Széles orrnyereg gyermekszindrómában. Újszülöttek veleszületett és örökletes betegségei

Stigmák - nagyon kicsi fejlődési rendellenességek, amelyek káros hatások eredményeként jelennek meg káros tényezők a gyümölcshöz. Nagyon sok van belőlük, de tudnia kell a leggyakoribbakról. Ha 6-7-nél több van belőlük, akkor ez a genetikai anyag alsóbbrendűségét jelzi, hogy bizonyos egészségügyi eltérésekkel kell számolni a gyermektől, illetve azt is, hogy az ilyen gyermeket nevelő szülőknek genetikushoz kell fordulniuk.

A leggyakoribb stigmák

A koponya területén: különleges forma koponyák, beleértve az aszimmetrikus koponyákat is; alacsony homlok, kifejezett szemöldökbordák, túlnyúló nyakszirti csont, lapított nyakszirt.

Az arc területén: ferde homlok, Mongoloid és anti-mongoloid szemmetszés, hypo- és hypertelorizmus, nyereg orr, lapított orrhát, arc aszimmetria. szokatlan formaállkapcsok, fejletlen áll, hasított áll, ék alakú áll.

Szemkörnyéken: epicanthus, a szemhéjak alacsony állása, a palpebrális repedések aszimmetriája, kettős szempilla növekedés, különböző színűírisz, szabálytalan alakú tanulók.

A fül területén: nagy kiálló fülek, kis deformált fülek, különböző méretű és alakú fülek, alacsony pozíció fülek, különböző szintű a fülek elhelyezkedése, a fürtök és az antihelix formájának anomáliája, felgyülemlett fülcimpa, további tragus.

A száj területén: nagy vagy kis száj (microstomia, macrostomia), "ponty száj", magas és keskeny szájpad, magasan lapított szájpad, ívelt szájpad, rövid kantár nyelv, villás nyelv.

A nyak területén: rövid vagy hosszú nyak, torticollis, pterygoid redők.

A törzs területén: a törzs hosszú vagy rövid, a mellkas benyomott, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, xiphoid folyamat agenesise, rectus abdominis divergenciája izmok, a köldök alacsony állása, sérvek.

A kezek területén: rövid és vastag ujjak, hosszú és vékony (pók) ujjak, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, rövid ívelt V ujj, minden ujj görbülete.

A láb területén: brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálhézag, bident, trident, üreges láb, ujjak egymásra találása.

A bőr területén: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagyok anyajegyek szőrösödéssel, túlzott helyi szőrnövekedéssel, hemangiomákkal, a fejbőr bőrének aplasiás területeivel.

Waardenburg szindróma

Telekant, széles orrnyereg, az íriszek heterokrómiája

syndactyly

összeolvadt ujjak

Prognathizmus

hypoplasia mandibula

syndactyly

összeolvadt ujjak

Aarskog szindróma

Hipertelorizmus, széles orrnyereg, lekerekített arc, magas homlok, anti-mongoloid szemek

Acrocephaly, anti-mongoloid bemetszés a szemen, lenyomott orrnyereg, prognózis

A koponya és az arc területén anomáliákkal küzdő gyermekek gyakran szenvednek fejfájástól, amely különösen súlyosbodik a gyermek intenzív növekedésének időszakában.

Az újszülött arcán észlelt stigmák figyelmeztethetik a szülőket és az orvosokat lehetséges megsértése neuropszichés fejlődés gyermek, kóros megnyilvánulások magasabb ideges tevékenység gyermek a jövőben.

Egy ilyen gyerekkel mindenképpen születéstől fogva foglalkozni kell vele, minden életkori szakaszban fejlesztő technikákat alkalmazni a nevelésében.

A "veleszületett" és az "örökletes" fogalma nem azonos. Nem minden "veleszületett" "örökletes". veleszületett patológia ben előfordulhat kritikus időszakok embriogenezis a környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) hatására - embrio- és fetopathia. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). örökletes betegség egy mutáns gén hatására nemcsak születéstől fogva, hanem néha sok idővel később is megnyilvánulhat.

A fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születésének kockázati tényezői különféle genezisek figyelembe veszik: a terhes nő életkora meghaladja a 36 évet, a gyermek korábbi születése fejlődési rendellenességgel, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségek anya, a terhesség bonyolult lefolyása (abortusz veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, kis és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések durvaak és súlyosak lehetnek funkcionális elégtelenség vagy esztétikai hiba. Az újszülöttkori időszakban jelennek meg születési rendellenességek fejlődés). Kis eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés szervet, fejlődési anomáliáknak vagy a disembriogenezis stigmáinak nevezik.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindrómás diagnózist eredményezhet, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genokópia, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyedi anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét. összehasonlító elemzés szülei és rokonai jellemzőivel.

Az örökletes és veleszületett betegségek idegrendszer, általában a feltételes küszöböt meghaladó megbélyegzések száma 2-3-szorosára vagy többszörösére jelentősen megnő. A megbélyegzés mértékének növekedése és a súlyosság között bizonyos párhuzamosság van neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A fejlődés diszpláziás jellemzőinek helyes értékelése lehetővé teszi az újszülött besorolását a kockázati csoportba vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A fejlődés diszpláziás alkotmányos jellemzőinek polietiológiája nehézségeket okoz ezekben klinikai értékelés, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, pterigoid redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsont, tölcsér alakú mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok; keskeny homlok; orrsövény vagy orrnyereg, állhasadék, microstomia, micrognathia, prognathizmus, visszahúzódó áll, ék áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: ajkak barázdákkal, lyukak a fogakban, rossz bezáródás, többletfogak, fűrészfogak, styloid metszőfogak, befelé növekvő fogak, barázdák alveoláris folyamat, szájpadlás rövid, szájpadlás keskeny, gótikus szájpad, boltozatos szájpadlás, ritka fogak, foltos fogak, nyelvnyúlvány, villás hegy, rövid frenulum, összehajtott nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasra állítva, alacsonyra állítva, aszimmetrikusan beállítva, mikrotia, macrotia, tartozék, lapos, húsos fülkagyló, "állatfül", csatolt fülcimpa, fülcimpa nélkül.

Gerinc: további bordák, elcsúszás, szakralizáció L v, dorsalizáció T V n, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles ecsetek, az ujjak ívelt terminális falangjai, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, klinodaktilia, szandálrés, szimphalanga, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jellemzők egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; A harapási anomáliák megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül (látás- és hallássérült gyermekek) fejlődésének késése az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval a szervezetben másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos malformáció esetén nincs jelentős különbség a fenokópia és az örökletes elváltozások között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet alapos összegyűjtésének szükségességét, az elő-, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár egy konkrét károsító ágens azonosítása konkrét esetekben igen nehéz feladat.

Az öröklődés struktúráiban mutációs változások történhetnek kromoszóma- és génszinten.

A WHO (1970) szerint az újszülöttek 1%-a kromoszóma-rendellenességek; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-uk felismeri a poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős rendellenességek közé tartoznak a következők: veleszületett csípő-, lúdtalp-, lótalp-, hasadás kemény szájpadlásés felső ajak, anencephalia, veleszületett szívelégtelenség, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapítható, hogy a proband közeli hozzátartozóinál bizonyos defektusok gyakorisága megnövekszik, ami a legjobban megfelel a poligén hipotézisének. küszöbhatású öröklődés.

Ellentétben a monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal teljes áthatolás Ha a családban a következő beteg gyermek születésének kockázata 50, illetve 25%, akkor a poligénes öröklődésű gyermek születésének kockázata változó. A családban az érintettek számának növekedésével nő, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén a léziók előfordulási gyakorisága nemi különbségeket mutat.

A kromoszómák durva szerkezeti és számbeli anomáliáit általában az újszülött korban diagnosztizálják.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulások változóak: kicsitől
fejlődési anomáliáktól az élettel összeegyeztethetetlen súlyos, többszörös fejlődési rendellenességekig.

A kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb szindrómái a következők:

Monoszómia, CW (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, distalis végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta koarktáció, kamrai septum defektus) stb. Később szexuális infantilizmus, alacsony termet, primer amenorrhoea jelenik meg.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arynencephalia, a csontgerenda öregedése; az ajak, az alsó állkapocs és a szájpadlás elzáródása; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthrogrippopodobny változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: méhen belüli alultápláltság, craniofacialis dysostosis oldalról kinyomott kis koponya, kis homlok, alacsony és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. A kezek ujjainak jellegzetes elrendezése az, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középsőt, és a kisujj - IV. A szív, a vese, az emésztőrendszer maradandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: a szem ferde bemetszése, széles lapos orrhíd, lapos nyakszőr, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, egy-két oldali keresztirányú tenyérbarázda, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségek megjelenésétől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómia kevésbé gyakori; másokat, mint például az Y +, X + (triplo-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchidizmus, az intelligencia csökkenése, majd később a meddőség jelei alapján.

Deléciók miatti szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirshhorn-szindróma), 5p-, (macska kiáltási szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, van közös vonásai(prenatális alultápláltság, a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok különböző diszpláziás tünetei); később alakul ki a szellemi retardáció.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy aktivitásának különböző mértékű csökkenésén alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-ph) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f elsöprő hatása a glükogenolízisre.

A Ga-1-f toxikus hatása következtében a központi idegrendszer, a vörösvértestek, a szemlencse, a máj és a vesék károsodnak.

Súlyos formában a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelennek meg. Az újszülött nem szívesen vesz tejet. Anorexia, hányás, puffadt has, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság jellemzi. A sárgaság eleinte fiziológiásra emlékeztet, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, és cirrhosis jelei jelennek meg (sűrű konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek gyengén gyarapodik és hízik. Tipikus neurológiai tünetek letargia, adinamia vagy izgatottság, szorongás, görcsös szindróma formájában. Az agy duzzanata van. Néha a vérzés tünetei csatlakoznak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktózt az aldolazoreduktáz galaktitollal (dulcitol) alakítja. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség tünetei előrehaladhatnak, és néhány héten belül kómához és halálhoz vezethetnek. A betegség lefolyása gyakran hosszabb. Jellemző a pszichomotoros fejlődésben való lemaradás.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bélrendszeri tünetek kevésbé kifejezettek, de a szürkehályog és a hepatosplenomegalia mindig jelen van. A galaktosémia differenciáldiagnosztikai sorozata magában foglalja a méhen belüli fertőzések minden típusát, sárgasággal és szemkárosodással (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel bizonyos klinikai tünetek hasonlóak, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). A galaktosémia esetén azonban a glükóz koncentrációja csökken, cukorbetegség esetén pedig növekszik.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g / l), galaktosuria (több mint 0,25 g / l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg / ml-re (1-14 μg / l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 U) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Guthrie szemi-kvantitatív mikrobiológiai tesztet alkalmazunk Escherichia coli auxotróf törzsével.

A hatékony kezelés legkésőbb 2 hónapos korban megkezdődött. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. A kiegészítő élelmiszereket 1 hónappal korábban vezetik be, mint a mesterséges táplálásnál: zabkása hús- és zöldségleveseken, zöldségeken, növényi olajokon és tojásokon. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Egy kiterjedt, gyakorlati szempontból fontos csoportot képviselnek az aminosav-metabolizmus enzimpátiái. Az aminosavak metabolizmusának megsértését aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket túlzott, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), a tirozinózis, az alkaptonuria, a hisztidinémia, a valinémia, a leucinosis („juharszirup-illatú vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelik a központi idegrendszer változásait és a toxikus metabolitoknak való kitettség miatti dyspeptikus tüneteket. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán anyagcsere zavarait (B 6 -függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely a gyökérnövények főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Lemarad a szellemi és fizikai fejlődés, ataxia.

A tirozinózis - a tirozin metabolizmusának megsértése - dystrophia, májcirrhosis, angolkórszerű csontváz-elváltozások, vesetubulusok elváltozásai kialakulásához vezet. Az élet első heteitől kezdődő gyermekeknél hányás, hasmenés, fizikai fejlődés elmaradása, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenség figyelhető meg.

Az újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg, és nem ritkák az embriopátiák, amelyek hasonló jellemzőkkel rendelkeznek az örökletes enzimpátiákhoz. A betegség gyakran a "születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia" diagnózisa alatt halad át. A terápia eredménytelensége, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Számos fenokópia igényel biokémiai szintű diagnózist.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.

A Down-szindróma manapság a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ennek a betegségnek az alapja még a petesejt vagy a hímivarsejt kialakulása idején is lerakódik. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő rendhagyó. Ha egy közönséges babának 46 kromoszómája van, akkor egy leromlott gyermeknek 47 kromoszómája.

rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Azzal érvelnek, hogy minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke születik ezzel a betegséggel. Ugyanakkor nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legtöbbet egy nőnek - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben nyilvánulnak meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. A pontos eredményt csak a szülés után lehet tudni. De még ez sem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához speciális vizsgálatokat kell végezni. A Down-szindróma külső jelei újszülötteknél nem mindig igazolják az eltérést.

jelek újszülötteknél

A "szindróma" kifejezés az orvostudományban olyan jelek összességét jelenti, amelyek egy személy bizonyos állapotában nyilvánulnak meg. 1866-ban John Down tudós és orvos a tüneteket csoportosította a betegségben szenvedők egy meghatározott csoportjában. A szindróma e személyről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. Ugyanakkor a legtöbb baba ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő található.
• Csökken az izomtónus.
• A baba ferde bemetszéssel rendelkezik, sarkai megemelkednek. Kialakul a "mongol redő", vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Nagyon mozgékony ízületei vannak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyerek kicsi. Leggyakrabban az életkor előrehaladtával megjelenik a túlsúly.

A Down-szindrómát olyan jellemzők jellemzik. Szinte minden tünet a koponya és az arcvonások deformációjához, valamint a csont- és izomszövet rendellenességeihez kapcsolódik. Vannak azonban más jelek is. Nem találkoznak olyan gyakran.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. És az alatta lévő lábon van egy ránc.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermeknek gyakran problémái vannak a szív- és érrendszerrel.

Ami első látásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk az ilyen tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és öregségi foltok a pupillákon;
• a mellkas rendellenes szerkezete;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességről beszélhet. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak száz esetből tízben találhatók meg. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. És a szülők jellemzői megjelenésükben általában nem láthatók.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália kimutatására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzák a magzat "gallérjának" méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között bőr alatti folyadék jelenik meg ebben a zónában, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig mutatja a megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. Lényege abban rejlik, hogy ultrahangos vizsgálatot végeznek, és egyúttal speciális vérvizsgálatot is végeznek.
3. A magzatvíz vizsgálata. Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy ezzel a manipulációval nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljenek, folytatniuk kell a további kutatást a pontos eredmény meghatározása érdekében.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Az ilyen eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik szindróma akkor nyilvánul meg, ha a test nem minden sejtje tartalmaz. Ez az anomália a betegek 5% -ánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritkán fordul elő. Az ilyen eltérést egyes kromoszómák osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

Gyakran vannak Down-szindrómás újszülöttek. A jelek nemcsak a megszületett babánál, hanem a magzatnál is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Egy későbbi időpontban nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülött gyermekek: jelek gyermekben

Sok szülőt túlságosan zavarba hozza babája megjelenése. Ez azonban sok más komoly problémát is rejthet. Ezek a gyerekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Lemaradás a szellemi és fizikai fejlődésben.
• Látás- és halláskárosodás, amely egészen váratlanul jelentkezhet.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Tüdő-, máj- és emésztőrendszeri problémák.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

A helyes döntés

A modern technológiáknak köszönhetően egy nő megismeri a magzat kromoszómális patológiáinak jelenlétét. Korai stádiumban az anya megszakíthatja a terhességet, megfosztva ezzel a születendő baba életét. A Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a sorsát. Ma ez a kromoszóma-rendellenesség meglehetősen gyakori jelenség. Találkozhat valakivel, és el sem hiszi, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csapatban vannak hétköznapi társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, és nem speciális bentlakásos iskolákban.
3. Az iskola után a huszonegyedik kromoszóma anomáliájában szenvedő betegek felsőoktatásban részesülhetnek. Ne összpontosítson túl sokat a gyermek betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek akár ötven évvel is meghosszabbíthatják életüket.
6. Ne vállalja a felelősséget a "napos gyermek" születéséért. Még teljesen egészséges nők is szülhetnek ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben azonosították) lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy növekedjenek, fejlődjenek és élvezzék az életet. A mi feladatunk, hogy támogatást, odafigyelést és szeretetet adjunk nekik.

A vizsgált patológia nem kötődik egyetlen fajhoz vagy nemhez sem. Előfordulhat izolált hibaként vagy más rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos az anomáliákat gyakran már az első vizsgálat alkalmával észleli, megszüntetésükhöz csak műtéti beavatkozás szükséges.

A veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái a környezet negatív hatásai, a rossz szokások és néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére gyakorolt ​​​​hatások miatt merülnek fel.

Az orr külső hibái nemcsak esztétikai problémát jelentenek, hanem komoly fejlődési rendellenességeket is kiválthatnak a jövőben.

Számos tényező van, amelyeknek a terhes nőre gyakorolt ​​hatása a gyermek orrának veleszületett rendellenességeit okozhatja:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderáció területén a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett rendellenességeinek típusai az orvosi osztályozásban

A mai napig az orvosi források szerint a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza megváltozik.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Jellemzője az orr külső struktúráinak fejletlensége, lerövidülése: hát, alap, szárnyak. A deformációk érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, lehetnek egy- vagy kétoldalúak. Ritka esetekben előfordulhat, hogy az orr fenti összetevői teljesen hiányoznak. Ezt az állapotot egyes források úgy emlegetik agenesis.
• hipergenezis . A porcos vagy csontszövetek itt nagyon nagyok. A deformitások ebbe a csoportjába tartozik a széles, túl hosszú orr, valamint a kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A malformációk a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete eltérő alakú lehet (ferdeség, S-alakú deformáció, oldalsó orr, púp az orron stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek "felesleges" komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; orrhasadék oldalsó / medián; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; orr atresia.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövény kiegészíthető egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja az orrlégzést és a szaglás funkcióját.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyes titokkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú anomáliára jellemző az orron keresztüli szabad légzés megsértése.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög cianózisa.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• Különösen nehéz esetekben fulladás, légzési elégtelenség alakulhat ki.
• A táplálék kilépése az orrjáratokon keresztül az etetés folyamatában.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan, nem alszik jól.

A disztópia, az orr egyéb veleszületett rendellenességeitől eltérően, világosabban nyilvánul meg. A páciensnél az orrjáratokban folyamatosan sűrű nyák halmozódik fel, aminek következtében az orr és a felső ajak közelében dermatitis alakulhat ki.

A ciszták, sipolyok jelenléte rendszeres gyulladásos folyamatokat idézhet elő, amelyek a jövőben homloküreg- vagy agyhártyagyulladássá alakulhatnak ki.

Ezt az anomáliát gyermekorvos - vagy neonatológus - diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának tisztázása. Fontos szerepet játszik a káros tényezők jelenléte, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Újszülött vizsgálata az arckoponya deformitásainak azonosítására. Súlyos orrhibák esetén ezek a módosítások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális mini tükör segítségével az orr belső szerkezetének állapotát vizsgálja.
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fibroendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, valamint mindezt a monitoron videokamera segítségével.
• Radiográfia. Lehetővé teszi az orr patológiás elváltozásainak feltárását, amelyeket felületes diagnosztikával lehetetlen kimutatni. Egyes esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetővé teszi, hogy teljes képet kapjunk az orrüregben meglévő változásokról. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának minőségének vizsgálatára használják.
• MRI. Rendelje hozzá kivételes esetekben, ha gyanú merül fel az agyban bekövetkezett megsértésekre.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A vizsgált patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Az orrüreg átjárhatóságának teljes hiányában a fúziót átszúrják, és egy katétert helyeznek be a kialakított lyukba.

Csecsemőknél a sebészeti manipuláció során a választás javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kimetsszük, és az atresia állítólagos lokalizációjának helyére hámlasztjuk.
• A megadott hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és a kialakított lumenbe hőre lágyuló csövet helyeznek a vízelvezetés biztosítására.

A külső orr súlyos hibáival Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformációját, és nem befolyásolja a felső állkapocs alveoláris folyamatának kialakulását.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek hozzájárulnak a szaglás megőrzéséhez.

Kevésbé kifejezett deformációkkal A plasztikai műtét késhet, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

A kivágás előtti fistulákat szükségszerűen megvizsgálják fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülső koponyaüreg közelében található, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.

Fejlődésének első kilenc hónapját a gyermek az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő hónapokban a gyermek megpróbálja megérteni mindazt, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, közvetlenül a születés után a gyerekek nem járnak sikerrel. A legtöbb újszülött hat héten belül teljesíti a feladatot. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak tudható be, hogy a gyereknek túl széles az orrnyereg. A felső szemhéjtól az orrnyeregig terjedő bőrredőket epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon hasonlíthat a strabismusra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a szemgolyót mozgató hat szemizom egyikének gyengesége okozza. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy távoli fényes tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre koncentrálódik, a ferde szem pedig úgymond figyelmen kívül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus felfedezése után azonnal megkezdjük annak vizsgálatát és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik és eltűnik. Néha mindkét szem mozog és néz szinkronban és párhuzamosan, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal kevésbé gyakori a rögzített strabismus, ahol a ferde szem folyamatosan önállóan mozog, külön az egészséges szemtől. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. A gyenge szemet működésbe hozhatod, ha az egészséges szemet kötéssel letakarod. Mint minden más izom, a gyenge izom is megerősödik az ilyen edzés eredményeként, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a gyenge izom hosszának megváltoztatása műtéttel lehetséges, hogy a ferde szem ne maradjon le az egészségestől, és normálisan működjön. A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

• Három hónap előtt minden babának sztrabizmusa van.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni, hogy megelőzzük az érintett szem vakságát.

Forrás: www.bhealth.ru

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan jelek összessége, amelyek egy személy adott állapotában alakulnak ki. Ugyanazon betegeknél 1866-ban a gyakori tünetek ilyen komplexumára figyelt fel John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindróma esetén még a méhen belüli tojásrakás és a magzati fejlődés szakaszában is előfordul kromoszóma-rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután lehetett azonosítani, hogy Down az azonos jelek kombinációjában felfedezett mintákat.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal felismerik az anomáliát, átveszik egy nőtől a szülést. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemő egyikében diagnosztizálják a Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban az úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) alakul ki;


• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• "rövid" fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia képződik;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér lapos és széles;
• a gyermek magassága és súlya átlag alatti, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya deformitásaihoz és az arcvonások sajátosságaihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek, amelyek a csecsemőkortól kezdődően a pelyhesek körülbelül felében figyelhetők meg:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) mindvégig nyitva marad;
• a gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• nagy nyelv áll ki a szájból (a szokásos mérethez képest csökkent szájüreg és csökkent izomtónus miatt);
• az álla a szokásosnál kisebb;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (ami a gyermek növekedésével nyilvánul meg);
• lapos híd;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles orrnyereg;
• vízszintes ránc képződik a tenyéren („majomvonal”) - a szív és az elme vonalainak egyesülése miatt;
• a nagy lábujj a többi ujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), és alatta a lábon ránc képződik;
• a további vizsgálat gyakran feltárja a szív- és érrendszeri rendellenességeket.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Már csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek Down-szindróma gyanújához egy újszülöttnél. De még mindig vannak olyan külső különbségek az ilyen babák között, amelyek a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során „felbukkannak”, ami utalhat erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentált foltok a pupillák íriszének széle mentén ("Brushfield foltok") és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, elöl kidudorodik vagy befelé süllyed (kapcsos vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• a duodenum szűkülete vagy atresia és az emésztőrendszer egyéb rendellenességei;
• az urogenitális rendszer szerveinek hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy a Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek fényes jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelennek meg.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnosztizálása újszülötteknél

Az ebben a cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más jogsértéssel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, amely egyszerűen egy újszülött jellemzője, és nem kapcsolódik a leírt szindrómához. Ezért csak egy vagy másik tünet vagy ezek kombinációja alapján nem diagnosztizálják a Down-szindrómát. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípusra, és csak ő tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyaránt gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett tulajdonságokon kívül van még valami: a szakértők szerint a downyats az igaz szerelemre tanít! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De pontosan ugyanannyit kérnek ezek a különleges gyerekek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Ez csak szinte teljes egészében rajtad és rajtam, felnőtteken múlik a jövőjük. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen a nashidetki.net számára - Margarita SOLOVIEVA

Forrás: www.nashidetki.net

Az orr felső harmadának szélessége

Az orrnyereg túlzott szélességének oka az orrcsontok, amelyek túlságosan szélesek. Sikeresen eltereli a figyelmet a szemről, sajátos megjelenést kölcsönözve a nem szabványos orr tulajdonosának. Az orrhíd orrplasztika után a fókusz automatikusan a szemekre esik.

Mivel a széles orrnyereg főként születési rendellenesség miatt keletkezik, sok ember komplexusba kerül emiatt a probléma miatt, szó szerint egy életre. De vannak olyan esetek, amikor az orrnyereg szélessége vizuálisan megnő egy sérülés vagy egy korábbi műtét miatt, ami bizonyos emberek számára különösen ijesztő, mivel ez a tényező ismét emlékezteti őket arra, hogy mi történt velük. Az egyetlen megoldás erre a problémára az orrplasztika.

A széles orrnyereg nem csak vizuálisan teszi az orrot nagytá és laposabbá. Ezenkívül megváltoztatja a megjelenés kifejezőképességét és vonzerejét. Változik az arc összbenyomása és az is, hogy hogyan néz ki, ha különböző érzelmeket tükröz.

Hogyan lehet megszüntetni a széles orrnyereg?

A széles orrnyereg különösen jól látható a teljes arcon. Ez a probléma a csontszövet feleslege, szerkezetének szélessége és vastagsága miatt jelentkezik. Sokan megpróbálják elrejteni ezt a hibát azzal, hogy hatalmas mennyiségű különböző árnyalatú dekorkozmetikumot használnak - alapozó, pirosító, púder. De ez inkább átmeneti megoldás, ami csak optikai csalódást kelt.

De a sminkes trükkjei nem mindig képesek teljes mértékben segíteni a probléma megoldásában. Éppen ezért érdemes orvoshoz fordulni és egy széles orrhíd orrplasztikában megállapodni. Ez a három módszer egyikével történik.

osteotómia

Osteotómia vagy az orrcsontok kontrollált törése annak érdekében, hogy közelebb kerüljenek egymáshoz. Ily módon az orrcsontok befelé irányulnak, ami lehetővé teszi az orrnyereg megjelenésének szűkítését. Ennek az eljárásnak a végrehajtásához osteotomot használnak - egy speciális orvosi metszőmetszőt, amellyel az orr csontjainak elegendő mobilizálását és elmozdulását hajtják végre.

Ezt az eljárást leggyakrabban az orron lévő púp eltávolításával végezzük, még akkor is, ha korábban maga az orrnyereg nem volt széles a beavatkozás előtt. Ez szándékosan történik, így az első hiba eltávolításakor a második nem jelenik meg vizuálisan. Ennek az eljárásnak van egy második előnye is: a hiba kijavítása mellett elkerülhető a lapos orrhíd kialakulása.

Az oszteotómia eltávolítja azokat a csontszegmenseket, amelyeket osteotómmal választottak el. Az orr oldalain törések vannak, és olyanok, mint a lyukak a postai bélyeg körül. Ez a rés szabályozható.

De ha a beteg korábban sérülést szenvedett, akkor lehetetlen meghatározni a törésvonalat. Nem reális megjósolni, hogyan fog viselkedni a csontszövet ebben az esetben. Ez a csontdarabok elvándorlását okozhatja. Ez negatív eredményhez vezet. Éppen ezért mindenképpen tájékoztassa az orvost arról, hogy volt-e bármilyen sérülése az arc területén, még kora gyermekkorában is.

porcátültetés

Az orrnyereg porcgraftja lehetővé teszi a konfiguráció megváltoztatását. Ez lehetővé teszi a vizuális szűkítést. Jobb a test más részeiről vett natív porc használata, de néha szintetikus analógot is használnak.

Ha a páciens porcszövetét veszik, akkor csak az orrsövényből vagy a bordák régiójából. Ideális esetben a bordákra kell vinni, mivel ott ellenáll a leginkább a deformációnak. A fülporcok túlságosan íveltek, ami fokozatosan megszűnik. Sőt, gyakran megváltoztatják alakjukat, és dudorokat hoznak létre az orrnyeregben.

Módszerek halmaza

Bizonyos esetekben az orvos mindkét módszert kombinálja, hogy a legjobb eredményt nyújtsa. Jellemzően ezt a megközelítést alkalmazzák összetett műveletekhez, és amikor szükséges az orrszövetek szerkezetének helyreállítása sérülések vagy sikertelen korábbi eljárások után.

Augmentációs orrplasztika

Akkor használják, ha az orr széles és lapított alakú, amelyet Negroidnak is neveznek. Ebben az esetben csak egy megoldás van - az orrnyereg emelése és növelése. A bőr alá a megfelelő helyre egyfajta keretet szerelnek fel, amely létrehozza a kívánt formát. Ehhez általában a páciens saját szöveteit használják.

Ehhez az eljáráshoz folyamodott egyszer Jennifer Aniston színésznő. Marilyn Monroe nem vetette meg, hogy ilyen segítséget kérjen karrierje legelején. Ez a fajta orrplasztika volt az első lépés saját színészi életében Halle Berry számára, aki újdonsült külsejével ugrásszerűen az Olimposz főszereplője lett.

Hogyan zajlik a gyógyulási folyamat

A műtét után az arc ezen része körülbelül ugyanolyan sebességgel gyógyul, mint a test bármely más csontszövete. Ez egy adott szervezet jellemzőitől függ, és ezért nem csak egy speciális vakolattal való sétálás, hanem számos szabály és eljárás betartása is eltart egy ideig.

A gyógyulási folyamat során kialakul a kiindulási anyag, az úgynevezett kallusz. Ő az, aki egy ilyen beavatkozás után visszaállítja az orr alakját. A probléma azonban az, hogy egyes betegek felháborodással térnek vissza a sebészhez, mert a beavatkozás helyén kialakult bőrkeményedés. Valójában itt nem az orvos a hibás, hiszen ez valóban egy adott szervezet sajátossága. Ilyen esetekben csak kisebb korrekcióra van szükség.

Tekintettel arra, hogy az orr alapja megváltozott, a szűkület miatt dugulási érzés jelentkezhet. És eleinte a duzzanat miatt orrfolyás is megfigyelhető. Az orrdugulás érzése gyakran éppen a csontszövet növekedése miatt jelentkezik, ami fizikailag csökkenti az orrüreg számára fenntartott helyet.

Ha az orrnyereg széles marad

Számos olyan esetet észleltek, amikor a betegek széles orrnyeregre panaszkodtak orrplasztika után. Ennek számos oka lehet:

1. Az orvos az osteotómiát nem megfelelően vagy helytelenül végezte el.
2. Az extrém széles orrcsontok esetén köztes osteotómiára lehet szükség, ami csak egy lépés lesz az orrnyereg végső korrekciójának előkészítésében.
3. Az orrcsontok széles vízszintes szakaszai miatt. Az orr csontszövetének mediális részeinek eltávolításakor ez a probléma megoldódik.

Nem mindig lehet azonnal az ideális formát megszerezni. Ha az orvos nem kötötte ki, hogy ez a műtét köztes lesz, és ez nincs feltüntetve a szerződésben, akkor ez egyértelműen a sebész hibája. Ebben az esetben jobb, ha egy második orrplasztikát kér egy másik klinikán. De ne rohanjon riadót adni, amíg az arc duzzanata és zúzódása teljesen eltűnik. Néha széles orrnyereg hatását keltik. Egy év múlva rendeződik a forma, és már megfelelően eldöntheti, hogy felír-e egy második műtétet. A plasztikai sebészek kimondatlan szabálya szerint, ha az első plasztika sikertelen volt, akkor a második ingyenes, de Ön dönti el, hogy ugyanahhoz a szakemberhez fordul-e.

Orrhíd orrplasztika után

A teljes gyógyulást egész évben végezzük. Az orvos elmondja, hogyan zajlik a rehabilitáció az Ön konkrét esetben. De általában a teljes gyógyulás folyamata két szakaszban zajlik. Az első posztoperatív duzzanat az arcon csökken. A szakasz áthaladásának sebessége attól függ, hogy ezen a területen korábban átvitték-e a műtétet, és attól is, hogy van-e hegszövet. A beteg szervezetének egyéni sajátosságai is fontos szerepet játszanak.

Ha a beteg bőre vékony, akkor a szövetek duzzanata hónapokig fennmaradhat. A vastag bőrű emberek akár több évig is fenntarthatják a duzzanatot, amely alatt az alak fokozatosan megváltozik. Amikor a duzzanat alábbhagy, a gyógyulás folytatódik. A hegszövetnek idővel zsugorodnia kell, fel kell világosodnia és vizuálisan láthatatlanná kell válnia. A vastag bőrűeknek egyébként sokkal hosszabb a gyógyulási ideje.

Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy az orr fokozatos csökkenésével a bőr borítékának is fokozatosan csökkennie kell, megismételve az anatómiai formát. Ha a bőr vékony és az orr nagy volt, akkor ez a folyamat több hónapig is eltarthat. Ezért a megjelenésükkel kapcsolatos elégedetlenség a korai szakaszban szó szerint minden beteget kísért.

Ha az orr jelentősen csökkent, előfordulhat, hogy a bőr nem tér vissza a kívánt méretre, és új deformációt hoz létre. Éppen ezért érdemes képzettebb szakembert keresni, aki az első műtét során minden árnyalatot és esetleges szövődményt figyelembe vesz, mert az ilyen problémák megoldhatók.