علائم سندرم آدرنوژنیتال سندرم آدرنوژنیتال: بیماری در نوزادان

تست های آنلاین

• تست میزان آلودگی بدن (سوالات: 14)

  راه های زیادی برای فهمیدن میزان آلودگی بدن شما وجود دارد، آزمایش ها، مطالعات و آزمایش های ویژه به شما کمک می کند تا با دقت و هدفمندی موارد نقض اندواکولوژی بدن خود را شناسایی کنید...

سندرم آدرنوژنیتال

سندرم آدرنوژنیتال چیست -

سندرم آدرنوژنیتال- گروهی از اختلالات ارثی اتوزومال مغلوب سنتز کورتیکواستروئیدها. بیش از 90 درصد از تمام موارد سندرم آدرنوژنیتال ناشی از کمبود 21 هیدروکسیلاز است.

چه چیزی باعث تحریک / علل سندرم آدرنوژنیتال می شود:

ژن آنزیم 21 هیدروکسیلاز روی بازوی کوتاه کروموزوم 6 قرار دارد. دو ژن وجود دارد - ژن فعال CYP21-B که 21-هیدروکسیلاز را کد می کند و شبه CYP21-A غیر فعال. این ژن ها تا حد زیادی همولوگ هستند. وجود یک توالی DNA همولوگ در نزدیکی ژن کدکننده اغلب منجر به اختلالات جفت شدن در میوز و در نتیجه تبدیل ژن (حرکت یک قطعه ژن فعال به یک شبه ژن) یا حذف بخشی از ژن حس می شود. در هر دو مورد، عملکرد ژن فعال مختل می شود. در کروموزوم 6، در کنار ژن های CYP21، وجود دارد ژن های HLAکه به طور همزمان به ارث می رسند، در نتیجه همه خواهران هموزیگوت هاپلوتیپ HLA یکسان خواهند داشت.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در طول سندرم آدرنوژنیتال:

جوهر پاتوژنتیک سندرم آدرنوژنیتال، مهار تولید برخی از کورتیکواستروئیدها و همزمان افزایش تولید سایرین به دلیل کمبود یک یا آنزیم دیگری است که یکی از مراحل استروئیدوژنز را فراهم می کند. در نتیجه کمبود P450c21، روند انتقال 17-هیدروکسی پروژسترون به 11-دئوکسی کورتیزول و پروژسترون به دئوکسی کورتیکوسترون مختل می شود.

بنابراین، بسته به شدت کمبود آنزیم، کمبود کورتیزول و آلدوسترون ایجاد می شود. کمبود کورتیزول باعث تحریک تولید ACTH می شود که تأثیر آن بر روی قشر آدرنال منجر به هیپرپلازی آن و تحریک سنتز کورتیکواستروئیدها می شود - استروئیدوژنز به سمت سنتز آندروژن های اضافی تغییر می کند. هیپرآندروژنیسم با منشا آدرنال ایجاد می شود. فنوتیپ بالینی با درجه فعالیت ژن جهش یافته CYP21-B تعیین می شود. با از بین رفتن کامل آن، یک نسخه هدر دهنده نمک از سندرم ایجاد می شود که در آن سنتز گلوکوکورتیکوئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها مختل می شود. هنگامی که فعالیت آنزیمی متوسط ​​حفظ شود، کمبود مینرالوکورتیکوئید به دلیل این واقعیت که نیاز فیزیولوژیکی به آلدوسترون تقریباً 200 برابر کمتر از کورتیزول است، ایجاد نمی‌شود. 3 نوع کمبود 21 هیدروکسیلاز وجود دارد:

کمبود 21 هیدروکسیلاز همراه با سندرم هدر رفتن نمک.

فرم ساده ویریل (کمبود ناقص 21 هیدروکسیلاز)؛

شکل غیر کلاسیک (پس از بلوغ).

شیوع سندرم آدرنوژنیتال در بین ملیت های مختلف به طور قابل توجهی متفاوت است. در میان نمایندگان نژاد اروپایی، شیوع گزینه های کلاسیک(تلف کننده نمک و سیمپلکس) کمبود 21 هیدروکسیلاز تقریباً در 1 در 14000 تولد رخ می دهد. این رقم در میان یهودیان به طور قابل توجهی بالاتر است (شکل غیر کلاسیک کمبود 21 هیدروکسیلاز - تا 19٪ از یهودیان اشکنازی). در میان اسکیموهای آلاسکا، شیوع اشکال کلاسیک کمبود 21 هیدروکسیلاز 1 در 282 تولد است.

علائم سندرم آدرنوژنیتال:

شکل هدر دهنده نمک کمبود 21 هیدروکسیلاز

آندروژن های اضافیبا شروع از مراحل اولیه رشد جنین، در دختران تازه متولد شده باعث ساختار بین جنسی اندام تناسلی خارجی می شود. (کاذب هرمافرودیتیسم زنانه).شدت تغییرات از هیپرتروفی ساده کلیتوریس گرفته تا مردانه شدن کامل اندام تناسلی متفاوت است: کلیتوریس آلت تناسلی شکل با امتداد دهانه مجرای ادرار روی سر. ساختار اندام تناسلی داخلی در جنین های دارای ژنوتیپ ماده با سندرم آدرنوژنیتال همیشه طبیعی است. در پسران، افزایش اندازه آلت تناسلی و هیپرپیگمانتاسیون کیسه بیضه وجود دارد. اگر در دوره پس از زایمان درمان نشود، ویریلیزاسیون به سرعت پیشرفت می کند. مناطق رشد استخوان ها به سرعت بسته می شوند، در نتیجه بیماران بزرگسال معمولاً قد کوتاهی دارند. در دختران، در صورت عدم درمان، آمنوره اولیه مشخص می شود که با سرکوب سیستم هیپوفیز-تخمدان توسط آندروژن های اضافی همراه است.

نارسایی آدرنال(کمبود آلدوسترون و کورتیزول) با علائمی مانند کندی مکیدن، استفراغ، کم آبی بدن، اسیدوز متابولیک و افزایش بی‌خوابی ظاهر می‌شود. تغییرات الکترولیت و کم آبی مشخصه نارسایی آدرنال ایجاد می شود. این علائم در بیشتر موارد بین هفته های دوم و سوم پس از تولد کودک ظاهر می شود. یکی از تظاهرات کمبود گلوکوکورتیکوئید، هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده است.

شکل ساده ویریل کمبود 21 هیدروکسیلاز در نتیجه کمبود متوسط ​​آنزیم ایجاد می شود، در حالی که سندرم هدر رفتن نمک (نارسایی آدرنال) ایجاد نمی شود. اما بیش از حد مشخص آندروژن ها، با شروع از دوره قبل از تولد، باعث تظاهرات ویریل شدن شرح داده شده در بالا می شود.

شکل غیر کلاسیک (پس از بلوغ) کمبود 21 هیدروکسیلاز

ویریلیزاسیون قبل از تولد اندام تناسلی خارجی و علائم نارسایی آدرنال وجود ندارد. تصویر بالینیبه طور قابل توجهی متفاوت است. اغلب، این شکل از سندرم در زنان در سنین باروری در طی یک معاینه هدفمند برای الیگومنوره (50٪ بیماران)، ناباروری، هیرسوتیسم (82٪)، آکنه (25٪) تشخیص داده می شود. در برخی موارد عملاً هیچ تظاهرات بالینی و کاهش باروری وجود ندارد.

تشخیص سندرم آدرنوژنیتال:

نشانگر اصلی کمبود 21 هیدروکسیلاز است سطح بالاپیش ساز کورتیزول - 17-هیدروکسی پروژسترون (17-OHPg). به طور معمول از 5 نانومول در لیتر تجاوز نمی کند. سطح 17-OHPg بیشتر از 15 نانومول در لیتر کمبود 21 هیدروکسیلاز را تأیید می کند. در اکثر بیماران مبتلا به اشکال کلاسیک سندرم آدرنوژنیتال، سطح 17-OHPg از 45 نانومول در لیتر فراتر می رود.

علاوه بر این، کمبود 21 هیدروکسیلاز با افزایش سطح دهیدرواپی آندروسترون (DHEA-S) و آندروستندیون مشخص می شود. شکل هدر دهنده نمک معمولاً افزایش سطح رنین پلاسما را نشان می دهد که منعکس کننده کمبود آلدوسترون و کم آبی بدن است. در اشکال کلاسیک، سطح ACTH نیز افزایش می یابد.

درمان سندرم آدرنوژنیتال:

در فرم های کلاسیکبرای کودکان قرص هیدروکورتیزون تجویز می شود دوز روزانه 15-20 mg/m2 سطح بدن یا پردنیزولون 5 mg/m2. دوز به 2 دوز تقسیم می شود: 1/3 دوز در صبح، 2/3 دوز در شب برای حداکثر سرکوب تولید ACTH توسط غده هیپوفیز. برای فرم هدر دهنده نمک، علاوه بر این لازم است فلودروکورتیزون (50-200 میکروگرم در روز) تجویز شود. برای شدید بیماری های همزمانو مداخلات جراحی، دوز گلوکوکورتیکوئیدها باید افزایش یابد. با تشخیص دیرهنگام شکل مردانه سندرم آدرنوژنیتال، خیابان هایی با جنسیت ژنتیکی زن ممکن است به مداخلات جراحی برای جراحی پلاستیک اندام تناسلی خارجی نیاز داشته باشند. شکل پس از بلوغ (غیر کلاسیک) سندرم آدرنوژنیتال ناشی از کمبود 21 هیدروکسیلاز تنها در صورت وجود مشکلات زیبایی شدید (هیرسوتیسم، آکنه) یا کاهش باروری نیاز به درمان دارد.

پیش بینی

در اشکال کلاسیک، کاملاً به به موقع بودن تشخیص (جلوگیری از ایجاد اختلالات ساختاری مشخص دستگاه تناسلی خارجی در دختران) و کیفیت درمان جایگزین و همچنین به موقع بودن جراحی پلاستیک در دستگاه تناسلی خارجی بستگی دارد. هیپرآندروژنیسم مداوم یا، برعکس، مصرف بیش از حد کورتیکواستروئیدها به این واقعیت کمک می کند که اکثر بیماران کوتاه قد می مانند، که همراه با نقص های احتمالی زیبایی (شکل نقاب دار در زنان)، سازگاری روانی اجتماعی را مختل می کند. با درمان کافی، زنان مبتلا به اشکال کلاسیک سندرم آدرنوژنیتال (از جمله سندرم هدر رفتن نمک) می توانند به بارداری طبیعی برسند.

در صورت ابتلا به سندرم آدرنوژنیتال با چه پزشکانی باید تماس بگیرید:

آیا چیزی شما را آزار می دهد؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری در مورد سندرم آدرنوژنیتال، علل، علائم، روش های درمان و پیشگیری، سیر بیماری و رژیم غذایی پس از آن بدانید؟ یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی با یک پزشک قرار ملاقات بگذارید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکانشما را معاینه می کند، علائم خارجی را مطالعه می کند و به شناسایی بیماری از طریق علائم کمک می کند، به شما توصیه می کند و ارائه می دهد کمک لازمو تشخیص بدهید شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
شماره تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و زمان مناسبی را برای ملاقات شما با پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در آن نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را برای مشاوره نزد پزشک ببرید.اگر مطالعات انجام نشده باشد، ما هر کاری را که لازم باشد در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

شما؟ لازم است یک رویکرد بسیار دقیق برای سلامت کلی خود داشته باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماری هاو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری دارای علائم خاص خود است، تظاهرات خارجی مشخصه - به اصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال این کار را انجام دهید. توسط پزشک معاینه شودنه تنها جلوگیری کنید بیماری وحشتناک، بلکه پشتیبانی می کند ذهن سالمدر بدن و ارگانیسم به عنوان یک کل.

اگر می خواهید از پزشک سوالی بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید. نکات مراقبت از خود. اگر به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان علاقه مند هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را در بخش بیابید. همچنین ثبت نام کنید پورتال پزشکی یوروآزمایشگاهتا از آخرین اخبار و اطلاعات سایت مطلع شوید که به صورت خودکار از طریق ایمیل برای شما ارسال می شود.

بیماری های دیگر از گروه بیماری های سیستم غدد درون ریز، اختلالات تغذیه ای و اختلالات متابولیک:

بحران آدیسون (نارسایی حاد آدرنال)

آدنوم پستان

دیستروفی چربی تناسلی (بیماری Perchkranz-Babinski-Fröhlich)

آکرومگالی

جنون تغذیه ای (دیستروفی تغذیه ای)

آلکالوز

آلکاپتونوری

آمیلوئیدوز (دیستروفی آمیلوئید)

آمیلوئیدوز معده

آمیلوئیدوز روده

آمیلوئیدوز جزایر پانکراس

آمیلوئیدوز کبد

آمیلوئیدوز مری

اسیدوز

سوء تغذیه پروتئین-انرژی

بیماری سلول I (موکولیپیدوز نوع II)

بیماری Wilson-Konovalov (دیستروفی کبدی)

بیماری گوچر (لیپیدوز گلوکوسربروزید، گلوکوسربروزیدوز)

بیماری Itsenko-Cushing's

بیماری کرابه (لوکودیستروفی سلول گلوبوئید)

بیماری نیمن پیک (اسفنگومیلینوز)

بیماری فابری

گانگلیوزیدوز GM1 نوع I

گانگلیوزیدوز GM1 نوع II

گانگلیوزیدوز GM1 نوع III

گانگلیوزیدوز GM2

گانگلیوزیدوز GM2 نوع I (حماقت آموروتیک تای ساکس، بیماری تای ساکس)

گانگلیوزیدوز GM2 نوع II (بیماری ساندوف، حماقت آموروتیک سندف)

گانگلیوزیدوز GM2 نوجوانان

غول گرایی

هیپرآلدوسترونیسم

هیپرآلدوسترونیسم ثانویه

هیپرآلدوسترونیسم اولیه (سندرم کان)

هیپرویتامینوز D

هیپرویتامینوز A

هیپرویتامینوز E

هیپرولمی

کمای هیپرگلیسمیک (دیابتی).

هیپرکالمی

هیپرکلسمی

هیپرلیپوپروتئینمی نوع I

هیپرلیپوپروتئینمی نوع II

هیپرلیپوپروتئینمی نوع III

هیپرلیپوپروتئینمی نوع IV

هیپرلیپوپروتئینمی نوع V

کمای هیپراسمولار

هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه

هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه

هیپرپلازی تیموس (غده تیموس)

هیپرپرولاکتینمی

عملکرد بیش از حد بیضه

هیپرکلسترولمی

هیپوولمی

کمای هیپوگلیسمی

هیپوگنادیسم

هیپوگنادیسم هیپرپرولاکتینمی

هیپوگنادیسم جدا شده (ایدیوپاتیک)

هیپوگنادیسم مادرزادی اولیه (آنورشیسم)

هیپوگنادیسم اکتسابی اولیه

هیپوکالمی

کم کاری پاراتیروئید

هیپوفیتاریسم

کم کاری تیروئید

گلیکوژنوز نوع 0 (آگلیکوژنوز)

گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک)

گلیکوژنوز نوع دوم (بیماری پومپ)

گلیکوژنوز نوع III (بیماری سرخک، بیماری فوربس، دکسترینوز محدود)

گلیکوژنوز نوع IV (بیماری اندرسن، آمیلوپکتینوز، گلیکوژنوز منتشر همراه با سیروز کبدی)

گلیکوژنوز نوع IX (بیماری هاگا)

گلیکوژنوز نوع V (بیماری مک آردل، کمبود میوفسفوریلاز)

گلیکوژنوز نوع VI (بیماری او، کمبود هپاتوفسفوریلاز)

گلیکوژنوز نوع VII (بیماری تارویی، کمبود میوفسفوفروکتوکیناز)

گلیکوژنوز نوع VIII (بیماری تامسون)

گلیکوژنوز نوع XI

گلیکوژنوز نوع X

کمبود (کمبود) وانادیوم

کمبود منیزیم (کمبود)

کمبود منگنز (کمبود)

کمبود مس (کمبود)

کمبود (کمبود) مولیبدن

کمبود (کمبود) کروم

کمبود آهن

کمبود کلسیم (کمبود کلسیم تغذیه ای)

کمبود روی (کمبود روی در رژیم غذایی)

کمای کتواسیدوز دیابتی

اختلال عملکرد تخمدان

گواتر منتشر (آندمیک).

بلوغ تاخیری

استروژن اضافی

چرخش غدد پستانی

کوتوله (کوتاه قد)

کواشیورکور

ماستوپاتی کیستیک

زانتینوریا

کما اسید لاکتیک

لوسینوز (بیماری شربت افرا)

لیپیدوزها

لیپوگرانولوماتوز فاربر

لیپودیستروفی (دژنراسیون چربی)

لیپودیستروفی ژنرالیزه مادرزادی (سندرم سایپ-لارنس)

لیپودیستروفی هیپر عضلانی

لیپودیستروفی پس از تزریق

لیپودیستروفی سگمنتال پیشرونده

لیپوماتیک

لیپوماتیک دردناک است

لوکودیستروفی متاکروماتیک

میکسدم کما

فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک)

این شکل پاتولوژیک به عنوان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یا اختلال عملکرد مادرزادی آدرنال نیز شناخته می شود (بر خلاف سندرم اکتسابی آدرنوژنیتال، که معمولاً با وجود تومور قشر آدرنال همراه است). در سال های گذشته، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به عنوان هرمافرودیتیسم کاذب (سندرم ویریل) در دختران و ماکروژنیتوزومی پراکوکس (کاذب زودرس) تفسیر می شد. بلوغ) در پسران

اتیولوژی

اتیولوژی این بیماری به طور قطعی مشخص نشده است. عامل ارثیتایید شده توسط بیماری چند کودک در یک مادر؛ علاوه بر این، به نظر می رسد تولد کودکی با اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال به وضعیت مادر بستگی دارد. عامل ارثی برای این آسیب شناسی تقریباً در 24٪ موارد ایجاد می شود.

پاتوژنز

مطالعات متعدد در مورد اختلال سنتز هورمون های استروئیدیدر قشر آدرنال در کودکان مبتلا به سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال، که از سال 1950 انجام شد، به ما اجازه داد مفهوم کلیپاتوژنز این سندرم در نتیجه اختلال در تعدادی از سیستم های آنزیمی که سنتز صحیح هورمون های آدرنال را تضمین می کنند، تولید کورتیزول (هیدروکورتیزول) در سندرم آدرنوژنیتال به شدت کاهش می یابد. به دلیل کاهش سطح کورتیزول در خون، تولید ACTH توسط غده هیپوفیز جبرانی افزایش می یابد. در واقع، در چنین بیمارانی گاهی اوقات سطوح بالایی از ACTH در خون مشاهده می شود. تحریک مداوم غدد آدرنال با کورتیکوتروپین از یک سو منجر به هیپرپلازی ناحیه شبکه ای قشر و از سوی دیگر به تولید بیش از حد هورمون های جنسی مردانه (آندروژن ها) می شود که بیش از حد آنها در خون باعث ویریل شدن می شود. بدن

تعدادی از مطالعات انجام شده در همان سالها امکان ایجاد آن متفاوت را فراهم کرد گزینه های بالینیسندرم آدرنوژنیتال توسط بلوک های سیستم های آنزیمی در مراحل جداگانه سنتز کورتیکواستروئید تعیین می شود.

اولین بلوک در سنتز هورمون های کورتیکواستروئیدی در مرحله انتقال کلسترول به پرگننولون شناسایی شد. چنین ضایعه ای بسیار نادر است. تشکیل انواع هورمون ها مختل می شود و در نتیجه نارسایی کامل قشر آدرنال ناسازگار با زندگی رخ می دهد. نوزاد یا در رحم یا بلافاصله پس از تولد می میرد. به دلیل از بین رفتن اثر طبیعی آندروژن ها بر رشد دستگاه ادراری تناسلی جنین، سیستم مجرای مولر ماده حتی با ژنوتیپ نر تمایز نیافته باقی می ماند. بنابراین، یک کودک متولد شده با چنین است اختلال آنزیمیدارای اندام تناسلی خارجی ماده است، اما در واقع یک شبه هرمافرودیت نر است. یکی از ویژگی های بسیار مشخص این نوع از سندرم آدرنوژنیتال، هیپرپلازی لیپویید قشر آدرنال، تخمدان ها یا بیضه ها است.

اکثر نوع معمولیسندرم آدرنوژنیتال پری ناتال وضعیتی است که در اثر مسدود شدن اکسیداسیون ایجاد می شود. با کمبود آنزیم 21-هیدروکسیداز، تشکیل طبیعی 11-دئوکسی کورتیزول و کورتیزول از 17 آلفا هیدروکسی پروژسترون و 11-دئوکسی کورتیکوسترون از پروژسترون مختل می شود (با کمبود در تشکیل آلدوسترون نیز). تقریباً در 2/3 موارد، این بلوک جزئی است و پس از آن کافی است که آلدوسترون تشکیل شود تا از دست دادن سدیم به حداقل برسد و کورتیزول تشکیل شده در مقادیر کم از آن جلوگیری می کند. علائم شدیدنارسایی آدرنال در عین حال، آندروژن های آزادانه سنتز شده، که دائماً توسط ACTH اضافی تحریک می شوند، باعث مردانه شدن بدن کودک با بزرگ شدن قابل توجه آلت در پسران و ایجاد هرمافرودیتیسم کاذب در دختران می شود.

تحت تأثیر تولید بیش از حد ACTH، مشتقات پروژسترون نیز به شدت تشکیل می شود که مشخصه ترین آنها افزایش محتوای پرگنانتریول است که در روز به مقدار بیش از 2 میلی گرم در ادرار آزاد می شود. بالاترین حدهنجارها). تقریباً در 1/3 بیماران مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال، تشکیل کورتیزول و آلدوسترون بسیار کم است و پس از آن تصویری از نوع شدید سندرم آدرنوژنیتال ایجاد می‌شود.

در نهایت، مسدود کردن آنزیم مسئول 11-هیدروکسیلاسیون، سنتز کورتیزول و آلدوسترون را مختل می کند. اما از آنجایی که این مقدار 11-دئوکسی کورتیکوسترون (پیش ساز آلدوسترون) تولید می کند که خود فعالیت مینرالوکورتیکوئیدی مشخصی دارد، تعادل الکترولیت بدن مختل نمی شود و فشار خون بالا ایجاد می شود. در نتیجه، با این نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، پدیده مردانه شدن با سندرم فشار خون بالا ترکیب می شود. ثابت شده است که در شکل فشار خون بالا سندرم آدرنوژنیتال، قشر آدرنال نیز ترشح می کند. تعداد زیادی ازترکیبات "S-Reichstein" یا 11-deoxycortisol که به عنوان ماده "tetrohydro-S" از طریق ادرار دفع می شود. معمولاً پرگنانتریول کمی در ادرار وجود دارد.

بنابراین، با تولید بیش از حد هورمون های آندروژن به دلیل اختلال در بیوسنتز کورتیزول در ادرار روزانه، محتوای آندروژن ها که به صورت 17-کتوستروئید ترشح می شوند، افزایش می یابد. این سوال که با کدام ترکیب یا گروهی از ترکیبات آندروژنیک است فعالیت آندروژنیدر هیپرپلازی مادرزادی آدرنال نقش دارد.

سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال در یک دختر 11 ماهه. الف - ظاهر کودک، ب - هیپرتروفی کلیتورال

علائم سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال

اشکال بالینی اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال. هیپرپلازی مادرزادیغدد فوق کلیوی ممکن است در کودکان هر دو جنس ایجاد شود، اما در دختران تا حدودی شایع تر است. با این حال، سندرم از دست دادن نمک بیشتر در پسران مشاهده می شود. گسترده‌ترین تقسیم‌بندی بالینی سندرم آدرنوژنیتال است که توسط ویلکینز به شکل‌های مردانه (ساده)، نمک‌ریز و پرفشاری خون پیشنهاد شده است. شکل اول (ویریل) جبرانی نیز نامیده می شود. این اشکال علائم بالینی واضحی دارند و در دوران پس از زایمان و قبل از بلوغ در کودکان ظاهر می شوند. لازم به ذکر است که در سندرم هدر رفتن نمک و در حضور پرفشاری خون، ویریل شدن بدن به یک درجه یا دیگری رخ می دهد.

شایع‌ترین شکل این بیماری، فرم ویریل است. علائم بیماری در دختران معمولاً در بدو تولد ظاهر می شود و کمتر در سال های اول دوره پس از زایمان ظاهر می شود. در پسران، رشد آلت تناسلی و رشد مو در سال 2-3 زندگی ایجاد می شود که آن را دشوار می کند تشخیص زودهنگامبیماری ها

همانطور که در بالا ذکر شد، در دختران نوع ساده ویریل سندرم آدرنوژنیتال در تصویر هرمافرودیتیسم کاذب بیان می شود. در حال حاضر از بدو تولد، یک کلیتوریس بزرگ شده پیدا شده است که با بزرگ شدن تدریجی، ظاهر یک آلت تناسلی مردانه را به خود می گیرد. با این حال، دهانه ادرار در قاعده کلیتوریس به شکل آلت تناسلی باز می شود. ممکن است سینوس ادراری تناسلی وجود داشته باشد. لابیاهای بزرگ ظاهری شبیه کیسه بیضه شکافته دارند. تغییرات در لابیای بیرونی گاهی آنقدر واضح است که تعیین جنسیت کودک دشوار است. اگر به این اضافه کنیم که دختری در سن 3-6 سالگی شروع به ایجاد موهای زائد در ناحیه تناسلی، پاها و پشت خود می کند، سرعت آن افزایش می یابد. رشد فیزیکی، قدرت عضلانی افزایش می یابد و معماری مردانه به شدت مورد تاکید قرار می گیرد، جای تعجب نیست که کودک اغلب با پسری با کریپتورکیدیسم دو طرفه اشتباه گرفته شود. چنین تبدیلی از بدن زن به یک مرد فقط در غیاب اتفاق می افتد درمان مناسب. در مورد اختلالات اندام های تناسلی، طبق توصیه های ویلکینز، باید سه درجه از این تغییرات را متمایز کرد: درجه یک - بیماری در نیمه دوم دوره داخل رحمی ایجاد شد، فقط کلیتوریس هیپرتروفی وجود دارد، درجه II - پایان. در نیمه اول بارداری، علاوه بر بزرگ شدن کلیتوریس، سینوس ادراری تناسلی نیز وجود دارد، درجه III - اختلال عملکرد غدد فوق کلیوی در ماه های اول زندگی داخل رحمی جنین رخ می دهد، اندام های تناسلی خارجی مطابق با آن تشکیل می شوند. نوع مردانه. این بدان معناست که هرچه زودتر در دوره قبل از تولد ترشح بیش از حد آندروژن اتفاق بیفتد، اندام های تناسلی بیشتر تغییر می کنند. اغلب شما باید با آن مقابله کنید درجه IIIتغییرات در اندام تناسلی خارجی

به طور طبیعی، چنین دخترانی متعاقباً بلوغ را تجربه نمی کنند، غدد پستانی ظاهر نمی شوند و قاعدگی وجود ندارد.

همانطور که اشاره شد، در پسران، سندرم آدرنوژنیتال فقط از 2-3 سالگی شروع می شود. از این زمان به بعد، کودک دچار افزایش بلوغ جسمی و کاذب می شود. رشد سریع، افزایش رشد عضلات، بزرگ شدن آلت تناسلی، رشد بیش از حد موهای زائد و ظاهر شدن موهای ناحیه تناسلی، چنین کودکی را شبیه یک مرد بالغ می کند. پسرهای زودرس ممکن است نعوظ داشته باشند و گاهی اوقات احساسات جنسی داشته باشند، اما در حضور روان کودک. طبیعتاً در چنین کودکانی بیضه ها در حالت شیرخواری قرار دارند و بیشتر رشد نمی کنند.

هم دختر و هم پسر رشد تسریع شدهبه مرور زمان به دلیل بسته شدن زودهنگام نواحی رشد اپی فیزیال متوقف می شود. در نتیجه، چنین کودکانی علیرغم رشد بالا در سال های اول زندگی، در آینده با رشد کوتاهی مواجه می شوند.

تا حدودی کمتر، سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال را می توان با عدم تعادل قابل توجه الکترولیت ترکیب کرد. طبق طبقه بندی ویلکینز، این سندرم آدرنوژنیتال هدر دهنده نمک است.

همراه با مجموعه علائم ویریلیسم، که نشان دهنده تولید بیش از حد کورتیکواستروئیدها با فعالیت آندروژنیک است، عملکرد گلوکوکورتیکوئید و مینرالوکورتیکوئید قشر آدرنال در چنین کودکانی کاهش می یابد. منشا عدم تعادل الکترولیت در سندرم آدرنوژنیتال کاملاً مشخص نیست. پیشنهاد می شود که کمبود (یا عدم وجود) هورمونی که نمک را در بدن حفظ می کند - آلدوسترون وجود دارد. بنابراین، در سال 1959، بلیزارد و ویلکینز دریافتند که در شکل ساده و مردانه بیماری، ترشح آلدوسترون به طور طبیعی رخ می دهد. در شکل هدر دهنده نمک سندرم آدرنوژنیتال، سطح آلدوسترون در خون کاهش یافت. در همان زمان، پرادر و ولاسکو در سال 1956 به احتمال ترشح هورمون هایی از قشر آدرنال اشاره کردند که باعث افزایش دفع سدیم از بدن می شود. به نظر می رسد این هورمون ها با آلدوسترون متفاوت هستند.

ماکروژنیتوزومی در یک پسر 3 ساله مبتلا به سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال.

بنابراین، سندرم آدرنوژنیتال نوع هدر دهنده نمک یک نمونه معمولی از اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال است: از یک سو، افزایش ترشح آندروژن در خون، از سوی دیگر، کمبود در تولید کورتیزول و مینرالوکورتیکوئیدها.

علائم سندرم هدر رفتن نمک معمولا در کودکان در هفته های اول یا سال اول زندگی بروز می کند. این شکل بیشتر در پسران دیده می شود. سیر بیماری شدید است و با افزایش دفع سدیم و کلرید از بدن و هیپرکالمی همزمان همراه است. بیماران دچار استفراغ مکرر، تشدید و کاهش وزن می شوند. کودک ابتدا تحریک پذیر است، اما می تواند به سرعت در حالت سجده قرار گیرد: ویژگی های صورت تیز می شود، پوست مایل به خاکستری تیره می شود، فرو ریختن رخ می دهد و اگر درمان شدید شروع نشود، بیمار می میرد. این وضعیت گاهی اوقات به صورت حاد به عنوان یک بحران آدیسون ایجاد می شود. علاوه بر این، مرگ می تواند به طور ناگهانی و بدون فروپاشی قبلی رخ دهد. ظاهراً در چنین مواردی نتیجه هیپرکالمی است. حتی در صورت دریافت درمان مناسب (کورتیزون، نمک)، کودک مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال هدر دهنده نمک تضمین نمی شود. توسعه حادبحران این امکان وجود دارد، برای مثال، زمانی که یک عفونت بینابینی رخ می دهد. تجویز کورتیزون علاوه بر دوز تجویز شده قبلی و محلول نمکبه سرعت وضعیت بیمار را بهبود می بخشد.

در چنین مواردی، متخصصان اطفال اغلب تنگی پیلور یا سوء هاضمه حاد سمی را فرض می کنند. تجویز تزریقیدر این کودکان محلول نمکی به طور موقت وضعیت بیمار را بهبود می بخشد، اما بدون تجویز سیستماتیک کورتیزون، مجدداً بیماری عود می کند. تشخیص صحیح ماهیت بیماری در مواردی که دختران به طور همزمان تصویری از هرمافرودیتیسم کاذب دارند تسهیل می شود. در پسران، تشخیص با این واقعیت پیچیده است که ویریلیزاسیون در آنها دیرتر اتفاق می‌افتد، و توجه لازم به آلت تناسلی تا حدودی هیپرتروفی در نوزادان داده نمی‌شود.

تشخیص با افزایش سطح 17-کتوستروئید در ادرار برای یک سن مشخص تعیین می شود. سطح بالای پتاسیم در پلاسمای خون و سطح پایین سدیم به تشخیص کمک می کند. الکتروکاردیوگرام اغلب ظاهری معمولی از هیپرکالمی دارد.

نوع سوم سندرم آدرنوژنیتال بسیار نادر است - شکل فشار خون بالا. این ناشی از نقض 11-C-هیدروکسیلاسیون است آخرین مرحلهسنتز کورتیزول با انتشار بیش از حد دئوکسی کورتیکوسترون در خون، که می تواند فشار خون را افزایش دهد. این بیماران علاوه بر فشار خون، همه علائم را دارند سندرم ویریل. کورتیزون درمانی به کاهش فشار خون در بیماران کمک می کند.

بنابراین، سندرم آدرنوژنیتال در کودکان یک اختلال مادرزادی در قشر آدرنال است. همه اشکال با کمبود در تشکیل هیدروکورتیزون (کورتیزول) مشخص می شوند. علاوه بر این، در شکل هدر دهنده نمک، سنتز مینرالوکورتیکوئیدها مختل می شود و در نوع فشار خون بالا، پیش ساز آلدوسترون، دئوکسی کورتیکوسترون، به شدت تشکیل می شود.

علیرغم این واقعیت که در اختلال مادرزادی قشر آدرنال، سنتز کورتیزول مختل می شود، اختلالات متابولیسم کربوهیدراتنادر هستند. هیپوگلیسمی با بحران های مکرر هیپوگلیسمی همچنان امکان پذیر است (بدون اختلال در تنظیم الکترولیت).

هیپوکورتیزولیسم جزئی می تواند در رنگدانه های پوست بیان شود که اغلب در چنین بیمارانی مشاهده می شود. علاوه بر این، در تعدادی از کودکان، حتی با یک شکل جبران شده از سندرم آدرنوژنیتال، تحت تأثیر استرس، نارسایی نسبی آدرنال می تواند خود را به صورت ضعف، افت فشار خون و درد عضلانی نشان دهد. اگر بیماران دچار اختلال در تنظیم الکترولیت ها، حداقل به شکل نهفته باشند، یک بحران معمولی هدر رفتن نمک تحت تأثیر استرس رخ می دهد.

قبلاً اشاره شد که با هیپرپلازی مادرزادی قشر آدرنال، سندرم آدرنوژنیتال فقط در دوره پس از تولد یا قبل از بلوغ قابل تشخیص است. این سوال هنوز به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است. در چنین مواقعی باید همیشه تشخیص های افتراقیبا سندرم آدرنوژنیتال اکتسابی ناشی از تومور فعال آندروژن در غده فوق کلیوی یا تخمدان.

تشخیص

تشخیص اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال زمانی که کودک در بدو تولد دارای رشد غیرطبیعی اندام تناسلی خارجی، هیرسوتیسم و ​​رشد جسمانی تسریع شده است، دشوار نیست. یک گزارش به درستی جمع آوری شده مهم است: توسعه سریع ویریلیزاسیون نشان دهنده وجود تومور قشر آدرنال است، رشد تدریجی بیشتر برای سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال معمول است. در این رابطه کمک بزرگداده های سوپرانوروگرافی با وارد کردن اکسیژن از طریق بافت پرینفریک می تواند کمک کند. این روش به شما امکان می دهد غدد فوق کلیوی را از هر دو طرف به طور همزمان بررسی کنید.

از جانب روش های آزمایشگاهیپژوهش بیشترین توزیعمحتوای 17-کتوستروئیدهای خنثی را در ادرار روزانه تعیین کرد. با هیپرپلازی مادرزادی و تومورهای قشر آدرنال، به عنوان یک قاعده، تعداد آنها به طور قابل توجهی افزایش می یابد و مطابق مستقیم با درجه ویریلیزاسیون است. در سن 12-10 سالگی، ادرار روزانه ممکن است حاوی 30-80 میلی گرم 17-کتوستروئید باشد که به طور قابل توجهی از هنجار سنی (تا 10 میلی گرم در روز) فراتر می رود.

به عنوان یک قاعده، با سندرم آدرنوژنیتال، فعالیت پلاسما آدرنوکورتیکوتروپیک به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

سطح کل 17 هیدروکسی کورتیکواستروئیدها در ادرار در سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال و در تومورهای قشر آدرنال متفاوت است. با تومورها، شاخص ها اغلب افزایش می یابد (اما نه همیشه)، با اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال - طبیعی یا کاهش یافته است.

اختلال نسبی در سنتز کورتیزول در سندرم آدرنوژنیتال منجر به دفع محصولات متابولیک آن - مشتقات تترا هیدروژنی - در ادرار می شود. با این حال، بیشتر اوقات اختلال شدیدتری در سنتز کورتیزول وجود دارد که منجر به آزاد شدن متابولیت های محصولات میانی سنتز کورتیزول - پروژسترون و 17-هیدروکسی پروژئترون می شود. این امر زمانی اتفاق می افتد که 21-هیدروکسیلاسیون مختل می شود و بنابراین در تشخیص سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال، تعیین محصولات پروژسترون و 17-هیدروکسی پروژسترون اهمیت دارد. این محصولات پرگناندیول (متابولیت پروژسترون) و پرگنانتریول و پرگنانتریولون (متابولیت های 17 هیدروکسی پروژسترون) هستند.

تمام این متابولیت ها در ادرار ظاهر می شوند مقدار قابل توجهیدر حال حاضر در مراحل اولیهبیماری ها و وجود آنها نشان دهنده انسداد 21-هیدروکسیلاسیون است. مشخص شده است که پرگناندیول، پرگنانتریول و پرهگنانتریولون می توانند در ادرار در آدنوم های آدرنال ویریل شونده تجمع کنند، که باید در تشخیص افتراقی سندرم ویریل در نظر گرفته شود.

همانطور که از موارد بالا مشخص است، گاهی اوقات ایجاد یک دیفرانسیل دشوار است. تشخیص بین تومور قشر آدرنال و هیپرپلازی آنها این امر به ویژه با توسعه دیررس ویریلیزاسیون دشوار است. سوپرانوروگرافی کار را بسیار ساده می کند. اما تومور می تواند خیلی زود ظاهر شود و علاوه بر این، گاهی اوقات آنقدر کوچک است که در اشعه ایکس تشخیص داده نمی شود. در حال حاضر مهمآزمایش کورتیزون بده اگر به بیمار مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال 50-100 میلی گرم کورتیزون در روز به مدت 5 روز (یا دوز مناسب پردنیزون، پردنیزولون یا دگزامتازون) تجویز شود، دفع 17 کتوستروئید در ادرار در روز به طور قابل توجهی و مداوم کاهش می یابد. در حضور تومور ویریل کننده قشر آدرنال، دفع 17-کتوستروئید در ادرار کاهش نمی یابد. این نشان می دهد که تولید آندروژن در قشر آدرنال به افزایش ترشح ACTH در خون بستگی ندارد. تجویز کورتیزون برای بیماران مبتلا به سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال نیز می تواند باعث کاهش دفع ادراری پرگنانتریول شود.

سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال باید از همه انواع رشد جنسی زودرس افتراق داده شود: منشا مغزی-هیپوفیز، تخمدان یا بیضه. بلوغ زودرس از نوع مشروطه یا بسته به آسیب به ناحیه بین هیپوفیز همیشه صادق خواهد بود، از نوع همجنس گرا. افزایش سطح ادراری 17-کتوستروئیدها متوسط ​​است و هرگز از سطح نوجوانی تجاوز نمی کند. در ادرار یافت می شود افزایش محتواگنادوتروپین ها بیضه‌ها در پسران به اندازه بزرگسالان افزایش می‌یابند، در حالی که در سندرم آدرنوژنیتال رشد نکرده‌اند. در موارد مشکوک پراهمیتبیوپسی بیضه دارد. در سندرم آدرنوژنیتال، لوله‌های نابالغ و عدم وجود سلول‌های لیدیگ، و در انواع دیگر رشد جنسی اولیه، تعداد زیادی سلول لیدیگ و اسپرم‌زایی یافت می‌شود. بلوغ زودرس در پسران به ندرت با وجود تومور سلول بینابینی بیضه همراه است. در این موارد، افزایش یک طرفه در اندازه بیضه وجود دارد. پس از لمس، متراکم و توده ای است. بیضه دوم ممکن است هیپوپلاستیک باشد. بیوپسی به دنبال بافت شناسی بافت بیضه تشخیص را تعیین می کند.

دخترا زودرس دارن رشد جنسیبه ندرت می تواند توسط تومور سلول گرانولوزای تخمدان ایجاد شود. با این حال، این تومور فعال استروژن است و رشد جنسی زودرس با توجه به نوع زنانه (با سندرم آدرنوژنیتال - با توجه به نوع مرد) رخ می دهد. آرهنوبلاستوم - یک تومور تخمدان - با فعالیت آندروژنی عملاً در دختران رخ نمی دهد.

درمان سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال

اکنون کاملاً ثابت شده است که منطقی ترین درمان برای اختلال عملکرد مادرزادی (هیپرپلازی) قشر آدرنال، تجویز داروهای کورتیکواستروئیدی (کورتیزون و مشتقات آن) برای بیمار است. این به معنای کامل است درمان جایگزیناز آنجایی که سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال بر اساس کمبود تولید کورتیزول (هیدروکورتیزون) و مینرالوکورتیکوئیدها است. در عین حال، درمان و بسته به شکل بیماری متفاوت انجام می شود.

در شکل ساده (ویریل) این سندرم، کورتیزون (پردنیزون یا پردنیزولون) دفع ادراری 17-کتوستروئیدها و آندروژن های فعال بیولوژیکی را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. در این حالت، فرآیند سرکوب را می توان به طور نامحدود، برای مدت طولانی، با دوزهای نسبتاً کمی از دارو که تأثیر منفی بر متابولیسم ندارد، حفظ کرد.

درمان با نسبتاً شروع می شود دوزهای بزرگکورتیزون یا مشتقات آن (به اصطلاح شوک درمانی)، که می تواند عملکرد آندروژنیک غدد فوق کلیوی را سرکوب کند. میزان سرکوب عملکرد آدرنال با دفع روزانه 17-کتوستروئیدها و پرگنانتریول تعیین می شود. این روش می تواند سطح دفع 17-کتوستروئیدها را در کودکان کاهش دهد سن پایینتا 1.1 میلی گرم در روز، در کودکان بزرگتر - حداکثر 4-3 میلی گرم در روز. مدت زمان "دوزهای شوک" کورتیکواستروئیدها از 10 تا 30 روز است. تجویز کورتیزون استات به صورت داخل عضلانی با 25-10 میلی گرم در هر روز ترجیح داده می شود. روز به کودکان دوران نوزادی 25-50 میلی گرم برای کودکان 1-8 ساله و 50-100 میلی گرم در روز برای نوجوانان.

می توانید کورتیزون (و مشتقات آن در دوزهای مناسب) را به صورت خوراکی تجویز کنید.

پس از دستیابی به یک اثر خاص، آنها به درمان نگهدارنده طولانی مدت روی می آورند و دوز مورد نیازکورتیکواستروئید با میزان دفع 17 کتوستروئید در ادرار تعیین می شود. کورتیزون یا به صورت عضلانی (به عنوان مثال، 2-3 بار در هفته، نصف "دوز شوک") یا خوراکی (دوزهای کسری مساوی به مقدار تقریباً دو برابر مقدار روزانه دارو که به صورت عضلانی تجویز می شود) تجویز می شود. پردنیزولون یا پردنیزولون نسبت به کورتیزون مزیت دارد زیرا آنها به طور فعالتری تولید ACTH توسط غده هیپوفیز قدامی را مهار می کنند و علاوه بر این، نمک کمی در بدن دارند. برای درمان نگهدارنده، دوز 10-20 میلی گرم از این داروها در روز، دفع 17-کتوستروئیدها در ادرار را برای مدت طولانی مهار می کند.

در مورد سندرم هدر رفتن نمک، که بیشتر در کودکان مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال زیر 4-5 سال رخ می دهد، تجویز فوری ضروری است. نمک سفرهکورتیزون و دئوکسی کورتیکوسترون (DOC)، با دوزهای تجویز شده بر اساس شدت بیماری. در صورت از دست دادن حاد نمک (که به صورت بحران آدیسون رخ می دهد)، هیدروکورتیزون به صورت داخل وریدی به میزان 5 میلی گرم (کیلوگرم) در روز و 0.5-1 میلی گرم (کیلوگرم) در روز DOC تجویز می شود. محلول (5%) گلوکز. به صورت داخل وریدی (روش قطره ای) تقریباً 1000 میلی لیتر با افزودن محلول 20 درصد کلرید سدیم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن تزریق می شود. میزان مصرف 100 میلی لیتر مایع در ساعت است. با پیشرفت تدریجی سندرم می توان 5 میلی گرم کورتیزون به ازای هر 1 کیلوگرم وزن را توصیه کرد. در صورت لزوم، DOC را 2 میلی گرم در روز با افزایش تدریجی دوز دارو اضافه کنید. افزودن زیر جلدی کریستال (100-125 میلی گرم) DOC اثر خوبی دارد که بسیار آهسته جذب خون می شود و تعادل الکترولیت بدن را حفظ می کند. در فرم های فشار خون بالا، نباید به بیمار DOC و سایر هورمون هایی که باعث افزایش احتباس سدیم و آب می شوند داده شود. به دست آورد اثر خوباز مصرف کورتیزون یا پردنیزولون. باید مشخص شود که اگر بیماران بیمار شوند یا در معرض آن قرار گیرند مداخله جراحیتوصیه می شود دوز هورمون ها را افزایش دهید، که به ویژه برای اشکال هدر دهنده نمک سندرم آدرنوژنیتال مهم است.

ما 2 مورد از اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال را ارائه می دهیم: یک دختر 6 ساله با تصویر هرمافرودیتیسم کاذب و یک پسر 5 ساله با ماکروژنیتوزومی پراکوس.

مورد اول:

Valya P.، 6 ساله، سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال.
الف - نمای جلو؛ ب - نمای جانبی؛ ج - کلیتوریس به شکل آلت تناسلی با هیپرتروفی شدید

ولیا پ.، 6 ساله، وارد شد بخش کودکانموسسه غدد درون ریز تجربی و شیمی هورمون ها AMS 26/XII 1964. کودک دارای ساختار غیر طبیعی اندام های تناسلی، رشد موی زودرس در ناحیه شرمگاهی است. این دختر از دومین بارداری طبیعی خود در خانه به دنیا آمد. در وزن هنگام تولد طبیعی است، کلیتوریس کمی بزرگ شده است. این دختر از 18 ماهگی شروع به راه رفتن کرد. از 3 سالگی مشخص شده است رشد سریع.

در هنگام پذیرش قد 131 سانتی متر وزن 25 کیلوگرم 700 گرم Aspae vulgaris روی پوست وجود دارد. روی ناحیه شرمگاهی رشد موی مردانه مشخصی دارد. هیچ تغییری در ساختار اسکلت وجود ندارد. قلب - بدون هیچ گونه خاصیت، نبض 92 ضربه در دقیقه، پر شدن خوب، صدای قلب واضح است. فشار خون 110/65 میلی متر. هیچ تغییری در اندام های داخلی مشاهده نشد. کلیتوریس به شکل آلت تناسلی، 3 سانتی متر طول، نعوظ است. مجرای ادرار به داخل سینوس ادراری تناسلی در ریشه کلیتوریس باز می شود. اسکروتول های لابیورونی وجود دارد که در ضخامت آنها بیضه ها مشخص نیست. رحم به اندازه یک عدس از طریق مقعد لمس شد. هیچ توموری در لگن تشخیص داده نشد.

داده های اشعه ایکس: شکل و اندازه sella turcica تغییر نکرده است، سن استخوانیمربوط به 12 سال است.

پس از آزمایش کورتیزون که به صورت عضلانی به مدت 7 روز انجام شد، مقدار روزانه 17 کتوستروئید به 5.5 میلی گرم، دهیدرواپی آندروسترون به 0.4 میلی گرم و 17 هیدروکسی کورتیکواستروئید به 26.6 میلی گرم کاهش یافت.

برای بیمار 5 میلی گرم پردنیزولون 2 بار در روز تجویز شد و دوباره پروفایل هورمونی مورد بررسی قرار گرفت. مقدار روزانه 17-کتوسترویل ها 2.4 میلی گرم، 17-هیدروکسی کورتیکواستروئیدها - 3-2 میلی گرم، پرگناندیول - 1.7 میلی گرم، پرگنانتریول - 2.2 میلی گرم، دهیدرواپی آندروسترون - 0.7 میلی گرم بود.

این دختر در 15 فوریه 1965 مرخص شد. برای او تجویز شد که به طور مداوم 5 میلی گرم پردنیزولون 2 بار در روز تحت نظر مصرف کند. شرایط عمومیوزن، فشار خون، محتوای 17 کتوستروئید در ادرار

تشخیص: اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال (سندرم آدرنوژنیتال)، فرم ساده ویریل.

مورد دوم:
Vova R.، 5 و نیم ساله، در تاریخ 12/16/1964 در بخش کودکان مؤسسه تجربی غدد درون ریز و شیمی هورمونی آکادمی علوم پزشکی با شکایت از رشد سریع جسمی و جنسی پذیرفته شد. پسر بزرگ به دنیا آمد - وزن 4550 گرم. تا سن 4 سالگی، کودک به طور طبیعی رشد کرد، اما از نظر رشد از همسالان خود جلوتر بود. در سن 5 سالگی، مادر متوجه بزرگ شدن اندام تناسلی شد. بلافاصله پس از این، موهای ناحیه تناسلی ظاهر شد و رشد به طور قابل توجهی تسریع شد. پشت سال گذشته 15 سانتی متر رشد کرد.

در هنگام پذیرش قد او 129.5 سانتی متر بود که مطابق با قد یک پسر 9 ساله با وزن 26 کیلوگرم و 850 گرم است. هیکل صحیح. فشار خون 105/55 میلی متر. آلت تناسلی بزرگ است، موهای ناحیه تناسلی ظریف وجود دارد. غدد جنسی در کیسه بیضه. بیضه چپ به اندازه یک گردو است، بیضه سمت راست به اندازه یک گیلاس است. تمایز استخوان های دست مربوط به 12 سال است.

دفع ادراری 17-کتوستروئیدها در روز به 26.1 میلی گرم، 17-هیدروکسی کورتیکواستروئیدها - 2.4 میلی گرم، دهیدرواپی آندروسترون - 1 میلی گرم رسید.

این پسر تحت آزمایش کورتیزون قرار گرفت که نشان دهنده کاهش محتوای 17 کتوستروئید در ادرار به 9.2 میلی گرم در روز بود.

بر اساس مطالعات انجام شده، تشخیص اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال داده شد و درمان با پردنیزولون تجویز شد. هنگام درمان با پردنیزولون، ترشح 17-کتوستروئید به 7 میلی گرم در روز کاهش یافت. پسر با توصیه به مصرف 5 میلی گرم پردنیزولون یک بار در روز تحت نظارت وزن، قد، فشار خون و پروفایل هورمونی مرخص شد. مشاوره مکرر بعد از 4 ماه.

توجه والدین!یک انجمن در مورد سندرم آدرنوژنیتال در وب سایت ما باز است.

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) یک اختلال جدی است که هم آرامش ذهنی، سلامتی و زندگی شما و هم وضعیت فرزندانتان را تهدید می کند. هم نوزادان، هم نوجوانان و هم افراد را مبتلا می کند سن بالغهر دو جنس بنابراین، مهم است که بفهمیم علائم، اشکال، روش های درمان و پیشگیری از این بیماری چیست. در این مقاله ما تمام این جنبه ها را در نظر خواهیم گرفت و توصیه هایی در مورد جلوگیری از خطر AGS در نوزادان ارائه می دهیم.

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) یک اختلال جدی است که آرامش، سلامت و زندگی شما را تهدید می کند

سندرم آدرنوژنیتال - چیست؟

سندرم آدرنوژنیتال یک اختلال ارثی در قشر آدرنال است. باعث مشکلات زیبایی، جسمی و روانی می شود.

آسیب شناسی ماهیت مادرزادی (ارثی) دارد و با اختلال در فرآیندهای سنتز هورمون در قشر آدرنال همراه است. در این حالت مقدار زیادی آندروژن، هورمون جنسی مردانه تولید می شود. در نتیجه این فرآیند، ویریلیزاسیون (ظاهر یا تشدید ویژگی های مردانه در مردان و زنان) مشاهده می شود.

علل و پاتوژنز سندرم آدرنوژنیتال چیست؟

آسیب شناسی ناشی می شود جهش های ارثیژن هایی که منجر به اختلال در سیستم آنزیمی آدرنال می شوند. آنچه والدین باید انتظار داشته باشند:

• اگر فقط پدر یا مادر کودک مبتلا به این بیماری باشد، این اختلال برای نوزاد به ارث نمی رسد.
• زمانی که دو والدین دچار جهش شوند، احتمال وقوع آن در نوزاد تا 25 درصد است.
• اگر یکی از والدین از اختلال هورمونی رنج می برد و دیگری ناقل است جهش ژن، خطر تشخیص آسیب شناسی در نوزاد متولد نشده به 75 درصد افزایش می یابد.

پاتوژنز (فرآیندهایی که در طول بیماری رخ می دهد) سندرم آدرنوژنیتال شامل تولید بیش از حد هورمون آندروژن به دلیل کمبود یک آنزیم خاص است. در عین حال، تولید هورمون های دیگر (کورتیزول، که سنتز پروتئین را تحریک می کند، و آلدوسترون، مسئول متابولیسم مواد معدنی در بدن) به طور غیر طبیعی کاهش می یابد. درجه بیماری با شدت ترشح (تولید) مواد اضافی تعیین می شود.

هورمون آندروژن

اشکال اصلی سندرم آدرنوژنیتال

انواع مختلفی از AGS مادرزادی با علائم مختلف وجود دارد:

• ویریلنایا اختلالات در بدن در حال حاضر در مرحله داخل رحمی رخ می دهد. به دلیل ترشح بیش از حد هورمون در سندرم آدرنوژنیتال، ویژگی های هرمافرودیتیسم کاذب (مردانه) در دختران تازه متولد شده و در پسران - آلت تناسلی بزرگ مشاهده می شود. کودکان مبتلا به فرم ویریل AGS اغلب دارای پوست بیش از حد رنگدانه ای در ناحیه تناسلی خارجی، نوک سینه ها و مقعد هستند. در سنین 2 تا 4 سالگی خواص بلوغ زودرس (آکنه، کم صدا بودن، رشد مو) را بیان می کنند؛ اغلب چنین کودکانی قد کوتاهی دارند.
• هدر دادن نمک ناشی از کمبود آلدوسترون، به شکل استفراغ فوران‌کننده، غیرمرتبط با مصرف غذا، کاهش طولانی‌مدت فشار خون، اسهال در کودک و تشنج بروز می‌کند. شکل هدر رفتن نمک سندرم آدرنوژنیتال با عدم تعادل آب و نمک و اختلالات جدی مشخص می شود. سیستم قلبی عروقی. این شکل شایع ترین است و بسیار خطرناک است زیرا زندگی بیمار را تهدید می کند.
• فشار خون بالا به ندرت دیده می شود، با افزایش طولانی مدت فشار خون مشخص می شود. با گذشت زمان، عوارض AGS فشار خون بالا رخ می دهد (خونریزی مغزی، اختلالات سیستم قلبی عروقی، کاهش بینایی، نارسایی کلیوی).

گاهی ممکن است این نقص هورمونی مادرزادی نباشد، بلکه اکتسابی باشد (شکل پس از بلوغ). در این مورد، در نتیجه آلدوستروما، توموری که در قشر آدرنال ایجاد می شود، ایجاد می شود.

شکل فشار خون بالا سندرم آدرنوژنیتال

علائم سندرم آدرنوژنیتال

در بالا ما علائم مشخصه اشکال مختلف AGS ارثی را فهرست کرده ایم. لازم است آنچه گفته شد ساده شود و همچنین به لیست ویژگی های ذکر شده اضافه شود.

برای نوع سادهشکل ویریل آسیب شناسی با علائم کلی مشخص می شود:

• در نوزاد - استفراغ، مکیدن کند، اختلالات متابولیک، کم آبی بدن، وزن سنگینو رشد بلافاصله پس از زایمان.
• فیزیک "مرد" (اندام کوتاه، شانه های پهن، نیم تنه بزرگ)؛
• فشار خون بالا به طور مداوم؛
• ناباروری احتمالی

در کودکان دختر، سندرم آدرنوژنیتال دارای تظاهرات زیر است:

• بلوغ زودرس (در سن 6-7 سالگی) در صورت عدم وجود سینه؛
• رشد مو (بدن، صورت، پرینه، شکم، پاها، سینه و پشت)؛
• کاهش تن صدا؛
• توسعه نیافتگی اندام های تناسلی؛
• شروع قاعدگی زودتر از 14-16 سال، بی نظمی آنها (تاخیر)؛
• تعداد زیادی آکنه، پوست متخلخل و چرب صورت و پشت؛
• قد کوتاه، شکل "مردانه".

علائم سندرم آدرنوژنیتال

در پسران، سندرم آدرنوژنیتال با علائم زیر همراه است:

• خیلی زیاد سایز بزرگآلت تناسلی در دوران کودکی؛
• رنگدانه بیش از حد کیسه بیضه و سایر نواحی پوست؛
• اغلب - کوتاه قد.

برای دوران پس از بلوغ یا غیر کلاسیک (اکتسابی) فرم های AGSعلائم مشخصه:

• رشد مو؛
• تاخیر در چرخه قاعدگی؛
• اغلب - ناباروری یا سقط خود به خودی؛
• آتروفی غدد پستانی؛
• کاهش اندازه تخمدان ها، رحم، بزرگ شدن جزئی کلیتوریس (شایع ترین در زنان در سنین باروری).

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد شایع ترین نشانه های AGS، می توانید عکس هایی را مشاهده کنید که علائم ویریلیزاسیون را نشان می دهد.

سندرم آدرنوژنیتال چگونه تشخیص داده می شود؟

AGS با معاینه بیمار با تعدادی از پزشکان، از جمله:

• متخصص ژنتیک
• متخصص زنان و زایمان یا اورولوژیست آندرولوژیست؛

باید توسط متخصص غدد معاینه شوید

• متخصص پوست؛
• متخصص غدد؛
• متخصص قلب کودکان؛
• چشم پزشک

پزشک گزارشی را در مورد بیماری جمع آوری می کند و شکایات بیمار را تجزیه و تحلیل می کند. او یک بیمار بالقوه را برای تشخیص ناهنجاری های فیزیکی اولیه که نشان دهنده AGS است، بررسی می کند.

• برای تعیین سطح سدیم، پتاسیم، کلرید در خون.
• هورمونی. شما باید نسبت هورمون های جنسی و همچنین عملکرد غده تیروئید را بررسی کنید.
• بالینی.
• بیوشیمیایی.
• عمومی (ادرار).

مجموعه ای از مطالعات نیز ارائه شده است که هدف آنها رد بیماری هایی است که علائم مشابه AGS دارند. چنین مطالعاتی عبارتند از:

• سونوگرافی ( سونوگرافی) اندام تناسلی؛
• سونوگرافی لگن؛

سونوگرافی لگن

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از غدد فوق کلیوی و مغز؛
• ECG (الکتروکاردیوگرام)؛
• رادیوگرافی

سندرم آدرنوژنیتال چگونه درمان می شود؟

ویژگی های مبارزه با این نقص به شرح زیر است:

• پزشکان درمان AHS را با استفاده از داروهای هورمونی توصیه می کنند که سنتز متعادل هورمون ها توسط قشر آدرنال را تضمین می کند (قرص هیدروکورتیزون - برای کودکان). دوره درماندر طول زندگی ادامه دارد.
• بیماران مادام العمر تحت نظر متخصص زنان و غدد هستند.
• گاهی اوقات (در صورت تشخیص دیرهنگام) دختران نیاز به مداخله جراحی (اصلاح دستگاه تناسلی) دارند.
• اگر AGS هدر دهنده نمک دارید، باید میزان نمک و سایر عناصر کمیاب مصرفی خود را افزایش دهید. رژیم غذایی لازم است.
• کوتاهی قد و لک های آرایشی ممکن است باعث نیاز شما شود کمک های روانیبه بیمار
• در مورد اشکال بعد از بلوغ، درمان تنها در صورت بروز مشکلات زیبایی یا تولید مثل مورد نیاز است.

درجه درمان بستگی به این دارد که آیا تشخیص به موقع انجام شود یا خیر. تشخیص زودهنگام می تواند از تغییرات دستگاه تناسلی در دختران جلوگیری کند. با رویکرد درمانی صحیح به اشکال کلاسیک بیماری در زنان، می توان از عملکرد زایمان و روند طبیعی روند بارداری اطمینان حاصل کرد.

پیشگیری از سندرم آدرنوژنیتال

مانند اقدامات پیشگیرانهپزشکان توصیه می کنند به موارد زیر متوسل شوید:

• مشاوره پزشکی و ژنتیکی (به ویژه در هنگام برنامه ریزی برای بچه دار شدن)؛
• اجتناب از تأثیر عوامل منفی بر یک زن باردار.

نتایج

سندرم آدرنوژنیتال – بیماری جدی، که عواقب جدی برای زنان و مردان را تهدید می کند. دانستن ویژگی های این بیماری به شما کمک می کند تا از عوارض آن جلوگیری کنید: ناباروری، مشکلات زیبایی بیش از حد و در برخی موارد مرگ.

اگر قصد بچه دار شدن دارید، باید شاخص های سلامتی خود را به دقت بررسی کنید. حتما باید با پزشک خود مشورت کنید.

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) – آسیب شناسی ارثیهمراه با تولید ناکافی آنزیم ها توسط قشر آدرنال، همراه با افزایش هورمون های جنسی و کمبود گلوکوکورتیکوئیدها. میانگین فراوانی وقوع در جمعیت 1:5500 است.

علل سندرم

غدد فوق کلیوی – اندام جفت شدهفردی که بازی می کند نقش حیاتی V عملکرد طبیعی سیستم های هورمونیو تنظیم متابولیسم غدد فوق کلیوی تعدادی هورمون حیاتی را سنتز می کنند که معروف ترین آنها آدرنالین و نوراپی نفرین است. غدد فوق کلیوی ارتباط نزدیکی با سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز دارند و سیستم مشترک هیپوتالاموس-هیپوفیز-آدرنال را تشکیل می دهند. تنظیم هورمونی. نقض هر یک از این پیوندها به ناچار منجر به آسیب شناسی در سطوح بالاتر و پایین تر می شود.

از نظر تشریحی و عملکردی، غدد فوق کلیوی از یک قشر و مدولا ("مواد") تشکیل شده است. که در مدولابخش عمده ای از هورمون های کاتکولامین (آدرنالین و نوراپی نفرین) تولید می شود. در قشر، که از نظر مورفو عملکردی به سه قسمت (گلومرولی، زونا فاسیکولاتا و رتیکولاریس) تقسیم می شود، گلوکوکورتیکوئیدها، مینرال کورتیکوئیدها و هورمون های جنسی به طور فعال تولید می شوند. برای موضوع مورد نظر ما، دو هورمون مهم هستند. کورتیزول یک هورمون گلوکوکورتیکوئیدی است که توسط زونا فاسیکولاتا قشر آدرنال تولید می شود و برای متابولیسم حیاتی است (به ویژه، متابولیسم انرژی را در بدن با کنترل متابولیسم گلوکز تنظیم می کند). آلدوسترون یک هورمون مینرال کورتیکوئید انسانی است که توسط زونا گلومرولوزا قشر آدرنال تولید می شود که هورمون معدنی کورتیکوئید اصلی در خون است و فرآیندهای متابولیکی مهمی مانند تنظیم فشار خون و کنترل حجم خون در گردش را کنترل می کند. آسیب شناسی مورد نظر ما با کمبود آنها همراه است.

علت سندرم آدرنوژنیتال تولید ناکافی کورتیزول و آلدوسترون توسط قشر آدرنال به دلیل کمبود مادرزادی آنزیم های: 21-هیدروکسیلاز، 11-هیدروکسیلاز، 18-هیدروکسیلاز، 77-هیدروکسیلاز، 20-22-desmolase در نظر گرفته می شود. تولید ناکافی هورمون کار در سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز-آدرنال را فعال می کند، در حالی که هورمون ACTH (هورمون هیپوفیز که تولید کورتیزول توسط قشر آدرنال را کنترل می کند) شروع به تحریک فعال قشر مغز می کند و سعی می کند کمبود هورمون را جبران کند. . هیپرپلازی (بزرگ شدن بافت به دلیل رشد حجم سلولی) قشر آدرنال رخ می دهد که منجر به افزایش سنتز کورتیزول و آلدوسترون نمی شود، زیرا آنزیم های کافی برای این کار وجود ندارد. با این حال، تمام آنزیم ها برای سنتز هورمون های جنسی وجود دارند و تحریک بیش از حد قشر آدرنال نیز منجر به تحریک این سنتز می شود. در نتیجه، سطح کورتیزول و آلدوسترون پایین بوده و باقی می ماند، در حالی که سطح هورمون های جنسی (آندروژن ها) به شدت افزایش می یابد. این را می توان به صورت شماتیک به صورت زیر نشان داد:

علائم سندرم آدرنوژنیتال:

امروزه دو شکل اصلی سندرم آدرنوژنیتال وجود دارد:

1. فرم ویریل شایع ترین شکل سندرم آدرنوژنیتال است. با کمبود 21 هیدروکسیلاز همراه است. این فرم در صورت تشخیص به موقع قابل اصلاح است و به طور متوسط ​​2/3 از بیماران مبتلا به این آسیب شناسی را شامل می شود.
2. شکل هدر دهنده نمک - دوره شدیدتری دارد، بسیار کمتر شایع است، کودکان بدون درمان مناسب در ماه های اول زندگی می میرند. علائم اصلی شامل علائم سوء هاضمه، کاهش فشار خون و غیره است. از آنجا که علائم غیر اختصاصی هستند، این فرماغلب تشخیص داده نشده باقی می ماند.
3. فرم فشار خون یک شکل نسبتاً نادر است که همیشه به عنوان یک گروه جداگانه طبقه بندی نمی شود. علاوه بر ویریلیزاسیون مداوم، ویریلیزاسیون مداوم در اوایل این شکل شروع می شود. فشار خون شریانیکه با مصرف داروهای قلب قابل کنترل نیست و در صورت عدم درمان مناسب می تواند منجر به نارسایی کلیوی و اختلالات گردش خون مغزی (مغزی) شود.

از جمله علائم اصلی می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. تاخیر در رشد و وزن بدن - بیماران در مراحل اولیه دوران کودکیآنها با قد نسبتا بلند و وزن بدن بزرگ متمایز می شوند، اما به طور متوسط ​​در سن 12 سالگی، رشد متوقف یا کند می شود و در نتیجه، در بزرگسالی، بیماران با قد کوچک مشخص می شوند. علاوه بر این، در اوایل دوران کودکی، علائم آندروژنیزه شدن اولیه ظاهر می شود - در پسران افزایش قویدر اندازه آلت تناسلی با بیضه‌های نسبتاً کوچک، در دختران - افزایش اندازه کلیتوریس، اندام‌های تناسلی زنان، رشد زودرس مو (رشد مو با افزایش سن ویژگی‌هایی شبیه به نوع مردانه پیدا می‌کند)، عمیق‌تر شدن صدا، جزئی تغییرات در رفتار ذهنی
2. فشار خون شریانی مداوم - اغلب در اوایل دوران کودکی خود را نشان می دهد، اما خود علامت را نمی توان پاتوژنومیک در نظر گرفت. فقط ترکیبی از این تظاهرات بالینیبا علائم آندروژنیزاسیون اولیه و داده های آزمایشگاهی ممکن است نشان دهنده سندرم آدرنوژنیتال باشد.
3. علائم سوء هاضمه یک علامت غیر اختصاصی است و ممکن است در بسیاری از آسیب شناسی های دیگر وجود داشته باشد.

تشخیص:

1. معاینه اولیه- توجه به آندروژن شدن آشکار کودک، رشد مو، عمیق شدن صدا و افزایش قابل توجه در اندازه اندام های تناسلی جلب می شود.
2. آزمایشات بالینی- کنار گذاشتن بسیاری از روش های دیگر تشخیص آزمایشگاهیشایان ذکر است امروزه روش محبوبی مانند تعیین سطح 17-OPN (17-هیدروکسی پروژسترون)، 17-KS در ادرار (17-کتوستروئید)، سطوح بالای ACTH، افزایش سطح DHEA (پیش ساز تستوسترون) قابل ذکر است. ). امروزه هنجار در نظر گرفته می شود:
0.6-0.8 ng/ml برای 17-OPN
از 7.8 تا 9.0 میلی گرم در روز برای 17-KS
از 7.2 - 63.3 pg/ml برای ACTH
DEA 0.9-11.7 و میکرومول در لیتر
همه متخصصان به خاص بودن اعتقاد ندارند این روشبا این حال، هنوز هم اغلب برای تشخیص افتراقی استفاده می شود.
3. سونوگرافی - بهترین نیست روش اطلاع رسانی، می توانید وضعیت غدد فوق کلیوی را ارزیابی کنید (بسیار دشوار با سونوگرافی).
4. اشعه ایکس - نقاط استخوانی شدن و مطابقت آنها با هنجار سنی را ارزیابی کنید (به عنوان یک قاعده، شتاب رشد مشاهده می شود).
5. تشخیص افتراقی با سایر آسیب شناسی ها ضروری است: نارسایی آدرنال با منشأ دیگر، انواع بلوغ زودرس، تومور آدرنال تولید کننده آندروژن.
6. MRI و CT - به شما امکان می دهد ناحیه غدد فوق کلیوی را بررسی کنید، آسیب شناسی موجود را تعیین کنید و روند تومور را حذف کنید.

تاثیر سندرم آدرنوژنیتال بر بارداری:

بارداری کاملاً ممکن است، به خصوص اگر تشخیص به موقعو شروع به موقع درمان زنان مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال مشکلات خاصی در تحمل بارداری دارند (حتی در مراحل بعدی، تا جدا شدن جفت)، با این حال، با درمان گلوکوکورتیکوئیدی که به درستی انتخاب شده است، داشتن فرزند سالم امکان پذیر است. درمان را نمی توان در دوران بارداری قطع کرد. یکی از مشکلات اصلی سندرم آدرنوژنیتال، آندروژن شدن جنین است، زیرا آندروژن های مادر می توانند آزادانه از سد رحم جفتی عبور کنند. در نتیجه این نوع مواجهه، دختران ممکن است بزرگ شدن کلیتوریس را تجربه کنند؛ در موارد شدیدتر، سینوس ادراری تناسلی و هرمافرودیتیسم کاذب زنانه ممکن است ایجاد شود. برای جلوگیری از این امر، ادامه و تنظیم درمان موجود زیر نظر متخصص زنان، زایمان و غدد ضروری است.

درمان سندرم آدرنوژنیتال:

1. داروهای گلوکوکورتیکوئید بیشتر استفاده می شود. در حال حاضر دگزامتازون با دوز 0.5-0.25 میلی گرم تجویز می شود. تحت کنترل آندروژن های خون و متابولیت های آنها در ادرار.
2. با فرم هدر دهنده نمک، لازم است که مینرال کورتیکوئیدها را به درمان اضافه کنید.
3. گاهی باید متوسل شوید روش های جراحیدرمان - جراحی پلاستیک واژن، کلیتوریدکتومی.

با درمان به موقع، پیش آگهی معمولا مطلوب است، با این حال، متأسفانه، مواردی از گزینه های دوره غیر قابل اصلاح غیر معمول نیست.

تمام درمان فقط تحت نظارت یک متخصص مجرب است!

متخصص زنان، غدد درون ریز Kupatadze D.D.

غدد فوق کلیوی - غدد ترشح داخلی، تولید بسیاری از مواد بیولوژیکی مهم است. لایه بیرونی یا قشر آنها، به ویژه، مسئول سنتز آندروژن ها - هورمون های جنسی مردانه است. با فعال شدن پاتولوژیک قشر آدرنال، ترشح آندروژن آنها نیز افزایش می یابد. این منجر به ایجاد مجموعه ای از اختلالات سیستم تولید مثل و غدد درون ریز می شود.

اغلب، این بیماری با بزرگ شدن ارثی قشر آدرنال رخ می دهد. این آسیب شناسی از روزهای اول زندگی در نوزاد وجود دارد، اما از نظر بالینی بعداً خود را نشان می دهد، بنابراین ممکن است کودک کاملاً سالم به نظر برسد.

این بیماری مادرزادی منجر به ترشح بیش از حد آندروژن های آدرنال می شود. این هورمون‌های جنسی مردانه معمولاً در بدن هر زن سنتز می‌شوند، اما در مقادیر کم. با افراط در آنها، مردانه شدن، مردانه شدن (کسب خصوصیات بیرونی مردانه) و حتی هرمافرودیتیسم ظاهر می شود. سلامت باروری زن مختل می شود.

این بیماری زمانی رخ می دهد که کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز در بدن وجود داشته باشد. این اتفاق در 1 مورد از 10000 تا 18000 تولد رخ می دهد.

علل

2 علت اصلی سندرم آدرنوژنیتال وجود دارد:

• نقص ارثی 21 هیدروکسیلاز؛
• تومور اکتسابی آدرنال که هورمون های اضافی را سنتز می کند.

علائم سندرم آدرنوژنیتال در بیشتر موارد ارثی است. نوع توارث بیماری اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که اگر یکی از والدین ناقل یک ژن پاتولوژیک باشد و دیگری سالم باشد، در 50٪ موارد فرزند سالم و در 50٪ ناقل خواهد بود. چنین والدینی نمی توانند فرزند بیمار داشته باشند.

اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن پاتولوژیک باشند، به احتمال 25 درصد متولد خواهند شد. بچه سالم 25 درصد بیمار و 50 درصد ناقل ژن هستند. هنگام تنظیم خانواده، اعضای خانواده بیمار باید با آنها مشورت کنند ژنتیک پزشکیدر مورد خطر ابتلا به بیماری در فرزندان

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال می تواند در پسران نیز رخ دهد، اما اغلب دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. آنها دارند نقص ژنتیکیمسئول کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز است. این ماده مسئول تولید هورمون های کورتیزول و آلدوسترون است و در غیاب آن تولید هورمون های مردانه - آندروژن ها - فعال می شود. بنابراین، علائم ویریلیزاسیون یا هرمافرودیتیسم ظاهر می شود.

گاهی اوقات کمبود سایر آنزیم های قشر آدرنال وجود دارد. با این حال، برخی از ویژگی های علائم وجود دارد.

علائم بیماری

علائم بیرونی بیماری در دختران رشد نسبتاً زیاد در دوران کودکی است. با این حال، رشد آنها به سرعت متوقف می شود و در بزرگسالی کوتاهتر از زنان سالم هستند. معمولاً آنها اندام های تناسلی داخلی طبیعی - رحم و زائده ها را توسعه می دهند.

علائم اصلی سندرم آدرنوژنیتال:

• عدم وجود قاعدگی یا خونریزی نامنظم، نادر و کم؛
• صدای ضعیف؛
• ظهور زودرس موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل در دوران بلوغ؛
• رشد بیش از حد مو در صورت و بدن (هیرسوتیسم)؛
• ظاهر خاص: فیزیک نوع "مرد"؛
• اندام تناسلی خارجی ممکن است شبیه مردان باشد. لابیاها از کیسه بیضه تقلید می کنند، یک کلیتوریس بزرگ شبیه آلت تناسلی وجود دارد.

گاهی اوقات اطلاعات مربوط به یک بیماری را فقط از طریق آزمایش ژنتیک می توان به دست آورد.

این آسیب شناسیدر پسران از سن 3 سالگی ظاهر می شود. در ابتدا کودک به سرعت رشد می کند، اما این روند به سرعت تکمیل می شود و قد مرد کمتر از حد متوسط ​​می ماند. آلت تناسلی بزرگ شده است، ویژگی های جنسی ثانویه بیان می شود. بلوغ زودرس مشاهده می شود، اگرچه بیضه ها اغلب کار نمی کنند، به این معنی که مرد نابارور است.

در بیشتر در موارد نادرکمبود سایر آنزیم ها، بیماران مبتلا به فشار خون بالا، هرمافرودیتیسم نوع زنانه در پسران و اندام تناسلی توسعه نیافته هستند.

جلوگیری بیماری مادرزادی- به موقع مشاوره ژنتیکزوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند

تشکیل می دهد

3 شکل از سندرم آدرنوژنیتال وجود دارد.

شکل کلاسیک ویریل با مقدار زیاد آندروژن همراه با کمبود آلدوسترون و کورتیزول همراه است. کودکان رشد سریع اما کوتاه مدت را تجربه می کنند. اندام تناسلی خارجی آنها بر اساس نوع مردانه تشکیل می شود. در موارد شدید، دختران مبتلا به هرمافرودیتیسم تشخیص داده می شوند - جنس خارجی مرد است، اما اندام های تناسلی داخلی زنانه است.

شکل هدر دهنده نمک این بیماری با کمبود قابل توجه هورمون آلدوسترون و کورتیکوئیدها همراه است. وضعیت نوزاد در روزهای اول پس از تولد بدتر می شود. استفراغ، اسهال و کم آبی شدید. نارسایی حاد آدرنال رخ می دهد - یک اختلال تهدیدات زندگی. در علائم مشابهدر یک نوزاد تازه متولد شده باید فوراً با پزشک مشورت کنید.

شکل پس از بلوغ فقط در دختران و زنان ظاهر می شود. آنها معمولاً اندام تناسلی تشکیل می دهند، اما آندروژن بیش از حد وجود دارد. با رشد موهای صورت آشکار می شود، آکنه، بی نظمی قاعدگی، ناباروری.

تشخیص بیماری

متخصص غدد این بیماری را تشخیص داده و درمان می کند. بسته به نوع بیماری، تشخیص سندرم آدرنوژنیتال هم در نوزادان و هم در افراد مسن انجام می شود. اواخر سن. این بیماری با توجه به طبقه بندی مناسب و با استفاده از مطالعات زیر به یک نوع یا دیگری طبقه بندی می شود:

• ظاهر بیمار، شکل اندام تناسلی خارجی (هیپرتروفی کلیتورال، بزرگ شدن آلت تناسلی)؛
• کلینیک - شکایت از ناباروری، بی نظمی قاعدگی، رشد موهای صورت.
• آزمایشات هورمونی و ژنتیکی

• افزایش 17-هیدروکسی پروژسترون؛
• افزایش دهیدرواپی آندروسترون سولفات سرم؛
• افزایش 17-کتوستروئید در ادرار؛
• کاهش آلدوسترون و کورتیزول در خون؛
• دفع طبیعی یا کم 17 هیدروکسی کورتیکواستروئیدها از طریق ادرار.

برای تایید تشخیص، مطالعه کروموزومی ضروری است.

اطلاعات تکمیلی توسط اشعه ایکس استخوان ارائه می شود: در نوجوانان مبتلا به این بیماری، صفحات رشد زود بسته می شوند که در اشعه ایکس منعکس می شود.

این آسیب شناسی در عکس های گرفته شده در قرن نوزدهم ثبت شد، زمانی که افراد مبتلا به این بیماری در نمایشگاه ها و سیرک ها نشان داده شدند.

رفتار

برای از بین بردن تظاهرات بیماری، مدرن تکنیک های جراحیو هورمون درمانی. درمان سندرم آدرنوژنیتال از لحظه تایید تشخیص شروع می شود. درمان به موقعو مداخله جراحی به جلوگیری از عوارض شدید - نارسایی آدرنال و سپس ناباروری کمک می کند.

بلافاصله پس از تولد، پزشکان باید جنسیت کودک را به درستی تعیین کنند. در صورت وجود شک، مطالعه کروموزومی - کاریوتایپ - تجویز می شود. این به تعیین جنسیت ژنتیکی نوزاد کمک می کند. دختران مبتلا به آسیب شناسی تناسلی در سن 1 تا 3 ماهگی تحت عمل جراحی قرار می گیرند.

این بیماری در نوزادان نیاز به درمان جایگزینی هورمونی برای بازگرداندن سطوح طبیعی آلدوسترون و کورتیزول دارد. برای این منظور تزریق روزانه این داروها تجویز می شود. تزریق تا 18 ماه طول می کشد.

پس از این، آسیب شناسی در کودکان با استفاده از درمان می شود داروهای هورمونیبه شکل قرص درمان درست انتخاب شده به شما امکان می دهد علیرغم هیپرپلازی آدرنال به رشد و تکامل طبیعی کودک برسید.

در صورت لزوم انجام شود جراحی پلاستیکروی اندام تناسلی آنها با توجه به جنسیت ژنتیکی کودک تنظیم می شوند.

این بیماری اغلب در زنان ظاهر نمی شود. در این مورد ما در مورددر مورد شکل غیر کلاسیک بیماری. درمان آن فقط برای ناباروری و شدید انجام می شود نقص های آرایشی. تقریباً نیمی از بیماران مبتلا به این نوع بیماری نیازی به درمان ندارند.

درمان با هدف کاهش ویریلیزاسیون، عادی سازی سطوح هورمونیتحریک رشد جنسی و امکان بچه دار شدن توسط بسیاری از کلینیک ها در مسکو و سایر شهرها انجام می شود. در بیشتر موارد، پیش آگهی برای زندگی و سلامتی مطلوب است.

ویدئویی در مورد سندرم آدرنوژنیتال