Anomalije u razvoju djece. Česte genetske bolesti djece u Ruskoj Federaciji. Deformiteti i njihovi uzroci

Kao posljedica malformacije, fetus može umrijeti još u embrionalnom razdoblju ili ubrzo nakon rođenja zbog nesposobnosti za samostalan, izvan dodira s majčinim organizmom, život. Kod nekih vrsta malformacija organa koji nisu vitalni ( napuknuta usna, malformacije maternice), javlja se u različitim stupnjevima pravilan razvoj dijete.
Fetalni deformiteti ne kompliciraju uvijek tijek poroda. To se najčešće vidi kod hidrocefalusa i dvostrukih malformacija.

Hidrocefalus(hydrocephalia) - vodena bolest glave. Teški hidrocefalus je rijedak. Nastaje kao posljedica prekomjernog (do 5 l) nakupljanja cerebrospinalna tekućina u lubanjskoj šupljini, gotovo obično u moždanim komorama, iznimno rijetko u subarahnoidnom prostoru, a također i zbog otežanog otjecanja. Kosti lubanje, pod utjecajem povećanog intrakranijalnog tlaka, divergiraju i ponekad postaju tanji do debljine pergamentnog papira, njihove vlaknaste veze (fontanele i šavovi) rastežu se, a volumen glave u vezi s tim značajno se povećava. Mozak prolazi kroz oštru atrofiju od pritiska.

Ako fetus umre puno prije rođenja, intrakranijalni tlak smanjuje, glava se pretvara u meko-elastični mjehur, koji može samostalno proći kroz rodni kanal tijekom poroda. Kod živog fetusa dolazi do povrede velike napeto-elastične glavice u zdjelici, što dovodi do prenaprezanja donjeg segmenta maternice. Ako se tome ne pomogne, doći će do rupture maternice. Na zadačna prezentacija, češće nego inače uočeno kod hidrocefalusa, potreba za brzom pomoći pri porodu javlja se kada se naknadna glavica umetne u ulaz u malu zdjelicu.
Porod je, osim toga, često kompliciran slabošću porođajnih snaga, krvarenjem iz maternice u nasljednom i ranom razdoblju. postporođajna razdoblja, infekcija.
Hidrocefalus se prepoznaje kolektivno sljedeće znakove: velika veličina ići-. spretnost, nije umetnuta u zdjelicu, unatoč dobrom plemenska aktivnost, stanjivanje kostiju lubanje (pritiskom na njih prstom, dobiva se zvuk škripanja pergamenta), njihova pokretljivost, prisutnost širokih fontanela i šavova.
S cefaličnom prezentacijom i dovoljnim otvaranjem ušća maternice, lubanja se probija i tekućina se oslobađa. U budućnosti, porođaj je osiguran neovisnim tijekom, ako nema indikacija za njihovo ubrzanje. U prisutnosti potonjeg, fetus se uklanja pomoću kranioklasta.

Hidrocefalus se ponekad vidi u kombinaciji s rijetka bolest fetus - obična vodena bolest ploda (hydrops fetus universalis congenitalis). Postoji oštra natečenost fetusa. Edem je ponekad toliko izražen da se na koži stvaraju pukotine iz kojih teče tekućina. Takva djeca umiru, ako ne u porodu, onda ubrzo nakon njih. Trenutno se ova bolest smatra eritroblastozom.

(modul direct4)

Anencefalija(lanencephalia) jedna je od najčešćih fetalnih malformacija. Fetusu nedostaje svod lubanje i veći dio mozga; prednji dio glave je dobro razvijen. Kod anencefalije fetus ima karakterističan izgled: mala glava nalazi se izravno na ramenom pojasu, uši leže na ramenima zbog podignutog lica, frontalno i tjemeni dio nedostaju glave očne jabučice izbočen, jezik viri iz poluotvorenih usta.
Anencefalije se rađaju mrtve ili umiru u prvim satima nakon rođenja.
S ovom vrstom deformacije porođaj se odvija bez ikakvih poteškoća. Dijagnostičke poteškoće koje se javljaju u ovom slučaju su važne: anencefala se pogrešno smatra fetusom u prezentaciji zadaka. Vaginalni pregled bez većih poteškoća omogućuje da isključimo potonje.
Anencefaliju često prate polihidramnion i spina bifida.

Dvostruki deformiteti. Spojeni blizanci nastaju spajanjem jednojajčanih blizanaca. Ova se patologija može pojaviti u nedostatku oplođeno jaje septa između blizanaca (monoamnionski blizanci). U takvim slučajevima, zbog nepotpunog odvajanja jajašca između blizanaca, može doći do povezivanja, uslijed čega su vezan prijatelj s prijateljem u nekim dijelovima tijela. Dvostruke deformacije mogu nastati i kao posljedica nepotpunog cijepanja zametka; istovremeno se razvijaju plodovi s udvostručenjem cijelih dijelova tijela - dvije glave sa zajedničkim tijelom, dva tijela s jednom glavom, udvostručenjem ili utrostručenjem broja udova itd.
Ako je svaki od sraslih blizanaca jednako (ili gotovo jednako) razvijen, govori se o simetričnom deformitetu. U protivnom, kada jedna od nakaza jako zaostaje u razvoju za drugom, govori se o asimetričnoj deformaciji.

Tipičan primjer asimetrične malformacije je bezdušna malformacija (acardiacus): srce jednog od blizanaca kod jednojajčanih blizanaca zbog općeg placentni optok radi za srce drugog blizanca, što za sobom povlači postupnu atrofiju srca, part krvne žile, pluća i gornji udovi zadnji. Često nedostaje i glava; cijeli se plod pretvara u bezobličnu masu prekrivenu kožom.
Bezosjećajna nakaza obično se rađa bez poteškoća ubrzo nakon rođenja normalno razvijenog blizanca.

Neusporedivo više praktična vrijednost imaju simetrične deformacije, često dovode do teške komplikacije porođaj koji zahtijeva kiruršku intervenciju.
Svi dvostruki deformiteti (srasli blizanci i nepotpuno odvojeni blizanci) mogu se podijeliti u dvije skupine ovisno o mjestu srastanja.
U prvu skupinu spadaju blizanci srasli s krajevima fetalnog tijela - glavama (craniopagus) ili zadcima. Ove nakaze, ako su smještene tijekom poroda u jednom redu, lako prolaze kroz porođajni kanal i obično ne kompliciraju tijek poroda.
Drugu skupinu čine blizanci srasli s tijelom - prsa (thoracopagus), kao i dvoglavi čudaci (dicephalus), koji imaju zajedničko tijelo i dvije glave. Ischiopagi i thoracopagi mogu nastaviti živjeti čak i nakon rođenja, ostajući nepodijeljeni. Takve nakaze uključivale su tzv. sijamski blizanci koji je doživio 63 godine života. Blizanci se u nekim slučajevima mogu razdvojiti operacijom.
Dvoglave malformacije, kao i neke druge vrste malformacija kod kojih je spoj pretjerano intiman, predstavljaju velike poteškoće, kako dijagnostičke tako i terapijske.
Porođaj u većini slučajeva teče s oštro kršenje biomehanizam. U svakom pojedinom slučaju potrebno je pronaći pažljiviji i Pravi put za porod.

Relativno česta vrsta deformiteta su moždane kile.
Kila mozga (meningocela) obično se opaža u području nosa u prisustvu rupe u njemu, kao iu području velikog i malog fontanela. Takve nakaze umiru u prvim satima ili danima nakon rođenja. Poteškoće u porodu ne uzrokuju.
Spina bifida (spina bifida) nastaje zbog bifurkacije stražnjih lukova kralježaka, češće u lumbalni kralježnice.
Kroz hernialni otvor strši u obliku ciste moždane ovojnice, i ponekad leđna moždina pokriven tankom kožom.

Djeca rođena sa spinom bifidom često kasnije pate od paralize udova (uglavnom donjih), urinarne inkontinencije i drugih teških bolesti.
Cerebralne kile ne krše biomehanizam porođaja. Nakon rođenja djeteta potrebno je pokriti hernijalnu izbočinu mekom sterilnom krpom navlaženom sterilnim vazelinom. Dodatna pomoć sastoji se u operaciji spuštanja kile u spinalni kanal i zatvaranja hernialni otvor. Na uspjeh operacije možete računati samo u lakšim slučajevima ovog deformiteta.
Cerebralne kile često prate i druge deformacije ploda.

Od anomalija fetusa treba istaknuti rascjep usne, rascjep nepca, herniju pupčani prsten(s ulaskom u hernijalnu vreću omentuma, jetre, crijeva), klupko stopalo, višeprsti, infekcija anus i dr. Neke od ovih anomalija zahtijevaju hitno kirurško liječenje(okluzija anusa, kila pupčanog prstena), u ostalim slučajevima operacija se radi kasnije, kada dijete ojača (rascjep usne, rascjep nepca), u trećim slučajevima je potrebno ortopedsko liječenje(klupsko stopalo).

To je nemoguće izraziti riječima bol iskusila majka koja razumije da je njezino dijete, dugo očekivano i voljeno, rođeno ne kao svi ostali. Prisutnost deformiteta i drugih genetskih bolesti kod djeteta šokira mnoge roditelje i prisiljava ih da napuste takvo dijete. U isto vrijeme, neke deformacije uopće nisu križ na životima takve djece. Mnoge od ovih beba ne razvijaju se gore od zdravih i mogu postati punopravni članovi društva, raditi, brinuti se za sebe, pa čak i osnovati obitelji. Koja vrsta genetske bolesti najčešći kod nas, koji su uzroci i kako spriječiti razvoj deformiteta?

Nasljedne i nenasljedne bolesti

Bolesti se dijele u 2 vrste: nasljedne i nenasljedne. Prva se može prenositi s koljena na koljeno, primjerice, dobro poznata hemofilija – nesposobnost zgrušavanja krvi. Razlog tome je prisutnost određenog gena. Geni su čestice koje su odgovorne za razvoj svih ljudskih osobina: od boje očiju do veličine srca. Među genima ima i onih koji svojom prisutnošću uzrokuju određene bolesti, dok se djeci mogu prenijeti od roditelja, jer su "fiksni".

Nasljedne bolesti uzrokovane su prisutnošću spontanih mutacije- promjene u strukturi gena. Ove mutacije mogu biti uzrokovane razni faktori: zračenje, kemijski spojevi. Takve se genetske promjene događaju pojedinačno - samo kod određene osobe, nisu postojane i ne prenose se na sljedeće generacije.

urođene deformacije

po najviše raširen je deformacija, popularno nazvana "rascjep usne i nepca". To je pukotina na nebu Gornja čeljust i u Gornja usna Mogu se pojaviti istovremeno ili odvojeno. Danas je ovaj kvar otklonjen. kirurški: Rascjep je zatvoren i šavovi su stavljeni na usnicu kako bi se stegnuo utor. Neophodno je ukloniti takvu ružnoću, jer njegova prisutnost ometa normalu dojenje razvoj zuba i govora. Međutim, inteligencija djece s takvom patologijom uopće ne pati.

Još jedan uobičajeni ružnoća je nerazvijenost u različitim stupnjevima gornjih ili donjih ekstremiteta, što opet mentalne sposobnosti ne utječe. Šake, gornji udovi u potpunosti, jedna šaka ili nekoliko prstiju mogu biti odsutni, i Donji udovi u tom slučaju ostaju samo u "rudimentarnom" stanju i na njima je nemoguće kretati se. Međutim, takvi se ljudi prilagođavaju i mogu se služiti i bez proteza.

Osim toga, ima ih još ozbiljne malformacije miješajući se normalna funkcija organizma, među njima nepodijeljeni blizanci, akranija - ozbiljna nerazvijenost lubanje, hidrocefalus - prisutnost tekućine u lubanjskoj šupljini i drugi, međutim, oni su nešto rjeđi. Danas se svi ti poroci vide u ultrazvučni pregled, tada se roditelji suočavaju s pitanjem održavanja takve trudnoće. Međutim, neki deformiteti se javljaju nakon rođenja.

Genetske bolesti karakterizirane kašnjenjem u razvoju

Tu su i broj kongenitalne genetske bolesti praćeno intelektualnim oštećenjem i karakterističnim izgled. Najčešći i najpoznatiji je Downov sindrom. Ova djeca zaostaju. mentalni razvoj, ali općenito se mogu razvijati i učiti svijet, sa pravi pristup i raditi s njima, iako sporije od drugih. Obično se takvi ljudi mogu sami posluživati, obavljati jednostavne poslove i normalno živjeti pod nadzorom rodbine.

Patauov sindrom- najteži urođena bolest, 95% oboljele djece umire u prvim godinama života, a oni koji su uspjeli preživjeti pate od dubokog idiotizma. Patauov sindrom uključuje cijela linija malformacije - tjelesna i mentalna nerazvijenost, malformacije srca, oštećenje vida, ciste u Štitnjača i bubrega, ometajući njihov rad, nerazvijenost reproduktivnog sustava.

Uzroci kongenitalnih malformacija

Razlozi i mehanizmima pojava gotovo polovice i deformacije su još uvijek nepoznate znanstvenicima. Međutim, postoji niz njih zajednički faktori, što apsolutno može izazvati pojavu mutacija - promjena u genima.

Prvi na listi čimbenici stajati kemijski spojevi. Alkohol, nikotin i narkotičke tvari negativno utjecati na razvoj embrija, osobito u prvom tromjesečju trudnoće.

Isto se može reći i za lijekovi , utjecaj mnogih od njih na formiranje fetusa nije u potpunosti shvaćen. Upečatljiv primjer za to je "talidomidska katastrofa" koja se dogodila između 1956. i 1962. godine. Izazvao ju je lijek "Thalidomide" koji se preporučivao trudnicama kao sedativ i tableta za spavanje. Rezultat je bio rođenje 12.000 "talidomidne djece" diljem svijeta, koja su patila od nerazvijenosti gornjih udova, očiju i mišića lica.

Odnosi se na recepciju vitamini također je potrebno na najstroži način, jer višak ima teratogeni učinak- uzrokuje razvojne anomalije, kao i ozbiljan nedostatak vitamina i elemenata u tragovima.
Red zarazne bolesti , kao što su rubeola, citomegalovirus i neki drugi, mogu se prenijeti s majke na fetus i uzrokovati razvoj deformacija u njemu, dovesti do smrti.

radioaktivno zračenje negativno utječe na genetski aparat majke i djeteta, uzrokujući kongenitalne anomalije.
svi jajažene se polažu i formiraju u jajnicima tijekom nje embrionalni razvoj, više se ne formiraju tijekom života i ne ažuriraju se kao muški spermatozoidi. To znači da su sva jajašca izložena negativni utjecaji sa strane okoliš, kriva slikaživot, alkohol, nikotin, pothranjenost. Sve to može dovesti do kršenja genetskog aparata jajeta i razvoja nezdravog djeteta iz njega. Imajte to na umu i zaštitite sebe i svoju buduću djecu od nepotrebnog negativni utjecaji- Bolje spriječiti nego liječiti.

Kod ljudi, kao i kod drugih životinja, često se javljaju anomalije u razvoju koje dovode do manje ili više ozbiljnih odstupanja u građi ili funkcioniranju organa. Ispostavilo se da su mnoge od ovih anomalija već smrtonosne rani stadiji razvoj.

Kada su se pojavile osjetljive metode za otkrivanje ranog stadija trudnoće (dokazivanjem hormona u krvi korionski gonadotropin), pokazalo se da više od polovice ljudskih embrija umire u vrlo ranoj fazi. Postotak spontanih (spontanih) pobačaja za više od kasne faze povezan s fetalnim zatajenjem. Od uspješno rođene djece oko 5% rađa se s uočljivim anomalijama. Mogu biti prilično bezopasni (na primjer, veliki biljeg), a može uvelike utjecati na fizički i mentalni razvoj. Razlozi za ove anomalije su različiti. Značajan dio njih je zbog nasljednih bolesti. To mogu biti ili nasljedne mutacije (kao što je gen za hemofiliju ili gen za šest prstiju), ili anomalije koje se javljaju u dijelu jajnih stanica ili spermija (na primjer, Downov sindrom). Sličnost je ovdje u tome što je uzrok odstupanja promjena u DNK jajašca.

Brojni čimbenici mogu uzrokovati deformacije i kada su izloženi samom embriju. Takvi se čimbenici nazivaju teratogenima. Postoje kritična razdoblja razvoja kada djelovanje teratogenih čimbenika ima posebno snažan učinak na embrij ili na određene organe i njihove sustave. Ova razdoblja su različita za raznih organa, no za većinu njih je kritično razdoblje između 15. i 60. dana trudnoće. Deformacije mogu biti uzrokovane mutagenim čimbenicima koji utječu na DNK samog embrija – primjerice, radioaktivnim zračenjem. Drugi agensi mogu uzrokovati abnormalnosti fetusa, a da nisu mutageni. To uključuje, primjerice, određene vrste virusa i bakterija. Neki od njih mogu prodrijeti iz majčinog tijela u fetus. Dakle, kod žena koje su imale rubeolu u prvoj trećini trudnoće postoji velika vjerojatnost da će imati djecu s oštećenjem vida i srčanim bolestima. Uzročnik sifilisa (bakterija Spirochete pallidum) uzrokuje ranu fetalnu smrt i gluhu djecu kada je izložen u kasnijim fazama. Ozbiljne smetnje u razvoju živčani sustav fetus može biti uzrokovan toksoplazmom - protistima koje prenose mačke (same mačke slabo obolijevaju od toksoplazmoze, ali je i kod njih poremećen tijek trudnoće).

Ali, možda, najrazličitije deformacije i drugi poremećaji mogu uzrokovati kemijske tvari kako prirodnih tako i umjetnih. Među njima su neki lijekovi koji su potpuno bezopasni za odraslu osobu. Tako je retinoična kiselina (derivat vitamina A koji se koristio u medicinskoj praksi) uzimana u određenom razdoblju trudnoće izazivala rađanje djece bez ušiju, smanjene čeljusti, rascjepa nepca i drugih anomalija. Očigledno, ova tvar inhibira migraciju stanica iz neuralnog grebena. Njegovi teratogeni učinci bili su poznati kroz pokuse na miševima, a etiketa je upozoravala da se ne koristi tijekom trudnoće. Međutim, neke su žene to učinile iz nemara. Još tragičnija priča dogodila se s talidomidom, lijekom koji se u SAD-u masovno koristio kao sedativ. Testiran na miševima i štakorima nije pokazao teratogeni učinak. Ali ako su ga žene uzimale tijekom određenog razdoblja trudnoće, imale su djecu s oštro skraćenim ili odsutnim duge kosti udovi (s najtežim kršenjima, ruke rastu izravno iz ramena). Prije nego što je veza između talidomida i ovih abnormalnosti mogla biti uspostavljena, rođeno je više od 7000 malformiranih beba. Kasnije se pokazalo da talidomid kod embrija majmuna uzrokuje iste deformacije kao i kod ljudi. Ovi primjeri objašnjavaju zašto je testiranje svakog novog lijeka tako dug i skup proces.

Tijekom trudnoće, lijekove treba koristiti s velikim oprezom, svakako se posavjetujte s liječnikom.

Osim lijekova, teratogeni učinak imaju i druge tvari koje se široko koriste u svakodnevnom životu. Na primjer, alkohol (ako žena konzumira 100 grama votke dnevno ili više tijekom trudnoće) u gotovo 100% slučajeva uzrokuje zamjetno zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju djeteta. Nikotin nema izražen teratogeni učinak, ali kod mnogih žena pušača novorođenčad u prosjeku ima manju težinu od normalne. Osim toga, djeca majki pušača imaju veću vjerojatnost da će umrijeti od iznenadna smrt. (Iznenadna neonatalna smrt jedan je od vodećih uzroka smrti djece mlađe od godinu dana u razvijenim zemljama. Zdravo dijete zaspi i umre u snu. Smatra se da smrt u ovom slučaju nastupa zbog zaustavljanja respiratornog centra mozga, a nikotin može poremetiti njegov rad ako utječe na fetus).