है जब यह जीन एक समरूप अवस्था में परिवर्तित हो जाता है। इसलिए, हेटेरोज़ायगोसिटी प्राकृतिक आबादी में व्यापक है और, जाहिर तौर पर, हेटेरोसिस के कारणों में से एक है। हेटेरोज्यगोसिटी में प्रमुख एलील्स का मास्किंग प्रभाव आबादी में हानिकारक रिसेसिव एलील्स (तथाकथित हेटेरोज्यगस कैरिज) के बने रहने और फैलने का कारण है। उनकी पहचान (उदाहरण के लिए, संतानों द्वारा संतानों का परीक्षण करके) किसी भी प्रजनन और चयन कार्य के साथ-साथ चिकित्सा और आनुवंशिक पूर्वानुमान लगाते समय की जाती है।
हम अपने शब्दों में कह सकते हैं कि प्रजनन अभ्यास में जीन की समयुग्मजी अवस्था को "सही" कहा जाता है। यदि किसी विशेषता को नियंत्रित करने वाले दोनों एलील समान हैं, तो जानवर को समयुग्मजी कहा जाता है, और प्रजनन में उसे यह विशेष विशेषता विरासत में मिलेगी। यदि एक एलील प्रमुख है और दूसरा अप्रभावी है, तो जानवर को विषमयुग्मजी कहा जाता है, और बाहरी रूप से एक प्रमुख विशेषता प्रदर्शित करेगा, लेकिन या तो एक प्रमुख विशेषता या एक अप्रभावी विशेषता प्राप्त करेगा।

किसी भी जीवित जीव में डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणुओं का एक खंड होता है जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है। प्रजनन के दौरान, रोगाणु कोशिकाएं अपने वाहक (जीन) द्वारा वंशानुगत जानकारी की नकल करती हैं, जो गुणसूत्रों का एक खंड बनाती हैं जिनमें एक सर्पिल का आकार होता है और कोशिकाओं के अंदर स्थित होते हैं। समजात गुणसूत्रों के समान लोकी (गुणसूत्र में कड़ाई से परिभाषित स्थिति) में स्थित और किसी भी लक्षण के विकास का निर्धारण करने वाले जीन को एलीलिक कहा जाता है। एक द्विगुणित (दोहरा, दैहिक) सेट में, दो समजात (समान) गुणसूत्र और, तदनुसार, दो जीन इनका विकास करते हैं विभिन्न संकेत. एक लक्षण की दूसरे पर प्रधानता को प्रभुत्व कहा जाता है, और जीन प्रमुख होते हैं। एक गुण जिसकी अभिव्यक्ति को दबा दिया जाता है उसे अप्रभावी कहा जाता है। एक एलील की समरूपता उसमें दो समान जीन (वंशानुगत जानकारी के वाहक) की उपस्थिति है: या तो दो प्रमुख या दो अप्रभावी। एक एलील की हेटेरोज़ायोसिटी उसमें दो अलग-अलग जीनों की उपस्थिति है, अर्थात। उनमें से एक प्रभावी है और दूसरा अप्रभावी है। वे एलील्स जो हेटेरोज़ायगोट में किसी वंशानुगत लक्षण की वही अभिव्यक्ति देते हैं जो होमोज़ीगोट में होती है, प्रमुख कहलाते हैं। वे एलील जो अपना प्रभाव केवल होमोज़ीगोट में प्रकट करते हैं, लेकिन हेटेरोज़ीगोट में अदृश्य होते हैं, या किसी अन्य प्रमुख एलील की क्रिया से दबा दिए जाते हैं, रिसेसिव कहलाते हैं।

समरूपता, विषमयुग्मजीता और आनुवंशिकी के अन्य बुनियादी सिद्धांतों के सिद्धांत सबसे पहले आनुवंशिकी के संस्थापक, एबॉट ग्रेगर मेंडल द्वारा तैयार किए गए थे। तीन का रूपउनके उत्तराधिकार के नियम.

मेंडल का पहला नियम: "एक ही जीन की विभिन्न गलियों के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों के क्रॉसिंग से होने वाली संतानें फेनोटाइप में एक समान होती हैं और जीनोटाइप में विषमयुग्मजी होती हैं।"

मेंडल का दूसरा नियम: "जब विषमयुग्मजी रूपों को पार किया जाता है, तो संतानों में प्राकृतिक विभाजन फेनोटाइप में 3:1 और जीनोटाइप में 1:2:1 के अनुपात में देखा जाता है।"

मेंडल का तीसरा नियम: "प्रत्येक जीन के एलील जानवर की शारीरिक संरचना की परवाह किए बिना विरासत में मिलते हैं।
आधुनिक आनुवंशिकी की दृष्टि से उनकी परिकल्पनाएँ इस प्रकार हैं:

1. किसी दिए गए जीव का प्रत्येक गुण एलील्स की एक जोड़ी द्वारा नियंत्रित होता है। एक व्यक्ति जिसे माता-पिता दोनों से समान एलील प्राप्त हुए हैं, उसे समयुग्मजी कहा जाता है और इसे दो द्वारा नामित किया जाता है समान अक्षर(उदाहरण के लिए, एए या एए), और यदि यह अलग-अलग प्राप्त करता है, तो यह विषमयुग्मजी (एए) है।

2. यदि किसी जीव में किसी दिए गए गुण के दो अलग-अलग एलील होते हैं, तो उनमें से एक (प्रमुख) स्वयं प्रकट हो सकता है, दूसरे (अप्रभावी) की अभिव्यक्ति को पूरी तरह से दबा सकता है। (पहली पीढ़ी के वंशजों के प्रभुत्व या एकरूपता का सिद्धांत)। उदाहरण के तौर पर, आइए मुर्गों के बीच मोनोहाइब्रिड (केवल रंग के आधार पर) क्रॉसब्रीडिंग को लें। आइए मान लें कि माता-पिता दोनों रंग के लिए सजातीय हैं, इसलिए एक काले कुत्ते का एक जीनोटाइप होगा, जिसे हम उदाहरण के लिए एए के रूप में निरूपित करेंगे, और एक हिरण कुत्ते का एक जीनोटाइप होगा। दोनों व्यक्ति केवल एक ही प्रकार का युग्मक पैदा करेंगे: काला केवल ए, और हिरण केवल ए। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि ऐसे कूड़े में कितने पिल्ले पैदा होते हैं, वे सभी काले होंगे, क्योंकि काला प्रमुख रंग है। दूसरी ओर, वे सभी फॉन जीन के वाहक होंगे, क्योंकि उनका जीनोटाइप एए है। जो लोग बहुत स्पष्ट नहीं हैं, उनके लिए ध्यान दें कि अप्रभावी लक्षण (इस मामले में, हलके पीले रंग का रंग) केवल समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होता है!

3. प्रत्येक सेक्स कोशिका(गैमेटे) एलील के प्रत्येक जोड़े में से एक प्राप्त करता है। (विभाजन का सिद्धांत)। यदि हम पहली पीढ़ी के वंशजों या किन्हीं दो कॉकरों को जीनोटाइप एए के साथ पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी की संतानों में एक विभाजन देखा जाएगा: एए + एए = एए, 2 एए, एए। इस प्रकार, फेनोटाइपिक विभाजन 3:1 जैसा दिखेगा, और जीनोटाइपिक विभाजन 1:2:1 जैसा दिखेगा। अर्थात्, जब दो काले विषमयुग्मजी कॉकरों का मिलन होता है, तो हमारे पास काले समयुग्मजी कुत्ते (एए) होने की 1/4 संभावना, काले विषमयुग्मजी कुत्ते (एए) होने की 2/4 संभावना और फॉन कुत्ते (एए) होने की 1/4 संभावना हो सकती है। . जिंदगी इतनी आसान नहीं है. कभी-कभी दो काले विषमयुग्मजी कॉकर हिरण के पिल्ले पैदा कर सकते हैं, या वे सभी काले हो सकते हैं। हम बस पिल्लों में किसी दिए गए लक्षण के प्रकट होने की संभावना की गणना करते हैं, और क्या यह स्वयं प्रकट होगा यह इस बात पर निर्भर करता है कि निषेचित अंडों में कौन से एलील समाप्त हुए हैं।

4. युग्मकों के निर्माण के दौरान, एक जोड़े का कोई भी एलील दूसरे जोड़े के किसी भी एलील के साथ उनमें से प्रत्येक में प्रवेश कर सकता है। (स्वतंत्र वितरण का सिद्धांत)। कई लक्षण स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं, उदाहरण के लिए, जबकि आंखों का रंग कुत्ते के समग्र रंग पर निर्भर हो सकता है, इसका कानों की लंबाई से कोई लेना-देना नहीं है। यदि हम एक डायहाइब्रिड क्रॉस (दो) लेते हैं विभिन्न संकेत), तो हम निम्नलिखित अनुपात देख सकते हैं: 9:3:3:1

5. प्रत्येक एलील एक अलग, अपरिवर्तित इकाई के रूप में पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होता है।

बी। प्रत्येक जीव को प्रत्येक माता-पिता से एक एलील (प्रत्येक गुण के लिए) विरासत में मिलता है।

प्रभाव
किसी विशिष्ट जीन के लिए, यदि किसी व्यक्ति द्वारा वहन किए गए दो एलील समान हैं, तो कौन सा प्रबल होगा? क्योंकि एलील्स के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अक्सर कार्य की हानि (खाली एलील्स) होती है, एक व्यक्ति जिसके पास केवल एक ही एलील होता है, उसके पास भी उसी जीन के लिए "सामान्य" (जंगली प्रकार) एलील होगा; एक सामान्य प्रति अक्सर समर्थन के लिए पर्याप्त होगी सामान्य कार्य. सादृश्य के रूप में, आइए कल्पना करें कि हम एक ईंट की दीवार बना रहे हैं, लेकिन हमारे दो नियमित ठेकेदारों में से एक हड़ताल पर चला जाता है। जब तक शेष आपूर्तिकर्ता हमें आपूर्ति कर सकता है पर्याप्त गुणवत्ताईंटें, हम अपनी दीवार बनाना जारी रख सकते हैं। आनुवंशिकीविद् इस घटना को कहते हैं, जब दो जीनों में से एक अभी भी सामान्य कार्य, प्रभुत्व प्रदान कर सकता है। सामान्य एलील का असामान्य एलील पर प्रभावी होना निर्धारित किया जाता है। (दूसरे शब्दों में, हम कह सकते हैं कि गलत एलील सामान्य एलील के प्रति अप्रभावी है।)

जब कोई किसी व्यक्ति या वंश द्वारा आनुवंशिक असामान्यता को "ले जाने" की बात करता है, तो इसका तात्पर्य यह है कि एक उत्परिवर्तित जीन है जो अप्रभावी है। जब तक हमारे पास सीधे तौर पर इस जीन का पता लगाने के लिए परिष्कृत परीक्षण नहीं होता, हम जीन की दो सामान्य प्रतियों (एलील) वाले किसी व्यक्ति से वाहक की पहचान नहीं कर पाएंगे। दुर्भाग्य से, इस तरह के परीक्षण के अभाव में, कूरियर का समय पर पता नहीं लगाया जा सकेगा और अनिवार्य रूप से उत्परिवर्तन एलील को उसकी कुछ संतानों में स्थानांतरित कर दिया जाएगा। प्रत्येक व्यक्ति समान रूप से "पूर्ण" हो सकता है और अपने आनुवंशिक सामान (जीनोटाइप) में इनमें से कई अंधेरे रहस्यों को ले जा सकता है। हालाँकि, हम सभी के पास कई अलग-अलग कार्यों के लिए हजारों अलग-अलग जीन हैं, और हालांकि ये असामान्यताएं दुर्लभ हैं, लेकिन संभावना है कि समान "असामान्यता" वाले दो असंबंधित व्यक्ति पुनरुत्पादन के लिए मिलेंगे, यह बहुत कम है।

कभी-कभी एकल सामान्य एलील वाले व्यक्तियों में "मध्यवर्ती" फेनोटाइप हो सकता है। उदाहरण के लिए, बेसनजी, जो पाइरूवेट किनेज़ की कमी (एक एंजाइम की कमी के कारण हल्का एनीमिया होता है) के लिए एक एलील रखता है, औसत अवधिलाल जीवन रक्त कोष- बारह दिन। यह मध्यवर्ती प्रकारदो गलत एलील वाले कुत्ते में सामान्य 16-दिवसीय चक्र और 6.5-दिवसीय चक्र के बीच। हालाँकि इसे अक्सर अधूरा प्रभुत्व कहा जाता है, इस मामले में यह कहना बेहतर होगा कि कोई प्रभुत्व नहीं है।

आइए अपनी ईंट की दीवार सादृश्य को थोड़ा और आगे ले जाएं। यदि ईंटों की एक भी आपूर्ति पर्याप्त न हो तो क्या होगा? हमारे पास एक ऐसी दीवार रह जाएगी जो अपेक्षा से नीची (या छोटी) होगी। क्या इससे कोई फर्क पड़ेगा? यह इस पर निर्भर करता है कि हम "दीवार" और संभवतः आनुवंशिक कारकों के साथ क्या करना चाहते हैं। दीवार बनाने वाले दो लोगों के लिए परिणाम समान नहीं हो सकता है। (एक निचली दीवार बाढ़ को रोक सकती है, लेकिन बाढ़ को नहीं!) यदि यह संभव है कि गलत एलील की केवल एक प्रति रखने वाला व्यक्ति इसे गलत फेनोटाइप के साथ व्यक्त करेगा, तो उस एलील को प्रमुख माना जाना चाहिए। ऐसा करने से हमेशा इनकार करने को पेनेट्रांस शब्द से परिभाषित किया जाता है।

तीसरी संभावना यह है कि ठेकेदारों में से एक हमें कस्टम ईंटों की आपूर्ति करता है। इसे न समझकर हम काम करते रहते हैं - अंततः दीवार गिर जाती है। हम कह सकते हैं कि दोषपूर्ण ईंटें प्रमुख कारक हैं। मनुष्यों में कई प्रमुख आनुवंशिक रोगों को समझने में प्रगति से पता चलता है कि यह एक उचित सादृश्य है। अधिकांश प्रमुख उत्परिवर्तन प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो बड़े मैक्रोमोलेक्युलर कॉम्प्लेक्स के घटक होते हैं। इन उत्परिवर्तनों के कारण प्रोटीन में परिवर्तन होता है जो अन्य घटकों के साथ ठीक से बातचीत नहीं कर पाता है, जिससे पूरा परिसर विफल हो जाता है (दोषपूर्ण ईंटें - एक गिरी हुई दीवार)। अन्य जीन से सटे नियामक अनुक्रमों में हैं और जीन को अनुचित समय और स्थान पर स्थानांतरित करने का कारण बनते हैं।

प्रमुख उत्परिवर्तन आबादी में बने रह सकते हैं यदि उनके कारण होने वाली समस्याएं सूक्ष्म हैं और हमेशा स्पष्ट नहीं होती हैं, या प्रभावित व्यक्ति के प्रजनन में भाग लेने के बाद जीवन में देर से दिखाई देती हैं।

एक अप्रभावी जीन (अर्थात, वह गुण जो वह निर्धारित करता है) एक या कई पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है जब तक कि प्रत्येक माता-पिता से दो समान अप्रभावी जीन का सामना नहीं किया जाता है (संतानों में ऐसे लक्षण की अचानक अभिव्यक्ति को उत्परिवर्तन के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए)।
जिन कुत्तों में केवल एक अप्रभावी जीन होता है - किसी भी लक्षण का निर्धारक - इस लक्षण को प्रदर्शित नहीं करेगा, क्योंकि अप्रभावी जीन का प्रभाव इसके युग्मित प्रमुख जीन के प्रभाव की अभिव्यक्ति से छिपा होगा। ऐसे कुत्ते (एक अप्रभावी जीन के वाहक) नस्ल के लिए खतरनाक हो सकते हैं यदि यह जीन एक अवांछनीय लक्षण की उपस्थिति निर्धारित करता है, क्योंकि यह इसे अपने वंशजों को पारित कर देगा, और फिर वे इसे नस्ल में संरक्षित करेंगे। यदि आप गलती से या बिना सोचे-समझे ऐसे जीन के दो वाहकों को जोड़ देते हैं, तो वे अवांछनीय गुणों वाली कुछ संतानें पैदा करेंगे।

एक प्रमुख जीन की उपस्थिति हमेशा स्पष्ट रूप से और बाह्य रूप से संबंधित संकेत द्वारा प्रकट होती है। इसलिए, प्रमुख जीन जो अवांछनीय लक्षण रखते हैं, वे पुनरावर्ती जीनों की तुलना में ब्रीडर के लिए बहुत कम खतरा पैदा करते हैं, क्योंकि उनकी उपस्थिति हमेशा स्वयं प्रकट होती है, भले ही प्रमुख जीन एक साथी (एए) के बिना "काम" करता हो।
लेकिन जाहिर तौर पर, मामले को जटिल बनाने के लिए, सभी जीन पूरी तरह से प्रभावी या अप्रभावी नहीं होते हैं। दूसरे शब्दों में, कुछ दूसरों की तुलना में अधिक प्रभावशाली हैं और इसके विपरीत। उदाहरण के लिए, कोट का रंग निर्धारित करने वाले कुछ कारक प्रभावी हो सकते हैं, लेकिन तब भी बाहरी रूप से प्रकट नहीं होते हैं जब तक कि उन्हें अन्य जीनों, कभी-कभी अप्रभावी जीनों द्वारा भी समर्थित नहीं किया जाता है।
संभोग हमेशा अपेक्षित औसत परिणामों के अनुरूप और प्राप्त करने के लिए सटीक अनुपात उत्पन्न नहीं करते हैं विश्वसनीय परिणामकिसी दिए गए संभोग से एक बड़े कूड़े या कई कूड़े में बड़ी संख्या में संतान पैदा होनी चाहिए।
कुछ बाहरी संकेतकुछ नस्लों में "प्रमुख" हो सकता है और अन्य में "अप्रभावी" हो सकता है। अन्य लक्षण कई जीनों या आधे-जीनों के कारण हो सकते हैं जो साधारण मेंडेलियन प्रभावशाली या अप्रभावी नहीं हैं।

निदान आनुवंशिक विकार
आनुवंशिक रोगों की पहचान और पदनाम के सिद्धांत के रूप में आनुवंशिक विकारों के निदान में मुख्य रूप से दो भाग होते हैं
पहचान पैथोलॉजिकल संकेत, अर्थात्, व्यक्तिगत व्यक्तियों में फेनोटाइपिक विचलन; ज्ञात विचलनों की आनुवंशिकता का प्रमाण। शब्द "आनुवंशिक स्वास्थ्य मूल्यांकन" का अर्थ प्रतिकूल अप्रभावी एलील्स (हेटेरोज़ायोसिटी परीक्षण) की पहचान करने के लिए फेनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्ति का परीक्षण करना है। आनुवंशिक तरीकों के साथ-साथ, ऐसे तरीकों का भी उपयोग किया जाता है जो पर्यावरणीय प्रभावों को बाहर करते हैं। नियमित अनुसंधान विधियाँ: मूल्यांकन, प्रयोगशाला निदान, तरीके पैथोलॉजिकल एनाटॉमी, ऊतक विज्ञान और पैथोफिजियोलॉजी। विशेष विधियाँहोना बडा महत्व- साइटोजेनेटिक और इम्यूनोजेनेटिक तरीके। सेल कल्चर पद्धति ने निदान में प्रमुख प्रगति में योगदान दिया है आनुवंशिक विश्लेषणवंशानुगत रोग. पीछे लघु अवधिइस पद्धति ने इसकी मदद से मनुष्यों में पाए जाने वाले लगभग 20 आनुवंशिक दोषों (रेराबेक और रेराबेक, 1960; नया, 1956; रैपोपोर्ट, 1969) का अध्ययन करना संभव बना दिया है, कई मामलों में अप्रभावी प्रकार की विरासत के साथ होमोजीगोट्स को हेटेरोज़ीगोट्स से अलग करना संभव है।
रक्त समूहों, सीरम और दूध प्रोटीन, वीर्य द्रव प्रोटीन, हीमोग्लोबिन प्रकार आदि का अध्ययन करने के लिए इम्यूनोजेनेटिक तरीकों का उपयोग किया जाता है। कई एलील के साथ बड़ी संख्या में प्रोटीन लोकी की खोज ने मेंडेलियन आनुवंशिकी में "पुनर्जागरण युग" का नेतृत्व किया। प्रोटीन लोकी का उपयोग किया जाता है:
व्यक्तिगत जानवरों के जीनोटाइप को स्थापित करने के लिए
कुछ पर शोध करते समय विशिष्ट दोष(इम्युनोपेरेसिस)
लिंकेज अध्ययन के लिए (मार्कर जीन)
जीन असंगति विश्लेषण के लिए
मोज़ेकवाद और काइमेरावाद का पता लगाने के लिए
जन्म के क्षण से एक दोष की उपस्थिति, कुछ वंशावली और नर्सरी में उभरने वाले दोष, प्रत्येक असामान्य मामले में एक सामान्य पूर्वज की उपस्थिति का मतलब किसी दिए गए स्थिति और आनुवंशिक प्रकृति की आनुवंशिकता नहीं है। जब किसी विकृति की पहचान की जाती है, तो उसके आनुवंशिक कारण का प्रमाण प्राप्त करना और वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करना आवश्यक है। सामग्री का सांख्यिकीय प्रसंस्करण भी आवश्यक है। डेटा के दो समूह आनुवंशिक और सांख्यिकीय विश्लेषण के अधीन हैं:
जनसंख्या डेटा - आवृत्ति जन्मजात विसंगतियांकुल जनसंख्या में, एक उपजनसंख्या में जन्मजात विसंगतियों की आवृत्ति
पारिवारिक डेटा - आनुवंशिक निर्धारण और वंशानुक्रम के प्रकार, अंतःप्रजनन गुणांक और पूर्वजों की एकाग्रता की डिग्री के निर्धारण का प्रमाण।
आनुवंशिक कंडीशनिंग और वंशानुक्रम के प्रकार का अध्ययन करते समय, समान (सैद्धांतिक रूप से) जीनोटाइप के माता-पिता के समूह की संतानों में सामान्य और दोषपूर्ण फेनोटाइप के देखे गए संख्यात्मक अनुपात की तुलना मेंडल के अनुसार द्विपद संभावनाओं के आधार पर गणना किए गए अलगाव अनुपात से की जाती है। कानून। सांख्यिकीय सामग्री प्राप्त करने के लिए, प्रभावित और स्वस्थ व्यक्तियों की आवृत्ति की गणना करना आवश्यक है रक्त संबंधीकई पीढ़ियों तक जांच करना, व्यक्तिगत डेटा को मिलाकर संख्यात्मक अनुपात निर्धारित करना, क्रमशः समान पैतृक जीनोटाइप वाले छोटे परिवारों पर डेटा को संयोजित करना। कूड़े के आकार और पिल्लों के लिंग के बारे में जानकारी भी महत्वपूर्ण है (संबंधित या लिंग-सीमित आनुवंशिकता की संभावना का आकलन करने के लिए)।
इस मामले में, चयन डेटा एकत्र करना आवश्यक है:
जटिल चयन - माता-पिता का यादृच्छिक नमूनाकरण (प्रमुख लक्षण की जाँच करते समय उपयोग किया जाता है)
उद्देश्यपूर्ण चयन - जनसंख्या में "खराब" लक्षण वाले सभी कुत्तों की गहन जांच के बाद
व्यक्तिगत चयन - किसी विसंगति के घटित होने की संभावना इतनी कम है कि यह कूड़े में से एक पिल्ले में होती है
एकाधिक चयन लक्षित और व्यक्तिगत के बीच मध्यवर्ती होता है, जब कूड़े में एक से अधिक प्रभावित पिल्ले होते हैं, लेकिन उनमें से सभी संभावित नहीं होते हैं।
पहले को छोड़कर सभी तरीकों में एनएन जीनोटाइप वाले कुत्तों के संभोग को शामिल नहीं किया गया है, जो कूड़े में विसंगतियां पैदा नहीं करते हैं। अस्तित्व विभिन्न तरीकेडेटा सुधार: एन.टी.जे. बेली(79), एल. एल. कावई-स्फोर्ज़ा और डब्ल्यू. एफ. बोडमे और के. स्टेहर।
आनुवंशिक विशेषताएँजनसंख्या अध्ययन किए जा रहे रोग या लक्षण की व्यापकता के अनुमान से शुरू होती है। इन आंकड़ों के आधार पर, जनसंख्या में जीन की आवृत्ति और संबंधित जीनोटाइप निर्धारित किए जाते हैं। जनसंख्या विधि आपको व्यक्तिगत जीन के वितरण का अध्ययन करने की अनुमति देती है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएंआबादी में. किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करने के लिए परीक्षण करना आवश्यक है बड़ा समूहव्यक्ति, जो प्रतिनिधि होने चाहिए, जिससे व्यक्ति को समग्र रूप से जनसंख्या का आकलन करने की अनुमति मिल सके। अध्ययन करते समय यह विधि जानकारीपूर्ण है विभिन्न रूप वंशानुगत विकृति विज्ञान. वंशानुगत विसंगतियों के प्रकार को निर्धारित करने की मुख्य विधि व्यक्तियों के संबंधित समूहों के भीतर वंशावली का विश्लेषण है जिसमें अध्ययन के तहत बीमारी के मामले निम्नलिखित एल्गोरिदम के अनुसार दर्ज किए गए थे:
प्रजनन कार्डों का उपयोग करके विषम जानवरों की उत्पत्ति का निर्धारण करना;
सामान्य पूर्वजों की खोज के लिए विषम व्यक्तियों की वंशावली संकलित करना;
विसंगति की विरासत के प्रकार का विश्लेषण;
किसी विसंगति की घटना की यादृच्छिकता की डिग्री और जनसंख्या में घटना की आवृत्ति पर आनुवंशिक और सांख्यिकीय गणना करना।
वंशावली के विश्लेषण की वंशावली पद्धति अग्रणी स्थान रखती है आनुवंशिक अनुसंधानधीरे-धीरे जानवरों और मनुष्यों का प्रजनन। रिश्तेदारों की कई पीढ़ियों के फेनोटाइप का अध्ययन करके, लक्षण की विरासत की प्रकृति और व्यक्तिगत परिवार के सदस्यों के जीनोटाइप को स्थापित करना, किसी विशेष बीमारी के प्रकट होने की संभावना और संतानों के लिए जोखिम की डिग्री निर्धारित करना संभव है।
वंशानुगत बीमारी का निर्धारण करते समय, ध्यान दें विशिष्ट लक्षणआनुवंशिक प्रवृतियां। संपूर्ण आबादी की तुलना में संबंधित जानवरों के समूह में पैथोलॉजी अधिक बार होती है। इससे जन्मजात बीमारी को नस्ल संबंधी प्रवृत्ति से अलग करने में मदद मिलती है। हालाँकि, वंशावली विश्लेषण से पता चलता है कि बीमारी के पारिवारिक मामले हैं, जो इसके लिए जिम्मेदार एक विशिष्ट जीन या जीन के समूह की उपस्थिति का सुझाव देता है। दूसरे, एक वंशानुगत दोष अक्सर संबंधित जानवरों के समूह में एक ही शारीरिक क्षेत्र को प्रभावित करता है। तीसरा, इनब्रीडिंग से बीमारी के मामले अधिक होते हैं। चौथा, वंशानुगत बीमारियाँ अक्सर जल्दी ही प्रकट हो जाती हैं, और अक्सर शुरुआत की एक निश्चित उम्र होती है।
आनुवंशिक रोग आमतौर पर नशे के विपरीत, कूड़े में कई जानवरों को प्रभावित करते हैं संक्रामक रोग, जो पूरे कूड़े को प्रभावित करता है। जन्मजात रोगबहुत विविध, अपेक्षाकृत सौम्य से लेकर अत्यंत घातक तक। उनका निदान आमतौर पर इतिहास, नैदानिक ​​लक्षण, संबंधित जानवरों में बीमारी का इतिहास, क्रॉसब्रीडिंग परीक्षण के परिणाम और कुछ पर आधारित होता है। नैदानिक ​​अध्ययन.
बड़ी संख्या में मोनोजेनिक बीमारियाँ अप्रभावी तरीके से विरासत में मिली हैं। इसका मतलब यह है कि संबंधित जीन के ऑटोसोमल स्थानीयकरण के साथ, केवल समरूप उत्परिवर्तन वाहक प्रभावित होते हैं। उत्परिवर्तन प्रायः अप्रभावी होते हैं और केवल समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होते हैं। हेटेरोज़ीगोट्स चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन उनके बच्चों में जीन के उत्परिवर्ती या सामान्य प्रकार के पारित होने की समान संभावना है। इस प्रकार, लंबी अवधि में, एक गुप्त उत्परिवर्तन पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित हो सकता है। गंभीर रूप से बीमार रोगियों की वंशावली में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, जो या तो जीवित नहीं रहते हैं प्रजनन आयु, या प्रजनन की क्षमता तेजी से कम हो गई है, बीमार रिश्तेदारों की पहचान करना शायद ही संभव है, खासकर आरोही रेखा में। अपवाद ऐसे परिवार हैं जिनके साथ बढ़ा हुआ स्तरअंतःप्रजनन
जिन कुत्तों में केवल एक अप्रभावी जीन होता है - किसी भी लक्षण का निर्धारक - इस लक्षण को प्रदर्शित नहीं करेगा, क्योंकि अप्रभावी जीन का प्रभाव इसके युग्मित प्रमुख जीन के प्रभाव की अभिव्यक्ति से छिपा होगा। ऐसे कुत्ते (एक अप्रभावी जीन के वाहक) नस्ल के लिए खतरनाक हो सकते हैं यदि यह जीन एक अवांछनीय लक्षण की उपस्थिति निर्धारित करता है, क्योंकि यह इसे अपने वंशजों को दे देगा। यदि ऐसे जीन के दो वाहक गलती से या जानबूझकर एक साथ जोड़े जाते हैं, तो वे अवांछनीय लक्षणों के साथ कुछ संतान पैदा करेंगे।
एक या दूसरे लक्षण के अनुसार संतानों के विभाजन का अपेक्षित अनुपात कम से कम 16 पिल्लों के कूड़े के साथ लगभग उचित है। सामान्य आकार के कूड़े के लिए - 6-8 पिल्ले - हम केवल एक ज्ञात जीनोटाइप के साथ एक निश्चित जोड़े के वंशजों के लिए एक अप्रभावी जीन द्वारा निर्धारित लक्षण के प्रकट होने की अधिक या कम संभावना के बारे में बात कर सकते हैं।
अप्रभावी विसंगतियों के लिए चयन दो तरीकों से किया जा सकता है। उनमें से पहला है विसंगतियों की अभिव्यक्ति वाले कुत्तों को प्रजनन से बाहर करना, यानी होमोजीगोट्स। पहली पीढ़ियों में इस तरह के चयन के साथ विसंगति की घटना तेजी से घट जाती है, और फिर धीरे-धीरे, अपेक्षाकृत निम्न स्तर पर बनी रहती है। लंबे और लगातार चयन के दौरान भी कुछ विसंगतियों के अधूरे उन्मूलन का कारण, सबसे पहले, बहुत अधिक है धीमा संकुचनहोमोज़ायगोट्स की तुलना में अप्रभावी जीन के वाहक। दूसरे, ऐसे उत्परिवर्तन के मामले में जो आदर्श से थोड़ा विचलित होते हैं, प्रजनक हमेशा असामान्य कुत्तों और वाहकों को नहीं मारते हैं।
ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ:
पर्याप्त संख्या में वंशज होने पर भी कोई गुण पीढ़ियों तक प्रसारित हो सकता है
यह लक्षण माता-पिता में इसकी (स्पष्ट) अनुपस्थिति में बच्चों में प्रकट हो सकता है। फिर यह बच्चों में 25% मामलों में पाया जाता है
यदि माता-पिता दोनों बीमार हों तो यह गुण सभी बच्चों को विरासत में मिलता है
यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार है तो 50% बच्चों में यह लक्षण विकसित होता है
नर और मादा संतानों को यह गुण समान रूप से विरासत में मिलता है
इस प्रकार, विसंगति का पूरी तरह से उन्मूलन मौलिक रूप से संभव है, बशर्ते कि सभी वाहकों की पहचान की जाए। ऐसे पता लगाने की योजना: कुछ मामलों में अप्रभावी उत्परिवर्तन के लिए हेटेरोज़ायगोट्स का पता लगाया जा सकता है प्रयोगशाला के तरीकेअनुसंधान। हालाँकि, विषमयुग्मजी वाहकों की आनुवंशिक पहचान के लिए, विश्लेषणात्मक क्रॉस करना आवश्यक है - एक संदिग्ध वाहक कुत्ते का समयुग्मजी असामान्य कुत्ते के साथ संभोग (यदि विसंगति शरीर को थोड़ा प्रभावित करती है) या पहले से स्थापित वाहक के साथ। यदि, ऐसे क्रॉस के परिणामस्वरूप, असामान्य पिल्ले पैदा होते हैं, तो परीक्षण किए गए सर को स्पष्ट रूप से वाहक के रूप में पहचाना जाता है। हालाँकि, यदि ऐसे पिल्लों की पहचान नहीं की जाती है, तो प्राप्त पिल्लों के सीमित नमूने से कोई स्पष्ट निष्कर्ष नहीं निकाला जा सकता है। संभावना है कि ऐसा सर एक वाहक है, नमूने के विस्तार के साथ कम हो जाता है - उसके साथ संभोग से पैदा होने वाले सामान्य पिल्लों की संख्या में वृद्धि।
विभाग में पशुचिकित्सा अकादमीपीटर्सबर्ग में, कुत्तों में आनुवंशिक भार की संरचना का विश्लेषण किया गया और यह पाया गया कि सबसे बड़ा विशिष्ट गुरुत्व- 46.7% विसंगतियाँ मोनोजेनिक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली हैं; पूर्ण प्रभुत्व वाली विसंगतियाँ 14.5% थीं; 2.7% विसंगतियाँ अपूर्ण प्रमुख लक्षणों के रूप में प्रकट हुईं; 6.5% विसंगतियाँ लिंग-संबंधित के रूप में विरासत में मिली हैं, 11.3% वंशानुगत लक्षणपॉलीजेनिक प्रकार की विरासत और वंशानुगत विसंगतियों के पूरे स्पेक्ट्रम के 18%3% के साथ, विरासत का प्रकार स्थापित नहीं किया गया है। कुल गणनाकुत्तों में वंशानुगत आधार वाली विसंगतियाँ और बीमारियाँ 186 थीं।
साथ में पारंपरिक तरीकेउत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक मार्करों का उपयोग चयन और आनुवंशिक रोकथाम के लिए प्रासंगिक है।
आनुवंशिक रोग निगरानी अप्रभावित माता-पिता की संतानों में वंशानुगत बीमारियों का आकलन करने की एक सीधी विधि है। "गार्ड" फेनोटाइप हो सकते हैं: फांक तालु, कटा होंठ, वंक्षण और नाभि हर्निया, नवजात शिशुओं के हाइड्रोप्स, नवजात पिल्लों में ऐंठन। मोनोजेनिक निश्चित बीमारियों में, इसके साथ जुड़े मार्कर जीन के माध्यम से वास्तविक वाहक की पहचान करना संभव है।
कुत्तों की मौजूदा नस्ल विविधता कई रूपात्मक लक्षणों के आनुवंशिक नियंत्रण का अध्ययन करने का एक अनूठा अवसर प्रदान करती है, अलग संयोजनजो नस्ल मानक निर्धारित करता है। इस स्थिति को वर्तमान में से दो द्वारा चित्रित किया जा सकता है मौजूदा नस्लें घरेलू कुत्ता, कम से कम इस तरह से एक दूसरे से विरोधाभासी रूप से भिन्न रूपात्मक विशेषताएँजैसे ऊंचाई और वजन. यह एक नस्ल है इंग्लिश मास्टिफ़, एक ओर, जिनके प्रतिनिधियों की ऊंचाई 80 सेमी और शरीर का वजन 100 किलोग्राम से अधिक है, और ची हुआ हुआ नस्ल, 30 सेमी और 2.5 किलोग्राम है।
पालतू बनाने की प्रक्रिया में मानवीय दृष्टिकोण से, उनकी सबसे उत्कृष्ट विशेषताओं के आधार पर जानवरों का चयन शामिल है। समय के साथ, जब कुत्ते को एक साथी के रूप में और उसकी सौंदर्य उपस्थिति के लिए रखा जाने लगा, तो चयन की दिशा ऐसी नस्लों के उत्पादन में बदल गई जो प्रकृति में जीवित रहने के लिए खराब रूप से अनुकूलित थीं, लेकिन मानव पर्यावरण के लिए अच्छी तरह से अनुकूलित थीं। एक राय है कि शुद्ध नस्ल के कुत्तों की तुलना में मोंगरेल अधिक स्वस्थ होते हैं। दरअसल, वंशानुगत बीमारियाँ संभवतः जंगली जानवरों की तुलना में घरेलू जानवरों में अधिक आम हैं।
"सबसे महत्वपूर्ण लक्ष्यों में से एक चयनित लक्षणों के अनुसार जानवरों को बेहतर बनाने और आवश्यक स्तर पर उनकी फिटनेस को संरक्षित करने के कार्यों के संयोजन के तरीकों का विकास है - विशिष्ट नस्ल के अधिकतम (कभी-कभी अतिरंजित, अत्यधिक) विकास के लिए एकतरफा चयन के विपरीत लक्षण, जो पालतू जीवों के जैविक कल्याण के लिए खतरनाक है" - (लर्नर, 1958)।
हमारी राय में, चयन की प्रभावशीलता में प्रभावित जानवरों में विसंगतियों का निदान करना और दोषपूर्ण आनुवंशिकता वाले वाहक की पहचान करना शामिल होना चाहिए, लेकिन एक सामान्य फेनोटाइप के साथ। प्रभावित जानवरों के फेनोटाइप को ठीक करने के लिए उनके उपचार को न केवल जानवरों की सौंदर्य उपस्थिति (ओलिगोडोंटिया) में सुधार करने के लिए एक घटना के रूप में माना जा सकता है, बल्कि एक रोकथाम के रूप में भी माना जा सकता है। कैंसर रोग(क्रिप्टोर्चिडिज्म), जैविक, पूर्ण गतिविधि का संरक्षण (हिप डिसप्लेसिया) और सामान्य रूप से स्वास्थ्य का स्थिरीकरण। इस संबंध में, साइनोलॉजी और पशु चिकित्सा की संयुक्त गतिविधियों में विसंगतियों के खिलाफ चयन आवश्यक है।
कुत्तों की विभिन्न बीमारियों के लिए डीएनए परीक्षण करने की क्षमता बहुत अधिक है नई बातसाइनोलॉजी में, इसका ज्ञान प्रजनकों को किस बारे में चेतावनी दे सकता है आनुवंशिक रोगनिर्माताओं के जोड़े का चयन करते समय विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। अच्छा आनुवंशिक स्वास्थ्य बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह जैविक रूप से निर्धारित होता है पूरा जीवनकुत्ते। डॉ. पैडगेट की पुस्तक, कंट्रोलिंग इनहेरिटेड डिजीज इन डॉग्स, बताती है कि किसी भी असामान्यता के लिए आनुवंशिक वंशावली को कैसे पढ़ा जाए। आनुवंशिक वंशावली से पता चलेगा कि क्या रोग लिंग-संबंधित है, क्या वंशानुक्रम एक सरल प्रमुख जीन के माध्यम से है, या एक अप्रभावी जीन के माध्यम से है, या क्या रोग मूल रूप से पॉलीजेनिक है। समय-समय पर अनजाने में आनुवंशिक त्रुटियाँ होती रहेंगी, चाहे ब्रीडर कितना भी सावधान क्यों न हो। ज्ञान साझा करने में आनुवंशिक वंशावली को एक उपकरण के रूप में उपयोग करके, हानिकारक जीन को इस हद तक पतला करना संभव है कि उन्हें खुद को व्यक्त करने से रोक दिया जाए जब तक कि उनके संचरण का परीक्षण करने के लिए डीएनए मार्कर नहीं मिल जाता। चूंकि चयन प्रक्रिया में अगली पीढ़ी में जनसंख्या में सुधार शामिल है, इसलिए चयन रणनीति के प्रत्यक्ष तत्वों (व्यक्तियों या पार किए गए व्यक्तियों के जोड़े) की फेनोटाइपिक विशेषताओं को ध्यान में नहीं रखा जाता है, बल्कि उनके वंशजों की फेनोटाइपिक विशेषताओं को ध्यान में रखा जाता है। इस परिस्थिति के संबंध में प्रजनन कार्यों के लिए किसी गुण की विरासत का वर्णन करने की आवश्यकता उत्पन्न होती है। क्रॉसिंग व्यक्तियों की एक जोड़ी अन्य समान व्यक्तियों से उनके मूल और लक्षण की फेनोटाइपिक विशेषताओं में भिन्न होती है, दोनों स्वयं और उनके रिश्तेदार। इस डेटा के आधार पर, यदि उपलब्ध हो तैयार विवरणवंशानुक्रम, संतानों की अपेक्षित विशेषताओं को प्राप्त करना संभव है और परिणामस्वरूप, प्रजनन रणनीति के प्रत्येक तत्व के चयन मूल्यों का अनुमान लगाना संभव है। किसी के विरुद्ध निर्देशित किसी भी उपाय के लिए आनुवंशिक असामान्यता, पहला कदम अन्य सुविधाओं की तुलना में "खराब" सुविधा के सापेक्ष महत्व को निर्धारित करना है। यदि किसी अवांछनीय गुण में आनुवांशिकता की उच्च आवृत्ति होती है और कुत्ते को गंभीर नुकसान होता है, तो आपको उस गुण के दुर्लभ या मामूली महत्व के होने की तुलना में अलग तरीके से कार्य करना चाहिए। एक उत्कृष्ट नस्ल का कुत्ता, जिसका रंग ख़राब होता है, सही रंग वाले औसत दर्जे के कुत्ते की तुलना में कहीं अधिक मूल्यवान होता है।

होमो-हेटेरोसाइगोटेस, किसी भी वंशानुगत प्रवृत्ति (जीन) के संबंध में जीवों की संरचना को दर्शाने के लिए बेटसन द्वारा आनुवंशिकी में पेश किए गए शब्द। यदि कोई जीन माता-पिता दोनों से प्राप्त होता है, तो जीव उस जीन के लिए समयुग्मजी होगा। जैसे. अगर रिब-. नॉक" को भूरी आँखों के रंग का जीन अपने पिता और माँ से प्राप्त हुआ, वह भूरी आँखों के लिए समयुग्मजी है। यदि हम इस जीन को अक्षर से नामित करते हैं ए,तो शरीर सूत्र होगा ए.ए.यदि जीन केवल एक माता-पिता से प्राप्त होता है, तो व्यक्ति विषमयुग्मजी होता है। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता में से एक की आंखें भूरी हैं और दूसरे की नीली आंखें हैं, तो संतान विषमयुग्मजी होगी; आंखों के रंग से. के माध्यम से प्रमुख भूरे रंग के जीन को निरूपित करना ए,ब्लू-थ्रू ए,वंशज के लिए हमारे पास सूत्र है आह.एक व्यक्ति दोनों के लिए सजातीय हो सकता है प्रमुख जीन (एए),और अप्रभावी (एए)। एक जीव कुछ जीनों के लिए समयुग्मजी और अन्य के लिए विषमयुग्मजी हो सकता है। जैसे. माता-पिता दोनों के पास हो सकता है नीली आंखें, लेकिन उनमें से एक के बाल घुंघराले हैं, और दूसरे के बाल चिकने हैं। कोई वंशज होगा आब.दो जीनों के हेटेरोज़ीगोट्स को डायहेटेरोज़ीगोट्स कहा जाता है। दिखने में, होमो- और हेटेरोज़ायगस या तो स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं - अपूर्ण प्रभुत्व का मामला (घुंघराले बालों वाले - एक प्रमुख जीन के लिए समयुग्मक, लहरदार बालों वाले - विषमयुग्मजी, चिकने बालों वाले - एक अप्रभावी जीन के लिए समयुग्मक, या काले, नीले और अंडालूसी मुर्गियां) या सूक्ष्म और अन्य अध्ययनों से अलग पहचाने जाने योग्य (मटर, झुर्रीदार बीजों के लिए विषमयुग्मजी, बिल्कुल गोल दानों के न होने से अलग पहचाने जाने योग्य) या पूर्ण प्रभुत्व के मामले में बिल्कुल भी अलग नहीं होने वाले। इसी तरह की घटनाएँ मनुष्यों में देखी गई हैं: उदाहरण के लिए। यह विश्वास करने का कारण है कि हेटेरोज़ायगोट में हल्के स्तर की अप्रभावी निकट दृष्टि भी प्रकट हो सकती है; यही बात फ्राइड-रीच एटैक्सिया और अन्य पर भी लागू होती है। पूर्ण प्रभुत्व की घटना बनती है संभावित वितरणघातक या हानिकारक अप्रभावी जीन के अव्यक्त रूप में, क्योंकि यदि दो व्यक्ति, जो स्पष्ट रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन विषमयुग्मजी अवस्था में ऐसे जीन से युक्त हैं, शादी करते हैं, तो 25% गैर-व्यवहार्य या बीमार बच्चे संतानों में दिखाई देंगे (उदाहरण के लिए, इहथ्योसिस कंजेनिटा) . दो व्यक्तियों के विवाह से, जो किसी भी गुण के लिए सजातीय हैं, सभी संतानों में भी वह गुण होता है: उदाहरण के लिए, दो आनुवंशिक रूप से बहरे-मूक के विवाह से (विशेषता अप्रभावी है, इसलिए इसकी संरचना होती है) आ)सभी बच्चे मूक-बधिर होंगे; एक अप्रभावी समयुग्मज और एक विषमयुग्मज के विवाह से, आधी संतानों को प्रमुख गुण विरासत में मिलते हैं। डॉक्टर को अक्सर विषमयुग्मजी-विषमयुग्मजी विवाह (अप्रभावी के साथ) से निपटना पड़ता है कष्टकारी कारक) और होमोजीगोट्स-हेटेरोज़ीगोट्स (एक प्रमुख रोग कारक के साथ)। होमोजीगस एक लिंग है जिसमें दो समान लिंग गुणसूत्र होते हैं (स्तनधारियों में मादा, पक्षियों में नर, आदि)। वह लिंग जिसमें भिन्न-भिन्न लिंग गुणसूत्र (जी और) हों य)या सिर्फ एक एक्स,विषमयुग्मजी कहा जाता है। हेमिज़ेगस शब्द [लिपिन-कॉट द्वारा आनुवंशिकी में प्रस्तुत किया गया] अधिक सुविधाजनक है, क्योंकि हेटेरोज़ायगोट्स की संरचना होनी चाहिए आह,और एक गुणसूत्र वाले व्यक्ति नहीं हो सकते आह,लेकिन संरचना है या एक।हेमिज़ेगस रोगियों के उदाहरण हीमोफिलिया, रंग अंधापन और कुछ अन्य बीमारियों वाले पुरुष हैं जिनके जीन α गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। लिट.:बेटसन डब्ल्यू., मेंडल के आनुवंशिकता के सिद्धांत, कैम्ब्रिज, 1913; साहित्य से कला तक भी देखें। आनुवंशिकी। ए. सेरेब्रोव्सवी।

यह सभी देखें:

  • होमियोथर्मल जानवर(ग्रीक होमोइओस से - समान, समान और थर्म - गर्मी), या गर्म रक्त वाले (समानार्थी होमोथर्मिक और होमोथर्मिक जानवर), वे जानवर जिनके पास एक नियामक उपकरण होता है जो उन्हें शरीर के तापमान को लगभग स्थिर और लगभग स्वतंत्र बनाए रखने की अनुमति देता है ...
  • समजात श्रृंखला, समूह कार्बनिक यौगिकउसी रसायन के साथ कार्य करते हैं, लेकिन एक या अधिक मेथिलीन (CH2) समूहों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। यदि कई संतृप्त हाइड्रोकार्बन के सरलतम यौगिक में - मीथेन, CH4, में से एक...
  • समरूपता अंग(ग्रीक हो-मोलोगोस से - व्यंजन, संगत), रूपात्मक रूप से समान अंगों का नाम, यानी। एक ही मूल के अंग, एक ही मूल से विकसित होते हैं और समान रूप को प्रकट करते हैं। अनुपात। "होमोलॉजी" शब्द अंग्रेजी एनाटोमिस्ट आर. ओवेन द्वारा पेश किया गया था...
  • होमोप्लास्टी, या होमोयोप्लास्टी (ग्रीक होमिओस-जैसे से), आइसोप्लास्टी, एक ही प्रजाति के एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में ऊतकों या अंगों का मुफ्त प्रत्यारोपण, जिसमें एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भी शामिल है। शुरू करना...
  • समलैंगिकता, समान लिंग के व्यक्तियों के प्रति अप्राकृतिक यौन आकर्षण। जी को पहले पूरी तरह से मनोरोग संबंधी घटना (क्राफ्ट-एबिंग) माना जाता था, और जी के मुद्दों को मुख्य रूप से मनोचिकित्सकों और फोरेंसिक डॉक्टरों द्वारा निपटाया जाता था। अभी हाल ही में, काम के लिए धन्यवाद...

हेटेरोसाइगोट - (हेटेरोसाइगोटे से... हेटेरोसाइगोटे - हेटेरोसाइगोटे, एक जीव जिसमें गुणसूत्रों की एक जोड़ी में एक जीन के दो विपरीत रूप (एलील) होते हैं। हेटेरोजाइगोट एक ऐसा जीव है जिसमें विभिन्न प्रकार के एलील जीन होते हैं आणविक रूप; इस मामले में, जीनों में से एक प्रमुख है, दूसरा अप्रभावी है। एक अप्रभावी जीन एक एलील है जो केवल समयुग्मजी अवस्था में किसी लक्षण के विकास को निर्धारित करता है; ऐसे लक्षण को अप्रभावी कहा जाएगा।


हेटेरोज़ायोसिटी, एक नियम के रूप में, जीवों की उच्च व्यवहार्यता और बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए उनकी अच्छी अनुकूलन क्षमता को निर्धारित करती है और इसलिए प्राकृतिक आबादी में व्यापक है।

औसत व्यक्ति के पास लगभग है। 20% जीन विषमयुग्मजी अवस्था में हैं। अर्थात्, एलील जीन (एलील) - पैतृक और मातृ - समान नहीं हैं। यदि हम इस जीन को अक्षर A से नामित करें, तो शरीर का सूत्र AA होगा। यदि जीन केवल एक माता-पिता से प्राप्त होता है, तो व्यक्ति विषमयुग्मजी होता है। किसी लक्षण का विकास अन्य जीनों की उपस्थिति और पर्यावरणीय परिस्थितियों दोनों पर निर्भर करता है; लक्षणों का निर्माण इसी दौरान होता है व्यक्तिगत विकासव्यक्तियों.

मेंडल ने पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट होने वाले लक्षण को प्रभावशाली और दबे हुए लक्षण को अप्रभावी कहा है। इसके आधार पर, मेंडल ने एक और निष्कर्ष निकाला: पहली पीढ़ी के संकरों को पार करते समय, संतानों में विशेषताएं एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में विभाजित हो जाती हैं। 1909 में वी. जोहानसन ने इन्हें बुलाया वंशानुगत कारकजीन, और 1912 में टी. मॉर्गन दिखाएंगे कि वे गुणसूत्रों में स्थित हैं।

हेटेरोसाइगोट है:

निषेचन के दौरान, नर और मादा युग्मकफ़्यूज़ और उनके गुणसूत्र एक युग्मनज में संयोजित हो जाते हैं। पहली पीढ़ी के 15 संकरों के स्व-परागण से, 556 बीज प्राप्त हुए, जिनमें से 315 पीले चिकने, 101 पीले झुर्रीदार, 108 हरे चिकने और 32 हरे झुर्रीदार (विभाजन 9:3:3:1) थे। मेंडल का तीसरा नियम केवल उन मामलों के लिए मान्य है जब विश्लेषण किए गए लक्षणों के जीन अंदर होते हैं अलग-अलग जोड़ेमुताबिक़ गुणसूत्रों।

एक नियम के रूप में, यह यौन प्रक्रिया का परिणाम है (एलील में से एक अंडे द्वारा पेश किया जाता है, और दूसरा शुक्राणु द्वारा)। हेटेरोज़ायोसिटी किसी जनसंख्या में जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के एक निश्चित स्तर को बनाए रखती है। बुध। समयुग्मज। प्रयोगों में, विभिन्न प्रकार के होमोजीगोट्स को एक दूसरे के साथ पार करके जी प्राप्त किया जाता है। एलील.

स्रोत: "जैविक विश्वकोश शब्दकोश।" चौ. ईडी। एम. एस. गिलारोव; संपादकीय टीम: ए. ए. बाबाएव, जी. जी. विनबर्ग, जी. ए. ज़वरज़िन और अन्य - दूसरा संस्करण, संशोधित। जैसे. माता-पिता दोनों की आंखें नीली हो सकती हैं, लेकिन उनमें से एक के बाल घुंघराले हैं और दूसरे के बाल चिकने हैं। लिट.: बेटसन डब्ल्यू., मेंडल के आनुवंशिकता के सिद्धांत, कैम्ब्रिज, 1913; साहित्य से लेकर कला तक भी देखें। जेनेटिक्स.ए.

आनुवंशिकी आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का विज्ञान है। आनुवंशिकता जीवों का अपने गुणों को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक संचारित करने का गुण है। परिवर्तनशीलता जीवों का अपने माता-पिता की तुलना में नई विशेषताओं को प्राप्त करने का गुण है।

मुख्य एक हाइब्रिडोलॉजिकल विधि है - क्रॉसिंग की एक प्रणाली जो पीढ़ियों की श्रृंखला में लक्षणों की विरासत के पैटर्न का पता लगाने की अनुमति देती है। सबसे पहले जी. मेंडल द्वारा विकसित और उपयोग किया गया। क्रॉसिंग, जिसमें वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी की विरासत का विश्लेषण किया जाता है, को मोनोहाइब्रिड कहा जाता है, दो जोड़े - डायहाइब्रिड, कई जोड़े - पॉलीहाइब्रिड। मेंडल इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि पहली पीढ़ी के संकरों में, वैकल्पिक लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी में से केवल एक ही प्रकट होता है, और दूसरा गायब हो जाता है।

समयुग्मजी व्यक्तियों के एक मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में विभिन्न अर्थवैकल्पिक लक्षण, संकर जीनोटाइप और फेनोटाइप में एक समान होते हैं। प्रयोगात्मक परिणाम तालिका में दिखाए गए हैं. वह घटना जिसमें दूसरी पीढ़ी के संकरों का एक भाग एक प्रमुख गुण रखता है, और एक भाग - एक अप्रभावी, को पृथक्करण कहा जाता है।

1854 से आठ वर्षों तक मेंडल ने मटर के पौधों के संकरण पर प्रयोग किये। इस घटना को समझाने के लिए मेंडल ने कई धारणाएँ बनाईं, जिन्हें "युग्मक शुद्धता परिकल्पना" या "युग्मक शुद्धता नियम" कहा गया। मेंडल के समय, रोगाणु कोशिकाओं की संरचना और विकास का अध्ययन नहीं किया गया था, इसलिए युग्मकों की शुद्धता की उनकी परिकल्पना शानदार दूरदर्शिता का एक उदाहरण है, जिसे बाद में वैज्ञानिक पुष्टि मिली।

जीव कई मायनों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। इसलिए, लक्षणों की एक जोड़ी की विरासत के पैटर्न स्थापित करने के बाद, जी. मेंडल वैकल्पिक लक्षणों के दो (या अधिक) जोड़े की विरासत का अध्ययन करने के लिए आगे बढ़े। निषेचन के परिणामस्वरूप, नौ जीनोटाइपिक वर्ग प्रकट हो सकते हैं, जो चार फेनोटाइपिक वर्गों को जन्म देंगे।

कुछ एलील्स परिभाषित हैं। वंशानुगत बीमारियों का कारण बनने वाले अप्रभावी एलील्स के लिए हेटेरोज़ायोसिटी का निर्धारण (यानी, इस बीमारी के वाहक की पहचान) - महत्वपूर्ण समस्याशहद। आनुवंशिकी.

समजात श्रृंखला, एक ही रसायन वाले कार्बनिक यौगिकों के समूह। कार्य करते हैं, लेकिन एक या अधिक मेथिलीन (CH2) समूहों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। समजात अंग (ग्रीक हो-मोलोगोस से - व्यंजन, संगत), रूपात्मक रूप से समान अंगों के नाम, अर्थात्। वैकल्पिक विशेषताओं के रूप में समझा जाता है विभिन्न अर्थकोई भी चिन्ह, उदाहरण के लिए, चिन्ह - मटर का रंग, वैकल्पिक चिन्ह - पीला, हरा रंगमटर

उदाहरण के लिए, एक "सामान्य" एलील ए और उत्परिवर्ती ए1 और ए2 की उपस्थिति में, ए1/ए2 हेटेरोज्यगोट कहा जाता है। यौगिक, विषमयुग्मजी A/a1 या A/a2 के विपरीत। (होमोजीगोट देखें)। हालाँकि, जब संतानों में हेटेरोजाइट्स का प्रजनन होता है, तो किस्मों और नस्लों के मूल्यवान गुण ठीक से खो जाते हैं क्योंकि उनकी रोगाणु कोशिकाएं विषम होती हैं। बीजों का पीला रंग (ए) और चिकना आकार (बी) प्रमुख लक्षण हैं, हरा रंग (ए) और झुर्रीदार आकार (बी) अप्रभावी लक्षण हैं।

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