نام بیماری پیری زودرس چیست؟ کودک یا پیرمرد؟ Progeria - یک نقص ژنتیکی مرموز

پروگریا(یونانی progērōs پیر شده زودرس) - وضعیت پاتولوژیککه با مجموعه ای از تغییرات پوستی مشخص می شود، اعضای داخلیناشی از پیری زودرس بدن اشکال اصلی پروگریای دوران کودکی (سندرم هاچینسون-گیلفورد) و پروگریای بزرگسالان (سندرم ورنر) است.

پروگریا در دوران کودکی بسیار نادر است. علت و پاتوژنز ناشناخته است. در بیشتر موارد، به صورت پراکنده رخ می دهد، در چندین خانواده در خواهر و برادر ثبت شده است، از جمله. از ازدواج های فامیلی که نشان دهنده احتمال توارث اتوزوم مغلوب است.

اختلالاتی در ترمیم DNA و شبیه سازی فیبروبلاست در سلول های پوستی بیماران و همچنین مشاهده شد تغییرات آتروفیکاپیدرم و درم، ناپدید شدن بافت زیر جلدی. اگرچه P. دوران کودکی ممکن است مادرزادی باشد، در اکثر بیماران علائم بالینیمعمولاً در سال 2-3 زندگی ظاهر می شود.

رشد کودک به شدت کاهش می یابد، تغییرات آتروفیک در درم و بافت زیر جلدی، به ویژه در صورت و اندام ها مشاهده می شود. پوست نازک‌تر می‌شود، خشک می‌شود، چروکیده می‌شود و ممکن است ضایعات اسکلرودرمی و مناطقی از هیپرپیگمانتاسیون روی بدن وجود داشته باشد. سیاهرگ ها از طریق پوست نازک قابل مشاهده هستند. ظاهر بیمار: سر بزرگ، غده های جلویی بالای صورت کوچک و نوک تیز («پرنده مانند») با بینی منقاری بیرون زده اند. فک پایینتوسعه نیافته

آتروفی عضلانی و فرآیندهای دژنراتیو در دندان، مو و ناخن نیز مشاهده می شود. تغییرات در دستگاه استئوآرتیکول، میوکارد، هیپوپلازی اندام های تناسلی، اختلال متابولیسم چربی، کدورت عدسی، تصلب شرایین.

لنا در یک سال پنج ساله می شود

دیروز در کلینیک مسکو، پزشکان اولین عمل جراحی را بر روی یک بیمار مبتلا به این سندرم انجام دادند پیری زودرس.

ابتدا لاله گوشم به طرز عجیبی شروع به افتادگی کرد. سپس متوجه چروک‌های عمیق بین ابروهایم شدم.» این دختر 23 ساله می‌گوید.

وقتی برای اولین بار به لنا ملنیکوا نگاه می کنید، حتی شروع به شک می کنید. خوب، چگونه این یک خانم 40-50 ساله حیله گر و بی حوصله است که آرزوی شهرت و شهرت دارد. جراحی پلاستیکدر بهترین جراحان؟! متأسفانه قبلاً این اتفاق افتاده است.

این همان چیزی است که او اکنون در 23 سالگی به نظر می رسد

در باره زندگی شخصیمن حتی جرات نمی کنم از لنا بپرسم ... اگرچه دختر با شجاعت لبخند می زند:

همه چیز خوب است.

لنا عملا هیچ شانسی ندارد. تشخیص: "سندرم پیری زودرس" ("progeria"). بزرگان پزشکی در سراسر جهان می گویند که از لحظه بیماری، مردم به طور متوسط ​​تنها 13 سال عمر می کنند. و هیچ کس نمی داند چگونه جوانی را بازگرداند یا حداقل پیری را آرام کند ...

لنا پنج سال پیش علائم وحشتناکی را تجربه کرد. ابتدا صورت پیر می شود و سپس پوست کل بدن. النا در آن زمان دانشجوی سال اول موسسه پلی تکنیک ماری بود.

می دانی چقدر توهین آمیز بود... بچه ها برای ملاقات با دوستم بالا می آیند و با مؤدبانه ای مؤکد با من رفتار می کنند و مرا با مادرم اشتباه می گیرند. آنها تقریباً اجازه گرفتند تا با "دختر" خود ملاقات کنند.

پس از فارغ التحصیلی از دانشگاه پلی تکنیک ماری، این دختر تصمیم به جراحی پلاستیک گرفت. اما پیش پا افتاده بالابر دایره ایپوست صورت کمکی نکرد او فقط زخم هایی روی گردن و شقیقه هایش به جای گذاشته است. روند مرموز پیری بدن ادامه یافت. پزشکان محلی فقط یک چیز را به النا توصیه کردند - ویتامین ها را مصرف کنید و دائماً تحت نظر باشید.

دختر - اتفاقاً یک مهندس معمار معتبر - ناامید نشد و به مسکو رفت. ملنیکوا به یک کلینیک شهری گران قیمت علاقه مند شد جراحی پلاستیک"بیوتی پلازا". متخصصان آن تصمیم گرفتند به زن استانی که در دردسر افتاده کمک کنند. و کاملا رایگان.

تصمیم گرفتیم آن را امتحان کنیم. اگر به طور کلی پذیرفته شده است که هیچ کاری نمی‌توان انجام داد، حداقل باید تلاش کنید.» علوم پزشکیپروفسور الکساندر تپلیاشین. - اگرچه جراحی النا ایمن نیست، زیرا این بیماری می تواند بر وضعیت اندام های داخلی نیز تأثیر بگذارد.

او خیلی جوان است! او باید به طور عادی زندگی کند، با جوانان ارتباط برقرار کند. پروفسور تپلیاشین مصمم است ابتدا چهره ای بسازیم و سپس مبارزه با بیماری را در سطح ژنتیکی آغاز خواهیم کرد.

النا ملنیکوا مدام ما را متقاعد می کند: "من واقعاً به پروفسور اعتماد دارم." به نظر می رسد که او هم خودش را قانع می کند.

دیروز صبح النا به کلینیک رسید. آنها شروع به آماده کردن او برای جراحی کردند. آنها یک اتاق جداگانه اختصاص دادند که در آن او منتظر بود. در حالی که پروفسور تپلیاشین نیز برای کار بسیار دشوار خود آماده می شود. یک ربع قبل از عمل، النا آرام است.

او تکرار می کند و تکرار می کند: "من از هیچ چیز نمی ترسم." و در پایان هنوز هم گریه می کند. چند وقت پیش این دختر به طور جدی به فکر خودکشی بود.

زمان تعیین شده برای عملیات فرا رسید. لنا بلند می شود و در حالی که مستقیم به جلو نگاه می کند، با یک راه رفتن کاملا محکم به داخل روده های کلینیک می رود. ناگهان یک دقیقه مکث می‌کند و بیشتر با خودش صحبت می‌کند تا با اطرافیانش: «از عمل اول خیلی می‌ترسیدم، اما الان دارم عمل دوم را انجام می‌دهم. و من چاره ای ندارم. آخرین امید من». - و قاطعانه به سمت متخصص بیهوشی گام برمی دارد.

پزشکان کلینیک به عکاس اجازه ورود به مقدسات - اتاق عمل جراحی زیبایی - را دادند. مرحله اول عمل قفسه سینه است. پزشک برشی روی پوست قفسه سینه ایجاد می کند و یک بیو ایمپلنت مخصوص تهیه می کند. ترکیب یکی از اسرار کلینیک است. نکته اصلی عدم وجود سیلیکون خارجی است. پروفسور تپلیاشین مانند خمیر، ایمپلنت را به شدت ورز می دهد تا مواد انعطاف پذیر تقریباً بین انگشتان او نفوذ کند. و در نهایت آن را در بدن قرار می دهد. دوم، و مرحله اصلی- صورت. و اولین مشکل در اینجا از بین بردن اسکارها و عیوب جراحی پلاستیک قبلی است. تماشایی برای افراد ضعیف نیست. اما به نظر می رسد همه چیز خوب پیش می رود ...

پس از اینکه لنا ملنیکوا دوره توانبخشی ویژه ای را در کلینیک گذراند، متخصصان ژنتیک و زیست شناسان سلولی یک برنامه درمانی بیوتکنولوژیکی انفرادی به ویژه برای او ایجاد می کنند که باید با تزریق سلول های بنیادی به پایان برسد. این سلول ها قرار است پیری را از بدن جوان دفع کنند...

روزی روزگاری ملنیکوا دانش آموز زیبا و باهوش 18 ساله طرفداران زیادی داشت. اما زمانی که بیماری شروع به توسعه کرد، تنها یک نفر باقی ماند که واقعاً دوست دارد. دختر نام او را نمی گوید، اما مطمئن است که او بسیار نگران است و در یوشکار اولا منتظر او است. در این بین، در مسکو، مهندس معمار بیکار ملنیکوا با برادرش زندگی می کند.

مردم برای اولین بار از 100 سال پیش شروع به صحبت در مورد سندرم پیری زودرس کردند. و جای تعجب نیست که چنین مواردی یک بار در 4-8 میلیون نوزاد اتفاق می افتد. Progeria (از یونانی طرفدار - قبل، gerontos - پیرمرد) - بسیار نادر بیماری ژنتیکی، روند پیری را حدود 8-10 برابر تسریع می کند.

به عبارت ساده، یک کودک در یک سال 10-15 ساله می شود. یک نوجوان هشت ساله 80 ساله به نظر می رسد - با پوست خشک و چروکیده، سر طاس ... این کودکان معمولاً در سن 13-14 سالگی پس از چندین حمله قلبی و سکته در زمینه تصلب شرایین پیشرونده، آب مروارید، گلوکوم می میرند. از دست دادن کامل دندان ها و غیره و تنها تعداد کمی تا 20 سال یا بیشتر عمر می کنند.

در حال حاضر تنها 42 مورد شناخته شده پروگریا در افراد در جهان وجود دارد... از این تعداد 14 نفر در آمریکا، 5 نفر در روسیه، بقیه در اروپا زندگی می کنند...

از ویژگی های چنین بیمارانی می توان به قد کوتوله، وزن کم (معمولاً بیش از 20-15 کیلوگرم)، پوست بیش از حد نازک، تحرک ضعیف مفصل، چانه توسعه نیافته، اشاره کرد. صورت کوچکدر مقایسه با اندازه سر که ویژگی های پرنده مانندی به فرد می دهد. به دلیل از بین رفتن چربی زیر پوست، تمام رگ های خونی قابل مشاهده هستند. صدا معمولا بالاست. رشد ذهنی با سن مطابقت دارد. و همه این کودکان بیمار به طرز شگفت انگیزی شبیه یکدیگر هستند.

ست کوک 12 ساله شبیه یک پیرمرد 80 ساله است. او مو ندارد، اما طیف کاملی از بیماری ها را دارد که افراد مسن از آن رنج می برند. بنابراین، پسر هر روز آسپرین و سایر داروهای رقیق کننده خون مصرف می کند. ست با قد 3 فوت (کمی بیش از یک متر)، 25 پوند (11.3 کیلوگرم) وزن دارد.

اوری بارنت در 16 آوریل 1996 به دنیا آمد. اوری بیچاره در پنج سالگی شروع کرد بیماری ایسکمیکقلبها. حملات یکی پس از دیگری دنبال شد. نوزاد اغلب در بیمارستان به سر می‌برد، اما باید با وسایلی که معمولاً برای افراد مسن تجویز می‌شود، درمان می‌شد.

اوری شبیه مردی بود که سکته کرده بود: پاهایش ضعیف شده بودند و مانند پیرمردی فرسوده شروع به تلو تلو خوردن کرد. چشمانش داشت محو می شد لب بالاتکان نمی خورد، آب دهان می ریخت، گفتار نامفهوم شد.

مادر اوری برای انتقال تجربیات خود و مشاهدات خود از کودک نگون بخت تلاش زیادی کرد. از سه سالگی کودک را به فیلمبرداری برنامه های تلویزیونی و کنفرانس های علمی بردند. تنها شرطی که مادر برای روزنامه نگاران تشنه احساسات گذاشته بود این بود که ننویسند نوزاد در حال مرگ است.

اکثر مورد معروف progeria که در مطبوعات روسی شرح داده شده است - داستان آلویداس گودلیاوسکاس، که ناگهان وقتی یک پسر 20 ساله بود شروع به پیر شدن کرد. تنها در عرض چند ماه، آلویداس در مقابل چشمان ما به یک پیرمرد 60 ساله تبدیل شد. تنها پس از جراحی پلاستیک بود که او مانند یک مرد بالغ به نظر رسید. در عکس سمت چپ - این همان چیزی است که او قبل از عمل به نظر می رسید، در سمت راست - بعد از آن. اکنون آلویداس تنها 32 سال سن دارد.

تا همین اواخر، پزشکان قادر به تعیین علت این بیماری نبودند. و تنها اخیراً محققان آمریکایی کشف کردند که علت "پیری دوران کودکی" یا پروگریا هاچینسون-گیلفورد تنها یک جهش است.

به گفته مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم، فرانسیس کالینز، که این مطالعه را رهبری کرد، این بیماری ارثی نیست. یک جهش نقطه ای - زمانی که فقط یک نوکلئوتید در یک مولکول DNA تغییر می کند - در هر بیمار دوباره رخ می دهد. افرادی که از پروگریا رنج می برند عمدتاً به دلیل بیماری هایی که مشخصه آن است می میرند کهنسال. اکنون کشف شده است که پروگریا توسط شکل جهش یافته ژن LMNA ایجاد می شود.

مرد هفت ساله و خانواده اش

فرزندان خان ها. ریحنا، علی حسین و اکرامل از یک بیماری نادر رنج می برند. او فقط هفت سال دارد، اما در حال حاضر کچل شده است. این بارزترین علائم بیماری است که علی حسین خان از آن رنج می برد. او هنوز پسر است، اما در حال حاضر در میانسالی است. این پروگریا فوق العاده است بیماری نادرکه بدن علی را زود پیر می کند.

نه او و نه خواهر و برادرش - ریحنا 19 ساله و اکرامول 17 ساله - عملاً هیچ شانسی برای زندگی تا 25 سالگی ندارند.

این بیماری رشد کودکان را چندین برابر تسریع می کند. با این حال، مشکلات دیگری نیز ایجاد می کند: به عنوان مثال، ردیف دوم دندان در دهان آنها ظاهر می شود و پوست بسیار رنگ پریده و تقریباً شفاف می شود.

اینجور بچه ها با چی مریض میشن مردم عادیدر پیری رنج می برند سال گذشته، خواهر آنها راونا، که او نیز از بیماری پروگریا رنج می برد، بر اثر ذات الریه درگذشت. او 16 ساله بود.

به محض اینکه علی حسین شروع به صحبت می کند، مشخص می شود که او اسیر شور و شوق کودکانه است و درگیر امیدهایی است که از ویژگی های یک بزرگسال نیست.

او می‌گوید: «دوست دارم بازیگر شوم، ماشین‌ها و هواپیما برانم، قهرمان اکشن شوم.» و سپس دوست دارم پزشک شوم، زیرا پزشکان همیشه از من آزمایش می‌کنند، و دوست دارم خودم را آزمایش کنم. و به همین دلیل می خواستم که روزی پزشک شوم."

خانی از این نظر منحصر به فرد است: این تنها موردی است که برای علم شناخته شده است، زمانی که بیش از یک عضو خانواده از پروگریا رنج می برد. و به لطف این خانواده، دانشمندان توانستند پیشرفت واقعی در درک ماهیت بیماری داشته باشند.

دانشمندان به سرپرستی چاندان چاتوپادهای، پزشک اطفال، خانامی را به مدت دو سال مشاهده کردند و به این نتیجه رسیدند که این بیماری ارثی و مغلوب است. این بدان معنی است که هر دو والدین می توانند ژن او را داشته باشند. در این صورت زن و شوهر حنا پسر عموی یکدیگر هستند. هیچ یک از آنها پروگریا ندارند، و نه دو فرزند دیگرشان - سانگیتا 14 ساله و گولاوسا دو ساله.

در سال های اخیر، این خانواده توسط یک موسسه خیریه مستقر در کلکته نگهداری می شود. بی‌سول خان، رئیس خانواده، می‌گوید که زندگی با او و همسرش راجیا ظالمانه رفتار کرده است. هر دوی آنها بومی یکی از روستاهای ایالت بیهار هند هستند. ساکنان محلی فرزندان خود را بیگانه می نامیدند و در نتیجه آنها مجبور بودند در انزوا کامل بزرگ شوند.

خان به یاد می‌آورد: «زمانی که در بیهار زندگی می‌کردیم، هر روز عصر در اتاق می‌نشستیم و نمی‌توانستیم بخوابیم، زیرا یکی از بچه‌ها از چیزی رنج می‌برد، سپس دیگری.» و فکر می‌کردیم - من و همسرم، نشسته‌ایم. کنار هم و به این فکر کردیم: چگونه می توانیم به زندگی ادامه دهیم؟ حتی به این فکر کردیم که همه چیز را در یک لحظه تمام کنیم..."

پدر می گوید: «اما الان بچه ها زندگی می کنند. آنها پرانرژی هستند، خوشحال هستند، زندگی می کنند. زندگی معمولی"البته تا جایی که ممکن است."

خانمی در دو سال گذشته توسط سخار چاتوپادهای، رئیس خانه خیریه ABC Devi در کلکته، تحت مراقبت قرار گرفته است. آنها اکنون در این شهر زندگی می کنند، اگرچه آدرس دقیق آنها مخفی است.

مؤسسه خیریه به پدرم کمک کرد تا به عنوان نگهبان شغل پیدا کند، اما حقوقش اندک است، بنابراین از نظر مالی هم کمک می کنند. اما ارتباطات انسانی عادی که بچه ها با کمک خیریه به دست آورده اند کمتر از پول مهم نیست.

چتوپادهای می‌گوید: «ما از آن‌ها حمایت می‌کنیم و با هم دوست شده‌ایم.» و علی حسین را روی زانو پرتاب می‌کند. «آهسته آهسته با این خانواده دوست شدم و نمی‌توانید تصور کنید که چقدر من را دوست دارند.»

به لطف حمایت او، خان ها می گویند که اکنون زندگی بسیار کامل تری نسبت به قبل دارند. وقتی در مورد علایق و سرگرمی های خود صحبت می کنند لبخند می زنند.

رینا می گوید که عاشق فیلم های هندی، به خصوص آهنگ های عاشقانه پرشور است. وقتی می پرسم خودش آواز می خواند یا نه، می گوید خجالتی است، اما هنوز مشخص است که می خواهد توانایی های خود را نشان دهد، و با دریافت تایید، موافقت می کند که تلاش کند.

او به هندی می خواند: "من عاشق تو هستم و وقتی تو را نمی بینم، نمی توانم صبر کنم تا دوباره همدیگر را ببینیم."

بر اساس مواد از منابع مختلف

"با نگاه کردن به این چهره شل و ول، چشم های گود رفته و پوست شل، به سختی می توان فکر کرد که این یک کودک است. با این حال، این چنین است.» بسیاری از مردم داستان بایزید حسین 5 ساله را که در جنوب بنگلادش زندگی می کند، می دانند. این پسر از یک بیماری ژنتیکی نادر - پروگریا - رنج می برد که در آن بدن و بدن هشت برابر سریعتر از حد معمول پیر می شود. همه چیز با آتروفی عضلانی شروع می شود، فرآیندهای دیستروفیکدر دندانها، موها و ناخنها، تغییرات در دستگاه استئوآرتیکولی، این روند با تصلب شرایین، سکته مغزی و تومورهای بدخیم. همانطور که می بینیم، پروگریا اصلاً علائم دلگرم کننده ای ندارد که منجر به مرگ می شود بیماری های خطرناک. بنابراین، چنین بیمارانی همیشه با یک عاقبت کشنده روبرو هستند. اما آیا می توان از رنج آنها کاسته و حتی عمر آنها را طولانی کرد؟ یا شاید دانشمندان در حال حاضر یک قدم با ایجاد درمانی برای این اختلال فاصله دارند؟ در مقاله امروز به شما خواهیم گفت.

سندرم هاچینسون در یک کودک، ویکی مدیا

پروگریا نوزادی یا سندرم هاچینسون (هاچینسون)-گیلفورد

برای اولین بار، بیماری که در آن بدن زودرس پیر می شود در سال 1889 توسط J. Hutchinson و به طور مستقل در سال 1897 توسط H. Guilford شناسایی و توصیف شد. این سندرم که در دوران کودکی خود را نشان می دهد، به افتخار آنها نامگذاری شد.

علیرغم این واقعیت که پروگریا یک بیماری نسبتاً نادر است (تنها یک نفر از هر 7 میلیون نوزاد مبتلا به آن تشخیص داده می شود)، در کل تاریخ مشاهدات این بیماری، بیش از 150 مورد در جهان ثبت شده است. در بدو تولد، کودکان کاملا سالم به نظر می رسند؛ اولین نشانه های پیری سریع در نوزادان 10 تا 24 ماهه ظاهر می شود.

علت این بیماری جهش ژن LMNA است؛ این ژن پروتئین پرلامین A را تولید می کند که یک شبکه پروتئینی منحصر به فرد - چارچوب داخلی پوشش هسته ای را تشکیل می دهد. نتیجه این است که سلول ها توانایی تقسیم طبیعی را از دست می دهند.

در حین مطالعه بر روی بیماران، ژنتیک دانان همچنین متوجه اختلالاتی در ترمیم DNA (عملکرد ترمیمی)، شبیه سازی فیبروبلاست ها (سلول های اساسی) شدند. بافت همبند) و ناپدید شدن بافت زیر جلدی.

به عنوان یک قاعده، پروگریا نیست بیماری ارثی، و موارد توسعه آن نادر است، اما استثناهایی وجود دارد. در چندین خانواده چنین جهشی در فرزندان خواهر و برادر ثبت شده است - فرزندان والدین نزدیک. و این نشان دهنده احتمال یک نوع توارث اتوزومی مغلوب است که در بزرگسالی خود را در افراد نشان می دهد. اتفاقاً از هر 200000 نفر این اتفاق برای یک نفر می افتد.

پروگریا در بزرگسالان یا سندرم ورنر

در سال 1904، پزشک آلمانی اتو ورنر متوجه تغییرات شگرفی در آن شد ظاهرو وضعیت در افراد 14-18 ساله. او این سندرم را کشف کرد که با کاهش وزن ناگهانی، کاهش رشد، ظاهر شدن موهای خاکستری و طاسی تدریجی همراه است.

تمام این تبدیل های یک نوجوان به یک پیرمرد با نقص در ژن WRN (ژن هلیکاز وابسته به ATP) مرتبط است. نقش پروتئین WRN که تولید می کند حفظ ثبات ژنومی و حفظ ساختار و یکپارچگی DNA انسان است. با گذشت زمان، جهش بیان ژن را مختل می کند، DNA توانایی بازیابی را از دست می دهد که علت پیری زودرس است.

برخلاف بیماران جوان که از نظر رشد ذهنی عقب نمی مانند و حتی در برخی موارد از همسالان خود پیشی می گیرند، در بزرگسالان اثر معکوس مشاهده می شود، زیرا پروگریا شروع به تأثیر مضر روی آنها می کند توانایی های فکری.

حدود 10 درصد از بیماران تا سن چهل سالگی با بیماری های وحشتناکی مانند سارکوم، سرطان سینه، آستروسیتوما و ملانوم مواجه هستند. انکولوژی در پس زمینه دیابت و اختلال عملکرد غدد پاراتیروئید ایجاد می شود. بنابراین میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم ورنر 30-40 سال است.

اولین درمان در جهان برای پروگریا. دانشمندان آمریکایی یک داروی منحصر به فرد را آزمایش کردند

بر این لحظهپروگریا در نظر گرفته شده است بیماری لاعلاج. زندگی افراد مبتلا به سندرم هاچینسون (هاچینسون)-گیلفورد در سن 7-13 سالگی کوتاه می شود، اما وجود دارد. موارد جدا شده، زمانی که بیماران تا 20 یا حتی 27 سال عمر کردند. و همه اینها به لطف نوعی درمان است.

با این حال، متخصصان بنیاد تحقیقات پروجریا (PRF) و بیمارستان کودکان بوستون از چنین آماری راضی نبودند. در سال 2012، آنها اولین آزمایشات بالینی دارویی را در جهان آغاز کردند که می تواند به کودکانی که به سرعت پیر می شوند کمک کند. و همانطور که توسط EurekAlert گزارش شده است! ، در این امر موفق شدند.

مطالعه بیماران مبتلا به پروگریا 2.5 سال به طول انجامید. دانشمندان از 16 کودک، 28 کودک را دعوت کردند تا شرکت کنند. کشورهای مختلفجهان، 75 درصد از آنها مبتلا به این بیماری بودند. بچه ها هر چهار ماه یکبار به بوستون می آمدند و تحت درمان کامل قرار می گرفتند ازمایش پزشکی.

در طول کل دوره، دو بار در روز به افراد داده شد داروی خاصمهارکننده فارنسیل ترانسفراز (FTI)، که در ابتدا برای درمان سرطان ساخته شد. تیم تحقیقاتی پویایی وزن، سفتی شریان (یک پارامتر برای خطر حمله قلبی و سکته مغزی) و سفتی و تراکم استخوان (یک پارامتر برای خطر پوکی استخوان) را ارزیابی کردند.

در نتیجه، هر کودک به طور قابل توجهی احساس بهتری داشت. بچه ها شروع به افزایش وزن کردند، پیشرفت هایی در ساختار استخوان و از همه مهمتر در سیستم قلبی عروقی مشاهده شد.

به گفته پزشکان، نتایج این مطالعه بسیار دلگرم کننده است. در آینده، برنامه ریزی شده است که مطالعه داروهای FTI و تأثیر آنها ادامه یابد، که خواهد داد اطلاعات تکمیلی O بیماری های قلبی عروقیو روند طبیعی پیری

«نتایج این آزمایش برای خانواده ما دلگرم کننده است. ما نسبت به آینده مگان هیجان زده و امیدواریم. ما از بنیاد تحقیقات پروگریا و همه پزشکان به خاطر تعهدشان برای کمک به دخترم و همه کودکان مبتلا به پروگریا سپاسگزاریم.

پروگریا در فرهنگ و زندگی

باور کن هیچ وقت دیر نیست یا در مورد من هیچ وقت زود نیست که اونی که میخوای باشی. هیچ چارچوب زمانی وجود ندارد - هر زمان که می خواهید شروع کنید. شما می توانید تغییر دهید یا همان طور باقی بمانید - هیچ قانونی برای این وجود ندارد. ما می توانیم بهتر انجام دهیم یا بدترین انتخاب، امیدوارم بهترین کار را انجام دهید.

این مونولوگ برگرفته از فیلم «مورد عجیب بنجامین باتن» اثر دیوید فینچر است که برگرفته از داستانی به همین نام اثر فرانسیس اسکات فیتزجرالد است.

از بدو تولد قهرمان این تاریخ شناخته شدهمطرود بود زیرا او از دوران کودکی ظاهر و سلامتی یک پیرمرد 80 ساله داشت: سراسر بدنش چین و چروک و پاهای آتروفی شده بود. با این حال زمان در حال اجراستو بنیامین، برعکس، پیر نمی شود، بلکه جوان تر می شود. فراز و نشیب های مختلفی برای یک مرد اتفاق می افتد و البته عشق در زندگی او اتفاق می افتد.

که در زندگی واقعیچنین معجزاتی وجود ندارد و افراد مبتلا به پروگریا هرگز جوان نمی شوند. اما، با وجود بیماری، چنین افرادی هرگز از شادی دست نمی کشند. به طور خاص، لئون بوتا، هنرمند، نوازنده و دی جی آفریقای جنوبی، نه تنها به خاطر او در جهان شناخته شده است. فعالیت خلاقو همچنین این واقعیت که با بیماری وحشتناکتوانست تا 26 سالگی زندگی کند.

لئون در 4 سالگی به پروگریا مبتلا شد، اما این بیماری زندگی او را نابود نکرد. این مرد عاشق لذت بردن از هر دقیقه بود، اگرچه متوجه شد که مرگ قریب الوقوع او اجتناب ناپذیر است. به عنوان مثال، در ژانویه 2007، مردی اولین نمایشگاه هنری شخصی خود را در دوربانویل ترتیب داد که موضوع آن فرهنگ هیپ هاپ به عنوان یک سبک زندگی بود. بگذارید توجه داشته باشیم که مرد "جوان" چندین نمایش از این دست داشت.

بوتا همچنین به دیجی و نوازندگی (نوعی دی جی) مشغول بود و با نام مستعار DJ Solarize در کلوپ های معروف اجرا می کرد. علاوه بر این، او با گروه آفریقای جنوبی Die Antwoord همکاری کرد و در ویدیوی آنها برای آهنگ Enter the Ninja بازی کرد.

اما، متأسفانه، progeria به هیچ کس رحم نمی کند. بنابراین، در 5 ژوئن 2011، بوتا بر اثر آمبولی درگذشت شریان ریوی- یک وضعیت پاتولوژیک زمانی که بخشی از یک لخته خون (آمبولی)، که از محل اولیه تشکیل آن (اغلب یک پا یا بازو) جدا شده است، در رگ‌های خونی حرکت می‌کند و مجرای شریان ریوی را مسدود می‌کند.

امروزه دانشمندان در سراسر جهان در حال بررسی این بیماری مرموز هستند. آنها می خواهند آن را از لیست مرگبار به لیست غیرقابل حل منتقل کنند. شایان ذکر است که علم تاکنون در این مسیر به نتایج عظیمی دست یافته است. با این حال، سؤالات زیادی باقی مانده است که باید درک شود، یعنی: چه شباهت ها و تفاوت هایی بین موارد خاص پروگریا و پیری طبیعی بدن وجود دارد، چگونه علل ژنتیکی سندرم ورنر و هاچینسون (هاچینسون)-گیلفورد با یکدیگر مرتبط هستند. و چگونگی مقاومت در برابر پیری سریع بدن شاید پس از مدتی پاسخ هایی پیدا شود و متخصصان بتوانند از پیشرفت این بیماری جلوگیری کنند و از این طریق عمر افراد مبتلا به پروگریا را طولانی تر کنند.

اگر خطایی پیدا کردید، لطفاً قسمتی از متن را برجسته کرده و کلیک کنید Ctrl+Enter.

پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که اولین بار توسط گیلفورد توصیف شد و خود را به صورت پیری زودرس بدن همراه با توسعه نیافتگی آن نشان می دهد. پروگریا در دوران کودکی به نام سندرم هاچینسون (هاچینسون)-گیلفورد و پروگریا بزرگسالان به نام سندرم ورنر طبقه بندی می شود.

با این بیماری، کوتاه‌قدی شدید از دوران کودکی، تغییر در ساختار پوست، کاشکسی، فقدان ویژگی‌های جنسی ثانویه و مو، رشد نکردن اندام‌های داخلی و ظاهر یک فرد مسن وجود دارد. که در آن وضعیت روانیبیمار متناسب با سن است، صفحه غضروفی اپی فیزیال زود بسته می شود و بدن دارای تناسبات کودکانه است.

پروگریا یک بیماری صعب العلاج است و عامل آترواسکلروز جدی است که در نتیجه آن دچار سکته و انواع مختلف می شود. در نهایت، این آسیب شناسی ژنتیکی منجر به نتیجه کشنده، یعنی کشنده است به عنوان یک قاعده، یک کودک می تواند به طور متوسط ​​سیزده سال زندگی کند، اگرچه مواردی با امید به زندگی بیش از بیست سال وجود دارد.

پروجری نوزادی هاچینسون-گیلفورد

این بیماری در نسبت 1:4000000 نوزاد در هلند و 1:8000000 در ایالات متحده بسیار نادر است. علاوه بر این، این بیماری پسران را بیشتر از دختران مبتلا می کند (1.2:1).

دو شکل از پروگریا هاچینسون-گیلفورد در نظر گرفته می شود: کلاسیک و غیر کلاسیک.

در حال حاضر بیش از صد مورد از پروگریا در دوران کودکی شرح داده شده است. علاوه بر این، این بیماری عمدتاً بر کودکان نژاد سفید تأثیر می گذارد. پروگریا هاچینسون-گیلفورد با ضایعات چند شکلی مشخص می شود. کودکان مبتلا به این سندرم در بدو تولد کاملا طبیعی به نظر می رسند. اما یک یا دو سال یک تاخیر جدی در رشد وجود دارد. به طور معمول، چنین کودکانی با قد بسیار کوتاه و حتی وزن بدن کمتر مطابق با طول خود مشخص می شوند.

برای کودکان مبتلا به پروگریا معمولی است طاسی کاملنه تنها پوست سر، بلکه عدم وجود مژه و ابرو از سنین پایین. در نتیجه از بین رفتن مطلق چربی زیر پوستی موجود در پوست، پوست ضعیف و چروکیده به نظر می رسد. مشخصه سر با عدم تناسب استخوان های جمجمه صورت است که شبیه به صورت پرنده با بینی قلاب دار، فک پایین غیر طبیعی کوچک و برآمده است. کره چشمو گوش های بیرون زده همین ویژگی ها، یک نقطه طاس بزرگ و یک فک کوچک است که به کودک ظاهر یک فرد مسن را می دهد.

دیگر تظاهرات بالینیپروگریا شامل: دندان درآوردن نامنظم و دیررس، نازک و صدای بلند، گلابی شکل قفسه سینهو حجم استخوان های ترقوه کاهش می یابد. اندام‌ها معمولاً نازک هستند و تغییر مفاصل آرنج و زانو به کودک بیمار «حالت سوارکار» می‌دهد.

در کودکان زیر یک سال، فشردگی های صلبیه مانند، مادرزادی یا اکتسابی، روی باسن، ران ها و پایین شکم مشاهده می شود. مشخصه کودکان مبتلا به پروگریا پرپیگمانتاسیون پوست است که با گذشت سالها تشدید می شود و هیپوپلازی ناخن ها که در آن زرد، نازک و محدب می شوند که یادآور عینک های ساعت است. با این حال، از سن پنج سالگی، شکل گسترده ای از آترواسکلروز با آسیب گسترده به آئورت و شریان ها، به ویژه شریان های مزانتریک و کرونر، ایجاد می شود. و خیلی بعد، سوفل قلب و هیپرتروفی قلب در بطن چپ ظاهر می شود. شروع زودرس آترواسکلروز در کودکان باعث طول عمر کوتاه آنها می شود. اما عامل اصلی مرگ در نظر گرفته می شود.

موارد شناخته شده ای از پروگریا وجود دارد سکته مغزی ایسکمیک. در رشد ذهنی، چنین کودکانی مطلقاً با کودکان سالم، حتی گاهی جلوتر از آنها، تفاوتی ندارند. کودکان با این تشخیص به طور متوسط ​​حدود چهارده سال زندگی می کنند.

با پروگریای دوران کودکی به شکل غیر کلاسیک، طول بدن کمی از وزن عقب می‌افتد، موها برای مدت طولانی حفظ می‌شوند و لیپودیستروفی بسیار کندتر پیشرفت می‌کند. نوع مغلوب وراثت ممکن است.

عکس کودک پروگریا

پروگریا باعث می شود

هنوز دلایل دقیقوقوع پروگریا مشخص نشده است. علت احتمالی ایجاد این بیماری یک اختلال متابولیک در بافت همبند است که در نتیجه تکثیر فیبروبلاست ها از طریق تقسیم سلولی و افزایش تشکیل کلاژن با کاهش سنتز گلیکوزآمینوگلیکان ها است. تشکیل آهسته فیبروبلاست ها با اختلال در ماده بین سلولی توضیح داده می شود.

در دلایل سندرم دوران کودکیپروگریا به عنوان یک جهش در ژن LMNA در نظر گرفته می شود که مسئول رمزگذاری لامین A است. این پروتئین یکی از لایه های هسته غشای سلولی را می سازد.

در بسیاری از موارد، پروگریا به صورت پراکنده ظاهر می شود و در برخی از خانواده ها در خواهر و برادر به خصوص در ازدواج های فامیلی رخ می دهد و این نشان دهنده یک نوع توارث اتوزومال مغلوب احتمالی است. هنگام مطالعه روی پوست بیماران، سلول هایی یافت شد که توانایی مختلی در ترمیم شکستگی ها و آسیب های DNA، و همچنین تولید مثل فیبروبلاست های همگن ژنتیکی، تغییر درم و اپیدرم آتروفیک دارند و به ناپدید شدن بافت زیر جلدی کمک می کنند.

پروگریای بزرگسالان با توارث اتوزومال مغلوب با یک ژن هلیکاز وابسته به ATP معیوب یا WRN مشخص می شود. پیشنهاد یک زنجیره ارتباطی از اختلالات بین ترمیم DNA و گردش بافت همبند وجود دارد.

همچنین مشخص شده است که پروگریا هاچینسون-گیلفورد دارای اختلالاتی در سلول های حامل است که نمی توانند به طور کامل از شر پیوندهای متقابل DNA ناشی از عوامل شیمیایی خلاص شوند. هنگام تشخیص این سلول ها با این سندرم، مشخص شد که آنها قادر به انجام فرآیند تقسیم کامل نیستند.

در سال 1971، اولونیکوف پیشنهاد کرد که تلومرها در فرآیند تشکیل سلول کوتاه می شوند. و در سال 1992، این قبلاً در بیماران مبتلا به سندرم پروگریا بزرگسالان ثابت شده بود. سنجشی که محدودیت هایفلیک، طول تلومر و فعالیت آنزیم تلومراز را به هم مرتبط می کند، امکان ادغام فرآیند طبیعیپیری با تشکیل علائم بالینیهاچینسون-گیلفورد پروگریا نوزادی. از آنجایی که این شکل از پروگریا بسیار نادر است، تنها می توان در مورد نوع وراثت که شبیه به سندرم کاکاین است و با ویژگی های خاصی از پیری زودرس ظاهر می شود، فرضیه هایی را مطرح کرد.

همچنین اظهاراتی در مورد پروگریا هاچینسون-گیلفورد وجود دارد که یک جهش اتوزومال غالب است که از نو به وجود آمده است. بدون ارث این به تایید غیرمستقیم این سندرم تبدیل شد که بر اساس اندازه گیری تلومرها در ناقلین بیماری، والدین و اهداکنندگان آنها بود.

علائم پروگریا

تصویر بالینی پروگریا دوران کودکی با آترواسکلروز زودرس مشخصه، فیبروز میوکارد، حوادث عروقی مغز، افزایش سطح لیپوپروتئین ها و کلسترول، زمان پروترومبین در آزمایش ها مشخص می شود. حملات قلبی اولیه، ناهنجاری های اسکلتی. در این مورد، عدم تناسب مشخص صورت و جمجمه، توسعه نیافتگی فک و دندان ها و جابجایی باسن وجود دارد. استخوان های بلندبا ساختار طبیعی قشر مغز و پیشرفت دمینرالیزاسیون محیطی، آنها در معرض شکستگی های پاتولوژیک مکرر هستند.

مفاصل با تحرک سفت مشخص می شوند، به ویژه زانوها با انقباضات احتمالی لگن، مچ پا، آرنج و مفاصل مچ دست. مطالعات اشعه ایکس نشان می دهد که دمینرالیزاسیون اطراف مفاصل با پوکی استخوان، واروس و ناهنجاری های هالوکس والگوس اندام های تحتانی. تومورها و ضخیم شدن رشته های کلاژن نیز بسیار شایع هستند.

سندرم ورنر یا پروگریا بزرگسالانخود را از 14 تا 18 سالگی نشان می دهد و مشخصه آن خاکستری ماندگار و جهانی با پیشرفت موازی است.

به عنوان یک قاعده، سندرم پروگریا پس از بیست سال ایجاد می شود و با طاسی زودرس، نازک شدن پوست صورت و اندام ها و رنگ پریدگی مشخص مشخص می شود. زیر پوست خیلی سفت، سطحی رگ های خونی، و زیر جلدی بافت چربیو ماهیچه های واقع در زیر کاملا آتروفی می شوند، بنابراین اندام ها به طور نامتناسبی نازک به نظر می رسند.

سپس پوست روی برآمدگی های استخوانی به تدریج ضخیم تر شده و زخم می شود. پس از سی سال، بیماران مبتلا به پروگریا در هر دو چشم دچار آب مروارید می شوند، صدا ضعیف، بلند و خشن می شود و پوست به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار می گیرد. این خود را به شکل تغییرات اسکلروسرما مانند در اندام ها و صورت، زخم در پاها، پینه روی پا و تلانژکتازی نشان می دهد. چنین بیمارانی معمولاً قد کوتاهی دارند، چهره ای ماه مانند، بینی منقاری مانند پرنده، دهانی باریک و چانه ای به شدت بیرون زده، بدنی پر و اندام های لاغر دارند.

در بیماران مبتلا به پروگریا، عملکردهای عرق و غدد چربی. روی برآمدگی استخوان ها، هیپرپیگمانتاسیون عمومی ظاهر می شود و شکل صفحات ناخن تغییر می کند. و پس از آسیب های مختلف، زخم های تروفیک در پاها و پاها ظاهر می شود. علاوه بر نازک شدن، بیماران تغییرات قابل توجهی در عضلات و استخوان ها، کلسیفیکاسیون، ژنرالیزه، آرتروز همراه با فرسایش را تجربه می کنند. چنین بیمارانی حرکات انگشتان و انقباض فلکشن محدود دارند. بیماران مبتلا به پروگریا با تغییر شکل استخوان، مانند روماتوئید e، درد در اندام ها، کف پای صاف و استئومیلیت مشخص می شوند.

در معاینات اشعه ایکس، پوکی استخوان، کلسیفیکاسیون هتروتوپیک پوست و بافت زیر جلدی، رباط ها و تاندون ها آشکار می شود. همچنین آب مروارید به آرامی پیشرفت و توسعه می یابد و فعالیت سیستم قلبی عروقی را مختل می کند. در اکثر بیماران، هوش کاهش می یابد.

پس از چهل سال، پروگریا ناشی از دیابت، اختلال در عملکرد غدد پاراتیروئیدو سایر بیماری ها، تقریباً 10٪ از بیماران پاتولوژی های تومور را به شکل ایجاد می کنند استئوسارکومآستروسیتوم، آدنوکارسینوم تیروئید و پوست.

مرگ معمولاً نتیجه پاتولوژی های قلبی عروقی و تومورهای بدخیم است.

در تجزیه و تحلیل بافت شناسیسندرم پروگریا باعث ایجاد آتروفی زائده های پوستی می شود که در آن غدد اکرین حفظ می شوند. درم ضخیم می شود، رشته های کلاژن هیالنیزه می شوند و رشته های عصبینابود می شوند.

در بیماران، ماهیچه ها کاملا آتروفی می شوند و چربی زیر پوستی وجود ندارد.

این بیماری بر اساس علائم بالینی پروگریا تشخیص داده می شود. اگر تشخیص مشکوک باشد، توانایی تکثیر فیبروبلاست ها در کشت مشخص می شود (کاهش شاخص برای سندرم ورنر). برای تشخیص های افتراقیپروگریا سندرم های هاچینسون-گیلفورد، روتموند-تامسون و اسکلرودرمی سیستمیک را در نظر می گیرد.

درمان پروگریا

تا به امروز، هیچ درمان خاصی برای پروگریا وجود ندارد؛ هنوز توسعه نیافته است. اساساً درمان با پیشگیری از عوارض پس از تصلب شرایین و درمان زخم های تروفیک ماهیت علامتی دارد.

برای اثر آنابولیک، هورمون رشد تجویز می شود که در برخی بیماران باعث افزایش وزن و طول بدن می شود. بسته به علائم غالب، کل فرآیند درمانی توسط تعدادی متخصص، مانند متخصص غدد، درمانگر، متخصص قلب، انکولوژیست و دیگران انجام می شود.

اما در سال 2006، محققان آمریکایی به پیشرفت در درمان پروگریا به عنوان یک بیماری لاعلاج اشاره کردند. آنها یک مهارکننده فارنسیل ترانسفراز را در کشت فیبروبلاست های آسیب دیده معرفی کردند که قبلا روی بیماران سرطانی آزمایش شده بود. و این روند به سلول های پیر بازگشت شکل معمولی. این دارو به خوبی تحمل می شد، بنابراین اکنون این امید وجود دارد که در آینده بتوان از آن برای جلوگیری از ابتلا به بیماری پروگریا در دوران کودکی استفاده کرد.

اثربخشی لونافرنیب (مهارکننده فارنسیل ترانسفراز) افزایش چربی زیر پوست، وزن بدن، معدنی شدن استخوان است که در نهایت باعث کاهش شکستگی می شود.

اما، با این وجود، این بیماری هنوز با پیش آگهی نامطلوب مشخص می شود. به طور متوسط، بیماران مبتلا به پروگریا تا سیزده سالگی زندگی می کنند و در اثر خونریزی و حملات قلبی جان خود را از دست می دهند.

پروگریا نادر است و بیماری لاعلاج، با قطعا نه مکانیسم شناخته شده، به دلیل آسیب ژنتیکی تشکیل شده است. در نتیجه تغییرات در ژن ها، کودکان هنگام تولد به تدریج شروع به تبدیل شدن به افراد مسن می کنند. با این بیماری، امید به زندگی تمام سلول های بدن و کل ارگانیسم به طور کلی کاهش می یابد. پروگریا نه تنها در کودکان، بلکه در بزرگسالان نیز خطرناک است؛ این بیماری می تواند از نوزادان یا از بزرگسالی پیشرفت کند.
نوع پروگریا در نوزادان سندرم گیلفورد هاچینسون و در بزرگسالان سندرم ورنر نامیده می شود. در اصل، این پیری زودرس بدن است.

علل

پروگریا غیر قابل درمان است، آسیب شناسی جدی، که در آن پیری زودرس بدن کودک رخ می دهد که گاهی از دوره قبل از تولد شروع می شود. این یک شکست ژنتیکی در یکی از مناطق ژن‌هایی است که در بدن مسئول فرآیندهای پیری سلولی و مرگ آنها هستند. که در شرایط عادیبرنامه پیری به آرامی شروع می شود تاریخ های دیرهنگام، پس از بالغ شدن ارگانیسم. با پروگریا، این روند صدها بار تسریع می شود. کودکان از هر دو جنس مستعد ابتلا به آن هستند، در مدت کوتاهی به افراد مسن تبدیل می شوند، اگرچه در واقع کاملاً کودک هستند. پروگریا گاهی اوقات در نوجوانان و بزرگسالان رخ می دهد، اما این حتی نادرتر است.

شکل گیری پروگریا در سنین پایین، سندرم گیلفورد-هاچینسون نامیده می شود؛ پسران معمولاً تا حدودی بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند؛ به طور متوسط، سن کودکان تا 10-13 سال است. که در در موارد نادردر مراقبت ویژهکودکان مبتلا به پروگریا 18 تا 20 سال عمر می کنند. این بیماری را نمی توان متوقف کرد، پیشرفت می کند و به طور اجتناب ناپذیری منجر به مرگ می شود.

مکانیسم شکل گیری این بیماری به طور کامل مشخص نشده است؛ با درجه احتمال بالایی مشخص شده است که جهش توسط یک ژن خاص - لامین ایجاد می شود. این ژن و پروتئینی که تولید می کند، مسئول فرآیند تقسیم سلولی مناسب است. اگر نقصی در ناحیه این ژن رخ دهد، سلول ها مقاومت خود را در برابر تأثیرات مضر محیطی از دست می دهند و بدن برنامه پیری را شروع می کند. اگرچه این یک بیماری ژنتیکی است، اما ارثی نیست، اما موارد خانوادگی ممکن است رخ دهد - تولد چندین فرزند مبتلا به پروگریا در یک زوج.

علائم

تظاهرات بیماری کاملاً واضح است. کودکان از سنین پایین شروع به عقب ماندن از همسالان خود از نظر می کنند رشد فیزیکی. علاوه بر این، بدن آنها خیلی سریع فرسوده می شود و به چیزی تبدیل می شود که معمولاً بعد از 70-90 سال به دست می آید. ساختار پوست مختل است، هیچ نشانه ای از بلوغ وجود ندارد و اندام های داخلی به شدت توسعه نیافته اند. کودکان در ظاهر شبیه افراد مسن هستند، هوش کودکانه دارند و از نظر عاطفی رنج می برند بیماری مشابه. وضعیت روحی آنها به هیچ وجه مختل نمی شود، آنها با توجه به سن رشد ذهنی پیدا می کنند.

بدن دارای نسبت های یک کودک است، با نواحی غضروفی که استخوان در آن به سرعت رشد می کند، بیش از حد رشد می کند و اسکلت را شبیه به اسکلت بزرگسالان می کند. بدن کودک از آسیب شناسی بزرگسالان مانند دیابت، تصلب شرایین و بیماری عروق کرونر قلب رنج می برد. معمولاً در اثر آسیب شناسی پیری می میرد.

تظاهرات اصلی پروگریا:

• در بدو تولد، کودک عملاً تفاوتی با کودکان سالم ندارد.
• در سال اول زندگی، افزایش قد و وزن به شدت با تاخیر مواجه می شود؛ کودکان قد و وزن بسیار کمی دارند.
• آنها کمبود شدید چربی بدن دارند و رنگ پوست آنها به شدت کاهش یافته است، چروکیده و خشک است.
• موهای سر، ابروها و مژه ها، در سراسر بدن رشد نمی کنند یا به سرعت می ریزند.
• پوست دارد رنگدانه قویمثل افراد مسن و رنگ مایل به آبی.
• جمجمه و استخوان های صورت نامتناسب، چشم ها بیرون زده، فک پایین بسیار کوچک، گوش ها بیرون زده و بینی قلاب شده است.
• دندان‌ها دیر بیرون می‌آیند و به سرعت می‌ریزند، صدا بلند، خش دار و خشن است.
• قفسه سینه به شکل گلابی است، استخوان های ترقوه و اندام ها کوچک هستند، مفاصل محکم حرکت می کنند.

در سن پنج سالگی، کودکان به شدت تحت تاثیر آترواسکلروز قرار می گیرند، دیواره های رگ های خونی، تشکیلات صلبیه مانند روی پوست، به ویژه روی باسن، ران ها و شکم تشکیل می شوند. رنج بردن کشتی های بزرگقفسه سینه و شکم، ساختار و عملکرد قلب تغییر می کند.

تشخیص پروگریا در کودکان

اساس تشخیص تظاهرات بالینی معمولی است. در صورت لزوم انجام دهید مشاوره ژنتیک پزشکیو شناسایی یک ژن غیر طبیعی معاینه و شناسایی عوارض پاتولوژیک نیز نشان داده شده است.

عوارض

عوارض اصلی پروگریا ساییدگی و پارگی تمام اندام های داخلی، تغییرات در قلب، ایجاد سکته و حملات قلبی است. دیابتو آترواسکلروز بیماران پس از 10 سالگی بر اثر این بیماری ها فوت می کنند. پیش آگهی آسیب شناسی نامطلوب است، موارد درمان ناشناخته است.

رفتار

چه کاری می توانی انجام بدهی

هیچ درمانی برای این آسیب شناسی وجود ندارد، ارزش آن را ندارد که برای آن پول خرج کنید وعده های خالینوزاد را درمان کند هنوز راهی برای اصلاح نقایص ژنی وجود ندارد. مراقبت کامل و حداکثر سازگاری اجتماعی، تغذیه مناسب و مراقبت از نوزاد. بدون بودجه طب سنتیاز progeria نیز در دسترس نیست.

یک دکتر چه کار میکند

درمان دارویی نیز فقط به منظور حفظ انجام می شود شرایط عمومیسلامت و پیشگیری از عوارض استفاده پیشگیرانه از داروهای ضد انعقاد و داروها برای کاهش سطح کلسترول نشان داده شده است. هورمون رشد می تواند برای کمک به افزایش وزن و رشد قد کودکان استفاده شود و فیزیوتراپی نیز برای بهبود عملکرد مفاصل و اندام های داخلی نشان داده شده است.

کودکان مبتلا به پروگریا دندان های شیری خود را می کشند زیرا دندان های دائمی آنها زود رویش می کنند.

جلوگیری

روش های پیشگیری توسعه نیافته اند، زیرا آسیب شناسی ژنتیکی است و تحت تأثیر قرار دادن آن بسیار دشوار است. ارزش برنامه ریزی بارداری را در زمینه سلامت کامل دارد، اما نمی توان به طور کامل احتمال داشتن فرزندان مبتلا به پروگریا را پیش بینی کرد.

همچنین خواهید آموخت که چه چیزی می تواند خطرناک باشد درمان نابهنگامبیماری پروگریا در کودکان و چرا اجتناب از عواقب آن بسیار مهم است. همه چیز در مورد چگونگی جلوگیری از پروگریا در کودکان و جلوگیری از عوارض.

و والدین دلسوز در صفحات خدمات پیدا خواهند کرد اطلاعات کاملدر مورد علائم بیماری پروگریا در کودکان علائم بیماری در کودکان 1، 2 و 3 ساله چه تفاوتی با تظاهرات بیماری در کودکان 4، 5، 6 و 7 ساله دارد؟ بهترین راه برای درمان بیماری پروگریا در کودکان چیست؟

مراقب سلامتی عزیزانتان باشید و در تناسب اندام باشید!

پیری است علامت طبیعیتوسعه ای که همه موجودات زنده در معرض آن هستند. این پدیده به دلیل فرسودگی داخلی رخ می دهد منابع بیولوژیکی. این فرآیند می تواند مطابق با زمان بندی طبیعی توسعه یابد یا ممکن است زودرس رخ دهد. چه چیزی باعث پیری زودرس می شود، چگونه می توان از آن جلوگیری کرد، چگونه می توان پیامدهای آن را از بین برد، سوالاتی است که هم برای دانشمندان و هم برای مردم عادی جالب است.

علت اصلی پیری زودرسنارسایی متابولیک عملکرد غدد درون ریز و سایر سیستم ها است.

به عنوان مثال، کمبود هورمون های استروژن در یک زن منجر به پیری سریع پوست و کل بدن می شود. بعلاوه، دلایل مهم، عادات بد باعث ایجاد زودرس این روند می شوند. راه اشتباهزندگی

1. عادات غذایی ایجاد شده می تواند تأثیر بگذارد اثرات مضر، تسریع ساییدگی روی بدن. اینها شامل مصرف شیرینی ها، غذاهای تصفیه شده، شور، گوشت قرمز، الکل و غذاهای حاوی چربی های ترانس است.
2. استرس، ناتوانی در مقاومت در برابر آن. تنش عصبی، افسردگی و مشکلات غیر قابل کنترلی که ایجاد می کنند احساسات منفی، منبع بیماری های روان تنی هستند که منجر به تضعیف ایمنی و پیری زودرس می شود. زنان که از نظر عاطفی حساس تر هستند، بیشتر در معرض خلق و خوی و تجارب افسردگی قرار می گیرند. اما در مردان با وجود ثبات عاطفی، استرس عواقب شدیدتری را به همراه دارد.
3. تجمع سموم اثر مضری بر بدن دارد و مکانیسم پوسیدگی را زودتر شروع می کند. این به مصرف کنترل نشده اشاره دارد لوازم پزشکی– ضد تب، آنتی بیوتیک ها، هورمون ها، ضد التهاب، ادرارآور و قرص های خواب آور. و همچنین مصرف آب کلر، مواد غذایی اشباع شده با آفت کش ها، نیترات ها، هورمون ها، آنتی بیوتیک ها. زندگی در مناطق آلوده به محیط زیست نیز منجر به تجمع سموم در بدن می شود.
4. سیگار کشیدن و نوشیدن الکل به افزایش تعداد فرآیندهای اکسیداتیو کمک می کند که منجر به ساییدگی و پارگی، تخریب بدن از داخل و ایجاد زودرس چین و چروک می شود.

توجه! یکی از دلایلی که باعث ایجاد مکانیسم پیری زودرس در زنان می شود، پوکی استخوان است که به دلیل از بین رفتن بافت استخوانی به دلیل کمبود کلسیم در بدن ایجاد می شود.

پروگریا - بیماری نادر پیری سریع

پروگریا یا بیماری پیری (نارس) که نادر است - تنها 80 مورد در جهان - نارسایی ژنتیکی است که باعث پیری سریع تمام اندام های انسان می شود.
این به دو شکل ظاهر می شود - دوران کودکی و بزرگسالی، بیشتر در پسران شایع است.

اول، سندرم هاچینسون-گیلفورد در کودکان 1-2 ساله خود را نشان می دهد. با تاخیر در رشد مشخص می شود، تغییرات مشخصهظاهر، کسب ویژگی های پیر. امید به زندگی برای این شکل از بیماری حدود 20 سال است.

دوم این است که سندرم ورنر در آن ایجاد می شود بلوغ- تا 18 سال سن. این بیماری با توقف رشد، سفید شدن زودرس و طاسی، کاهش وزن و تغییر در ظاهر مشخص می شود. مدت زمان متوسططول عمر افراد مبتلا به سندرم ورنر به سختی بیش از 40 سال است.

توجه! پروگریا یک بیماری ارثی نیست، ژنتیک مطلقاً ارتباطی با بروز آن ندارد. دلایلی که باعث جهش ناگهانی ژن لامین A (LMNA) می شود، که باعث پیری سریع می شود، هنوز ناشناخته است. درمان داروییبیماری ندارد

علل پیری پوست

ظهور اولین نشانه های بلوغ و پیری پوست را می توان خیلی زود مشاهده کرد، برای برخی در سن 25 سالگی. آنها به شکل اولین چین و چروک های صورت ناشی از حالات روشن صورت ظاهر می شوند و ویژگی های تشریحیچهره ها. در حالی که پوست صورت خاصیت ارتجاعی خود را حفظ می کند، در هنگام شل شدن عضلات، می تواند صاف شود. اما با گذشت زمان خواص آن تغییر می کند و چین و چروک های سطحی قبلی عمیق تر می شوند. از دست دادن توانایی خود ترمیم و بازسازی پوست دلیل اصلی پژمرده شدن آن است.

هنگام بررسی شرایطی که باعث پیری سریع پوست می شود، باید توجه داشت که این فرآیند به عوامل زیادی بستگی دارد که برخی از آنها قابل کنترل هستند:

1. آفتاب. این نه تنها بدن را با ویتامین D اشباع می کند، بلکه عامل تسریع پیری و سرطان است. پوستی که با لباس یا ضد آفتاب خاص در زیر نور خورشید محافظت نمی شود، دچار پیری نوری می شود - فرآیندی که ناشی از نفوذ اشعه ماوراء بنفش به اعماق درم است و باعث فعال شدن فرآیندهای اکسیداتیو، تخریب مویرگ ها، الیاف کلاژن و واکنش های فوتوتوکسیک می شود. میل به برنزه شدن سریع در سولاریوم همان اثر مخرب را روی پوست دارد. در نتیجه قرار گرفتن طولانی مدت در معرض اشعه ماوراء بنفش، خاصیت ارتجاعی پوست کاهش می یابد.
2. کم آبی بدن در سلول های پوستی که از کم آبی رنج می برند، ساختار آن مختل می شود که منجر به ایجاد چین و چروک های ظریف و سفت شدن پوست می شود.
3. عوامل طبیعی تاثیر منفی بگذارد پوشش پوست، باعث کم آبی، پژمردگی زودرس، قرار گرفتن طولانی مدت در معرض هوای خشک، یخبندان، باد، گرد و غبار و رطوبت بالا می شود.
4. آویتامینوز کمبود ویتامین ها منجر به تحلیل رفتن بدن، پیری پوست و آموزش اولیهچین و چروک

انواعسالخورده

U مردم مختلففرآیندهای پیری پوست به طرق مختلف شروع می شود اصطلاحات مختلف، که به ما امکان می دهد آنها را به 5 نوع تقسیم کنیم:

1. «خستگی صورت» در افرادی با نوع پوست مختلط رخ می‌دهد و با از دست دادن خاصیت ارتجاعی پوست، ظاهر پف‌کردگی، تشکیل چین‌های نازولبیال مشخص و افتادگی گوشه‌های دهان مشخص می‌شود.
2. "گونه های بولداگ" نوعی تغییر شکل پیری است که برای افرادی که مستعد چاقی هستند معمول است. پوست چرب. این بیماری با تغییر در خطوط صورت و گردن، ظاهر ژوله ها، تورم و چین های بینی بسیار توسعه یافته مشخص می شود.
3. "صورت ریز چین و چروک" - این نوع با وجود پوست خشک و تشکیل شبکه ای از چین و چروک های افقی و عمودی کوچک در گوشه چشم، روی پیشانی، گونه ها و اطراف خط لب مشخص می شود. در نتیجه کم آبی پوست رخ می دهد و همچنین در افرادی که پوست خشک دارند زود خود را نشان می دهد.
4. "نوع مختلط" - ترکیبی از علائم تغییر شکل، چین و چروک و انواع پوست پیری که خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهند.
5. "نوع عضلانی" یکی از ویژگی های پیری آسیایی ها است که از ویژگی های بارز آن چین و چروک دور چشم است.

پیشگیری از پیری

مجموعه اقداماتی که برای کاهش ساییدگی ذخایر داخلی بدن انجام می شود بهترین پیشگیری از پیری زودرس است.

رهبری یک سبک زندگی سالم

فیزیکی و فعالیت ذهنیتغییر تفکر و فرهنگ تغذیه، رعایت رژیم های فعالیت و استراحت، امتناع عادت های بد- شرایطی که باعث طولانی شدن دوران جوانی می شود.

روال روزانه متشکل از متناوب کار و استراحت باعث پیشرفت می شود بهبودی سریعقدرت، اما معقول تمرین فیزیکیو یک سبک زندگی فعال به مقاومت در برابر استرس کمک می کند.

تغذیه

همانطور که متخصصان تغذیه مدرن می گویند تغذیه سالم یکی از راه های جلوگیری از پیری زودرس است. گنجاندن غذاهای غنی از آنتی اکسیدان در رژیم غذایی به حذف آن کمک می کند رادیکال های آزاد، در نتیجه جوانی را طولانی می کند. این شامل:

• اسفناج، گوجه فرنگی، کلم بروکلی، کدو تنبل؛
• انگور، توت فرنگی، پرتقال؛
• دارچین، زنجبیل؛
• مرغ، ماهی چرب؛
• چای سبز، شراب قرمز.

این دور از ذهن است لیست کاملمحصولاتی که می توانند سلول ها را با آنتی اکسیدان ها اشباع کنند و مقاومت آنها را در برابر اثرات زمان افزایش دهند.

حفظ رژیم آب

به شما امکان می دهد تعادل حیاتی طبیعی را در سلول ها و بافت ها حفظ کنید و از سایش و پارگی آنها جلوگیری کنید.

پیشگیری از اختلالات فیزیولوژیکی

به شما اجازه می دهد تا فرآیندهای متابولیک و تغذیه ای را در بدن تنظیم کنید. فرض می کند:

• انجام روش های آرایشی ضد پیری؛
• آموزش هدفمند با هدف حفظ آمادگی جسمانی؛
• استفاده ملایم از مکمل های غذایی، ویتامین ها و داروسازیتحریک بازسازی و تقویت سیستم ایمنی بدن.

اصلاح علائم خارجی تسریع پیری

وقتی صحبت از تلاش برای از بین بردن علائم پیری زودرس پوست می شود، منظور ما اصلاح چین و چروک و بهبود خاصیت ارتجاعی پوست است. در اینجا ابزارهای صنعت زیبایی به کمک می آیند، که اگرچه قادر به توقف زمان نیست، اما راه های زیادی برای تنظیم تأثیر خود دارد. هنگام انتخاب یک روش یا روش دیگر، باید نوع پوست خود و همچنین نوع پیری و میزان تجلی آن را در نظر بگیرید. به منظور جوانسازی، پوست صورت می تواند تحت تأثیر موارد زیر قرار گیرد:

• از نظر درمانی - با کمک ماسک، لایه برداری شیمیاییپارافین تراپی تکنیک های مختلفماساژ، مزوتراپی، تزریق زیبایی و روش های دیگر؛
• سخت افزار - انجام فونوفورز، ماساژ سخت افزارییا لیزر درمانی؛
• جراحی - با استفاده از جراحی پلاستیک یا لیفت آندوسکوپی.

هنگام برنامه ریزی برای استفاده از روش رادیکال (جراحی) برای اصلاح علائم پیری پوست، باید نوع پیری را در نظر بگیرید تا بهترین روشی را انتخاب کنید که بتواند حداکثر اثر را با کمترین تأثیر داشته باشد.

پوست نیز مانند کل بدن تحت تأثیر قرار می گیرد تغییرات غیر قابل برگشت. و با این حال، همانطور که تمرین نشان می دهد، سایش زودرس آنها را می توان با کاهش تعداد خارجی کنترل کرد عوامل نامطلوب. منتهی شدن تصویر سالمزندگی، مراقبت از ظاهر خود، نظارت بر سلامت و رفاه، انجام دوره ای دوره درمان نگهدارنده در قالب مجتمع های مولتی ویتامینبا انجام ماساژ و سایر روش های سلامتی و جوان سازی می توانید موفقیت چشمگیری در مبارزه برای جوانان به دست آورید.

پیری زودهنگام یا دیرتر - همه چیز به خودمان بستگی دارد، زنان عزیز. زیبایی ما نتیجه کار سخت است. جوان و زیبا بمانید!