Аномалії внутрішньоутробного розвитку. Найчастіші генетичні захворювання дітей РФ. Потворності та їх причини

У людини, як і в інших тварин, у розвитку часто виникають аномалії, що призводять до більш менш серйозних відхилень у будові або роботі органів. Багато з цих аномалій виявляються летальними (смертельними) вже на ранніх стадіяхрозвитку.

Коли з'явилися чутливі методи виявлення ранніх стадій вагітності (виявлення в крові гормону хоріонічного гонадотропіну), Виявилося, що більше половини зародків у людини гинуть на дуже ранніх стадіях. Досить високий відсоток спонтанних (мимовільних) абортів більш пізніх стадіях, які пов'язані з нежиттєздатністю плода З успішно виношених дітей близько 5% народжуються із помітними аномаліями. Вони можуть бути досить нешкідливими (наприклад, велике родима пляма), а можуть сильно відбиватися на фізичному та розумовому розвитку. Причини цих аномалій є різними. Помітна їхня частка зумовлена ​​спадковими хворобами. Це можуть бути як мутації, що передаються у спадок (як, наприклад, ген гемофілії або ген шестипалості), так і аномалії, що виникають у частини яйцеклітин або сперматозоїдів (наприклад, синдром Дауна). Подібність тут у тому, що причина відхилень полягає у зміні ДНК яйцеклітини.

Численні чинники можуть викликати каліцтво і при дії на сам зародок. Такі фактори називаються тератогенними. Існують критичні періоди розвитку, коли дія тератогенних факторів особливо сильно позначається на зародку чи конкретних органах та його системах. Ці періоди різні для різних органів, але для більшості з них критичний період між 15-ми та 60-ми дібами вагітності. Потворності можуть викликати мутагенні фактори, що впливають на ДНК самого зародка - наприклад, радіоактивне випромінювання. Інші агенти можуть викликати порушення розвитку плода, не будучи мутагенами. До них відносяться, наприклад, певні види вірусів та бактерій. Деякі їх здатні проникати з організму матері в зародок. Так, у жінок, які в першій третині вагітності перенесли краснуху, висока ймовірність народження дітей з порушеннями зору та захворюваннями серця. Збудник сифілісу (бактерія бліда спірохета) викликає загибель плода на ранніх стадіях та народження глухих дітей при впливі на пізніших стадіях. Серйозні порушення у розвитку нервової системиПлоду можуть викликати токсоплазми - протисти, які переносяться кішками (самі кішки від токсоплазмозу не дуже страждають, але перебіг вагітності порушується і у них).

Але, мабуть, найрізноманітніші потворності та інші порушення можуть викликати хімічні речовини- як природні, і штучні. Серед них деякі ліки, абсолютно нешкідливі для дорослої людини. Так, ретиноєва кислота (похідне вітаміну A, яке використовувалося в медичній практиці) при прийомі в певний період вагітності викликала народження дітей без вух, зі зменшеними щелепами, розщепленим небом та іншими аномаліями. Мабуть, ця речовина пригнічує міграцію клітин із нервового гребеня. Про його тератогенну дію було відомо завдяки дослідам на мишах, і етикетка попереджала, що користуватися ним під час вагітності не можна. Однак деякі жінки робили це через недбалість. Ще трагічніша історія сталася з талідомідом - ліками, які широко використовувалися в США як заспокійливі. При перевірці на мишах і щурах воно не чинило жодної тератогенної дії. Але якщо жінки приймали його у певний період вагітності, у них народжувалися діти з різко укороченими або взагалі відсутніми довгими кісткамикінцівок (при найбільш різких порушеннях кисті рук ростуть прямо від плечей). До того, як вдалося встановити зв'язок між прийомом талідоміду та цими аномаліями, народилося понад 7000 потворних дітей. Надалі виявилося, що у зародків мавп талідомід викликає такі самі потворності, що й у людини. Ці приклади пояснюють, чому перевірка кожного нового ліки - такий тривалий і дорогий процес.

У період вагітності ліками слід користуватися особливою обережністю, обов'язково радиючись з лікарем.

Окрім ліків, тератогенний вплив надають й інші поширені в побуті речовини. Наприклад, алкоголь (якщо жінка під час вагітності споживає 100 г горілки на день або більше) майже в 100% випадків викликає помітне відставання в розумовому та фізичному розвитку дитини. Нікотин не має вираженої тератогенної дії, але у багатьох жінок, що палять, новонароджені в середньому мають меншу вагу, ніж у нормі. Крім того, діти матерів-курців частіше гинуть від раптової смерті. (Раптова смерть новонароджених – одна з головних причин смертності дітей у віці до року у розвинених країнах. Здорова дитиназасинає та вмирає уві сні. Вважається, що смерть у цьому випадку настає через зупинку дихального центру мозку, а нікотин може порушувати його функціонування, якщо вплинув на плід).

Неможливо передати словами ту біль, Яку відчуває мати, яка розуміє, що її малюк, довгоочікуваний і коханий, народився не таким, як усі. Наявність у дитини каліцтв та інших генетичних захворювань приводить багатьох батьків у шок і змушує піти на відмову від такої дитини. При цьому деякі потворності - це зовсім не хрест життя таких дітей. Багато з цих малюків розвиваються нітрохи не гірше за здорових і цілком можуть стати повноцінними членами суспільства, працювати, забезпечувати себе і навіть створювати сім'ї. Які генетичні захворюваннянайчастіше зустрічаються в нашій країні, в чому їх причини і як запобігти розвитку каліцтв?

Спадкові та неспадкові захворювання

Захворювання поділяються на 2 типи: спадкові та неспадкові. Перші можуть передаватися з покоління до покоління, наприклад всім відома гемофілія - ​​нездатність крові до згортання. Причина цього – наявність певного гена. Гени – це частинки, які відповідають за розвиток усіх ознак людини: від кольору очей до розмірів серця. Серед генів є й ті, що своєю присутністю викликають певні захворювання, причому вони можуть передаватися дітям від своїх батьків, оскільки є "закріпленими".

Спадкові хвороби обумовлені наявністю спонтанних мутацій- Змін у структурі гена. Ці мутації можуть бути спричинені різними факторами: радіацією, хімічними сполуками Такі генетичні зміни виникають одинично - тільки в конкретної людини, вони не є стійкими і наступним поколінням не передаються.

Вроджені каліцтва

Самим поширенимє потворність, в народі зване " заяча губаі вовча паща". Воно являє собою ущелину в небі верхньої щелепиі в верхній губі, можуть виникати як одночасно, і окремо. Сьогодні цей дефект усувається хірургічним шляхом: ущелина закривається, і на губу накладаються шви, що стягують жолобок. Усувати таку потворність потрібно обов'язково, оскільки її наявність заважає нормальному грудному вигодовуванню, розвитку зубів та мови. Однак інтелект дітей з такою патологією нітрохи не страждає.

Ще одним поширеним потворністює недорозвинення в тій чи іншій мірі верхніх чи нижніх кінцівок, що знову ж таки на розумових здібностяхне позначається. Відсутні можуть кисті рук, верхні кінцівки повністю, одна рука або кілька пальців, а нижні кінцівкиу разі залишаються лише у " зародковому " стані і пересуватися ними неможливо. Однак такі люди пристосовуються та можуть обслуговувати себе навіть без протезів.

Крім цього бувають і більше серйозні вади розвитку, що заважають нормальної функціїорганізму, серед них близнюки, що не розділилися, акранія - серйозне недорозвинення черепа, гідроцефалія - ​​наявність рідини в порожнині черепа та інші, щоправда, зустрічаються вони дещо рідше. Сьогодні всі ці вади можна побачити при ультразвуковому дослідженні, тоді перед батьками постає питання збереження такої вагітності. Проте деякі потворності виникають вже після народження.

Генетичні захворювання, що характеризуються відставанням у розвитку

Є також ряд уроджених генетичних захворювань, що супроводжуються порушенням інтелекту та характерним зовнішнім виглядом. Найпоширенішим і найвідомішим є синдром Дауна. Такі діти відстають у розумовому розвитку, але в цілому вони можуть розвиватися і пізнавати світ, коли правильному підходіта роботі з ними, нехай і повільніше за інших. Зазвичай такі люди можуть обслуговувати себе самостійно, виконувати нехитру роботу і нормально жити під наглядом з боку родичів.

Синдром Патау- найважче вроджене захворювання 95% дітей, які страждають ним, гинуть у перші роки життя, а тим, кому вдалося вижити страждають від глибокої ідіотії. Синдром Патау включає цілий рядпороків - фізичне та розумове недорозвинення, вади розвитку серця, порушення зору, кісти щитовидної залозита нирках, що порушують їхню роботу, недорозвинення репродуктивної системи.

Причини вроджених каліцтв

Причини та механізмивиникнення майже половини та каліцтв вченим невідомі досі. Однак виділяють низку загальних факторів, які абсолютно точно можуть провокувати появу мутацій – змін у генах.

Першими у списку таких факторівстоять хімічні сполуки. Алкоголь, нікотин та наркотичні речовининегативно впливають в розвитку ембріона, особливо у першому триместрі вагітності.

Те саме можна сказати і про лікарських препаратів , вплив багатьох їх формування плоду вивчено в повному обсязі. Яскравим прикладом є "талідомідна катастрофа", що сталася в період з 1956 по 1962. Її причиною стали ліки "Талідомід", які рекомендували вагітним як заспокійливе і снодійне. Підсумком стало народження 12 000 "талідомідних дітей" по всьому світу, які страждають від недорозвинення верхніх кінцівок, очей та мімічних м'язів.

Відноситися до прийому вітамінівтакож потрібно якнайсуворіше, оскільки надлишок надає тератогенний ефект- викликає аномалії розвитку, так само як і серйозну нестачу вітамінів та мікроелементів.
Ряд інфекційних захворювань , Таких як краснуха, цитомегаловірус і деякі інші, можуть передаватися від матері плоду і викликати розвиток у нього каліцтв, що призводить до загибелі.

Радіоактивне випромінюваннянегативно впливає на генетичний апарат матері та дитини, викликаючи вроджені аномалії.
Усе яйцеклітинижінки закладаються та формуються в яєчниках ще в період її ембріонального розвитку, вони більше не утворюються протягом життя і не оновлюються як чоловічі сперматозоїди. Це означає, що всі яйцеклітини піддаються негативним впливамз боку довкілля, неправильного образужиття, алкоголю, нікотину, поганого харчування. Все це може призвести до порушення генетичного апарату яйцеклітини та розвитку з неї хворої дитини. Пам'ятайте про це і захищайте себе та своїх майбутніх дітей від зайвих негативних впливів- краще запобігти, ніж лікувати.

В результаті пороку розвитку плід може загинути ще в зародковому періоді або незабаром після народження внаслідок непристосованості його до самостійного існування, поза зв'язком з материнським організмом. При деяких видах вад розвитку органів, які не є життєво важливими (заяча губа, вади розвитку матки), відбувається в тій чи іншій мірі правильний розвитокдитини.
Не завжди потворності плода ускладнюють перебіг пологів. Це найчастіше спостерігається при гідроцефалії та подвійних потворностях.

Гідроцефалія(hydrocephalia) – водянка голови. Виражена гідроцефалія трапляється рідко. Виникає вона внаслідок надмірного (до 5 л) скупчення спинномозкової рідиниу порожнині черепа, майже як правило в мозкових шлуночках, вкрай рідко в субарахноїдальному просторі, а також внаслідок утрудненого відтоку її. Кістки черепа під впливом підвищеного внутрішньочерепного тиску розходяться і стоншуються іноді до товщини пергаментного паперу, їх фіброзні з'єднання (джерелки і шви) розтягуються, обсяг головки у зв'язку з цим значно збільшується. Мозок піддається різкій атрофії від тиску.

Якщо плід гине задовго до пологів, внутрішньочерепний тискзнижується, головка перетворюється на м'яко-еластичний міхур, який може під час пологів самостійно пройти через родовий канал. При живому ж плоді велика туго-еластична головка утискається в тазу, внаслідок чого відбувається перерозтягнення нижнього сегмента матки. Якщо при цьому не буде надано допомогу, станеться розрив матки. При тазових передлежаннях, частіше звичайного спостерігаються при гідроцефаліях, необхідність оперативної допомоги під час пологів виникає при вставленні наступної головки у вхід у малий таз.
Пологи, крім того, ускладнюються нерідко слабкістю пологових сил, кровотечею з матки в послідовному та ранньому післяпологовий період, інфекція.
Розпізнається гідроцефалія за сукупністю наступних ознак: великого розміруго-. вправи, що не вставляється в таз, незважаючи на гарну родову діяльність, Витончення кісток черепа (при натисканні на них пальцем виходить звук кришталю пергаменту), їх рухливості, наявності широких тім'ячків і швів.
При головному передлежанні та при достатньому розкритті маточного зіва роблять прокол черепа та випускають рідину. Надалі пологи надають самостійному течії, якщо немає показань для їх прискорення. За наявності останніх плід отримують за допомогою краніокласту.

Гідроцефалія іноді спостерігається у поєднанні з рідкісним захворюваннямплоду - загальною водянкою плоду (hydrops foetus universalis congenitalis). Відзначається різка одутлість плода. Набряк іноді виражений настільки різко, що на шкірі утворюються тріщини, з яких витікає рідина. Такі діти гинуть якщо не під час пологів, то незабаром після них. Нині це захворювання сприймається як еритробластоз.

(module директ4)

Аненцефалія(lanencephalia) - одне з найчастіших каліцтв плода. У плода відсутня склепіння черепа і більшість головного мозку; лицьова частина голівки добре розвинена. При аненцефалії плід має характерний вигляд: маленька головка розташована безпосередньо на плечовому поясі, вуха лежать на плечах внаслідок піднятого вгору обличчя, лобова та тім'яна частинаголівки відсутні, очні яблукавипнуті, з Гполу прихованого рота виступає мова.
Аненцефали народжуються мертвими або помирають у перші години після пологів.
При цьому виді потворності пологи протікають без жодних труднощів. Значення мають діагностичні труднощі, що виникають при цьому: аненцефалу приймають за плід, що знаходиться в сідничному передлежанні. Вагінальне дослідженнябез особливих зусиль дозволяє виключити останнє.
Аненцефалія часто супроводжується багатоводнею та розщепленням хребта (spina bifida).

Подвійні потворності.Двійні, що зрослися, виникають в результаті зрощення однояйцевих двійнят. Ця патологія може виникнути за відсутності в плодовому яйціперегородки між близнюками (моноамніотичні близнюки). У таких випадках внаслідок неповного поділу яйця між близнюками може бути з'єднання, внаслідок чого вони виявляються пов'язаними другз одним у деяких ділянках тіла. Подвійні каліцтва можуть виникнути і в результаті неповного розщеплення зачатка; при цьому розвиваються плоди з подвоєнням цілих відділів тіла - дві голови при загальному тулубі, два тулуби при одній голові, подвоєння чи потроїння числа кінцівок і т.п.
Якщо кожен із близнюків, що зрослися, розвинений однаково (або майже однаково), говорять про симетричну потворність. В іншому випадку, коли один з виродків значно відстає у своєму розвитку від іншого, говорять про асиметричне каліцтво.

Характерним прикладом асиметричної потворності є безсердечний виродок (acardiacus): серце одного з близнюків при однояйцевих двійнях внаслідок загального плацентарного кровообігупрацює і за серце другого близнюка, що спричиняє поступову атрофію серця, частини кровоносних судин, легких та верхніх кінцівок останнього. Нерідко при цьому спостерігається відсутність голови; весь плід перетворюється на безформну масу, покриту шкірою.
Безсердечний виродок народжується зазвичай без труднощів невдовзі після народження нормально розвиненого близнюка.

Незрівнянно більше практичне значеннямають симетричні потворності, що часто призводять до важким ускладненнямпологів, які потребують оперативного втручання.
Всі подвійні каліцтва (зрощена двійня і не повністю роз'єдналася двійня) можуть бути в залежності від місця зрощення розділені на дві групи.
До першої групи відносяться близнюки, зрощені кінцями тіла плодами-головками (craniopagus) або сідницями. Ці виродки, якщо вони знаходяться під час пологів в один ряд, легко проходять через родовий канал і зазвичай не ускладнюють течії пологів.
Другу групу складають близнюки, зрощені тулубом - грудьми (thoracopagus), і навіть двоголові виродки (dicephalus), мають загальне тулуб і дві голови. Ішіопаги та торакопаги і після народження можуть продовжувати жити, залишаючись нероз'єднаними. До таких виродків належали так звані « сіамські близнюки», що дожили до 63 років. Близнюки можуть бути у ряді випадків роз'єднані оперативним шляхом.
Двоголові виродки, як і деякі інші види уродів, у яких зрощення є надмірно інтимним, становлять великі труднощі як діагностичні, так і терапевтичні.
Пологи в більшості випадків протікають з різким порушеннямбіомеханізму. У кожному окремому випадку необхідно знайти більш дбайливий і правильний шляхдля розродження.

Порівняно нерідким видом каліцтв є мозкові грижі.
Грижа головного мозку (meningocele) спостерігається зазвичай в області перенісся за наявності в ній отвору, а також в області великого та малого джерельця. Такі виродки помирають у перші години чи дні після народження. Труднощів під час пологів не викликають.
Розщеплення хребта (spina bifida) відбувається внаслідок роздвоєння задніх дужок хребців, частіше в поперековому відділіхребта.
Через грижовий отвір випинаються у вигляді кісти мозкові оболонки, іноді і спинний мозок, покриті витонченою шкірою.

Діти, що народилися зі spina bifida, нерідко страждають надалі паралічами кінцівок (здебільшого нижніх), нетримання сечі та іншими важкими захворюваннями.
Мозкові грижі не порушують біомеханізм пологів. Після народження дитини необхідно покрити грижове випинання м'якою стерильною серветкою, змоченою стерильним вазеліном. Подальша допомогаполягає в операції вправлення грижі в спинномозковий канал та закритті грижового отвору. Розраховувати успіх операції можна лише у легких випадках цієї потворності.
Мозкові грижі нерідко супроводжуються й іншими потворністю плода.

З аномалій плода слід відзначити заячу губу, вовчу пащу, грижу пупкового кільця(зі входженням у грижовий мішок сальника, печінки, кишечника), клишоногість, багатопалість, зарощення задньопрохідного отворута ін Одні з цих аномалій вимагають негайного оперативного лікування(зарощення задньопрохідного отвору, грижа пупкового кільця), в інших випадках операція проводиться пізніше, коли дитина зміцніє (заяча губа, вовча паща), у третіх випадках потрібно ортопедичне лікування(Косолапість).