Затворена фрактура на нокътната фаланга на пръста на крака. Признаци и лечение на счупен палец на крака

Фенилкетонурия– наследствено заболяване, свързано с увреждане на определени гени в структурата на човешката ДНК, в резултат на което се нарушава правилната обработка на ензимите в организма.

Прочетете повече за фенилкетонурия.

Прочетете как се унаследява фенилкетонурия.

В тази статия ще говорим за хранене при фенилкетонурия, както и за диетата, защо е необходима, как да я спазваме и ще изброим какви адаптирани млека за деца под една година с фенилкетонурия има на нашия пазар за бебешки храни.

Диета за фенилкетонурия

В днешно време изследване за фенилкетонурия се прави на абсолютно всички бебета като част от изследването, което се провежда в родилния дом през първата седмица от живота на детето. Това е много важно, защото ако болестта се открие навремеи веднага предписват на бебето строга диета, след това в бъдеще може да живее пълноценен живот.

За да разберем каква диета се предписва на дете с фенилкетонурия и защо, ще опишем накратко как функционира тялото на такова дете.

Неправилното функциониране на ензимите в тялото на пациента води до натрупване на киселината фенилаланин, която по време на нормалния процес на разграждане трябва да се превърне в аминокиселината тирозин. В човешкото тяло се появява излишък от фенилаланин. Откъде идва в тялото?

Фенилаланинът е аминокиселина, намираща се във всички протеини. А Протеините са съществена част от храненетовсички живи същества на планетата. Те са необходими за живота и развитието на тялото; в допълнение към фенилаланина, протеините съдържат много други аминокиселини, необходими за тялото, например глицин, триптофан, аланин и други. Съответно човек не може напълно да спре да яде протеини, но пациентът с фенилкетонурия няма да оцелее, ако се храни като здрав човек.

Следователно диетата на пациент с фенилкетонурия трябва да включва онези храни, които съдържат протеини, но количеството на фениналанин е намалено.

Количеството фенилаланин в организма, което е безопасно за здравето на всеки отделен човек, е много индивидуално. Този индикатор се нарича "поносимост към фенилаланин". 2-4 mg% е показателят за кърмачета през първата година от живота.

Така че, за да може индикаторът за толерантност винаги да остава в рамките на безопасната норма, на пациентите с фенилкетонурия се предписва диета с ниско съдържание на протеини. По-малко протеин означава по-малко фенилаланин.

През първата година от живота толерантността към фенилаланин при бебе с диагноза фенилкетонурия се измерва много често, обикновено веднъж на всеки две седмици. Въз основа на резултатите се коригира и диетата на бебето.

Възрастните понякога се съобразяват цял ​​живот строга диета, в които твърде много продукти са в графата „Не може“ и твърде малко в колоната „Може“. За бебетата са разработени и все още се разработват специални. смеси без фенилаланин.

Смеси за фенилкетонурия

PKU формулите за кърмачета са заместител кърмабез фенилаланин в състава.

През втората година от живота бебето трябва да премине към диета с повишено количество протеини и отново намалено количество фенилаланин. Бебето расте и се развива - има нужда от протеини. За такива деца се приготвят адаптирани млека върху хидролизиран протеин без фенилаланин.

Струва си да се каже, че терапевтичното хранене за фенилкетонурия и диетата се предписват само от лекуващия лекар, още веднъж - тук много зависи от специфичните показатели за толерантност към фенилаланин.

Лекарствените смеси на PKU не са единственият източник на хранене, те се включват в менюто на бебето заедно с основните хранения, предписани от лекаря.

За деца под една година има такива смеси като "Фенил Дон", "Афенилак", "Луфеналак", 2MD Mil PKU 0". По същество това са заместители на майчиното мляко, които не съдържат фенилаланин, те са обогатени с други аминокиселини, въглехидрати и мазнини, витамини и минерали.

Някои новородени с диагноза фенилкетонурия имат стабилно ниво на фенилаланин в кръвта; такива бебета могат да се хранят с майчиното мляко и не се нуждаят от хранителна терапия.

Много е важно дневната доза адаптирано мляко за деца с фенилкетонурия да не се дава на детето наведнъж, храната трябва да бъде разпределена през целия ден. Освен това е важно да знаете, че тялото на детето може да не приеме лечебното хранене - то може да започне да повръща или да има диария. В този случай най-доброто решение би било да се намали дозата на храната за два до три дни. И най-правилният изход е консултирайте се със специалист.

Допълнително хранене при фенилкетонурия

Разбира се, допълнителните храни се въвеждат изключително внимателно. Първо можете да предложите на бебето сокове от плодове и горски плодове– подходящи са слива, круша, ябълка. Можете да започнете да давате на детето си сокове от три месеца, като постепенно увеличавате дневната доза.

На 4 месеца детето може да се дава плодово пюре, на 5 месеца – зеленчукови пюрета. Тук можете да следвате реда на „хранене“ на зеленчуци, както за здраво дете.

Храненето за деца с фенилкетонурия включва отказ месни пюрета и пюрета с мляко.

Започвайки от пет месеца, можете да предложите на детето си желе и каша от зърнени култури без протеини, саго Можете също да опитате каша без млечни продукти, като за деца с

Фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушения на метаболизма на фенилаланин. Среща се с честота 1 на 8 000-15 000 новородени. Има четири форми на PKU; Има над 400 различни мутации и няколко метаболитни фенотипа на PKU.

Определение, патогенеза, класификация

Фенилкетонурия е наследствена аминоацидопатия, свързана с нарушен метаболизъм на фенилаланин, водещ до мутационна блокада на ензими, водеща до персистираща хронична интоксикация и увреждане на централната нервна система с изразено намаление на интелигентността и неврологичен дефицит.

От първостепенно значение в патогенезата на класическата PKU е неспособността на фенилаланин хидроксилазата да преобразува фенилаланина в тирозин. В резултат на това в тялото се натрупват фенилаланин и продуктите от неговия анормален метаболизъм (фенилпирогроздена, фенилоцетна, фенилмлечна киселина).

Други патогенетични фактори включват нарушения в транспорта на аминокиселини през кръвно-мозъчната бариера, нарушения в церебралния пул от аминокиселини с последващо нарушаване на синтеза на протеолипидни протеини, нарушения в миелинизацията и ниски нива на невротрансмитери (серотонин и др.).

Фенилкетонурия I (класическа или тежка) е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутация в гена за фенилаланин хидроксилаза (дългото рамо на хромозома 12); Бяха идентифицирани 12 различни хаплотипа, от които около 90% от PKU са свързани с четири хаплотипа. Най-честите мутации в гена на фенилаланин хидроксилазата: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Заболяването се основава на дефицит на фенилаланин 4-хидроксилаза, която осигурява превръщането на фенилаланин в тирозин, което води до натрупване на фенилаланин и неговите метаболити в тъканите и физиологичните течности.

Специална група се състои от атипични варианти на PKU, при които клиничната картина прилича на класическата форма на заболяването, но по отношение на показателите за развитие, въпреки диетичната терапия, не се отбелязва положителна динамика. Тези варианти на PKU са свързани с дефицити на тетрахидроптерин, дехидроптерин редуктаза, 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, гуанозин 5-трифосфат циклохидролаза и др.

Фенилкетонурия II (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, при което генният дефект е локализиран в късото рамо на хромозома 4 (секция 4p15.3), характеризиращо се с дефицит на дехидроптерин редуктаза, което води до нарушено възстановяване на активната форма на тетрахидробиоптерин (кофактор в хидроксилирането на фенилаланин, тирозин и триптофан) в комбинация с намаляване на кръвния серум и гръбначно-мозъчна течностфолати Резултатът е метаболитни блокове в механизмите за превръщане на фенилаланин в тирозин, както и предшественици на невротрансмитери от серията катехоламини и серотонин (L-допа, 5-хидрокситриптофан). Заболяването е описано през 1974 г.

Фенилкетонурия III (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, свързано с дефицит на 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, която участва в синтеза на тетрахидробиоптерин от дихидронеоптерин трифосфат (описан през 1978 г.). Дефицитът на тетрахидробиоптерин води до нарушения, подобни на тези при PKU II.

Примаптеринурия е атипична PKU при деца с лека хиперфенилаланинемия, чиято урина съдържа големи количестваПримаптерин и някои от неговите производни присъстват в присъствието на нормални концентрации на невротрансмитерни метаболити (хомованилова и 5-хидроксииндолоцетна киселина) в цереброспиналната течност. Ензимният дефект все още не е идентифициран.

PKU при майката е заболяване, придружено от намаляване на нивото на интелигентност (до степен на умствена изостаналост) сред потомството на жени, страдащи от PKU и не получаващи специализирана диета в зряла възраст. Патогенезата на PKU на майката не е проучена подробно, но се предполага, че водещата роля е на хроничната интоксикация на плода с фенилаланин и продуктите на неговия анормален метаболизъм.

R. Koch и др. (2008) по време на аутопсия на мозъка на бебе, чиято майка е имала PKU (без адекватен контрол върху нивото на фенилаланин в кръвта), откриват редица патологични промени: ниско тегломозък, вентикуломегалия, хипоплазия бели кахърии забавена миелинизация (без признаци на астроцитоза); хронични промени V сива материяне е намерен мозък. Предполага се, че нарушенията в развитието на бялото мозъчно вещество са отговорни за формирането на неврологични дефицити при PKU на майката.

IN практически целив медико-генетичните центрове на Руската федерация се използва условна класификация на PKU, базирана на нивата на фенилаланин в кръвния серум: класическа (тежка или типична) - ниво на фенилаланин над 20 mg% (1200 µmol / l); средно - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol / l), както и нивото на фенилаланин 8,1-10 mg%, ако е стабилно на фона физиологична нормаприем на протеини в диетата; лека (хиперфенилаланинемия, която не изисква лечение) - ниво на фенилаланин до 8 mg% (480 µmol/l).

Клинични проявленияи диагностика

При раждането децата с PKU I изглеждат здрави, въпреки че по-често имат специфичен хабитус ( руса коса, сини очи, суха кожа). При липса на своевременно откриване и лечение на заболяването през първите два месеца от живота, те развиват често и интензивно повръщане и повишена раздразнителност. Между 4 и 9 месеца се забелязва изразено изоставане в психомоторното развитие.

Пациентите се отличават със специфична („мишка“) миризма кожата. При тях рядко се срещат тежки неврологични разстройства, но са характерни признаци на хиперактивност и разстройства от аутистичния спектър. С отсъствие своевременно лечениеНивото на IQ е< 50. гърчове, характерни за деца с тежки интелектуални дефицити, често дебютират преди 18-месечна възраст (могат да изчезнат спонтанно). В ранна възраст гърчовете често са под формата на инфантилни спазми, впоследствие се трансформират в тонично-клонични гърчове.

от диагностични методи(в допълнение към определянето на нивата на фенилаланин и тирозин в кръвта) се използват тестът на Фелинг, тестът на Гътри, хроматография, флуориметрия и търсене на мутантен ген. Широко използвани са ЕЕГ и ЯМР изследвания.

ЕЕГ разкрива аномалии, главно под формата на модел на хипсартимия (дори при липса на гърчове); Характерни са единични и множествени огнища на пикови и полипикови изхвърляния.

Резултатите от ЯМР обикновено са абнормни, независимо от лечението/нелекуваната PKU: Т2-претегленото изображение показва повишен интензитет на сигнала в перивентрикуларното и субкортикалното бяло вещество задни отделиполукълба. Въпреки че децата могат да имат кортикална атрофия, няма откриваеми сигнални промени в мозъчния ствол, малкия мозък или кората. Описаните промени в MRI изследванията не корелират с нивото на IQ, а зависят от нивото на фенилаланин в кръвта.

При фенилкетонурия II клиничните симптоми се появяват при пациенти в началото на втората година от живота. Въпреки диетичната терапия, предписана след откриване по-високо нивонива на фенилаланин в кръвта по време на неонаталния период се отбелязва прогресивен ход на заболяването. Има изразен умствена изостаналост, признаци на повишена възбудимост, конвулсии, мускулна дистония, хиперрефлексия (сухожилие) и спастична тетрапареза. Често до 2-3 годишна възраст се случва смърт.

Клиничната картина на фенилкетонурия III наподобява тази на PKU II; включва следната триада от симптоми: дълбока умствена изостаналост, микроцефалия, спастична тетрапареза.

Предотвратяване

Необходимо своевременно откриване PKU чрез подходящи скринингови тестове в родилни домове, както и генетично консултиране. Бъдещите майки с PKU се съветват да следват стриктно диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да предотвратят увреждане на плода преди зачеването и през цялата бременност, като поддържат нивата на фенилаланин.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Нови лечения

В момента интензивно се разработват няколко вида алтернативна терапия за PKU. Сред тях: така нареченият метод на „големи неутрални аминокиселини“ ( големи неутрални аминокиселини), ензимна терапия с фенилаланин хидроксилаза, фенилаланин амонячна лиаза; лечение с тетрахидробиоптерин (сапроптерин).

Има данни за успешно лечение на пациенти с умерена или лека PKU с тетрахидробиоптерин (10-20 mg/kg/ден).

D.M. Ney et al. (2008) показаха, че използването на хранителни гликомакропептиди при PKU (с ограничена субсидия) есенциални киселини) намалява концентрациите на фенилаланин в кръвната плазма и мозъка, а също така насърчава адекватното физическо развитие. Експериментално лечение на PKU е инжектирането на гена за фенилаланин хидроксилаза директно в засегнатите чернодробни клетки. В Руската федерация тези методи в момента не се използват.

Диетична терапия

Това е терапевтичната диета, която е най-ефективна за предотвратяване на интелектуални дефицити при тежка (класическа) PKU. Най-висока стойностима възрастта на пациента към момента на започване на диетична терапия (IQ намалява с приблизително 4 точки за всеки месец от раждането до началото на лечението). Подходи към диетотерапията на PKU при различни странисе различават донякъде, но самите им принципи са последователни.

Диетичните ограничения не са показани за кърмачета, чиито нива на фенилаланин в кръвта са между 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Основата на диетата за PKU е предписването на диети с ниско съдържание на фенилаланин, чийто източник са протеинови храни. Тази диета се предписва на всички пациенти през първата година от живота. Трябва да се предписва на деца с диагностицирана PKU преди 8-седмична възраст; използването му в по-късна възраст е много по-малко ефективно.

Обща характеристика на диетата за PKU. Терапевтичната диета за PKU е представена от три основни компонента: лекарствени продукти (смеси от аминокиселини без фенилаланин), естествени храни (подбрани), нископротеинови продукти на основата на нишесте.

Животинските продукти с високо съдържание на протеини (месо, птици, риба, млечни продукти и др.) се изключват от диетата при PKU. Кърмата е ограничена през първата година от живота (преди това беше напълно премахната). Сред адаптираните млека (заместители на кърмата) се предпочитат тези, които съдържат по-малко протеини.

Диетична терапия през първата година от живота. Еквивалентната замяна на протеин и фенилаланин се извършва с помощта на метода на изчисление „порции“: 50 mg фенилаланин се равнява на 1 g протеин (за адекватно заместване на продукти за протеин и фенилаланин). Тъй като фенилаланинът е незаменима аминокиселина, за осигуряване нормално развитиедете с PKU трябва да отговаря на минималната нужда от него. През първата година от живота допустимо количествофенилаланин варира от 90 до 35 mg/kg дете.

За деца с PKU на възраст под 12 месеца в момента в Руската федерация се предлагат следните лекарствени продукти от чуждестранно и местно производство: Aphenilac (Руска федерация), MD mil PKU-0 (Испания) и HR Analogue LCP (Холандия-Великобритания). ).

Диетотерапията започва, когато нивото на фенил-аланин в кръвта е от 360-480 mmol/l и повече. Индикаторът за съдържанието му в кръвта се счита за основен критерий за диагностика и оценка на ефективността на лечението.

Въвеждане на допълващи храни и допълнителни продуктихранене. След три месеца диетата започва да се разширява чрез използване на сокове (плодове и плодове), предписвайки ги с 3-5 капки, с постепенно увеличаване на обема до 30-50 ml и до края на първата година от живота. - до 100 мл. Основни сокове: ябълка, круша, слива и др. Предписват се плодови пюрета, като количеството им в диетата се увеличава по същия начин, както и на прилагания сок.

В периода от 4-4,5 месеца първите допълнителни храни се въвеждат в диетата под формата на зеленчуково пюре, приготвено самостоятелно (или консервирани плодове и зеленчуци за хранене на кърмачета - последното без добавяне на мляко). След това последователно се предписва втората допълнителна храна - каша (10%) от смляно саго или зърна без протеини. Могат да се използват зърнени храни без млечни продукти промишлено производствона базата на царевично и/или оризово брашно, със съдържание на не повече от 1 g протеин на 100 ml готов продукт.

След 6 месеца можете да въведете желе и/или мусове (без протеини), които се приготвят с помощта на набъбващо амилопектин нишесте и плодов сок, безпротеинова напитка с млечен вкус Nutrigen или нископротеинова млечна напитка PKU „Лопрофин“ в диетата.

От 7 месеца дете с PKU може да получава продукти с ниско съдържание на протеини Loprofin, например спирали, спагети, ориз или юфка без протеини, а от 8 месеца - специален хляб без протеини.

Диетотерапия при деца над една година. Характеристики на изготвянето на терапевтични диети за пациенти на възраст над 12 месеца са използването на продукти на базата на смеси от аминокиселини без фенилаланин и / или протеинови хидролизати с малко количество от него (надвишаващо това в продуктите за деца с PKU през първата година). на живота), които съдържат комплекси от витамини, макро- и микроелементи. Делът на протеиновия еквивалент постепенно се увеличава с растежа на децата, а квотата на мазнините и въглехидратните компоненти, напротив, намалява (по-късно напълно елиминирана), което впоследствие прави възможно значително разширяване на диетата на пациента поради избрани натурални продукти.

Количеството фенилаланин, което децата на различни възрастие позволено да се набавя чрез хранителни средства при спазване на терапевтична диета, като постепенно се намалява от 35 до 10 mg/kg/ден.

При диетична терапия за деца над една година е обичайно да се използват специализирани лекарствени продукти (базирани на смеси от аминокиселини без фенилаланин): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Испания).

Продуктите на “Nutrition” (Холандия-Великобритания) се отличават с особено разнообразие и доказано през годините качество: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (готов продукт), както и XP Maxamade и XP Maxamum с неутрален и портокалов вкус.

Препоръчва се постепенен преход от специализирано адаптирано мляко (за кърмачета) към продукти за по-големи деца постепенно (за 1-2 седмици). В този случай обемът на предишната смес се намалява с 1/4-1/5 част и се добавя количество от новия продукт, еквивалентно на протеин. За предпочитане е новото лекарство (количеството на което се изчислява в зависимост от телесното тегло и подходящите за възрастта количества фенилаланин) да се дава на детето на части, 3-4 пъти на ден, като се предлага да се измие със сокове, вода или други напитки.

Гамата от продукти за деца с PKU е значително ограничена. В периода на максимално стриктно спазване на диетата (детска и ранна детска възраст) е задължително използването на специализирани лекарствени продукти. Целта на използването им при PKU е да заместят източниците на протеини при пълно спазване на стандартите за консумация на основни хранителни вещества от деца (като се вземат предвид възрастта и специфичната клинична ситуация). Някои лекарствени продукти съдържат полиненаситени мастна киселина(омега-6 и омега-3) в съотношение 5:1-10:1; такива източници на храна са за предпочитане.

от специални продуктиизползват се сухи аминокиселинни смеси, лишени от фенилаланин, със субсидия на протеинов еквивалент - негов изкуствен аналог (в количества, съответстващи на възрастта на пациентите с PKU).

Други храни с ниско съдържание на протеини, предлагани в Руската федерация за диетична терапия на PKU, включват саго, специален хляб, фиде и други видове терапевтични храни. Тези лекарствени продукти (амилофени) се основават на нишестета, които не съдържат несмилаеми въглехидрати и минерали. Те са представени от тестени изделия, зърнени храни, саго, специално брашно, хлебни изделия, инстантни продукти за приготвяне на желе, мус и др. хранителна стойностхрани с ниско съдържание на протеини.

Има и чуждестранни продукти с ниско съдържание на протеини, Loprofin (Холандия-Великобритания), на базата на нишесте (пшеница, ориз, картофи, царевица и др.), включително тестени изделия, зърнени храни за приготвяне на каши, специални видове хляб (тапиока, пшенично и оризово нишесте), бисквити, крекери, крекери, както и брашно, различни десерти, подправки и сосове с атрактивен вкус, значителна гама от напитки (включително мляко, сметана и заместители на кафе) и др.

Изчисляване и изготвяне на диета. Използва се следната формула: A = B + C, където A е общата нужда от протеин, B е протеин естествена храна, C - протеин, осигурен от лечебните храни.

Обогатяване на диетата с тирозин. Някои изследователи предлагат обогатяване на диета с ниско съдържание на фенилаланин с тирозин, въпреки че няма статистически значими доказателства за по-добро интелектуално развитиекогато следвате PKU диета.

Органолептични свойствадиети. Вкусовите свойства на почти всички изкуствени лекарствени продукти за пациенти с PKU са специфични. За прикриване на органолептични неприятни качества терапевтична диетаза PKU се използват различни ароматизиращи добавки (без протеини) и специални формулировки. Подсладителят аспартам не трябва да се използва, тъй като се разпада на фенилаланин, метанол и аспартат.

Проследяване на ефективността на диетотерапията. Основава се на редовно проследяване на съдържанието на фенилаланин в кръвта (трябва да бъде в средния диапазон от 3-4 mg% или 180-240 µmol/l).

В Руската федерация се използва следната схема за проследяване на съдържанието на фенилаланин в кръвта на пациенти с PKU: до 3-месечна възраст - веднъж седмично (до получаване на стабилни резултати) и след това най-малко 2 пъти на ден месец; от 3 месеца до 1 година - 1 път месечно (при необходимост - 2 пъти месечно); от 1 година до 3 години - поне 1 път на 2 месеца; след 3 години - веднъж на 3 месеца.

Хранителният статус на пациента, неговото физическо и интелектуално, емоционално и развитие на речта. При необходимост медицински специалисти участват в прегледа на пациента, провеждат се психологични и дефектологични изследвания и редица изследвания (ултразвук вътрешни органи, ЕКГ, ЕЕГ, ЯМР на мозъка, общ анализ на кръв и урина, кръвна протеинограма, според показанията - глюкоза, холестерол, креатинин, феритин, серумно желязо и др.). Общ анализкръвта се извършва с честота 1 път на месец, биохимични изследваниякръв - по показания.

Хранене при инфекциозни заболявания. В случай на съпътстващи заболявания с хипертермия, интоксикация и / или диспептични симптоми е възможно временно спиране на диетичната терапия (за няколко дни) със замяна на лекарствени продукти с естествени (с ниско съдържание на протеини). При завършване остър периодзаболяване, лекарственият продукт се въвежда отново в диетата, но за по-кратък период, отколкото в началото на диетотерапията.

Прекратяване на диетична терапия. Възрастта, на която диетотерапията може да бъде прекратена при пациенти с PKU, продължава да бъде спорна.

Има доказателства, че когато диетичното лечение е било преустановено на 5-годишна възраст, една трета от децата с PKU са имали спад в нивото на IQ с 10 пункта или повече през следващите 5 години. При пациенти на възраст над 15 години прекъсванията в диетичната терапия често са придружени от прогресивни промени в бялото вещество на мозъка (според MRI).

Диетотерапията при пациенти с класическа PKU трябва да бъде през целия живот.

В Руската федерация, в съответствие със закона, специалната диетична терапия трябва да бъде предоставена на пациента безплатно, независимо от степента на увреждане и възрастта на пациента. Строго, задължително диетично лечение PKU обикновено се провежда до 18-годишна възраст, последвано от разширяване на диетата. Възрастните пациенти се съветват да спрат приема храни с високо съдържание на протеиниживотински произход (общото количество протеин не трябва да надвишава 0,8-1,0 g/kg/ден).

Литература

1. Блау Н.и др. Фенилкетонурия // Lancet. 2010. № 376. С. 1417-1427.
2. Лечебно хранене за наследствени нарушенияобмен (E70.0-E74.2). В книгата: Клинична диететика детство/ Ед. Боровик Т. Е., Ладодо К. С. М.: „МИА“. 2008. стр. 330-383.
3. Хардинг C.O.и др. Напредък и предизвикателства при фенилкетонурия // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 645-648.
4. лорд Б.и др. Последици от разрешаването на диагнозата PKU за родители и деца // J. Pediatr. психол. 2008. Т. 33. С. 855-866.
5. Кох Р.и др. Невропатология на 4-месечно бебе, родено от жена с фенилкетонурия // Dev. Med. дете. неврол. 2008. Т. 50. С. 230-233.
6. Ван Спронсен Ф. Дж.и др. Големи неутрални аминокиселини при лечението на PKU: от теория към практика // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 671-676.
7. Хардинг C.O.Нова ера в лечението на фенилкетонурия: фармакологична терапия със сапроптерин дихидрохлорид // Biologics. 2010. Т. 9. С. 231-236.
8. Ней Д.М.и др. Диетичният гликомакропептид поддържа растежа и намалява концентрациите на фенилаланин в плазмата и мозъка в миши модел на фенилкетонурия // J. Nutr. 2008. Т. 138. С. 316-322.
9. Сингх Р.Х.и др. Терапията с BH4 влияе върху хранителния статус и приема при деца с фенилкетонурия: 2-годишно проследяване // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 689-695.
10. Трефз Ф. К.и др. Сапроптерин дихидрохлорид: ново лекарство и нова концепция в лечението на фенилкетонурия // Лекарства днес. 2010. Т. 46. С. 589-600.
11. Уебстър Д.и др. Добавяне на тирозин за фенилкетонурия // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. Т. 8: CD001507.

В. М. Студеникин,
Т. Е. Боровик, Доктор на медицинските науки, професор
Т. В. Бушуева, Кандидат на медицинските науки

SCCD RAMS,Москва

Фенилкетонурията е рядко наследствено заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините. PKU засяга предимно нервна система, което засяга умственото развитие.

В основата на заболяването е неспособността на тялото на пациента да разгражда ензима фенилаланин, който получаваме, като ядем протеинови храни.

В резултат на това съединенията се натрупват в тъканите, увреждайки не само нервната система, но и мозъка.

Но от всички наследствени заболявания фенилкетонурията е единствената, която може да бъде напълно предотвратена. Ако PKU се прилага на дете от раждането специална диета. Продължителността на живота и неговото качество по никакъв начин няма да се различават от другите здрави хора. Но ако детето развие умствени увреждания, продължителността на живота му значително намалява.

В тази статия ще анализираме симптомите и етиологията на заболяването.

Фенилкетонурия се класифицира според МКБ 10 E70.0 в два вида:

1. I (класически);
2. II и III (считани за патология).

Причината за развитието на заболяването може да бъде наследяването на едно копие на дефектен ген от родителите, които са негови носители. Често резултатът от генна мутация е кодирането на ензима фениланин-4-хидроксилаза и разположен на дълго рамо 12 хромозоми. Това е присъщо на фенилкетонурия тип I, която се среща най-често в 98% от случаите.

При фенилкетонурия тип II и III те са същите като тези на първия, но за разлика от него не може да се коригира с диета.

Има повишена вероятност от заболяването при бракове между затворници и близки роднини.

Трудно е да се диагностицира фенилкетонурия при раждането на дете, тъй като основните прояви се забелязват по-късно. Въпреки това, ако са налице подходящи симптоми, лекарите могат да поставят тази диагноза в родилния дом. Но често първите признаци на заболяването се появяват два или шест месеца след раждането.

Симптоми на фенилкетонурия: бебето става летаргично, незаинтересовано от околната среда, има нарушение мускулен тонус, дете . Появяват се гърчове, тежки кожни обриви, повръщам. Тези симптоми могат да отшумят за известно време, след което да се появят отново.

На шест месеца детето вече може да има забавяне в развитието. Появява се невъзможност за фокусиране на погледа върху определени предмети, детето вече не разпознава родителите си и не реагира на цветни играчки. Необходимо е незабавно да започнете лечението, в противен случай забавянето само ще прогресира.

Физическото развитие не е толкова силно нарушено, колкото психическото. Главата на бебето може да е малко по-малка от нормалното. В изправено положение децата разтварят краката си по-широко от обикновено, главите и раменете им са спуснати. При ходене те леко се поклащат, правят малки стъпки. В седнало положение приберете краката си под себе си, което е характерно за мускулния тонус.

Външно те се отличават с руса коса и напълно бяла кожа със сини очи. Висока чувствителностВлияние ултравиолетови лъчи, така че децата често се покриват с обрив.

Сред основните изразени прояви са миризмата на "мишка", понякога, но с възрастта те могат да изчезнат. Други симптоми: повишено изпотяване, посиняване на краката и ръцете, наличие на дерматит, треперене, артериална хипотония, нарушена координация на движенията.

Едногодишно бебе изразява емоциите си с гласа си, изражението на лицето му е нарушено и не разбира родителите си. След като навършите три или повече години, симптомите на PKU само се увеличават. Има повишена възбудимост, умора, увреждане психично разстройство, умствена изостаналост. Състоянието на пациента само ще се влоши, ако не се осигури подходящо лечение.

Диагностика

Диагностика на фенилкетонурия при медицински центровеИзследването ни позволява да определим дали родителите са носители на PKU гена.

Хранене

Много е важно да се придържате към диетата до 16-18 години. В бъдеще следете и количеството протеин, което консумирате.

Преди да забременее, жена, която преди това е била диагностицирана с PKU, трябва отново да елиминира храни, съдържащи фениланин, от диетата си. Ограниченията трябва да се спазват до края на кърменето.

всичко необходими за тялотоаминокиселини се съдържат в специализирани продукти за лечебни цели, които представляват прахообразна, суха смес без лактоза.

Хранителните вещества, заместващи протеиновите храни, трябва да включват:

• свободни аминокиселини (например цистин, триптофан, таурин, тирозин);
• пептиди (млечни протеини, усвоени от ензими).

Най-често срещаните смеси са: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Те се произвеждат под формата на прах, който трябва да се разрежда с изцедена кърма в пропорции, посочени в инструкциите. Допълващите храни се добавят постепенно и се наблюдават от лекар за период от 2 до 5 дни.

За децата, независимо от възрастта, се изключват всички храни, съдържащи протеини. Продукти като: зеленчуци, плодове, масла растителен произходи нишестените продукти са разрешени за консумация. Растящото тяло се нуждае от правилно хранене.

На килограм тегло на ден са необходими 120 mg тирозин. Следователно децата, диагностицирани с PKU, трябва да получат липсващите аминокиселини от допълнителни източници. За организма е необходим голям прием на витамини В1 и В6, С, желязо, фолиева киселина, магнезий и калций. Броят на калориите трябва да се увеличи с 30% в сравнение с обичайната норма за здраво дете.

Родителите на пациент със синдрома трябва сериозно да следят диетата си и да изчислят точно количеството консумиран фениланин. По-добре е да направите това с помощта на везни.

Натуралните продукти се делят на 3 групи според съдържанието на фениланин в тях:

1. Червен – продукти, забранени за консумация;
2. Оранжев – има ограничения;
3. Зелено – разрешени продукти.

В допълнение към тези списъци има продукти, които се произвеждат от индустрията, но също така са диета за фенилкетонурия:

• изкуствени - с ниско нивокатерица;
• готови плодови пюрета.

Инвалидност

На 9 август 2016 г. влезе в сила заповед на Министерството на труда на Руската федерация, която направи корекции на критериите и класификациите, използвани при тестване на деца с фенилкетонурия медицинска експертиза. Благодарение на това определянето на увреждане стана по-достъпно.

Тези промени бяха направени, като се вземе предвид мониторингът на решенията лечебни заведенияза установяване на увреждане през 2015г. Основата е не само формата и тежестта на заболяването, но и възрастта на детето. До 14-годишна възраст той не може самостоятелно да поддържа диета и да контролира заболяването.

Освен направените корекции списъкът беше прецизиран хронични патологиипри деца, при които и ако пациентът се възстановява. Държавата от своя страна трябва да спазва някои задължения, като например лекарствата.

Видео

За съжаление страницата, която поискахте, не беше намерена.

"Не знам най-доброто лекарствоза астма…” Никълъс Кълпепер, 1653 г. Катерещите се орлови нокти (L. periclymenum) някога са били широко използвани в Европа за лечение на бронхиална астма, уринарни разстройства и по време на раждане. Плиний препоръчва добавянето му към виното при заболявания на далака. Традиционно се прави сироп от запарка от цветове на орлови нокти (L. periclymenum), който се приема като отхрачващо средство при силна кашлица […]

До средата на лятото огнището цъфти, покривайки го с розов килим големи площигорски опожарени площи и сечища. Цветовете и листата се берат по време на цъфтежа, сушат се на сянка и се съхраняват в добре затворени буркани и кутии. Fireweed angustifolia, fireweed или чай Koporye е известно тревисто растение с разперени розови цветя. Това е едно от малкото диви растения, които се използват за храна [...]

„Това е един от най невероятни билкиза рани, високо ценени и скъпи, използвани като вътрешно и външно лекарство. Никълъс Кълпепър, 1653 г. Собствен Руско имебилката произлиза от нейните назъбени листа, напомнящи гарнитури на средновековни рокли, а латинското й име идва от думата "алхимия", което показва, че чудодейни свойстварастения. Тревата се събира по време на цъфтежа. Характер: хладен, сух; вкус […]

„Природата на това растение е толкова удивителна, че само докосването му спира кървенето.“ Плиний, 77 г. сл. Хр. Хвощът е ботаническа реликва, близка до дърветата, растящи на Земята преди 270 милиона години, през карбона. В СССР растат 15 вида хвощ. Най-голям практически интерес представлява хвощът (E. arvense). Хвощът (E. arvense) е многогодишно спороносно тревисто растение […]

Растението ефедра (Ma Huang, на китайски) съдържа алкалоидите ефедрин, норефедрин и псевдоефедрин. Алкалоиди от 0,5 до 3%. Ефедра хвощ и ефедра водорасли съдържат повече ефедрин, а ефедра медия съдържа повече псевдоефедрин. През есенните и зимните месеци съдържанието на алкалоиди е максимално. Освен алкалоиди ефедрата съдържа до 10% танини и етерични масла.

Ефедринът, норефедринът и псевдоефедринът са подобни на адреналина – те стимулират алфа и бета адренергичните рецептори.

Тази книга е предназначена за начинаещи производители на женшен, които отглеждат растението в собствените си парцели, и производители на женшен, които започват да работят в промишлени плантации за първи път. Опитът за отглеждане и всички препоръки са дадени, като се вземат предвид климатичните характеристики на нечерноземния регион. Подготвяйки се да опиша моя опит в отглеждането на женшен, дълго време мислех откъде да започна представянето на натрупаната информация и стигнах до извода, че има смисъл накратко и последователно да говоря за целия път на производителя на женшен, който извървях , за да може читателят да прецени силите и възможностите си в този трудоемък факт.

Д-р Попов за народните средства срещу болестта на Крон и неспецифичните язвен колит(НЯК): Хроничен колитЛекува се много лесно, ако сутрин на гладно приемате една чаена лъжичка семена от живовляк, а вечер – една чаена лъжичка семена от конски киселец.

Време е да се отървете от кървящите венци и да укрепите венците си. През пролетта расте уникална трева, наречена свербига. Ако го ядете поне една седмица, кървенето на венците ще изчезне завинаги.

Краката ми се потят! Ужас! Какво да правя? А решението е много просто. Всички рецепти, които даваме, са тествани предимно върху нас и имат 100% гаранция за ефективност. Така че, нека се отървем от потните крака.

В житейската история на пациента има много повече полезна информация, отколкото във всички енциклопедии по света. Хората се нуждаят от вашия опит - „синът на трудни грешки“. Моля всички, изпращайте рецепти, не съжалявайте за съвети, те са лъч светлина за пациента!

ОТНОСНО лечебни свойстватиква Врастнал нокът На 73 години съм. Появяват се рани, за които дори не знаех, че съществуват. Например, нокът изведнъж започна да расте на големия пръст на крака ви. Болката ми пречеше да ходя. Предложиха операция. В “Здравословен начин на живот” прочетох за тиквен мехлем. Обелих пулпата от семките, нанесох я на нокътя си и я превързах с найлон, така че сокът […]

Гъбички по краката Гъбички по краката Налейте гореща вода в леген (колкото по-гореща, толкова по-добре) и разтрийте с кърпа във водата сапун за пране. Дръжте краката си в него за 10-15 минути, за да ги изпарите добре. След това почистете подметките и петите си с пемза и не забравяйте да изрежете ноктите си. Избършете краката си на сухо, подсушете и ги смажете с подхранващ крем. Сега вземете фармацевтичната бреза […]

Кракът не ме притеснява от 15 години Мазоли на крака. За дълго времеПритесниха ме царевица на левия крак. Излекувах го за 7 нощи, отървах се от болката и започнах да ходя нормално. Трябва да настържете парче черна ряпа, да поставите кашата върху кърпа, да я завържете здраво към болното място, да я увиете в целофан и да обуете чорап. Препоръчително е да правите компреса през нощта. На мен […]

Младият лекар предписа рецептата на баба си за подагра, шипове на петата Изпращам ви рецепта за лечение на шипове на петата и подутини около палеца на крака. Един млад лекар ми го даде преди около 15 години. Той каза: „Не мога да изпиша болничен за това, не е позволено. Но баба ми се лекуваше от тези проблеми така...” Послушах съвета […]

Да започнем с подаграта, която се причинява главно от разстройство метаболитни процеси. Нека да чуем какво казва лекарят от Виница Д. В. НАУМОВ за padagre. Лекуваме подагра според Наумов Подагра „Здравословен начин на живот“: Има много въпроси относно разтварянето на солите в ставите. Вие го твърдите трапезна сол, който консумираме вътрешно, няма нищо общо с неразтворимите соли като урати, фосфати и оксалати. И какво има […]

По съвет на Антонина Хлобистина Остеомиелит На 12-годишна възраст се разболях от остеомиелит и почти загубих крак. Приеха ме в болница през в тежко състояниеи е оперирана на същия ден. Лекуваха го цял месец, но го отписаха едва след 12 години. Все пак се излекувах с едно просто народно лекарство, което ми предложи Антонина Хлобистина от Челябинск-70 (сега [...]

Фенилкетонурия (фенилпирогроздена олигофрения) - Наследствено заболяванегрупа ензимопатии, свързани с нарушен метаболизъм на аминокиселини, главно фенилаланин. Придружен от натрупване на фенилаланин и неговите токсични продукти, което води до тежко увреждане на централната нервна система, проявяващо се под формата на нарушено умствено развитие.

Видове фенилкетонурия

Има I, II и III тип фенилкетонурия, които се различават по прояви и методи на лечение.

• Фенилкетонурия тип I е най-честата класическа форма на заболяването (98% от случаите). Появата на тази форма на фенилкетонурия се основава на дефицит на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който осигурява превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия тип II се среща много по-рядко (1-2%) и се характеризира с дефицит на ензима дихидроптеридин редуктаза. При тази форма на заболяването преобладават тежка умствена изостаналост и конвулсии. Фенилкетонурия тип II прогресира много бързо и води до смърт на дете на 2-3 години.
• Фенилкетонурия тип III се причинява от дефицит на тетрахидробиоптерин. Протичането на този тип фенилкетонурия наподобява протичането на заболяване тип II и включва също намаляване на обема на мозъка (микроцефалия).

Причини за фенилкетонурия

Основните причини за фенилкетонурия са следните:

• Родствените бракове увеличават вероятността от раждане на дете с фенилкетонурия;
• Промяна (мутация) на ген, локализиран на хромозома 12;

Симптоми и признаци на фенилкетонурия.

Бебетата, родени с фенилкетонурия, не се различават от здравите новородени. Техен външен видпрез първите няколко седмици от живота е напълно нормално. Да кажем повече, всички деца с това заболяване се раждат навреме. В същото време те отбелязват нормално теглотела, както и растеж, съответстващ на възрастта им. Единствената им разлика се счита за много светла кожа, руса коса и сини очи. Съгласете се, децата със сини очи и светла кожа могат да бъдат напълно здрави.
Първите симптоми на тази патология могат да се почувстват само няколко седмици след раждането на бебето. Всичко започва с повръщане, което в повечето случаи погрешно се приема за симптом на стеноза на пилора, тоест състояние, при което има стеснение на изхода на стомаха. Очевидни признаци на фенилкетонурия се появяват в повечето случаи само на два до шест месеца. Именно на тази възраст родителите започват да забелязват очевидното изоставане на бебето не само физически, но и в умствено развитие.
Друга проява на това заболяване се счита за прекомерно изпотяване, в резултат на което от детето се излъчва специална специфична миризма. Най-често се сравнява с миризмата на мишка или миризмата на плесен. Има и други признаци на това заболяване, които се усещат малко по-късно. Те включват както прекомерна раздразнителност, така и летаргия, сънливост, постоянна сълзливост, липса на интерес към целия свят около нас и безпричинна тревожност. Много често такива деца имат гърчове, забавено никнене на зъби, намаляване на размера на главата. Децата, страдащи от фенилкетонурия, често изпитват различни кожни промени като дерматит, екзема и др.
Колкото по-дълго тази патологияостава незабелязано, толкова повече се променя физическата структура на тялото. Така например след няколко месеца детето може да развие специфична поза. Една от тези пози е позата „шивач“. При него горните крайници на детето са постоянно свити в лактите, но долните крайнициБебето го държи прибрано. Постоянният признак на това заболяване е треперенето на ръцете.
Фактът, че детето изостава и в умственото си развитие, може да се забележи след шест месеца от живота му. Такива деца не могат да издават звуци, те започват да държат главите си изправени, да седят, да пълзят и да се изправят на собствените си крака много късно.

Диагностика на фенилкетонурия

За диагностициране на фенилкетонурия се определят нивото на фенилаланин и неговите производни в кръвта, урината и цереброспиналната течност, както и нивото на фенилаланин хидроксилазата, дихидроптеридин редуктазата или тетрахидробиоптерин синтетазата.
През последните години, за да ранна диагностикаПациентите с фенилкетонурия извършват масово изследване (скрининг) на новородени. За диагностициране на фенилкетонурия се взема кръв от всички новородени в родилните домове (от петата, 1 час след хранене на бебето) за изследване: от доносено бебе на 4-ия ден от живота, от недоносено бебе на 7-ми ден. Ако концентрацията на фенилаланин в кръвта е повече от 2,2 mg%, родителите и детето се извикват в генетичния център за изследване и повторно изследване на кръвта на детето.
Възможно е да има случаи, когато съдържанието на фенилаланин в кръвта не надвишава високи нива, но леко надвишава нормата (4-5 mg%). Такива деца се наблюдават през първия месец от живота и се извършват многократни проверки на нивата на фенилаланин в кръвта.
При дете с фенилкетонурия нивото на фенилаланин в кръвта може да достигне 20-30 mg%.
Съществуват и генетични методи за диагностициране на генен дефект при фенилкетонурия, при които се изследват кръвни клетки (лимфоцити), клетки на феталната амниотична течност (амниоцити) или клетки на външната зародишна мембрана (хорион). Тези методи на изследване позволяват да се идентифицира мутантният ген и точно да се определи формата на фенилкетонурия.

Основни принципи на диета при фенилкетонурия

Основният и единствен метод за лечение на фенилкетонурия днес е диетата. Специфична диета за фенилкетонурия трябва да се спазва дълго време (повече от 10 години от датата на потвърждаване на диагнозата). Лечението с диета започва, когато нивото на фенилаланин в кръвта е 15 mg% или по-високо.
Фенилаланин (PA) е екзогенна есенциална аминокиселина, необходима за нормална височинаи развитие, който влиза в тялото с храната. При пациенти с PKU дозата фенилаланин е ограничена до количество, което зависи от индивидуалната поносимост към PA.
Диета с ниско съдържание на протеини ви позволява да поддържате концентрацията на FA в кръвния серум на пациента на ниво, което е безопасно за централната нервна система. Това ниво се определя за всяка възрастова група. За ранна детска възраст FA трябва да бъде на ниво от 2-4 mg%; нивото на концентрация на FA в кръвния серум на пациента се проверява веднъж седмично до 6-ия месец от живота.
Фенилаланинът се намира във всички храни, съдържащи протеини. Следователно храните с високо съдържание на протеини трябва да бъдат изключени от диетата на пациенти с фенилкетонурия. Невъзможно е обаче напълно да се елиминира навлизането на фенилаланин в тялото поради значителната му роля в процеса на растеж и развитие.
За да бъдат нивата на фенилаланин на определено „безопасно“ ниво, диетата трябва да се състои от лекарства с ниско или никакво съдържание на фенилаланин (които отговарят на изискването за протеини със 70-80%) и достатъчно естествени храни, за да задоволят протеините на тялото нужди, минерални компоненти, витамини и фенилаланин, като се вземат предвид основните възрастови нужди на детето.
Единствения ефективен методЛечението на пациенти с PKU е специализирана диетотерапия от момента на поставяне на диагнозата. Диетата за PKU е:

• Намаляване на дозата на фенилаланин според индивидуалната поносимост към фенилаланин, което означава намаляване на дозата на естествения протеин в ежедневната диета
• Осигуряване на подходяща доза протеин за нормално развитие (допълнителен протеин без фенилаланин) от PKU медицински хранителни продукти
• Осигуряване на подходяща доза енергия чрез специални храни с ниско съдържание на протеини
• Осигурете адекватни дози витамини, макро- и микроелементи – предимно от PKU препарати и други източници.

Диета с ограничено (намалено) съдържание на фенилаланин в до голяма степенограничава избора на естествени хранителни продукти:

Забранено	Допуска се в строго ограничени количества	Позволен
Месо и месни продукти(месни и колбасни изделия) Птици и птичи продукти Зърнени продукти: хлебни изделия, брашно, каши, зърнени храни, тестени изделия, сладкарски изделия Бобови растения: боб, грах, соя Семена: царевица, мак, ленено семе Ядки Шоколад Млечни продукти: сирене, кисело мляко, извара, сметана, сладолед Мляко - изключение е малко количество, което е допълнение към диетата през първите месеци от живота желатин Аспартам	Зеленчуци картофи Плодове Конфитюри, консерви Масло Маргарин Шербети Печени изделия с ниско съдържание на протеини Макаронени изделия и продукти от брашно, произведени от брашно с ниско съдържание на фенилаланин Тапиока Саго шрот	захар Растителни масла Минерална вода Плодови бонбони близалки Сгъстители (карагенан, пектин, гуар гума, гума от рожкови, агар, арабска гума)

При пациенти с PKU количеството протеин, консумиран от естествени храни, не може да надвишава установена норма. В тази връзка при малките деца и възрастните хора преобладаващата част от нуждата от протеини, т.е. около 80% трябва да се изплати със смеси, които не съдържат фенилаланин, обогатени с минерални съставки.
Диета кърмачес PKU се основава на смеси (препарати) без фенилаланин, които са основните източници на протеини, витамини, микро- и макроелементи. Кърмата и формулата за кърмачета допълват тази диета с фенилаланин, който е от съществено значение за растежа.
Количеството PKU лекарство, кърма или адаптирано мляко трябва систематично да се коригира в зависимост от индивидуалната поносимост към фенилаланин, както и нуждите на растящия организъм. През първата година от живота толерантността към фенилаланин се променя бързо, като непрекъснато намалява, поради което концентрацията на фенилаланин в кръвта трябва да се следи на определени интервали и да се промени диетата.
Започвайки от втората година от живота, терапевтичната аминокиселинна смес PKU без фенилаланин постепенно се заменя със смеси без фенилаланин с повишено съдържание на протеин. Съставът на тези смеси е проектиран, като се вземат предвид нуждите на основните хранителни веществаздрави деца в подходящи възрастови групи, с изключение на фенилаланин: само смес от аминокиселини ("протеинов еквивалент") в комбинация с витамини и минерали.
Необходимото количество протеин без фенилаланин навлиза в тялото от нискоенергийни напитки: плодови сокове, плодови и зеленчукови сокове. Такава промяна в диетата и режима може да повлияе на метаболизма на аминокиселините. Оптималното използване на свободните аминокиселини от сместа за синтеза на собствен протеин е възможно само чрез прием на подходящо количество калории наведнъж в ежедневната диета, тъй като всеки синтезен процес в човешкото тяло се осъществява с енергия.
Поради факта, че смесите без фенилаланин съдържат малко калории, а диетата трябва да бъде балансирана, т.е. отговарят на определени съотношения на мазнини и въглехидрати (основните източници на енергия) по такъв начин, че да задоволят напълно дневна нуждатяло в енергия, става препоръчително да се обогати дневна дажбадруги високоенергийни хранителни продукти. Това стана възможно благодарение на присъствието на пазара голямо количествоспециализирани продукти с ниско съдържание на протеини и частично без фенилаланин.
Дневната доза PKU смес зависи от възрастта на детето, телесното тегло, общо състояниездраве и индивидуална дневна поносимост към фенилаланин. Много е важно препоръчителното дневно количество от сместа да не се дава наведнъж, напр. сутринта. Този метод на доставяне на сместа може да доведе до колебания в аминокиселинния баланс или симптоми на лекарствена непоносимост. Дневната доза от сместа трябва да бъде разделена на 3-4 приема през деня. Лекарството трябва да се приема по време на хранене.
Дневният прием на фенилаланин от храни трябва да се ограничи до такова количество, че контролирано нивоконцентрацията на фенилаланин в кръвния серум не надвишава нивото "безопасно за централната нервна система", т.е. 2-4 mg/dl, това е индивидуалната дневна поносимост към фенилаланин. За да се задоволят напълно нуждите на дете с фенилкетонурия и да се поддържа приемливо ниво на естествен протеин и фенилаланин, консумирани от храните, всичко трябва да бъде хранителни продуктиизмервайте и претегляйте и избирайте храни с най-ниско съдържание на фенилаланин.
Предвид факта, че диетата на пациентите с PKU трябва да включва ограничаване на дозата фенилаланин до количество, безопасно за централната нервна система, е много важно едновременно да се осигури доставката на основните хранителни съставки: протеини, въглехидрати, мазнини, както и като витамини, микро- и макроелементи, енергия и количество течности според препоръките за определени възрастови групи.

Причини за повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвния серум на детето

Много често повишаването на концентрацията на фенилаланин в кръвния серум на детето означава, че количеството фенилаланин, консумирано от детето, значително надвишава препоръчителната дневна доза. Може да се дължи и на проблем с употребата на PKU наркотици. Хроничната липса на енергия, както и липсата на протеини, ускоряват процеса на разрушаване на собствените протеини в организма (катаболни процеси).
Разрушаването на протеините и повишаването на концентрацията на фенилаланин може да бъде причинено от инфекциозен процес, който протича с повишаване на телесната температура, повръщане, диария, намален апетит, хирургични операции(засилване на катаболните процеси, повишени енергийни нужди). В такива случаи трябва да се увеличи количеството енергия, постъпваща в тялото.
По време на заболяването на детето трябва да обърнете внимание на количеството консумирани калории, тъй като енергийният дефицит е основната причина за ускоряване на протеиновия катаболизъм и в резултат на това нивото на фенилаланин се повишава. При инфекции енергийният прием трябва да се увеличи с 20–30%. При висока температурае необходимо да се увеличи количеството енергия с 12% за всеки 1 градус температура. Ако имате диария или повръщане, трябва да изоставите PKU диетата за 1-2 дни и постепенно да се върнете към нея след възстановяване.
Ако детето наддава бързо, може да има нужда от допълнителна порция храна или лекарства. Невниманието към тези нужди и неспазването на основните диетични изисквания може да повлияе отрицателно на нивото на фенилаланин в кръвта на пациента.
Родителите трябва постоянно да актуализират знанията си за PKU и да ги използват в ежедневните си диетични практики. Обучение на дете на правилата правилното хранене, родителите трябва да подчертаят важността на системното хранене и яденето само на одобрени храни. Детето трябва да бъде систематично обяснено в достъпна форманеобходимостта да се избягват храни с високо съдържание на протеини. Също така е важно детето да може да отказва лакомства от връстници и да може да идентифицира приликите и разликите в избора на храна.
Въз основа на материали от сайта.