Фізичні потворності. Найдивніші новонароджені
І вроджені неспадкові.
Вроджені спадкові аномалії розвитку
В результаті багаторічних досліджень у Росії та за кордоном встановлено, що близько 20% всіх вроджених аномалій розвитку (потворностей) є спадковими та з'являються в період ембріонального розвиткуплоду від батьків, які мають порушення у хромосомах та генах. Близько 10% аномалій викликано шкідливими звичками та застосуванням деяких речовин (вживання алкоголю, наркотиків та деяких ліків), поганою екологією, а для решти 70% каліцтв причини не встановлено.
Кожна жінка хоче народити здорову та красиву дитину. Щоб уникнути вроджених аномалій розвитку, необхідно знати причини їх виникнення.
В даний час встановлені сотні хімічних реагентів, які можуть спричинити порушення хромосом або генів у батьків та спровокувати внутрішньоутробні потворності плода.
Аномалії розвитку можуть бути різні: повна відсутність будь-якого органу (наприклад, нирки), недорозвинення органу (малі його розміри та маса), занадто великий розвиток органу (наприклад, занадто великий розмірта маса головного мозку - макроцефалія). У всіх випадках ці відхилення згубно позначаються на фізичному та розумовому розвитку дитини, а часто призводять до її загибелі.
Крім того, можуть бути змінені будова (звуження кишечника, стравоходу, недорозвинення серцевих клапанів тощо), форма та кількість органів (наприклад, зменшення або збільшення кількості пальців на руках та ногах, поява зайвих внутрішніх органів, наприклад, зайвої нирки та т.п.) або недостатня кількість парних органів (наприклад, одне око або одна нирка).
Результатом цих відхилень є рання дитяча смертність (до 20% всіх дитячих смертей). Зазначено, що останніми роками відсоток внутрішньоутробних аномалійплода неухильно зростає.
Не всі дитячі аномалії розвитку проявляються у ранньому віці. Деякі з них виявляються лише на момент статевого дозрівання чи пізніше.
Крім того, аномалії можуть виявлятися у порушенні обміну речовин дитини – за відсутності будь-якого ферменту тощо.
Усі порушення внутрішньоутробного розвиткудитини умовно поділяють на 5 груп: анатомічні, фізіологічні, функціональні, біохімічні та психічні.
Зі всіх порушень внутрішньоутробного розвитку плода найбільш небезпечними є захворювання, пов'язані з порушенням структури хромосом або їх кількістю в клітинах. Більшість цих аномалій призводять до загибелі плода або народження нежиттєздатної дитини.
Синдром Дауна
Це найпоширеніше спадкове захворювання (приблизно 1 із 800 новонароджених). Воно є наслідком порушення числа хромосом у клітинах (замість 46 хромосом у дитини в генотипі є 47 хромосом). На це захворювання страждають як дівчатка, так і хлопчики.
Найчастіше дитина із синдромом Дауна народжується від літньої матері чи батька (старше 40 років). Цей синдром виявляється на ранніх стадіяхвагітності за допомогою УЗД та інших методів, але точність обстеження становить 95% (інші 5% – помилковий діагноз). На сьогоднішній день найбільш точний діагнозцього захворювання (до 99,8%) дає дослідження навколоплідної рідини. При виявленні у плоду цієї патології батьки самі мають право вирішувати, залишати їм цю дитину чи ні.
Характерні зовнішні ознакисиндрому Дауна: складка біля внутрішнього кута ока, плоскі обличчяі потилицю, маленький ніс, велика мова, відкритий рот, коротка шия та шкірна складка на шиї, укорочені кінцівки та пальці, м'язова слабкість, може спостерігатися косоокість. У таких дітей також відзначаються вади серця та дванадцятипалої кишки, затримка розумового розвитку.
Майбутнім мамам потрібно знати, що перед тим, як зробити аборт при виявленні у дитини синдрому Дауна, потрібно добре подумати. Такі діти дуже ласкаві, добрі, а ступінь їх недоумства дуже сильно вагається. В даний час такі діти, хоч і повільніше, ніж здорові діти, можуть навчатися за спеціальними методиками. Вони починають ходити, говорити, читати та писати. Люди з цим захворюванням одружуються і живуть до старості, але таким людям потрібно мати на увазі, що ймовірність розвитку цього синдрому у їхніх дітей зростає до 50%.
Синдром Едвардса
Це друге після хвороби Дауна за частотою розвитку спадкове захворювання, пов'язане з наявністю зайвої хромосоми у клітинах. При цьому захворюванні у плода розвиваються множинні вади. Найчастіше цей синдром зустрічається у дітей, які народилися від літніх матерів, переважно у дівчаток. У такої дитини спостерігаються порушення розмірів кісток черепа, грудини, стопи, пропорцій тіла. Крім того, може бути відсутній зовнішній слуховий прохід, є вади серця і кровоносних судин, аномалії розвитку головного мозку, мозочка та розумова відсталість. Ці діти, як правило, нежиттєздатні та помирають у віці до 3 місяців, рідко – до 1 року. Дуже рідко такі діти живуть довше, але вони є олігофренами (розумно відсталими).
Синдром Клайнфельтера
Це спадкове захворювання, що досить часто зустрічається, обумовлене зміною кількості хромосом. Цей синдром розвивається лише у хлопчиків, народжених літніми матерями. Виявляється це захворювання лише у період статевого дозрівання дитини; у нього відзначається недорозвинення яєчок, у спермі відсутні або зменшена кількість сперматозоїдів, розвивається безплідність. Зовнішній розвиток хлопчика жіночому типу: вузькі плечі, широкий таз, довгі ноги, збільшені молочні залози. Можуть відзначатися психічні та розумові відхилення. При виявленні перших ознак даного захворювання необхідно відразу звернутися до лікаря, щоб розпочати лікування (найчастіше гормональне).
Гемофілія
Це спадкове захворювання передається дитині від матері. Виявляється це захворювання лише у хлопчиків. При гемофілії порушується згортання крові. При проведенні відповідного лікування, це захворювання не є вироком.
Муковісцидоз
Це спадкове системне захворювання, що найчастіше зустрічається.
При муковісцидозі уражаються дихальна та травна системи, а також печінка, підшлункова та статеві залози. В організмі в великих кількостяхскупчується слиз, виникає болісний кашель, хрипи в легенях, уражається серце, закупорюються протоки підшлункової залози, проноси змінюються запорами, живіт здуті, діти погано ростуть і набирають вагу, кінцівки худі, з характерною формоюпальців, деформована грудна клітка, шкіра на смак солона (якщо лизнути). Розумовий розвиток таких хворих нормальний, а іноді навіть вищий за середній. Це важке вроджене захворюванняв даний час не виліковується повністю, але при правильній підтримувальній терапії такі хворі можуть жити тривало та повноцінно. Вони все життя мають отримувати певні ліки.
Фенілкетонурія
Це захворювання є наслідком порушення у дитини обміну амінокислоти фенілаланіну, внаслідок чого відзначається затримка його фізичного та розумового розвитку. Виявляється це захворювання у перші дні життя дитини. Воно не є вироком. При призначенні спеціальної дієтирозвиток цього захворювання можна запобігти.
Дальтонізм
Це спадкове захворювання передається від матері синові і проявляється в тому, що дитина не розрізняє деякі кольори (тобто частково порушується колірний зір), найчастіше - червоний та зелений. Це захворювання не лікується.
«Заяча губа»
Ця аномалія розвитку полягає у незарощенні верхньої губищо заважає ссання дитини. Лікування – хірургічне, у перші місяці життя дитини. Спровокувати цю каліцтво може нестача в їжі вагітної жінки.
«Вовча паща»
Це незарощення верхньої щелепи та твердого піднебіння, внаслідок чого порожнина рота не відокремлена від порожнини носа. Цей дефект викликає попадання їжі в дихальне горло та порожнину носа. Найчастіше вовча паща спостерігається разом із заячою губою. Лікування – хірургічне. Причиною цієї аномалії розвитку може стати недолік у їжі вагітної жінки .
Полідактилія
Полідактилія - наявність зайвих пальців або нестача їх на кисті або стопі, зрощення пальців між собою, скорочення або відсутність кінцівок. Лікування хірургічне та протезування.
Аненцефалія, мікроцефалія, гіперцефалія та гідроцефалія
Все це – аномалії розвитку головного мозку. Спровокувати ці аномалії розвитку можуть нестача в організмі жінки або перенесені матір'ю в період вагітності краснуха, кір та деякі інші захворювання (особливо у перші тижні після зачаття).
При виявленні у дитини аненцефалії (відсутність півкуль головного мозку) переривають вагітність будь-якому терміні.
Зрощення близнюків (так звані сіамські близнюки)
Це одна з найважчих аномалій внутрішньоутробного розвитку плодів. Близнюки можуть бути з'єднані якоюсь частиною тіла (тазом, головою і т.д.), їх кровоносна та інші системи органів можуть бути ізольовані або з'єднані, один близнюк може бути розвинений нормально, а інший – недорозвинений. Ці діти, як правило, помирають у ранньому віці. При зрощенні тільки м'якими тканинамита при самостійному функціонуванні кожної дитини лікування оперативне.
Грижі пупка та спинномозкові
Грижі пупка – це вихід із порожнини під шкіру кишки. Такі грижі можуть проходити самостійно, у тяжких випадках хірургічне лікування.
Спинномозкові грижі – це найважчі вади розвитку плода. Більшість дітей, які страждають на ці пороки розвитку, гинуть, а у живих відзначаються паралічі, тому при виявленні таких дефектів розвитку плода показано передчасне переривання вагітності.
Пороки розвитку серця та кровоносних судин
Причиною цих вад розвитку плода може бути перенесене матір'ю під час вагітності вірусне або бактеріальне захворювання, а також нестача кисню.
Ці вади серця, залежно від їхньої тяжкості, лікуються медикаментозно або хірургічно.
У важких випадках дитина гине внутрішньоутробно або одразу після народження.
Усі аномалії розвитку скелета плода обумовлені генними або хромосомними порушеннямиу клітинах майбутньої дитини.
Крім того, дуже рідко зустрічаються й інші спадкові захворювання (хвороба Гіршспрунга, хвороба Гентінгтона, хвороба Понтера, хвороба Віллебранда, хвороба Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мармурова хвороба та багато інших). До вад розвитку також належать різні родимі плями, деякі вроджені шкірні захворювання, вроджений вивих стегна, черепно-мозкові грижі та інші.
Нині відомо понад 3,5 тисячі спадкових аномалій розвитку. Встановлено, що понад 5% всіх народжених дітей з'являються на світ із різними патологіями.
Усі розглянуті хромосомні та генні спадкові захворювання практично не залежать від зовнішнього середовища.
Іншою групою спадкових захворювань є ті, до яких у дитини є спадкова схильність, але клінічно це захворювання проявляється лише за певних умов зовнішнього середовища. До таких захворювань відносяться: цукровий діабет, псоріаз, виразка шлунка, гіпертонічна хвороба, подагра та деякі інші.
Деякі зі спадкових захворювань проявляються лише у літньому віці (наприклад, хвороба Альцгеймера, атеросклероз, подагра).
Якщо у родичів у вашій сім'ї відзначалися різні серйозні спадкові захворювання, перед зачаттям дитини необхідно пройти спеціальні медичні генетичні обстеження.
Багаторазово підвищується ризик розвитку спадкового захворювання та різних каліцтв дитини при близькоспоріднених шлюбах.
Не треба лякатися: розглянуті вроджені спадкові захворювання трапляються дуже рідко (найчастіше 1 дитина на кілька тисяч народжень). Кожна майбутня мама з перших днів вагітності і до пологів тривожиться про те, яким народиться її малюк, чи буде він здоровим.
Опис всіх цих вад розвитку дається не з метою залякати вас, а для того, щоб ви зрозуміли, що здоров'я вашого малюка практично повністю залежить від вас.
Якщо ви правильно харчуєтеся, і ваш майбутній малюк отримує всі необхідні для його життя та розвитку речовини (білки, жири, вуглеводи, вітаміни, особливо фолієву кислоту, та мінеральні солі) – ймовірність народження хворої дитини мізерна.
Для правильного розподілу клітин, зокрема на стадії зародка, формування та зростання всіх внутрішніх органів, обміну речовин плода, його кровотворення необхідна фолієва кислота; крім того, вона запобігає передчасні пологита викидні. Крім того, якщо ви ведете правильний образжиття, не курите, не вживаєте наркотиків та спиртних напоїв, генетика ваша не має важких спадкових захворювань, то ризик народити нездорову дитину практично відсутня, і ви можете бути спокійні за свого майбутнього малюка.
Якщо ж у ваших родичів є якесь захворювання, що передається у спадок, потрібно обстежитись у лікаря та почати своєчасне лікуваннядля запобігання цьому захворюванню або своєчасно перервати вагітність в особливо тяжких випадках. Потрібно утриматися від вагітності жінкам віком від 40 років.
на сучасному етапірозвитку медицини більшість перерахованих аномалій розвитку виявляють на ранніх стадіях вагітності.
Найголовніше для збереження здоров'я матері та майбутнього малюка – якомога раніше стати на облік у жіночій консультації, регулярно її відвідувати та виконувати всі призначення вашого лікаря.
При порушенні розвитку плода з'являються різні аномалії органів та всього організму. Новонароджені з тяжкими аномаліями розвитку зазвичай вмирають. Приблизно у 13-15 на тисячу новонароджених зустрічаються важкі та явні потворності.
Причини виникнення
Причини вроджених аномалій розвитку недостатньо вивчені. Потворності викликають внутрішні та зовнішні фактори. До внутрішніх належать: порушення гормонального характеру в організмі матері, неповноцінність статевих клітин, гіпоксія плода. До зовнішніх факторів можна зарахувати: хімічні речовини, інфекції, радіацію. Потворності можуть бути спадковими. Наприклад, клишоногість або вроджений вивих стегна часто характерний для членів однієї сім'ї. Інші причини аномалій - захворювання плода в утробі матері, наприклад, краснуха та токсоплазмоз. Потворності можуть викликати радіоактивність, рентгенівське проміння, різні ліки, що приймаються під час вагітності, або шкідливі речовини, що потрапили в організм вагітної
Найпоширеніші вроджені аномалії
Аномалії розвитку поділяються на одиночні та множинні вади розвитку. До перших належать: вовча паща, заяча губа, дефект серцевої перегородки, нерозвинені кінцівки чи органи, зрощення, неправильне становище органів. Множинні потворності можливі в результаті багатоплідної вагітностіпри зрощенні плодів (сіамські близнюки).
Поразка внутрішніх органів
Порок серця або аномалію нирок вдається встановити відразу після народження дитини лише в тому випадку, якщо ці порушення є тяжкими. Приблизно у 1-2% всіх новонароджених зустрічається вада серця.
Аномалії розвитку голови
Найчастіше зустрічається вовча паща та заяча губа. Ці потворності вдається усунути з допомогою операції. Нерідкі дефекти різних органів. Особливо небезпечна вроджена водянка голови (гідроцефалія). В цьому випадку нормальні пологинеможливі. Рідше трапляється мозкова грижа. Тяжка вроджена вада розвитку нервової трубки - це аненцефалія. Новонароджений народжується без більшості головного мозку.
Аномалії тулуба, кінцівок
Найчастіше пороком розвитку хребта є незарощення дужок хребців (spina bifida), коли спинномозковий канал у процесі ембріонального розвитку не замикається.
Кінцівки можуть бути відсутніми, бути недорозвиненими або бути значно коротшими. На кистях і стопах можуть бути відсутні пальці або їх може бути більше.
Вроджені синдроми
Вроджені синдроми - множинні вроджені аномаліїу новонародженого. Один з таких синдромів – це акротеріаз. Симптоми - деформація форми голови, занадто короткі кінцівки, бракує пальців на кистях та стопах.
Лікування
Деякі дефекти можна усунути оперативним шляхомнаприклад, шестипалість. При важких каліцтвах часто вдається лише врятувати життя дитини та зменшити її страждання.
Як уникнути таких відхилень?
Важлива генетична консультаціяпід час якої можна дізнатися про захворювання чи можливість наслідування дефекту, провести профілактику спадкових захворювань.
Виявлення відхилення у розвитку означає, що дитина народиться психічно не здоровим. Зазвичай дитина психічно повністю здорова і розвивається нормально.
Родові травми дитини (вивих плеча, тазостегнових суглобів, гематоми і т.д.) - це ті проблеми зі здоров'ям малюка, які виникають через патологічно важкі пологи, а також - як наслідок помилок медичного персоналу та (або) неправильної поведінки мами під час пологів тощо.
Патології новонароджених - це глибші, часто не відразу діагностовані проблеми зі здоров'ям малюка. Причинами виникнення подібних проблем можуть бути хромосомні вадирозвитку плода, ушкодження центральної нервової системи, порушення у формуванні та розвитку окремих органівта систем. Якщо розглядати патології новонароджених з погляду причин їх виникнення, то можна розбити на дві великі групи: генетично обумовлені та набуті. Розглянемо найхарактерніші випадки з кожної групи.
Хромосомна патологія плода
Синдром Дауна- одна із найчастіших патологій новонароджених, яка, на жаль, має тенденцію до збільшення кількості випадків. Передбачити (а тим більше – вжити заходів для профілактики) цієї патології новонароджених неможливо. Вчені досі не можуть сказати, чому у здорових батьків народжується дитина з зайвою хромосомою. Але діагностувати синдром Дауна вже у першій половині вагітності – можна. Для цього вагітній жінці потрібно пройти генетичний скринінг. Що робити з отриманою інформацією про те, що у ще не народженої дитини синдром Дауна – особисте рішення кожної жінки. Але знати про це треба.
Хвороба Шерешевського-Тернера- чисто жіноча хвороба, Яка діагностується зазвичай у 10-12-річному віці. У людей, які страждають на цю хворобу, відсутня одна Х-хромосома. Безпліддя та легка розумова відсталість – супутники цієї хромосомної патології.
Хвороба Клейнфелтера- Проблема чоловіків, в каріотипі яких виявляється 47 хромосом - 47, XXY. Основний прояв цієї хвороби – дуже високий ріст та безплідність.
Крім цих хвороб, існує ще цілий рядхвороб, винуватцями яких є хромосоми. Слава Богу, трапляються вони нечасто.
Як уникнути хромосомних патологій новонароджених?
Існує два шляхи для цього: консультація генетика ще до настання вагітності та суворе (!) дотримання термінів проведення генетичного скринінгу – під час вагітності. Майте на увазі: генетичні дослідженнявагітних інформативні тільки на певному терміні вагітності! Пропустивши цей термін, ви отримуєте невірні відповіді.
«Придбані» патології новонароджених
Лікарі всіх спеціальностей, які спостерігають вагітних жінок, не втомлюються говорити про те, що до свого «цікавого стану» жінки повинні:
а) готуватись, тобто, як мінімум, пройти обстеження на наявність в організмі різних інфекцій, проконсультуватися у генетика, відмовитися завчасно від шкідливих звичок
б) ставитися до вагітності з усією відповідальністю: вчасно відвідувати лікаря та робити все необхідні аналізисуворо виконувати його рекомендації.
Чим загрожує порушення цих правил? «Лише» виникненням патології новонароджених різного ступенятяжкості. Розглянемо основні їх.
Порушення у формуванні окремих органів. Ця патологія новонароджених може виникнути буквально у будь-якій точці тіла дитини. «Слабкою ланкою» в організмі малюка можуть стати його серце, нирки, легені, органи зору. Можливі патології у розвитку кінцівок (зайві пальчики, наприклад) тощо. Причини виникнення цього у переважній більшості випадків – вплив на організм жінки шкідливих факторів «зовнішнього світу». І звичка кивати на екологію, над якою ми не владні – дуже погана. На жаль, у переважній більшості випадків «тонкі місця» у здоров'я дитини закладають мами. Нікотин, алкоголь, безглузде вживання медикаментів тощо. - кожній жінці, яка мріє про дитину, потрібно чітко розуміти, що вона робить, коли підносить до рота цигарку чи келих вина.
Буває й інакше: іноді патології новонароджених обумовлені спадковими факторами чи справді непередбачуваними «капризами» природи. Чи можна допомогти дитині у цьому випадку. Так. Однозначно – так! Наприклад, сучасна медицинапроводить унікальні операції на серці у дітей буквально у перші години після їх появи світ. Але до народження такої дитини медики мають бути готовими. Не пропускайте візити до лікаря під час вагітності! Дозвольте лікарям вчасно діагностувати проблему та врятувати дитині життя.
Перинатальна мозкова гіпозбудливість. Основними причинами виникнення цього типу патології новонароджених є хронічне кисневе голодуваннядитини під час вагітності, внутрішньоутробне інфікування плода, а також – пологові травми.
Характерні симптоми гіпозбудливості: низький тонус м'язів дитини загальна млявість, сонливість, небажання смоктати груди, відсутність плачу чи його вкрай низька виразність. Такі діти зазвичай справляють на мам страшне враження, але не варто переживати заздалегідь: у переважній більшості випадків цей вид патології новонароджених виправляється протягом перших кількох років життя (іноді й раніше). Лікування може бути дуже різним: як медикаментозним, і фізіотерапевтичним, залежно від тяжкості проявів.
Перинатальна мозкова гіперзбудливість- проблема, до певної міри протилежна попередньої. Кінцівки дітей, що з'явилися на світ з цією патологією, зазвичай дуже напружені, часто спостерігається тремтіння підборіддя. Діти часто і довго кричать, пізніше - гіперактивні, відрізняються нестійкою психікою.
Ця патологія новонароджених у переважній більшості випадків також не відноситься до дуже серйозних і успішно усувається в ранньому дитинстві.
Гіпертензійно-гідроцефальний синдромвиникає через підвищений внутрішньочерепного тиску. Характерний для цього типу патології новонародженого симптом - збільшений обсяг голови, випирання джерельця, диспропорція між лицьовою та мозковий частинамичерепа. Поведінка дітей, які страждають на гіпертензійно-гідроцефальний синдром, - дуже різна. Діти можуть бути як страшно-млявими у своїх життєвих проявах, так і хворобливо-активними. У важких випадках можливе яскраво виражене відставання у розвитку.
Як допомогти дитині при патологіях новонароджених
Надзвичайно важлива рання діагностика цих проблем! Бажано – під час вагітності. І абсолютно обов'язково – невдовзі після появи малюка на світ! Помітивши щось недобре у проведенні своєї дитини, не приховуйте цього від лікаря: чим раніше буде діагностовано проблему, тим більше шансів на успіх.
Людський організм росте і розвивається відповідно до тієї генетичної програми, яка закладена в ДНК. Ця молекула складається з генів, з яких виробляється білок. Він є будівельним матеріалом для всього живого на Землі. Кожен ген, якщо висловлюватися дуже легко, відповідає за якийсь конкретний орган. Це серце, нирки, печінка, мозок, скелет та. т. д. Усі вони починають рости і розвиватися ще в утробі материнського організму. При цьому процес їхнього розвитку йде за чітко налагодженою схемою.
Гени скрупульозно дотримуються певної програми, керують розподілом клітин, і, зрештою, світ з'являється маленька людина. У нього є голова, руки, ноги, очі та інші необхідні для нормальної життєдіяльностіоргани. Дуже часто з дітей виростають красиві чоловіки та жінки з ідеальними пропорціями тіла. Такі тіла радують око та викликають почуття захоплення. Усім цим людство має ДНК.
Здавалося б, треба поставити пам'ятник цій молекулі, яка дарує людям радість життя. Але не варто перехвалювати складну біологічну конструкцію. Вона не така ідеальна, як здається. Іноді в молекулі відбувається системний збій, та розвиток окремих діляноктіла відхиляється від заданих програм. В цьому випадку на боже світло з'являються істоти, абсолютно не схожі на оточуючих людей. Люди-виродки - так називають їх з незапам'ятних часів. Фізичні відхилення приносять людям-виродкам незліченні страждання, але допомогти їм неможливо. У науки ще дуже мало знань, щоби власними силами коригувати роботу генів.
Такі досконалі людські тілаз'являються на світ, завдяки чіткій роботі ДНК
Звідси можна дійти невтішного висновку, що той Вищий розум, який придумав свого часу ДНК, зовсім на відрізнявся сумлінністю і відповідальністю. Ці хлопці явно схалтурили і зробили таку відповідальну роботу несумлінно. Людині залишається лише констатувати факти каліцтва і покірно зносити шлюб халтурників.
Заспокоює лише думка, що це до певного часу. Генетика скоро піде далеко вперед, і люди врешті-решт навчитися виправляти огріхи інших. Наші нащадки може бути доберуться і до Вищого розуму. Надеруть вуха цим хлопцям або знімуть ремені і по-батьківському відстібають їх по м'яких місцях. Але це справа майбутнього, ми ж звернемося в минуле і поговоримо про явно виражену потворність, яка завжди викликала у людей почуття величезної цікавості впереміш із співчуттям.
Волохаті люди
Медики називають підвищеним волосяний покривна тілі «Гіпертрихоз». Це коли людина з голови до ніг вкрита волоссям. Не ростуть вони лише на долонях рук та підошвах ніг. Особливо неприємно, коли буйна рослинність покриває обличчя. Самим відомою людиноюз такою потворністю був Джо-Джо. Народився він у Санкт-Петербурзі у 1868 році. Звали його Федір Євтищев.
Джо-Джо або Федір Євтищов
Завдяки волохатості, хлопчик з ранніх роківвиступав спочатку у російських, потім у французьких цирках. 1884 року на нього звернув увагу відомий американський шоумен Фінес Тейлор Барнум (1810-1891). Юнак поїхав до Америки і отримав псевдонім Джо Джо. Він об'їздив усі штати, виступаючи як людиноподібний собака. Вульгарний шоумен усім розповідав, що народила його жінка, яка завагітніла від німецької вівчарки. Помер Федір 1904 року від пневмонії під час гастролей Європою.
Люди-виродки бувають не тільки серед чоловіків. Жахливий і страшний тягар лягає і на тендітні жіночі плечі. Прикладом цього може бути пуерториканка Прісцілла Лотер. Власне, Лотери жили в Сполучених штатах. Вони усиновили дівчинку 1911 року, заплативши пристойні гроші її батькам. Все тіло дитини покривало довге чорне волосся. На обличчі тільки ніс, щоки та лоба були позбавлені рослинності. Для подружжя Лотерів, що трудилися на ниві циркових атракціонів, потворна дівчинка була справжньою знахідкою.
Прісцілла з прийомним батьком Карлом Лотером
Крім волохатості у Прісцилли в роті росло два ряди зубів. Втім, це їй не заважало. Не позначилася потворність і інтелекті. Дитина відрізнялася винятковою кмітливістю. Він мав у глядачів шалений успіх. Поважний у всіх відносинах Карл Лотер перед виступом Прісцилли щиро запевняв глядачів, що народила її жінка, яка вступила до інтимний зв'язокз великою мавпою. Звичайно метр трішки лукавив, але треба було якось підігрівати інтерес пересиченої публіки. На підтвердження вигаданої «легенді» Прісцілла виступала на сцені цирку лише з мавпами.
Одна дуже багата та ексцентрична американка захотіла удочерити дівчинку. Вона плекала мрію схрестити її з мавпою. Але Лотери не потішилися на велику суму грошей і відмовили любительці екзотичних експериментів. Прісцілла вийшла заміж за циркового артиста, який також мав потворність. У юнака шкіра на тілі була вкрита великими коростами, і він зображував перед глядачами алігатора. Бог цій парі дітей не дав, але прожили вони разом довге та щасливе життя.
Велики і карлики
Історія знає багато людей з дуже маленьким і великим зростанням. Це теж люди-виродки, оскільки вийшли вони такими внаслідок генетичного збою. За старих часів усі монархи тримали при своїх дворах карликів. Вважалося, що коротун і ліліпут приносять удачу. Понад тисячу років ця публіка користувалася сприятливою ситуацією. Біля королівського столу їм було зовсім непогано. Якщо ж вони ще вміли і смішити, то ставали улюбленцями царів. Найбільш знаменитим із усіх карликів вважається Джеффрі Хадсон.
Під'їдався коротун при дворі англійського короля Карла I (1600-1649). Його зростання становило всього 75 см в зрілому віці. Дитиною він був менший за сантиметри на 15, тому його часто садили у великий торт і подавали до столу. Гості оточували кондитерське диво, і тут з нього, як чорт із табакерки, вискакував крихітний чоловічок. На тих, хто не знав, це справляло приголомшливий ефект.
Маленькі люди у великому світі
Джеффрі дуже любила королева. Звичайно малюк цим користувався. Він поводився зухвало і зухвало з придворними. Якось карлик вважав себе ображеним маркізом і викликав того на дуель. У малюка була своя шпага. Йому зробили її за наказом королеви. Цією мініатюрною зброєю Джеффрі встиг поранити маркіза кілька разів у стегно, перш ніж солдати, що приспіли, розняли забіяків.
Не менш популярні і люди-виродки величезного зростання. Стародавні історики називають разючі цифри. Наприклад, той самий Голіаф мав зріст 2 метри 90 сантиметрів. Багато дослідників, які дотримуються інопланетної версії розвитку людської цивілізації, Вважають, що Голіаф був ніяким ні филистимлянином, а представником інопланетної раси. Нехай буде так, але крім Голіафа достатньо й інших велетнів, які за своїми габаритами анітрохи йому не поступаються.
Можна назвати Ореста, зростання якого сягало 3 метрів. Це син Агамемнона та Клітемнестри – рідної сестри Олени Прекрасної, через яку вибухнула Троянська війна. Тут інопланетна версія вже не пролізе, оскільки рідною сестроювелетня була Іфігенія. Та найпрекрасніша дівчина, яку хотіли зарізати, щоб умилостивити Артеміду. Зростанням юне створення нічим не виділялося серед інших дівчат. Таким чином, якщо і Орест інопланетянин, то чому Іфігенія така маленька?
Залишимо давньогрецьку міфологію на совісті істориків і звернемося до давніх римлян. Вони теж могли похвалитися величезними людьми-виродками. Судячи з спогадів Йосипа Флавія (37-100), який написав знамениту працю «Юдейська війна», у Римі жили раби дуже високого зросту. Серед них особливо виділявся один на ім'я Елеазар. Його зростання сягало 3 метрів 30 сантиметрів. Але цей велетень не відрізнявся великою фізичною силою. Він був довгим і худим. Натомість їв за трьох. У змаганнях завзятих їдців Єлеазар завжди перемагав усіх.
Вважається, що високе зростання безпосередньо залежить від кісток ніг. Чим довші ноги, тим вища людина. При цьому довжина його тулуба не набагато відрізняється від стандартних розмірів. Велики рідко мають велику фізичну силу. Справжнім атлетом був гігант на ім'я Ангус Мак-Аскіл. Народився він у Шотландії у 1825 році. До 13 років це була звичайна дитина. Потім він почав стрімко зростати. У віці 21 року його зростання становило 235 см за вагою 180 кг. Це була гора м'язів без жодної унції жиру.
Природно величезний силач виступав у цирку, заробляючи у своїй хороші гроші. Він піднімав ваги, вражаючи глядачів неймовірною силою. Але й на стару буває проруха. Якось Мак-Аскілл посперечався на 1000 доларів, що підніме з морської водикорабельний якір. Важив той майже 900 кг, але гроші були дуже хороші, і могутній гігант взявся за справу. Якір велетень підняв, але при цьому пошкодив собі хребет. Із цирком довелося зав'язати. Вже інвалідом Мак-Аскілл поїхав до себе на батьківщину, де й помер 1863 року.
Роберт Уодлоу зі старшим братом
Самим високою людиноюна планеті за історію цивілізації офіційно вважається Роберт Уодлоу. Це американець, який жив у штаті Міссісіпі. Помер він у віці 22 років у 1940 році. Важив юнак 220 кг при зростанні 267 см. Причиною смерті стало зовсім не високе зростання, а банальне зараження крові. Хлопець порізав ногу, що й спричинило невчасну кончину.
Товсті люди-виродки
До людей-виродків належать і товстуни. Але не звичайні повні люди, а неосяжно товсті особи. Для них елементарні фізичні діїє цілою проблемою. Навіть щоб пройтися кімнатою, товстунам необхідно докласти чимало зусиль. До цієї компанії належить американець Роберт Ерл Хьюз. Жив він у штаті Індіана, а залишив тлінний світ у 1958 році. Його вага дорівнювала 468 кг при зростанні 178 см.
Пересуватися ця людина не могла. Для того щоб сидіти, йому зробили спеціальний стілець. Спав він на спеціальному ліжку. Її каркас був зварений із сталевих куточків. Матрац клали на сталевий лист, приварений до куточків. Коли Роберта відвозили до лікарні, то довелося замовляти кран та навантажувач. Причиною його смерті стала зайва вага, що зовсім не дивно.
Товсті люди-виродки не були рідкістю і в інших штатах Америки. Аналогічна ситуація спостерігалася у Джонні Алі, який жив у штаті Північна Кароліна. Народився він у 1853 році та спочатку нічим не відрізнявся від інших дітей. Коли хлопчику виповнилося 11 років, у нього з'явився просто вовчий апетит. Дитина стала стрімко додавати у вазі. До 15 років він уже не міг проходити у дверний отвір, щоб вийти з дому на вулицю. У 16 років юнак перейшов до напівлежачого способу життя.
Весь час він проводив удома, сидячи у спеціальному кріслі. У ньому він і спав, бо перебратися на ліжко просто не міг, а домашні не в змозі були тягати сюди-туди величезне тіло. Вага молодого чоловікасягав 509 кг. Ці дані були отримані після того, як Джонні помер. За життя його ніхто не зважував, щоби не створювати собі зайвих проблем.
Помер молодий чоловік у 1887 році у віці 33 років. Причиною цього стала елементарна людська впертість. Джонні час від часу намагався вставати, щоб не почуватися вже зовсім неповноцінним. Ось і цього разу він зумів підняти свою величезну тушу з крісла і попрямував до вікна кімнати, щоб помилуватися навколишнім світом. Половиці не витримали величезної тяжкості. Дошки підлоги зламалися, і бідолаха впав униз. Під кімнатою був підвал, але Джонні не впав у нього. Він застряг у дірці, безпорадно бовтаючи ногами.
Родичі та сусіди почали квапливо будувати дерев'яний поміст, щоб товстун міг спертися на нього ногами. Але поки люди працювали, молодий чоловік не витримав усіх потрясінь та помер. З підвалу величезне тіло витягали за допомогою коней. На похороні теж використовували парнокопитних та спеціальні блоки, щоб опустити труну з покійним у могилу.
Люди-виродки з двома головами
Подібні люди-виродки також епізодично з'являються на світ, вводячи очевидців даного явищау стан забобонного страху. У 1953 році в штаті Індіана народилася двоголова дитина. Прожив кілька тижнів. Одна з голів була абсолютно нормальною. Інша мала рот, очі, вуха, але на обличчі не спостерігалося ніяких проблисків інтелекту. Голови росли з одного тіла, але кожна рухалася, спала та їла незалежно від іншої.
Значно раніше у 1889 році також у штаті Індіана народилася істота, яка у офіційній медицинізветься «близнюки Джонси». Тулуб вони мали спільне, а ось голови були спрямовані у протилежні сторони. «Близнюки» мали 4 ноги, причому кожні дві зрослися один з одним. У тулуба було дві руки. Складалося враження, що права рука підпорядковується наказам одного мозку, а ліва – іншого. Померли «близнюки Джонси» 1891 року.
Грудна дитина з двома головами
У 1829 році на острові Сардинія з'явився на світ виродок із двома головами. Кожна голова сиділа на довгій шиї. Тіло було спільним із двома руками та ногами. Батьки дали дитині ім'я Ріта-Крістіна. Сім'я жила дуже бідно, тому батько і мати забрали двоголову істоту із собою до Парижа і почали показувати її за гроші цікавій публіці.
Закінчилося все тим, що влада заборонила подібний аморальний захід. Батьки кинули Риту-Крістіну взимку в неопалюваній кімнаті і поїхали додому. Дитина дуже скоро померла від голоду і холоду. Лікарі розкрили маленьке тільце і переконалися, що, крім двох голів, у ньому більше не було парних органів. Скелет нещасної дитини й у наші дні зберігається у Парижі.
Історія знає людину з однією головою, але двома особами. Це Едвард Мордрейк. Жив він у ХІХ столітті і був представником аристократичного англійського роду. Друге обличчя в нього було на потилиці. Воно мало м'язи, тому могло посміхатися, хмуритися і навіть сміятися. Але більшість часу обличчя несло у собі печатку похмурої приреченості. Власник двох осіб не виніс такого вантажу, що тяжіло над його психікою. Він збожеволів і закінчив життя в психіатричній лікарні.
Люди-виродки з одним оком
Перші одноокі люди – це циклопи. Їхнє єдине око розташовувалося на лобі. Про це ми знаємо із давньогрецької міфології. Жили ці люди-виродки насправді на землі чи ні – невідомо. Проте медицині добре відомий негр на ім'я Ніколос. Жив він у першій половині XX століття у штаті Міссісіпі. У нього в центрі чола розташовувався звичайний за розмірами людське око. Очних западин, як таких, не було. Ці місця були абсолютно плоскими, вкритими шкірою. Брови росли, як у всіх нормальних людей.
Представники циркового бізнесу обіцяли цій людині нечувані гроші. Але той ніколи не вийшов на циркову арену. Ніколос вів фермерське господарство і намагався уникати людей. Комфортно почував себе лише серед тварин. Ніколос дуже любив собак, яким було до ліхтаря, що в їхнього господаря одне око. Одноокий американець не обзавівся сім'єю і тихо помер на самоті в 60-ті роки минулого століття.
Висновок
Таким чином видно, що молекула ДНК час від часу «видає на гора» разючі біологічні шедеври. Люди-виродки вражають людство своїм зовнішнім виглядом, відчуваючи у своїй невимовні душевні страждання. Навіть якщо вони заробляють великі гроші, виступаючи в цирку, навряд чи це слугує їм моральною втіхою. Багато хто з них погодився б жити в злиднях, але мати нормальний людський вигляд.
У наші дні, коли екологія бажає кращого, аномальні відхилення у людей зустрічаються все частіше. Це вже не огріхи у роботі Вищого розуму, а безвідповідальна діяльність окремих представниківроду людського. Так що ще невідомо, кому потрібно «дати ременя» - загадковим гуманоїдам, які придумали ДНК, або власникам величезних корпорацій, які поступово і неухильно перетворюють людську расуу жахливих мутантів.
Статтю написав Олексій Зібров
Пороки розвитку (синонім аномалії розвитку) - це збірний термін, що означає відхилення від нормальної будови організму внаслідок порушення внутрішньоутробного або постнатального розвитку.
Найбільше значення з вад розвитку мають вади вроджені, що формуються в внутрішньоутробний період. Під терміном «вроджені вади» слід розуміти стійкі морфологічні зміни, що виходять за межі варіації будови нормального організму
Термін «порок розвитку» ширший - порушення розвитку не тільки внутрішньоутробно, а й постнатально (пороки зубів, відкрита ботала протока).
«Потворністю» слід називати таку вроджену ваду, яка спотворює частину або все тіло і виявляється при зовнішньому огляді. Краще цей термін щодо живих людей не використовувати.
Мал. 3. Відсутність великого мозку: Мал. 4. Повна відсутність, кінцівок
При пороках розвитку, сумісних із життям, важлива рання їхня діагностика, оскільки деякі з них можна виправити хірургічним шляхом. Профілактика вад розвитку повинна проводитися по лінії охорони вагітної жінки від шкідливих для плоду зовнішніх впливів – див. Антенатальна охорона плода.
Пороки розвитку (синонім: аномалії розвитку, потворності) – це порушення внутрішньоутробного розвитку, відхилення від нормальної будови організму.
Наука, що вивчає каліцтво, називається тератологією (від грец. Teras, teratos - виродок, каліцтво). Терміни «потворності» і «пороки розвитку» вживають як синоніми, проте іноді найлегші ступеня вад розвитку називають аномаліями розвитку, а найважчі (зазвичай супроводжуються спотворенням зовнішнього вигляду) - каліцтвами. У переважній більшості випадків вади розвитку – наслідок ембріопатії (див.), рідко фетопатії (див.). Сучасне вченняпро етіологію та патогенез пороків розвитку виникло на базі успіхів ембріології, генетики та експериментальної тератології.
На кожну тисячу народжених припадає в середньому близько 10 дітей із вадами розвитку. Серед перинатально померлих, за патологоанатомічними даними, вади розвитку реєструються у 8,5 – 14% випадків.
Пороки розвитку можуть виявлятися відсутністю органу (агенезія, аплазія), його недорозвиненням (гіпогенезія, гіпоплазія) або надмірним розвитком (гіпергенезія, гіперплазія), закриттям каналу або отвору (атрезія, наприклад атрезія) анального отвору), злиттям органів або членів (синдактилія; підковоподібна нирка), збереженням ембріональних структур (меккелів дивертикул, відкритий артеріальна протокабагато форм вроджених вадсерця), незарощенням ембріональних щілин (розщілини губи, хребта), зміщенням органів чи тканин тощо. буд.
з близнюків можуть бути відсутні серце, голова чи кінцівки.
Сполучені подвійні каліцтва виникають у однояйцевих близнюківпід час ранньої гаструляції шляхом роздвоєння кінця зародка чи злиття двох зародків. Кожна вада розвитку може виникнути лише в певний (так званий критичний) період ембріогенезу, коли відбувається формування відповідного органу (рис. 5). При дії будь-яких шкідливостей на ембріон такий період, за Швальбом (Е. Schwalbe), може стати тератогенетичним термінаційним періодом.
Етіологія вад розвитку різна. Можна виділити дві основні групи етіологічних чинників.
А. Генетичні фактори(обтяжена спадковість, перезрівання статевих клітин батьків, порушення хромосомного апарату статевих клітин у зв'язку з віком батьків та ін.). В основі спадкових вадрозвитку лежить мутація статевих клітин предків; її можуть викликати іонізуючі випромінювання та хімічні впливи. Перезрівання статевих міток – це тривале (до двох діб) знаходження яйцеклітини або спермія у статевих шляхах жінки, де ці клітини можуть пошкоджуватися. Є вказівки те що, що з літніх батьків діти з вадами розвитку народяться частіше; це визначається порушеннями саме хромосомного апарату статевих клітин батьків.
Б. Фактори, що впливають безпосередньо на ембріон, що розвивається(Плід); фізичні (радіаційні, механічні, термічні), хімічні (гіпоксія, гормональні дискореляції, неповноцінне харчування, тератогенні отрути) та біологічні (віруси, бактерії, найпростіші), а також психічні травмиматері, що опосередковано завдають шкоди ембріону (плоду).
З фізичних факторівНайбільше тератогенне значення має іонізуюча радіація. Навіть невеликі дози опромінення іноді можуть спричинити тератогенний ефект. Механічні ушкодження ембріона (плоду) найчастіше спостерігаються при амніотичних зрощеннях. Термічні впливи в експерименті, навіть короткочасні, також мають тератогенний ефект.
З хімічних впливів найбільше значеннямає гіпоксія, що виникає від різних причин. З гормональних порушень, що ведуть до вад розвитку, найбільш вивчений діабет. Гормональні препарати, одержувані матір'ю при вагітності, неповноцінне харчування (нестача вітамінів, незамінних амінокислот, мікроелементів) теж можуть призвести до вад розвитку. В експерименті постійним тератогенним засобом виявилася трипанова синь. Нещодавно встановлено такий самий ефект седативного засобутолідаміду. Описано тератогенний вплив багатьох інших хімічних агентів, у тому числі ліків (зокрема, деяких антибіотиків).
Різні біологічні агенти можуть викликати вади розвитку. Tperr (N.M. Gregg, 1941) та інші автори описували потворності, пов'язані із захворюваннями матері в ранні фазивагітності вірусними інфекціями (краснуха, кір, свинка) Бактерії та їх токсини, мабуть, можуть зумовити вади розвитку лише непрямим шляхомвикликаючи зміни в організмі матері. Тератогенна дія найпростіших, зокрема токсоплазмозу, спірна.
Психічні травми матері можуть спричинити у неї гормональні зрушення, а це зрештою може призвести і до пороку розвитку. Патогенетичний «ланцюг» при цьому може бути таким: переляк (або тривалі негативні емоції) → гіперадреналінемія → ішемія ембріона → вади розвитку.
Однакові вади розвитку можуть бути зумовлені як генетично, так і впливом довкілля на ембріон (плід).
Лікування. При деяких вадах розвитку (атрезії, стенози, зрощення, збереження ембріональних структур та ін.) може виявитися ефективним хірургічне втручання.
Профілактика. Соціальні перетворення суспільства, що стирають класові, майнові, расові та релігійні відмінності, розширюють коло осіб, які одружуються, що сприяє зменшенню кількості спадкових захворювань, у тому числі вад розвитку. Велику роль у запобіганні таким захворюванням можуть відіграти медико-генетичні консультації. Слід усіляко оберігати від можливих тератогенних впливів вагітну жінку, особливо у перші три місяці вагітності, та забезпечити її повноцінним харчуванням. Рентгенологічні дослідження у період проводити не слід; потрібно остерігатися медикаментів, які можуть зашкодити плід, і контакту з хворими, особливо вірусними інфекціями.
Пороки розвитку окремих органів – див. статті, присвячені цим органам.
