Причини и наследственост на болестта на Даун. Рискови фактори за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване. Това генетично заболяване се причинява от наличието на допълнителна хромозома.Синдромът включва комбинация от вродени дефекти - умствена изостаналост, черти на характералице, увреждане на слуха, нарушено зрение и сърдечни заболявания.

Колко често се среща синдромът на Даун при деца?

Синдромът на Даун е един от най-честите генетични вродени дефекти, засягащ приблизително едно на 1000 родени деца. В Съединените щати има около 350 хиляди души със синдром на Даун. Жените на възраст над 35 години са изложени на висок риск да имат дете със синдром на Даун. Пренаталната диагностика може да диагностицира или отхвърли наличието на заболяване.

Синдромът на Даун наследява ли се?

Повечето случаи на синдром на Даун не се наследяват. Аномалиите обикновено се срещат в яйцеклетките, но понякога се срещат в сперматозоидите. Грешка в клетъчното делене се нарича недизюнкция, което води до клетки с необичаен брой хромозоми. Например яйцеклетка или сперматозоид може да получи допълнително копие на хромозома 21. Ако една от тези нетипични зародишни клетки допринесе за генетичното формиране на дете, тогава тя ще има допълнителна 21 хромозома във всяка от клетките на тялото. Дете със синдром на Даун може да наследи допълнителна хромозома от незасегнат родител. Родител може да носи пренареждане на генетичен материал между 21-ва хромозома и друга. Това пренареждане се нарича балансирана транслокация.

Как синдромът на Даун може да повлияе на дете?

Всички деца със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост. Степента може да варира в широки граници, но се проявява правилно в леки до умерени граници. Физическите характеристики на детето не са добър показател за степента на умствена изостаналост. Синдромът на Даун създава характерни черти на лицето, очите са наклонени нагоре, устата, носът и ушите могат да бъдат малки. Някои деца имат къси вратове и малки ръце къси пръсти. По правило такива деца са силно забавени в развитието, трудно им е да се научат да ходят, да говорят и да използват тоалетната. По-често се препоръчват специални образователни програми, но много деца със синдром на Даун могат да учат с типичните си връстници и дори да участват в извънкласни дейности.Децата със синдром на Даун най-често имат други медицински проблеми, включително проблеми със сърцето, зрението и слуха.

Какво лечение е достъпно за деца със синдром на Даун?

Към днешна дата няма лечение за тази диагноза. Въпреки това, с ранна възрастнякои специализирани интервенции, както и специално образованиеможе да помогне на дете, родено със синдром на Даун, да посещава нормално училище и да участва в него социални дейности. Освен това възрастните със синдром на Даун живеят в сиропиталища, където работят и могат да се занимават с творчески дейности. Някои са способни да имат пълноценно семейство.

Здравейте. На 14 седмица от бременността разбрах, че съпругът ми има човек в семейството си, който страда от даунизъм ( братовчедМоят съпруг). Трябва ли да прекъсна бременността си, защото много ме е страх, че и аз ще имам дете с Даун?
Настя, Нижнекамск

Здравейте!

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, следователно не може да се говори за прекъсване на бременност без сериозни медицински показания. На този етап вече трябва да сте направили първия скрининг (обикновено се провежда на 12 седмици), при който специалист определя вероятността да имате дете с тази патология. Ако всичко е минало добре, тогава няма място за паника. Лекарят определено ще ви каже за вероятността от синдром на Даун при нероденото бебе. За да разсеете всичките си съмнения, не забравяйте да присъствате на втория скрининг, който се провежда на 20-24 седмици.

Дете със синдром на Даун може да се роди дори в тези семейства, където никой от майчината или бащината страна не е имал това заболяване. Това вродена аномалияпричинени от допълнителна хромозома в двойка. Здравите деца се раждат с 46 хромозоми, докато бебетата със синдром на Даун имат 47. Рискът от раждане на бебе с увреждания в развитието се увеличава при жени след 35-годишна възраст и в семейства, където по-големите деца страдат от генетични заболявания, в случай на кръвно-родствени бракове . Ако сте млади и здрави, няма да са необходими допълнителни изследвания. При жени над 35 години се взема проба амниотична течност, благодарение на което можете да изследвате хромозомния състав на клетките.

Пашковская В.В., Горецка централна районна болница, акушер-гинеколог, 2 години работа в жилищния комплекс на Минск.

Имате въпрос, на който не сте намерили отговор? Попитайте ни и ние ще се опитаме да ви отговорим, възможно най-подробно и открито, създавайки дискусия с други посетители на сайта.

Синдром на Даун (заболяване)е хромозомно заболяване, което причинява доживотна умствена изостаналост и други сериозни здравословни проблеми.

Тежестта на уврежданията при синдрома на Даун може да варира. Синдромът на Даун е най-честата генетична причина за умствена изостаналост при децата.

Причини за синдрома на Даун

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдромът на Даун възниква, когато възникне една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозома 21. Това е патологията в 21-вата двойка хромозоми, която определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.

Три генетични вариации на синдрома на Даун:

1. Тризомия 21.

Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия 21. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в двойка 21 вместо нормалните две. Освен това всички клетки на детето имат този дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи се свързва с неразпадане на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).

2. Мозаицизъм.

В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун само някои клетки имат допълнителна хромозома в 21-вата двойка. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от дефект в клетъчното делене след оплождане.

3. Транслокация.

Синдромът на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 се измести към друга хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми на двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към другата хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).

Синдромът на Даун наследява ли се?

По-голямата част от случаите на синдром на Даун не са наследени. Тези случаи са причинени от случайна грешка в клетъчното делене по време на развитие, сперма, яйце или ембрион.

Само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с хромозомна транслокация, може да бъде наследен. Но само 4% от пациентите със синдром на Даун имат транслокация. И около половината от тези пациенти са наследили генетичния дефект от един от родителите си.

Когато транслокацията е наследена, това означава, че майката или бащата са балансиран носител генетична мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но може да предаде генната транслокация на своите деца. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на носителя. Ако носителят е бащата, тогава рискът от предаване на болестта е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.

Рискови фактори за синдрома на Даун

Днес вече е известно, че някои родители имат повече голяма вероятностраждане на деца със синдром на Даун.

Рисковите фактори включват:

1. Възрастта на майката.

Жена на възраст над 35 години е по-вероятно да има дете със синдром на Даун. Това се обяснява с намаляването на „качеството“ на яйцето, което се случва с възрастта.

До 35-годишна възраст рискът от раждане на болно дете е 1:400, а до 45-годишна възраст вече е 1:35 (почти 3%). Но според статистиката по-голямата част от децата със синдром на Даун се раждат от жени под 35 години, което може да се обясни само голяма сумараждане сред млади жени.

2. Да имаш дете със синдром на Даун.

Всяка жена, която вече има дете със синдром на Даун, има средно 1% риск да има второ дете със същата патология. При съпрузите, единият от които е носител на транслокацията, този риск е много по-висок. На такива жени се препоръчва да преминат генетичен скрининг при следващите бременности.

Признаци на синдрома на Даун

Децата със синдром на Даун имат отличителни чертилица.

Не всички пациенти имат еднакви характеристики на външния вид, но най-често срещаните са:

Къса шия.
. Малка глава.
. Изплезен език.
. Сплескано лице.
. Монголоидна форма на очите.
. Уши с необичайна форма.

Пациентите със синдром на Даун имат и други признаци:

лошо мускулен тонус.
. Широки, къси четки.
. Сравнително къси пръсти.
. Склонност към затлъстяване.
. Суха кожа.

Много пациенти имат малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Децата със синдром на Даун може да са със среден ръст, но обикновено растат слабо и остават по-ниски от другите деца на тяхната възраст. Като цяло, пациентите със синдром на Даун достигат всички важни етапи от своето развитие (седене, ходене) два пъти по-бавно от здравите деца. Децата със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост, обикновено лека до умерена.

Диагностика на синдрома на Даун

Генетичният скрининг за синдрома на Даун може да се извърши по време на вътреутробното развитие на детето. Възрастта на майката традиционно се счита за индикация за такъв скрининг. Ако детето е диагностицирано с патология преди раждането, майката ще има повече време да помисли и да се подготви за грижите за дете със специални нужди. Лекарят ще ви разкаже подробно за плюсовете и минусите на такъв скрининг.

Днес Американският конгрес на акушерите и гинеколозите препоръчва широк набор от тестове, които могат да помогнат за идентифициране на синдрома на Даун. Ако първите изследвания (ултразвук и кръвни изследвания) показват възможен проблем, тогава на тази база могат да се извършат по-точни, но инвазивни изследвания (амниоцентеза).

През последните десетилетия Съединените щати предлагаха на майките кръвни тестове около 16 седмици, за да проверят за синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се провежда на два етапа между 11-та и 13-та седмица от бременността.

Тестът за първия триместър включва:

1. Ултразвук.

С помощта на конвенционален ултразвук опитен лекарможе да изследва и измерва специфични области на плода. Това помага да се идентифицират груби малформации.

2. Кръвен тест.

Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните изследвания. Тези тестове измерват нивата на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ни позволяват да преценим дали има сериозни аномалии в развитието на плода.

Цялостен тест за първи и втори триместър:

Американските експерти препоръчват провеждането на цялостен тест, който се състои от тестове през първия триместър (както е описано по-горе) и допълнителни тестове през втория триместър. Този изчерпателен тест дава по-нисък процент фалшиви положителни резултати. Това означава, че в резултат на това по-малко жени погрешно ще вярват, че детето им има синдром на Даун.

За целта през втория триместър, между 15-та и 20-та седмица от бременността, кръвта на майката се изследва за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете. получени в началото на бременността.

От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% са определени като рискови. Но всъщност раждаемостта на децата със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителен тествсе още не означава, че детето непременно ще се роди с болестта.

Ако скринингът покаже висок риск от синдром на Даун, се препоръчва да се подложите на по-инвазивен, но точен тест.

Такива тестове включват:

1. Амниоцентеза.

По време на процедурата специална игла се вкарва в матката и се взема проба от амниотичната течност около плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Съдейки по американската статистика, в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.

2. Анализ на хорионните въси.

Клетки, които са взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомно изследване за синдром на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се прави между 9-та и 14-та седмица от бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.

3. Анализ на кръвна проба от пъпна връв.

Този тест се прави след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи.

Съвременни пренатални тестове:

1. Анализ на циркулираща фетална ДНК.

Този анализ все още не се предлага във всички болници, дори и на Запад. Уникален методви позволява да намерите и изследвате генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. Няма абсолютно никакъв риск за плода.

2. Предимплантационен генетичен анализ.

Това е анализ, който се извършва, когато изкуствено осеменяване, за да се изключи генетични дефектив ембриона, преди да бъде имплантиран в матката.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени:

След раждането може да възникне съмнение за синдром на Даун просто поради външния вид на детето. Ако новороденото има характерни външни проявиАко имате синдром на Даун, Вашият лекар може да Ви предпише хромозомен тест. Ако се открие допълнителен генетичен материал във всички или някои клетки в 21-вата двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.

Лечение на синдрома на Даун

Ранна диагностика и правилно лечениепомага на децата със синдром на Даун да се реализират по-пълноценно, а също така подобрява тяхното здраве и качество на живот.

Развитите страни имат много силни програми за подпомагане на деца със синдром на Даун от много години. Тези програми могат да се различават, но обикновено включват големи екипи от лекари, психолози и учители. Тези програми са насочени към развитието на двигателните умения на детето, речта, комуникационни уменияи умения за самообслужване.

Екипът от лекари, които трябва да работят с тези деца включва:

педиатър.
. Детски кардиолог.
. Детски гастроентеролог.
. Детски ендокринолог.
. Детски невролог.
. Специалист по развитие.
. Физиотерапевт.
. Аудиолог.
. Логопед и др.

Какво трябва да очаквате?

Децата със синдром на Даун се развиват със значително закъснение и по-късно започват да пълзят, седят, стоят и говорят. Известно умствено изоставане ще придружава детето през целия му живот. В допълнение, такива деца често имат тежки дефекти на вътрешните органи, които понякога изискват сложни операции. Но ранната намеса ще помогне да се увеличат шансовете на детето.

Усложнения на синдрома на Даун

1. Сърдечни дефекти.

Около половината от децата със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти. Тези дефекти може да изискват хирургично лечение в ранна възраст.

2. Левкемия.

В детството пациентите със синдром на Даун са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.

3. Инфекциозни заболявания.

Поради дефекти в имунната система, пациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.

4. Деменция.

В зряла възраст пациентите са изложени на висок риск от деменция, причинена от натрупването на абнормни протеини в мозъка. Симптомите на деменция обикновено се появяват преди човек да навърши 40 години. Този тип деменция има висок риск от гърчове.

5. Сънна апнея.

Поради аномалии на меките тъкани и скелета пациентите са податливи на обструкция на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун са изложени на висок риск от обструктивна сънна апнея.

6. Затлъстяване.

Пациентите със синдром на Даун имат по-голяма склонност към затлъстяване в сравнение с общата популация.

7. Други проблеми.

Синдромът на Даун е свързан със сериозни проблеми като мегаколон, чревна обструкция, проблеми с щитовидната жлеза, ранна менопауза, гърчове, загуба на слуха, слаби кости и лошо зрение.

8. Кратка продължителност на живота.

Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и възможностите на медицината. През 20-те години на миналия век децата с тази патология не доживяват до 10-годишна възраст. Днес в западните страни продължителността на живота на пациентите достига 50 години и дори повече.

Профилактика на синдрома на Даун

Няма надеждни методи за предотвратяване на това заболяване. Единственото, което може да се препоръча, е навременното генетично консултиране, особено ако е имало в семейството подобни проблемиили възрастта на майката надвишава 35 години.

Константин Моканов

Синдромът на Даун, кръстен на д-р Джон Лангдън Даун, е генетично заболяване, което причинява умствена изостаналост. Синдромът на Даун е свързан с генетично заболяване - наличие на допълнителна хромозома. Обикновено човек има 46 хромозоми, но детето със синдром на Даун има 47. Това води до нарушаване на физическото и психическото развитие на детето. Приблизително 1 на 660 новородени се ражда със синдром на Даун, независимо от етническата принадлежност или социокултурния произход.
Има три вида синдром на Даун:
95% от пациентите със синдром на Даун имат стандартна тризомия 21. Все още не е известно точно защо възниква това разстройство. Това може да се случи на всяко новородено.
Около един на 100 души има тип 2 синдром на Даун, наследствено генетично заболяване, наречено транслокация.
Третият тип се нарича мозаечен синдром на Даун и също е доста рядък

причини
В повечето случаи причината е наличието на допълнителна 47 хромозома.
Симптоми
Обикновено синдромът на Даун се диагностицира при раждането. Но ако имате някакви съмнения, трябва да привлечете вниманието си педиатърако детето има:
- плоско лице;
- къс врат;
— неправилна формауши;
- бели петна по ириса;
- повдигнати ъгли на очите;
- една напречна гънка на дланта;
- недостатъчен мускулен тонус.

Може ли Даун да роди нормално дете?

1) Един от признаците на синдрома на Даун е, че гениталиите не са напълно развити, така че децата не винаги могат да се раждат.
2) Синдромът на Даун се причинява от допълнителна хромозома. U нормален човекИма само четиридесет и шест хромозоми, но хората със синдром на Даун имат четиридесет и седем. Обикновено това е нарушение в клетъчното делене - това нарушение не се причинява от наследствени причини, следователно това заболяване не се счита за наследствено, в смисъл, че често се среща при две здрави хорасе ражда болно дете. Ако обаче говорим за дете от Даун. . Допълнителната 47-ма хромозома няма да отиде никъде. Половите клетки съдържат половината от човешкия генотип, т.е. една обикновена яйцеклетка (сперма) съдържа 23 хромозоми (46:2 = 23). Down има 47, което означава, че половината (от яйцеклетките/сперматозите) са нормални, а половината носят допълнителна хромозома , което е причина за синдрома на Даун. Тоест вероятността да имаш Down дете е 50%, ако и двамата родители са Down - 75%.
Можете да вземете амниотична течност и да определите хромозомния набор от клетки на нероденото дете. И след това направете избор, ако нероденото дете е надолу, тогава тази бременност може да бъде прекратена.

Бебе със синдром на Даун може да се роди във всяко семейство, дори ако мама и татко са млади и водят здравословен начин на живот. И в тяхното семейство за първи път може да се роди дете с този синдром, тоест братя, сестри, майки, бащи, баби и дядовци, децата могат да бъдат напълно здрави. Между другото, родители със синдром на Даун също могат да се раждат здраво дете. Това се обяснява с факта, че този синдромне е наследствено, тоест дефектният ген не се предава от поколение на поколение. Патологията възниква на нивото на репродуктивния процес.

Ако обаче семейството на бъдещите родители вече е срещало деца със синдром на Даун, те автоматично попадат в рисковата група.

Млади здрави родители родиха дете с диагноза "Дунизъм". Как може да стане това?

Като възможни причиниМного фактори са взети под внимание за синдрома на Даун, но сега е твърдо установено, че той се основава на хромозомна аномалия: хората, страдащи от това разстройство, обикновено имат 47 хромозоми вместо нормалните 46. Допълнителната хромозома е резултат от нарушено узряване на зародиш клетки. Обикновено, когато незрелите зародишни клетки се делят, сдвоените хромозоми се разделят и всяка узрява полова клеткаполучава 23 хромозоми. По време на оплождането, тоест сливането на майчините и бащините клетки, нормалният набор от хромозоми се възстановява.

Синдромът на Даун се основава на неразделяне на една от хромозомните двойки, обозначена като 21-ва. В резултат на това детето има допълнителна (трета) 21-ва хромозома. Това състояние се нарича тризомия 21. Въпреки че в по-голямата част от случаите със синдрома на Даун тази тризомия се открива, други хромозомни аномалии са изключително редки.

Генетичните изследвания върху плодови мухи (Drosophila) показват, че най-важният фактор, което определя неразпадането на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката, е възрастта на майката. По отношение на синдрома на Даун отдавна е известно, че вероятността да имате болно дете нараства с възрастта на майката и колкото по-бързо е, колкото по-възрастна е тя. Броят на децата с този синдром, родени от майки след 35-годишна възраст, е значително по-висок, отколкото сред по-младите. Поради тази причина лекарите често съветват бъдещи майки над 35-годишна възраст да прибягнат до амниоцентеза, т.е. процедура за вземане на проба от околоплодна течност за анализ на хромозомния състав на клетките. Това прави възможно прекъсването на бременност, която застрашава раждането на болно дете.

Установено е, че ако един от еднояйчните близнаци страда от синдром на Даун, тогава другият неизбежно е болен, а при разнояйчните близнаци, както по принцип сред братята и сестрите, вероятността от подобно съвпадение е значително по-ниска. Този факт допълнително подкрепя хромозомния произход на заболяването. Синдромът на Даун обаче не може да се счита за наследствено заболяване, тъй като не включва предаване на дефектен ген от поколение на поколение и разстройството възниква на нивото на репродуктивния процес.

Оценка на наследството

Защо приличаме на родителите си и по лице, и по характер? Откъде идват болестите и защо някои от тях стават семейни? Кои наши характеристики се предават на децата ни? Дума на генетик.

Как действа наследствеността?

Изненадващо, тайната на човешкия живот се съдържа в нишка с дължина метър и ширина само няколко милиардни от милиметъра. Експертите го наричат ​​ДНК или дезоксирибонуклеинова киселина. Именно в нея се съдържат всичките ни спестявания, всички големи и малки семейни тайни. Навит на топка, той се намира в самия център на ядрото на всяка клетка под формата на 46 хромозоми. Те от своя страна съдържат 50 000 - 100 000 гена, които наследяваме в съотношение половината от татко, половината от мама. Всяка хромозома в тялото ни има двойка (има 23 от тези двойки), с изключение на половите хромозоми при мъжете (XY). Ако в една двойка има различни гени, само един от тях ще може да се обяви, а този, който успее, ще се нарече доминиращ, а „потиснатият“ ще се нарече рецесивен. За да може детето да прояви рецесивен наследствен белег, той трябва да му бъде предаден едновременно от бащата и майката. Но доминиращата черта ще стане очевидна, дори ако бебето я получи само от един от родителите.

Могат ли родители брюнетки да родят русо дете?

Да, тъмнокосите родители могат да имат светлокосо бебе. Всичко зависи от подреждането на доминиращи и рецесивни черти. Но за да има детето кафяви очи, един родител с кафяви очи е достатъчен: кафяв цвят- доминираща черта по отношение на синьото. Само не си мислете, че всеки ген съответства на една ясно дефинирана анатомична, физиологична (или дори психологическа) черта, като цвят на очите или косата или форма на ушите. В действителност всичко е много по-сложно. Няма еднозначно съответствие между гените и физическите характеристики, предавани от родители на деца. Например, едно бебе може да наследи руса косаот мама, но ще растат като на татко, или цвета на очите от баба, а формата им от мама. Това е играта на случайност в разпределението на гените и техните комбинации, която обяснява удивителното разнообразие от човешки типове, включително сред братя и сестри, защото има само един шанс на милиарди две деца от едно и също семейство да бъдат генетично сходни.

От какво е направено нашето „наследство“?

За да разберете какво наследяваме от нашите родители, погледнете тази диаграма. Половината от генетичните черти на бебето съвпадат с тези на бащата ( зелен цвят), другата половина е на майка ми (червен цвят).

Да, теоретично еднояйчните близнаци имат едно и също генетично „наследство“, защото са родени от разделянето на една яйцеклетка, оплодена от един сперматозоид. Всъщност те ще се развиват по различен начин в зависимост от условията на околната среда, които могат да повлияят на това как се проявяват нашите генетични черти. Близнаците или разнояйчните близнаци, родени от оплождането на две яйцеклетки от два сперматозоида, не приличат повече един на друг от обикновените братя и сестри.

Каква кръвна група ще има детето?

Кръвната група зависи от това коя захарна молекула е на повърхността на червените кръвни клетки (еритроцитите). Може да е тип А и тогава бебето ще има кръвна група II, тип B ще има група III, както A, така и B ще имат група IV, а може и изобщо да не съществува, тогава ще бъде група I. Родители с кръвна група II и III могат да имат дете с група I, II, III или IV. А мама и татко с I група - само че с абсолютно същото. Притежателите на кръвна група IV ще раждат деца с група II, III или IV.

Характерът наследява ли се?

Много човешки черти зависят от няколко гена. Освен това някои от тях, например черти на характера или интелектуални способности, не могат да бъдат обяснени само с правилата за наследяване. Помислете сами, през целия живот на човек, освен от наследствеността, той се влияе и от средата, в която живее. От нея зависи дали нашите влечения ще се проявят и ако да, как. Но някои заболявания, които се характеризират с поведенчески разстройства, се предават по наследство (например склонност към депресия или случаи на умствена изостаналост, свързани с болна Х-хромозома).

Случаят с „кралската болест“

Съставянето на родословието на пациента значително помага на генетиците в тяхната работа. Ето една такава история.

Двойка, която очаква раждането на третото си бебе, се консултира с лекар. За съжаление второто им дете е болно от хемофилия. Лекарят ще трябва да установи дали голямата им дъщеря е носител на гена и дали ще наследи заболяването бъдещо бебе. Засега шансовете това да се случи са 50/50. Ето как изглежда родословието на това семейство.

Експертен коментар. За да се установи с точност дали е получил наследство неродено детеген за хемофилия от майката, трябва да извършите пренатална диагностика - биопсия на хорионни вили на 9-12 седмица от бременността. Това изследване ще помогне да се определи пола на детето и да се изключи носителството на мутацията. Що се отнася до по-голямото момиче, на нея ще бъде направен молекулярен кръвен тест, за да се установи дали е носител на дефектния ген. Ако това се окаже така, на по-късен етап от бременността и тя, както майка й сега, ще трябва да бъде подложена на пренатална диагностика.

Наследяваме ли здравето на родителите си?

Решаваща роля в това отношение играят гените, които сме получили от нашите роднини. След това всичко зависи от начина на живот и условията на живот, защото зависи от тях. дали ще се проявят присъщите ни генетични характеристики, включително предразположеност към заболявания. Да се ​​надяваме, че в близко бъдеще специалистите ще имат възможност да определят генетичната предразположеност на хората към различни заболявания (тази област се нарича предклинична медицина). Тогава ще знаем за слабостите на тялото си от раждането.

Възможно ли е по някакъв начин да разберете за предразположеност към заболяване?

Да, с помощта на родословието. Вярно е, че сега този метод най-често се използва от бъдещи родители, които искат да са сигурни, че тяхното потомство не е застрашено от никакви наследствени заболявания. Родословието се съставя от генетик, за да се оцени вероятността да има болно дете в семейството. На пръв поглед това изследване изглежда просто (квадрат, кръг, стрелки), но в действителност всичко е много сериозно. Родословието се основава на медицинската история на всички роднини, известни на семейството. Лекарят се интересува от случаи на тежки заболявания, които се повтарят от поколение на поколение, и кръвно-родствени бракове. Лекарят определено ще изясни дали някой от роднините е имал безплодие, спонтанни аборти, дали са родени деца с дефекти в развитието и умствена изостаналост. Ето защо, преди да отидете на преглед при генетик, трябва сериозно да поговорите с вашите родители и баби и дядовци и да изясните всички подробности. Както можете да видите, генеалогията е не само поглед в миналото, но и в бъдещето.

Ако в семейството има наследствени заболявания, използвайки съставеното родословие, лекарят ще определи как се предават в семейството и каква е вероятността тези заболявания да се предадат на нероденото бебе. Когато рискът от наследяване на генетична патология е висок, лекарят ще ви каже какво може да се направи, за да се открие навреме. Говорим за различни методи на изследване преди зачеването и по време на бременност.

Кариотипирането е картографиране на хромозомите на човек. В някои страни, между другото, това изследване стана толкова обичайно, колкото определянето на кръвна група и Rh фактор. Дава се и на двамата родители, тъй като детето получава половината от хромозомите от майката и половината от бащата. Кариотипът помага да се открият пренареждания в хромозомния набор, когато цялата генетична информация се запазва, но по време на разделянето едно „парче“ от хромозомата се „трансплантира“ в друго. Тези промени не пречат на живота на бъдещите родители, но са опасни за детето. Проблемът е, че бъдещото бебе може да наследи хромозома, на която липсва част или има допълнителна. Ако пренарежданията в хромозомния набор на съпрузите бъдат открити навреме, специален прегледпо време на бременност може да предотврати появата на болно бебе. Още от 11-12-та седмица от живота му могат да бъдат открити много дефекти в развитието и промени в майката по време на ултразвук, което показва, че детето е наследило хромозомна патология. Например, удебеляването на областта на яката при малко дете в 30% от случаите показва синдром на Даун. Един от допълнителните методи за изследване ще помогне да се разсеят подозренията на лекарите или, уви, да ги потвърди: биопсия на хорион (анализ на клетките на бъдещата плацента), амниоцентеза (изследване на амниотична течност), кордоцентеза (анализ на кръвта на бебето от пъпната лигавица). шнур). Вторият ултразвук се извършва на бъдещата майка на 20-22 седмици и по това време се определят повечето отклонения в развитието на лицето, крайниците и малформациите на вътрешните органи на бебето. На 30-32 седмици ултразвукът може да открие забавяне в развитието му. Промяната в концентрацията на протеини в кръвта на майката (те се произвеждат от плацентата и органите на бебето) също може да показва хромозомна патология и някои малформации на бебето. Това изследване се нарича биохимичен кръвен тест.

Откъде идват генетичните „увреждания“?

Клетките на нашето тяло непрекъснато се делят, така че старите и мъртвите се заменят с нови. Всеки път, когато се формира нова клетканаследственият материал, съдържащ се в ДНК, се копира. При копиране често възникват грешки (мутации): или фрагмент от ДНК се губи, или една от нейните секции е копирана неправилно. Нашите имунни клетки намират тези сривове и ги елиминират. Когато това не се случи, мутантните клетки предават погрешна информация на своите дъщерни клетки, когато впоследствие се делят. Такива грешки могат да причинят генетични заболявания и ракови тумори в тялото на „гостоприемника“, а мутациите в зародишните клетки (сперма и яйцеклетки) могат да се предават на деца.

За щастие благоразумната природа създаде две копия на гени (всички хромозоми, с изключение на половите хромозоми при мъжете, както си спомняме, са сдвоени). Ако мутацията се появи в един рецесивен ген, нищо лошо няма да се случи. Генетично заболяване ще започне, ако той „срещне“ втори точно същия ген или настъпи „срив“ в доминиращия ген.

Защо някои заболявания се срещат само при момчетата?

Ако възникне мутация в Х-хромозомата на жената, тя ще стане носител на генетично заболяване. За съжаление, ако тя роди момче, има 50% шанс то да наследи „счупената“ хромозома, защото жените имат 2 копия на X хромозомата (XX), докато мъжете имат едно (XY) и получават нея от майка й. Например, в случай на хемофилия (нарушение на кръвосъсирването), жените са носители на мутацията и тя се появява на една от Х хромозомите. Получило го от майка си, момчето ще се разболее, а момичето ще бъде здраво, но ще наследи този генен дефект и може да го предаде на децата си.

Науката не стои неподвижна и съвременните методи за генетична диагностика позволяват да се определи не само пола на нероденото бебе, но и дали ще получи дефектен ген, тоест дали момче ще се разболее и дали момиче ще стане превозвач. Тази посока се нарича пренатална диагностика и вече от 8-та седмица на бременността специалистите ще могат да отговорят на тези въпроси.

Защо са ни необходими всички тези знания?

В целия свят отдавна е обичайна практика да се говори за планиране на бременност. Родителите, когато се подготвят за зачеване, трябва да преминат пълен медицински преглед, за да предотвратят възможни проблеми в бъдеще. Започнете да планирате здраво бебетрябва да посетите генетик: той ще състави родословие, ще изследва кариотипа на двамата родители и ще определи дали семейството им е изложено на риск. И с помощта съвременни методипренаталната диагностика може да изключи повечето вродени и наследствена патологияпри нероденото бебе по време на бременност. Важно е специалистите първо да изключат хромозомни заболявания: синдром на Даун (наличие на допълнителна 21-ва хромозома), синдром на Клайнфелтер (допълнителна Х хромозома), синдром на Търнър (липса на Х хромозома). Ако в семейството е имало случаи на генетични заболявания, като хемофилия, фенилкетонурия, мускулна дистрофия.

Дюшен, муковисцидоза, бъдещите родители трябва да имат търпение и да продължат прегледа.

Вродена. Не е същото като наследствено или генетично. Дефекти в развитието, аномалии и заболявания, причинени от вируси (например рубеола, токсоплазмоза) при нероденото дете, или хормонални нарушения(захарен диабет) може да се появи при бебето още по време на раждането. Генетичните или наследствени заболявания, „записани“ в ДНК на клетките, са само една от формите на вродените заболявания.

ген. Част от ДНК, отговорна за предаването на наследствени характеристики.

Доминантен. Това е името на генетична черта, която се проявява чрез потискане на информацията за друга черта на сдвоена хромозома.

Кариотип. Това е името на човешката хромозомна карта.

Мутация. Промяна в част от ДНК, тоест ген, която причинява появата на нов признак (например заболяване).

Рецесивен. опция наследствена черта, което се проявява само ако сдвоената хромозома има точно същата черта.

Хромозома. Носител на генетична информация, намиращ се в ядрото на всяка човешка клетка.

Синдром на Даун, генетика и наследственост

Обществото е изпълнено с превантивно отношение към хората със синдром на Даун. Но ако погледнете, това е просто генетично отклонение, по-забележимо от генетичните характеристики на всеки от нас. Тъй като генетичният код на дете със синдрома засяга неговото умствено и физическо развитие, е необходимо да се проучат подробно всички тънкости на влиянието на генетиката върху развитието на детето и върху бъдещия живот на човек, особеностите на неговата наследственост.

Вреда от пренаталната диагностика

Мама може да знае от какви заболявания е болно бебето, докато е още в корема. В крайна сметка има практика, когато детето трябва да се оперира, когато още не е родено. Но пренаталната диагностика в повечето случаи причинява непоправима вреда както на детето, така и на майката.

Но трябва да се има предвид, че ултразвукът и други диагностични методи често дават грешни резултати, които могат да показват несъществуващи заболявания и да накарат майката да прекрати бременността. Има случаи на погрешна диагноза, която не е потвърдена от алтернативна диагностика. Особено вреден е тестът за синдрома на Даун. В крайна сметка, ако майката разбере, че детето е болно, това се отразява изключително негативно на хода на бременността, да не говорим за факта, че в света често се правят аборти с такава диагноза.

Абортът има необратими последицине само за жената и детето, но и за всички роднини и приятели, които цял живот ще страдат от промени в психиката на майката. Но в същото време, ако една майка износи и роди дори болно дете, нейните грижи и саможертва правят семейството и света около нас по-добър, по-радостен и по-добър. В крайна сметка майчинството и бащинството са най-хубавите неща на Земята и добрите родители няма да пожертват живота на дете заради въображаемия си комфорт.

Освен това дори дете със синдром на Даун може да се развива съвсем нормално, да се чувства комфортно в обществото и дори да бъде независимо. Основното нещо е да му помогнете в това не само от раждането, но дори и по време на бременност, показвайки своята любов, грижа и желание да се борите за неговото благополучие. Подарете доброта на ближния си и светът ще стане по-добро място преди всичко за вас. Щастието не е да получиш нещо, а да дадеш радост на някого; за да бъдеш по-щастлив, трябва да дадеш радост на тези, които имат нужда от нея. Опитайте - и ще бъдете приятно изненадани. Колкото и да му е трудно на човек, все ще се намери някой, на когото да му е още по-трудно.

Статистиката за отношението на майките към болно дете е просто ужасна - 9 от 10 жени, в резултат на пренатална диагностика и откриване на синдрома, правят аборт, повече от 90% от жените, които раждат дете, са изоставено в родилните домове, само едно от 20 деца има шанс за любов и грижа в семейството, но често не се приема в обществото.

Що се отнася до пренаталната диагностика, тя често дава фалшиви резултати и дете, което е диагностицирано със синдром на Даун в утробата, често всъщност е напълно здраво. Това важи и за използването на инвазивни диагностични инструменти, които често са погрешни. Опасността е, че подобна диагноза тласка майките към аборти и ако убийството не се случи, това влошава емоционалното състояние на майката и следователно здравето на детето е застрашено.

Да не забравяме, че синдромът не е смъртна присъда, децата с болестта често са по-надарени, развити и успешни от здравите, колкото и парадоксално да звучи. Да кажем не на аборта, но да на грижата и любовта.

Синдромът наследява ли се?Не, но самите пациенти трябва да се въздържат от сексуална активност, тъй като са изложени на риск да имат деца с увреждания.

Тежест на аборта

Медицинските компании, в преследване на печалба, действат като истински хищници, предоставяйки невярна информация за безвредността и дори полезността на аборта. Но по някаква причина те нямат информация, че майките, които са запазили детето независимо от всичко, са казали не на аборта, в крайна сметка са станали щастливи самодостатъчни хора, а тези, които са направили аборт (убийство на малък невинен човек) страдат от угризения на съвестта си цял живот без надежда за пълно утешение. В крайна сметка Бог ще прости, но детето няма да бъде върнато.

Не правете грешки, в този случай те не могат да бъдат напълно коригирани! И ако сте го направили, трябва да отидете при епископа, за да може той да помогне за изкуплението на греха. Простата изповед често не е достатъчна, защото малко хора знаят, че в християнството абортът е несравнимо по-голям грях от убийството на възрастен, дори невинен човек, и епископът, а не обикновеният свещеник има право да се занимава с него. тези въпроси. И как това детеубийство е обезценено в обществото, защото често се нарича накратко „чистка“.

Помнете, докато сте живи, с покаяние е възможно изкуплението от всеки грях, не губете надежда! Трябва да кажете „не“ на аборта и също трябва да кажете „не“ на лекар, който е склонен към детеубийство.

Заболяването е кръстено на британския лекар Джон Даун, който го описва през 1862 г. Но този лекар не разбра причината за болестта, тя беше разбрана едва в средата на ХХ век. От средата на 19 век синдромът се счита за умствена изостаналост като вид психично разстройство. В онези времена средна продължителностПродължителността на живота на пациентите със синдрома е 25 години, главно поради усложнения, които не могат да бъдат лекувани.

През 19 век пациентите са били подлагани на евтаназия и стерилизация, пикът на тази жестока практика е през първата половина на 20 век, особено ревностни са били в унищожаването на пациенти в нацистка Германия, както и в редица други страни. След Втората световна война на жестокостта към пациентите беше казано „не“, отношението на обществото към хората със синдром на Даун се промени и те успяха да имат радостно детство и пълноценен живот на възрастните.

Генетични особеностив самото начало са били идентифицирани при хора с азиатски външен вид, така че болестта е наречена „монголоиден синдром“ или „монголоиден идиотизъм“, което според изследователите е логично, тъй като пациентите с форма на очите приличат на монголоидната раса. Но с течение на времето стана ясно, че болестта не е свързана с раса, не е селективна и могат да се разболеят деца на родители от различен социален и национален произход. Поради това през 1965 г. това име е отменено и болестта е кръстена на своя откривател Джон Даун. Обмисляли се обаче и други имена - тризомия 21 или с други дигитални варианти. Името обаче беше запазено след името на лекаря и болестта беше наречена синдром, тъй като се смяташе за несправедливо тази характеристика да се нарича болест. Някои казаха „не“ на това име, смятайки го за несправедливо, но името остана с болестта.

Лекарите дълго търсиха причината за заболяването, докато не откриха модел, при който по-възрастните майки раждат деца със синдрома малко по-често от по-младите. Въз основа на това се установи, че причината е наследствеността. Имаше и други версии, които по-късно се оказаха неверни за принадлежност към определена раса или вътрематочни разстройства, имаше версии за наранявания при раждане. През 1959 г. френският лекар Jerome Lejeune преброява хромозомите и посочва, че техният брой не съответства на обичайния набор от хромозоми, като по този начин доказва наследствения произход на болестта.

Генетични особености

IN обикновен човек 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми. По принцип синдромът на Даун възниква, когато 21-вата хромозома във всяка клетка има не две, а три копия, откъдето идва и другото име на болестта - тризомия 21. В повечето случаи възникват неизправности в яйцеклетката на майката, понякога в мъжките репродуктивни клетки. Тази тризомия представлява 90% от всички случаи на заболяването.

Мозаечната форма на синдрома е по-рядко срещана, не повече от пет процента от общия брой пациенти със синдрома. В този случай някои от клетките на тялото имат нормален брой хромозоми, а някои имат излишък от 21 хромозоми. Отрицателни последицив тази форма те не са толкова очевидни и следователно е доста трудно да се идентифицират характеристиките на развитието. Проблемите в организма са правопропорционални на броя на болните и здравите клетки.

Има и друг вид заболяване, наречено Робъртсонова транслокация - в този случай броят на хромозомите е нормален, различна е само структурата на хромозомния набор - хромозома номер 21 е прикрепена към друга, най-често към 14-ия кариотип на бащата или майката. Броят на пациентите с този тип в общия брой пациенти със синдром на Даун е около два процента.

Има версия, че мутациите в клетките на здраво тяло, например поради излагане на радиация, могат да причинят смущения в зародишните клетки, но този въпрос не е напълно проучен и няма доказателства за тази теория. Но тъй като наследствеността като цяло зависи от зародишните клетки, това мнение не може да се приеме с лека ръка.

Причини за заболяването

Няма точни причини за заболяването, тъй като заболяването, за съжаление, може да се появи и при млади здрави родители. Невъзможно е да се предвиди кога ще се появят генетични характеристики. Но можем да проследим някои тенденции, случаи, когато синдромът се проявява по-често при определени условия.

Следните фактори повишават риска:

Зависимост от наследствеността

Синдромът на Даун в 9 от 10 случая е представен от тризомия 21, не се наследява. Статистиката обаче показва, че ако има бебета със синдрома в семейната линия, тогава майката е по-вероятно да роди такова дете. Това не се дължи на пряка наследственост, а на като цяло по-слаба генетика, която макар и предадена, генетичният материал може да се засили. За да укрепите генетиката, трябва да водите здравословен начин на живот, също така да спазвате нормите на християнския морал и да избягвате родство с близки роднини.

Може би колкото по-далечна е връзката, толкова по-добра е генетиката. Не е тайна, че в едно село има голяма вероятност да са в една или друга степен роднини. Също така исторически се наблюдават семейни връзки между жителите на съседните села. Хората, родени далеч един от друг, дори междурасовите бракове, произвеждат доста силна генетика. Трябва да се ожените по любов, за да бъде искрена, трябва да поддържате чистота преди брака и тогава можете да изберете съпруга, съпруг или съпруга не само с чисто сърце, но и с чист ум.

Под формата на заболяването под формата на транслокация е възможно наследяване в случай, че две хромозоми на един от родителите не са разделени, а са залепени един към друг. В този случай родителят може да е здрав, тъй като броят на хромозомите остава същият, но когато генът се прехвърли, може да възникне дисбаланс на генетичния материал, може би в посока на увеличаване на броя на гените на хромозома 21, тогава възниква заболяване. Но все още е невъзможно да се проследи и предскаже това явление, така че все още е теория, която няма практическо значениепо отношение на прогнозата на заболяването.

Мозаечната форма е абсолютно произволна, в някои клетки три хромозоми просто се образуват под номер 21 още по време на бременност. Дали това са външни въздействия или следствие от процеси на клетъчно ниво не е известно, може би е съвкупност от различни негативни фактори.

За много двойки информацията за състоянието на бебето, което очакват, е изключително важна и дали има сериозни отклонения в развитието му. Една от патологиите, които предизвикват особена загриженост за бъдещите родители, е синдромът на Даун. Децата, родени с този синдром, ще се нуждаят от специално квалифицирана медицинска помощ през целия си живот.

Наличието на характерни признаци, които могат да бъдат забелязани още в първите часове от живота на детето, позволява на квалифициран лекар да определи наличието на синдрома при новородено: наклонени очи с леко повдигнати ъгли, недостатъчно големи размериглава и устна кухина, език изпъкнал навън, широки длани, къси пръсти.

Животът на дете със синдром на Даун се усложнява не само от физически аномалии, свързани с видими дефекти във външния вид, но и от сериозни дефекти на вътрешните органи. Има значително изоставане в умственото развитие, което пречи на образованието и пречи на успешната интелектуална работа. Проявата на своевременно повишено внимание на родителите към този проблем ще помогне за частичното му решаване и ще позволи на детето да се научи на четене, писане и участие в социални дейности. Ако имате синдром на Даун, човек може да чисти стаи, да прави играчки, плетени изделия, да се грижи за животни и да овладее редица други дейности, които не включват сложни действия и бързи решения.

Какво е Панорама?

Panorama е ДНК скрининг тест, който може да ви помогне да откриете важна информация за вашата бременност.

С този тест ще можете да:

Разберете риска от развитие на синдром на Даун и хромозомни аномалии

Разберете пола на вашето неродено дете

Предимства на Panorama Test:

Неинвазивен и високочестотен метод намалява процента на фалшиво положителни резултати

Тестът Panorama може да се направи още на 9-та седмица от бременността чрез вземане на кръвни проби

Приблизително 30% от всички бременности, при които плодът има синдром на Даун, завършват със спонтанен аборт. Децата, родени живи, могат да живеят до 60 години, а понякога и повече, при подходящи грижи.

Родителите, които се обръщат към тестове за синдром на Даун по време на бременност, си дават възможност да вземат навременни решения, от които ще зависи благополучието на семейството. След като получи медицинско потвърждение за наличието на хромозомни аномалии в плода, бременната жена може да прекрати бременността на всеки етап, това ще бъде законно и от гледна точка на много експерти по-хуманно както по отношение на детето, така и на двойка. Разбира се, разпознаването на патологията и прекъсването на бременността на ранен етап причинява много по-малко вреда на тялото на майката.

Разбира се, има известен процент семейства, в които прекъсването на бременността е изключено. Тези хора са готови да приемат и възпитават детето си по всякакъв начин. В този случай пренаталният тест ще бъде полезен, тъй като ще позволи на бъдещите родители да бъдат информирани предварително за предстоящи трудности. По време на бременността те ще могат психически да се подготвят за промени в живота си, да се срещнат със съответните специалисти и да намерят организирани групи за подкрепа в своя град за семейства, които отглеждат дете със синдром на Даун.

Може би всеки от нас е виждал на улицата, в магазин или в някоя институция напълно възрастен мъж или момиче с неясна речи лоша координация. По правило такива хора са придружени от роднини. За съжаление много хора в нашето общество изпитват силна враждебност към това семейство и в частност към детето. Децата с признаци на дъновизъм много често не могат да получат правилно и приятелско отношение към себе си от обществото. Много от тях трябва да бъдат жертви на истинска жестокост под формата на тормоз, подигравки и дори изразено отвращение. За щастие светът не е лишен от мили и разбиращи хора, които милостиво приемат човек такъв, какъвто е, без да го съдят или да си позволяват да поглеждат накриво в неговата посока.

Екскурзия в историята

Лекарят от Великобритания Джон Даун, чието име по-късно е наречен синдромът, е откривател на тази патология и я описва през 1862 г. Истинската причина за болестта е разкрита едва сто години по-късно. По времето на изследванията на Джон Даун нивото на развитие на науката все още е далеч от някакви значими изследвания в областта на генетиката. Самият учен регистрира нарушения в развитието на умствените способности на пациентите, така че той класифицира явлението като психично разстройство. През 19 век повечето такива пациенти са живели в най-добрият сценарийдо 25 години. Високо нивосе наблюдава смъртност при деца и младенческа възраст. Въпреки това, постоянното развитие на медицината предостави различни възможности за минимизиране на проявите на много усложнения, водещи до бързо фатален изход. Между другото, през 19 век хората с това заболяване са били безмилостно убивани или стерилизирани, за да не се увеличи броят им.

През 20 век в САЩ, Нацистка Германияи по-нататък цяла линияинициирани държави специални програмиза унищожаване на хора, които показват симптоми на синдрома на Даун. Отне десетилетия, за да се промени ситуацията. По късно дълги годиниПоради обществени протести, съдебни дела и нови научни открития, които хвърлят светлина върху феномена, жестоките програми за евгеника бяха премахнати. Днес и дете, и възрастен с дъновизъм имат възможността да ръководят пълноценен животи бъдете социално активни.

Първоначално признаците на заболяването са открити при представители на монголоидната раса, така че учените първоначално започват да използват името „монголоиден синдром“. Терминът „монголоидна идиотия“ започна да се използва по друга причина: европейските деца със синдром на Даун по външен вид приличаха на представители на монголоидната раса със специфична форма на очите. С течение на времето стана ясно, че тези отклонения не са свързани с характеристиките на нито една от расите. Синдромът на Даун може да се прояви независимо от произхода на човек, мястото на пребиваване, позицията му в социалната стълбица и редица други фактори. Самите представители на монголоидната раса не бяха доволни от сегашното състояние на нещата и настояха за промяна на името на патологията. В резултат на това под натиска на общественото мнение Световна организацияЗдравето през 1965 г. официално премахна предишното име. Синдромът получи името си от името на Джон Даун.

Тази опция обаче също може да бъде отхвърлена. Учените считат алтернативни варианти: тризомия 21, 47XX (или XY). Причината за недоволството от старото име е, че лекарят, който е открил и описал заболяването, не го е имал. Съответно нямаше причина да се използва тази форма на име. Фразата „синдром на Даун“ обаче остава общоприетата и позната версия на името. Терминът „синдром“ се привърза към тази аномалия, защото активистите за правата на човека вярваха, че е по-неутрален и справедлив от термина „болест“.

Първото описание на болестта не разкрива точната причина за заболяването, така че имаше напълно различни версии на нейното обяснение. По-късно лекарите установиха връзка между възрастта на майката и риска от раждане на болно бебе. Въз основа на това бяха направени изводи за причините за заболяването, свързани с наследствеността. Първото име на синдрома принуди научната общност да поеме по грешен път и да продължи да разглежда зависимостта на болестта от расата. Имаше редица алтернативни версии, например нарушения в процес на раждане, за което се твърди, че може да стане основа за развитието на аномални процеси.

По-нататък научно изследванеокончателно опроверга съществуването на зависимост на риска от заболяване от расата на човека и много други фактори. Например, с появата на ултразвукова диагностика и други техники за пренатален скрининг, стана ясно, че синдромът на Даун може да бъде открит в плод, който все още е в утробата. Този факт опровергава възможността за възникване на патология поради родова травма.

В средата на 20-ти век развитието на науката направи възможно въвеждането на методи за преброяване на броя на хромозомите и определянето им серийни номераи допълнителна класификация. Благодарение на това през 1959 г. френският педиатър Жером Льожен открива и доказва връзката между аномалиите в броя на хромозомите и развитието на синдрома на Даун.

Същността на синдрома. Генетична гледна точка

Какво е синдром на Даун? Защо децата се раждат с този синдром? Отговор на тези въпроси може да даде наука като генетиката.

Хромозомите са клетъчни елементи, които носят генетична информация и са отговорни за това човешкото тяло да извършва своите дейности в съответствие с определени процеси на развитие, както на отделни клетки, така и на цели системи от органи. Хромозомният набор на здрав човек е 46 хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. В научната общност е прието те да се номерират по определен начин, така че по време на дискусии и изследвания да няма несъответствия. Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Тризомия 21. По-голямата част от случаите на синдром на Даун възникват поради утрояване на хромозома 21 (тризомия 21). С други думи, във всяка от клетките на тялото има три копия на дадена хромозома, когато трябва да има само две копия. Нарушаването на правилния състав на генната информация възниква в родителския организъм на етапа на образуване на зародишни клетки. В 90% от случаите това се дължи на неизправности в майчиното яйце, други случаи се обясняват с характеристиките на спермата. На етапа на мейоза (клетъчно делене) има вероятност да възникне грешка, поради която хромозомите не се преместват към различни полюси. Последствието от това ще бъде, че клетката съдържа излишно копие (вместо набор от 23 хромозоми, клетката ще съдържа увеличен набор от 24 хромозоми). В случай, че такава зародишна клетка стане участник в процеса на оплождане, плодът ще има 47 хромозоми вместо 46. Поради това ранна появаАномалията засяга абсолютно всички клетки на тялото.

Мозаечна форма на синдрома. За още късен стадийМогат да възникнат и нарушения на генетичния код, но вероятността за това е изключително ниска - от 1-2 до 5%. В този случай някои от клетките на ембриона ще имат нормален брой хромозоми, а в някои една (или няколко) ще се появи излишен брой. Тази клетка впоследствие ще доведе до клонинг на клетки с допълнителна хромозома. В резултат на това някои клетки в тялото ще имат излишни генетични елементи, а някои ще имат нормален хромозомен набор. Мозаечна форма е определението, дадено на тази аномалия. Тежестта на последствията за тялото при мозаечната форма не е толкова очевидна, колкото при тризомия 21, тъй като промените настъпват само в определени части на тялото. Много по-трудно е да се открие наличието на тази форма на заболяването, особено с помощта на пренатални диагностични методи. Експресивност клинични симптомизависи от съотношението на броя на нормалните клетки и клетките с анормален хромозомен набор.

Робъртсънова транслокация. В този случай генотипът на пациента няма да се различава от генотипа на здрав човек. Транслокацията е вид мутация, която включва промени в структурата на хромозомите. В случай на Робъртстонова транслокация, хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома, в повечето случаи към 14-та в кариотипа на един от родителите. В общия брой на случаите, диагностицирани със синдром на Даун, транслокациите на Робъртсън, като причина за патологията, представляват само 2-3%.

Има гледна точка, че придобитите мутации (облъчване с йонизиращо лъчение и други мутагенни фактори) също могат да причинят генетични нарушения, допринасящи за появата на синдрома на Даун. Задълбочено проучване по този въпрос на този моментне е извършено, така че би било погрешно да се правят недвусмислени заключения относно тази версия на произхода на патологията.

Характеристики на физическото и психическото развитие

Децата, страдащи от даунизъм, имат забавено физическо и умствено развитие. Ако погледнете снимки на деца със синдром на Даун, тогава с просто око можете да забележите характеристики на външния им вид - променена форма на черепа и пропорции на лицето:

• плоско лице, на което носът, устата, веждите и т.н. са слабо изпъкнали;
• почти плосък мост на носа;
• брахицефалия (твърде къс череп), често придружена от плосък тил;
• кожна гънка на шията при новородени;
• развит епикантус (гънка на кожата близо до ъгъла на окото).

Някои от тези характеристики могат да се видят при неродено бебе на ултразвук. Въпреки това е невъзможно точно да се определи наличието на синдром на Даун с помощта на ултразвук. За да направите това, лекарят трябва да предпише повече сериозни процедуриизследвания.

Има редица други модификации във външния вид на детето, които могат да бъдат класифицирани като признаци на даунизъм:

• Малък нос.
• Къса и широка шия.
• Увеличени очи, страбизъм е често срещано явление.
• Скъсените крайници забележимо не съответстват на размера на тялото.
• Къса дължина на ръката, причинена от недоразвити средни пръсти.
• Извита форма на малкия пръст.

На брой диагностични признациОпределянето на наличието на даунизъм включва напречната палмарна гънка, среща се с честота 45%.

Нарушение нормално функциониранесистеми на тялото също поражда някои външни характеристики. По-специално, пациентите често изпитват хипермобилност на ставите и недостатъчен мускулен тонус. Тези състояния се наблюдават в приблизително 80% от случаите. Поради уголемения език (макроглосия) и особената структура на небцето, устата на пациента е винаги леко отворена. Лицевите мускули не са в състояние да задържат устните затворени. В 65% от случаите се откриват зъбни аномалии.

Характеристики на умственото развитие:

• Забележимо изоставане в развитието. Дори при навременно цялостно лечение забавянето на развитието ще стане по-забележимо с възрастта. Развитието на умствените способности в повечето случаи остава на нивото на седемгодишно дете. В редки случаи интелигентността достига по-високо ниво.
• Малък речник. В допълнение към факта, че пациентите с тази аномалия говорят неясно, има доста оскъден набор от използвани речеви структури.
• Липса на способности за абстрактно мислене. За такива деца е по-лесно да разбират и анализират само това, което виждат директно пред очите си; представянето на някаква ситуация или въображението вече е проблематично за тях.
• Ниска концентрация. За детето е трудно да се съсредоточи върху някаква задача, бързо започва да се разсейва.

Синдромът на Даун е практически единствената хромозомна аномалия, при която диагнозата може да се постави клинично, т.е. въз основа само на външни признаци. Във всеки случай обаче ще е необходимо кариотипиране, за да се определи формата на синдрома.

Придружаващи заболявания

В допълнение към наличието на самия синдром на Даун, пациентите почти винаги имат редица други здравословни проблеми. Носителите на тази хромозомна аномалия много често се сблъскват със сърдечни заболявания. Вродените сърдечни дефекти се срещат в приблизително 40% от случаите. Нарушение биологични процесисъщо включва ранно развитиекатаракта, която засяга две трети от пациентите на възраст над осем години. Синдромът на Даун значително увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер и остра миелоидна левкемия. Пациентите с тази патология често имат аномалии в храносмилателния тракт. Препоръчват се редовни прегледи при гастроентеролог и кардиолог.

Настинки, остри респираторни вирусни инфекции и пневмония са редовни спътници на пациент със синдром на Даун. Това се обяснява с отслабена имунна систематяло.

Появата на допълнителна хромозома в тялото също причинява метаболитни нарушения, което води до неправилно функциониране на вътрешните органи (заболяване на щитовидната жлеза, зрително увреждане, увреждане на слуха и др.).

Трябва да се отбележи, че резултатите от някои проучвания показват, че хората, които са носители на тази хромозомна аномалия, имат относително ниска честота на злокачествени туморив организма. Но натрупаната до момента информация по този медицински проблем не ни позволява да говорим с увереност за причините за тази връзка.

Причини за патология

За съжаление, дете със синдром на Даун може да се появи в семейството дори сред много здрави хора. Нито животът на майката или бащата по време на бременност, нито заобикаляща среда, нито храна. Генетиката е сложно и в повечето случаи непредсказуемо нещо, така че едва ли си струва да държим някого отговорен за решението на природата.

Въпреки това си струва да се отбележат няколко фактора, които увеличават риска от раждане в семейство на човек със синдром на Даун:

• Късно раждане. За разлика от младите майки, жените над 35 години са по-застрашени от раждане на болно дете.

  Възрастта на майката	Ниво на риск
  от 20 до 24 години	1 на 5000
  от 25 до 30 години	1 на 1000
  от 35 до 39 години	1 до 214
  След 45г	1 до 19

• Възрастта на бащата. Този фактор има по-малко влияние от възрастта на майката, но влошаването на качеството на спермата с възрастта, приблизително след 42 години, също увеличава риска от генетични дефекти.
• Брак между кръвни роднини. Хората с подобна генетична информация са по-склонни да се развият генетични аномалиимного голям.
• Наследственост. Рискът от наследяване на заболяването от близки роднини е изключително малък, но е възможен при някои видове синдром.
• Лоши навици. Пушенето, алкохолът и наркотиците, с които бъдещите родители злоупотребяват, могат значително да повлияят на техния генетичен материал и здравето на нероденото бебе.

Предаването на болестта по наследство

Причините за раждането на деца със синдром на Даун понякога се крият в наследствеността. Според много изследвания, синдромът в повече от 90% от случаите е представен от класическа тризомия 21 хромозома. Тази форма на заболяването не се предава по наследство. Беше отбелязано обаче, че в семейства, в които е родено бебе със синдром на Даун, вероятността от възникване на хромозомна аномалия в следващото детепо-високи, отколкото в общата популация.

При транслокационната форма на синдрома детето може да наследи заболяването от здрави родители. В този случай единият от родителите е носител на генетичен материал, в който две малки хромозоми са свързани в една. Такива обмени се наричат ​​балансирани хромозомни пренареждания. По време на процеса на преструктуриране количеството на генетичния материал не се променя, така че тези хромозомни промени най-често не засягат здравето на носителя на преструктурирането. Въпреки това, когато такъв генетичен материал се предава на следващото поколение, пренареждането може да стане небалансирано. Синдромът на Даун се развива, когато гените от хромозома 21 са дисбалансирани в посока на увеличаване на техния брой.

Мозаечната форма на заболяването не е склонна да се наследява. Появява се поради случайни промени в процеса на мейоза на ранни стадииразвитие на плода. Резултатът от тези промени е състояние, при което някои от клетките на тялото съдържат необходимите две копия на хромозома 21, а в останалите клетки ще се наблюдават три копия.

Разпространение на заболяването

Синдромът на Даун при новородени се среща приблизително в един случай на 700-800 раждания. Няма връзка между пола на детето и честотата на заболяването.

Съвременната медицина дава възможност да се открие тази хромозомна аномалия още в ранните етапи на бременността, което обяснява следния факт - в развитите страни честотата на ражданията на бебета със синдром на Даун е малко по-ниска, отколкото в света като цяло (приблизително 1 случай при 1100 раждания). Според статистиката 92% от жените, които са получили неблагоприятни резултати от теста за наличие на патология, прекъсват бременността си. Бебетата, родени със синдром на Даун, са били изоставени в родилния дом в 94% от случаите. Оказва се, че само 6% от децата с това отклонение са получили шанс за пълноценен живот и любовта на близките.

Лечими ли са генетичните заболявания?

За съжаление, сегашното ниво на развитие на медицината не позволява да се правят корекции на генетичните нарушения и те остават с човек за цял живот.

Генетичният характер на заболяването намалява шансовете за успешна биткас него до минимум. Въпреки това е вероятно все пак да бъдат разработени методи, които ще позволят успешно лечение на синдрома на Даун. Експерименти, проведени от учени в последните години, показа, че е възможно да се извърши един вид „изключване“ на допълнително копие на хромозома 21. За да се извърши това действие, се предполага, че се използва специалното поведение на Х-хромозомата, която е отговорна за принадлежността на човек към женския пол. Известно е, че мъжкият набор от хромозоми е XY, а женският набор е XX. Учените са установили, че в тялото на жената една от хромозомите е в неактивно състояние и нейните данни не се използват в процеса на синтез на протеинови структури. Всъщност тя не е участник в системата биохимични реакциив организма. Това се случва поради производството на специални вещества под контрола на определен участък от ДНК. Тези вещества покриват повърхността на хромозомата и по този начин блокират достъпа до нея.

Лекарите се опитаха да използват този механизъм, за да направят третото копие на хромозома 21 неактивно. Данните от изследванията показват, че именно неговата активност в производството на протеинови съединения инициира появата на различни отклонения от нормите на развитие. За да се реализира идеята, беше необходимо да се направи допълнително копие на хромозома 21, подобно на Х хромозомата. За целта учените са използвали леко модифициран участък от генетичен материал, който причинява инактивиране. Тази секция е поставена вместо един от „ненужните“ фрагменти (част от ДНК, която не е отговорна за синтеза на протеини) в допълнителната хромозома. След известно време третираното по този начин копие на хромозома 21 престава да бъде активно. Изследователите предположиха, че това ще компенсира наличието на излишен генетичен материал.

Трябва да се отбележи, че експериментите са проведени само върху култури от стволови клетки, което означава, че днес е невъзможно да се говори за каквато и да е ефективност на метода. В допълнение, само тези хора със синдром на Даун, които имат синдром на Даун поради тризомия, могат да се възползват от този подход. Транслокационната форма на заболяването не може да бъде излекувана по този начин: ще трябва да се „изключи“ цялата хромозома и това определено ще навреди повече, отколкото да помогне. Въпреки това, предвид бързия прогрес в областта на генетиката и свързаните с нея изследвания, можем да кажем, че методът има определени перспективи.

много семейни двойкиса ужасени от мисълта, че дългоочакваното им дете може да има болестта на Даун. Но има и значителна част от семействата, които са щастливи да приемат децата си такива, каквито са. Децата със синдром на Даун също са способни да общуват и обичат, а също така обичат да играят, рисуват и пеят. Понякога такива деца могат да изненадат родителите си и другите със своите способности. Яжте истинска историяза това как момче със синдром на Даун, пристигнало в швейцарски институт за изследване на деца с увреждания, се научило да говори безупречно японски след около 6-7 месеца. Струва си обаче да се помни, че този случай е по-скоро изключение, отколкото правило. Много деца с тази патология, дори и с подходяща грижа и внимание, не могат да се адаптират към обществото и техните семейства изпитват огромен брой ежедневни и финансови затруднения.

Пренатална диагностика

Нека разгледаме по-отблизо въпроса за идентифицирането на патологията преди раждането на дете, в така наречения пренатален период. Много двойки се чудят: как да идентифицират синдрома на Даун по време на бременност? Разработени са специални диагностични методи за жени, очакващи дете. Те могат да бъдат разделени на две групи: инвазивни и неинвазивни. Първата група включва биопсия на хорион, кордоцентеза и амниоцентеза (анализ на амниотична течност), които изискват хирургична интервенция под формата на пункция. Неинвазивните изследвания се извършват без навлизане в тялото и включват методи като ултразвукова диагностика и биохимичен скрининг.

Същността на този метод е да се събере малко количество амниотична течност (амниотична течност), която съдържа фетални клетки. Тези клетки се използват за тестване за хромозомни аномалии. За да вземе амниотична течност, специалистът използва специална игла, за да създаде дупка във феталната мембрана. Плодът не е засегнат по никакъв начин. Възможността за увреждане по време на процедурата обаче все още съществува. За да се избегне това, лекарят избира най-голямата кухина, в която няма бримки на пъпната връв. В редки случаи методът може да доведе до усложнения: преждевременно разкъсване на амниотичната течност, отлепване на мембраните, инфекция на ембриона и някои други проблеми. Поради факта, че има определени рискове, процедурата се предписва само след консултация с квалифициран специалист. Жените над 34 години не се препоръчват да използват амниоцентеза, особено ако неинвазивните методи не са разкрили аномалии.

Амниоцентеза: инвазивна диагностика на синдрома на Даун

Този метод включва вземане на малко количество (около 10-15 mg) от външната мембрана на плода. Генетичните характеристики на този материал дават доста точна информация за състоянието на плода. За да вземете материал, е необходимо инструментът да проникне в матката или през коремна стенаотпред или през вагината. Тези манипулации увеличават вероятността от усложнения по време на бременност. Например, рискът от спонтанен аборт ще варира от 1 до 14%. Методът също не изключва болка, кървене и нараняване на хориона.

Инвазивните диагностични методи са с висока точност, но поради риска от усложнения не са подходящи за масова употреба от всички бременни жени, а се извършват само при специални показания.

Лекарите обикновено използват неинвазивни технологии, наречени скрининг, за тестване за синдром на Даун. Прожекция – цялостно проучванебременни жени за наличие на хромозомни аномалии в плода. Идентифицирани са няколко признака, които показват висок риск от заболяване, което може да се установи чрез ултразвук на плода (липса на носна кост, увеличена дебелина на нухалното пространство, недостатъчна дължина на бедрената и раменната кост и други характеристики). В комбинация с ултразвук се извършва биохимичен тест на кръвта на майката за хормони като свободен бета-hCG и PAPP-A. Получените данни за биохимичните маркери се анализират заедно с резултатите ултразвуково изследване, а резултатът от целия скрининг е изчисляване на риска от хромозомна аномалия на плода.

Инвазивните изследвания се предписват главно на тези жени, които имат повишен рисквъзможността бебето да се роди със синдром на Даун, например при пациенти на възраст над 35 години или с лоши резултати от неинвазивни тестове: ултразвук и тестове. Въпреки това, когато се използват стандартни тестове за синдрома на Даун, само 4-5% от жените, насочени за инвазивна диагностика, всъщност потвърждават наличието на заболяването. В същото време не могат да бъдат изключени фалшиво-отрицателни резултати, когато скринингът показва нисък риск и детето се ражда с хромозомна аномалия.

Неотдавна беше разработен нов неинвазивен метод за изследване, който е много по-точен от класическата диагностика (ултразвук и биохимичен скрининг) и е напълно безопасен за разлика от инвазивните методи. Техниката може да се използва и като тест за синдром на Даун по време на бременност. Важно предимство на теста е неговата ефективност върху ранни стадии: Тестът може да се направи още в деветата седмица от бременността. Тестът се основава на изследване на фетални ДНК фрагменти, които се намират в кръвта на майката. За да съберете материал за анализ, просто трябва да вземете кръв от вена на бременна жена. От взетата проба се изолира необходимото количество суровина за процедурата по секвениране. Неинвазивен тест за хромозомни аномалии открива синдрома на Даун при плода с точност над 99%.

Трябва да се има предвид, че нито един от диагностичните методи не може да даде окончателен отговор на въпроса: дали плодът има синдром на Даун. Дори при използване инвазивни методи, осигуряващи точност на разпознаване над 99%, има редки случаи, когато се дават фалшиво положителни резултати, при които плод с нормално развитие се определя като болен.

Отглеждане на дете със синдром на Даун

Родителите, които са информирани, че детето им има сериозна хромозомна патология и отказват да прекъснат бременността, често надценяват силите си, без да осъзнават колко трудно е това за цялото семейство като цяло и за нероденото бебе в частност.

Ако е взето твърдо решение за прекъсване на бременността, двойката трябва да осъзнае, че сега носи сериозна отговорност. Не трябва да отричате, че детето има аномалии и да го смятате за нормално, защото подобно отношение може да го лиши от необходимата медицинска помощ. Родителите трябва да обграждат такова дете с обич и грижа не по-малко от другите деца, защото то перфектно усеща отношението към него.

Децата със синдром на Даун трябва редовно да се наблюдават от специалисти, да приемат лекарства, предписани от лекаря, и да посещават специални процедурии спазвайте режима. Стационарното лечение се предписва само ако е необходимо. Често всичко това струва много пари и не всяко семейство има финансовата възможност да осигури на едно специално дете всичко необходимо.

Децата със синдром на Даун изпитват бърза умора, нарушена координация и фини двигателни умения, изоставане във физическото и умственото развитие. Родителите трябва да бъдат търпеливи и да се стремят да полагат ежедневни усилия за развитието на детето си. Само в този случай той ще може да придобие всички умения, необходими за живота, дори и със закъснение. Има и рехабилитационни програми, разработени от квалифицирани психолози и педиатри, които могат значително да помогнат за решаването на проблемите с отглеждането на специални деца, но дори тяхното използване, за съжаление, не облекчава тежестта на родителите.

Прогноза за семейства с болно дете

Специалистът може да даде някакви предположения относно здравето на бъдещите деца само въз основа на това каква форма на синдрома лекарите са записали при роденото дете. В случай на типично утрояване на хромозома 21 (пълно или мозаично) и при липса на аномалии в хромозомния набор на родителите, стойността на риска ще бъде не повече от 1%.

Ако един от родителите има Робъртсънова транслокация, тогава рискът от спонтанен аборт по време на бременност ще бъде 50%, а при тези бременности, които продължават, рискът от синдром на Даун в ембриона ще бъде до 30%. Ако две 21 хромозоми участват в Робъртсъновата транслокация, тогава 100% от прогресивните бременности ще имат синдром на Даун.

Когато е наследена от майката или бащата, различна форма на транслокация също ще увеличи леко риска от синдрома, но лекарите нямат точни данни за този проблем. Оценяването на вероятността от поява на заболяване е трудно, на първо място, защото статистическите изследвания от този тип са трудоемки и изискват дългосрочни наблюдения.

Децата със синдром на Даун понякога се наричат ​​„слънчеви деца“. Това се обяснява с факта, че те са много дружелюбни, позитивни и доброжелателни, въпреки възможните промени в настроението и периодичните изблици на агресия. Благодарение на бързото развитие на медицината и педагогиката, децата със синдром на Даун сега имат много повече перспективи за получаване на образование, отколкото в началото на 20 век. В онези дни средната продължителност на живота на хората с тази патология е била 20-25 години. Влиянието на този фактор не им позволи да се посветят достатъчно количествовреме за усвояване на определени дисциплини. Последните статистически проучвания по въпроса „колко живеят хората със синдром на Даун?“ Те отговарят, че летвата за продължителност на живота се е повишила до 50 години.

Въпреки това, подобряването на стандарта на живот на хората с хромозомна аномалия не е елиминирало много проблеми както за тях, така и за техните родители. Например в нашата страна системата за ранна помощ (от раждането до три години) е изключително слабо развита и именно през този период от живота на детето родителите трябва да обяснят как най-добре да се справят с детето, какви помощни средства за развитие да използване и върху какво да се съсредоточите, за да развиете необходимите за живота умения. Получаване на предучилищна и училищно образованиесъщо ще изисква сериозни усилия. За съжаление, в нашата страна страдащите от синдрома на Даун имат много по-малко условия за личностно развитие, отколкото в Европа и САЩ. Едва ли ще ги приемат редовни детска градинаили училище. В учебните заведения липсват смесени групи, което лишава болното дете да развие пълноценно комуникативните си умения.

Отношението към „слънчевите“ деца в Русия често не е толкова приятелско, колкото в западните страни. Обществото ги вижда като „не като всички останали“, не се опитва да ги възприема като равни и понякога дори не се опитва да скрие агресията и отвращението към такива хора.

За щастие родителите на такива деца все по-често събират организирани групи и организации, в които психологическа подкрепаи обмен на образователен опит. Членовете на тези групи се борят за правата на децата си на образование и Социална помощ, понякога те сами намират средства и учители. Това ни дава надежда, че в бъдеще отношението към хората със синдром на Даун в нашето общество ще бъде по-толерантно и уважително.

Семеен живот

Създаването на семейство, подобно на дейностите в много други области на живота, представлява определени трудности за човек със синдром на Даун. Да, тези хора могат да намерят половинка и да се оженят безопасно, но с въпроса за потомството ситуацията е още по-трудна.

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца? Отговорът на този въпрос зависи преди всичко от пола на пациента. Мъжете с такива генетични патологии винаги са безплодни. По отношение на жените ситуацията е много по-малко критична. Според учените менструацията при пациентите в много случаи е редовна и приблизително всяка втора жена със синдром на Даун е в състояние да износи и роди дете. Струва си да се отбележи, че около 35-50% от децата, родени от такива жени, имат различни рожденни дефектиразвитие: може да е синдром на Даун или редица други генетични аномалии.

Етични въпроси

По целия свят има организации, които помагат на хората с хромозомна болестадаптират се към живота в обществото. 21 март е Световният ден на хората със синдром на Даун и дори има специален символ за синдрома - жълто-синя панделка. Но въпреки широкия резонанс на това явление, етичната страна на въпроса предизвиква много спорове и противоречия в продължение на много години. По-конкретно, темата за аборта е много чувствителна.

През 2002 г. в редица европейски страни са проведени проучвания, които показват висок процент на аборти сред бременни жени, които са получили положителни резултати от пренатално изследване за наличие на синдром на Даун в ембриона. В по-голямата част от случаите (91-93%) семейните двойки са взели съвместно решение за прекъсване на бременността. Допълнителни наблюдения показват, че през периода от 1989 до 2006 г. това ниво е постоянно високо. Етици и редица медицински специалисти изразиха загриженост относно тази ситуация и нейните етични последици за обществото. Днес мненията на експертите са разделени и има диаметрално противоположни гледни точки по този въпрос.

Роналд Грийн, медицински етик, смята, че ако има генетична аномалия в плода, определено си струва да се отървете от нея. На подобно мнение е и председателят на Асоциацията на хората със синдрома на Даун Клеър Рейнър. Клер Райнер предлага да се популяризира пренаталната диагностика, доколкото е възможно, и в случаите, когато се открие нарушение на развитието, да се прибягва до изкуствено прекъсване на бременността. За да се обоснове осъществимостта на тази процедура, се посочват редица причини: трудности при провеждането медицински процедурии дейности, невъзможността да се осигурят подходящи условия за обучение, трудният процес на социализация, впечатляващите финансови разходи за поддържане на болен човек. Поддръжниците на тази позиция приканват родителите честно да отговорят на въпроса: готови ли са да посветят живота си на грижлива грижа за едно специално дете и осъзнават ли, че хората около семейството също ще бъдат въвлечени в редица грижи, които не винаги са приятни. Животът на самото дете също трудно ще се нарече лесен и не се знае каква ще бъде съдбата му, след като родителите му ги няма.

Има и друга гледна точка по проблема с аборта. Много експерти гледат негативно на увеличаването на броя на абортите и са изключително обезпокоени от това. Има редица експерти, които посочват, че този подход е почти идентичен с различни евгенични програми за умъртвяване и стерилизиране на пациенти, които са били провеждани през 20 век от някои страни и осъдени от цивилизования свят. Последователите на тази гледна точка смятат, че подобна гледна точка просто обезценява човешкия живот, тъй като ембрионът се превръща в нещо като дефектна част в домакински уред или друг механизъм, който лесно може да бъде изхвърлен и заменен с друг. За съжаление, абортите в много случаи са сериозни неблагоприятно влияниевърху тялото на майката, причиняват различни усложнения и дори могат да застрашат безплодие.

В крайна сметка никой не може да каже със сигурност, че човек със синдром на Даун е дълбоко нещастен, неприет от обществото или живее в безкрайно страдание поради състоянието си. Имайки предвид всички тези аргументи, можем да кажем, че днес просто няма очевидно решение на проблема с етичните разногласия. Всяко семейство трябва самостоятелно да избере една или друга опция, в зависимост от своите вярвания и възгледи за живота.

Трябва да се признае, че у нас няма достатъчно подкрепа за хората с генетични заболявания. Бебе със синдром на Даун се нуждае от редовни прегледи и консултации с лекари, което ще принуди родителите и детето постоянно да се справят с несъвършенствата на здравната система в Русия или да инвестират огромна сума пари в платена медицина. Трудностите при получаване на образование, работа и установяване на лични контакти ще преследват човек с тези отклонения през целия му живот.

Прекъсването на бременността по медицински причини, което включва синдрома на Даун, е разрешено от закона и се извършва на всеки етап от бременността, така че не трябва да обвинявате онези родители, които решават, че не са готови да поемат тежкото изпитание на живота и предмета тяхното дете към него. Ще бъде много по-безопасно за жената, ако прекъсването настъпи в ранните етапи на бременността. Ето защо е много важно да се подложите навременна пренатална диагностика.

Въпреки всички трудности, някои семейства и дори публични хора, например, актрисата и телевизионна водеща Евелина Бледанс, решават да родят и отгледат дете със синдром на Даун. Тази стъпка несъмнено е достойна за уважение, но трябва да погледнете реалистично на ситуацията и правилно да прецените своята морална готовност и финансови възможности. U известни хораи в богатите семейства все още има малко повече възможности да се помогне на такова дете да се адаптира към живота.