درمان شرشفسکی ترنر. عقب ماندگی ذهنی

سندرم Shereshevsky-Turner یک آسیب شناسی رشدی کروموزومی است که توسط X-monosomy کامل یا جزئی ایجاد می شود.

علائم بالینی سندرم Shereshevsky-Turner: هیپوگنادیسم، کوتاهی قد، بدشکلی مفصل، چین های پوستی روی گردن و سایر نقایص رشدی (از جمله قلب).

علل سندرم Shereshevsky-Turner

همانطور که در بالا ذکر شد، توسعه این آسیب شناسی بر اساس ناهنجاری کروموزوم X است.

تقریباً در 60٪ موارد، مونوزومی کامل تشخیص داده می شود، یعنی. از دست دادن نیمه دوم کروموزوم X (کاریوتیپ 45،X0) و عدم وجود کروموزوم پدری وجود دارد. به همین دلیل است که در بیشتر موارد این بیماری در دختران رخ می دهد، زیرا پسران یک کروموزوم Y را از پدر خود دریافت می کنند. حدود 20 درصد موارد ناشی از تغییرات ساختاریکروموزوم ها، و در 20٪ موارد باقیمانده، موزائیسم ژنتیکی رخ می دهد - وجود سلول های ژنتیکی متفاوت.

خطر داشتن فرزندی با چنین ناهنجاری به هیچ وجه به سن مادر یا سایرین ارتباط ندارد بیماری های پاتولوژیکوالدین. دلیل واقعیسندرم Shereshevsky-Turner یک ناهنجاری کمی، ساختاری یا کیفی کروموزوم X است. نقض کاریوتیپ، و این تغییرات می تواند باعث تحریک پرتوهای یونیزه کننده در سلول ها در طول تقسیم آنها شود و همچنین مضر باشد. مواد سمی. استعداد ژنتیکی برای تشکیل کروموزوم های پاتولوژیک نیز امکان پذیر است.

چنین نقص های کروموزومی باعث ناهنجاری های متعدد داخل رحمی می شود. بارداری در این مورد معمولاً دشوار است، همراه با سمیت شدید و تهدید به سقط جنین است و معمولاً به زایمان زودرس ختم می شود.

سندرم شرشفسکی-ترنر: علائم

این آسیب شناسی منجر به اختلال در رشد جنسی و جسمی جنین می شود. ظرفیت ذهنیدر بیشتر موارد آنها طبیعی می مانند، اما اگر هوش کاهش یابد، معمولاً فقط اندکی است.

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب نارس به دنیا می آیند، اما حتی اگر حاملگی کامل باشد، قد و وزن کودک کاهش می یابد (طول - 42-48 سانتی متر، وزن بدن - 2.5-2.8 کیلوگرم).

علائم معمولی سندرم Shereshevsky-Turner را می توان در هنگام تولد تشخیص داد: تورم بازوها و پاها و گردن کوتاه با چین های بال شکل در طرفین. و در طول معاینه، لنفوستاز، نقایص مادرزادی قلب و سایر اختلالات آشکار می شود.

در دوران شیرخوارگی، چنین کودکانی با بی قراری حرکتی، اختلالات مکیدن و در نتیجه برگشت مکرر مشخص می شوند. وقتی کمی بزرگتر می شوند، در رشد جسمانی و گفتاری از همسالان خود عقب می مانند. آنها اغلب از التهاب گوش میانی رنج می برند که به مرور زمان منجر به کاهش شنوایی هدایتی می شود.

تا زمان بلوغ، قد کودکان بیمار بیش از 130 سانتی متر نیست، کمتر - 145. علامت مشخصهسندرم Shereshevsky-Turner یک ظاهر معمولی است: گردن کوتاه با چین های پوست در طرفین، قفسه سینه پهن، توسعه نیافتگی استخوان فکمحدودیت رشد مو کم، تغییر شکل گوش ها، چهره "ابولاله".

تغییرات استئوآرتیکول در بیماران می تواند به صورت اسکولیوز، دیسپلازی مفاصل لگن و آرنج ظاهر شود. تغییرات در اسکلت جمجمه صورت ممکن است شامل مال اکلوژن، کام گوتیک بالا، یا فک فوقانی یا پایینی به طور غیر طبیعی کوچک باشد.

در مورد نقایص قلبی عروقی، کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner معمولاً با آنوریسم یا آنوریسم تشخیص داده می شوند. کوآرکتاسیون آئورت، کاستی سپتوم بین بطنییا مجرای شریانی باز.

اکثر تخلفات مکررسیستم ادراری لگن دوبلکس، کلیه نعل اسبی و تنگی است شریان های کلیوی، که باعث فشار خون شریانی می شود.

در قسمتی از سیستم بینایی، بیمار ممکن است پتوز، نزدیک بینی، استرابیسم و ​​کوررنگی را تجربه کند.

در میان بیماری های همزماناغلب چندگانه خال های رنگدانه شده, دیابت، چاقی، بیماری ایسکمیکبیماری قلبی، تیروئیدیت هاشیموتو، هیپرتریکوزیس، کم کاری تیروئید، ویتیلیگو، بیماری سلیاک و اغلب سرطان روده بزرگ.

تقریباً در همه زنان، علامت اصلی Shereshevsky-Turner هیپوگنادیسم اولیه (عملکرد ناکافی غدد جنسی و اختلال در سنتز هورمون های جنسی) است. تخمدان آنها فاقد فولیکول است، کلیتوریس، لابیا مینور و پرده بکارت توسعه نیافته اند، توسعه نیافتگی غدد پستانی، آمنوره اولیه، موهای نازک ناحیه تناسلی و زیر بغل، و نوک سینه های غیر رنگدانه معکوس نیز مشاهده می شود. تقریباً همه بیماران از ناباروری رنج می برند.

در مردان علاوه بر نقایص جسمی و مشخصه نشانه های خارجیکریپتورکیدیسم دوطرفه، هیپوپلازی بیضه، سطح پایین تستوسترون و گاهی آنورشی (عدم وجود بیضه) تشخیص داده می شود.

سندرم شرشفسکی-ترنر: درمان

اول از همه، درمان این بیماری با هدف عادی سازی رشد در سنین پایین و بر این اساس، دستیابی به نتایج قابل توجه در رشد نهایی و همچنین القای بلوغ، از جمله ایجاد چرخه قاعدگی منظم و تحریک تشکیل خصوصیات جنسی ثانویه است.

به منظور افزایش قد، به عنوان یک قاعده، یک هورمون نوترکیب (Somatotropin) تجویز می شود که طبق مطالعات بالینی، فرد اجازه می دهد تا قد را به 150-160 سانتی متر افزایش دهد.

برای شبیه سازی بلوغ طبیعی، دختران 13-14 ساله درمان جایگزینی استروژن و پس از 1-1.5 سال - درمان چرخه ای با داروهای ضد بارداری خوراکی استروژن-پروژسترون تجویز می شوند. درمان جایگزینی هورمونی در طول زندگی تا سنین انجام می شود زن سالمیائسگی شروع می شود، یعنی تا حدود 50 سالگی

در پسران، سندرم شرشفسکی-ترنر با درمان جایگزین درمان می شود. هورمون درمانیهورمون های جنسی مردانه

برای رفع نقایص مادرزادی استفاده می شود اصلاح جراحیو جراحی پلاستیک

یکی از دلایل ناباروری زنانممکن است سندرم شرشفسکی-ترنر باشد. این بیماری ژنتیکی، ناشی از عدم وجود دومین کروموزوم X است. می توان گفت این اوست که در نهایت زن را از یک زن می سازد.

بارداری طبیعی با سندرم Shereshevsky-Turner تقریبا غیرممکن است، زیرا زن بیمار تخمک تولید نمی کند. کیفیت مورد نیاز. قبلاً چنین تشخیصی به حکم اعدام تبدیل می شد و بیمار تمام امید خود را برای داشتن فرزند از دست می داد. امروز علم پا پیش گذاشته است و گذشت درمان خاص، چنین زنانی می توانند شادی مادری را تجربه کنند. کلینیک مرکز IVF یک روش تقریباً برد-برد را در مورد نحوه باردار شدن با تشخیص سندرم Shereshevsky-Turner به شما ارائه می دهد - IVF. ارجح است زیرا خطر انتقال بیماری به فرزندان را کاهش می دهد.

سندرم Shereshevsky-Turner: ویژگی های بیماری

این بیماری توسط N.A. Shereshevsky تقریبا 90 سال پیش کشف شد. متخصص غدد شوروی داد توصیف همراه با جزئیاتآسیب شناسی، نشان می دهد که غده هیپوفیز و غدد جنسی، که وظایف خود را به طور کامل انجام نمی دهند، مسئول تظاهرات آن هستند. این دانشمند همچنین توجه خود را به ناهنجاری های مادرزادی رشد داخلی بیماران جلب کرد. بیش از ده سال بعد، ترنر این سندرم را تا حدودی متفاوت توصیف کرد و علائم خارجی اصلی آن را تشریح کرد.

ماهیت کروموزومی این بیماری توسط چارلز فورد در اواخر دهه پنجاه کشف شد، اما نام او در نام بیماری منعکس نشده است. پس از آن، ثابت شد که مونوسومی نقش تعیین کننده ای در ایجاد تعدادی از ناهنجاری های بدن که توسط پیشینیان فورد توصیف شده است، ایفا می کند. بحث طولانی در علم در مورد اینکه چه کسی کاشف این بیماری است وجود داشته است.

بنابراین، سندرم Shereshevsky-Turner، که علل آن عدم وجود کروموزوم X یا جایگزینی آن با ایزوکروموزوم است، در یک دختر از چهار هزار نوزاد رخ می دهد. اغلب بارداری با جنین با این آسیب شناسی به سقط جنین ختم می شود.

اگر در حال انجام است رشد داخل رحمیکودک مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner تشخیص داده می شود، کاریوتایپ نوزاد 45X0 خواهد بود. قابل توجه است که در ابتدا جنین به طور طبیعی رشد می کند و تنها در زمان تولد سلول های زایا دچار آترزی می شوند. در یک نوزاد تازه متولد شده، تخمدان ها ابتدایی خواهند بود یا هیچ فولیکولی در آنها وجود نخواهد داشت.

سندرم Shereshevsky-Turner: فرم موزاییک

به صورت موزاییک از این بیماریبدن بیمار دو نوع سلول را ترکیب می کند. برخی از آنها کاریوتیپ طبیعی دارند، در حالی که برخی دیگر آسیب شناسی را نشان می دهند. به طور کلی، کاریوتایپ شبیه 46XX/45X خواهد بود. وضعیت سلامت زن به نسبت سلول های دارای کاریوتیپ طبیعی و سلول های بدون یک کروموزوم X بستگی دارد.

بسیاری از بیماران دارای ویژگی های جنسی، از جمله اندام تناسلی هستند. احتمال بارداری با نوع موزاییک سندرم بسیار بیشتر است و حتی ممکن است حاملگی نیز رخ دهد به طور طبیعی. با این حال، یک زن باردار با این تشخیص نیاز به کاریوتایپ قبل از تولد دارد، زیرا جنین در معرض خطر است.

اگر مادر باردار مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر باشد، پیشگیری از آن در کودک اجباری است. این شامل شناسایی آسیب شناسی رشد داخل رحمی و مشاوره با متخصص ژنتیک است.

سندرم Shereshevsky-Turner: علائم آسیب شناسی

زمان شروع بیماری در همه بیماران یکسان نیست. برای برخی، در طول تشخیص داده می شود دوره قبل از تولد. چنین کودکانی با طول بدن بیش از 48 سانتی متر و وزن 2500-2800 کیلوگرم متولد می شوند. در برخی دیگر، آسیب شناسی پس از چند سال خود را نشان می دهد: رشد دختر به طور قابل توجهی کاهش می یابد، والدین دچار انحراف والگوس در مفاصل آرنج، خط موی کم پشت گردن و افتادگی پلک می شوند. علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner ممکن است از تاخیر در رشد ذهنی رنج ببرند.

اگرچه این بیماری با توسعه نیافتگی جنسی همراه است، بسیاری از علائم آن خارجی هستند:

• ارتفاع کوچک (135-145 سانتی متر برای زن بالغ);
• گردن کوتاه؛
• هیکل نادرست؛
• شکل غیر معمول قفسه سینه(از سپر شکل تا بشکه ای);
• استخوان های مچ دست کوتاه شده؛
• پوست اضافی روی گردن (به اصطلاح "بال")
• گوش های کم تنظیم، تغییر شکل گوش ها؛
• افتادگی پلک، وجود اپیکانتوس؛
• لکه های رنگدانه فراوان

افراد مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر اینگونه هستند. آنها معمولا از ناهنجاری های قلبی، نقص رنج می برند سیستم گردش خون، مشکلات کلیوی با این حال، نمی توان گفت که وقتی این تشخیص داده شد، کودک مجموعه کاملی از تمام موارد فوق را خواهد داشت. تظاهرات برای هر بیمار فردی است. سندرم ترنر-شرشفسکی که علائم آن در دو زن نمی تواند یکسان باشد، از این جهت قابل توجه است. اگرچه آمارها تصویر تقریبی از این بیماری را ارائه می دهند، یافتن چندین مورد مشابه تقریبا غیرممکن است.

سندرم ترنر-شرشفسکی: علل ناباروری در بیماران

اگر آسیب شناسی در دوران نوزادی شناسایی نشد، پس احتمال زیادتشخیص در دوران بلوغ انجام می شود. دلیل تماس با پزشک تاخیر قابل توجه در رشد جنسی دختر خواهد بود. معاینه ممکن است تشکیل غیر طبیعی اندام های تناسلی را نشان دهد:

• ورودی قیفی شکل به واژن؛
• توسعه نیافتگی لب های کوچک، پرده بکارت و کلیتوریس؛
• فاق بلند؛
• ظاهر لابیا بزرگ بیشتر شبیه کیسه بیضه است.
• آتروفی پاتولوژیک پوست

علاوه بر این، هنگامی که مشکوک به سندرم Shereshevsky-Turner وجود دارد، تشخیص ممکن است نشان دهد که رحم دختر رشد نکرده است، به جای تخمدان ها رشته های دو طرفه استرومای فیبری وجود دارد و تخمک ها در آنها بالغ نمی شوند.

ویژگی های جنسی ثانویه در چنین بیمارانی ضعیف بیان می شود. رشد مو در زیر بغلو در ناحیه شرمگاهی مشاهده نمی شوند، غدد پستانی به درستی تشکیل نمی شوند. بیشتر دختران بیمار از کمبود قاعدگی (آمنوره) رنج می برند.

بدیهی است که با چنین آسیب شناسی مشکلاتی در تولید مثل وجود خواهد داشت. فقط پنج درصد از بیماران بارور هستند و بدون بچه دار می شوند مداخله پزشکی. در اغلب موارد، اگر تشخیص سندرم Shereshevsky-Turner داده شود، درمان ناباروری اجتناب ناپذیر است.

سندرم ترنر-شرشفسکی و ناتوانی

معمولا این بیماری محدود نمی شود زندگی معمولیبیماران. با این حال، تعدادی از موارد وجود دارد که تشخیص دلیلی برای ثبت ناتوانی می شود. معاینه پزشکی و اجتماعیبرای انجام این کار باید نصب کنید:

• نقص های رشدی اعضای داخلی;
• تشکیل نارسایی مزمن اندام عملکردی؛
• تخلفات جدیسیستم غدد درون ریز؛
• آسیب شناسی رشد ذهنی

شایان ذکر است که سندرم Turner-Shereshevsky که علل آن هستند اختلال ژنتیکی، شامل توانبخشی است. بیمارانی که کیفیت زندگی آنها به دلیل این بیماری بدتر می شود، تحت اصلاحات روانی و پزشکی قرار می گیرند. برخی از آنها ممکن است نیاز به حرفه ای یا توانبخشی روانی.

اگر قبلاً به سندرم Shereshevsky-Turner مبتلا شده اید، تصاویر بیماران نباید شما را بترسانند. ممکن است لزوماً همه علائم وحشتناک این بیماری را تجربه نکنید. اما نکته اصلی این است که شما هنوز هم می توانید مادر شوید. برای مشاوره در کلینیک مرکز IVF ثبت نام کنید و ما به شما خواهیم گفت که چگونه.

راه خود را به سوی خوشبختی آغاز کنید - همین حالا!

سندرم شرشفسکی-ترنر- یک بیماری کروموزومی همراه با ناهنجاری های مشخصه رشد جسمانی، کوتاهی قد و نوزادان جنسی.

اطلاعات اولیه

این بیماری برای اولین بار در N.A. Shereshevsky به عنوان ارثی توصیف شد، که معتقد بود این بیماری به دلیل توسعه نیافتگی غدد جنسی و غده هیپوفیز قدامی ایجاد می شود و با آن ترکیب می شود. نقائص هنگام تولدتوسعه داخلی در آقای ترنر، او سه علامت مشخصه این مجموعه علائم را شناسایی کرد: نوزادی جنسی، چین‌های ناخنک پوستی در سطوح جانبی گردن و تغییر شکل مفاصل آرنج. در روسیه، این سندرم معمولاً سندرم شرشفسکی-ترنر نامیده می شود.

ارتباط واضحی بین بروز سندرم ترنر و سن و هر گونه بیماری والدین شناسایی نشده است. با این حال، حاملگی معمولاً با سمیت پیچیده است، خطر سقط جنین، و زایمان زودرس و پاتولوژیک است. ویژگی های بارداری و زایمان که به تولد کودک مبتلا به سندرم ترنر ختم می شود، نتیجه آسیب شناسی کروموزومی جنین است. اختلال در تشکیل غدد جنسی در سندرم ترنر به دلیل عدم وجود یا نقص ساختاری یک کروموزوم جنسی (کروموزوم X) است.

در جنین، سلول‌های زایای اولیه در مقادیر تقریباً طبیعی تشکیل می‌شوند، اما در نیمه دوم بارداری به سرعت درگیر می‌شوند. توسعه معکوس، و تا زمان تولد کودک، تعداد فولیکول های تخمدان در مقایسه با هنجار به شدت کاهش می یابد یا کاملاً وجود ندارند. این امر منجر به کمبود شدید هورمون های جنسی زنانه، توسعه نیافتگی جنسی و در اکثر بیماران آمنوره اولیه (عدم قاعدگی) و ناباروری می شود. در حال ظهور اختلالات کروموزومیعلت نقص رشد هستند. همچنین ممکن است جهش های اتوزومی همزمان در بروز ناهنجاری ها نقش داشته باشند، زیرا شرایطی مشابه سندرم ترنر وجود دارد، اما بدون آسیب شناسی کروموزومی قابل مشاهده و توسعه نیافتگی جنسی.

در سندرم ترنر، غدد جنسی معمولاً تارهای بافت همبند تمایز نیافته ای هستند که حاوی عناصر گناد نیستند. ابتدایی تخمدان ها و عناصر بیضه و همچنین پایه های مجرای دفران کمتر رایج است. سایر یافته های پاتولوژیک با ویژگی ها سازگار است تظاهرات بالینی. مهمترین تغییرات سیستم استخوانی مفصلی- کوتاه شدن استخوان های متاکارپ و متاتارس، آپلازی (عدم وجود) فالانژ انگشتان، تغییر شکل مفصل مچ دست، پوکی استخوان مهره ها. از نظر رادیولوژیک، در سندرم ترنر، سلا تورسیکا و استخوان های طاق جمجمه معمولاً تغییر نمی کنند. نقایص قلبی و کشتی های بزرگ(کوآرکتاسیون آئورت، مجرای شریانی باز، سپتوم بین بطنی باز، باریک شدن روزنه آئورت)، ناهنجاری های کلیوی. ژن های مغلوب برای کوررنگی و سایر بیماری ها ظاهر می شوند.

سندرم Shereshevsky-Turner بسیار کمتر از تریزومی X، سندرم Klinefelter (XXY، XXXX) و همچنین XYU است که نشان دهنده وجود انتخاب قوی در برابر گامت هایی است که حاوی کروموزوم جنسی نیستند یا در برابر زیگوت های XO. این فرض توسط مونوزومی X نسبتاً مکرر مشاهده شده در بین جنین های سقط شده خود به خود تأیید می شود. در این راستا، فرض بر این است که زیگوت‌های XO زنده‌مانده نتیجه نه میوز، بلکه ناشی از عدم تفکیک میتوزی یا از دست دادن کروموزوم X در مراحل اولیهتوسعه. مونوزومی UO در انسان تشخیص داده نشده است. فراوانی جمعیت 1:1500.

تصویر بالینی و تشخیص

چین های پوستی در ناحیه گردن نشانه مشخصه این بیماری است. در عکس: دختری قبل و بعد از جراحی پلاستیک

تاخیر بیماران مبتلا به سندرم ترنر در رشد فیزیکیاز بدو تولد قابل توجه است تقریباً در 15٪ از بیماران، تاخیر در دوران بلوغ رخ می دهد. نوزادان ترم با طول کوتاه (42-48 سانتی متر) و وزن بدن (2500-2800 گرم یا کمتر) مشخص می شوند. علائم مشخصه سندرم ترنر در بدو تولد عبارت است از پوست اضافی روی گردن و سایر ناهنجاری ها، به ویژه استخوان و مفصل و سیستم های قلبی عروقی، "صورت ابوالهول"، لنفوستاز (رکود لنف، که از نظر بالینی با ادم بزرگ آشکار می شود). یک نوزاد تازه متولد شده با اضطراب عمومی، اختلال در رفلکس مکیدن، نارسایی و استفراغ مشخص می شود. در سنین پایین برخی از بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی و توسعه گفتار، که نشان دهنده آسیب شناسی رشد است سیستم عصبی. بارزترین ویژگی قد کوتاه است. قد بیماران از 135-145 سانتی متر تجاوز نمی کند و وزن بدن آنها اغلب بیش از حد است. در بیماران مبتلا به سندرم ترنر علائم پاتولوژیکبر اساس فراوانی وقوع توزیع می شود به روش زیرقد کوتاه (98%)، دیسپلاستیکی عمومی (بدنی نامنظم) (92%)، سینه بشکه ای (75%)، گردن کوتاه (63%)، رشد کم مو در گردن (57%)، کام "گوتیک" بالا ( 56٪، چین های ناخنک پوست در گردن (46٪)، تغییر شکل گوش ها (46٪)، کوتاه شدن استخوان های متاکارپ و متاتارس و آپلازی فالانژها (46٪)، تغییر شکل مفاصل آرنج (36٪). خال های متعدد رنگدانه شده (35%)، لنفوستاز (24%)، نقایص قلب و عروق بزرگ (22%)، فشار خون بالا (17%).

توسعه نیافتگی جنسی در سندرم ترنر با اصالت خاصی مشخص می شود. علائم شایع عبارتند از ژرودرمی (آتروفی پاتولوژیک پوست، یادآور پوست سالخورده) و ظاهر کیسه بیضه لبهای بزرگ، پرینه بالا، توسعه نیافتگی لبهای کوچک، پرده بکارت و کلیتوریس، ورودی قیفی شکل به واژن. غدد پستانی در اکثر بیماران رشد نکرده اند، نوک سینه ها در پایین قرار دارند. رشد موهای ثانویه خود به خود ظاهر می شود و کم است. رحم توسعه نیافته است. غدد جنسی رشد نکرده و معمولاً وجود دارند بافت همبند. با سندرم ترنر، تمایل به افزایش فشار خون در افراد وجود دارد جوانو چاقی همراه با سوء تغذیه بافتی.

رفتار

در مرحله اول، درمان شامل تحریک رشد بدن با استروئیدهای آنابولیک و غیره است داروهای آنابولیک. درمان باید با حداقل دوز موثر استروئیدهای آنابولیک به طور متناوب با نظارت منظم زنان انجام شود. نوع اصلی درمان برای بیماران استروژن سازی (تجویز هورمون های جنسی زنانه) است که باید از 14 تا 16 سالگی انجام شود. درمان منجر به زنانه شدن هیکل، ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه زن، بهبود تروفیسم (تغذیه) دستگاه تناسلی، کاهش می شود. افزایش فعالیتسیستم هیپوتالاموس هیپوفیز. درمان باید در تمام طول انجام شود سن باروریبیمار برای سندرم ترنر در مردان استفاده می شود درمان جایگزینهورمون های جنسی مردانه

پیش آگهی زندگی با سندرم ترنر مطلوب است، به استثنای بیماران مبتلا به نقایص شدید مادرزادی قلب و عروق بزرگ و فشار خون کلیوی. درمان با هورمون‌های جنسی زنانه، بیماران را قادر می‌سازد زندگی خانوادگیبا این حال، اکثریت قریب به اتفاق آنها نابارور باقی می مانند.

سندرم Shereshevsky-Turner یک ناهنجاری ژنتیکی تعیین شده است که با اختلال در وضعیت روانی، توسعه نیافتگی اندام تناسلی و کوتاهی قد. این بیماری مادرزادی در دخترانی که این بیماری را دارند ایجاد می شود کروموزوم جنسی Xبه جای دو کاریوتایپ معمولی یک فرد بیمار 45X0 است، اما گزینه های دیگری نیز یافت می شود. نوزاد معمولا نارس با تعدادی از انحرافات خطرناک. X-مونوسومی جزئی یا کامل اثر خود را بر روی کل باقی می گذارد زندگی بعدیکودکان بیمار

این سندرم با عدم توسعه خصوصیات جنسی ثانویه، غدد پستانی، هیپوگنادیسم و ​​وجود ناهنجاری های اندام های داخلی ظاهر می شود. بیماران اغلب غیبت کامل تخمدان و قاعدگی دارند، مو روی سینه و صورت رشد می کند و آسیب شناسی های مادرزادیکلیه ها، قلب و عروق خونی، انقباضات مفصلی، چین های پوستیروی گردن کوتاه، اندام متورم. بیماران از نظر رشد حرکتی و جنسی از همسالان خود عقب هستند. ظاهرزنان بالغ با ویژگی های درشت صورت، رشد مو در امتداد گردن تا پشت، چشمان گشاد، گوش های بد شکل، پاهای X شکل و قد کوتاه مشخص می شوند.

با سن پایینکودکان بیمار احساس می کنند که با دیگران متفاوت هستند و از حقارت خود آگاه هستند. دختران به دلیل سینه های کوچک، نقص های شکل و کوتاهی قد دچار عقده می شوند. اما برخی از نوزادان، که حتی در سن بالغ، به بیماران کمک می کند تا کاستی های خود را راحت تر درک کنند و استرس روانی-عاطفی مداوم را تحمل کنند. رویکرد درستبرای کودکان مبتلا به سندرم ترنر به آنها کمک می کند تا به سرعت با جامعه سازگار شوند، زندگی کاملی داشته باشند، دوست پیدا کنند، مطالعه کنند، عاشق شوند و خانواده تشکیل دهند. رشد فکریاکثر آنها هیچ انحرافی ندارند.

تشخیص سندرم بر اساس داده های بالینی مشخص و نتایج تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک است. در حال حاضر، تشخیص قبل از تولد این بیماری با استفاده از سونوگرافی جنین و تکنیک های تهاجمی انجام می شود. بیماران تحت درمان هستند داروهای هورمونی، درمان ترمیمی و ترمیمی جراحی را انجام دهید.

این سندرم در آغاز قرن گذشته توسط متخصص غدد N.A. Shereshevsky کشف شد که علائم هیپوگنادیسم مادرزادی را در بیماران خود توصیف کرد. چند سال بعد، یک متخصص در زمینه غدد درون ریز، ترنر، ماهیت آسیب شناسی را متفاوت تعریف کرد و ثابت کرد که نوزادان جنسی همیشه با تظاهرات خارجیو ناهنجاری های مفصلی مشخص است که از هر 3000 نوزاد، 1 کودک بیمار متولد می شود. اما این آمار بسیار مشروط است، زیرا مراحل اولیهزنان باردار اغلب سقط جنین را تجربه می کنند. این سندرم دارای کد ICD-10 Q96 و نام "سندرم ترنر" است.

عوامل اتیوپاتوژنتیک

سندرم شرشفسکی-ترنر - آسیب شناسی ارثی، ناشی از عدم وجود کروموزوم جنسی است که شاید بتوان گفت در نهایت یک زن را از یک زن می سازد. تقسیم سلولی نادرست در طول فرآیند لقاح منجر به تشکیل ماده ژنتیکی با اختلالات آشکار می شود. این عدم تعادل کروموزومی ناشی از مولکول‌های نادرست DNA است.

این بیماری نیز در نتیجه ایجاد می شود شکل گیری نادرستکروموزوم X دلایل ساختار غیرعادی آن عبارتند از:

• از دست دادن بخشی از کروموزوم در نتیجه شکستن آن،
• بخشی از کروموزوم را منتقل کرد،
• تشکیل کروموزوم به شکل حلقه،
• سایر بازآرایی های کروموزومی - جهش یا انحراف.

موزائیسم در ایجاد این بیماری اهمیت زیادی دارد. در بیماران، سلول های ناهمگن ژنتیکی در بافت ها یافت می شود تغییرات مختلف. همه این گزینه ها برای زنان معمولی است. در مردان، این سندرم بسیار نادر رخ می دهد. علل اصلی آن جابجایی یا موزاییک است. جداسازی کروموزوم میوز زمینه ساز فرآیند پاتولوژیک است.

یک "مجموعه" کروموزومی نادرست ممکن است شامل وجود یک عنصر کروموزومی Y در کاریوتیپ باشد. چنین بیمارانی تخمدان های خود را خارج می کنند. این رویداد ضروری، که باعث افزایش طول عمر افراد مبتلا به این بیماری می شود، زیرا عنصر کروموزومی Y اغلب باعث ایجاد این بیماری می شود. تومور سرطانی- گنادوبلاستوما

کاریوتایپ برای این سندرم:

• کاریوتایپ 45X0 - جایگزین بافت غده ایتخمدان با طناب های بافت همبند. عدم کارکرد غدد زنانهمنجر به ناباروری برگشت ناپذیر می شود. برای تولید مثل به IVF متوسل می شوند. این نوع سندرم شایع ترین و یکی از شدیدترین آنهاست. به شدت متفاوت است علائم شدیدو توسعه عوارض شدید. درمان سندرم دشوار است.
• کاریوتایپ موزاییکی 45 X0/46 XY - عدم وجود رحم و توسعه نیافتگی واژن، ریسک بالاانکولوژی برای جلوگیری از عود بیماری، برداشتن تخمدان ها نشان داده شده است. کاریوتایپ موزاییکی 45 X0/46 XX - اندازه ناچیز تخمدان ها. بارداری با مشارکت تخمک اهدایی امکان پذیر است. نوع موزاییکی این سندرم بیشتر متفاوت است جریان نور: نقایص رشدی مشاهده نمی شود، علائم بسیار کمتری دارند و کمتر مشخص می شوند. این بیماری به خوبی درمان می شود. نوع موزاییک با ترکیبی از دو نوع سلول - با کاریوتیپ طبیعی و بدون یک کروموزوم X متمایز می شود. وضعیت سلامتی زن به تناسب آنها بستگی دارد.

اکنون دانشمندان ثابت کرده اند که این سندرم به طور خود به خودی رخ می دهد. سن، وراثت، سبک زندگی والدین و عادات بد آنها تاثیر قابل توجهی در شکل گیری این ناهنجاری ندارد. شاید تغییر شکل کروموزوم در طی لقاح تحت تأثیر عوامل بیماری زا - یونیزان یا اشعه ایکس، آلودگی گاز و آلودگی رخ دهد. محیط، نفوذ الکترومغناطیسی قوی.

در ابتدا، جنین می گذارد مقدار معمولیسلول های زایا در طول رشد و نمو جنین، آنها دچار دگرگونی می شوند. یک دختر تازه متولد شده فولیکول های بسیار کمی در تخمدان دارد یا اصلاً فولیکول ندارد. علاوه بر اختلال عملکرد تخمدان، بیماران در طول جنین زایی دچار نقص های متعددی در اندام های داخلی می شوند.

علائم

آسیب شناسی با علائم زیر آشکار می شود:

1. وزن بدن نوزادان از 2.5 کیلوگرم تا 2.8 کیلوگرم و طول بدن آنها کمتر از 42-48 سانتی متر است.
2. پوست در طرفین یک گردن کوتاه چین خورده است.
3. لنف ادم دست و پا با افزایش ادم لنفاوی بافت نرم.
4. صفحات ناخن تغییر شکل داده اند.
5. اختلال در رفلکس مکیدن، نارسایی مکرر، استفراغ.
6. تحریک روانی حرکتی.
7. اختلال در گفتار، توجه و حافظه.
8. التهاب مکرر گوش میانی، تشکیل کم شنوایی هدایتی.
9. قد کوتاه کودکان.
10. هیکل نادرست
11. حالات بیانی صورت، فقدان چین روی پیشانی، ضخیم و افتادگی زیر لب، دهان نیمه باز، تغییر شکل گوش ها، رشد موهای کوتاه، شکل غیر معمول قفسه سینه، میکروگناتیا و میکروژنیا.
12. به طور غیر معمول در طول جنین زایی یا دوره پس از زایمانلگن و مفاصل آرنجکوتاه شدن استخوان های مچ دست، کانتور نامنظم پاها در نتیجه تغییر شکل O یا X شکل پایین ساق پا، کوتاه شدن انگشتان دست، اسکولیوز.
13. شکستگی های مکرر به دلیل پوکی استخوان.
14. کام "گوتیک"، صدای بلند، ناهنجاری های دندانی، مال اکلوژن.
15. هوش بیماران کاملاً حفظ می شود. بچه ها به راحتی یاد می گیرند برنامه آموزشی مدرسه، به طور فعال اوقات فراغت خود را سپری می کنند ، زندگی کاملی دارند.
16. وضعیت روانی - شیرخوارگی و سرخوشی. اختلالات روانیبه نظر می رسد بی ثباتی عاطفی، افسردگی، روان رنجوری، اضطراب و بی قراری.

توسعه نیافتگی جنسی یک ویژگی منحصر به فرد دارد. همه زنان مبتلا به سندرم ترنر از هیپوگنادیسم رنج می برند - توسعه نیافتگی تخمدان ها. آنها فاقد فولیکول هستند و خود به تدریج با فیبرهای بافت همبند جایگزین می شوند. رحم ابتدایی از نظر اندازه کوچک است، لابیاهای بزرگ به شکل کیسه بیضه، پرده بکارت و کلیتوریس توسعه نیافته و واژن به شکل قیف است. غدد پستانی دارای نوک پستانی دارای رنگدانه، جمع شده و کم ارتفاع هستند. روی ناحیه شرمگاهی و زیر بغل رشد موهای زائد کمی وجود دارد یا وجود ندارد. قاعدگی اغلب به تأخیر می افتد یا رخ نمی دهد.

علاوه بر اختلال عملکرد جنسی، بیماران مبتلا هستند ناهنجاریهای مادرزادیاعضای داخلی:

• نقص قلب و آئورت؛
• نفروپاتی با فشار خون شریانی مداوم؛
• حذف پلک بالاییوجود اپیکانتوس، کوررنگی، نزدیک بینی.
• خال های متعدد و نقاط تاریکروی بدن؛
• رشد موهای زائد؛
• geroderma - آتروفی پاتولوژیک پوست، یادآور پوست سالخورده.
• دیابت شیرین، مژه، چاقی، کم کاری تیروئید؛
• افزونه کشتی های کوچک دستگاه گوارش، خونریزی داخلی.

نه همه بچه ها علائم بالینیبه طور کامل ظاهر شود. U زنان مختلفاین سندرم نمی تواند خود را به همان شکل نشان دهد. این چیزی است که او را قابل توجه می کند. حتی یافتن چندین مورد یکسان از این بیماری غیرممکن است.

برخی از کودکان مبتلا به این بیماری بدون علائم خارجی قابل مشاهده به دنیا می آیند. معمولاً در سن 12-14 سالگی، زمانی که دختران به متخصص زنان مراجعه می کنند، این سندرم تشخیص داده می شود. با غیبت درمان به موقعدر بدن توسعه یابد تغییرات برگشت ناپذیر. برای از این بیماریتشخیص زودهنگام بسیار مهم است.

اقدامات تشخیصی

تشخیص و درمان این سندرم توسط متخصصین ژنتیک، متخصصین زنان، نوزادان، متخصصان اطفال و همچنین پزشکان با تخصص های محدود انجام می شود. اول از همه، علائم بالینی مشخصی که حتی در نوزادان تازه متولد شده وجود دارد، توجه را به خود جلب می کند. سندرم با پاک شده تصویر بالینیآشکار شد در بلوغبا عدم وجود منارک، توسعه نیافتگی اندام های تناسلی.

تکنیک های آزمایشگاهی و ابزاری:

1. آزمایش خون هورمونی - افزایش گنادوتروپین و کاهش استروژن.
2. تحقیقات ژنتیک مولکولی - مطالعه کاریوتیپ و تعیین کروماتین جنسی.
3. تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک و تحقیق با یک پروب اختصاصی Y - تأیید عدم وجود کروموزوم X یا تغییرات ساختاری آن.
4. تشخیص قبل از تولد شامل شناسایی علائم سندرم در جنین بر اساس سونوگرافی یا روش های تهاجمی: بیوپسی پرز کوریونی، آمنیوسنتز.
5. اکوکاردیوگرافی و ECG نقایص قلبی را تشخیص می دهد.
6. ام آر آی و سونوگرافی کلیه ها.
7. معاینه اشعه ایکس از سیستم اسکلتی عضلانی.
8. سونوگرافی اندام تناسلی.

اقدامات درمانی

کودکان بیمار برای درمان چند وجهی با هدف تحریک رشد، مبارزه با پوکی استخوان و بازگرداندن عملکرد جنسی توصیه می شوند. این رویدادها به دختران و زنان جوان اجازه می دهد تا در جامعه فعال باشند، زندگی کاملی داشته باشند و از لحظه لحظه آن لذت ببرند.

اهداف اقدامات درمانیبرای سندرم ترنر: تحریک رشد بیمار، فعال سازی شکل گیری ویژگی های جنسی، تنظیم و عادی سازی چرخه قاعدگی، اصلاح آسیب شناسی های ظاهری، بازگشت زن به عملکرد باروری.

• تحریک رشد با استفاده از درمان هورمونی "Somatotropin"، "Genotropin"، "Jintropin" در ترکیب با استروئیدهای آنابولیک- پروژسترون تزریق دارو تا 15 سال ادامه دارد، در حالی که کودک به طور فعال در حال رشد است.
• درمان جایگزینی استروژن از 13 سالگی شروع می شود و عادی می شود بلوغدختران هیکل او زنانه است، ویژگی های جنسی ثانویه ایجاد می شود، اندازه رحم عادی می شود، و تروفیسم دستگاه تناسلی بهبود می یابد. استروژن- پروژسترون داروهای ضد بارداری خوراکیزنان دوره های آموزشی را تا یائسگی می گذرانند. سرعت می گیرند رشد جنسی، فرم چرخه قاعدگیو احتمال ابتلا به پوکی استخوان را کاهش می دهد.
• لقاح آزمایشگاهی به زنان بیمار امکان باردار شدن را می دهد. آنها درگیر می شوند تخمک اهدایییا خودتان، اگر حتی فعالیت اندکی تخمدان وجود داشته باشد.
• درمان ترمیمی عمومی شامل استفاده از مجتمع های ویتامین، بازدید از اتاق ماساژ و انجام ورزش درمانی. پراهمیتدارای مواد غذایی باکیفیت و مقوی
• فیزیوتراپی نیز اثر شفابخش خوبی دارد - الکتروفورز، UHF و دیگران.
• جراحی پلاستیک موجود را از بین می برد نقص های آرایشی- چین های روی گردن، عیوب گوش و پلک، اندام تناسلی و انواع دیگر مداخله جراحی- ناهنجاری های اندام های داخلی.
• درمان روان درمانی.

اگر سندرم ترنر به موقع شناسایی و درمان شود، می توانید زندگی کاملی داشته باشید. آماده سازی والدین و بیماران برای دوره درمان پایه ضروری است. ناباروری - علامت شدید. اکثر زنان بیمار نمی توانند بچه دار شوند. تنها 5 درصد از بیماران باروری را حفظ می کنند و خود زایمان می کنند. بقیه برای درمان ناباروری اندیکاسیون دارند. با کمک IVF، اگر یک رحم تشکیل شده دارید، می توانید تخمک بارور شده خود یا اهدا کننده را کاشت کنید.

پیش آگهی و پیشگیری

اگر درمان سندرم به موقع شروع شود، پیش آگهی آن مطلوب است. بیمارانی که جدی نیستند آسیب شناسی های همراه، اغلب تا سنین بالا زندگی می کنند. برخی از آنها بچه به دنیا می آورند و زندگی کاملی دارند. با این حال، اکثر زنان نابارور باقی می مانند. با کمک خانواده و متخصصان، روند سازگاری با زندگی در جامعه به سرعت پیش می رود.

اقدامات پیشگیرانه:

1. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ قبل از لقاح،
2. مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص قبل از تولد،
3. محرومیت از فعالیت بدنی،
4. بازدید منظم از متخصصان بسیار متخصص،
5. مصرف داروهای تجویز شده

اگر در دوران بارداری مشخص شد که کودک مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر در خانواده متولد می شود، وحشت نکنید. ممکن است دختری به ظاهر عادی به دنیا بیاید. بیماری های اندام تناسلی در حال حاضر با موفقیت درمان می شوند. قبل از اینکه قبول کنی راه حل صحیح، باید با یک متخصص مشورت کنید.

در بیشتر موارد، این سندرم به زنان بیمار اجازه می دهد تا زندگی کاملی داشته باشند.اما در برخی موارد، چنین تشخیصی باعث ناتوانی می شود. در صورتی صادر می شود که بیماران دارای ناهنجاری های اندام های داخلی با مزمن خود باشند اختلال عملکردغدد درون ریز جدی، اختلالات روانی. چنین زنانی نیاز به توانبخشی روانی و اصلاح پزشکی حرفه ای دارند.

ویدئو: سخنرانی در مورد سندرم Shereshevsky-Turner

ویدئو: گزارش در مورد یک دختر مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner